MANIFESTASI KLINIS,GAMBARAN RADIOGRAFI, DIAGNOSA BANDING DAN PERAWATAN SINDROM MCCUNE-ALBRIGHT
3.4 Perawatan Sindrom McCune-Albright
Perawatan pada pasien Sindrom McCune-Albright tergantung pada manifestasi yang muncul. Jadi tidak ada perawatan spesifik pada penyakit ini, karena perawatan pada penyakit ini sangat bervariasi, tergantung pada masing-masing manifestasi yang muncul.
Perawatan sindrom McCune-Albright ini meliputi perawatan terhadap : 1. Pubertas Prekoks
Perawatan pada pubertas prekoks ini adalah meliputi pemberian obat-obatan sistemik seperti, medroxyprogesteron acetate25, cyproteron acetate, tomoxifen, testolactone, letrozole, fadrozole dan anastrazole.5
2. Hipertiroidisme
Hipertiroidisme pada Sindrom McCune-Albright sangat responsif terhadap obat-obat dari golongan tioamide seperti, propylthiouracil, methimazole, dan carbimazole.5
3. Sindrom Cushing
Perawatan secara bedah dapat dilakukan untuk menghilangkan kelenjar adrenal yang hiperplastik (adrenalektomi).5
4. Manifestasi Kulit (Pigmentasi Café-au-lait)
Pada sebagian pederita Sindrom McCune-Albright makula café-au-lait ini dapat berubah menjadi bertambah menjadi gelap atau hitam ketika terpapar oleh matahari. Disarankan untuk melindungi daerah dengan makula café-au-lait, dengan pakaian yang tepat dan pemberian krim sun-block.5
5. Displasia Tulang
Untuk mengontrol lesi pada tulang dapat dilakukan pemberian bisphosphonates yang merupakan kelompok dari pyrophosphate, salah satu contoh bisphosphonates adalah pamidronate.26,27 Selain pemberian obat sistemik dapat juga dilakukan bedah kraniofasial.4,5 Program ortopedik yang komprehensif dapat juga dilakukan untuk mencegah kecacatan pada tulang.4
BAB 4 KESIMPULAN
Sindrom McCune-Albright merupakan suatu penyakit yang memiliki tiga tanda klinis yaitu fibrous displasia, pigmentasi kulit cafe-au-lait, dan disertai gangguan pada kelenjar endokrin. Etiologi dari penyakit ini adalah mutasi gen yang terjadi pada gen GNAS1 yang berkembang pada masa embrio, dan dapat menetap sampai usia dewasa.
Manifestasi sindrom ini dapat dibagi menjadi dua kelompok yaitu, manifestasi sistemik dan manifestasi oral. Manifestasi sistemik Sindrom McCune-Albright, adalah berupa gangguan pada kelenjer endokrin, pigmentasi pada kulit, dan displasia pada tulang.
Manifestasi oral dari Sindrom McCune-Albright adalah lesi tulang fibrous displasia yang akan menyebabkan pembesaran pada maksila atau mandibula, yang akan mengakibatkan terjadinya asimetri wajah. Gambaran radiografi foto panoramik fibrous displasia dapat dikelompokkan dalam empat pola yaitu, ground glass, radiolusen (lisis), campuran radiolusen/radiopaque (mixed density), dan radiopaque (sklerotik). Gambaran radiografi daerah kraniofasial yang dapat dilihat melalui CT-scan berupa bagian yang granular dan dibatasi oleh tulang sklerotik yang berbatas jelas. Tidak ada perawatan spesifik pada sindrom ini, perawatannya adalah tergantung kepada manifestasi yang muncul.
DAFTAR RUJUKAN
1. Anonymous. McCune-Albright syndrome. 2009. http://Genentic Home Reference.com (November 2010)
2. Akintoye SO, Boher S, Robey GP. Dental Characteristic of Fibrous Displasia and McCune-Albright Syndrome. Journal Oral Rad 2003; 96: 275-82
3. Xavier SP, Ribeiro MC, Sicchieri LG, Brentegani LG, Lacerda SA. Clinical, Microscopic and Imaging Findings Associated to McCune-Albright Syndrome : report tw cases. Braz Dent J 2008; 19(2): 165-70
4. Demitrescu CE, Collins MT. Review McCune-Albright Syndrome. Orphaned journal of Rare Diseases 2008; 3: 1-12
5. Diaz A, Danon M, Crawford J. McCune-Albright Syndrome and Disorder Due to Activating Mutations of GNAS1. Journal of Pediatric Endrocrinology \& Metabolism 2007; 20: 853-80
