• Tidak ada hasil yang ditemukan

3.2 Роль полиморфизмов генов в риске развития новых сердечно-

3.2.2 Гены биомаркеров системы гемостаза, связанных с риском

66

3.2.2 Гены биомаркеров системы гемостаза, связанных с риском развития

67

В соответствии таблицы 65, по точному тесту генотипы и аллели rs 1799963 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах.

Ассоциация rs1799963 с моделями наследованияпредставлена в таблице 66.

Таблица 66 – Ассоциация rs1799963 с моделями наследования (n=201)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR (95% ДИ)

P- value

Кодоминантный G/G 39 (63.9%) 95 (67.9%) 1.00 0.76

A/G 21 (34.4%) 44 (31.4%) 0.86 (0.45-1.63) A/A 1 (1.6%) 1 (0.7%) 0.41 (0.03-6.73)

Доминантный G/G 39 (63.9%) 95 (67.9%) 1.00 0.59

A/G-A/A 22 (36.1%) 45 (32.1%) 0.84 (0.45-1.58)

Рецессивный G/G-A/G 60 (98.4%) 139 (99.3%) 1.00 0.56 A/A 1 (1.6%) 1 (0.7%) 0.43 (0.03-7.02)

Сверхдоминантный G/G-A/A 40 (65.6%) 96 (68.6%) 1.00 0.68 A/G 21 (34.4%) 44 (31.4%) 0.87 (0.46-1.65)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.82 (0.45-1.50) 0.53

По таблице 66 видно, что Rs 1799963 не ассоциирован с моделями.

SNP: rs6025

Процент генотипированных образцов: 174/254 (68.5%). Частота аллеля rs6025 представлена в таблице 67.

Таблица 67 – Частота аллеля rs6025 (n=174)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C 302 0.87 73 0.79 229 0.89

T 46 0.13 19 0.21 27 0.11

В таблице 67 указано, что 174 образцов из 254 образца rs 6025 были генотипированы, что составило 68,5%. Частота аллеля C составило 87%, 302 аллелей, из них в основной группе 89%, 229 аллелей, в контрольной группе также 79%, 73 аллелей следовательно. Аллелей T было в общем 13%, то есть 46 аллелей, в основной 11%, 27 аллелей и в контрольной группе 21%, 19 аллелей.

Частота генотипа rs6025 представлена в таблице 68.

Таблица 68 – Частота генотипа rs6025 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 142 0.82 32 0.7 110 0.86

C/T 18 0.1 9 0.2 9 0.07

T/T 14 0.08 5 0.11 9 0.07

NA 80 --- 45 --- 35 ---

68

По данным таблицы 68, частота генотипа rs 6025 по гомозиготному типу соответствовал (C/C) 82% в общем, то есть 142 генотипа, из них в основной группе 86%, 110 генотипа, в контрольной группе 70%, 32 генотипa. По гетерозиготному типу (C/T) составил 10%, 18 генотипа, из них в основной группе 7%, 9 генотипов, а в контрольной группе 2% 9 генотипов. Гомозиготный генотип (T/T) соответствовал 8%, соответственно 14 генотипов, из них в основной группе 7%, 9 генотипов, а в контрольной группе 11%, 5 генотипов соответственно. rs6025 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга описан в таблице 69.

Таблица 69 – rs6025 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=174)

Генотип C/C C/T T/T C T P-value

Обе группы 142 18 14 302 46 <0.0001

Контрольная группа 32 9 5 73 19 0.012

Основная группа 110 9 9 229 27 <0.0001

В соответствии таблицы 69, по точному тесту генотипы и аллели rs 6025 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. Ассоциация rs6025 с моделями наследования описана в таблице 70.

Таблица 70 – Ассоциация rs6025 с моделями наследования (n=174)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value Кодоминантный C/C 32 (69.6%) 110 (85.9%) 1.00 0.044

C/T 9 (19.6%) 9 (7%) 0.29 (0.11-0.79) T/T 5 (10.9%) 9 (7%) 0.52 (0.16-1.67)

Доминантный C/C 32 (69.6%) 110 (85.9%) 1.00 0.018 C/T-T/T 14 (30.4%) 18 (14.1%) 0.37 (0.17-0.83)

Рецессивный C/C-C/T 41 (89.1%) 119 (93%) 1.00 0.43 T/T 5 (10.9%) 9 (7%) 0.62 (0.20-1.96)

Сверхдоминантный C/C-T/T 37 (80.4%) 119 (93%) 1.00 0.024 C/T 9 (19.6%) 9 (7%) 0.31 (0.11-0.84)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.60 (0.36-1.01) 0.058

По таблице 70, rs 6025 ассоциированы со следующими моделями наследования:кодоминантный (C/T, ОШ= 0.29 (0.11-0.79),р=0.044), доминатный (C/T-T/T, ОШ=0.37 (0.17-0.83), р=0.018), сверхдоминантный (C/T,ОШ=0.31 (0.11-0.84), р=0.024), ОШ меньше 1, это можно утверждать при наличии данных генотипов риск уменьшается.

SNP: rs1800787

Процент генотипированных образцов: 170/254 (66.93%). Частота аллеля rs1800787 указан в таблице 71.

69

Таблица 71 – Частота аллеля rs1800787 (n=170)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C 229 0.67 48 0.53 181 0.72

T 111 0.33 42 0.47 69 0.28

По таблице 71, 170 образцов из 254 образца rs 1800787 были генотипированы, что составило 66.93%. Частота аллеля C составило 67%, 229 аллелей, из них в основной группе 72%, 181 аллелей, в контрольной группе 53%, 48 аллелей следовательно. Аллелей T было в общем 33%, то есть 111 аллелей, в основной 28%, 69 аллелей и в контрольной группе 47%, 42 аллеля.

Частота генотипа rs1800787 представлена в таблице 72.

