GAMBARAN KLINIS
I. Chorea Huntington (Chorea Mayor) 2,3,10
Merupakan gangguan herediter yang bersifat autosomal dominan, onset pada usia pertengahan dan berjalan progresif sehingga menyebabkan kematian dalam waktu 10
± 12 tahun. Dapat terjadi pada usia muda (tipe juvenile) dimana gejalanya kurang tampak dan didominasi oleh gejala negative (rigiditas).
Penetransi penyakit Huntington adalah 100%. Ekspresi penyakit ini sangat bervariasi tergantung manifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hamper bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai pembanding ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea. Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit Huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering. Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit Huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.
Patologi
Kehilangan neuron pada striatum berhubungan dengan berkurangnya hubungan dengan struktur ganglia basalis lainnya. Selain itu juga, ditemukan hilangnya sel pada korteks frontal dan temporal. Dasar neurokimia dari penyakit ini adalah defisiensi GABA dan asetilkolin sebagai neuromodulator enkephalin dan substansi P.
Gejala1,2,3,4,5,6,10
Chorea Demensia
Gangguan mental: perubahan kepribadian, gangguan afektif, psikosis. Hipotonus
Refleks primitive
Diagnosis1,2,5,7,10
Pada pasien dengan gejala chorea dan didapatkan riwayat keluarga, singkirkan dari penyakit benign hereditary chorea di mana terdapat intelektual pada penyakit tersebut. Pada Huntington’s Choreal biasnya intelektual terganggu. Bedakan dengan chorea senilis dimana terjadi biasanya pada usia yang lebih tua dan terdapat demensia.
Singkirkan juga berbagai penyebab chorea yang lain seperti chorea syndenam, chorea gravidarum, dan chorea akibat obat-obatan.
Pemeriksaan fisik
Sejak penyakit Huntington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas ditemukan tanda-tanda fisik sebagai berikut :
o Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah. Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerakan seperti menari mengganggu pergerakan voluntary dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan. Berbicara menjadi tidak teratur.
o Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian reflek-refleks mungkin bertambah dan mungkin ditemukan klonus.
o Gerakan volunteer terganggu paling awal. Khususnya pergerakan mungkin tidak teratur.
o Hilangnya optokinetik nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembangan penyakit. Kelainan kognitif dalam manifestasi awal dengan kehilangan memori baru dan pertimbangan melemah. Apraksia dapat juga terjadi
o Kelainan perilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahan kepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi, halusinasi, atau psikosis.
o Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejang umum dan mioklonus dapat juga terlihat
o Ataksia dan demensia dapat juga terjadi
Pemeriksaan Penunjang3,4,10
LABORATORIUM
Diagnosis utama pada penyakit korea didasakan pada anamnesa dan penemuan klinis, akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat trutama untuk membedakan korea primer dan sekundernya diantaranya :
o Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk mengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan tes genetic. Kelainan ini terdapat pada kromosom ke 4 yang ditandai dengan adanya pengulangan
abnormal dari trinucleotide CAG, dimana panjang lengan menentukan lamanya serangan.
o Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnya kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinuria ditemukan pada pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalami hal ini. Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam serum mungkin meningkat. Jika hasil diagnose masih belum pasti maka biopsy hati akan sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.
o Sydenham korea; korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. Umunya 1-6 bulan pasca infeksi, kadang-kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer antibody anti streptokokus tidak begitu di presentasikan. Tanpa bukti adanya infeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnose korea harus ditegakkan tanpa penyebab lain.
o Neuroachanthocytosis; diagnose ditegakkan oleh adanya gambaran achanthosit pada darah perifer. Kadar kreatinin kinase serum mungkin meningkat.
MRI
Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan signal pada neostriatum, cauda dan putamen. Tidak ada perbedaan penting pada penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya peningkatan zat besi. Atrofi umum, seperti halnya atrofi local pada neostriatum, pada sebagian cauda dengan adanya pelebaran pada bagian cornu anterior menandakan adanya penuruna signal.
Penatalaksanaan Medikamentosa1,4
Hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.
Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. Yang bisa digunakan diantaranya haloperidol dan fluphenazine. Sedangkan yang jarang digunakan yaitu risperidone, olanzapine, clozapine dan quetiapine.
Immunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi gejala Sydenham korea
Korea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian steroid
Pengobatan
Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah komplikasi. Korea akan membaik setelah pemakaian. Jika penyebabnya obat dihentikan. Untuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek dopamine (misalnya obat anti psikosa)
Kategori obat : Antipsikotik – berfungsi sebagai antagonis dopamine dan mempunyai efek sebagai anti spasmodik.
Pada stadium awal dapat digunakan fenotiazin, haloperidol atau tetrabenazin.1,4 Prognosis
Prognosis tergantung pada penyebab dari korea. HD mempunyai prognosa yang buruk, dimana pasien akan meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. Hal yang sama juga ditemukan pada pasien dengan neuroacanthocytosis yang mengalami pneumonia.10