Pengantar Biologi Sel dan Genetika

(1)

You can simply impress your audience and add a unique zing and appeal to your Presentations.

Teori Sel

Struktur dan fungsi Sel

Gen

Kromosom

DNA

Pengantar Biologi Sel

dan Genetika

(2)

Sel adalah unit terkecil yang mampu

menjalankan kehidupan

(3)

Teori sel

Sejarah sel

Pertengahan 1600 – Anton van Leeuwenhoek

mengembangkan mikroskop yang mampu melihat adanya sel hidup,

Pertengahan abad 1600 – Robert Hooke

mengobservasi banyak sel hidup

1850 – Rudolf Virchow

menemukan bahwa semua sel berawal dari sel yang telah ada sebelumnya

.

(4)

Sejarah sel

Sel ditemukan oleh Robert Hooke pada tahun 1665 Studi awal tentang sel dilakukan oleh :

– Mathias Schleiden (1838) – Theodor Schwann (1839) Schleiden dan Scwann –

mengutarakan teori tentang sel .

(5)

Teori Sel

Semua organisme terdiri dari 1 atau lebih sel

01 Sel merupakan unit terkecil dari mahluk hidup

03

Semua sel berawal dari pre-existing cell melalui pembelahan sel

03

(6)

Semua sel memiliki struktur tertentu yang sama

Struktur

umum sel

Materi genetik

Terdapat pada nukleoid atau nukleus

Sitoplasma

Matrik semifluid

Plasma membran Phospolipid bilayer

(7)

SEL

▪ satu unit dasar dari tubuh manusia, setiap sel mempunyai struktur dan fungsi tertentu

▪ Struktur dasar sel yang menyusun tubuh manusia terdiri dari membran sel, sitoplasma dan inti sel

(nukleus berisi DNA) ; ketiganya mempunyai

komposisi biokimia : air, elektrolit, protein, lemak dan karbohidrat

(8)

Contoh sel

Amoeba Proteus

Plant Stem

Red Blood Cell

Nerve Cell Bacteria

(9)

MAKHLUK HIDUP

BANYAK SEL (MULTISELULER) BER SEL SATU/TUNGGAL

(UNISELULER/MONOSELU LER)

BERDASARKAN JUMLAH SEL

AMOEBA, BAKTERI

TUMBUHAN, HEWAN, MANUSIA,DLL

(10)

SEL BERDASARKAN MEMBRAN INTI

SEL PROKARIOTIK (BELUM MEMILIKI

MEMBRAN INTI)

SEL EUKARIOTIK (SUDAH MEMILIKI

MEMBRAN INTI)

BAKTERI, MONERA

TUMBUHAN, HEWAN, CENDAWAN,

PROTISTA

(11)

• Membran inti : Eukariot memiliki membran inti sedangkan prokariot tidak .

• DNA : Pada eukariot terdapat intron (tempat pembentuk) sedangkan prokariot tidak .

• Kromosom : Pada kromosom eukariot terdapat histon sedangkan prokariot tidak .

• Ukuran : Prokariot lebih kecil dari eukariot .

• Ribosom : Ukuran ribosom prokariot lebih kecil dari eukariot .

• Organel : Eukariot memiliki organel bermembran sedangkan prokariot tidak punya .

Perbedaan Sel Prokariotik dan Eukariotik

(12)

Sel pada tubuh manusia

• Manusia dewasa → 75 triliun sel

• Ukuran, bentuk & fungsi bervariasi

• Ovum 140 m

• Eritrosit 7.5 m

• Sel otot polos 20 – 500 m

(13)

Keanekaragaman sel

(14)

Fungsi dasar Sel :

1. Memperoleh makanan dan oksigen dari lingkungan yang mengelilingi sel.

2. Menjalankan berbagai reaksi kimia yang menggunakan zat gizi dan oksigen untuk menghasilkan energi bagi sel.

3. Mengeluarkan CO₂ dan zat sisa yang dihasilkan selama reaksi kimia ke lingkungan sekitar sel.

4. Mensintesis protein dan komponen lain yang diperlukan untuk

membentuk struktur seluler, untuk pertumbuhan, dan menjalankan fungsi tertentu sel.