Таблица 72 – Частота генотипа rs1800787 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 89 0.52 17 0.38 72 0.58

C/T 51 0.3 14 0.31 37 0.3

T/T 30 0.18 14 0.31 16 0.13

NA 84 --- 46 --- 38 ---

В соответствии таблицы 72, частота генотипа rs 1800787 по гомозиготному типу соответствовал (С/С) 52% в общем, то есть 89 генотипа, из них в основной группе 58%, 72 генотипа, в контрольной группе 38%, 17 генотипов. По гетерозиготному типу (С/Т) составил 30%, 51 генотип, из них в основной группе 30%, 37 генотипов, а в контрольной группе 31% 14 генотипов.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 18%, соответственно 30 генотипов, из них в основной группе 13%, 16 генотипов, а в контрольной группе 31%, 14 генотипов соответственно. Остальные 84 генотипа не были идентифицированы, из них 38 в основной группе, 46 в контрольной группе следовательно.

Rs1800787 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=170) указан в таблице 73.

Таблица 73 – rs1800787 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=170)

Генотип C/C C/T T/T C T P-value

Обе группы 89 51 30 229 111 <0.0001

Контрольная группа 17 14 14 48 42 0.016

Основная группа 72 37 16 181 69 0.006

В соответствии таблицы 73, по точному тесту генотипы и аллели rs 1800787 не соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах.

Ассоциация rs1800787 с моделями наследования представлена в таблице 74.

70

Таблица 74 – Ассоциация rs1800787 с моделями наследования (n=170)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value Кодоминантный C/C 17 (37.8%) 72 (57.6%) 1.00 0.016

C/T 14 (31.1%) 37 (29.6%) 0.62 (0.28-1.40) T/T 14 (31.1%) 16 (12.8%) 0.27 (0.11-0.66)

Доминантный C/C 17 (37.8%) 72 (57.6%) 1.00 0.022 C/T-T/T 28 (62.2%) 53 (42.4%) 0.45 (0.22-0.90)

Рецессивный C/C-C/T 31 (68.9%) 109 (87.2%) 1.00 0.008 T/T 14 (31.1%) 16 (12.8%) 0.33 (0.14-0.74)

Сверхдоминантный C/C-T/T 31 (68.9%) 88 (70.4%) 1.00 0.85 C/T 14 (31.1%) 37 (29.6%) 0.93 (0.44-1.95)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.53 (0.34-0.82) 0.004

По таблице 74, rs 1800787 ассоциирован со следующими моделями наследования:кодоминантный (Т/T, ОШ= 0.27 (0.11-0.66),р=0.016), доминатный (С/T-T/T, ОШ=0.45 (0.22-0.90), р=0.022), рецессивный (T/T, ОШ=0.33 (0.14- 0.74), р=0.008), логаддитивный (ОШ=0.53 (0.34-0.82), р=0.004), ОШ меньше 1, это можно утверждать как, при наличии данных генотипов риск уменьшается.

SNP: rs1799983

Процент генотипированных образцов: 217/254 (85.43%). Частота аллеля rs 1799983 представлена в таблице 75.

Таблица 75 – Частота аллеля rs 1799983 (n=217)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

G 314 0.72 93 0.62 221 0.78

T 120 0.28 57 0.38 63 0.22

По таблице 75, 217 образцов из 254 образца rs 1799983 были генотипированы, что составило 85,43%. Частота аллеля G составило 72%, 314 аллелей, из них в основной группе 78%, 221 аллелей, в контрольной группе 62%, 93 аллелей следовательно. Аллелей T было в общем 28% , то есть 120 аллелей, в основной 22%, 63 аллелей и в контрольной группе 38%, 57 аллелей.

Частота генотипа rs1799983 указана в таблице 76.

Таблица 76 – Частота генотипа rs1799983 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

G/G 104 0.48 23 0.31 81 0.57

G/T 106 0.49 47 0.63 59 0.42

T/T 7 0.03 5 0.07 2 0.01

NA 37 --- 16 --- 21 ---

71

По таблице 76, Частота генотипа rs 1799983 по гомозиготному типу соответствовал (G/G) 48% в общем, то есть 104 генотипа, из них в основной группе 57%, 81 генотипа, в контрольной группе 31%, 23 генотипов. По гетерозиготному типу (G/Т) составил 49%, 106 генотипа, из них в основной группе 42%, 59 генотипов, а в контрольной группе 63% 47 генотипов.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 3%, соответственно 7 генотипов, из них в основной группе 1%, 2 генотипа, а в контрольной группе 7%, 5 генотипов соответственно. Rs1799983 точный тест для равновесия Харди- Вайнберга представлен в таблице 77.

Таблица 77 – rs1799983 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=217)

Генотип G/G G/T T/T G T P-value

Обе группы 104 106 7 314 120 0.001

Контрольная группа 23 47 5 93 57 0.006

Основная группа 81 59 2 221 63 0.015

В соответствии 77, по точному тесту генотипы и аллели rs 1799983 не соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. Ассоциация rs1799983 с моделями наследования описана в таблице 78.

Таблица 78 – Ассоциация rs1799983 с моделями наследования (n=217)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value

Кодоминантный G/G 23 (30.7%) 81 (57%) 1.00 0.001

G/T 47 (62.7%) 59 (41.5%) 0.36 (0.20-0.65) T/T 5 (6.7%) 2 (1.4%) 0.11 (0.02-0.62)

Доминантный G/G 23 (30.7%) 81 (57%) 1.00 0.001

G/T-T/T 52 (69.3%) 61 (43%) 0.33 (0.18-0.60)

Рецессивный G/G-G/T 70 (93.3%) 140 (98.6%) 1.00 0.043 T/T 5 (6.7%) 2 (1.4%) 0.20 (0.04-1.06)

Сверхдоминантный G/G-T/T 28 (37.3%) 83 (58.5%) 1.00 0.003 G/T 47 (62.7%) 59 (41.5%) 0.42 (0.24-0.75)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.35 (0.21-0.60) 0.001

По таблице 78, Rs 1799983 ассоциированы со следующими моделями наследования: кодоминантный (G/T , ОШ= 0.36 (0.20-0.65), T/T ОШ=0.11 (0.02- 0.62), р=0.001), доминатный (G/T-T/T, ОШ=0.33 (0.18-0.60), р=0.001), сверхдоминатный (G/T, ОШ=0.42 (0.24-0.75), р=0.003), логаддитивный (ОШ=0.35 (0.21-0.60), р=0.001), ОШ меньше 1, это можно утверждать как, при наличии данных генотипов риск уменьшается.

