KELAINAN KET. PEMERIKSAAN LAB.
URIN PEMERIKSAAN LAB.
DARAH PEMERIKSAAN LAB. LAIN KELAINAN ASAM AMINO
PHENYLKETONURIA
(Aminoaciduria) 1. Retradasi mental 2. Kelainan kulit
(prduksi tyronis
& melanin turun) PENYEBAB:
- kadar asam keto tinggi (phenylpyruvate) - perubahan phenylalanine jd tyrosine terganggu - x ada gen yg
diperlukan u/ produksi Phenylalanine
hydroxylase - NEWBORN
SCREENING: + PKU tidak mengkonsumsi phenylalanine pada makanan (banyak di susu)
- Autosomal recessive trait : normal
heterozygous carrier - Aspartame : kadar phenylalanine tinggi
- bau aneh (peculiar mousy odour) pada anak retradasi mental - Terdetect setelah 2-6 minggu
- u/ pemeriksaan berkelanjutan pada kasus yang
meragukan,
memastikan control diet yang tepat, monitoring asupan mkananan pada ibu hamil dengan def.
phenylalanine hydroxylase
- SCREENING AWAL : dilakukan sebelum bayi pulang dari RS
- Dapat juga didetect 4 jam setelah kelahiran bayi - Di ulang padasaat control pertama dgn dokter anak MICROBIAL INHIBITION ASSAY –GUTHRIE
-pem. Darah terbaik untuk PKU karena Phenylalanine menghambat kerja beta-2 thienylanine, inhibitor B.
subtilis
- darah diambil dari tumit karena mengandung banyak B. subtilis trus diserap ke kertas saring.
HASIL :
(+) : ada pertumbuhan (-) x ada pertumbuhan
PEM. FERRIC CHLORIDE u/ periksa phenylpyruvic acid x spesifik krn dpt berx dgn AA lain/obat yg dikonsumsi.
(+) palsu karena penggunaan suatu merk popok ttt.
HASIL: WARNA HIJAU jka urin mengandung phenylpyruvic acid stlh diteteskan ferric chloride.
TYROSILURIA
- Suatu kelebihan tyrosin dalam plasma (tyrosinemia) yang dapat menyebabkan peningkatan produksi urin.
- inherediter / defek met
PENYEBAB:
- Kelebihan tyrosin - Kelebihan produksi degradasi (P-
hydroxyphenylpyruvic acid, P-
hydroxyphenyllactic acid)
NITROSO-NAPHTOL TES
Pemeriksaan screening urin untuk tyrosin dan metabolitnya.
X spesifik HASIL:
(+): perlu dilakukan pem. Lanjut;
warna orange- merah
MELANURIA Jalur kedua tyrosin u/ produksi melanin, thyroxine, epinephrine, protein dan tyrosine sulfat.
MELANIN :
-pemberi warna @ rambut, mata dan kulit - defisiensi =
ALBINISME
-peningkatan proliferasi berlebih dari melanosit
URIN BERWARNA GELAP @ sel tumor yang mensekresi 5,6 dihydroxyindole (oksidasi jd melanogen jd melanin)
Melanin dpt berx dgn:
1. FERRIC CHLORIDE : presipitat
= MALIGNANT MELANOMA PENYEBAB -gg. metabolisme -X TERDPT GEN U/
PRODUKSI
homogentistic acid oxidase (biasanya ada di darah, jeringan, urin)
HITAM/ABU 2. NA
NITROPRUSSID A : merah 3. AS. ASETAT
GLASIAL 4. MELANIN :
hijau-hitam 5. ASETON : ungu 6. KREATININ:
kuning sawo 7. EHRLIICH
REAGENT KELAINAN DERIVAT AS. AMINO
MAPLE SYRUP
DISEASE Penumpukan 1 atau lebih produk degradasi AA awal
PENYEBAB:
-Defek met. Bawaan (leucine, isoleucine, valine)
-x pny gen u/ oxidative carboxylation dari as.
Keto trs terakumulasi di darah dan urin
gejala GAGAL TUMBUH KEMBANG pada 1 minggu
PEMERIKSAAN 2,4 DINITROPHENYLHY DRAZINE (DNPH) URIN SERING DILAKUKAN U/
SCREENING.
Hasil (+) kuning keruh atau presipitat; x spesifik; interferensi dosis tinggi ampisilin
-JIKA PADA HARI KE 11 TERDAPAT BAU MAPLE SYRUP AKIBAT
AKUMULASI CEPAT AS.
