Biologi | UKK Sem. I XII
PERTUMBUHAN
Peristiwa pertumbuhan adalah proses penambahan ukuran (volume, tinggi, massa, panjang) yang permanen, bersifat irreversible dan kuantitatif.
Pertumbuhan buah tanpa diikuti terbentuknya biji disebut partenokarpi dikarenakan adanya hambatan dalam proses polinasi (penyerbukan) dan fertilitasi
Pertumbuhan dipengaruhi oleh faktor-faktor :
Factor intrasel yang terkandung dalam gen sebagai factor hereditas
Factor intersel berupa hormone yang akan mengatur arah dan kecepatan pertumbuhan Faktor eksternal :
Nutrisi
Makronutrien : karbon, oksigen, hydrogen, nitrogen, potassium, kalsium, magnesium, fosfor, sulfur
Mikronutrien : klorin, besi, mangan, boron, tembaga, nikel, molybdenum Cahaya : sumber energy utama untuk fotosintesis, untuk memproduksi karbohidrat Suhu : berkaitan dengan kerja enzim
Kelembapan : berpengaruh besar dalam perkecambahan
Gravitasi : berkaitan dengan pertumbuhan arah akar menuju pusat bumi (geotropism) Penggunaan hormone pertumbuhan pada tumbuhan :
Auksin
Merangsang perpanjangan sel batang dan pertumbuhan sel akar Merangsang pertumbuhan akar lateral/ samping dan akar serabut Mempercepat aktivitas pembelahan sel-sel titik tumbuh
Dominasi apical (pola pertumbuhan dengan gejala keberadaan ujung tunas menghambat pertumbuhan tunas ketiak)
Giberelin
Memengaruhi pemanjangan dan pembelahan sel Memengaruhi perkembangan embrio dan kecambah
Menghambat pembentukan biji, merangsang pertumbuhan saluran polen, memperbesar ukuran buah, merangsang perbungaan, menghambat dormansi dalam biji dan kuncup tunas
Sitokinin
Merangsang pembelahan sel dengan cepat
Memperkecil dominasi apical dan menyebabkan pembesaran daun muda Mengatur pembentukan daun dan buah
Membantu proses pertumbuhan akar dan tunas pada kultur jaringan Menunda pengguguran daun, bunga, dan buah
Gas Etilen
Pertumbuhan batang menjadi tebal dan kukuh
Bersama auksin, etilen akan memacu perbungaan mangga dan nanas
Bersama giberelin, etilen dapat mengatur perbandingan bunga jantan dan betina pada tumbuhan berumah satu
Gas Abisat
Menghambat proses pembelahan sel Kalin
Kaulokalin : pembentukan batang Rizokalin : pembentukan akar Filokalin : pembentukan daun Antokalin : pembentukan bunga Asam Traumalin
Merangsang pembelahan sel di daerah luka, sehingga luka tertutup kembali Pertumbuhan primer terjadi di embrio, ujung akar, dan ujung batang.
Kumpulan sel yang membentuk embrio disebut jaringan embryonal/ meristem. Zat makanan yang diperlukan embrio berasal dari kotiledon. Tiga bagian penting embrio :
Tunas embrionik : calon batang dan daun yang dapat berkembang menghasilkan bunga dan buah
Akar embrionik : bakal akar yang berkembang menjadi radikula Kotiledon : untuk pertumbuhan dan perkembangan embrio Meristem dibagi tiga tipe, yaitu :
Apikal : terdapat di ujung akar dan ujung batang yang berperan dalam pertumbuhan primer dimana menyebabkan tanaman menjadi tinggi dan akar menjadi lebih panjang Lateral : terdapat pada batang tumbuhan yang dewasa yang berperan dalam pertumbuhan
sekunder dimana bertambahnya ukuran batang dan terbentuknya lingkaran tahun
Interkalar : terdapat pada nodus batang yang menyebabkan batang tetap tumbuh meskipun ujung batang telah dipotong
Daerah pertumbuhan pada ujung akar di belakang meristem apical :
Daerah pembelahan : di bagian ujung akar dan dilindungi tudung akar. Sel-selnya sangat aktif mengalami mitosis
Daerah perpanjangan sel : di belakang daerah pembelahan. Sel-selnya mengalami penambahan volume
Daerah diferensiasi : sel-selnya akan berdiferensiasi membentuk lapisan epidermis, pembuluh angkut, dan bulu akar
Menentukan variable penelitian :