SNP: rs2306374

Процент генотипированных образцов: 205/254 (80.71%). Частота аллеля rs2306374 представлена в таблице 79.

72

Таблица 79 –Частота аллеля rs2306374 (n=205)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

T 352 0.86 104 0.83 248 0.87

C 58 0.14 22 0.17 36 0.13

По таблице 79, 205 образцов из 254 образца rs 2306374 были генотипированы, что составило 80.71%. Частота аллеля Т составило 86%, 352 аллелей, из них в основной группе 87 %, 248 аллелей, в контрольной группе 83%, 104 аллелей следовательно. Аллелей С было в общем 14%, то есть 58 аллелей, в основной 13 %, 36 аллелей и в контрольной группе 17%, 22 аллеля.

Частота генотипа rs2306374 представлен в таблице 80.

Таблица 80 – Частота генотипа rs2306374 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 14 0.07 7 0.11 7 0.05

T/C 30 0.15 8 0.13 22 0.15

T/T 161 0.79 48 0.76 113 0.8

NA 49 --- 28 --- 21 ---

По таблице 80, частота генотипа rs 2306374 по гомозиготному типу соответствовал (С/С) 7% в общем, то есть 14 генотипа, из них в основной группе 5%, 7 генотипов, в контрольной группе 11%, 7 генотипов. По гетерозиготному типу (Т/С) составило 15%, 30 генотипов, из них в основной группе 15%, 22 генотипа, а в контрольной группе 11% 7 генотипов.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовало 79%, соответственно 161 генотип, из них в основной группе 80%, 113 генотипов, а в контрольной группе 76 %, 48 генотипов соответственно. Rs 2306374 точный тест для равновесия Харди- Вайнберга указан в таблице 81.

Таблица 81 – Rs 2306374 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=205)

Генотип T/T T/C C/C T C P-value

Обе группы 161 30 14 352 58 <0.0001

Контрольная группа 48 8 7 104 22 <0.0001

Основная группа 113 22 7 248 36 0.001

В соответствии таблицы 81, по точному тесту генотипы и аллели rs 2306374 не соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. В таблице 82 представлена aссоциация rs 2306374 с моделями наследования.

73

Таблица 82 – Ассоциация rs 2306374 с моделями наследования (n=205)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value Кодоминантный T/T 48 (76.2%) 113 (79.6%) 1.00 0.28

C/T 8 (12.7%) 22 (15.5%) 1.17 (0.49-2.81) C/C 7 (11.1%) 7 (4.9%) 0.42 (0.14-1.28)

Доминантный T/T 48 (76.2%) 113 (79.6%) 1.00 0.59

C/T-C/C 15 (23.8%) 29 (20.4%) 0.82 (0.40-1.67) Рецессивный T/T-C/T 56 (88.9%) 135 (95.1%) 1.00 0.12

C/C 7 (11.1%) 7 (4.9%) 0.41 (0.14-1.24) Сверхдоминантный T/T-C/C 55 (87.3%) 120 (84.5%) 1.00 0.6

C/T 8 (12.7%) 22 (15.5%) 1.26 (0.53-3.01)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.76 (0.47-1.25) 0.29

По таблице 82, rs 2306374 не ассоциирован с моделями наследования.

SNP: rs5918

Процент генотипированных образцов: 192/254 (75.59%). Частота аллеля rs5918 представлена в таблице 83.

Таблица 83 – Частота аллеля rs5918

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

T 338 0.88 93 0.86 245 0.89

C 46 0.12 15 0.14 31 0.11

По таблице 83, 192 образцов из 254 образца rs 5918 были генотипированы, что составило 75.59%. Частота аллеля Т составило 88%, 338 аллелей, из них в основной группе 89%, 245 аллелей , в контрольной группе 86%, 93 аллелей следовательно. Аллелей С было в общем 12%, то есть 46 аллелей, в основной 11%, 31 аллель и в контрольной группе 14%, 15 аллелей.

Частота генотипа rs5918 представлена в таблице 84.

Таблица 84 – Частота генотипа rs5918 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 7 0.04 3 0.06 4 0.03

T/C 32 0.17 9 0.17 23 0.17

T/T 153 0.8 42 0.78 111 0.8

NA 62 --- 37 --- 25 ---

По таблице 84, частота генотипа rs 5918 по гомозиготному типу соответствовал (С/С) 4% в общем, то есть 7 генотипов, из них в основной группе 3%, 4 генотипа, в контрольной группе 6%, 3 генотипа. По гетерозиготному типу (Т/С) составил 17%, 32 генотипа, из них в основной группе 17%, 23 генотипов, а в контрольной группе 17%, 9 генотипов.

74

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 80%, соответственно 153 генотипов, из них в основной группе 80%, 111 генотипов, а в контрольной группе 78%, 42 генотипов соответственно. В таблице 85 указан rs5918 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

Таблица 85 – rs5918 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=192)

Генотип T/T T/C C/C T C P-value

Обе группы 153 32 7 338 46 0.008

Контрольная группа 42 9 3 93 15 0.049

Основная группа 111 23 4 245 31 0.068

В соответствии таблице 85, по точному тесту генотипы и аллели rs 5918 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. В таблице 86 представлена aссоциация rs5918 с моделями наследования.