KETO LAPORKAN!!! u/
cegah kematian dan retradasi mental berat.
-lakukan screening sejak bayi baru lahir
ASAM ORGANIK
GEJALA AWAL:
Muntah + asidosis metabolic, hipoglikemi, ketonuria, peningkatan ammonia serum
KELAINAN (newborn screening):
ISOVALERIC ACIDEMIA, PROPIONIC ACIDEMIA, METHYLMALONIC ACIDEMIA
Tes urin :
METHYLMALONIC ACIDURIA P-
NITROANILINE (+) EMERALD GREEN COLOUR
ISOVALRIC ACIDEMIA
-bau urinL SWEATY FEET ODOR -PENYEBAB: akumulasi
isovalerylglycine karena terdapat def. isovaleryl coenzyme A pada jalur laucine
PROPIONIC & METHYLMALONIC ACIDEMIA
-gagal ubah isoleucine, valin, threonine, methionine menjadi succinyl coenzyme A
-prekusor awal menjadi
methylmalonic acid: Propionic acid
PURINE DISORDER PENYAKIT
LYSCH NYHAN DISEASE -sex linked recessive eksresi berlebih dari
KRISTAL AS. URAT -x terdapat hypocantin guanine
phosphoribosytransfera se
-efek motoric berat, retrasasi mental, gout, renal calculi
GEJALA AWAL Ditemukan
Kristal,seperti pasir As.
Urat warna orange pada POPOK
PENYAKIT PENYEBAB PEM. LAB. DARAH PEM. LAB. URIN KET.
PYELONEPHRITIS
AKUT INFEKSI
MIKROORGANISME @ GINJAL / PELVIS RENALIS
- leukositosis ringan - TES FUNGSI GINJAL
NORMAL
- sangat keruh dan bau busuk
SEDIMEN
Kenaikan sel LEUKOSIT, BAKTERI, EPITEL DAN SILINDER
SILINDER:
Leukosit, granular kasar, silinder lilin (kadang) PYELONEPHRITIS
KRONIK Kerusakan permanen dari jaringan ginjal akibat infeksi berulang dari tubulus ginjal /adanya kelainan struktur yang menyebabkan terjadinya reflux dari urin
PENURUNAN FUNGSI GINJAL - -polyuria, noxturia - urin keruh
- protein <2,5 g/dl - nitrit (+)
- LEKOSIT ESTERASE (+)
SEDIMEN
Kenaikan LEKOSIT SILINDER
Granular, lilin (BESAR) GLOMERULONEPHRI
TIS AKUT Kelainan @glomerulus (jejas/inflamasi), ditandai dgn kumpulan/sindrom HEMATURIA, HIPERTENSI, EDEMA BERBAGAI
DERAJAT, INSUFISIENSI GINJAL
1. Titer ASTO meningkat 2. Kadar komplemen ( C3)
turun
3. Kadar ureum kreatinin meningkat
4. LED cepat 5. Lekositosis
• Hematuria (gross)
• Proteinuria (<1g/dl)
• Bj meningkat
• Pemeriksaan darah samar positif
SEDIMEN
jumlah eritrosit, leukosit,
Pada fase penyembuhan : -silinder &
proteinuria menghilang, - hematuria mikroskopik
PENYEBAB :inf.
Streprococcus, toxin, allergen
6. Anemia normokrom normositik
7. Kadar Albumin plasma menurun
epithel tubulus renal meningkat,
SILINDER
eritrosit, granula dan lilin
masih ada DIAGNOSIS BANDING:
Hematuria idiopatik, Nefropati IgA, GNK eksaserbasi akut, Nefritis herediter, SLE, Henoch-
Schonlein Purpura
GLOMERULONEPHRI
TIS KRONIK PENYEBAB:
1. kelanjutan kerusakan dari glomerulus 2. berkaitan dg
kerusakan fungsi ginjal
3. proses st. akhir peny. ginjal
- Anemia normositik normokrom atau Anemia aplastik - Tes fungsi ginjal : tanda2 kegagalan (sehingga nilai2 CC, CU,PSP abnormal )
- Hematuria
- Proteinuria (>2,5 g/dl) - Pemeriksaan darah samar positif
SEDIMEN
jumlah eritrosit, lekosit, epithel ginjal MENINGKAT SILINDER
Granular, lilin (dalam ukuran besar)
-Kadar C3 pada GNA membaik +/- 6 sd 8
minggu sdg pada GNC lebih lama -ASTO positif pada 80-90%
kasus GNA yang didahului oleh faringitis, -ASTO positif pada < 50 % pada kasus yang didahului oleh
infeksi kulit -Pada anak- normal ASTO ditemukan 16 – 18 %
-Kadar Hb juga menurun krn hemodilusi -Hematuria mikroskopik bertahan sampai dengan12 bulan
NEPHROTIK
SYNDROME PENYEBAB:
Kenaikan permeabilitas membran basalis sehingga protein yang mempunyai BM yang besar dan lemak dapat melewatinya.
