영남 지역의 폰빌레브란트병에 대한 조사. 폰빌레브란트병(VWD)은 폰빌레브란트 인자(VWF)의 결핍이나 기능 장애로 인해 발생하는 유전성 혈액 응고 질환으로 혈우병 A와 함께 가장 흔한 혈액 응고 질환으로 알려져 있습니다. 이에 저자들은 영남 지역의 폰빌레브란트병의 실태를 파악하고 궁극적으로 해당 질병의 진단률과 등록률을 높일 수 있는 방안을 모색하고자 하였다.
폰빌레브란트병은 상염색체 우성 또는 열성 유전질환이지만, 가족력이 확인된 경우는 21%(56명)에 불과해 이전 연구에 비해 낮은 비율이다. 폰 빌레브란트 질병 등록 프로젝트를 추진하고 전국적으로 폰 빌레브란트 질병을 홍보합니다. 폰빌레브란트병(VWD)은 폰빌레브란트 인자(VWF)의 결핍이나 기능 장애로 인해 발생하는 유전성 출혈 질환으로, 혈우병 A와 함께 가장 흔한 응고 장애로 알려져 있습니다.
폰빌레브란트병의 높은 유병률이 한 인종에만 국한되지 않는다는 선행 연구 결과를 토대로[5], 국내에서의 폰빌레브란트병 등록률은 실제 유병률보다 낮은 것으로 추정된다.
조사 방법
진단 분류
VWF:Rco 및 VWF:Ag 비율이 0.7 미만인 경우 지병이 의심되며, VWF 다중체 검사 및 RIPA에 의해 2A, 2B 및 2M 유형이 분류되고, 인자 VIII 결합 능력(VWF):FVIIIB)이 유형으로 분류됩니다. 차별화된 2N.
출혈력
통계적 방법
연구 윤리 심의
임상적 특징
진단 시 증상
유전자 검사결과
질환 분류에 따른 치료
각 병원에서 가능한 검사
혈우재단 등록률
이는 폰빌레브란트병에 대한 의사의 관심이 부족하기 때문일 수도 있으며, 월경 중, 임신, 출산 시 출혈 증상이 있어도 여성이 의심하지 않는 경우가 많습니다. 이는 ABO 항원의 글리코실화 변화로 인해 O형에서 폰빌레브란트 인자의 수명이 짧기 때문인 것으로 알려져 있습니다. 한편, 소아의 경우 활동량이 많아 출혈 증상이 나타날 확률이 높은 반면, 성인이 되면서 생리학적으로 폰빌레브란트 인자의 수치가 점차 증가하여 아형에 따라서는 증상이 뚜렷하게 나타나지 않는 경우도 있습니다.
기존 von Willebrand 병을 앓고 있는 소아에서 가장 흔한 증상으로 알려진 비출혈과 멍이[17] 이 환자군에서 다음으로 가장 흔한 증상이었습니다. 이는 어린 나이에 안과나 이비인후과 수술을 하게 되면 수술 전 혈액검사에서 폰빌레브란트병이 발견되는 비율이 높아지기 때문인 것으로 생각된다. 폰빌레브란트병은 상염색체 우성 또는 열성 유전 질환이지만 검사를 받은 환자 중 21%(56명)만이 가족력이 있었습니다.
이는 가족 중에 출혈 경향이 있는 사람이 있으면 다른 가족에게도 비슷한 증상이 나타나더라도 놓치기 쉬우므로 진단이 늦어져 심각한 출혈이 발생할 확률이 높아지기 때문인 것으로 생각됩니다. 따라서 폰빌레브란트병의 첫 진단 시, 함께 진단될 가능성이 있는 가족 구성원의 경우 출혈 병력을 조사하고, 필요한 경우 혈액 검사를 받아야 합니다. 다만, 유전자 검사를 받은 환자 수가 더 많은 경우에도 이것이 적용되는지는 확인이 필요할 것으로 보인다.
제1형 폰빌레브란트병에서 VWF:Ag 수치는 나이가 들수록 생리학적으로 증가할 것으로 예상되지만, 이것이 출혈 점수 감소로 이어지는지는 알려져 있지 않습니다.[24] 그러나 이 환자군의 경우 연령에 따른 VWF:Ag 농도 값의 차이는 유의하지 않았으나, 유의미한 출혈 결과의 비율은 성인에서 더 낮은 것으로 확인되었다. 이에 대해서는 표 5에서 보는 바와 같이 VWF:Ag 수치가 낮을수록 출혈점수는 높아지며, 어린이의 경우 스트레스가 많아 VWF:Ag 검사 결과가 실제 결과보다 높을 수 있다는 사실을 알 수 있다. 채혈 시간 폰빌레브란트 인자 수치가 비례적으로 증가했을 수 있으며 이는 출혈 결과에 영향을 미쳤을 수 있습니다. 데스모프레신은 확실한 제1형 폰빌레브란트병에 주로 사용되었고, 제2형은 주로 VWF/Factor VIII 농축액으로 치료되었습니다.
이는 진단이 명확하지 않고 폰빌레브란트병에 따른 치료가 조기에 시작되지 않았기 때문에 발생할 것으로 예상됩니다. 아웃소싱 검사에 대한 의존도가 높아 진단의 정확도가 떨어질 수 있으며, 특히 멀티머 분석은 조사 대상 11개 병원 모두 아웃소싱 검사로 시행되어 제2형 본빌레블랜드병 아형을 독립적으로 분류하기 어렵다. 임상의들은 폰빌레브란트병에 더 많은 관심을 기울이고, 환자와 그 가족들이 질병에 대해 이해할 수 있도록 도와야 하며, 최종적으로 폰빌레브란트병 등록을 환자에게 맡기는 것이 아니라 시스템화하여 국가 통계의 기반을 마련해야 합니다. 본 연구가 국내 본빌-리브랜드병에 대한 인구기반 연구의 초석이 되기를 기대합니다.
Von Willebrand disease (VWD): evidence-based guidelines for diagnosis and treatment, National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) expert panel report (USA).
