Perawakan pendek

Perawakan pendek

Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau kurva NCHS.

Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Penyebab terbanyak adalah kelainan non endokrin seperti penyakit infeksi kronik, gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan dan lain lain.

Stunting atau perawakan pendek dapat merupakan salah satu bentuk gizi kurang. Data WHO

menunjukkan tinggi anak Indonesia masih jauh tertinggal dibandingkan tinggi anak dari negara-negara lain. Berdasarkan hasil Riskesdas 2010, prevalensi anak balita pendek (stunting) 35,6 % atau turun 1,2 % dibandingkan 2007 (36,8 %);

Pemantauan tinggi badan dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak. Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal, sehingga

memberikan hasil yang lebih baik.

Pengukuran tinggi badan, berat badan harus diukur dan dipantau berkala, minimal pada waktu waktu berikut :

Umur < 1 tahun : saat lahir, 1,2,4,6,9,12 bulan Umur 1 - 2 tahun : setiap 3 bulan

Umur > 3 - 21 tahun = Setiap 6 bulan

Interpretasi hasil pengukuran :

persentil) atau laju pertumbuhan <= 4 cm/tahun harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain. Berat badan menurut tinggi badan mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi. Pada kelainan endokrin umumnya tidak menganggu BB sehingga anak terlihjat gemuk Kelainan sitemik umumnya lebih menganggu BB daripada TB sehingga anak lebih kurus

Diagnosis Perawakan pendek Anamnesis :

Riwayat kelahiran dan persalinan meliputi berat dan panjang lahir (untuk mengetahui ada tidaknya pertumbuhan janin terhambat)

Pola pertumbuhan keluarga (baik pertumbuhan linear atau pubertas) Riwayat penyakit kronik dan obat obatan (misalnya steroid)

Riwayat asupan nutrisi maupun penyakit nutrisi sebelumnya Riwayat pertumbuhan dan perkembangan (untuk sindrom)

Data antropometrik yang ada sebelumnya (untuk melihat pertumbuhan linear)

Data antropometri kedua orang tua biologisnya (untukmenentukan potensi tinggi genetik)

Target height/midparental height

Laki laki = (TB ayah + (TB Ibu + 13)x 1/2 Perempuan = (TB Ibu + (TB Ayah - 13)x 1/2

Pemeriksaan Fisis

Pemeriksaan Antropometri : Berat Badan, Tinggi Badan, Lingkar Kepala

Ada tidaknya disproporsi tubuh (dengan mengukur rentang lengan serta rasio segmen atas dan segmen bawah)

Menentukan ada tidaknya tampilan dismorfik tertentu serta kelainan tulang Pemeriksaan tingkat maturasi kelamin (stadium pubertas)

Pemeriksaan fisis lain secara general

Variasi normal perawakan pendek yang fisiologis yaitu : Familial short stature, Tanda :

Pertumbuhan sellau dibawah persentil 3 Kecepatan pertumbuhan normal

Umur tulang (bone age) normal Tinggi Badan kedua orangtua pendek Tinggi akhir di bawah persentil 3

Constitutional delay of growth and puberty, Tanda :

Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun kehidupan

Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada di bawah persentil 3

Bone age terlambat (tapi masih sesuai dengan height age) Maturasi seksual terlambat

Tinggi akhir pada umumnya normal

Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga

Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan khusus atau lebih lanjut pada anak dengan perawakan pendek yaitu :

Tinggi Badan di bawah persentil 3 atau -2SD

Kecepatan pertumbuhan di bawah persentil 25 atau laju pertumbuhan <= 4cm/tahun (usia 3 - 12 tahun)

Perkiraan tinggi dewasa di bawah mid parental height.

Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak perlu pengobatan sedangkan anak dengan kelainan patologis terapi disesuaikan dengan etiologinya

Indikasi Hormon pertumbuhan :

Defisiensi hormon pertumbuhan Sindrom Turner

Anak dengan IUGR (Intra Uterine Growth Retardation) atau KMK (Kecil Masa Kehamilan) Gagal GInjal Kronik

Sindrom Prader Willi Idiopathic Short stature

Kriteria anak dengan deisiensi hormon pertumbuhan harus ditetapkan sebagai berikut :

Tinggi Badan dibawah persentil 3 atau -2SD Kecepatan pertumbuhan di bawah persentil 25 Bone age terlambat > 2 tahun

Kadar GH (Growth Hormon) < 10 ng/ml dengan 1 jenis uji provokasi (oleh dokter endokrinologi anak)

IGF-I rendah

Tidak ada kelainan dismorfik, tulang dan sindrom tertentu

Pemantauan :

Terapi : Terapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respon tidak adekuat terhadap terapi yaitu pertambahan kecepatan pertumbuhan <2cm pertahun

Tumbuh Kembang : Bila dijumpai kelianan perawakan pendek yang patologis harap dirujuk ke divisi Endokrinologi Anak karena pasti pertumbuhan terganggu

Anak Pendek, Apakah Terganggu Pertumbuhannya?

Mungkin banyak orangtua merasa khawatir dengan pertumbuhan anak mereka, apalagi bila anaknya tampak lebih pendek dibanding teman-teman sebayanya.

Apa yang terjadi dengan pertumbuhan anak pendek? Dan bagaimana kita dapat mengidentifikasi apakah seorang anak itu pendek atau tidak?

Perawakan pendek merupakan suatu keadaan yang dapat mengakibatkan seorang anak menjadi kurang percaya diri. Hal ini dapat terjadi karena berkurangnya banyak kesempatan akibat tubuhnya yang pendek. Perawakan pendek bukan merupakan suatu diagnosis klinis.

Perawakan pendek merupakan suatu keadaan dimana tinggi badan seseorang dibawah ukuran normal sesuai umur, jenis kelamin dan mudah diketahui dengan segera. Dikatakan seseorang berperawakan pendek bila tinggi badan seseorang dibawah 2 standar deviasi (SD) dari rata-rata populasi atau dibawah persentil 3 kurva pertumbuhan.

latar belakang ginetiknya. Penyimpangan dari pertumbuhan rata-rata tinggi badan dan berat badan dapat menunjukan adanya masalah kesehatan. Proses tumbuh kembang termasuk pertumbuhan, merupakan proses utama dan merupakan sesuatu yang terpenting pada anak tersebut. Gangguan, hambatan, maupun penyimpangan sangat merugikan anak. Anak terkadang tidak percaya diri karena memiliki tumbuh pendek.

Keadaan apa saja yang dapat menyebabkan anak menjadi pendek?

Secara umum penyebab perawakan pendek adalah familial (turunan) / CDGP (41%), pertumbuhan janin terganggu (PJT) (7,5%), kekurangan hormon pertumbuhan (8%), dan yang tidak diketahui penyebabnya (idiopatik) (19%). Berbagai keadaan medis juga dapat mengganggu pertumbuhan dan mengakibatkan perawakan pendek yang patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya penyakit yang mengenai jantung, paru, pencernaan, ginjal. penyakit-penyakit ini dapat memperlambat pertumbuhan.

