• Tidak ada hasil yang ditemukan

MOLECULAR ANALYSIS OF INDONESIAN LCA PATIENTS AND IN VITRO SPLICE CORRECTION FOR CEP290-ASSOCIATED LCA - Diponegoro University | Institutional Repository (UNDIP-IR)

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2017

Membagikan "MOLECULAR ANALYSIS OF INDONESIAN LCA PATIENTS AND IN VITRO SPLICE CORRECTION FOR CEP290-ASSOCIATED LCA - Diponegoro University | Institutional Repository (UNDIP-IR)"

Copied!
8
0
0

Teks penuh

Loading

Gambar

Figure 7. Pedigrees of the families analyzed in this study. Three Indonesian families were participated in this  study
Table 6. Molecular findings of Indonesian LCA patients.     Patient  CEP290 (c.2990+1655A>G)  CRB1 (p.P1305L)  GUCY2D (exon 12)  CRB1 (exon  7  &  9)  AIPL1 (exon 6)  Family 1  III:1  +/+  +/+  +/+  +/+  c.952G>C/+  (p.E318G/+)  Family 2  IV:1  +
Figure 8. Splicing prediction for c.33G>C variant in AIPL1. Using Alamut software, it is predicted that this  variant recruits SRp55 and SRp40 proteins.
Figure  10.  Schematic  representation  of  AONs. The  number  of  AON  tested  in  this  study  is  29  (GT1-GT29),  located in different places around deep intronic mutation (c.2991+1655A>G) in CEP290 gene
+5

Referensi

Dokumen terkait

Jika harga satuan ditulis nol atau tidak dicantumkan maka pekerjaan dalam mata pembayaran tersebut dianggap telah termasuk dalam harga satuan pekerjaan yang lain dan

Dengan ditetapkannya Peraturan Pemerintah Nomor 81 tahun 2012 tentang Pengelolaan Sampah Rumah Tangga dan Sampah Sejenis Sampah Rumah Tangga, peran Bank Sampah menjadi

Apakah masih ada keuntungan yang saudara dapatkan setelah orangutan tersebut masuk ke kebun/ladang dan merusak tanaman saudaraa. Jika Ya, berapa keuntungan yang masih saudara

SEGMEN BERITA REPORTER B Hikmah Limbah Kertas

Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa ekosistem E-Repository USU terdiri dari user secara global yang tidak terbatas pada civitas akademis USU, terdapat pustakawan Perpustakaan

Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa ekosistem E-Repository USU terdiri dari user secara global yang tidak terbatas pada civitas akademis USU, terdapat pustakawan Perpustakaan

MENINGKATKAN KEMAMPUAN PRA MENULIS ANAK USIA DINI MELALUI KEGIATAN MENGGAMBAR Universitas Pendidikan Indonesia | repository.upi.edu | perpustakaan.upi.edu..

ekosistem juga merupakan salah satu faktor yang dapat dipandang dalam.. membahas masa depan