6. Parsons V. A Colour Atlas Of Bone Disease. Ed 2. London : Wolfe Medical Publishing Ltd, 1990: 86-7
7. Glibisco JA. Stafne’s Oral Radiographic Diagnosis. Ed 5. Philadelphia : WB Saunder Company, 1985: 242-3
8. Collins MT. McCune-Albright Syndrome. Orphaned journal of Rare Diseases 2004: 1-17
9. Anonymous. Definition of McCune-Albright Syndrome.
10.Greenfield GB. Radiology of Bone Disease. Ed 4. Philadelphia : J.B Lippincott Company, 1986: 127-9
11.Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV, Merino MJ, Friedman E, Spiegel AM. Activating Mutations of the Stimulatory G Protein in the McCune–Albright Syndrome. The New England Journal of Medicine 1991 : 1688 – 95
12.Lumbroso S, Paris S, Sultan C. Activating Gs Mutations: Analysis of 113 Patients with Signs of McCune-Albright Syndrome—A European Collaborative Study. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2004 : 2107 – 13
13.Ringel MD, Schwindinger WF, Levine MA. Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright and Albright hereditary osteodystrophy. Abstrak. PubMed 1996: 171-184
14.Mastorakos G, Mitsiades NS, Doufas AG, Koutras D. Hyperthyroidism in McCune-Albright syndrome with a review of thyroid abnormalities sixty years after the first report. Abstrak. PubMed 1997 : 433 – 39
15.Bareille P, Azcona A, Stanhope R. Multiple neonatal endocrinopathies in McCune-Albright syndrome. Abstrak. J Paediatr Child Health 1999 : 315-318
16.Shafer WG, Hine MK, Levy BM. A textbook of Oral Pathology. Philadelphia : W.B. Saunder Company, 1963: 576-7
17.Papadopoulou M, Doula S, Kitsios K, Kaltsas T, Kosta K. A boy with McCune-Albright syndrome associated with GH secreting pituitary
microadenoma. Clinical findings and response to treatment. Journal of Hormones 2006 :205 – 9
18.G. Pitarch Bort, C. Laguna Argente, B. Martín González, MªI Febrer Bosch, V. Alegre de Miquel. McCune-Albright’s syndrome. Med Cutan Iber Lat Am 2009 :144-146
19.Roka YB, Paudel G, Khatri B, Munakomi S. Clinical, Radiological and Endocrinological Findings in a Case of McCune-Albright Syndrome. Turkish Neurosurgery 2010 : 508-11
20.Siadati S, Shafigh E. McCune-Albright Syndrome: A case report. Archives of Iranian Medicine 2010 : 245-7
21.Da- Chung Liou, Chiao-Yi Lu. McCune-Albright Syndrome with Pathologic Compression Fracture of the Vertebrae: Report of a Case with Imaging Manifestations. Chin J Radiol 2005 : 183-7
22.Sung SH, Yoon HD, Shon HS, Kim HT, Choi WY, Seo CJ, Lee JH. A Case of McCune-Albright Syndrome with Associated Multiple Endocrinopathies. The Korean Journal of Internal Medicine 2007 : 45-50
23.Akintoye SO, Otis LL, Atkinson JC, Brahim J, Kushner H, Robey PG, Collins MT. Analyses of variable panoramic radiographic characteristics of maxillo-mandibular fibrous dysplasia in McCune–Albright syndrome. J Oral Diseases 2004 : 36–43
24.Kairemo KJA, Verho S, Dunkel L. Imaging of McCune-Albright syndrome using bone single photon emission computed tomography. Eur J Pediatr 1999 : 123-6
25.Lee TC, Miller WL, Auchus RJ. Medroxyprogesterone Acetate and Dexamethasone Are Competitive Inhibitors of Different Human Steroidogenic Enzymes. J. Clin. Endocrinol. Metab 1999 : 2104-10
26.Isaia GC, Lala R, Defilippi C, Matarazzo P, Andreo M, Roggia C, Priollo G, DeSantis C. Bone Turnover in Children and Adolescent with McCune-Albright Syndrome Treated with Pamidronate for Bone Fibrous Dysplasia. Calcif Tissue Int 2002 : 121 -8
27.Plotkin H, Rauch F, Zeitlin L, Munns C, Travers R, Glorieux FH. Effect of Pamidronate Treatment in Children with Polyostotic Fibrous Dysplasia of Bone. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2003 : 4569–75
LAMPIRAN
1. Fibrous Displasia : Penyakit tulang yang ditandai dengan penipisan tulang korteks dan pergantian sum-sum tulang oleh jaringan fibrous seperti pasir yang mengandung spikula tulang, menyebabkan nyeri, cacat dan deformitas yang meningkat secara bertahap.
2. Ground glass : Gambaran berkabut yang tidak jelas, seperti pada
radiograf paru yang kelebihan air.
3. Hiperprolaktinemia : Berkaitan dengan peningkatan prolaktin dalam darah 4. Hipersomatotropisme : Peningkatan sekresi hormon pertumbuhan yang
berlebihan, seperti terlihat pada akromegali dan gigantisme
5. Hipertiroidisme : Keadaan abnormal karena hiperfungsi kelenjar gondok.
6. Osteomalasia : keadaan yang ditandai dengan melunaknya tulang karena gangguan kalsifikasi sebagai akibat