1. Hipoalbuminemia 2. Ratio alb/glob terbalik 3. Kolesterol darah sangat
tinggi
4. Ureum dan NPN dalam batas normal
- Volume normal/berkurang dgn bj normal
- urin keruh pekat - Proteinuria (>3,5g/dl) - Mengandung sedikit darah SEDIMEN
Peningkatan lekosit, oval fatbodies, lemak bebas, epithel ginjal dan silinder.
SILINDER
lemak, lilin (dalam ukuran besar)
TUBULAR NEKROSIS PENYEBAB : Tanda-tanda gagal ginjal akut - Oliguria
AKUT Kerusakan tubulus renal yang berhubungan dengan syok, toxin, obat-obatan dan logam berat.
- Urin keruh ringan - Protein < 1g/dl
- Tes darah samar positif - Mikroskopik hematuria SEDIMEN
Kenaikan eritrosit, lekosit, epithel ginjal
SILINDER
hyalin,granular, lilin CYSTITIS PENYEBAB:
Infeksi kandung kemih yang terutama disebabkan oleh E coli (85%)
KENAIKAN LEKOSIT - Urin keruh berbau busuk - Protein < 0,5 g/dl
- Terdapat sedikit kandungan darah - Nitrit positif
- Lekosit esterase positif SEDIMEN
kenaikan lekosit, bakteri, eritrosit, epithel transitional INTERSTITIAL
NEPHRITIS AKUT PENYEBAB:
Inflamasi intertitialis renal karena keracunan obat- obatan atau reaksi alergi.
TANDA GAGAL GINJAL AKUT - Protein <1g/dl - Darah positif SEDIMEN
lekosit, eritrosit, eosinofil, ephitel
SILINDER
kenaikan silinder bergranula dan hyalin BATU GINJAL @ PELVIS / URETER/ VU
PENYEBAB:
• Hiperkalsemia,hiper kalsiuria
• Hiperurikosuria(pri mer,sekunder,diet)
• Sisteinuria,
• Xantinuria
• Infeksi saluran kemih
Pemeriksaan faal ginjal Ditemukan penurunan fungsi ginjal
Pemeriksaan elektrolit pembentuk batu seperti kadar dari kalsium, oksalat, fosfat, maupun urat
SEDIMEN URIN
- Kristal ( tidak specifik) - Eritrosit meningkat ( saat batu bergeser )
- Lekosit
ANALISIS BATU
- Calcium oksalat/ phosphat ( 75%)
- Magnesium amonium phospat (TRIPLE PHOSPHAT) - Asam urat - Cystnine KULTUR URIN
Ditemukan kuman pemecah UREA
RADIOLOGI:
-FOTOPOLOS ABDOMEN -PIV -USG
GAGAL GINJAL AKUT GFR < 50%
PENYEBAB:
- kegagalan srkulasi akut
- iskemia ginjal
@ PRARENAL :
-UREUM KREATININ MENINGKAT
-FASE OLIGURIK/ANURIK
hipotensi,cardiac output menurun,perdarahan,oper asi,septicemia
@ RENAL :
GNA,ATN,PNA,AIN
@ POSTRENAL : Batu ginjal,Tumor,kristal GAGAL GINJAL
KRONIK Sifat : IRREVERSIBEL PENYEBAB
GNK, TOXIC, DM,
HIPERTENSI, NEPHRITIS INTERSTITIAL, POLIKISTIK HEREDITER, KOLAGEN (SLE, SKLERODERMA), OBSTRUKSI
HEMATOLOGI Anemia
normositiknormokrom, leukopenia, trombositopenia, jumlah retikulosit menurun, burr sel, fragmentosit
HEMOSTASIS
Waktu perdarahan memanjang KIMIA
Hipoalbuminemia,
hiponatremia, hyperkalemia, hypokalemia,
hiperpospatemia, asidosis metabolik
GFR MENURUN CC < 25 cc/menit VOLUME BERKURANG PROTEINURIA,
HEMATURIA, SILINDER HYALIN DAN GRANULA