Таблица 86 – Ассоциация rs5918 с моделями наследования (n=192)

Модель

наследования Генотип Контрольная

группа Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value Кодоминантный T/T 42 (77.8%) 111 (80.4%) 1.00 0.7

C/T 9 (16.7%) 23 (16.7%) 0.97 (0.41-2.26) C/C 3 (5.6%) 4 (2.9%) 0.50 (0.11-2.35)

Доминантный T/T 42 (77.8%) 111 (80.4%) 1.00 0.68

C/T-C/C 12 (22.2%) 27 (19.6%) 0.85 (0.40-1.83) Рецессивный T/T-C/T 51 (94.4%) 134 (97.1%) 1.00 0.4

C/C 3 (5.6%) 4 (2.9%) 0.51 (0.11-2.35) Сверхдоминантный T/T-C/C 45 (83.3%) 115 (83.3%) 1.00 1

C/T 9 (16.7%) 23 (16.7%) 1.00 (0.43-2.33)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.82 (0.45-1.49) 0.52

По таблице 86, rs 5918 не ассоциирован с моделями наследования.

SNP: rs1746048

Процент генотипированных образцов: 214/254 (84.25%). Частота аллеля rs1746048 представлена в таблице 87.

Таблица 87 – Частота аллеля rs1746048 (n=214)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C 275 0.64 81 0.6 194 0.66

T 153 0.36 55 0.4 98 0.34

По таблице 87, 214 образцов из 254 образца rs 1746048 были генотипированы, что составило 84.25%. Частота аллеля C составило 64%, 275 аллелей, из них в основной группе 66 %, 194 аллелей, в контрольной группе 60%, 81 аллель следовательно. Аллелей T было в общем 36%, то есть 153

75

аллелей, в основной 34%, 98 аллелей и в контрольной группе 40%, 55 аллелей.

Частота генотипа rs1746048 представлена в таблице 88.

Таблица 88 – Частота генотипа rs1746048 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 93 0.43 25 0.37 68 0.47

C/T 89 0.42 31 0.46 58 0.4

T/T 32 0.15 12 0.18 20 0.14

NA 40 --- 23 --- 17 ---

По таблице 88, частота генотипа rs 1746048 по гомозиготному типу соответствовал (С/С) 43% в общем, то есть 93 генотипа, из них в основной группе 47%, 68 генотипов, в контрольной группе 37%, 25 генотипов. По гетерозиготному типу (С/Т) составил 42%, 89 генотипов, из них в основной группе 40%, 58 генотипов, а в контрольной группе 46%, 31 генотип.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 15%, соответственно 32 генотипа, из них в основной группе 14%, 20 генотипов, а в контрольной группе 18%, 12 генотипов соответственно. В таблице 89 указан rs1746048 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

Таблица 89 – rs1746048 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=214)

Генотип C/C C/T T/T C T P-value

Обе группы 93 89 32 275 153 0.18

Контрольная группа 25 31 12 81 55 0.62

Основная группа 68 58 20 194 98 0.2

В соответствии таблицы 89, по точному тесту генотипы и аллели rs 1746048 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах.

Ассоциация rs1746048 с моделями наследования описана в таблице 90.

Таблица 90 – Ассоциация rs1746048 с моделями наследования (n=214)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value Кодоминантный C/C 25 (36.8%) 68 (46.6%) 1.00 0.39

C/T 31 (45.6%) 58 (39.7%) 0.69 (0.37-1.30) T/T 12 (17.6%) 20 (13.7%) 0.61 (0.26-1.43)

Доминантный C/C 25 (36.8%) 68 (46.6%) 1.00 0.18

C/T-T/T 43 (63.2%) 78 (53.4%) 0.67 (0.37-1.20)

Рецессивный C/C-C/T 56 (82.3%) 126 (86.3%) 1.00 0.46 T/T 12 (17.6%) 20 (13.7%) 0.74 (0.34-1.62)

Сверхдоминантный C/C-T/T 37 (54.4%) 88 (60.3%) 1.00 0.42 C/T 31 (45.6%) 58 (39.7%) 0.79 (0.44-1.41)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.76 (0.51-1.14) 0.19

76

По таблице 90, rs 1746048 не ассоциирован с моделями наследования.

SNP: rs688034

Процент генотипированных образцов: 202/254 (79.53%). В таблице 91 указана частота аллеля rs688034.

Таблица 91 – Частота аллеля rs688034 (n=202)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C 320 0.79 94 0.76 226 0.81

T 84 0.21 30 0.24 54 0.19

По таблице 91, 202 образца rs 688034 были генотипированы, что составило 79.53%. Частота аллеля C составило 79%, 320 аллелей, из них в основной группе 81%, 226 аллелей, в контрольной группе 76%, 94 аллеля следовательно. Аллелей T было в общем 21% , то есть 84 аллеля, в основной 19%, 54 аллеля и в контрольной группе 24%, 30 аллелей. В таблице 92 указана частота генотипа rs688034.

Таблица 92 – Частота генотипа rs688034 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа

количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 125 0.62 36 0.58 89 0.64

C/T 70 0.35 22 0.35 48 0.34

T/T 7 0.03 4 0.06 3 0.02

NA 52 --- 29 --- 23 ---

По таблице 92, частота генотипа rs 688034 по гомозиготному типу соответствовал (С/С) 62% в общем, то есть 125 генотипов, из них в основной группе 64%, 89 генотипов, в контрольной группе 35%, 22 генотипа. По гетерозиготному типу (С/Т) составил 35%, 70 генотипов, из них в основной группе 34%, 48 генотипов, а в контрольной группе 35%, 22 генотипа.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 3%, соответственно 7 генотипов, из них в основной группе 2%, 3 генотипа, а в контрольной группе 6%, 4 генотипа соответственно. В таблице 93 описан rs688034 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

Таблица 93 – Rs688034 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=202)

Генотип C/C C/T T/T C T

Обе группы 125 70 7 320 84

Контрольная группа 36 22 4 94 30

Основная группа 89 48 3 226 54

77

В таблице 93 указана, что по точному тесту генотипы и аллели rs 688034 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. В таблице 94 представлена ассоциация rs688034 с моделями наследования.