Variable kontrol : variable konstan yang tidak dipengaruhi oleh faktor luar yang tidak diteliti Variable bebas : acuan untuk mengetahui pengaruh terhadap variable lain
Variable terikat : hasil yang ditimbulkan oleh variable bebas Proses perkecambahan :
Masuknya air ke dalam biji secara imbibisi melalui mikrofil dan testa
Masuknya air disebabkan oleh potensi air yang rendah pada biji yang kering, mengakibatkan biji membengkak dan kulit biji akan robek
Terjadi perubahan metabolism dalam embrio
Enzim akan aktif dan dapat mencerna cadangan makanan (di dalam endosperma/ kotiledon), beserta air yang digunakan untuk menghidrolisis cadangan makanan pada kotiledon untuk pertumbuhan embrio
Zigot sebagai hasil pembuahan akan membelah menghasilkan embrio Embrio akan berkecambah menghasilkan individu muda
Sel-sel embrio membelah yang menghasilkan banyak sel dengan bentuk, letak dan fungsi, struktur, serta susunan biokimia yang berbeda (diferensiasi)
METABOLISME Kinerja enzim :
Kunci-gembok (lock & key) : terjadinya reaksi substrat dengan enzim karena adanya kesesuaian bentuk ruang antara substrat dengan sisi aktif dari enzim
Substrat berperan sebagai kunci masuk ke dalam sisi aktif yang berperan sebagai gembok 1 enzim hanya 1 jenis substrat
Ketepatan induksi (induced fit) : terjadinya reaksi karena adanya induksi substrat terhadap sisi aktif dari enzim sehingga keduanya merupakan struktur komplemen/ saling melengkapi 1 enzim terdapat banyak substrat
Metabolisme secara umum dibagi menjadi 2 macam, yaitu :
Katabolisme : proses pembongkaran dari senyawa kompleks menjadi sederhana Disebut reaksi eksergonik : menghasilkan energy/ ATP
Disebut reaksi deasimilasi : proses penguraian Contoh : respirasi intrasel, glikogenolisis
Anabolisme : proses pembentukan dari senyawa sederhana menjadi kompleks Disebut reaksi endergonic : membutuhkan energy/ ATP
Disebut reaksi asimilasi/ sintesis : proses penyusunan Contoh : fotosintesis, kemosintesis, glikogenesis
Katalase adalah enzim yang mengandung empat gugus heme, pada sumsum tulang, membran mukosa, ginjal dan hati. Aktifitas enzim ditemukan dalam mitokondria, sitoplasma dan peroksosom. Enzim katalase termasuk enzim hidroperoksidase, yang melindungi tubuh terhadap senyawa-senyawa peroksida yang berbahaya. Enzim katalase diproduksi untuk mengkatalis H2O2 Aktivitas katalase :
Aktivitas peroksidase : mengoksidasi senyawa yang analog dengan substrat H2O2 + H2A 2H2O + A2
Aktivitas katalase : menggunakan satu molekul H2O2 sebagai subtrat atau donor elektron dan molekul H2O2 yang lain sebagai oksidan atau akseptor elektron
2H2O2 2H2O + O2 Tahap glikolisis :
Heksesokinase : pengubahan glukosa menjadi glukosa 6-fosfat dengan reaksi fosforilasi
Fosfoglukoisomerase : pengubahan glukosa 6-fosfat menjadi fruktosa 6-fosfat
Fosfofruktokinase : pengubahan fruktosa 6-fosfat menjadi fruktosa 1 .6-bifosfat
Adolase : penguraian fruktosa 1.6-bifosfat menjadi dihidroksiasetonfosfat dan PGAL
Triosafosfatdehidrogenase : pengubahan PGAL menjadi 1.3-bifosfogliserat
Fosfogliserokinase : pengubahan 1.bifosfogliserat menjadi 3-fosfogliserat
Fosfogliseromutase : pengubahan 3-fosfogliserat menjadi 2-fosfogliserat
Enolase : pengubahan 2-fosfogliserat menjadi fosfoenolpiruvat Piruvat kinase : pengubahan fosfoenolpiruvat menjadi piruvat
Siklus Krebs, disebut juga Asam Sitrat, terjadi di Matriks. Siklus Krebs berlangsung dalam 8 tahapan reaksi. Secara sederhana, siklus Krebs dapat digambarkan seperti berikut
Transport Electron, disebut juga Sistem Rantai Respirasi/ Sistem Oksidasi Terminal terjadi di Krista dengan bantuan enzim sitokrom
