Gejala-gejala pada PJB tergantung pada kelainan hemodinamik dan anatomis yang terjadi, sesuai dengan patofisiologinya, pasien dapat menunjukkan gejala sianosis maupun tidak ada gejala sianosis (asianotik). Pada tipe asianotik, pasien mungkin tanpa gejala. Jika timbul gejala, tampak tanda-tanda gagal jantung, seperti sesak napas, mudah lelah, infeksi saluran napas bawah yang berulang, malas makan dan gangguan pertumbuhan. Pada pasien sianotik, gejala sianosis biasanya segera tampak, disertai iritabilitas, tanda-tanda gagal jantung dan spell.1-5,7-11
Pasien dengan PJB dapat mengalami gangguan perkembangan berupa; 1-11
Kurangnya berat badan terhadap usia : Berat badan terhadap usia menggambarkan IMT
relatif terhadap usia kronologis. Kelemahan penggunaan ukuran antropometrik yang dibandingkan dengan umur adalah kesulitan menentukan usia anak yang tepat, karena tidak semua anak memiliki catatan akan tanggal lahirnya. Contohnya, berat badan terhadap usia tidak dapat membedakan antara anak pendek dengan berat yang cukup, dengan anak tinggi tetapi kurus.
Kurangnya tinggi badan terhadap usia: pertumbuhan kerdil (stunted) menggambarkan
kegagalan proses pertumbuhan linear (tinggi badan). Pada populasi dengan prevalensi stunting yang besar, biasanya stunting disebabkan kondisi sosialekonomi dan tingkat pendidikan yang rendah. Namun pada negara maju dengan kondisi ekonomi yang baik, adanya stunting mungkin berkaitan dengan tekanan psikososial, penyakit berat atau gangguan metabolik.
Kurangnya berat badan terhadap tinggi badan: wasting atau kurus merupakan kasus yang
paling sering dan paling berat, yang sering berkaitan dengan kelaparan akut dan atau penyakit berat. Namun wasting juga dapat diakibatkan oleh berbagai kondisi kronis.
Penilaian status gizi pada anak menurut standard WHO 2006 yaitu, anak dibawah -3 SD dari kurva berat badan terhadap tinggi badan dikatakan menderita malnutrisi berat akut. Alasan digunakannya nilai batas ini adalah: .6-11
1. Anak dibawah ambang batas ini beresiko kematian lebih tinggi
2. Anak-anak ini menunjukkan kenaikan berat badan ketika diberikan diet terapetik dibandingkan dengan diet biasa, sehingga mempercepat penyembuhan
3. Pada populasi yang baik, hampir tidak ada anak dibawah -3SD (<1%) 4. Tidak ada resiko atau efek negatif yang berkaitan dengan pemberian diet terapetik.
V. Diagnosis
Karena diagnosis banding perawakan pendek ( Short Stature )sangat banyak maka diperlukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat. Yang paling penting adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukkan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Untuk anak yang memenuhi kriteria pendek, tahap selanjutnya adalah melakukan anamnesis lengkap tentang anak dan keluarganya. Komponen kunci dalam melakukan anamnesis antara lain :3,4,7
1. Riwayat Keluarga
a. Tinggi badan kedua orang tuanya b. Usia pebertas kedua orang tuanya
c. Riwayat keluarga dengan perawakan pendek
d. Riwayat keluarga dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas
e. Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan
2. Riwayat anak
a. Kapan mulai terjadi kelambatan pertumbuhan b. Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya c. Riwayat perinatal
i. Komplikasi kehamilan dan persalinan ii. Berat badan lahir
iii. Petunjuk potensial kearah etiologi
1. Hipopituitarisme : Hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis 2. Sindroma Turner : lympedema
3. Sidroma Prader Willi atau Down : hipotonia d. Riwayat atau tanda gejala penyakit kronik e. Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas
f. Riwayat konsumsi obat-obatan, termasuk obat bukan dari dokter atau suplemen makanan g. Riwayat pertumbuhan gigi
h. Riwayat psikologik
Pada anak, indikator antropometrik merupakan indikator yang paling sering dipakai untuk mengevaluasi status pertumbuhan, indikator antropometrik ini dibagi menjadi 2 kelompok yang meliputi kelompok indikator yang tergantung umur seperti, berat badan terhadap usia, tinggi badan terhadap usia, lingkar kepala terhadap usia, dan lingkar lengan atas terhadap usia. Kelompok indikator yang tidak tergantung usia adalah berat badan terhadap tinggi badan, lingkar lengan atas terhadap tinggi badan, dan lingkar lengan atas dibandingkan dengan standar baku lipatan kulit pada trisep, subskapular atau abdominal. 6,9-11
Tabel Intepretasi kurva pertumbuhan WHO
