HỘI CHỨNG HERLYN-WENER-WUNDERLICH: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG
Nguyễn Vũ Hà Phúc1, Trần Thị Nhật Vy2, Trần Nhật Thăng1,2
TÓM TẮT
Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp của đường tiết niệu sinh dục liên quan đến bất thường Mullerian, đặc trưng bởi tam chứng: tử cung đôi, nửa âm đạo tắc nghẽn và bất sản thận cùng bên. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng hội chứng HWW trong thai kỳ. Bệnh nhân nữ 25 tuổi, G0P0, tiền căn tử cung đôi và thận trái độc nhất đã biết trước. Bệnh nhân đang mang thai ở tuần thứ 32 nhập viện vì các triệu chứng của dọa sinh non. Chẩn đoán hội chứng HWW dựa trên siêu âm, MRI, và thám sát vách ngăn âm đạo trên lâm sàng. Bệnh nhân được điều trị với cầm máu, giảm gò, hỗ trợ phổi, Magnesium sulfate bảo vệ não và xuất viện sau 4 ngày. Bệnh nhân bị vỡ ối lúc thai 37 tuần 3 ngày, sinh một bé gái 2950g Apgar 8/9 với phương pháp mổ lấy thai do chuyển dạ đình trệ. Chẩn đoán và điều trị sớm là cần thiết. Công cụ chẩn đoán không xâm lấn thường là siêu âm và MRI. Trong thai kỳ, phần lớn phôi thai thường làm tổ ở buồng tử cung có âm đạo không bị tắc nghẽn. Biến chứng sản khoa thường gặp là sẩy thai tái phát, bất thường kiểu thế và cấu trúc thai nhi, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, sinh non, tăng tỷ lệ mổ lấy thai, nhau bong non, sót nhau, ối vỡ non.
Từ khóa: hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich, bất thường Mullerian, tử cung đôi
ABSTRACT
HERLYN-WENER-WUNDERLICH SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW Nguyen Vu Ha Phuc, Tran Thi Nhat Vy, Tran Nhat Thang
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 - No 1- 2021: 211 - 216 Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) syndrome is a rare female urogenital congenital anomaly, characterized by a classic triad of uterus didelphys with blind hemivagina and ipsilateral renal agenesis. We presented a case of pregnancy with Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome. A 25-year-old-women, G0P0, was admitted to our OB/GYN department at 32 weeks of gestational age with symptoms of premature labor. Before pregnancy, she was diagnosed with a bicorporeal uterus and unilateral renal agenesis. Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome was diagnosed despite advance pregnancy using ultrasound, magnetic resonance imaging and visually observed of a longitudinal vaginal septum through a speculum. She was managed with tocolytic agent and antenatal corticosteroid. After 4 days of hospitalization, she was dischaged and readmitted again at 37+3 weeks due to rupture of membrane. Cesarean section was perfomed and she delivered a healthy girl. In Herlyn-Werner- Wunderlich syndrome, early diagnosis and management is essential. Ultrasonography and magnetic resonance imaging are reliable and accurate imaging methods for evaluation of female urogenital anomaly. In most pregnancy with HWW syndrome, implantation occurs in the hemi-uterus with unobstructed hemivagina.
Obstetrics complications include recurrent pregnancy loss, fetal stuctural anomalies, malpresentation, intrauterine growth restriction, preterm rupture of membrane, preterm birth, placenta abruption, retained placenta, and increase risk of cesarean delivery.
Keyword: Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome, Mullerian anomaly uterus didelphys
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bất thường hệ thống Mullerian là một dị tật
bẩm sinh đường sinh dục nữ do sự phát triển bất thường trong phôi thai của hệ thống Mullerian.
1Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh
2Khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh
Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp của đường tiết niệu sinh dục liên quan đến bất thường Mullerian, đặc trưng bởi tam chứng: tử cung đôi, nửa âm đạo tắc nghẽn và bất sản thận cùng bên. Tần suất của hội chứng HWW chưa được biết chính xác, có báo cáo cho rằng tần suất khoảng 1/28000 – 1/6000 trường hợp bất thường Mullerian hoặc 6% trên bệnh nhân có tử cung đôi(1).