Diagnosis dini dan pengobatan penyakit tersebut dapat mengembalikan proses pertumbuhan. Selain penyakit kronis, perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh nutrisi yang tidak adekuat terutama jika terjadi pada masa bayi dan pubertas.

Disamping hal-hal diatas, pendek juga dapat disebabkan oleh kekurangan hormon tertentu khususnya hormon pertumbuhan dan hormon tiroid.

Setiap anak dengan perawakan pendek harus diketahui penyebabnya dan pada keluarga perlu dijelaskan mengenai potensi normal pertumbuhan seorang anak sesuai dengan potensi genetiknya. Sebagian kasus tidak perlu langsung diterapi, hanya dilakukan pemantauan berkala. namun sebagian kasus yang sudah jelas penyebabnya seperti kelainan hormonal antara lain kekurangan hormon pertumbuhan dan hormon tiroid dapat segera diobati. Gangguan pertumbuhan sekunder seperti malnutrisi dan penyakit kronis juga harus diobati sesuai

penyebabnya.

http://inspirasisehat.com/becombion-healthy-guides/844-anak-pendek-apakah-terganggu-pertumbuhannya

PENGERTIAN DAN BATASAN

Perawakan pendek atau ’short stature’ adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS

(National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva

pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata.

PATHOPHYSIOLOGI

Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin dan non endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik. Perawakan pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah psikososial, penyakit sistemik yang kronis.

Klasifikasi perawakan pendek sebagai berikut : 1. Variasi normal.

2. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari ’growth plate’) 3. Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari ’growth plate’) 4. Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui)

Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsi neurohormonal

yang disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat kekurangan gizi pada bayi/anak yang tidak tumbuh (failure to thrive).

GEJALA KLINIK/symptom

 Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna.

 Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun

desimal.

 Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan

hormonal.

 Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya.

 Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak,

panjangnya penis dan volume testis).  Wajah tampak lebih muda dari umurnya.

 Pertumbuhan gigi yang terlambat.

 Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC. Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, ”tempertantrum”, insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam tidur (”night wandering”).

 Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan adalah masalah keturunan.

CARA PEMERIKSAAN/DIAGNOSIS

1. Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan), penyakit kronis pada organ-organ (saluran cerna,

kardiovaskuler, organ pernafasan dan ginjal).

2. Pemeriksaan

a. Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang

lengan, panjang kaki).

b. Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai.

c. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya.

d. Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama.

e. Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed

neck) kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.

f. Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner.

h. X-Ray : - Bone Age (umur tulang)

- Tengkorak kepala/Sella Tursica. - Bila perlu CT scan atau MRI

i. Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas indikasi. j. Analisa khromosom. k. Endoskopi/Biopsi usus l. Pemeriksaan psikologik/psikiatrik. DIFFERENSIAL DIAGNOSIS/KAUSA

I. Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) :

- Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama

- Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama

- Bone age sesuai dengan umur tingginya

- Tinggi badan maksimalnya normal.

II. Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal : - Pemeriksaan fisik normal.

- Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P_25. (masih dalam rentang potensi genetik)

- Bone age sesuai umur khronologis

- Maturasi pubertas normal. III. Sindrom Turner :

- Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus.

- Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks

terlambat.

- Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium.

- Karyotyping untuk menetapkan diagnosa.

IV. Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency) - Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun

- Fungsi Tyroid Normal - Bone age terlambat

- Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan V. Kelainan Tiroid

- T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein

defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier. - Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.

PENYULIT

- Organis, metabolik

- Psikologis terutama pada remaja (rendah diri)

- Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang

pekerjaan dsb.)

- Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu

diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT4 rendah

dan resistensi Insulin.

PENATALAKSANAAN

- Lihat Algoritma (Berman) lampiran - Psikoanalisa (pada ahli psikologi) - Medikamentosa

- Konseling (Genetika atau Psikiatri)

- Pemantauan (monitoring)

Medikamentosa :

Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya, antara lain :

 Nutrisi.

 Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner,hipotyroid dan lain-lainnya)

 Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor.

Implikasi :

I. Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai umur sesungguhnya  anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu pengobatan khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan hambatan perkembangan.

II. Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus.

III. Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan, hypotiroidi dan penyakit lain.

DAFTAR PUSTAKA

1. IGN.Gde Ranuh, Moersintowarti B. Narendra, Hardjono Soeparto : Perawakan Pendek (Short Stature), dalam buku Pedoman Diagnosis dan Terapi Lab./SMF Ilmu Kesehatan Anak. Tahun 1994.

2. Kappy Michael S.: Short Stature dalam buku in Pediatric Decision Making, 2nd editing by Berman; pp. 134 edisi 2, 1991.

http://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html= 07110-wspk272.htm

Growth Hormone Deficiency & Tinggi Badan

Rabu,15Juni Diposkan oleh Anton Darsono Wongso di 01:00:00 Label: Hypogonadotropic Hypogonadism, Male

Aging

Defisiensi Hormon Pertumbuhan atau Growth Hormone Deficiency (GHD)terjadi ketika tubuh seorang anak tidak membuat hormon perkembangan yang cukup dengan sendirinya. Hormon pertumbuhan membantu anak-anak untuk tumbuh tinggi. GH dibuat oleh kelenjar hipofisis, sebuah kelenjar kecil di otak. Salah satu tanda yang jelas dari GHD adalah terlihat perlambatan pertumbuhan. Antara usia dua dan pubertas, anak-anak dengan GHD mungkin tumbuh kurang dari dua inchi per tahun, terlihat lebih muda (dibandingkan dengan usia dan jenis kelamin sama).

- Idiopathic Short Stature (ISS)

ISS menggambarkan gangguan pertumbuhan anak-anak tanpa diketahui penyebabnya. Anak-anak dengan ISS lebih pendek dari 98,8% dari Anak-anak-Anak-anak lain. Perlu pemeriksaan darah lengkap, fisik dan tes urin untuk membantu menyingkirkan gangguan lain yang dapat mempengaruhi pertumbuhan.

Jika tidak ada penyebab lain kegagalan pertumbuhan dapat ditemukan, seorang anak dikatakan telah ISS dan dapat manfaat dari terapi GH.

- Prader-Willi Syndrome (PWS)

PWS adalah kelainan genetik yang kompleks yang disebabkan oleh perubahan dalam gen tertentu. Hal ini jarang diwariskan, terjadi ketika janin. PWS memiliki berbagai tanda, termasuk masalah kelemahan dan makan pada masa bayi, perawakan pendek, tangan dan kaki kecil, perkembangan seksual yang tidak lengkap dan masalah penglihatan.

