Seperti pada gangguan perkembangan lainnya, kesulitan utama dalam diagnosis adalah membedakannya dari variasi perkembangan yang normal. Anak normal mempunyai variasi besar pada usia saat mereka belajar berbicara dan terampil berbahasa. Keterlambatan berbahasa sering diikuti kesulitan dalam membaca dan mengeja, kelainan dalam hubungan interpersonal, serta gangguan emosional dan perilaku. Untuk menegakkan diagnosa harus dilakukan pengujian terhadap intelektual nonverbal anak. Pengamatan pola bahasa verbal dan isyarat anak dalam berbagai situasi dan selama interaksi dengan anak-anak lain membantu memastikan keparahan bidang spesifik anak yang terganggu juga membantu dalam deteksi
dini komplikasi perilaku dan emosional.1, 2,3
Anamnesis
Pengambilan anamnesis harus mencakup uraian mengenai perkembangan bahasa anak. Autisme setelah berumur 18 bulan dan bicara yang sulit dimengerti setelah berumur 3 tahu, paling sering ditemukan. Dokter anak harus curig bila orang tua melaporkan bahwa anaknya tidak dapat menggunakan kata-kata yang berarti pada umur 18 bulan atau belum mengucapkan frase pada umur 2 tahun. Atau anak memakai bahasa yang singkat untuk
menyampaikan. 2
Kecurigaan adanya gangguan tingkah laku perlu dipertimbangkan kalau dijumpai gangguan bicara dan tingkah laku yang bersamaan. Kesulitan tidur dan makan sering dikeluhkan orang tua pada awal gangguan autisme. Pertanyaan bagaimana anak bermain dengan temannya dapat membantu mengungkap tabir tingkah laku. Anak dengan autisme lebih senang bermain dengan huruf balok atau magnetik dalam waktu yang lama. Mereka
dapat saja bermain dengan anak sebaya, tetapi dalam waktu singkat menarik diri. 2
Anamnesis pada gangguan bahasa dan bicara mencakup perkembangan bahasa anak. Beberapa pertanyaan yang dapat ditanyakan antara lain:
• Pada usia berapa bayi mulai mengetahui adanya suara, misalnya dengan respon berkedip, terkejut atau mengerakkan bagian tubuh
• Pada usia berapa bayi mulai tersenyum (senyum komunikatif), misalnya diajak
berbicara.
• Kapan bayi mulai mengeluarkan suara “aaaggh”.
• Orientasi terhadap suara, misalnya bila ada suara apakah bayi memalingkan atau
mencari arah suara.
• Kapan bayi memberi isyarat daag dan bermain cikkebum.
• Mengikuti perintah satu langkah, seperti “beri ayah sepatu” atau “ambil koran”.
• Berapa banyak bagian tubuh yang dapat ditunjukan oleh anak, seperti mata, hidung,
kuping dan sebagainya.
