検査案内書 - Kazusa
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7 / 7 11 検査依頼書及び検体のラベルの記載項目 検体貼付ラベルには匿名化IDならびに検体管理用IDを記載する。 検査依頼書は、当検査室指定の様式を使用する。主な記載項目を以下に示す。 ・匿名化ID ・希望する検査項目（疾患名、検査コード番号、検体数） ・医療機関情報 ・遺伝カウンセリングを担当する臨床遺伝専門医 ・請求書送付先情報 12
3 / 5 検査項目： 「DICER1 症候群」 検査名： 【DICER1 症候群遺伝子検査】 概略 DICER1 症候群は、様々な種類の悪性および良性腫瘍を発症しうる遺伝性疾患である。 一般的に胸膜肺芽腫、多結節性甲状腺腫、卵巣セルトリ・ライディッヒ細胞腫やその他の 種類の腫瘍を発症する。 本検査では DICER1
5 / 5 あたっては、当該衛生検査所等まで搬送するのに要する時間 発送日の翌日到着を原則とする。 土日祝日は受付け不可なので、医療機関には十分な注意を促す。 13 免責事項 なし 14 検査のお申し込み、お問い合わせ 公益財団法人かずさDNA研究所 遺伝子検査室 かずさ遺伝子検査室 〒292-0818 千葉県木更津市かずさ鎌足2丁目5-23
5 / 7 ファブリー病 GLA ポンペ病 GAA マルチプルスルファターゼ欠損症 SUMF1 ゴーシェ病 GBA ガラクトシアリドーシス CTSA シアリドーシス NEU1 セロイドリポフスチノーシス CTSD ニーマンピック病 SMPD1, NPC1 GM1ガングリオシドーシス GLB1 GM2ガングリオシドーシス HEXA, HEXB
3 / 5 検査項目： 「 先天性腎性尿崩症 」 検査名： 【 先天性腎性尿崩症遺伝子検査 】 概略 先天性腎性尿崩症は腎臓の腎尿細管細胞の抗利尿ホルモンに対する感受性が低下し て、尿の水分の再吸収が障害される多尿を呈する疾患である。先天性（遺伝性）腎性尿 崩症は、腎臓の尿細管細胞の抗利尿ホルモンの２型受容体の遺伝子（AVPR2）異常が大半
3 / 5 検査名： 【メイ・ヘグリン異常症遺伝子検査】 概略 メイ・ヘグリン異常症は、先天性血小板減少症の中で巨大血小板症を呈する代表的疾 患の一つである。具体的な定義としては、血小板減少症、巨大血小板症がみられ、MYH9 遺伝子異常が原因である場合に、本疾患と診断する。その他、末梢血塗抹標本像での顆 粒球封入体（デーレ様小体：Döhle-like
3 / 5 検査項目： 「グルコース -6- リン酸脱水素酵素欠乏症」 検査名： 【グルコース -6- リン酸脱水素酵素欠乏症遺伝子検査】 概略 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症は、NAPDHの産生障害、更にはグルタチオンの 還元に障害を来しており、赤血球が酸化ストレスに曝されると、ヘモグロビンは酸化・
