REFERAT
Untuk Memenuhi Sebagian Syarat Mencapai Derajat Spesialis Radiologi
Diajukan Oleh: Herri Syahbana 09/303159/PKU/11514
Pembimbing: dr. Yana Supriatna, Sp.Rad
BAGIAN RADIOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS GADJAH MADA
YOGYAKARTA 2013
BAB I PENDAHULUAN
Terdapat berbagai macam kelainan neurologis kongenital dengan manifestasi klinis dan prognosisnya masing-masing. Salah satu kelainan tersebut adalah Dandy-Walker Malformation (DWM).
DWM merupakan malformasi kongenital yang jarang terjadi, sekitar 1 per 25.000-35.000 kelahiran hidup, yang mengenai cerebellum dan ventrikel IV. DWM ditandai oleh adanya agenesis dari vermis cerebelli, dilatasi kistik dari ventrikel IV serta pembesaran fossa posterior.[1,2,3,4] Kelainan ini dapat bermanifestasi sebagai kelainan dengan gejala yang dramatis atau justru tanpa gejala yang berarti.[2]
Gejala DWM seringkali muncul sejak awal perkembangan setelah lahir, berupa keterlambatan perkembangan motorik serta pembesaran kepala yang progresif.[2] Gejala lain yang mungkin ditemukan merupakan manifestasi dari meningkatnya tekanan intrakranial (TIK)—seperti muntah dan gelisah—serta gangguan fungsi cerebellum—seperti ketidakseimbangan, kurangnya koordinasi otot atau gerakan involunter pada mata.[2]
Pengaruh DWM terhadap perkembangan kecerdasan sangat bervariasi: sebagian penderita DMW memiliki kecerdasan yang normal sementara sebagian yang lain tidak pernah mengalami perkembangan kecerdasan yang normal, meskipun menjalani terapi secara awal.[2] Besarnya harapan hidup dipengaruhi oleh tingkat keparahan kelainan ini serta ada tidaknya malformasi lain yang menyertai. Adanya kelainan kongenital yang multipel mungkin memperpendek harapan hidup pasien DWM,[2] meskipun ada penulis yang menyebutkan kurang dari 25% penderita DWM yang meninggal karena kelainannya tersebut.
Terapi bagi penderita DWM umumnya ditujukan untuk mengatasi masalah-masalah penyertanya, bila diperlukan. Pemasangan ventriculoperitoneal-shunt (VP-ventriculoperitoneal-shunt) mungkin diperlukan untuk mendrainase kelebihan liquor cerebrospinal (LCS), menurunkan TIK serta membantu mengendalikan pembesaran ukuran kepala.[2,3,5]
Beberapa diagnosis banding dari DMW memiliki prognosis dan tatalaksana yang berbeda dari DMW. Diagnosis-diagnosis banding tersebut seringkali sulit dibedakan dari DMW. Oleh karena itu diperlukan pemahaman yang baik mengenai DMW dan bagaimana membedakan dari diagnosis bandingnya.
Computed tomography (CT) digunakan untuk mendiagnosis DWM serta mengevaluasi fungsi shunt pada pasien yang terpasang shunt. Pemeriksaan CT kepala tanpa penggunaan bahan kontras sudah cukup untuk menentukan komponen-komponen dari DWM.[2]
Mengingat bahwa peran radiologi dalam mendiagnosis DWM merupakan hal yang penting dan implikasi dari diagnosis tersebut terhadap prognosis dan tatalaksana pasien-pasien dengan DWM, sementara jumlah kasusnya sedikit, maka seorang radiolog perlu meningkatkan pengetahuan mengenai kelainan ini. Referat ini disusun untuk meningkatkan pemahaman mengenai Dandy-Walker Malformation sehingga mampu membedakannya dari diagnosis-diagnosis bandingnya berdasarkan pencitraan CT. Tulisan ini diharapkan menambah pengetahuan kita mengenai DWM sehingga dapat mengenali dan mendiagnosis DWM bila menemukannya dalam praktek sehari-hari.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. CEREBELLUM
Cerebellum merupakan bagian dari sistem motorik. Organ ini bertanggung jawab terhadap koordinasi tak sadar dan kerja motorik halus. Secara makroskopis, permukaan cerebellum memiliki gyri dan sulci yang tersusun lebih rapat dibandingkan dengan cerebrum.[6] Cerebellum terdiri atas sepasang hemisfer serta vermis cerebelli yang menghubungkan kedua hemisfer tersebut. Hemisfer cerebelli selanjutnya dibagi-bagi oleh fisura-fisura cerebelli. Dua fisura-fisura yang memiliki makna penting secara klinis adalah fisura primarius dan fisura posterolateral. Fisura primarius memisahkan lobus anterior dan posterior, sementara fisura posterolateral memisahkan antara lobus posterior dengan lobus flocculonodular (gambar 1).[6]
Terdapat perbedaan pendapat dalam kepustakaan mengenai waktu yang tepat dari terjadinya tahapan-tahapan perkembangan cerebellum, namun secara umum terdapat kesepakatan mengenai urut-urutan proses yang terjadi. Pada sekitar hari ke-24 sampai 27 kehamilan, neural tube terbagi menjadi 3 kantung otak primer: prosencephalon, mesencephalon dan rhombencephalon. Rhombencephalon selanjutnya terbagi menjadi metencephalon dan myelencephalon (gambar 2).[7] Neural tube ini selanjutnya akan mengalami serangkaian proses perkembangan dan pertumbuhan sampai mencapai bentuk dan fungsi seperti yang diharapkan (gambar 3 dan 4).[8,9]