American Psychiatric association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder
(DSM IV) membagi gangguan bahasa dalam 4 tipe.12
1. Gangguan bahasa ekspresif
2. Gangguan bahasa reseptifekspresif 3. Gangguan phonological
4. Gagap
Pada gangguan bahasa ekspresif, secara klinis kita bisa menemukan gejala seperti perbendaharaan kata yang jelas terbatas, membuat kesalahan dalam kosakata, mengalami kesulitan dalam mengingat kata-kata atau membentuk kalimat yang panjang dan memiliki kesulitan dalam pencapaian akademik dan komunikasi sosial, namun pemahaman bahasa anak tetap relatif utuh. Gangguan menjadi jelas kira-kira pada usia 18 bulan, saat anak tidak dapat mengucapkan kata dengan spontan atau meniru kata dan menggunakan gerakan badannya untuk menyatakan keinginannya. Jika anak akhirnya bisa berbicara, defisit bahasa menjadi jelas, terjadi kesalahan artikulasi seperti bunyi th, r, s, z, y. Riwayat keluarga yang
memiliki gangguan bahasa ekspresif juga ikut mendukung diagnosis.Pada gangguan bahasa
disertai kesulitan dalam mengerti kata dan kalimat. Ciri klinis penting dari gangguan tersebut adalah gangguan yang bermakna pada pemahaman bahasa. Gangguan ini biasanya tampak sebelum usia 4 tahun. Bentuk yang parah terlihat pada usia 2 tahun, bentuk ringan tidak terlihat sampai usia 7 tahun atau lebih tua. Anak dengan gangguan bahasa reseptif-ekspresif campuran memiliki gangguan auditorik sensorik atau tidak mampu memproses simbol visual seperti arti suatu gambar. Mereka memiliki defisit dalam menintegrasikan simbol auditorik maupun visual, contohnya mengenali atribut dasar yang umum untuk mainan truk atau mainan mobil penumpang. Anak dengan gangguan bahasa campuran reseptif-ekspresif biasanya tampak tuli. Anak-anak dengan kesulitan berbicara memiliki masalah dalam pengucapan, yaitu berhubungan dengan gangguan motorik, diantaranya kemapuan untuk
memproduksi suara.Anak yang gagap dapat diketahui dari cara dia baerbicara, dimana terjadi
pengulangan atau perpanjangan suara, kata, atau suku kata. Biasanya sering terjadi pada anak laki-laki, sangat sering disertai mengedipkan mata dan menggoyangkan kepala.
Instrumen penyaring
Selain anamnesis yang teliti, disarankan digunakan instrumen penyaring untuk menilai gangguan perkembangan bahasa. Misalnya Early Language Milestone Scale (Coplan dan Gleason), atau DDST (pada Denver II penilaian pada sektor bahasa lebih banyak dari pada DDST yang lama) atau Reseptive-Expresive Emergent Language Scale. Early
Language Milestone Scale cukup sentitif dan spesifik untuk mengidentifikasi gangguan
bicara pada anak kurang dari 3 tahun.2
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik dapat digunakan untuk mengungkapkan penyebab lain dari gangguan bahasa. Apakah ada mikrosefali, anomali telinga luar, otitis media yang berulang, sindrom William (fasies Elfin, perawakan pendek, kelainan jantung, langkah yang tidak
mantap), celah palatum dan lain-lain. 2
Gangguan oromotor dapat diperiksa dengan menyuruh anak menirukan gerakan mengunyah, menjulurkan lidah dan mengulang suku kata PA, TA, PA-TA, PA-TA-KA.
Gangguan kemampuan oromotor terdapat pada verbal apraksia.2
Mengamati saat anak bermain dengan alat permainan yang sesuai dengan umurnya, sangat membantu dalam mengidentifikasi gangguan tingkah laku. Idealnya pemeriksa juga bermain dengan anak tersebut dan kemudian mengamati orang tuanya saat bermain dengan anaknya. Tetapi ini tidak praktis dilakukan pada ruangan yang ramai. Pengamatan anak saat bermain sendiri, selama pengambilan anamnesis dengan orang tuanya, lebih mudah dilaksanakan. Anak yang memperlakukan mainannya sebagai objek saja atau hanya sebagai
satu titik pusat perhatian saja, dapat merupakan petunjuk adanya kelainan tingkah laku. 2
Pemeriksaan laboratorium
Semua anak dengan gangguan bahasa harus dilakukan tes pendengaran. Jika anak tidak kooperatif terhadap audiogram atau hasilnya mencurigakan, maka perlu dilakukan