5. Menjadi sensitif dan responsif terhadap perubahan yang terjadi di lingkungan sekitar sel.

6. Mengontrol pertukaran berbagai zat antara sel dan lingkungan sekitar.

7. Memindahkan zat dari satu bagian sel ke bagian lain ketika menjalankan aktivitas sel, bahkan sebagian sel dapat

menggerakkan seluruh dirinya melintasi lingkungannya.

8. Reproduksi. (kecuali sel saraf dan sel otot)

(15)

Stuktur Sel dan Fungsi

Source: http://koning.ecsu.ctstateu.edu/cell/cell.html

(16)

Membran sel

• Membran luar sel yang mengontrol pergerakan keluar masuk sel Dua lapisan

http://library.thinkquest.org/12413/structures.html

(17)

Membran plasma

• Pelindung bagi sel agar isi sel tidak keluar

• Pengatur pertukaran zat yang keluar masuk ke dalam sel

• Melakukan seleksi terhadap zat yang boleh keluar dan masuk dari dalam atau luar sel (selektif permeable)

• Tersusun atas Karbohidrat, protein, dan lemak

(18)

Plasma Membrane

phospholipid

bilayer

protein

molecules

(19)

Struktur Membran Plasma

Kepala (Fosfat) → Hidrofilik Ekor (Lipid) → Hidrofobik Glikoprotein

(mengikat molekul sel tetangga)

Protein integral

(protein yang terbenam)

Protein periferal (protein menempel)

(20)

Sitoplasma

Cairan yang berada diluar inti, terdiri atas air dan zat-zat yang terlarut serta berbagai

macam organel sel hidup, organel dalam

sitoplasma antara lain :

(21)

Struktur dalam sel

Structur sel eukariot Nucleus

Ribosome

Endomembrane System

Endoplasmic reticulum – smooth and rough

Golgi apparatus Vesicles

Mitochondria Cytoskeleton

(22)

CYTOSKELETON

MITOCHONDRION

CENTRIOLES

LYSOSOME

GOLGI BODY SMOOTH ER ROUGH ER

RIBOSOMES NUCLEUS

PLASMA MEMBRANE

Fig. 4-15b, p.59

VESICLE CYTOPLASM

(23)

Nukleus (inti sel)

(24)

Nukleus (Inti Sel)

• Nukleus (Inti sel) dibatasi oleh membran inti, mengandung benang-benang kromatin dan nukleolus (anak inti sel).

• Membran inti terdiri atas dua lapis dan mempunyai pori.

• Benang-benang kromatin akan memendek pada waktu proses pembelahan sel membentuk

kromosom.

• Nukleus berfungsi mengatur segala aktivitas yang terjadi dalam sel

(25)

Struktur Inti sel (nukleus)

nuclear pore Nuclear envelope:

inner membrane

outer membrane chromatin

nucleoplasm nuclear pore nucleolus

phospholipid

nuclear envelope

(Bottom): Courtesy Ron Milligan/Scripps Research Institute; (Top right): Courtesy E.G. Pollock

(26)

• Struktur inti sel (nukleus)

• Nuclear envelope; Dua lapisan ganda

fosfolipid dengan pori-pori berlapis protein (nuclear pore) Setiap pori adalah cincin dari 8 protein dengan lubang di tengah cincin

• Nukleoplasma - cairan inti

(27)

Nuclear pore bilayer facing cytoplasm Nuclear envelope

bilayer facing nucleoplasm

Fig. 4-17, p.61

(28)

• DNA diatur dalam kromosom

• Kromosom - serat DNA dengan protein tertaut

• Kromatin - semua DNA sel dan protein tertaut

• Nukleolus

- Area DNA terkondensasi

- tempat subunit ribosom dibuat, Subunit

keluar dari nukleus melalui pori-pori inti

(29)

SEL

KROMOSOM

DNA

(30)

(31)

Ribosom

•Ribosom terdiri atas dua unit yang kaya akan RNA, berperan dalam sintesis protein. Ribosom ada yang menempel pada RE kasar dan ada yang terdapat bebas dalam sitoplasma.