Таблица 94–Ассоциация rs688034 с моделями наследования (n=202)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value Кодоминантный C/C 36 (58.1%) 89 (63.6%) 1.00 0.31

C/T 22 (35.5%) 48 (34.3%) 0.88 (0.47-1.67) T/T 4 (6.5%) 3 (2.1%) 0.30 (0.06-1.42)

Доминантный C/C 36 (58.1%) 89 (63.6%) 1.00 0.46 C/T-T/T 26 (41.9%) 51 (36.4%) 0.79 (0.43-1.46)

Рецессивный C/C-C/T 58 (93.5%) 137 (97.9%) 1.00 0.14 T/T 4 (6.5%) 3 (2.1%) 0.32 (0.07-1.46)

Сверхдоминантный C/C-T/T 40 (64.5%) 92 (65.7%) 1.00 0.87 C/T 22 (35.5%) 48 (34.3%) 0.95 (0.51-1.77)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.74 (0.44-1.24) 0.25

По таблице 94, rs 688034 не ассоциирован с моделями наследования.

SNP: rs5361

Процент генотипированных образцов: 175/254 (68.9%). Частота аллеля rs5361 представлена в таблице 95.

Таблица 95 – Частота аллеля rs5361 (n=175)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

T 319 0.91 87 0.93 232 0.91

G 31 0.09 7 0.07 24 0.09

По таблице 95, 175 образцов из 254 образца rs 5361 были генотипированы, что составило 68.9%. Частота аллеля Т составил 91%, 319 аллелей, из них в основной группе 91%, 232 аллелей, в контрольной группе 93%, 87 аллелей следовательно. Аллелей G было в общем 9%, то есть 31 аллель, в основной 9%, 24 аллеля и в контрольной группе 7%, 7 аллелей. Частота генотипа rs5361 представлена в таблице 96.

Таблица 96 – Частота генотипа rs5361 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

G/G 3 0.02 1 0.02 2 0.02

T/G 25 0.14 5 0.11 20 0.16

T/T 147 0.84 41 0.87 106 0.83

NA 79 --- 44 --- 35 ---

78

По таблице 96, частота генотипа rs 5361 по гомозиготному типу соответствовал (G/G) 2% в общем, то есть 3 генотипа, из них в основной группе 2%, 2 генотипа, в контрольной группе 2 %, 1 генотип. По гетерозиготному типу (T/G) составил 14%, 25 генотипа, из них в основной группе 16 %, 20 генотипов, а в контрольной группе 11% 5 генотипов. Гомозиготный генотип (T/T) соответствовал 84%, соответственно 147 генотипов, из них в основной группе 83%, 106 генотипов, а в контрольной группе 87%, 41 генотип соответственно. В таблице 97 представлен rs5361 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

Таблица 97 – rs5361 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=175)

Генотип T/T T/G G/G T G P-value

Обе группы 147 25 3 319 31 0.13

Контрольная группа 41 5 1 87 7 0.21

Основная группа 106 20 2 232 24 0.3

В таблице 97 видно, что по точному тесту генотипы и аллели rs 5361 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. Ассоциация rs5361 с моделями наследования указана в таблице 98.

Таблица 98 – Ассоциация rs5361 с моделями наследования (n=175)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR (95% ДИ)

P- value Кодоминантный T/T 41 (87.2%) 106 (82.8%) 1.00 0.68

G/T 5 (10.6%) 20 (15.6%) 1.55 (0.54-4.40) G/G 1 (2.1%) 2 (1.6%) 0.77 (0.07-8.76)

Доминантный T/T 41 (87.2%) 106 (82.8%) 1.00 0.47

G/T-G/G 6 (12.8%) 22 (17.2%) 1.42 (0.54-3.75) Рецессивный T/T-G/T 46 (97.9%) 126 (98.4%) 1.00 0.8

G/G 1 (2.1%) 2 (1.6%) 0.73 (0.06-8.25)

Сверхдоминантный T/T-G/G 42 (89.4%) 108 (84.4%) 1.00 0.39 G/T 5 (10.6%) 20 (15.6%) 1.56 (0.55-4.41)

Лог-аддитивный --- --- --- 1.25 (0.54-2.89) 0.59

По таблице 98, rs 5361 не ассоциирован с моделями наследования.

SNP: rs6922269

Процент генотипированных образцов: 187/254 (73.62%). В таблице 99 указана частота аллеля rs6922269.

Таблица 99 – Частота аллеля rs6922269 (n=187)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

G 299 0.8 80 0.78 219 0.81

A 75 0.2 22 0.22 53 0.19

79

По таблице 99, 187 образцов из 254 образца rs 6922269 были генотипированы, что составило 73,62%. Частота аллеля G составило 80%, 299 аллелей, из них в основной группе 81%, 219 аллелей, в контрольной группе 78%, 80 аллелей следовательно. Аллелей A было в общем 20%, то есть 75 аллелей, в основной 19%, 53 аллелей и в контрольной группе 22%, 22 аллелей.

В таблице 100 указана частота генотипа rs6922269.

Таблица 100 – Частота генотипа rs6922269 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

A/A 17 0.09 4 0.08 13 0.1

G/A 41 0.22 14 0.27 27 0.2

G/G 129 0.69 33 0.65 96 0.71

NA 67 --- 40 --- 27 ---

По таблице 100, частота генотипа rs 6922269 по гомозиготному типу соответствовал (А/А) 9% в общем, то есть 17 генотипа, из них в основной группе 10%, 13 генотипа, в контрольной группе 8%, 4 генотипa. По гетерозиготному типу (G/A) составил 22%, 41 генотип, из них в основной группе 20%, 27 генотипов, а в контрольной группе 27% 14 генотипов.

Гомозиготный генотип (G/G) соответствовал 69%, соответственно 129 генотипов, из них в основной группе 71%, 96 генотипов, а в контрольной группе 65%, 33 генотипов соответственно. В таблице 101 представлен rs6922269 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

Таблица 101 – rs6922269 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга

Генотип G/G G/A A/A G A P-value

Обе группы 129 41 17 299 75 <0.0001

Контрольная группа 33 14 4 80 22 0.21

Основная группа 96 27 13 219 53 <0.0001

В таблице 101 указано, что по точному тесту генотипы и аллели rs 6922269 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. В таблице 102 описана ассоциация rs6922269 с моделями наследования.

