2.3.1 DEFINISI VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
VSD adalah penyakit jantung bawaan berupa satu lubang pada septum interventrikuler atau lebih (Swiss Cheese VSD) yang terjadi akibat kegagalan fusi septum interventrikuler semasa janin. Septum ventrikular adalah struktur kompleks
14
yang bisa dibagi menjadi 4 komponen. Komponen terbesar disebut septum muskular. Septum posterior atau inlet terdiri dari jaringan endokardium. Septum supracristal terdiri dari jaringan konotrunkal. Terakhir, septum membranous berada di bawah katup aorta dan ukurannya relatif kecil. VSD terjadi apabila komponen- akan tampak. (PERKI, 2015; Marcdante et al; 2015).
2.3.2 EPIDEMIOLOGI VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Dari seluruh jenis PJB yang ada, maka PJB asianotik lebih sering terjadi dibandingkan dengan PJB sianotik. Dari seluruh PJB asianotik, VSD merupakan jenis kelainan yang paling sering terjadi dengan rata-rata 3,5 kasus setiap 1.000 kelahiran hidup. Angka ini kemudian disusul oleh ASD dan PDA. Maka dapat disimpulkan bahwa VSD adalah jenis PJB yang paling sering terjadi. (Hoffman et al., 2002).
2.3.3 ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Penyebab terjadinya penyakit jantung bawaan belum dapat diketahui secara pasti (idiopatik), tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan angka kejadian VSD. Faktor yang mempengaruhi adalah (Amelia, 2019):
1. Faktor eksogen : obat-obatan, penyakit ibu (rubella, DM), ibu hamil dengan alkoholik.
2. Faktor endogen : penyakit genetik, misal : sindrom Down. Penyebab terjadinya PJB belum dapat diketahui secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan angka kejadian PJB yaitu :
15
a. Faktor prenatal (faktor eksogen)
i. Ibu menderita penyakit infeksi : Rubella.
ii. Ibu alkoholisme.
iii. Umur ibu lebih dari 40 tahun.
iv. Ibu menderita penyakit DM yang memerlukan insulin.
v. Ibu meminum obat-obatan penenang.
b. Faktor genetik (faktor endogen)
i. Anak yang lahir sebelumnya menderita PJB.
ii. Ayah/ibu menderita PJB.
iii. Kelainan kromosom misalnya sindrom Down.
iv. Lahir dengan kelainan bawaan yang lain.
Kelainan ini merupakan kelainan terbanyak, yaitu sekitar 25% dari seluruh kelainan jantung. Dinding pemisah antara kedua ventrikel tidak tertutup sempurna.
Kelainan ini umumnya kongenital, tetapi dapat pula terjadi karena trauma. Kelainan VSD ini sering bersama-sama dengan kelainan lain misalnya trunkus arteriosus, ToF. (Amelia, 2019)
2.3.4 KLASIFIKASI VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Septum ventrikel terdiri dari septum membran dan septum muskular. Secara anatomis VSD dapat diklasifikasikan sesuai letak defeknya. Klasifikasi VSD berdasarkan letak (Amelia, 2019):
1. VSD perimembranosus, yang dibagi menjadi:
a. Defek perimembran inlet mengarah ke posterior ke daerah inlet septum
b. Defek perimembran outlet mengarah ke depan, di bawah akar aorta ke dalam septum pars muskularis
c. Defek trabekular mengarah ke bawah, ke arah septum trabekularis d. Defek perimembran konfluen, yang mencakup ketiga bagian septum
muskular, sehingga merupakan defek yang besar 2. VSD muskular, dibagi menjadi:
16
a. Defek muskular inlet b. Defek muskular trabekular c. Defek muskular outlet
3. VSD subarterial (doubly committed subarterial) yang disebut juga tipe oriental, yaitu defek yang terdapat tepat di bawah katup kedua arteri besar (aorta dan arteri pulmonalis).
Pada VSD terjadi aliran darah dari ventrikel kiri menuju ventrikel kanan, terjadi pencampuran darah arteri dan vena tanpa sianosis. Ukuran dan besarnya aliran melalui defek merupakan faktor yang penting dalam menentukan akibat fisiologis serta tambahan klasifikasi VSD. Ekokardiografi dapat dipakai untuk mengukur besarnya defek dan menghitung perbandingan besar defek terhadap ukuran anulus aorta. (Amelia, 2019)
Maka berdasarkan besar kecil defek, VSD dapat dibagi menjadi (Amelia, 2019):
1. VSD kecil (diameter defek 0 – 3 mm saat lahir atau defek < 1/3 diameter aorta), terjadi gradien yang signifikan antara ventrikel kiri dan kanan (> 64 mmHg). Defek seperti ini disebut restriktif, dengan berbagai variasi aliran dari kiri ke kanan, tekanan sistol ventrikel kanan dan resistensi pulmonal normal.