•Ribosom berdiameter sekitar 20 nm serta terdiri atas 65% RNA ribosom (rRNA) dan 35% protein ribosom (disebut Ribonukleoprotein atau RNP). Fungsi Organel ini menerjemahkan mRNA untuk membentuk

rantai polipeptida (yaitu protein) menggunakan asam amino yang dibawa oleh tRNA pada proses translasi.

(32)

Endoplasmic Reticulum

nuclear envelope ribosomes

0.08 m rough

endoplasmic reticulum

smooth endoplasmic

© R. Bolender & D. Fawcett/Visuals Unlimited

(33)

Rough and Smooth ER

(34)

Retikulum Endoplasma

Retikulum Endoplasma (RE) berupa saluran- saluran yang dibentuk oleh membran RE RE halus dan RE kasar.

Pada RE kasar terdapat ribosom, berfungsi sebagai tempat sintesis protein.

RE halus tidak terdapat ribosom, berfungsi

sebagai tempat sintesis lipid.

(35)

Nucleus, Ribosomes, & ER

4. An enzyme removes the signal peptide.

protein

enzyme

signal recognition particle (SRP)

ER membrane

receptor Endoplasmic

reticulum (ER)

Lumen of ER

Cytoplasm

signal peptide ribosome

mRNA mRNA

ribosomal

subunits nuclear pore

Nucleus

mRNA DNA

SRP 5. Ribosomal subunits and

mRNA break away. The protein remains in the ER and folds into its final shape.

3. SRP attaches to receptor (purple);

a channel opens; and the polypeptide enters ER..

2. Signal recognition particle (SRP) binds to signal peptide.

1. mRNA is leaving the nucleus and is attached to the ribosome; protein synthesis is occurring.

(36)

Apparatus Golgi

• Badan Golgi pertama kali ini ditemukan oleh seorang ahli histologi dan juga patologi yang mempunyai

kebangsaan Italia yang bernama Camillo Golgi

• Berisi struktur 3-20 bentuk pipih dan sakula.

berfungsi sebagai tempat sintesis dari sekret (seperti getah pencernaan, banyak ditemukan pada sel

kelenjar), membentuk protein dan asam inti

(DNA/RNA), serta membentuk dinding dan membran sel

• Fungsi utama aparatus golgi adalah memilah, modifikasi dan mengemas protein untuk sekresi.

(37)

Golgi Apparatus

Golgi apparatus

0.1 m saccules

secretion

Nucleus

cis face

trans face transport

vesicle

Courtesy Charles Flickinger, from Journal of Cell Biology 49: 221-226, 1971, Fig. 1 page 224

(38)

Lisosom

• berupa butiran

kecil/bundar, berisi enzim pencerna yang berfungsi dalam

pencernaan intrasel enzim digestif yang sangat asam

berperan dalam daur ulang sumber seluler, pencernaan dan

proses apoptosis

(39)

Lisosom

lysosome

mitochondrion peroxisome fragment

a. Mitochondrion and a peroxisome in a lysosome

b. Storage bodies in a cell with defective lysosomes

a: Courtesy Daniel S. Friend; b: Courtesy Robert D. Terry/Univ. of San Diego School of Medicine

(40)

Mitokondria

(41)

Mitokondria

• Memiliki membran rangkap (membran luar dan dalam) Pada bagian membran dalam terdapat enzim ATP

sintase,berfungsi sebagai tempat sintesis ATP.

• Terdapat ruang antar membran yang berlekuk-lekuk

disebut krista, berfungsi memperluas bidang permukaan agar proses penyerapan oksigen dan pembentukan

energi lebih efektif

• Fungsi mitokondria ini adalah tempat respirasi aerob.

(42)

Sentriol

• Mengatur pembelahan sel dan pemisahan

kromosom selama pembelahan sel pada

hewan

(43)

Sitoskeleton

(44)

Sitoskeleton

• Mempertahankan bentuk sel

• Membantu pergerakan sel dan organel

• Tiga jenis serat makromolekul

– Filamen Aktin

– Filamen intermediat – Mikrotubulus

• Pasang dan bongkar sesuai kebutuhan

(45)

SIKLUS SEL

(MEKANISME PEMBELAHAN SEL)

• Seluruh urutan kejadian mulai dari membelahnya nukleus sampai

membelahnya nukleus berikutnya dinamakan siklus sel.