Chẩn đoán thường khó khăn vì tần suất hiếm gặp của hội chứng này. Chẩn đoán sớm rất quan trọng cũng như việc phẫu thuật chỉnh sửa vách âm đạo tắc nghẽn sớm có thể giúp làm giảm đau, cải thiện chất lượng cuộc sống và ngăn ngừa các biến chứng trong tương lai. Chẩn đoán trễ có thể làm tăng nguy cơ các biến chứng như lạc nội mạc tử cung hay vô sinh. Nhân một trường hợp hội chứng HWW trong thai kỳ, chúng tôi báo cáo ca lâm sàng và qua đó khái quát tổng quan y văn của hội chứng HWW nhằm mục đích cảnh báo các bác sĩ thực hành lâm sàng chú ý tầm soát hội chứng HWW trên phụ nữ có tử cung đôi.
BÁO CÁO CA LÂM SÀNG
Người bệnhLê Thị Trang A, 25 tuổi, PARA 0000, đang mang thai con so.
Địa chỉ: Ninh Bình.
Dự sinh: 03/08/2020.
Tiền căn: tử cung đôi và thận trái độc nhất (được chẩn đoán tại BV Bình Dân).
- Nhập viện lần 1 (12/06/2020) lúc thai 32 4/7 tuần với triệu chứng ra máu âm đạo.
Tình trạng lúc nhập viện:
Sinh hiệu ổn, mạch 89 lần/phút, huyết áp 110/70 mmHg, nhiệt độ 36,50C.
BCTC 26 cm, tim thai 140 l/p.
Thai máy bình thường, chưa gò.
Âm đạo huyết đỏ sậm lượng vừa, cổ tử cung hở ngoài.
Vách ngăn âm đạo không hoàn toàn, chứa máu cục, không sờ thấy cổ tử cung của tử cung
bên phải.
Chẩn đoán lúc nhập viện: Con so, thai 32 4/7 tuần, ngôi đầu, doạ sinh non/Thai SGA - Mẹ: Tử cung đôi và bất sản thận (P).
Siêu âm (12/6/2020): Tử cung đôi, thai nằm trong tử cung trái. ULCT 1511g, BPV thứ 6. Tử cung bên phải dAP = 62 mm, lòng tử cung có khối echo hỗn hợp 37x104 mm, có hình ảnh di động (khả năng nhiều máu chảy trong lòng tử cung), nối tiếp phía dưới là 1 cấu trúc dạng ống bên trong chứa phản âm trống, nghĩ nửa âm đạo ứ máu.
MRI (13/6/2020): Bất sản thận phải. Tử cung đôi. Tử cung trái chứa một thai sống, ngôi đầu.
Bánh nhau bám mặt trước đáy thân, không thấy hình ảnh gợi ý nhau bong non. Tử cung phải:
dAP = 74 mm, đoạn eo và CTC bị chèn ép, không quan sát rõ. Lòng tử cung có lớp máu mỏng d# 6 mm. Hiện diện vách ngăn âm đạo, ứ máu trong ngăn âm đạo bên phải: dap = 2 cm, đường kính ngang 27mm, bờ dưới tổn thương cách tiền đình 3 cm.
Hình 1: Hình ảnh MRI. Tử cung trái đang mang thai. Tử cung phải ứ máu, đoạn eo và cổ tử cung bị chèn ép không quan sát rõ, hiện diện vách ngăn âm
đạo, ứ máu trong ngăn âm đạo bên phải Xử trí: Cầm máu, hỗ trợ phổi, Magnesium sulfate bảo vệ não và giảm gò với Atosiban.
Bệnh nhân nằm viện từ 12/06/2020 đến 15/06/2020, sau đó được xuất viện.
- Nhập viện lần 2 (16/07/2020) lúc thai 37
3/7 tuần vì ối vỡ non, cổ tử cung 1 cm dày dài, đầu cao.