2. VSD moderat dengan restriksi (diameter defek 3 – 5 mm saat lahir atau defek antara 1/3 – 2/3 diameter aorta), gradien berkisar 36 mmHg. Awalnya derajat aliran dari kiri ke kanan bersifat sedang berat. Resistensi vaskular paru dapat meningkat, tekanan sistolik ventrikel kanan dapat meningkat walaupun tidak melampaui tekanan sistemik. Ukuran atrium dan ventrikel kiri dapat membesar akibat bertambahnya beban volume.
3. VSD besar non restriktif (diameter defek < 5 mm saat lahir atau defek mendekati ukuran aorta), tekanan sistol ventrikel kiri dan kanan sama.
Sebagian besar pasien akan mengalami perubahan vaskular paru yang menetap dalam waktu satu atau dua tahun kehidupan. Dengan waktu terjadi penurunan aliran dari kiri ke kanan, bahkan terjadi aliran dari kanan ke kiri, yang kita kenal sebagai fisiologi Eisenmenger.
17
Gambar 2.7 Klasifikasi VSD (Wardana, 2017)
2.3.5 PATOFISIOLOGI VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Pada pasien VSD, pirau bergerak dari kiri-ke-kanan. Pirau yang akan terjadi tidak hanya ditentukan oleh ukuran namun juga resistensi vaskular pulmonal/PVR.
Ketika defek kecil, maka resistensi besar terjadi pada defek dan pirau tidak bergantung pada PVR sebaliknya pada VSD besar maka justru PVR yang paling bermakna menimbulkan pirau. Pada VSD, yang melakukan kerja berat adalah ventrikel kiri bukan ventrikel kanan seperti pada VSD karena pirau terjadi pada sistol disaat ventrikel kanan berkontraksi sehingga tidak ada kelebihan volume pada ventrikel kanan. Ini menjadi salah satu ciri khas yang tampak dibandingkan dengan ASD. (Park, 2014).
18
Gambar 2.8 Diagram blok jantung pada VSD kecil, sedang, dan besar.
(Park, 2014)
Septum ventrikular adalah struktur kompleks yang bisa dibagi menjadi 4 komponen. Komponen terbesar disebut septum muskular. Septum posterior atau inlet terdiri dari jaringan endokardium. Septum supracristal terdiri dari jaringan konotrunkal. Terakhir, septum membranous berada di bawah katup aorta dan ukurannya relatif kecil. VSD terjadi apabila komponen-komponen ini gagal berkembang normal. VSD merupakan PJB yang paling umum dengan cakupan 25%
seluruh PJB dan VSD Perimembranosus menjadi jenis yang paling sering.
Walaupun lokasi VSD penting untuk prognosis dan terapi, aliran VSD hanya bergantung pada ukuran defek dan RVP. Pada saat RVP naik pada minggu ke-6 atau ke-8 dari kehidupan, jumlah pirau akan meningkat dan gejala akan tampak.
(Marcdante et al., 2015).
2.3.6 MANIFESTASI KLINIS VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Pada VSD kecil dengan pirau yang kecil biasanya gejala yang timbul masih asimptomatik namun biasanya sudah memiliki bunyi jantung yang keras. Pada VSD berat atau sedang sudah timbul oversirkulasi paru dan Gagal Jantung Kongestif (GJK). Selain tanda tersebut pada VSD biasanya timbul infeksi saluran nafas berulang. Pada VSD besar timbul gejala GJK yaitu: sesak nafas, kesulitan mengisap susu, dan gagal tumbuh kembang. (Marcdante et al., 2015; PERKI, 2015)
19
2.3.7 PENEGAKAN DIAGNOSIS VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Penegakan diagnosis PJB tetap mengutamakan anamnesis pada ibu, pemeriksaan fisik pada anak, dan pemeriksaan laboratorium/radiologi. Pada pemeriksaan fisik maka bisa terdengar bunyi murmur jantung tergantung pada jenis defek. Pada VSD biasanya terdengar bunyi holosistolik regurgitant, bunyi jantung dua komponen pulmonal yang keras bila ada hipertensi pulmonal, bising pansistolik di sela iga 3-4 parasternal kiri, dan bising middiastolik di katup mitral. Tanda lain juga dapat terlihat yaitu takipneu, aktivitas ventrikel kiri yang meningkat. (Park, 2014; PERKI, 2015)
Apabila VSD besar bisa terlihat tanda GJK. Pada keadaan tertentu diakibatkan hipertensi pulmonal bisa terjadi sianosis akibat pirau terbalik dari kanan ke kiri.