• Lamanya siklus sel untuk setiap makhluk hidup

tidak sama.

(46)

Tahapan Siklus Sel

• Persentase waktu terbesar dalam siklus sel terjadi pada tahap interfase.

• Tahap interfase ini terdiri dari periode :

• G1 (fase gape pertama = fase kekosongan pertama),

• S (sintesa)

• G2 (fase gape kedua = fase pertumbuhan).

(47)

The cell cycle

(48)

• Pada periode G1 selain terjadi pembentukan senyawa- senyawa untuk replikasi dna, juga terjadi replikasi organel sitoplasma sehingga sel tumbuh membesar.

• Sel kemudian memasuki periode S, yaitu fase terjadinya proses replikasi dna.

• Setelah dna bereplikasi, sel tumbuh (fase G2), mempersiapkan segala keperluan untuk pemisahan kromosom dan selanjutnya diikuti oleh proses pembelahan inti (M) serta pembelahan

sitoplasma (C).

• Sel hasil pembelahan selanjutnya memasuki pertumbuhan sel baru lagi (G1).

(49)

Mitosis

• Reproduksi sel dimana sel membelah diri melalui tahap- tahap yang teratur.

• Umumnya terjadi pada sel-sel yang bersifat eukariotik.

• Proses mitosis tersebut terdiri atas beberapa fase, yaitu :

• Profase – metafase – anafase – telofase

• Antara fase telofase ke fase profase berikutnya terdapat fase istirahat atau interfase.

(50)

(51)

PROFASE

SENTROSOM DENGAN SENTRIOLNYA MENGALAMI REPLIKASI DAN MENGHASILKAN DUA SENTROSOM, YANG SELANJUTNYA AKAN BERMIGRASI KE SISI YANG BERLAWANAN DARI INTI.

MIKROTUBUL MUNCUL DIANTARA DUA SENTROSOM DAN MEMBENTUK BENANG-BENANG SPINDLE.

BENANG-BENANG KROMATIN MENEBAL MENJADI KROMOSOM.

TIAP KROMOSOM KEMUDIAN MULAI MENDUPLIKASI DIRI MENJADI KROMATID. MEMBRAN MENGHILANG.

(52)

KROMATID BERJEJER TERATUR DI BIDANG PEMBELAHAN (EQUATOR).

BAGIAN TENGAH SEL, MEMBENTUK KEPING METAFASE (METAPHASIC PLATE).

METAFASE

(53)

MASING-MASING KROMATID MEMISAHKAN DIRI DARI SENTROMER.

MASING-MASING KROMOSOM MEMBENTUK SENTROMER

DAN AKAN TERTARIK OLEH BENANG KINETOFOR (GELENDONG) MENUJU KUTUB SEL YANG BERLAWANAN ARAH.

ANAFASE

(54)

DI SETIAP KUTUB SEL TERBENTUK PASANGAN KROMOSOM YANG SERUPA.

BENANG-BENANG GELENDONG LENYAP DAN TERBENTUKLAH MEMBRAN INTI.

TELOFASE

(55)

• Fase dimana inti sel melakukan sintesis bahan-bahan inti.

• Inti sel tampak keruh, benang-benang kromatin halus lambat laun terlihat.

• Sel siap untuk membelah diri.

INTERFASE

(56)

• Jadi pada tahap ini terjadi peristiwa kariokinesis dan sitokinesis.

• Jadi pada peristiwa mitosis, setiap sel induk yang diploid (2n) menghasilkan dua sel

anakan yang masing-masing tetap diploid (2n) dan memiliki sifat keturunan yang sama

dengan sel induknya.

(57)

Meiosis

• Meiosis (pembelahan reduksi) hanya terjadi pada fase reproduksi seksual atau pada jaringan nutfah.

• Pada meiosis, terjadi perpasangan dari kromosom

homolog serta terjadi pengurangan jumlah kromosom induk terhadap sel anak.

• Terjadi 2 kali yaitu Meiosis I dan Meiosis II

• Pada peristiwa meiosis i dan ii, terjadi fase-fase pembelahan seperti pada mitosis.

• Oleh karena itu dikenal adanya fase-fase :

• Profase i, metafase i, anafase i, telofase i, profase ii, metafase ii, anafase ii, dan telofase ii.