Bahkan setelah kita selesai tumbuh, hormon pertumbuhan membantu dalam banyak fungsi tubuh. Pada beberapa orang dewasa, tubuh mereka tidak cukup membuat GH, sehingga perlu suplementasi GH.

Tanda-tanda dan gejala GHD di usia dewasa meliputi peningkatan lemak tubuh, terutama di perut, massa otot menurun, penurunan kekuatan tulang dan penurunan energi.

http://klinikandrologi.blogspot.com/2011/06/growth-hormone-deficiency-ghd.html

Menentukan Gangguan Pertumbuhan pada Anak

Selasa, 03 Januari 2006

Orang tua selalu merasa khawatir tentang pertumbuhan anaknya. Misalnya, mereka sering bertanya-tanya berapa tinggi anaknya kelak ketika dewasa. Kekhawatiran ini akan bertambah jika ternyata tinggi badan anak lebih pendek daripada teman sebayanya, walaupun sering kali tinggi anak masih dalam kisaran normal potensi genetiknya.

Menurut Dr Aman B Pulungan SpA (K) dari Bagian Ilmu Kedokteran Anak Fakultas Kedokteran

Universitas Indonesia, pertumbuhan merupakan satu indikator sensitif kesehatan anak, status nutrisi, dan latar belakang genetiknya. Penyimpangan dari rata-rata tinggi dan berat badan dapat menunjukkan adanya masalah kesehatan pada anak.

sesuatu yang terpenting pada anak. Gangguan, hambatan, maupun penyimpangan apa pun pada proses tersebut akan sangat merugikan anak.

''Salah satu yang bisa menghambat rasa percaya diri anak adalah penampilan fisiknya, antara lain perawakan pendek. Hal seperti ini sebenarnya tidak perlu terjadi kalau diingat beberapa tokoh dunia juga berperawakan pendek. Misalnya, Kaisar Napoleon dari Perancis,'' tulisnya pada makalah yang

disampaikan pada workshop yang diadakan PT Frisian Flag Indonesia, beberapa waktu lalu, di Jakarta.

Perawakan pendek, lanjut Aman, merupakan suatu keadaan yang bisa mengakibatkan anak menjadi frustasi. Ini terjadi karena berkurangnya bermacam kesempatan akibat tubuhnya yang pendek.

Menurutnya, perawakan pendek bukan merupakan suatu diagnosis klinis. Akan tetapi merupakan suatu keadaan di mana tinggi badan seseorang di bawah ukuran normal sesuai umur, jenis kelamin, dan mudah diketahui segera.

''Seseorang dikatakan berperawakan pendek jika tinggi badannya berada di bawah dua standar deviasi dari rata-rata populasi atau di bawah persentil tiga kurva pertumbuhan,'' tutur Aman.

Pada umumnya anak perempuan lebih pendek daripada anak laki-laki sampai masa adolesen (remaja). Namun, anak perempuan akan menjadi lebih tinggi segera setelah memasuki masa pubertas. Pacu pertumbuhan ini terjadi dua tahun lebih awal daripada anak laki-laki.

Menurut Aman, ada tiga fase pertumbuhan yang dialami anak. Pertama, fase bayi (infant). Pertumbuhan pada fase ini lebih ditentukan oleh faktor genetik, nutrisi, kesehatan yang baik dan psikis. Pada satu tahun pertama kehidupan terjadi pertumbuhan sangat cepat yang bervariasi antara 23-28 sentimeter per tahun.

Pada bayi kecil akan terjadi kejar tumbuh (catch up) untuk mencapai keadaan normal dan akan

mengalami akselerasi pada enam bulan pertama setelah kelahiran. Jika kejar tumbuh tidak terjadi pada fase infant ini, maka akan terjadi perawakan pendek.

Kedua adalah fase anak (childhood). Pada tahun kedua dan ketiga pertumbuhan anak akan menurun dengan cepat sekitar 7,5-13 sentimeter per tahun. Pada akhir tahun ketiga rata-rata pertumbuhan akan menetap dan akan melanjut sampai fase childhood berlangsung.

''Pada anak sehat pertumbuhan tinggi badan 5 hingga 6,5 sentimeter per tahun dan biasanya tidak berubah sampai awal fase pubertas. Pertumbuhan pada fase ini akan dipengaruhi oleh hormon pertumbuhan dan tiroid. Sedangkan aspek psikososial masih berperan pada fase ini,'' ungkap Aman.

Pada fase pubertas anak akan mengalami dua perubahan yaitu akselerasi kecepatan tumbuh tinggi badan yang sangat pesat dan peningkatan maturasi tulang dengan hasil akhirnya penutupan epifisis. Pacu tumbuh pada fase ini ditentukan oleh interaksi beberapa hormon pertumbuhan yaitu IGFI dan seks steroid (testosteron dan estradiol).

Yang kemudian menyebabkan anak menjadi pendek, menurut Aman, adalah organik, familial,

pertumbuhan janin terganggu, defisiensi hormon pertumbuhan dan yang tidak diketahui penyebabnya (idiopatik). ''Berbagai kedaan medis dapat mengganggu pertumbuhan dan mengakibatkan perawakan pendek yang patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya yang mengenai paru, jantung, pencernaan, dan ginjal. Penyakit-penyakit ini dapat memperlambat pertumbuhan,'' jelasnya.

Diagnosis dan pengobatan penyakit tersebut, lanjut Aman, dapat mengembalikan proses pertumbuhan. Selain penyakit kronis, perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh nutrisi yang tidak adekuat terutama jika terjadi pada masa bayi dan pubertas. Pendek juga bisa disebabkan oleh kekurangan hormon tertentu, khususnya hormon pertumbuhan dan tiroid. (jar )

Sumber : http://www.republika.co.id/koran_detail.asp?id=229458&kat_id=255

http://www.litbang.depkes.go.id/aktual/kliping/PertumbuhanAnak030106.htm

Tubuh Pendek Disebabkan Abnormalitas Genetik

Jumat, 25 November 2011 | 10:09

Ilustrasi: Tinggi badan (sumber: BBC)

Banyak yang percaya tinggi badan diturunkan dari garis keluarga tetapi para ilmuwan sejauh ini baru menentukan sejumlah karakter genetik yang cuma bisa menjelaskan sepuluh persen dari faktor yang mempengaruhi tinggi badan seseorang.

Akan tetapi kini beberapa ilmuwan dari Boston, Amerika Serikat, menemukan hubungan yang tegas antara tinggi badan dengan hilangnya salinan gen atau bagian lain DNA.

Abnormalitas genetik, yang dikenal sebagai varian jumlah salinan (CNV) dalam gen, adalah kelainan dalam kromosom yang dicirikan oleh terlalu banyak atau sedikitnya jumlah salinan DNA.

Beberapa CNV memang umum terdapat pada semua orang tetapi beberapa jenis lain tidak.