Таблица 102 – Ассоциация rs6922269 с моделями наследования (n=187)

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR (95% ДИ)

P- value

1 2 3 4 5 6

Кодоминантный G/G 33 (64.7%) 96 (70.6%) 1.00 0.54 A/G 14 (27.4%) 27 (19.9%) 0.66 (0.31-1.41)

A/A 4 (7.8%) 13 (9.6%) 1.12 (0.34-3.67)

Доминантный G/G 33 (64.7%) 96 (70.6%) 1.00 0.44

A/G-A/A 18 (35.3%) 40 (29.4%) 0.76 (0.39-1.51)

80

Продолжение таблицы 102

1 2 3 4 5 6

Рецессивный G/G-A/G 47 (92.2%) 123 (90.4%) 1.00 0.71 A/A 4 (7.8%) 13 (9.6%) 1.24 (0.39-4.00)

Сверхдоминантный G/G-A/A 37 (72.5%) 109 (80.2%) 1.00 0.27 A/G 14 (27.4%) 27 (19.9%) 0.65 (0.31-1.38)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.91 (0.56-1.48) 0.7

По таблице 102, rs 6922269 не ассоциирован с моделями наследования.

Таким образом, с риском развития кардиоваскулярных событий ассоциированы следующие гены биомаркеров системы гемостаза:

1. Rs 6025 (F5) ассоциированы со следующими моделями:

кодоминантный (C/T, ОШ=0.29 (0.11-0.79),р=0.044), доминатный (C/T-T/T, ОШ=0.37 (0.17-0.83), р=0.018), сверхдоминантный (C/T,ОШ=0.31 (0.11-0.84), р=0.024), ОШ меньше 1, это можно утверждать при наличии данных генотипов риск уменьшается.

2. Rs 1800787 (FGB) ассоциирован со следующими моделями:

кодоминантный (Т/T, ОШ=0.27 (0.11-0.66), р=0.016), доминатный (С/T-T/T, ОШ=0.45 (0.22-0.90), р=0.022), рецессивный (T/T, ОШ=0.33 (0.14-0.74), р=0.008), логаддитивный (ОШ=0.53 (0.34-0.82), р=0.004), ОШ меньше 1, это можно утверждать как, при наличии данных генотипов риск уменьшается.

3. Rs 1799983 (CKAP5;F2) ассоциированы со следующими моделями:кодоминантный (G/T, ОШ= 0.36 (0.20-0.65), T/T ОШ=0.11 (0.02-0.62), р=0.001), доминатный (G/T-T/T, ОШ=0.33 (0.18-0.60), р=0.001), сверхдоминатный (G/T, ОШ=0.42 (0.24-0.75), р=0.003), логаддитивный (ОШ=0.35 (0.21-0.60), р=0.001), ОШ меньше 1 , это можно утверждать как, при наличии данных генотипов риск уменьшается.

3.2.3 Гены биомаркеров липидного обмена, связанных с кардиоваскулярными событиями

SNP:rs183130

Процент генотипированных образцов: 201/254 (79.13%). Частота аллеля rs183130 представлена в таблице 103.

Таблица 103 – Частота аллеля rs183130 (n=201)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C 290 0.72 76 0.63 214 0.76

T 112 0.28 44 0.37 68 0.24

По таблице 103 видно, что процент генотипированных образцов rs183130 составило 79,13 %, то есть 201 образцов из 254. Частота аллеля С составило 72%, из них в основной группе 76%, в контрольной группе 63%. Аллель Т

81

составил в общем 28%, в основной группе 24 и 37% в контрольной группе соответственно. Частота генотипа rs183130 представлена в таблице 104.

Таблица 104 – Частота генотипа rs183130 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 101 0.5 23 0.38 78 0.55

C/T 88 0.44 30 0.5 58 0.41

T/T 12 0.06 7 0.12 5 0.04

NA 53 --- 31 --- 22 ---

По таблице 104, частота генотипа rs183130 по гомозиготному типу соответствовал (С/С) 50% в общем, то есть 101 образцов, из них в основной группе 55%, 78 образцов, в контрольной группе 38%, 23 образцов. По гетерозиготному типу (С/Т) составил 44%, 88 образца, из них в основной группе 41%, 58 образца, а в контрольной группе 50%, 30 образца.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 6%, соответственно 12 образца, из них в основной группе 4%, 5 образца, а в контрольной группе 12%, 7 образца соответственно. Оставшиеся 53 образца не идентифицированы, из них 22 образца в основной группе, 31 образцов были из контрольной группы. В таблице 105 описан rs183130 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

Таблица 105 – rs183130 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=201)

Генотип С/С С/Т Т/Т С Т P-value

Обе группы 101 88 12 290 112 0.29

Контрольная группа 23 30 7 76 44 0.78

Основная группа 78 58 5 214 68 0.17

В таблице 105 указано, что по точному тесту генотипы и аллели rs 183130 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. В таблице 106 описана ассоциация rs183130 с моделями наследования.

Таблица 106 – Ассоциация rs183130 с моделями наследования (n=201) Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value Кодоминантный C/C 23 (38.3%) 78 (55.3%) 1.00 0.024

C/T 30 (50%) 58 (41.1%) 0.57 (0.30-1.08) T/T 7 (11.7%) 5 (3.5%) 0.21 (0.06-0.73)

Доминантный C/C 23 (38.3%) 78 (55.3%) 1.00 0.027 C/T-T/T 37 (61.7%) 63 (44.7%) 0.50 (0.27-0.93)

Рецессивный C/C-C/T 53 (88.3%) 136 (96.5%) 1.00 0.034 T/T 7 (11.7%) 5 (3.5%) 0.28 (0.08-0.92)

Сверхдоминантный C/C-T/T 30 (50%) 83 (58.9%) 1.00 0.25 C/T 30 (50%) 58 (41.1%) 0.70 (0.38-1.28)

Лог-аддитивный --- --- --- 0.51 (0.31-0.84) 0.007

82

По таблице 106, Rs 183130 ассоциированы со следующими моделями наследования:кодоминантный (Т/T, ОШ=0.21 (0.06-0.73),р=0.024), доминатный (С/T-T/T, ОШ=0.50 (0.27-0.93), р=0.024), рецессивный (T/T, ОШ=0.50 (0.27- 0.93), р=0.034),логаддитивный (ОШ=0.51 (0.31-0.84),р=0.007), ОШ меньше 1, это можно утверждать как, при наличии данных генотипов риск уменьшается.