(58)

• Dengan demikian maka pada peristiwa meiosis, satu sel induk akan menghasikan empat sel baru.

• Dimana masing-masing sel mengandung jumlah

kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk, yaitu haploid (n).

• Berbeda dengan peristiwa mitosis, pada meiosis

antara telofase i dengan profase ii tidak terdapat fase istirahat (interfase).

• Dengan demikian, setelah selesai telofase ii dan

dilanjutkan ke profase i barulah terdapat interfase.

(59)

MEIOSIS I PADA SEL HEWAN (Campbell et al., 1999)

INTERFASE PROFASE I METAFASE I ANAFASE I

SENTROSOM (DENGAN SEPASANG SENTRIOL)

SELUBUNG

NUKLEUS KROMATIN TETRAD

SPINDEL

KROMATID SAUDARA

TEMPAT PINDAH SILANG

KROMOSOM HOMOLOG TERPISAH

KROMATID SAUDARA PELAT

METAFASE

SENTROMER (DENGAN KINETOKOR) MIKROTUBULA

KINETOKOR

(60)

MEIOSIS II PADA SEL HEWAN (Campbell et al., 1999)

TELOFASE I &

SITOKINESIS PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II &

SITOKINESIS

(61)

PETA KONSEP

Bentuk kromosom

Jumlah kromosom

Gen DNA

Replikasi

Transkripsi

Translasi Genom

Pengemasan DNA

Kromosom

Kode Genetik

(62)

GENOM

➢ Pengertian: seluruh informasi genetik yang terdapat dalam sel haploid

➢ Jenis: intrakromosom (genom utama) dan

ekstrakromosom (pada plasmid, mitokondria, kloroplas)

➢ Genom utama umumnya berbentuk linier (kecuali pada bakteri)

➢ Genom ekstrakromosom berbentuk sirkuler

(63)

MORFOLOGI KROMOSOM

• Bentuk kromosom berbeda-beda,

tergantung pada species, namun bentuk kromosom tetap untuk setiap spesies

• Ukuran p = 0,2-50m,  = 0,2-20m

• Lengan: satu atau dua; sama panjang

atau tidak sama panjang; bentuk simetris atau tidak simetris

(64)

STRUKTUR KROMOSOM

▪ Lengan atau badan

▪ Sentromer atau

kinetokor: mono, di, polisentris

▪ Lekukan sekunder

▪ Satelit

▪ Telomer

(65)

BENTUK KROMOSOM

(66)

TIPE KROMOSOM

❖ Autosom (jumlahnya 2n-2)

❖ Kromosom seks (jumlahnya 2)

❖ Contoh: ada 46 kromosom pada sel soma (2n) manusia, maka jumlah autosom = 44; kromosom seks = 2

❖ Berapa jumlah autosom dan kromosom seks pada sel sperma atau sel telur

manusia?

(67)

JUMLAH KROMOSOM

Nama organisme Jumlah

kromosom

Allium cepa (onion) 16

Zea mays (corn) 20

Homo sapiens (human) 46

Mus musculus (mouse) 40

Saccharomyces cerevisae (yeast) 32 Caenoharbditis elegans (nematoda) 22

Apa makna dari tabel di atas?

(68)

Kariotip kromosom manusia

(69)

Kariotype

(70)

GEN

❑ Konvensional: materi yang menentukan karakter tertentu

❑ Molekuler: segmen DNA yang membawa infromasi genetik untuk karakter tertentu

❑ Hanya sebagian kecil DNA yang

membawa informasi genetik (coding DNA), sebagian besar tidak mengkode (non coding DNA)

❑ Gen menempati lokus tertentu pada sebuah kromosom

(71)

DNA (Deoxyribonucleic Acid)

Gen DNA asam

fosfat basa

nitrogen

gula pentosa

purin pirimidin

adenin guanin timin cytosin

(72)

STRUKTUR DNA

o Berpita rangkap terpilin

o Berjalan antiparalel (polaritas 3’ dan 5’) o Pita rangkap karena perpasangan basa

nitrogen A-T dan G-C

o Pasangan basa seperti anak tangga o Gula dan as. fosfat sebgai ibu tangga

o Sebagian besar dengan arah pilinan putar kiri

(73)

