腹痛 11 年爆瘦 30 公斤
腹痛 11 年爆瘦 30 公斤 中榮重啟罕病新人生 中榮重啟罕病新人生
文／臺中榮總罕見疾病暨血友病中心主任 王建得 文／臺中榮總罕見疾病暨血友病中心主任 王建得
急性紫質症病因是人體血基質合成 過程的酵素功能異常，導致神經毒性物 質在體內過量累積而引起的一群相似的 疾病所組成。其中最常見的是急性間歇 性紫質症，佔所有急性紫質症的80%。 全世界有症狀的急性紫質症，大約每10 萬人有0.5–1人，依據國健署的登錄資 料，截至2022年七月臺灣有127位紫 質症患者。
急性間歇性紫質症是自體顯性基因 遺傳疾病，但大約9成的基因帶原者不 會發病，因為紫質症的發病與飲食習慣、
藥物使用、壓力、飲酒與抽菸等因素息
息相關。紫質症發病時多有不明原因的 嚴重腹痛、神經症狀、精神混亂、皮膚 疹子（右頁圖1）等問題，因為以上症狀 特異性不高，診斷方法不易取得，患者 從發病到診斷常歷經多年煎熬，但如果 發病的患者沒有被正確診斷並即時治 療，有一部分患者會有嚴重周邊神經病 變、高血壓與肝腎病變等長期併發症，
甚至死亡率高達10%。
58歲的王小姐，從發病到診斷紫質 症將近11年，一開始因為腹痛求診，經 過一系列檢查後判斷為是腸胃問題，但 接下來每個月都會身體劇痛，常需要到 罕見疾病暨血友病中心
王建得
主任 【主治專長】1.血液疾病（貧血、免疫性血小板低下症、
血小板功能障礙）；2. 血管瘤、淋巴管瘤、
先天性血管異常；3. 先天性血管栓塞；4. 凝 血功能障礙（血友病及類血友病）
【門診時間】
週二上午 週五上午
▲ 臺中榮總醫療團隊與病人合照
▲ 臺中榮總罕見疾病暨血友病中心 主任王建得醫師進行簡報
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急診就醫接受止痛劑治療緩解疼痛，反 覆折騰體重從70公斤暴瘦到40公斤，
迎接而來更是一連串的轉診，幾乎造訪 各個專科門診和大小醫院，卻始終找不 到確切病因。那時候醫師告訴她：「這 麼多科別和各種檢查都做了，卻都找不 出原因，可能是因為壓力太大影響身體 狀況，去身心科試試看吧！」，不幸的 事情持續發生，最終全身癱軟臥床、無 法發聲講話，在2011年9月被緊急送往 臺中榮總，因為尿液曝曬陽光下顏色變 深像似烏龍茶，隨後確診為罕見的急性 紫質症。王小姐回想起曾在半年內往返 急診與住院高達24次，關節變形後對生 活造成極大影響（圖2），發病時生活無 法自理，會出現幻想、妄想、困惑混亂 等精神症狀，吃飯、洗澡甚至大小便都 需要靠協助下才可以完成，更因為曾劇 痛到昏倒失去意識。
臺中榮總罕見疾病暨血友病中心王 建得主任表示，急性紫質症過去僅能使 用靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸 液，來減少體內紫質的代謝產物緩解症 狀。然而，長期使用血基質可能造成嚴 重靜脈血管炎、靜脈導管相關的菌血症
（圖3）、血鐵蛋白沈積等副作用。新的 治療契機，可利用核糖核酸干擾（RNAi） 技術製成的藥物，每個月經過皮下預防 性注射一次，減少神經毒性物質在體內 的累積，王女士和臺中榮總多名患者在 2018年參與治療急性紫質症的RNAi藥 物全球第三期臨床試驗，試驗成果顯示 RNAi藥物治療後，紫質症發作年度次數 下降74%，發作中位數下降 90%，成果 刊登於國際最頂級新英格蘭期刊，美國 食藥署並於2019年核准上市，王女士經 過新藥的預防注射，紫質症不再發作，
也終於恢復了生活功能。
預防勝於治療！
預防勝於治療！
☞ 對於急性紫質症患者來說，最重要的還是藉由生活習慣的調整以及使用藥物，來預防急性發作。
☞ 在生活習慣的調整方面，應該要均衡飲食並攝取足夠的碳水化合物，戒菸與減少喝酒也很重要，
女性患者還應該注意經期狀況有沒有異常。
☞ 另外要注意觀察急性發作是否跟環境中特定的因素，或是和本身服用的藥物有關，找出這些可能 的誘發因子並盡量避免接觸，才能減少發作。
※ 溫馨小提醒 ※
※ 溫馨小提醒 ※
紫質症患者曝曬陽光下引起皮
膚疹子 急性紫質症未接受適當治療造成嚴
重周邊神經病變 紫質症患者靜脈藥物注射治療副作用。引起嚴 重靜脈血管炎（左圖）。中央靜脈導管相關菌 血症導致視網膜黴菌感染，險些失明（右圖）
圖 1 圖 2 圖 3
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