SNP:rs183130

Процент генотипированных образцов: 201/254 (79.13%). В таблице 107 представлена частота аллеля rs183130.

Таблица 107 – Частота аллеля rs183130 (n=201)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C 290 0.72 76 0.63 214 0.76

T 112 0.28 44 0.37 68 0.24

По таблице 107, процент генотипированных образцов rs183130 составило 79,13%, то есть 201 образцов из 254. Частота аллеля С составило 72%, из них в основной группе 76%, в контрольной группе 63%. Аллель Т составил в общем 28%, в основной группе 24 и 37% в контрольной группе соответственно. В таблице 108 описана частота генотипа rs183130.

Таблица 108 – Частота генотипа rs183130 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 101 0.5 23 0.38 78 0.55

C/T 88 0.44 30 0.5 58 0.41

T/T 12 0.06 7 0.12 5 0.04

NA 53 --- 31 --- 22 ---

По таблице 108, частота генотипа rs183130 по гомозиготному типу соответствовал (С/С) 50% в общем, то есть 101 образцов, из них в основной группе 55%, 78 образцов, в контрольной группе 38%, 23 образцов. По гетерозиготному типу (С/Т) составил 44%, 88 образца, из них в основной группе 41%, 58 образца, а в контрольной группе 50%, 30 образца.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 6%, соответственно 12 образца, из них в основной группе 4%, 5 образца, а в контрольной группе 12%, 7 образца соответственно. Оставшиеся 53 образца не идентифицированы, из них 22 образца в основной группе, 31 образцов были из контрольной группы. В таблице 109 указан rs183130 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

83

Таблица 109 – rs183130 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=201)

Генотип С/С С/Т Т/Т С Т P-value

Обе группы 101 88 12 290 112 0.29

Контрольная группа 23 30 7 76 44 0.78

Основная группа 78 58 5 214 68 0.17

По таблице 109, по точному тесту генотипы и аллели rs 183130 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. В таблице 110 представлена ассоциация rs183130 с моделями наследования.

Таблица 110 – Ассоциация rs183130 с моделями наследования (n=201)

Модель

наследования Генотип Контрольная

группа Основная

группа OR

(95% ДИ) P-value Кодоминантный C/C 23 (38.3%) 78 (55.3%) 1.00 0.024

C/T 30 (50%) 58 (41.1%) 0.57 (0.30-1.08) T/T 7 (11.7%) 5 (3.5%) 0.21 (0.06-0.73)

Доминантный C/C 23 (38.3%) 78 (55.3%) 1.00 0.027 C/T-T/T 37 (61.7%) 63 (44.7%) 0.50 (0.27-0.93)

Рецессивный C/C-C/T 53 (88.3%) 136 (96.5%) 1.00 0.034 T/T 7 (11.7%) 5 (3.5%) 0.28 (0.08-0.92)

Сверхдоминантный C/C-T/T 30 (50%) 83 (58.9%) 1.00 0.25 C/T 30 (50%) 58 (41.1%) 0.70 (0.38-1.28)

Лог-аддитивный --- --- ---, 0.51 (0.31-0.84) 0.007

В соответствии таблицы 110, rs 183130 ассоциированы со следующими моделями наследования: кодоминантный (Т/T, ОШ= 0.21 (0.06-0.73), р=0.024), доминатный (С/T-T/T, ОШ=0.50 (0.27-0.93), р=0.024), рецессивный (T/T, ОШ=0.50 (0.27-0.93), р=0.034),логаддитивный (ОШ=0.51 (0.31-0.84), р=0.007), ОШ меньше 1 , это можно утверждать как, при наличии данных генотипов риск уменьшается.

SNP: rs1800588

Процент генотипированных образцов: 187/254 (73.62%). В таблице 111 указана частота аллеля rs1800588.

Таблица 111 – Частота аллеля rs1800588 (n=187)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C 237 0.63 64 0.64 173 0.63

T 137 0.37 36 0.36 101 0.37

В таблице 111, 187 образцов из 254 образца rs 1800588 были генотипированы, что составило 73,62%. Частота аллеля C составило 63%, 237 аллелей, из них в основной группе 63%, 173 аллелей, в контрольной группе также 64%, 64 аллелей следовательно. Аллелей T было в общем 37%, то есть

84

137 аллелей, в основной 37%, 101 аллелей и в контрольной группе 36%, 36 аллелей. В таблице 112 описана частота генотипа rs1800588.

Таблицеа 112 – Частота генотипа rs1800588 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 77 0.41 22 0.44 55 0.4

C/T 83 0.44 20 0.4 63 0.46

T/T 27 0.14 8 0.16 19 0.14

NA 67 --- 41 --- 26 ---

В таблице 112 частота генотипа rs 1800588 по гомозиготному типу соответствовал (С/С) 41% в общем, то есть 77 генотипа, из них в основной группе 40%, 55 генотипа, в контрольной группе 44%, 22 генотипа. По гетерозиготному типу (С/Т) составил 44%, 83 генотипа, из них в основной группе 46%, 63 генотипов, а в контрольной группе 40% 20 генотипов.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 14%, соответственно 27 генотипов, из них в основной группе 14%, 19 генотипов, а в контрольной группе 16%, 8 генотипов соответственно. В таблице 113 указан rs1800588 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

Таблица 113 – rs1800588 точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=187)

Генотип C/C C/T T/T C T P-value

Обе группы 77 83 27 237 137 0.53

Контрольная группа 22 20 8 64 36 0.36

Основная группа 55 63 19 173 101 0.86

В таблице 113 по точному тесту генотипы и аллели rs 1800588 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. В таблице 114 представлена ассоциация rs1800588 с моделями наследования.