10 NADH2 10 H+ + 10 NAD ~ 30 ATP 2 FADH2 2 H+ + 2 FAD ~ 4 ATP _____________+O2 [oksidasi]_______________________________+ 12 H2O + 34 ATP Fermentasi alcohol oleh Saccharomyces cerevicae :
Diawali dengan proses glikolisis secara anaerob di sitosol : 1 mol glukosa 2 asam piruvat + 2 NADH2 + 2 ATP 2 asam piruvat ↓ → CO2 2 asetaldehid 2 NAD ← ↓ ← 2 NADH 2 etanol ↓ ← O2 [aerob]
2 asam cuka/ asam asetat oleh Acetobacter aceti
Reaksi terang/ fotokimia membutuhkan energy cahaya (foton). Terjadi 3 proses yang berlangsung di dalam mebran tilakoid/ grana
Pertama : pigmen fotosintesis menyerap energy cahaya dan melepaskan electron yang akan masuk ke system transpor electron
Kedua : molekul air pecah, ATP dan NADPH terbentuk, O2 dilepaskan
Ketiga : pigmen fotosintesis yang melepaskan electron menerima kembali electron sebagai gantinya
Ada dua jalur aliran electron dalam system transport electron, yaitu :
Siklik : hanya terjadi pada fotosistem I, dimulai dari P700 kembali ke P700, ATP dihasilkan sebagai proses dari fosforilasi
Non-siklik : terjadi aliran electron dari air ke fotosistem II melalui system transpor, menuju fotosistem I yang ditandai dengan P680 sebagai pusat reaksi menyerap cukup energy foton. Masuknya energy ke dalam fotosistem II memacu fotolisis (reaksi pecahnya molekul air menjadi O2, ion hydrogen, dan electron). Terbentuk ATP + NADPH2 + O2
Perbedaan fotosintesis dan kemosintesis :
No. Pembeda Kemosintesis Fotosintesis
1. Pelaku
Mikroorganisme
kemosintetik Tumbuhan 2. Tempat terjadi Pigmen seperti klorofil Kloroplas 3. Senyawa yang
berperan
O2, CO2, H2O, dan senyawa
organik lainnya CO2, H2O 2 Asetil Ko-A
2 ATP 4 CO2
2 FADH2 6 NADH2
4. Sumber energi Beragam senyawa organik yang bisa dioksidasi
Cahaya seperti cahaya matahari
Bagan reaksi terang :
SUBSTANSI GENETIKA Morfologi kromosom :
Sentromer : memiliki kinetokor yang merupakan tempat perlekatan benang gelondong selama pembelahan inti
Lengan (kromatid) : badan utama dari kromosom, di dalamnya tersimpan struktur kompleks yaitu kondensasi dan terkemasnya kromatin. Kromatin tersusun atas nukleosom yang terdiri atas 4 macam protein histon yang dililiti DNA dua kali. Kromatid mengandung bagian :
Satelit : bagian bulat di ujung kromosom, bagian ini tidak selalu dimiliki oleh kromosom Telomere : ujung-ujung kromosom yang menghalangi bergabungnya kromosom yang
satu dengan lainnya Alela ganda pada kelinci, rumus :
gen W (normal) > wk
(chincila) > wh (Himalaya) > w (albino) normal : WW, Wwk , Wwh, Ww chincila : wk wk, wkwh, wkw himalaya : wh wh , whw albino : ww
RNA dapat berbentuk pita tunggal/ pita ganda yang lurus dan tidak membentuk spiral. Komponennya terdiri dari gula ribose, basa nitrogen, mono-di-tri gugus fosfat yang membentuk ribonukleotida. Basa nitrogen yang terkandung yaitu purin [adenine(A)- guanine(G)] dan primidin [sitosin(S/C)- urasil(U)]. RNA terdiri atas 2 macam, yaitu :
RNA genetic : hanya dimiliki oleh organisme tertentu yang tidak memiliki DNA, mempunyai fungsi sama dengan DNA, sebagai pewaris sifat dan sintesis protein
RNA non-genetic : terdapat di organisme yang memiliki DNA sebagai pewaris sifat
mRNA/ kodon/ RNA duta : RNA terpanjang berbentuk pita tunggal, fungsinya sebagai pola cetakan pembentuk polinukleotida/ protein dan pembawa kode genetic dari DNA ke ribosom
tRNA : RNA terpendek, berperan sebagai penerjemah kodon dan membawa asam amino ke ribosom untuk disusun menjadi protein
rRNA : RNA terbanyak berupa pita tunggal yang tidak bercabang dan fleksibel, mempunyai fungsi menyusun subunit ribosom yang berperan dalam proses sintesis protein