Chẩn đoán: Con so, thai 37 3/7 ngày, ngôi đầu, chuyển dạ/Ối vỡ - Mẹ tử cung đôi và bất sản thận phải.
Bệnh nhân được theo dõi sanh. Đến 15g 16/07/2020 bệnh nhân được mổ lấy thai vì chuyển dạ đình trệ, sinh một bé gái 2950 gam, Apgar 8/9.
Xuất viện ngày 19/07/2020 mẹ và bé ổn.
Hình 2: Mổ lấy thai với hình ảnh tử cung đôi
BÀN LUẬN
- Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp của đường tiết niệu sinh dục liên quan đến bất thường hệ thống Müllerian và Wolffian. Bất thường này thường xảy ra ở tuần thứ 9 trong thai kỳ do sự hoà nhập không thành công của hệ thống Mullerian(2). Hội chứng này còn được gọi là hội chứng OHVIRA (Obstructed hemivagina and ipsilateral renal abnormaly). Ca đầu tiên được báo cáo vào năm 1922 với biểu hiện tắc nghẽn một bên âm đạo và tử cung đôi. Năm 1976 báo cáo ca bệnh với đầy đủ tam chứng: (1) tử cung đôi (uterine didelphys), (2) nửa âm đạo ứ máu (obstructed hemivagina) và (3) bất sản thận cùng bên (ipsilateral renal agenesis). Hội chứng HWW là một bất thường hiếm gặp ở đường sinh dục nữ, tần suất không được biết chính xác, khoảng 1/28000 – 1/6000 trường hợp bất thường Mullerian hoặc 6% trường hợp tử cung đôi(1).
- Triệu chứng: bệnh nhân thường được chẩn đoán sau khi có kinh. Thời gian chẩn đoán thường là 2 tháng đến 1 năm sau khi bắt đầu
kinh. Các triệu chứng lâm sàng và tuổi biểu hiện rất thay đổi, phụ thuộc vào mức độ bất thường của âm đạo. Bệnh nhân thường đến khám vì đau vùng chậu. Bệnh nhân thường có triệu chứng đau bụng dưới tiến triển tái phát và xuất hiện tăng theo thời gian do tắc nghẽn máu kinh khi hành kinh trong phần âm đạo bị tắc nghẽn. Một số trường hợp chẩn đoán trễ có thể làm tăng nguy cơ các biến chứng như ứ máu tử cung, ứ máu âm đạo, ứ mủ tử cung, ứ mủ âm đạo, lạc nội mạc tử cung và vô sinh(3).
- Về phôi thai, ở nữ ống cận trung thận phát triển và cấu thành nên phần lớn đường sinh dục nữ, bao gồm vời trứng, tử cung và 2/3 trên âm đạo. Bất thường này thường xảy ra ở tuần thứ 9 trong thai kỳ.
Vòi trứng: do đoạn trên của ống cận trung thận tạo thành.
Tử cung - âm đạo: do đoạn dưới của hai ống cận trung thận sát nhập nhau ở đường giữa tạo thành một ống gọi là ống tử cung - âm đạo. Ống này tiếp với vòi trứng ở mỗi bên bằng một đoạn ngắn của sừng tử cung. Đoạn trên của ống tử
cung – âm đạo: vách ngăn giữa hai ống tiêu biến đi tạo nên thân và eo tử cung. Đoạn dưới tạo thành một dây tế bào đặc (lá biểu mô âm đạo), về sau rỗng tạo ra một phần cổ tử cung và đoạn trên của âm đạo.
Xoang niệu dục: tạo ra đoạn dưới âm đạo và màng trinh.
- Trong phần lớn các trường hợp mang thai ở phụ nữ bị hội chứng HWW, phôi thai thường làm tổ ởbuồng tử cung có âm đạo không bị tắc nghẽn.Các biến chứng sản khoa thường gặp như sẩy thai tái phát, bất thường kiểu thế và cấu trúc thai nhi, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, sinh non, tăng tỷ lệ mổ lấy thai, nhau bong non, sót nhau, ối vỡ non.