Keadaan ini disebut Sindroma Eisenmenger. Sindrom Eisenmenger adalah kumpulan gejala yang timbul dari PJB dan mengakibatkan pirau anatomis yang besar. Karena variasi anatomi tertentu saat lahir yang muncul karena PJB, kekuatan hemodinamik utamanya mengakibatkan pirau kiri ke kanan yang menyebabkan hipertensi arteri pulmonaris dan kenaikan is. Namun karena peningkatan RVP maka pirau akan berbalik arah menyebabkan hipoksemia dan sianosis. Kejadian ini timbul pada pirau besar atau PJB kompleks yang dibiarkan pada dekade pertama kehidupan. (PERKI, 2015; Basit et al., 2019)
Pada pemeriksaan penunjang, modalitas yang digunakan berupa:
elektrokardiogram, rontgen toraks, ekokardiogram, Multi-sliced Computed Tomography (MSCT) , Magnetic Resonance Imaging (MRI) jantung, dan kateterisasi jantung. Pada VSD, EKG dan foto thorax menampakkan kelainan sesuai ukuran VSD. Pada VSD kecil biasanya masih normal namun bila sudah memberat bisa tampak pembesaran ventrikel dan atrial kiri yang dinampakkan lewat deviasi aksis pada EKG dan kardiomegali, peningkatan silhouette pada foto thorax. Ekokardiografi bisa menampakkan secara langsung bayangan dua-dimensi atau mendeteksi dengan teknik Doppler yang lebih sensitif. MRI bisa diandalkan untuk visualisasi defek. Kateterisasi jantung hanya dilakukan pada pasien prabedah
20
untuk konfirmasi diagnosis klinis, perhitungan beban hemodinamik, dan mengesampingkan defek yang menyertai. (PERKI, 2015; Marcdante et al., 2015;
Keane, 2006).
2.3.8 TATA LAKSANA VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Tata laksana VSD sangat bergantung pada ukuran defek dan status klinis daripada pasien. Ada beberapa metode yang dapat digunakan yaitu tatalaksana medikamentosa dan tatalaksana bedah. Tatalaksana VSD juga sangat bergantung pada ada tidaknya hipertensi pulmonal, ada tidaknya endokarditis, dan ada tidaknya keadaan lain yang menyertai seperti prolaps katup aorta atau stenosis infundibulum ventrikel kanan. (Rao et al., 2018; PERKI, 2015)
Terapi medikamentosa dapat menjadi pertimbangan pertama. Pada anak dengan VSD sedang dan berat disertai tanda GJK harus menerima terapi agresif dengan anti-kongestif seperti digoxin, diuretik (furosemid dan alactone), dan agen penurun afterload (angiotensin-converting enzyme inhibitor/ACE-i seperti kaptopril/enalopril). Walaupun obat ini telah digunakan sejak lama, efektivitas digoxin akhir-akhir ini dipertanyakan sehingga diturunkan menjadi obat tingkat bawah dalam terapi VSD. Optimalisasi gizi, menjaga kadar hemoglobin, dan terapi infeksi saluran pernafasan juga harus dilakukan bersamaan. (Rao et al., 2018)
Perbaikan klinis pada terapi adekuat biasanya berhubungan dengan penutupan spontan atau berkurangnya ukuran defek, perkembangan obstruksi di jalur aliran ventrikel kanan (Transformasi Gasul), atau peningkatan RVP. Namun peningkatan RVP ini harus diantisipasi karena bisa terjadi Sindroma Eisenmenger, bila memungkinkan VSD sebaiknya ditutup sebelum umur 18 bulan untuk mencegah sindroma Eisenmenger yang irreversible. Bila terjadi maka terapi yang dilakukan bisa melalui vasodilator pulmonaris (prostasiklin, sildenafil, bosentan, dan lain- lain) untuk memperbaiki keadaan klinis, bila muncul polisitemia eritroferesis bisa dilakukan, dan bila perlu pembentukan komunikasi antar atrium bisa dilakukan secara transkateter. Terapi defenitif keadaan ini adalah transplantasi paru-paru.