Dari temuan para peneliti yang melakukan eksperimen di Children's Hospital Boston, orang yang mempunyai sejumlah penghapusan CNV - hilangnya sejumlah genom - tertentu, cenderung lebih pendek dari orang lain.

Sementara hampir semua orang mempunyai setidaknya beberapa CNV yang dihapus dari genom mereka, ada yang mencapai ribuan tetapi ada juga yang mencapai jutaan.

Dalam dua penelitian yang melibatkan 12.000 orang itu ditemukan setiap satu juta CNV yang hilang, maka tinggi seseorang akan berkurang 1/8 inchi.

Menurut Dr Joel Hircshhorn, pemimpin penelitian yang disiarkan oleh American Journal of Human Genetics itu, meski hubungan antara CNV dengan tinggi badan sangat kecil tetapi terdapat garis yang jelas antara hilanggnya materi genetik itu dengan berkurangnya tinggi badan.

"Setiap penghapusan genetik menghilangkan sejumlah serial DNA, yang sebagian memang tidak berpengaruh tetapi sebagian lagi menunjukan dampak yang jelas," kata Hircshhorn.

Kretinisme

1. Pengertian Kretinisme

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun

mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak.

2. Penyebab Kretinisme

Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam tubuh. Hormone tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium yang biasanya terdapat pada garam yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi. Hormone tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormone pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah Defisiensi mental (IQ rendah) disertai salah satu gejala atau keduanya yaitu:

· gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.

· cebol dan hipotiroidisme.

Bila kekurangan hormone tiroid akibat kurangnya yodium terjadi pada masa kanak-kanak atau masa pertumbuhan, maka hanya terjadi perawakan yang pendek tanpa retardasi mental. Penderita biasanya kurus dan mukanya tetap menua sesuai umur disertai cara berjalan yang khas.

Kekurangan hormone tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek tetapi kelebihan hormone tiroid tidak menambahn tinggi badan tetapi menyebabkan penyakit lain yaitu hipertiroidisme. Penyakit lain yang mirip dengan kretinisme adalah mongolisme dan kekurangan hormon tiroid akibat kurangnya hormon perangsang kelenjar tersebut (TSH-thyroid stimulating hormone). TSH diproduksi oleh kelenjar hipofisis. Bedanya, pada mongolisme, ditemukan kelainan genetik yang

menjadi penyebabnya. Hormon tiroid pada penderitanya tetap normal. Kekurangan hormon TSH dapat diketahui dari pemeriksaan kadar hormon yang dihasilkan kelenjar hipofisis.

Perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh factor di luar hormonal diatas yaitu : a. Sindrom Acushing

b. Pseudihipoparatiroidisme

c. Perawakan pendek konstitusional d. Perawakan pendek genetic

e. Retardasi pertumbuhan dalam janin

f. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya sindroma turner dll g. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam perkembangan penyakitnya.

3. Ciri-ciri Kretinisme

Ciri-ciri penderita kretinisme sangat khas. Cirinya antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek. Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan, pendengaran, dan kemampuan berbicara. Bila kelainan ini terjadi sebelum usia dua tahun, biasanya anak mengalami keterbelakangan mental untuk selamanya. Bila munculnya kelainan ini pada umur setelah dua tahun, anak hanya mengalami kelambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik. Selain itu, bila tulang diperiksa dengan rontgen, pada anak kretin ditemukan kelainan yang sangat khas, yaitu umur tulang lebih muda daripada umur yang seharusnya. Ditambah lagi, pertumbuhan tulang tungkai terganggu. 4. Pengobatan Kretinisme

Kelainan ini diobati dengan pemberian hormon tiroid. Hormon diberikan tiap hari secara terus-menerus. Bila kelainan muncul sebelum usia dua tahun, pengobatan ini tak dapat memperbaiki keterbelakangan mental yang ditimbulkannya.

STRUMA PADA ANAK.

Struma (goiter,gondok) merupakan setiap pembesaran kelenjar tiroid. Anak dengan pembesaran kelenjar tiroid bisa memperlihatkan fungsi tiroid yang normal (eutiroidisme), fungsi tiroid yang kurang (hipotiroidisme), atau kelebihan produksi hormon tiroid (hipertiroidisme).

GRADASI

Secara pemeriksaan fisik kelenjar tiroid disebut membesar bila ukurannya lebih besar daripada ruas terakhir ibu jari penderita. Gradasi pembesaran kelenjar tiroid pada survey GAKI di Indonesia Derajat O, 1 A, 1B , 2 dan 3. GRADASI WHO 0 , 1 ,2

Struma bisa digolongkan ke dalam : 1.Struma kongenital dan didapat. 2.Struma endemik dan sporadik.

3.Struma intratrakeal dan Struma ekstratrakeal

PATOFISIOLOGI TERJADINYA STRUMA:

1.Seringkali Struma timbul akibat meningkatnya TSH sebagai reaksi terhadap menurunnya hormon tiroid yang bersirkulasi.

2.Struma bisa muncul akibat proses infiltrasi berupa peradangan ataupun neoplasma. 3.Pada anak yang menderita tirotoksikosis Struma disebabkan oleh thyrotropin receptor stimulating antibodies (TRSAb).

Gambar 1.

Seorang anak perempuan dengan struma endemik di Sulawesi Selatan yang memperlihatkan gejala hipotiroidisme

PENGOBATAN STRUMA DI DAERAH ENDEMIK

Pemberian iodium dalam minyak secara intra muskuler pada ibu akan mencegah defisiensi Iodium kehamilannya yang akan datang selama 5 tahun.

Terapi semacam ini pada anak berumur kurang 4 tahun yang menderita kretinisme dengan myxedema akan membuat euthyroidisme dalam waktu 5 bulan. Tetapi responnya sangat sedikit pada anak yang lebih tua dan tidak sama sekali pada orang dewasa, hal ini menunjukkan ketidak mampuan kelenjar tiroid mengsintesis; Penderita ini memerlukan pengobatan dengan T4 . (Nelson 16)

PENGOBATAN STRUMA SPORADIK

T4 treatment is indicated in patients with high serum TSH concentrations, in whom it may result in a decrease in goiter size. Patients who are euthyroid can also be treated with T4 in an attempt to reduce the goiter, but it is not often effective. (LaFranchi, 2001)

GANGGUAN PERTUMBUHAN , PENGGUNAAN GROWTH CHART.

Satriono, M.Sc., Dr., SpA(K)

SPM PERAWAKAN PENDEK Pendahuluan :

Perawakan pendek atau short stature merupakan suatu terminologi mengenai panjang/tinggi badan yang berada di bawah persentil 3 atau –2SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut.

Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal perawakan pendek dan dapat disebabkan berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Ada beberapa klasifikasi perawakan pendek yaitu :

a. Varian normal (umumnya familial atau penyebab tidak diketahui) b. primer / instrinsic ( kelainan pada sel atau struktur dari growth plate ) c. sekunder / external (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate) d. Perawakan pendek Idiopatik

a. Varian Normal

Merupakan variasi normal perawakan pendek : 1.Familial/genetic short stature

Tanda2 :

· pertumbuhan selalu dibawah p.3

· Kecepatan pertumbuhan normal (sekitar 2.5th centile ) · Umur tulang sesuai umur kronologis

· Riwayat keluarga pendek terutama salah satu atau kedua orang tua pendek ( genetically short) · Tinggi akhir dibawah p.3 tetapi masih dalam range potensi tinggi genetik

· Onset pubertas normal

2.Constitutional delay of growth and puberty/maturation Tanda2 :

· Perawakan pendek saat masa anak2

· Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama kehidupan

· Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prepubertas dan selalu berada dibawah p.3

· Umur tulang terlambat tetapi masih sesuai dengan height age · Onset pubertas terlambat

· Tinggi akhir dalam batas normal

· Biasanya ada riwayat pubertas terlambat dalam keluarga

1.Sindrom-sindrom yang dihubungkan dengan kelainan kromosom

· Sindrom Turner · Sindrom Down

2.Sindrom –sindrom lain, misalnya: · Sindrom Noonan

· Sindrom Prader-Labhart-Willi · Sindrom Russell Silver

· Sindrme Seckel

· Sindrom Hutchinson Gilfort · Sindrom Cockayne

3.IUGR, yang disebabkan

· genetik atau kelainan metabolik

· Adanya kelainan saat dalam kandungan oleh infeksi, obat-obatan, alkohol,dll · Disfungsi plasenta berat

4.Skeletal dysplasia/osteochondrodysplasia · Achondroplasia

· Hypochondroplasia

· Hypophosphatemic rickets 5. Storage disorders (jarang) · Mucopolysaccharidoses · Glycogen storage disease · Osteogenesis imperfecta

c. Perawakan pendek sekunder / extrinsik 1.Penyakit / kelainan sistemik

(chronic disease)

Misalnya kelainan jantung, paru, liver, intestinal, renal, hematologi, CNS dan generalized inflammatory disease, infeksi kronik,

anemia kronik,malabsorbsi 2.Malnutrisi

3.kelainan endokrin · Hipotiroid

· Growth hormon defisiensi · IGF-1 defect

· Pseudohypoparathyroidism · The cushing sindrom

· Mauriac syndrome (karena regulasi glukosa yang jelek pada pasien diabetes mellitus) · Hypogonadism

· Rickets

4.Metabolik disorders

Beberapa inborn errors of metabolism misalnya sindrom Bartter 5.Iatrogenic short stature

Terapi steroid, radiasi

6.Psychososial short stature atau emotional ( Psychosocial dwarfism)

d. Perawakan pendek idiopatik Tidak dijumpai kelainan

“Pemantauan kecepatan pertumbuhan sangat dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak

Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal sehingga memberi hasil yang optimum”

Langkah Promotif / Preventif

Penilaian pertumbuhan merupakan hal penting bagi dokter anak dan kesehatan anak komunitas. Beberapa kondisi lokal atau sistemik dapat berakibat buruk terhadap pertumbuhan . Analisis proses pertumbuhan mempunyai peran penting sebagai suatu langkah awal dari evaluasi.

Pengukuran tinggi badan merupakan hal yang mudah dilakukan dan tidak memerlukan peralatan canggih dan dapat dilaksanakan secara rutin sejak mulai bayi seperti halnya berat badan.

· Anak 0-12 bulan setiap bulan · Anak 1-2 tahun setiap 3 bulan

· Anak 2-12 tahun setiap 6 bulan · 12 tahun-akhir pubertas setiap tahun

Interpretasi hasil pengukuran :

1. Bila tinggi badan diantara –2SD dan –3SD, 80% merupakan varian normal. Bila dibawah 3SD 80% merupakan patologis.

2. Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 2 - 12 tahun (memotong beberapa garis persentil) harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain.

3. Ratio TB dan BB mungkin bisa mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi. (Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk.Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB dibanding TB sehingga anak lebih terlihat kurus)

Langkah Diagnostik I.Anamnesis (lihat tabel)

-Pola pertumbuhan anak (berat badan dan tinggi badan mulai bayi) -Riwayat kehamilan ibu

-Riwayata kelahiran dan perkembangan fisis

-Riwayat penyakit kronis , operasi dan obat – obatan -Riwayat penyakit dalam keluarga

-Riwayat pubertas orang tua -Riwayat nutrisi/ diet -Aspek psikososial

-Target height / mid parental height :

Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½ Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½

-Prakiraan tinggi dewasa ( potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus :

Potensi tinggi genetik = mid parental height ± 8,5 cm

orang tua biologis )

II.Pemeriksaan fisis

-Tinggi Badan,Berat Badan, rentang lengan, tinggi duduk ( proporsi tubuh ), lingkar kepala Tubuh yang tidak proporsional dapat terlihat pada beberapa kelainan tulang, kelainan dismorfik seperti sindrom2 ttt

-Ada tidaknya stigmata dismorfik /sindrom -Ada tidaknya kelainan tulang

-Ada tidaknya kelainan GIT, paru, jantung, urogenital ,kulit dan organ lain -Ada tidaknya kelainan /gejala neurologi

-Status pubertas/ tingkat maturasi kelamin -Pemeriksaan fisik lain

III.Pemeriksaan penunjang: (lihat tabel 2) -Lab rutin mencari penyebab infeksi sistemik : DL / UL / FL

-Bone age / umur tulang

Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lanjutan anak dengan perawakan pendek: 1. TB dibawah persentil 3 atau –2SD

2. Kecepatan tumbuh dibawah persentil 25 3. Prakiraan tinggi dewasa dibawah target height 4. Umur tulang (bone age) terlambat

Pemeriksaan lanjutan -Fungsi tiroid

-Analisis kromosom ( pada wanita) : untuk diagnosis sindrom Turner

-Uji stimulasi / provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter di sub.endokrinologi anak)

Terapi

I.Medikamentosa

Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan variasi normal perawakan

pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya. :

· nutrisi

· penyakit organik · hormonal

· mechanikal/pembedahan

Untuk terapi hormon pertumbuhan

( dilakukan atas advis dan pengawasan dokter di sub.endokrinologi anak ) :

Sebelum terapi dimulai , kriteria anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan harus terlebih dahulu ditetapkan :

1. TB dibawah persentil ke3 atau –2SD 2. Kecepatan tumbuh dibawah p.25 3. Usia tulang terlambat > 2 tahun

4. Kadar GH < 10 ng/ml pada uji provokasi

5. Tidak ada dismorfik, kelainan tulang maupun sindrom tertentu.

Disamping terapi untuk anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan, terapi ini diberikan juga untuk anak dengan sindrom Turner, sindrom Noonan, anak dengan IUGR, gagal ginjal kronik, sindrom Prader Willi, sindrom Leri-weill