HUKUM EKUIVALEN CHARGAFF

• Perpasangan basa nitrogen A-T dan G-C pada pasangan pita DNA, maka berlaku:

(A+G) = (C+T) atau  purin =  pirimidin

• Contoh

Organisme A G C T

Zea mays 25,6 24,5 24,6 25,3 Human sperm 30,5 19,9 20,6 28,9

E. coli 26,0 24,9 25,2 23,9 Bakteriofaga 26,0 23,8 24,3 25,8

(74)

STRUKUR PITA GANDA DNA

A. Hubungan antar basa-N B. Intrpretasi mol DNA Watson-Crick C. Model tiga dimensi molekul DNA

(75)

PENGEMASAN DNA

(76)

DOGMA GENETIK

replikasi transkripsi translasi

nukleus sitosol

DNA RNA Polipeptida

(77)

REPLIKASI

✓ Apa: penggandaan materi DNA

✓ Di mana: di dalam nukleus

✓ Kapan: pada fase S interfase

✓ Apa yang dibutuhkan:

➢ Enzim DNA polimerase I dan III, primase RNA, helikase, single strand binding

protein (SSBP), ligase, topoisomerase, protein inisiator

✓ Bagaimana cara: semikonservatif

(78)

REPLIKASI SEMIKONSERVATIF

Semua pita berat

satu pita hibrid

Muncul

pita

hibrid ringandan

(79)

TRANSKRIPSI

• Apa: penyalinan materi genetik yang menyandi informasi

• Di mana: dalam nukleus

• Kapan: selama interfase

• Apa yang dibutuhkan: DNA cetakan, enzim RNA polimerase

• Bagaimana tahapan: inisiasi, elongasi, dan terminasi

(80)

INISIASI, ELONGASI, DAN TERMINASI TRANSKRIPSI

(81)

KERJA POLIRIBOSOM

(82)

TRANSLASI

• Apa: proses penerjemahan kode genetik pada RNA menjadi polipeptida

• Di mana: di sitoplasma

• Kapan: interfase

• Apa yang dibutuhkan: faktor inisiasi, ribosom, RNAm, RNAt, enzim

• Tahapan: inisiasi, elongasi, dan terminasi

(83)

INISIASI TRANSLASI

(84)

KODE GENETIK

Basa

I Basa II ^Basa

U C A G III

U UUU phe UUC

UUA leu UUG

UCU

UCC ser UCA

UCG

UAU tir UAC

UAA stop UAG

UGU sis UGC

UGA stop UGG tri

U C A G

C ^CUUCUC leu CUA

CUG

CCU

CCC pro CCA

CCG

CAU his CAC

CAA gluN CAG

CGU CGC arg CGA

CGG

U C A G

A ^AUUAUC ileu AUA

AUG met

ACU

ACC thr ACA

ACG

AAU aspN AAC

AAA lis AAG

AGU ser AGC

AGA arg AGG

U C A G

G ^GUUGUC val GUA

GUG

GCU

GCC ala GCA

GCG

GAU asp GAC

GAA glu GAG

GGU

GGC gli GGA

GGG

U C A G

(85)

ELONGASI TRANSLASI

(86)

TERMINASI TRANSLASI

(87)

Mutasi

• Mutasi akan menyebabkan gen menghasilkan protein yang tidak akan berfungsi dengan

baik.

• Protein buruk biasanya menyebabkan

pertumbuhan dan pembelahan sel tidak

berfungsi dengan baik.

(88)

Apa yang terjadi pada mutasi ?

1. Pertumbuhan yang tidak terkendali. Sel tumbuh dan membelah terlalu cepat.

Disebabkan oleh produksi berlebih molekul pemacu pertumbuhan.

2. Di lain waktu protein dinonaktifkan yang

biasanya memperlambat atau menghentikan

siklus sel.

(89)

Penyebab Umum Mutasi

1. Merokok 2. Radiasi UV

3. Pengaruh lingkungan, paparan bahan kimia, terutama karsinogen yang diketahui.

Karsinogen: zat yang menyebabkan kanker.

4. Pengaruh pola makan, dapat menyebabkan

peningkatan atau penurunan risiko kanker.

(90)