pemeriksaan “auditory brainstem responses”. 2
Pemeriksan laboratorium lainnya dimaksudkan untuk membuat diagnosis banding. Bila terdapat gangguan pertubuhan, mikrosefali, makrosefali, terdapat gejala-gejala dari suatu sindrom perlu dilakukan CT scan atau MRI, untuk mengetahui adanya malformasi. Pada anak laki-laki dengan autisme dan perkembangan yang sangat lambat, skrining kromosom untuk fragil-X mungkin diperluka. Skrining terhadap penyakit-penyakit metabolik baru dilakukan
kalau terdapat kecurigaan ke arah itu, karena pemeriksaan itu sangat mahal. 2
Konsultasi
Pemeriksaan dari psikolog/neuropsikiater anak diperlukan jika ada gangguan bahasa dan tingkah laku. Pemeriksaan ini meliputi riwayat dan tes bahasa, kemampuan kognitif dan tingkah laku. Tes intelegensia dapat dipakai sebagai perbandingan fungsi kognitif anak tersebut. Masalah tingkah laku dapat diperiksa lebih lanjut dengan menggunakan instrumen seperti Vineland Social Adaptive Scale Revised, Child Behavior Checklist, atau Childhood
Autism Rating Scale. Konsultasi ke psikiater anak dilakukan bila ada gangguan tingkah laku
yang berat. 2
Ahli patologi wicara akan mengevaluasi cara pengobatan anak dengan gangguan bicara. Anak akan diperiksa apakah ada masalah anatomi yang mempengaruhi produksi suara. 2
Pemeriksaan Penunjang8
• BERA (Brainstem Evoked Response Audiometry) merupakan cara pengukuran evoked
potensial (aktivitas listrik yang dihasilkan saraf VIII, pusat-pusat neural dan traktus di
dalam batang otak) sebagai respon terhadap stimulus auditorik.
• Pemeriksaan audiometrik
Pemeriksaan audiometrik diindikasikan untuk anak yang sangat kecil dan untuk anak-anak yang ketajaman pendengarannya tampak terganggu. Ada 4 kategori pengukuran dengan audiometrik:
a) Audiometrik tingkah laku, merupakan pemeriksaan pada anak yang dilakukan dengan melihat respon dari anak jika diberi stimulus bunyi. Respon yang diberikan dapat berupa menoleh ke arah sumber bunyi atau mencari sumber bunyi. Pemeriksaan dilakukan di ruangan yang tenang atu kedap suara dan menggunakan mainan yang berfrekuensi tinggi. Penilaian dilakukan terhadap respon yang diperlihatkan anak.
b) Audiometrik bermain, merupakna pemeriksaan pada anak yang dilakukan sambil bermain, misalnya anak diajarkan untuk meletakkan suatu objek pada tempat tertentu bila dia mendengar bunyi. Dapat dimulai pada usia 3-4 tahun bila anak cukup kooperatif.
c) Audiometrik bicara. Pada tes ini dipakai kata-kata yang sudah disusun dalam silabus
pada daftar yang disebut: phonetically balance word LBT (PB List). Anak diminta untuk mengulangi kata-kata yang didengar melalui kaset tape recorder. Pada tes ini dilihat apakah anak dapat membedakan bunyi s, r, n, c, h, ch. Guna pemeriksaan ini adalah untuk menilai kemampuan anak dalam berbicara sehari-hari dan untuk menilai pemberian alat bantu dengar (hearing aid).
d) Audiometri objektif, biasanya memerlukan teknologi khusus.
• CT scan kepala untuk mengetahui struktur jaringan otak, sehingga didapatkan
gambaran area otak yanga abnormal.
• Timpanometri digunakan untuk mengukur kelenturan membrane timpani dan system
Selain tes audiometrik, bisa juga digunakan tes intelegensi. Paling dikenal yaitu skala Wechsler, yang menyajikan 3 skor intelegen, yaitu IQ verbal, IQ performance, IQ gabungan:
1. Skala intelegensi Wechsler untuk anak III: penyelesaian susunan gambar. Tes ini terdiri dari satu set gambar-gambar objek yang umum, seperti gambar pemandangan. Salah satu bagian yang penting dihilangkan dan anak diminta untuk mengidentifikasinya. Respon dinilai sebagai salah atau benar.
2. Skala intelegensi Wechsler utuk anak III: mendesain balok, anak diberikan pola bangunan dua dimensi dan kemudian diminta untuk membuat replikanya menggunakan kubus dua warna. Respon dinilai sebagai salah atau benar.