Hormon pertumbuhan ini diberikan secara sc dengan dosis 2 IU/m2/hari atau 0,05 mg/kg/hari pada defisiensi hormon pertumbuhan dan 0,08 mg/kg/hari untuk sindroma Turner dan kronik

renal insuffisiensi

Pemberian diberikan sebanyak 6 kali perminggu

Komplikasi terapi hormon pertumbuhan :

· Pseudotumor serebri karena retensi air dan natrium ( idiopathic intracranial hypertension) : sangat jarang

· FT4 rendah ( transient) · Insulin resistance (jarang)

Kontraindikasi terapi hormon pertumbuhan · Bloom syndrome

II.Bedah

Pada kasus tertentu misalnya skeletal dysplasia diperlukan koreksi mechanical / pembedahan.(bone lengthening)

Juga pada kasus karena tumor

III.Suportif · psychosocial

IV.Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll) Sesuai etiologi

Pemantauan (“Monitoring”)

I.Terapi

· Monitoring tinggi badan dan efek samping

· Terapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respon terapi tidak adekuat. Ciri respon terapi yang tidak

adekuat bila pertambahan kecepatan pertumbuhan lebih kecil dari 2 cm dalam 6 bulan

bulan pertama) dengan keluhan

sakit kepala, mual, pusing, ataxia atau gangguan penglihatan terapi sementara dihentikan

II.Tumbuh Kembang

Perawakan pendek patologis pasti akan berpengaruh pada tumbuh kembang anak. Diagnosis dini dan terapi dini akan memperbaiki tumbuh kembang anak

Definisi

Disebut perawakan pendek ( Short Stature ) bila tinggi badan kurang dari -2 SD ( < persentil ke 3 ) sesuai usia dan jenis kelamin anak, populasi normal sebagai rujukan. Termasuk ini adalah “Dwarfisme “merupakan perawakan pendek yang parah, tinggi badan kurang dari -3 SD. “Midgets “adalah perawakan pendek dengan proporsi fisik normal. 2,3,7

Perawakan pendek dapat juga didefinisikan tinggi badan kurang dari -2 SD dibawah tinggi badan target kedua orang tuanya ( midparental height). Atau dikatakan pendek bila perlambatan laju pertumbuhan abnormal. Pada usia 3 tahun sampai pubertas, bila rata-rata laju pertumbuhan kurang dari 5 cm / tahun, maka harus mendapat perhatian. Atau bila perlambatan kecepatan pertumbuhan terjadi penurunan memotong kanal rentang persentil grafik pertumbuhan. Keadaan ini terutama terjadi pada usia lebih dari 18 bulan. Sebelum usia 18 bulan, bayi mengalami perubahan dari ukuran saat lahir, hal ini sangat dipengaruhi oleh faktor ekstrinsik ( kehamilan yang sehat, kecukupan perfusi placenta, kesehatan ibu hamil), menuju kurva instrisiknya sendiri yang akan diikuti sampai dewasa. 7-9

Bilamana seorang anak memenuhi salah satu criteria diatas ( lihat kotak 1 ), maka harus segera dilakukan investigasi. 9

Definisi Perawakan Pendek

1 Tinggi badan < persentil 3 ( -2 SD ) sesuai umur dan jenis kelamin

2 Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genatik ( -2 SD mid parental height )

3 Laju pertumbuhan < 5 cm / tahun, mulai umur 3 tahun s/d pubertas

4 Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18 bulan.

Penyakit jantung bawaan didefinisikan sebagai adanya abnormalitas struktur atau fungsi jantung yang timbul saat lahir, atau yang ditemukan kemudian pada usia anak yang lebih lanjut, PJB umumnya terjadi karena adanya gangguan pada fase perkembangan embrio (endocardial

tube).2-6 Pertumbuhan merupakan pertambahan ukuran dan jumlah sel serta jaringan interseluler, atau bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh bisa sebagian atau keseluruhan, pertumbuhan memiliki ciri – ciri berupa adanya perubahan ukuran, perubahan proporsi, hilangnya ciri-ciri lama dan timbulnya ciri-ciri baru.1,3,4,6 Penilaian pertumbuhan anak dilakukan dengan pemantauan berat badan, tinggi badan (proporsi), lingkar kepala, umur tulang, dan pertumbuhan gigi, sehingga dapat diketahui adanya suatu kelainan pertumbuhan fisik seorang anak. Dengan membandingkan pertumbuhan anak menggunakan kurva pertumbuhan WHO (WHO child

growth standard) , maka dapat diketahui adanya gangguan pertumbuhan anak.1,3-6

III.Patofisiologi

Hubungan antara penyakit jantung bawaan, malnutrisi dan gangguan pertumbuhan telah lama dikaitkan. Pasien dengan gagal jantung, hipertensi pulmonal, dan penyakit jantung obstruktif dengan sianosis seringkali menunjukkan gangguan pertumbuhan yang bermakna.3,4,7 Gangguan pertumbuhan pada anak dengan PJB dapat disebabkan oleh beberapa faktor seperti asupan gizi yang kurang baik, gangguan dalam penyerapan zat makanan dan kesulitan makan (feeding difficulty) serta

kelainan dalam metabolisme tubuh.3-5,7 Ketidakcukupan asupan kalori tampaknya menjadi faktor

yang penting dalam gangguan pertumbuhan pada PJB, anak dengan PJB menunjukkan penurunan asupan energi dan protein yang menyebabkan turunnya laju pertumbuhan.1,3,7

Gangguan penyerapan zat makanan serta kesulitan makan (feeding difficulty) terjadi karena sesak

dan kelelahan akibat hipoksia kronis. Ketidakmampuan menghisap, menelan, dan bernapas efektif, mengakibatkan kegiatan menetek menjadi tidak efisien dan melelahkan bagi si bayi. Bayi dengan PJB sering menunjukkan pelambatan pengosongan lambung, menurunnya motilitas gastrointestinal, berkurangnya kapasitas lambung akibat penekanan dari hepatomegali atau asites sehingga anak menjadi cepat kenyang. Variasi asupan kalori rata-rata masih dibawah kebutuhan pertumbuhan. Masalah pemberian makanan dini, misalnya menolak makan, berkaitan dengan hasil akhir pertumbuhan dan lingkar lengan atas yang lebih buruk daripada anak yang tidak menderita PJB. 1,3-5,7,8