(Rao et al., 2018)
21
Perbaikan pembedahan menjadi terapi yang cukup penting. Setelah deskripsi cardiopulmonary bypass oleh Gibbon, Lillehei, dan Kriklin pada tahun 1950 untuk menutup ASD. Median sternotomi dilakukan dibawah anesthesia general kemudian aorta dan vena kava dikanulasi untuk memulai bypass. Kebanyakan defek perimembranosus ditutup dengan penutup Dacron dengan atriatomi kanan dengan atau tanpa pelepasan katup pulmonaris. VSD kecil biasanya tidak memerlukan pembedahan dan akan menutup sendiri sedangkan VSD muskular besar atau Swiss Cheese VSD sulit ditutup dari ventrikel kanan. Pengikatan arteri pulmonaris untuk mengontrol GJK dan tekanan arteri pulmonaris bisa dilakukan pada bayi umur tiga bulan kebawah kemudian dilanjutkan penutupan lewat ventrikulotomi kiri apikal pada saat lebih tua untuk sekaligus melepas ikatan arteri pulmonaris dan melakukan perbaikan mencegah stenosis arteri pulmonaris. (Rao et al., 2018)
Penutupan VSD secara transkateter pertama dilakukan terhadap manusia oleh Lock et al pada tahun 1987, sebelumnya penutupan VSD secara transkateter baru dilakukan oleh Rashkind pada tahun 1970. Penutupan transkateter ini muncul sebagai pengganti pembedahan yang walaupun mortalitasnya minimal membawa risiko seperti blok atrioventrikular lengkap, pirau residu, sindrom postperikardiotomi, dan infeksi. Dari seluruh jenis VSD, VSD jenis perimembranous mencakup hampir 70% kasus dan pendekatan transkateter memiliki hasil yang cukup memuaskan. (Kenny et al., 2017; Yang et al., 2010)
Penutupan dari VSD jenis perimembranosa bisa menggunakan Amplatzer Perimembranous VSD Occluder atau menggunakan Shanghai Perimembranous VSD Occlucer. Terapi diawali dengan skrining menggunakan Doppler transthoracic ekokardiografi kemudian alat dimasukkan dengan anesthesia melalui vena femoral kanan dan arteri femoral kanan. Selain menggunakan kedua alat tersebut, Amplatzer Ductal Occluder II juga diteliti bisa mengeliminasi risiko blok atrioventrikular lengkap karena lebih tipis dan sedikit celahnya. Untuk jenis muskularis bisa memakai AMVO bahkan bisa pula diindikasikan untuk penutupan jenis perimembranosa. (Yang et al., 2010; Szkutnik et al., 2007; Polat et al., 2016).
22
Gambar 2.9 Amplatzer Muscular VSD Occluder (AGA Medical Corporation, 2014)
Selain menggunakan AMVO ada beberapa alat yang dapat digunakan seperti Rashkind’s ASD double-umbrella, clamshell device, buttoned device, CardioSEAL/STARFlex, Nit-Occlud, detachable steel coils, Gianturco, Cook, ADO, Shanghai symmetrical perimembranous VSD occluder, Cera, dan alat lain yang belum diketahui peneliti. (Rao et al., 2018)
2.3.9 KOMPLIKASI VENTRICULAR SEPTAL DEFECT
Komplikasi yang timbul pada VSD umumnya tidak jauh berbeda dari komplikasi yang dapat terjadi pada PJB lain. Komplikasi yang dapat dimaksud dapat terjadi pada PJB bisa meliputi (NHS, 2020):
1. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Banyak anak dengan masalah PJB bisa mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Gangguan perkembangan bisa meliputi terlambat berjalan atau berbicara dan mengalami kesulitan koordinasi fisik. Anak juga dapat mengalami kesulitan belajar akibat kurangnya oksigen ke otak saat awal kehidupan yang mengganggu perkembangan otak.
2. Infeksi saluran nafas. Risiko mengidap infeksi saluran nafas lebih tinggi pada pasien dengan PJB bahkan bisa menyebabkan pneumonia.
23
Kebanyakan PJB disebabkan oleh virus dan tidak memerlukan antibiotik, namun bila ada infeksi akibat bakteri maka harus diterapi dengan antibiotik 3. Endokarditis. Endokarditis merupakan infeksi/inflamasi yang menyerang
lapisan dalam hati dan katup. Bila tidak diobati maka bisa terjadi gangguan pada jantung yang berbahaya. Terapi biasanya menggunakan antibiotik.
4. Hipertensi pulmonal. Beberapa jenis PJB bisa menyebabkan tekanan darah di dalam arteri pulmonal lebih tinggi dari seharusnya
5. Aritmia. Risiko aritmia pada pasien PJB meningkat bisa berupa aritmia yang berasal dari atrium atau ventrikel. Bila kondisinya sangat parah, bisa saja digunakan pacemaker atau terapi farmakologi. Dua ritme jantung yang paling sering dan datang dari bagian atas jantung meliputi fibrilasi atrium dan flutter atrium.
6. Kematian mendadak. Kematian ini biasanya timbul akibat aritmia atau GJK 7. GJK. Disebabkan kegagalan jantung memompa darah yang mencukupi
untuk seluruh jaringan tubuh.
8. Sumbatan darah. PJB meningkatkan risiko munculnya sumbatan yang bisa terbentuk di jantung lalu berangkat ke paru-paru dan otak.
Ada beberapa komplikasi yang dapat timbul pada VSD sendiri selain yang dipaparkan diatas yaitu: prolaps katup aorta, regurgitasi katup aorta, hipertensi pulmonaris parah, endokarditis, sindroma Eisenmenger, obstuksi jalur keluar ventrikel kanan, dan obstruksi jalur keluar ventrikel kiri. (Chaudry et al., 2011)