DNA merupakan materi genetic yang berperan dalam membawa sifat yang diturunkan pada generasi selanjutnya, juga berfungsi untuk sintesis protein dan terdapat di nucleus & sitoplasma (kloroplas mitokondria). Gula pentose adalah deoksiribosa. Basa nitrogen yang terkandung yaitu purin [adenine(A)- guanine(G)] dan primidin [sitosin(S/C)- timin(T)]. Rantai DNA adalah ganda dan panjang
Proses sintesis protein :
Transkripsi : pembentukan mRNA oleh DNA template yang terjadi di inti sel DNA template/ sense/ kodogen ditranskripsikan menjadi mRNA
Translasi : penterjemahan dari mRNA oleh tRNA yang terjadi di ribosom
Perbedaan DNA dan RNA :
Pembeda DNA RNA
Fungsi pembawa info gen sintesis protein sintesis protein
Letak inti sel dan sitoplasma (kloroplas
mitokondria) inti sel dan sitoplasma (ribosom) Rantai ganda, panjang tunggal, pendek
Gula Pentosa deoksiribosa ribosa
Basa-N Adenin (A) - Timin (T) Adenin (A) - Urasil (U) Guanin (G) - Sitosin (S/C) Guanin (G) - Sitosin (S/C)
Kadar tetap berubah-ubah
Macam
DNA template RNA d/m : duta DNA non-template RNA t : transfer
RNA r : ribosom
REPRODUKSI SEL
Tahap pembelahan ada dua macam, yaitu mitosis dan meiosis Mitosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom yang sama dengan jumlah kromosom sel induknya
TAS GGG STT AGS
AUG SSS GAA USG mRNA
DNA template/ sense/ kodogen
ribosom. 2
ribosom. 1
AUG SSS GAA USG UAS GGG SUU AGS
mRNA/ kodon/ asam amino tRNA/ antikodon
asam amino : AUG SSS GAA USG
Profase : karioteka hilang, sentriol menuju kutub berlawanan, duplikasi kromosom Metafase : kromosom berjajar di equator, kromosom mudah dihitung, munculnya spindel Anafase : kromosom terbelah menjadi kromatid (kariokinesis) oleh spindle
Telofase : kromatida tipis (kromatin), karioteka muncul, sitoplasma terbelah (sitokinesis) Meiosis merupakan pembelahan sel dengan adanya pengurangan/ reduksi faktor pewarisan sifat
yang hanya menjadi setengahnya
Profase I : karioteka hilang, sentriol ke kutub berlawanan
Leptoten : tampaknya benang-benang kromosom tunggal yang ramping dan panjang Zigoten : setiap homolog dari masing-masing kromosom terdiri atas dua kromatid kembar
yang saling berpasangan
Pakiten : pasangan kromosom akan terlihat dalam bentuk tetrad (suatu kelompok yang terdiri atas 4 kromatid)
Diploten : kromosom homolog saling menyilang (kiasma) Diakinesis : membrane inti dan nukeloli menghilang
Metafase I : kromosom homolog berjajar di equator dan tetap pada pasangan homolognya dalam bentuk tetrad
Anafase I : kromosom homolog terbelah ke kutub (kariokinesis)
Telofase I : kromosom homolog terus bergerak sampai mendekati kutub dari sel, setiap kutub mempunyai satu kromosom haploid, tetapi setiap kromosom masih memiliki 2 kromatid kembar, kromosom menipis dengan lengan 4 Terjadi sitokinesis, dimana biasanya menghasilkan sel
kembar
Interkinesis : fase istirahat antara meiosis I dan meiosis II Profase II : karioteka hilang, sentriol ke kutub-kutub,
penebalan kromosom
Metafase II : kromosom berjajar di equator
Anafase II : kromosom terbelah menjadi kromatid (kariokinesis)
Telofase II : kromosom menjadi kromatin (lengan 2) dan terjadi sitokinesis
Ciri-ciri mitosis :
Terjadi pada semua sel yang sedang memperbanyak diri
Hanya terdapat satu tahap pembelahan dalam satu siklus pembelahan sel
Tidak terdapat pasangan kromosom homolog, yang berpisah adalah kromatid yang menuju kutub berbeda
Tidak terjadi pertukaran segmen kromosom/ pindah silang
Sel baru yang dihasilkan dari suatu mitosis akan mempunyai struktur genetic yang sama dengan sel awal
Hasil akhir dari pembelahan satu sel mitosis adalah dua sel baru yang sama POLA HEREDITAS MENDEL
Genotip induk adalah sifat-sifat menurun dari parental yang tidak nampak dari luar, disimbolkan dengan pasangan huruf. Contoh: AA, Aa, aa, AABB,dan AaBB.