Hipermetabolisme terjadi karena adanya hipoksia kronik yang mengakibatkan timbulnya gangguan pertumbuhan jika status nutrisi basal tidak terpenuhi, hipermetabolisme juga terjadi karena adanya gagal jantung kongestif yang meningkatkan pelepasan katekolamin jaringan sebagai mekanisme kompensasi, hal ini lebih lanjut akan mengakibatkan meningkatnya konsumsi energi

misalnya pada sistem pernafasan, otot jantung dan sistem hematopoetik. 3,5,7-10 Pada penelitian –

penelitaian tentang penggunaan energi di dapatkan bukti yang cukup kuat bahwa anak – anak dengan PJB memiliki kebutuhan energi (Kkal/Kg) yang lebih tinggi sebesar 20% jika dibandingkan dengan anak – anak normal.1,3,4,7-11 Kebutuhan basal metabolik (basal metabolic

rate/BMR) meningkat pada anak dengan PJB dengan gangguan pertumbuhan. Peningkatan ini

berkaitan dengan meningkatnya kerja jantung dan respirasi, yang berpengaruh terhadap 25-30% BMR pada PJB, dibandingkan dengan hanya 5-10% pada anak normal. 3,4,10

Faktor-faktor lain yang menyebabkan terjadinya malnutrisi pada PJB dapat diklasifikasikan menjadi faktor genetik dan prenatal, hipoksia dan hemodinamik. Faktor genetik dan prenatal seperti pada anak yang dilahirkan dengan PJB memiliki insidensi yang lebih tinggi mengalami gangguan pertumbuhan janin dalam kandungan, anomali ekstrakardiak dan prematuritas insidensinya 6-14%. Faktor prenatal antara lain infeksi virus, konsumsi obat, dan kelainan kromosom misalnya trisomi 21 atau trisomi 18. 6,9-11

Gangguan hipoksia dan hemodinamik memiliki kontribusi dalam terjadinya gangguan pertumbuhan pada pasien dengan PJB, gangguan pertumbuhan paling terlihat pada anak dengan PJB sianotik dan gagal jantung, seperti transposisi arteri besar dan tetralogi fallot, seringkali mengakibatkan gangguan pertumbuhan tinggi maupun berat badan. PJB asianotik, seperti VSD, ASD, hipertensi pulmonal, dan koarktasio aorta, mengakibatkan gangguan pertumbuhan berat badan daripada tinggi badan. Anak dengan VSD, gagal jantung, dan hipertensi pulmonal pada umumnya menyebabkan gangguan pertumbuhan yang lebih berat dibandingkan anak dengan

shunt kecil atau hipertensi pulmonal ringan. Namun penelitian ini belum dikontrol dengan

variabel genetik dan prenatal, yang mungkin juga mempengaruhi pertumbuhan.1,3,4,7-11

Pada suatu penelitian didapatkan bahwa stunting lebih banyak terjadi pada pasien sianotik tanpa hipertensi pulmonal. Pasien sianotik dengan hipertensi pulmonal merupakan kelompok pasien yang mengalami malnutrisi terberat. Telah diketahui bahwa malnutrisi pada PJB terutama dipengaruhi oleh hipertensi pulmonal, dan penelitian ini juga menunjukkan hal yang sama.1,9 Berdasarkan penelitian kuantitatif yang mengukur ukuran tubuh, ukuran organ dan struktur

selular pada 220 individu yang meninggal akibat PJB. Bayi yang meninggal pada perinatal, menunjukkan hambatan pertumbuhan dalam kandungan. Bayi usia 1 bulan – 8 tahun menunjukkan kelainan organ dan selular yang mirip dengan kondisi kekurangan gizi kronis. Anak yang lebih besar menunjukkan kelainan organ dan selular yang mungkin berkaitan dengan hipoksia kronis. 1,5,10

IV. Manifestasi Klinis

Gejala-gejala pada PJB tergantung pada kelainan hemodinamik dan anatomis yang terjadi, sesuai dengan patofisiologinya, pasien dapat menunjukkan gejala sianosis maupun tidak ada gejala sianosis (asianotik). Pada tipe asianotik, pasien mungkin tanpa gejala. Jika timbul gejala, tampak tanda-tanda gagal jantung, seperti sesak napas, mudah lelah, infeksi saluran napas bawah yang berulang, malas makan dan gangguan pertumbuhan. Pada pasien sianotik, gejala sianosis biasanya segera tampak, disertai iritabilitas, tanda-tanda gagal jantung dan spell.1-5,7-11

Pasien dengan PJB dapat mengalami gangguan perkembangan berupa; 1-11

Kurangnya berat badan terhadap usia : Berat badan terhadap usia menggambarkan IMT

relatif terhadap usia kronologis. Kelemahan penggunaan ukuran antropometrik yang dibandingkan dengan umur adalah kesulitan menentukan usia anak yang tepat, karena tidak semua anak memiliki catatan akan tanggal lahirnya. Contohnya, berat badan terhadap usia tidak dapat membedakan antara anak pendek dengan berat yang cukup, dengan anak tinggi tetapi kurus.

Kurangnya tinggi badan terhadap usia: pertumbuhan kerdil (stunted) menggambarkan

kegagalan proses pertumbuhan linear (tinggi badan). Pada populasi dengan prevalensi stunting yang besar, biasanya stunting disebabkan kondisi sosialekonomi dan tingkat pendidikan yang rendah. Namun pada negara maju dengan kondisi ekonomi yang baik, adanya stunting mungkin berkaitan dengan tekanan psikososial, penyakit berat atau gangguan metabolik.

Kurangnya berat badan terhadap tinggi badan: wasting atau kurus merupakan kasus yang

paling sering dan paling berat, yang sering berkaitan dengan kelaparan akut dan atau penyakit berat. Namun wasting juga dapat diakibatkan oleh berbagai kondisi kronis.

Penilaian status gizi pada anak menurut standard WHO 2006 yaitu, anak dibawah -3 SD dari kurva berat badan terhadap tinggi badan dikatakan menderita malnutrisi berat akut. Alasan digunakannya nilai batas ini adalah: .6-11

1. Anak dibawah ambang batas ini beresiko kematian lebih tinggi

2. Anak-anak ini menunjukkan kenaikan berat badan ketika diberikan diet terapetik dibandingkan dengan diet biasa, sehingga mempercepat penyembuhan

3. Pada populasi yang baik, hampir tidak ada anak dibawah -3SD (<1%) 4. Tidak ada resiko atau efek negatif yang berkaitan dengan pemberian diet terapetik.