Таблица 114 – Ассоциация rs1800588 с моделями наследования (n=187 )

Модель

наследования Генотип Контрольная

группа Основная группа

OR

(95% ДИ) P-value

Кодоминантный C/C 22 (44%) 55 (40.1%) 1.00 0.76

C/T 20 (40%) 63 (46%) 1.26 (0.62-2.55) T/T 8 (16%) 19 (13.9%) 0.95 (0.36-2.49)

Доминантный C/C 22 (44%) 55 (40.1%) 1.00 0.64

C/T-T/T 28 (56%) 82 (59.9%) 1.17 (0.61-2.25)

Рецессивный C/C-C/T 42 (84%) 118 (86.1%) 1.00 0.72 T/T 8 (16%) 19 (13.9%) 0.85 (0.34-2.08)

Сверхдоминантный C/C-T/T 30 (60%) 74 (54%) 1.00 0.46 C/T 20 (40%) 63 (46%) 1.28 (0.66-2.47)

Лог-аддитивный --- --- --- 1.04 (0.65-1.65) 0.88

85

По таблице 114 rs 1800588 не ассоциирован с моделями наследования.

SNP: rs3843763

Процент генотипированных образцов: 219/254 (86.22%). В таблице 115 представлена частота аллеля rs3843763.

Таблица 115 – Частота аллеля rs3843763 (n=219)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C 317 0.72 107 0.76 210 0.7

T 121 0.28 33 0.24 88 0.3

В таблице 115, 219 образцов из 254 образца rs 3843763 были генотипированы, что составило 86,22%. Частота аллеля C составило 72%, 317 аллелей, из них в основной группе 70%, 210 аллелей, в контрольной группе также 76%, 107 аллелей следовательно. Аллелей T было в общем 28%, то есть 121 аллелей, в основной 30%, 88 аллелей и в контрольной группе 24%, 33 аллелей. В таблице 116 представлена частота генотипа rs 3843763.

Таблица 116 – Частота генотипа rs3843763 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

C/C 110 0.5 41 0.59 69 0.46

C/T 97 0.44 25 0.36 72 0.48

T/T 12 0.05 4 0.06 8 0.05

NA 35 --- 21 --- 14 ---

В таблице 116, частота генотипа rs 3843763 по гомозиготному типу соответствовал (C/C) 50% в общем, то есть 110 генотипа, из них в основной группе 46%, 69 генотипа, в контрольной группе 59%, 41 генотипа. По гетерозиготному типу (С/Т) составил 44%, 97 генотипа, из них в основной группе 48%, 72 генотипов, а в контрольной группе 36% 25 генотипов.

Гомозиготный генотип (Т/Т) соответствовал 5% , соответственно 12 генотипов, из них в основной группе 5%, 8 генотипов, а в контрольной группе 6%, 4 генотипов соответственно. В таблице 117 представлен точный тест для равновесия Харди-Вайнберга.

Таблица 117 – Точный тест для равновесия Харди-Вайнберга (n=219)

Генотип C/C C/T T/T C T P-value

Обе группы 110 97 12 317 121 0.13

Контрольная группа 41 25 4 107 33 1

Основная группа 69 72 8 210 88 0.075

86

В таблице 117 по точному тесту генотипы и аллели rs3843763 соответствовали равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. В таблице 118 представлена ассоциация rs3843763 с моделями наследования.

Таблица 118 – Ассоциация rs3843763 с моделями наследования (n=219 )

Модель

наследования Генотип Контрольная группа

Основная группа

OR (95% ДИ)

P- value Кодоминантный C/C 41 (58.6%) 69 (46.3%) 1.00 0.2

C/T 25 (35.7%) 72 (48.3%) 1.71 (0.94-3.11) T/T 4 (5.7%) 8 (5.4%) 1.19 (0.34-4.19)

Доминантный C/C 41 (58.6%) 69 (46.3%) 1.00 0.09

C/T-T/T 29 (41.4%) 80 (53.7%) 1.64 (0.92-2.91)

Рецессивный C/C-C/T 66 (94.3%) 141 (94.6%) 1.00 0.92 T/T 4 (5.7%) 8 (5.4%) 0.94 (0.27-3.22)

Сверхдоминантный C/C-T/T 45 (64.3%) 77 (51.7%) 1.00 0.078 C/T 25 (35.7%) 72 (48.3%) 1.68 (0.94-3.02)

Лог-аддитивный --- --- --- 1.41 (0.86-2.30) 0.16

По таблице 118, rs 3843763 не ассоциирован с моделями наследования.

SNP: rs 268

Процент генотипированных образцов: 200/254 (78.74%). Частота аллеля rs 268 описана в таблице 119.

Таблица 119 – Частота аллеля rs 268 (n=200)

Аллель Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

A 340 0.85 89 0.73 251 0.9

G 60 0.15 33 0.27 27 0.1

В таблице 119, 200 образцов из 254 образца rs 268 были генотипированы, что составило 78,74%. Частота аллеля A составило 85%, 340 аллелей, из них в основной группе 90%, 251 аллелей, в контрольной группе 73%, 89 аллелей следовательно. Аллелей G было в общем 15%, то есть 60 аллелей, в основной 10%, 27 аллелей и в контрольной группе 73%, 89 аллелей. В таблице 120 указана частота генотипа rs 268.

Таблица 120 – Частота генотипа rs 268 (n=254)

Генотип Обе группы Контрольная группа Основная группа количество пропорция количество пропорция количество пропорция

A/A 146 0.73 32 0.52 114 0.82

A/G 48 0.24 25 0.41 23 0.17

G/G 6 0.03 4 0.07 2 0.01

NA 54 --- 30 --- 24 ---