Persilangan trihybrid :
Perbandingan F2 = 27:9:9:9:3:3:3:1
Atavisme pada ayam :
Jengger ayam memiliki empat bentuk yaitu walnut (R_P_), Rose (R_pp), pea (rrP_), dan single (rrpp).
Penyimpangan yang terjadi pada atavisme bukan mengenai rasio fenotipe F2, melainkan munculnya sifat baru pada jengger ayam yaitu walnut dan single. Untuk lebih lanjut, Anda dapat melihat skema di bawah ini :
Epistasis dan Hipostasis
Epistasis : Gen dominan yang menutup gen dominan lainnya
Hipostasis : Gen dominan yang tertutup
Terdapat tiga warna sekam gandum, yaitu hitam, kuning, dan putih. Pigmen hitam dan pigmen kuning (dominan resesif). Pada F2 dihasilkan gandum biji hitam : biji kuning : biji putih =12:3:1. Mengandung faktor H, fenotipnya adalah hitam. Mengandung faktor K tanpa faktor H fenotipnya
adalah kuning.
Kombinasi dua faktor resesif, yaitu genotip hhkk berfenotip putih.
Jenis kelamin Drosophila :
Setiap lalat buah memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang kromosom yang sama (baik jantan dan betina), disebut autosom (A), sedangkan 1 pasang kromosom lainnya disebut kromosom seks (kelamin).
Kromosom seks betina berbentuk batang (XX), sedangkan kromosom seks jantan berbentuk batang dan kail (XY).
Kariotipe : lalat betina 6A + XX atau 3AA + XX, lalat jantan 6A + XY atau 3AA + XY
Apabila mengadakan meiosis, yang menentukan jenis kelamin adalah sperma (3A+X dan 3A+Y), bukan sel telur (3A+X). Sperma akan memberikan kromosom X pada anak perempuan, dan kromosom Y pada anak laki-laki.
Peristiwa non-disjunction :
Kromosom dapat mengalami gagal berpisah sehingga jumlah kromosom menjadi berubah. Dapat terjadi pada meiosis I dan II. Perbedaan kedua peristiwa gagal berpisah tersebut dapat digambarkan sebagai berikut:
Akibat gagal berpisah :
Aneuploidi : individu yang memiliki kekurangan atau kelebihan satu kromosom dari kromosom tetuanya, misalnya monosomi (2n – 1) atau trisomi (2n + 1).
Poliploidi : individu yang mempunyai kelipatan jumlah kromosom tetuanya, misalnya gamet diploid bertemu dengan gamet haploid menjadi triploid (3n), atau dua gamet diploid bersatu membentuk individu tetraploid (4n).