Berat badan terhadap usia paling sering dipakai, dan di hampir setengah negara di dunia, merupakan satu-satunya indikator antropometrik yang digunakan. Walaupun indikator ini yang paling mudah digunakan, namun indikator ini kurang spesifik untuk membedakan kekurangan atau kelebihannya berkaitan dengan tinggi atau berat badan. Sebaliknya tinggi badan terhadap usia dan berat badan terhadap usia dapat membedakan stunted, wasted, dan overweight, serta memungkinkan penentuan target dalam intervensi. Pengukuran rutin tinggi dan berat badan (panjang badan untuk anak sampai usia 2 tahun dan tinggi badan untuk usia >2 tahun) sangat penting dilakukan, tidak hanya untuk menilai berat badan terhadap tinggi badan, namun juga indeks massa tubuh (IMT, berat badan dalam kg dibagi tinggi badan kuadrat dalam meter). 6,9-11
VI. Penatalaksanaan
Manajemen nutrisi pada anak dengan PJB bertujuan untuk menggantikan kekurangan jaringan dan simpanan energi tubuh, mengembalikan homeostasis metabolik, dan meningkatkan pertumbuhan fisik. Penilaian berkala dan monitoring perubahan status gizi anak serta responsnya terhadap intervensi nutrisi, penilaian masalah pemberian makanan, dan lingkungan psikososial
keluarga, sangat penting dalam memaksimalkan manajemen nutrisi. Kebutuhan nutrisi yang khusus diperlukan anak dengan PJB. Kebutuhan kalori dan protein yang tepat untuk pertumbuhan anak PJB, umumnya lebih besar dari kebutuhan yang dianjurkan, karena adanya kebutuhan untuk mengejar pertumbuhan dan hipermetabolisme. Anak dengan PJB berat mungkin membutuhkan 120-160 kkal/kg berat badan untuk dapat mengejar pertumbuhan. Pertumbuhan dapat terkejar jika berbagai faktor gangguan pertumbuhan telah ditangani dengan obat dan kebutuhan nutrisi tercukupi. Asupan protein tidak lebih dari 4 gr/kg untuk mencegah hiperammonemia, asidosis metabolik, dan meningkatnya aliran ke ginjal. 1,3,4,8-11
Kebutuhan cairan pada bayi dan anak pada PJB tergantung pada derajat kemampuan fungsi jantung, terapi diuretik, intoleransi cairan, gagal jantung, dan hipertensi pulmonal. Kehilangan cairan pada anak dengan PJB, meningkat 10-15% dari anak normal, akibat terapi diuretik, sesak napas, emesis, diare, atau kelainan metabolik lainnya. Toleransi cairan harus dimonitor dengan memeriksa osmolalitas urin, kadar yang diharapkan antara 300 - 400 mOsm/L. Asupan natrium penting pada anak PJB karena asupan yang berlebih akan memperburuk gagal jantung. Namun asupan natrium bayi tidak boleh kurang dari 2 mEq /kg /hari, karena dapat terjadi hiponatremia dan gangguan pertumbuhan. Sedangkan formula rendah natrium diindikasikan untuk bayi dengan PJB berat dan gagal jantung. Formula dengan kandungan natrium sedang dapat diberikan pada bayi dengan kehilangan natrium dan asupannya <2 mEq/kg/hari. Anak yang lebih besar dengan makanan padat dapat diberikan diet tanpa tambahan garam, dengan eksklusi makanan kaleng, olahan dengan kadar natrium >400 mg per sajian. 1,3,4,8-11
Nutrien lain yang penting dalam manajemen PJB adalah kalium, vitamin, dan besi. Bayi dengan terapi diuretik, seperti furosemid, mungkin kehilangan banyak kalium. Penyesuaian terapi diuretik dan penggunaan diuretik hemat kalium, seperti spironolakton, atau pemberian suplemen kalium yang menyebabkan emesis dan diare, diperlukan untuk memperbaiki keseimbangan kalium. Bayi dengan gagal jantung berat membutuhkan restriksi cairan, yang mungkin tidak dapat memenuhi formula minimum 750 mL/hari untuk mencukupi kebutuhan vitamin dan mineral yang dianjurkan. Bayi ini harus mendapat suplemen vitamin harian. Kebanyakan multivitamin bayi tidak mengandung asam folat. Walaupun tidak sering, defisiensi asam folat, ditemukan pada bayi PJB sianotik. Adanya peningkatan prevalensi defisiensi besi pada bayi sianotik, formula dengan penambahan besi, dapat segera diberikan sejak lahir dan jangan lebih dari usia 4 bulan. 1,3,4,8,10-11
VII. Ringkasan
Menjaga keseimbangan status gizi adalah fundamental bagi pertumbuhan normal, faktor prenatal, seperti hambatan pertumbuhan janin, prematuritas, dan anomali ekstrakardiak, dikombinasi dengan asupan yang buruk akibat sesak napas, kelelahan kronis dan hipoksia; merupakan faktor-faktor yang paling berperan dalam gangguan pertumbuhan pada PJB.
Untuk mengatasi masalah gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek (Short Stature) pada anak dengan PJB adalah dengan penggantian kekurangan jaringan dan simpanan energi tubuh, pengembalian homeostasis metabolik, dan peningkatan pertumbuhan fisik. Untuk itu perlu dilakukan penilaian berkala dan monitoring perubahan status gizi anak serta responsnya terhadap intervensi nutrisi, penilaian masalah pemberian makanan, dan lingkungan psikososial keluarga.