- Siêu âm và MRI là những công cụ chẩn đoán được sử dụng rộng rãi nhất. Ưu điểm của siêu âm là chi phí thấp, dễ tiếp cận và được ưa chuộng, siêu âm có giá trị gợi ý chẩn đoán. MRI nhạy hơn đối với hình ảnh giải phẫu mô mềm
và được xem là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán và phân loại. MRI nên được thực hiện trước khi có kế hoạch phẫu thuật sửa chữa. MRI giúp đánh giá cấu trúc tử cung, phát hiện sự thông nối giữa âm đạo và tử cung, đặc tính của ứ dịch bên trong, bất sản thận và các biến chứng khác như là lạc nội mạc tử cung(4).
- Về giải phẫu học có thể phân loại hội chứng HWW dựa vào sự có mặt hay không có mặt của vách ngăn âm đạo hoặc đường dò ở cổ tử cung(4). Theo phân loại cổ điển, hội chứng HWW chia thành 3 type (Hình 3):
Type 1: Vách ngăn âm đạo không có lỗ thông.
Type 2: Vách ngăn âm đạo có lỗ thông.
Type 3: Vách ngăn âm đạo không có lỗ thông, thông thương ra ngoài qua đường dò ở cổ tử cung.
HWW type 1: Vách ngăn âm đạo không có lỗ thông.
HWW type 2: Vách ngăn âm đạo có lỗ thông.
HWW type 3: Vách ngăn âm đạo không có lỗ thông, thông thương ra ngoài qua đường dò ở cổ tử cung.
Hình 3: Phân loại cổ điển của hội chứng HWW
Đến năm 2015, tác giả Zhu L đề xuất cách phân loại mới. Theo đó phân loại hội chứng HWW theo sự có mặt của nửa âm đạo tắc nghẽn hoàn toàn hay không hoàn toàn(5). Ưu điểm của
phân loại mới này giúp cho phép chẩn đoán và điều trị sớm (Hình 4).
Type 1: Nửa âm đạo tắc nghẽn hoàn toàn.
Type 2: Nửa âm đạo tắc nghẽn không hoàn toàn.
HWW type 1.1: Nửa âm đạo mù.
HWW type 1.2: Cổ tử cung- âm đạo thiểu sản và không thông thương với tử cung.
HWW type 2.1: Vách ngăn âm đạo có lỗ thông với ống âm đạo còn lại.
HWW type 2.2: Có lỗ thông thương giữa 2 cổ tử cung với nửa âm đạo vách ngăn hoàn toàn
Hình 4: Phân loại khác của hội chứng HWW - Điều trị: Cắt vách ngăn âm đạo là điều trị
lựa chọn đối với nửa âm đạo bị tắc nghẽn. Cắt vách ngăn âm đạo thường được thực hiện qua
nội soi buồng tử cung hơn là qua nội soi ổ bụng.
Vách ngăn âm đạo nên được cắt bỏ hoàn toàn, việc cắt bỏ không hoàn toàn có thể gây hẹp tái
lập dẫn đến phải phẫu thuật lại(6). Riêng đối với bệnh nhân HWW loại 1.2 điều trị sẽ khác với các phân loại khác. Trong trường hợp HWW loại 1.2, tử cung thiểu sản sẽ gây khó khăn cho phẫu thuật chỉnh sửa. Cắt tử cung bên tắc nghẽn qua mổ bụng hở hoặc nội soi ổ bụng được xem xét trong trường hợp này.
Vì tần suất hiếm gặp của hội chứng này nên bệnh nhân thường bị bỏ sót và chẩn đoán trễ. Phần lớn các tác giả đều khuyến nghị đối với bệnh nhân có tử cung đôi hoặc bệnh nhân nữ có bất sản thận nên được tầm soát hội chứng HWW bằng siêu âm(7,8). Việc cẩn trọng đánh giá loại trừ hội chứng HWW trên các bệnh nhân này là cần thiết nhằm mục đích chẩn đoán sớm và lên kế hoạch phẫu thuật chọn lọc để hạn chế các biến chứng như lạc nội mạc hay vô sinh có thể xảy ra(9,10).