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada suatu individu yang terjadi karena tugas gen asli untuk menumbuhkan bagian tubuh yang vital terganggu yand disebabkan oleh mutase. Gen yang menyebabkan kematian setelah individu menjelang dewasa disebut gen subletal
Letal resesif : homozigot letal, heterozigot normal dan mewarisi gen letal Albino pada tanaman : jagung dan bunga mulut naga (Antirrhinum majus)
Macam genotype jagung ada dua, yaitu AA dan Aa dengan rasio 1:2
Macam fenotipe jagung 100% normal, terdiri atas 1/3 normal homozigot dan 2/3 normal heterozigot
Tidak ada organisme bergenotipe aa yang bertahan hidup sampai dewasa Kedua induk merupakan heterozigot Aa dan Aa
Sapi bulldog : perkawinan antara sapi ras dexter, mempunyai bentuk mirip bulldog Kelinci pelger : mengalami gangguan pembentukan leukosit pada sumsum tulang Ekor pendek pada mencit
Mata bintang pada Drosophila
Letal dominan : homozigot letal, heterozigot umumnya subletal/ menunjukkan kelainan Ayam redep : kaki dan sayap pendek
Macam genotype yang muncul, yaitu Rr dan rr dengan rasio 2:1, fenotipe nya redep heterozigot : normal = 2:1
Gen asli adalah resesif dan berperan dalam mengatur pertumbuhan tulang
Organisme homozigot dominan mengalami cacat yaitu mata bercelah, tubuh kecil, rangka tidak mengalami penulangan, dan kepala rusak
Kedua induk merupakan normal heterozigot Rr dan Rr Gen letal pada manusia, terdapat pada :
Sickle cell anemia/ anemia sel sabit : sel darah merahnya berbentuk sabit akibat mutasi irisan asam amino rantai 𝛽 molekul Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit), banyak ditemukan pada orang Afro-Amerika
Penderita bergenotipe ss, normal bergenotipe SS, dan normal heterozigot bergenotipe Ss Lahir dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot Ss
Thalassemia : darah merah kecil, lonjong, jumlahnya lebih banyak dari normal, afinitas terhadap oksigen lemah
Mayor : sangat parah, kematian waktu bayi, genotype homozigot dominan ThTh, letal Minor : tidak parah, genotype heterozigot dominan Thth
Lahir dari pasangan yang keduanya heterozigot Thth HEREDITAS MANUSIA
Hemofilia disebabkan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom X. Bila XH
adalah gen untuk sifat normal, dan Xh adalah mengandung gen hemophilia
Seks Normal Hemofilia
♀
XHXH, XHXh XhXh♂
XHY XhY Perkawinan 1 : ibu normal XH
XH dan bapak hemophilia XhY, anak perempuan carrier, anak laki-laki normal
Perkawinan 2 : ibu carrier XH
Xh dan bapak normal XHY, 25% anak perempuan normal, 25% anak perempuan carrier, 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki hemofili
Perkawinan 3 : ibu carrier XH
Xh dan bapak hemophilia XhY, 25% anak perempuan carrier, 25% anak perempuan hemofili, 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki hemofili Kesimpulan :
Ibu carrier XH
Xh dan bapak normal XHY dan ibu carrier XHXh dan bapak hemophilia XhY dapat melahirkan anak laki-laki hemophilia.
Bapak hemophilia Xh
Y tidak akan mewariskan sifat hemophilia pada anak laki-lakinya, tetapi akan mewariskan sifat pada seluruh anak perempuannya.
Ciri-ciri penyakit menurun :
Umumnya tidak dapat disembuhkan
Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat carrier
Dapat diusahakan agar terhindar
Polidaktili adalah kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih. Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan)
♀ x ♂
XHY XhY XHXH XHXH, XHY XHXh, XHY XHXh XHXH, XHY, XhY, XHXh XHY, XHXh, XhY, XhXh Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal) P : PP X pp (polidaktili) (normal) F1 : Pp
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)
P : Pp X pp (polidaktili) (normal) F1 : Pp ; pp (50% polidaktili) (50% normal)
Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.
Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya
Kariotipe kromosom :
Eritroblastosis fetalis adalah kelainan darah yang berpotensi mengancam nyawa janin atau bayi yang baru lahir. Eritroblastosis fetalis umumnya disebabkan terjadinya isoimunisasi, yaitu proses pembentukan antibodi terhadap antigen individu lain yang berbeda. Kelahiran anak pertama belum terkena dampak serius dari eritroblastosis fetalis, namun kelahiran anak berikutnya akan menimbulkan komplikasi
Biasanya terjadi karena tubuh ibu yang mengandung membentuk antibodi yang akan menyerang sel darah merah janin yang dikandungnya
Terjadi tanpa adanya proses isoimunisasi
Gejala : anemia, edema, radang pada hati, kematian intrauterine, hydrops fetalis (masuknya cairan ke dalam ruang jaringan tubuh)
Kemungkinan pewarisan sifat buta warna :
♀ x ♂
XYX
cbY XX XX, XY XXcb ,XY
XX
cb XX,XXcb XY,XcbY XcbXcb,XXcb XY,XcbYX
cbX
cb Xcb Y, XXcb XcbXcb,XcbYSeks Normal Buta Warna
♀
XX, XXcb XcbXcb Perkawinan 1 : ibu normal XX dan bapak buta warna Xcb
Y, anak perempuan carrier, dan anak laki-laki normal
Perkawinan 2 : ibu carrier XXcb
dan bapak normal XY, 25% anak perempuan normal, 25% anak perempuan carrier, 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki buta warna
Perkawinan 3 : ibu carrier XXcb
dan bapak buta warna XcbY, 25% anak perempuan buta warna, 25% anak perempuan carrier, 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki buta warna
MUTASI
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen. Mutasi gen dipicu oleh keberadaan suatu bahan asing yang masuk ke dalam tubuh di antaranya zat tambahan makanan, radioaktif, radiasi, polusi udara, oksidan, atau karsinogenik yang dihasilkan tubuh secara alamiah
Mutasi buatan adalah mutase yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain :
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan
Penggunaan senjata nuklir Penggunaan roket dan televisi
Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
Mutasi kromosom dapat memengaruhi kerja beberapa gen yang berakibat lebih nyata pada fenotip individu
Mutasi Karena Adanya Perubahan Jumlah Kromosom
Aneuploidi : perubahan jumlah set kromosom (ploidy), meliputi monoploid (n), triploid (3n), dan tetraploid (4n). Individu dengan 3n/ lebih, biasa disebut poliploid
Autopoliploidi : merupakan proses penggandaan ploidy yang terjadi akibat terganggunya pembelahan sel pada proses mitosis/ meiosis setelah terjadinya penggandaan DNA/ kromosom
Allopoliploidi : merupakan poliploid yang terbentuk melalui penggabungan genom-genom berbeda
Dua spesies tanaman mempunyai genom berbeda, yang satu berjumlah 2X, yang lainnya 2Y. Penggabungan keduanya akan menghasilkan organisme allopoliploidi dengan jumlah kromosom 2X + 2Y
Pada manusia, terjadi pristiwa digini dan diandri. Digini adalah 2 inti sel telur yang dibuahi 1 sperma, sedangkan diandri adalah 1 sel telur yang dibuahi 2 sperma
Aneusomi : normalnya, sel soma memiliki 2n kromosom. Namun, ada organisme yang mempunyai susunan kromosom yang penggandaannya tidak benar, contohnya nulisomik (2n-2), monosomik (2n-1), trisomik (2n+1), dan tetrasomik (2n+2)
Sindrom Turner : pengurangan pada kromosom Y, sehingga kariotipe : 22AA + XO, berkelamin wanita, tetapi ovariumnya tidak tumbuh
Sindrom Klinefelter : kariotipe 2n+1 (22AA + XXY = 47), mempunyai testis tapi tidak berkembang sehingga mandul, ada yang payudaranya tumbuh namun kelaminnya pria
Sindrom Edwards : kariotipe 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY), mengalami trisomy mungkin pada kromosom 16,17,18, tengkorak lonjong, dada pendek lebar, telinga rendah dan tidak wajar
Sindrom Patau : kariotipe 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY), mengalami trisomy mungkin pada kromosom 13,14,15
Sindrom Down/ Mongolism : kariotipe 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY), mengalami trisomy pada kromosom 21, bermata sipit, kaki pendek, berjalan lambat
Sindrom Triple-X : jika wanita memiliki 1 kelebihan kromosom X, kariotiper 47 XXX, perawakan tinggi, lemah otot (hipotonia), jari kelingking melengkung, mental bermasalah, kelainan ovarium
Sindrom Jacob : jika pria memiliki 1 kelebihan kromosom Y, kariotipe 47 XYY, tingkah laku eksplosif, hiperaktif, psikopat
Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom Delesi dan Duplikasi
Delesi : alel yang hilang dari kromosomnya
Sindrom Cry-du-cat : delesi lengan pendek pada kromosom no.5, tangisan seperti kucing, pita suara sempit, epiglottis melengkung, otak kecil, IQ rendah, muka lebar, hidung mengalami penebalan
Duplikasi : jika alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya.
Contoh: kelainan genetis; sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO.
Inversi : peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik.
Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.
Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.
Translokasi : terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya, dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.
Contoh: seorang penderita sindrom Down, kanker dan kemandulan
Katenasi : ujung kromosom homolognya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.
Isokromosom : Kromosom hasil pembelahan memiliki bagian yang sama pada kedua lengannya