V. Diagnosis

Karena diagnosis banding perawakan pendek ( Short Stature )sangat banyak maka diperlukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat. Yang paling penting adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukkan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Untuk anak yang memenuhi kriteria pendek, tahap selanjutnya adalah melakukan anamnesis lengkap tentang anak dan keluarganya. Komponen kunci dalam melakukan anamnesis antara lain :3,4,7

1. Riwayat Keluarga

a. Tinggi badan kedua orang tuanya b. Usia pebertas kedua orang tuanya

c. Riwayat keluarga dengan perawakan pendek

d. Riwayat keluarga dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas

e. Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan

2. Riwayat anak

a. Kapan mulai terjadi kelambatan pertumbuhan b. Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya c. Riwayat perinatal

i. Komplikasi kehamilan dan persalinan ii. Berat badan lahir

iii. Petunjuk potensial kearah etiologi

1. Hipopituitarisme : Hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis 2. Sindroma Turner : lympedema

3. Sidroma Prader Willi atau Down : hipotonia d. Riwayat atau tanda gejala penyakit kronik e. Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas

f. Riwayat konsumsi obat-obatan, termasuk obat bukan dari dokter atau suplemen makanan g. Riwayat pertumbuhan gigi

h. Riwayat psikologik

Pada anak, indikator antropometrik merupakan indikator yang paling sering dipakai untuk mengevaluasi status pertumbuhan, indikator antropometrik ini dibagi menjadi 2 kelompok yang meliputi kelompok indikator yang tergantung umur seperti, berat badan terhadap usia, tinggi badan terhadap usia, lingkar kepala terhadap usia, dan lingkar lengan atas terhadap usia. Kelompok indikator yang tidak tergantung usia adalah berat badan terhadap tinggi badan, lingkar lengan atas terhadap tinggi badan, dan lingkar lengan atas dibandingkan dengan standar baku lipatan kulit pada trisep, subskapular atau abdominal. 6,9-11

Tabel Intepretasi kurva pertumbuhan WHO

Berat badan terhadap usia paling sering dipakai, dan di hampir setengah negara di dunia, merupakan satu-satunya indikator antropometrik yang digunakan. Walaupun indikator ini yang paling mudah digunakan, namun indikator ini kurang spesifik untuk membedakan kekurangan atau kelebihannya berkaitan dengan tinggi atau berat badan. Sebaliknya tinggi badan terhadap usia dan berat badan terhadap usia dapat membedakan stunted, wasted, dan overweight, serta memungkinkan penentuan target dalam intervensi. Pengukuran rutin tinggi dan berat badan (panjang badan untuk anak sampai usia 2 tahun dan tinggi badan untuk usia >2 tahun) sangat penting dilakukan, tidak hanya untuk menilai berat badan terhadap tinggi badan, namun juga indeks massa tubuh (IMT, berat badan dalam kg dibagi tinggi badan kuadrat dalam meter). 6,9-11

VI. Penatalaksanaan

Manajemen nutrisi pada anak dengan PJB bertujuan untuk menggantikan kekurangan jaringan dan simpanan energi tubuh, mengembalikan homeostasis metabolik, dan meningkatkan pertumbuhan fisik. Penilaian berkala dan monitoring perubahan status gizi anak serta responsnya terhadap intervensi nutrisi, penilaian masalah pemberian makanan, dan lingkungan psikososial

keluarga, sangat penting dalam memaksimalkan manajemen nutrisi. Kebutuhan nutrisi yang khusus diperlukan anak dengan PJB. Kebutuhan kalori dan protein yang tepat untuk pertumbuhan anak PJB, umumnya lebih besar dari kebutuhan yang dianjurkan, karena adanya kebutuhan untuk mengejar pertumbuhan dan hipermetabolisme. Anak dengan PJB berat mungkin membutuhkan 120-160 kkal/kg berat badan untuk dapat mengejar pertumbuhan. Pertumbuhan dapat terkejar jika berbagai faktor gangguan pertumbuhan telah ditangani dengan obat dan kebutuhan nutrisi tercukupi. Asupan protein tidak lebih dari 4 gr/kg untuk mencegah hiperammonemia, asidosis metabolik, dan meningkatnya aliran ke ginjal. 1,3,4,8-11

Kebutuhan cairan pada bayi dan anak pada PJB tergantung pada derajat kemampuan fungsi jantung, terapi diuretik, intoleransi cairan, gagal jantung, dan hipertensi pulmonal. Kehilangan cairan pada anak dengan PJB, meningkat 10-15% dari anak normal, akibat terapi diuretik, sesak napas, emesis, diare, atau kelainan metabolik lainnya. Toleransi cairan harus dimonitor dengan memeriksa osmolalitas urin, kadar yang diharapkan antara 300 - 400 mOsm/L. Asupan natrium penting pada anak PJB karena asupan yang berlebih akan memperburuk gagal jantung. Namun asupan natrium bayi tidak boleh kurang dari 2 mEq /kg /hari, karena dapat terjadi hiponatremia dan gangguan pertumbuhan. Sedangkan formula rendah natrium diindikasikan untuk bayi dengan PJB berat dan gagal jantung. Formula dengan kandungan natrium sedang dapat diberikan pada bayi dengan kehilangan natrium dan asupannya <2 mEq/kg/hari. Anak yang lebih besar dengan makanan padat dapat diberikan diet tanpa tambahan garam, dengan eksklusi makanan kaleng, olahan dengan kadar natrium >400 mg per sajian. 1,3,4,8-11

Nutrien lain yang penting dalam manajemen PJB adalah kalium, vitamin, dan besi. Bayi dengan terapi diuretik, seperti furosemid, mungkin kehilangan banyak kalium. Penyesuaian terapi diuretik dan penggunaan diuretik hemat kalium, seperti spironolakton, atau pemberian suplemen kalium yang menyebabkan emesis dan diare, diperlukan untuk memperbaiki keseimbangan kalium. Bayi dengan gagal jantung berat membutuhkan restriksi cairan, yang mungkin tidak dapat memenuhi formula minimum 750 mL/hari untuk mencukupi kebutuhan vitamin dan mineral yang dianjurkan. Bayi ini harus mendapat suplemen vitamin harian. Kebanyakan multivitamin bayi tidak mengandung asam folat. Walaupun tidak sering, defisiensi asam folat, ditemukan pada bayi PJB sianotik. Adanya peningkatan prevalensi defisiensi besi pada bayi sianotik, formula dengan penambahan besi, dapat segera diberikan sejak lahir dan jangan lebih dari usia 4 bulan. 1,3,4,8,10-11

VII. Ringkasan

Menjaga keseimbangan status gizi adalah fundamental bagi pertumbuhan normal, faktor prenatal, seperti hambatan pertumbuhan janin, prematuritas, dan anomali ekstrakardiak, dikombinasi dengan asupan yang buruk akibat sesak napas, kelelahan kronis dan hipoksia; merupakan faktor-faktor yang paling berperan dalam gangguan pertumbuhan pada PJB.

Untuk mengatasi masalah gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek (Short Stature) pada anak dengan PJB adalah dengan penggantian kekurangan jaringan dan simpanan energi tubuh, pengembalian homeostasis metabolik, dan peningkatan pertumbuhan fisik. Untuk itu perlu dilakukan penilaian berkala dan monitoring perubahan status gizi anak serta responsnya terhadap intervensi nutrisi, penilaian masalah pemberian makanan, dan lingkungan psikososial keluarga.