KẾT LUẬN
- Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) là một bệnh hiếm gặp, đây là một hội chứng biểu hiện bằng tam chứng: tử cung đôi, nửa âm đạo tắc nghẽn và bất sản thận cùng bên.
- Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc mức độ bất thường của âm đạo. Đa số 90% bệnh nhân được chẩn đoán sau khi bắt đầu kinh với triệu chứng điển hình là đau vùng chậu mạn. Hiện tượng trào ngược máu kinh có thể gây ra ứ máu ở cổ tử cung, tử cung, vòi trứng và lạc nội mạc tử cung.
- Công cụ chẩn đoán không xâm lấn thường là siêu âm và MRI. Trong thai kỳ, phần lớn phôi thai thường làm tổ ở buồng tử cung có âm đạo không bị tắc nghẽn. Biến chứng sản khoa thường gặp là sẩy thai tái phát, bất thường kiểu thế và cấu trúc thai nhi, thai chậm tăng trưởng trong tử
cung, sinh non, tăng tỷ lệ mổ lấy thai, nhau bong non, sót nhau, ối vỡ non.
- Điều trị khuyến nghị là nội soi ổ bụng thăm dò kết hợp cắt vách ngăn âm đạo và dẫn lưu ứ dịch lòng tử cung, tránh cắt bỏ tử cung có âm đạo ứ dịch ngoại trừ trường hợp HWW type 1.2.
Can thiệp sớm là cần thiết để làm giảm các biến chứng lạc nội mạc tử cung và vô sinh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Rusda M, Umara A, Rambe AYM (2019). Herlyn-Werner- Wunderlich Syndrome with Hematocolpos symptom. Open Access Maced Journal of Medical Sciences, 7(16):2679-2681.
2. Khaladkar SM, Kamal V, Kamal A, Kondapavuluri SK (2016).
The Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome – A case report with radiological review. Polish Journal of Radiology, 81:395-400.
3. Tong JL, Zhu L, Lang JH (2013). Clinical characteristics of 70 patients with Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome.
International Journal of Gynecology and Obstetrics, 121:173-5.
4. Figueroa Blanco AF, Montanez Aldana MA (2018). The Herlyn- Werner-Wunderlich Syndrome: Case report. Case Reports, 3(2):111-7.
5. Zhu L, Chen N, Tong JL, Wang W, Zhang L, Lang JH (2015).
New classification of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome.
Chin Med Journal, 128:222-25.
6. Wang J, Zhu L, Liu Z (2014). Clinical characteristics and treatment of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome. Archives of Gynecol Obstet, 290:947-50.
7. Yu GT, Narasimhan KL, Te-Lu Y, Nadarajah S, Caroline CPO (2019). Preventing the O in OHVIRA (Obstructed Hemivagina Ipsilateral Renal Agenesis): Early Diagnosis and Management of Asymptomatic Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome. Journal of Pediatric Surgery, 55:1377-80.
8. Ana Cristina A, Victor M, Antonio JC, Sidonia N, Filomeno P, Conceicao F (2011). Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome: A rare cause of pelvic pain in adolescent girls. BMJ Case Rep, doi:
10.1136/bcr.04.2011.4147.
9. Ilyas M, Khan I, Cimona LS (2018). Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome – A rare genitourinary anomaly in females: a series of four cases. Polish J Radiology, 83:306-10.
10. Munley JA, Taylor JA (2020). Diagnosis and surgical management of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome. Journal of Pediatric Surgery Case Reports, 53:101364.
Ngày nhận bài báo: 10/11/2020
Ngày nhận phản biện nhận xét bài báo: 06/02/2021 Ngày bài báo được đăng: 10/03/20201