Pada sekitar minggu ke-5 kehamilan, terjadi penebalan pada kedua sisi alar plate dari rhombencephalon dan membentuk rhombic lip, cikal-bakal hemisfer cerebelli. Sel-sel neuron dan glia penyusun cerebellum bermigrasi ke lokasi akhirnya di hemisfer cerebelli melalui dua jalur. Jalur pertama adalah jalur yang dilalui oleh neuron-neuron di nukleus-nukleus lapisan dalam cerebellum serta lapisan Purkinje di korteks cerebellum. Neuron-neuron ini bermigrasi keluar secara radial dari matriks germinal di dinding ventrikel IV (Gambar 5A).[10-13]
Jalur kedua, yang lebih kompleks, dilalui oleh lapisan granuler pada korteks cerebellum. Pada minggu ke-11 sampai 13, sel-sel yang akan menempati lapisan granuler pada korteks cerebellum tersebut akan mulai bermigrasi secara tangensial dari zona germinal ke permukaan cerebellum, membentuk lapisan granuler eksternal transisional.[11] Sel-sel di lapisan eksternal tersebut selanjutnya berproliferasi secara cepat, ketika cerebellum memasuki tahapan pertumbuhan cepatnya, mulai minggu ke-13 kehamilan dan berlanjut terus sampai bulan ke-7 postnatal.[10] Proliferasi sel-sel granuler eksternal, pada minggu ke-16, berlanjut sebagai sel-sel anakan yang bermigrasi ke arah dalam (gambar 5B).[10] Sebagian sel anakan tersebut selanjutnya membentuk sel-sel stelat dan anyaman lapisan luar korteks cerebellum. Sel anakan yang lain terus bermigrasi ke dalam, melewati sel-sel Purkinje untuk membentuk lapisan granuler internal dari kortkes cerebelli. Lapisan granuler eksternal mencapai jumlah sel maksimumnya beberapa bulan postnatal, kemudian jumlah tersebut berkurang seiring terjadinya migrasi sel ke arah dalam. Pada akhir tahun pertama postnatal, lapisan granuler eksternal prinsipnya sudah menghilang dan korteks cerebelli sudah memiliki kompisisi histologis yang serupa dengan manusia dewasa, yang terdiri atas 3 lapisan: lapisan luar (molekuler), tengah (Purkinje) dan lapisan granuler dalam.[10]
Cerebellum terdiri atas grey matter (bagian luar) dan white matter (bagian dalam). Pada penampang midsagital, terlihat bagaimana korteks cerebelli melipat ke dalam, menghasilkan white matter yang menyerupai bentuk pohon yang disebut arbor vitae (pohon kehidupan).[6]
Vermis cerebelli terbentuk dari hasil berfusinya kedua hemisfer cerebelli yang sedang berkembang. Fusi tersebut dimulai ketika bagian superior dari kedua hemisfer bertemu di garis tengah tubuh (midline), pada minggu ke-9 kehamilan, dan berlanjut ke inferior seiring berkembangnya hemisfer. Vermis terbentuk secara lengkap pada akhir minggu ke-15 kehamilan.[9]
Salah satu konsep penting dari perkembangan cerebellum yang berkaitan dengan kista fossa posterior adalah perkembangan yang kompleks dari atap
ventrikel IV. Bonnevie dan Brodal[14] menunjukkan bahwa atap ventrikel IV terbagi menjadi area membranosa anterior dan posterior oleh suatu lipatan plexus choroideus yang sedang berkembang (gambar 6). Area membranosa anterior akan bergabung dengan plexus choroideus sementara area posterior menetap. Area membranosa posterior tersebut akan mengalami kavitasi, membentuk foramen Magendie. Bila terjadi gangguan pada proses-proses tersebut (bergabungnya area anterior dengan plexus choroideus atau terjadinya kavitasi pada area posterior), maka akan terjadi penggembungan pada atap ventrikel IV, membentuk kista cisterna magna dari ventrikel IV.
B. DANDY-WALKER MALFORMATION 1. Definisi
Terminologi Dandy-Walker malformation (DWM) diperkenalkan oleh Benda untuk menamai kelainan yang dideskripsikan pertama kali oleh Blackfan dan Dandy pada tahun 1914.[10,15,16] Kelainan ini adalah suatu malformasi kongenital yang jarang terjadi, mengenai cerebellum dan ventrikel IV dan ditandai oleh adanya agenesis atau hipoplasia vermis cerebelli, dilatasi kistik ventrikel IV serta pembesaran fossa posterior.[1,2] Terminologi lain yang memiliki arti sama dengan DWM adalah Dandy-Walker Syndrome dan Dandy-Walker Cyst.
2. Epidemiologi
Prevalensi DWM diperkirakan sekitar 1 per 25.000-35.000 kelahiran hidup dan merupakan 4-12% dari seluruh kasus hydrocephalus pada bayi[17-19]. Kelainan ini sedikit lebih sering mengenai laki-laki dibandingkan dengan perempuan.
3. Etiologi dan patofisiologi
Malformasi terjadi sebagai akibat dari adanya gangguan terhadap perkembangan hemisfer cerebelli dan ventrikel IV selama embriogenesis. Faktor predisposisi bagi DWM meliputi adanya paparan rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis, warfarin, alkohol serta isotreinoin selama trimester pertama kehamilan.[17,18] Terdapat beberapa teori
mengenai etiologi dari malformasi tersebut.[17] Sebuah teori menyebutkan adanya sumbatan pada foramen Magendie atau Luschka saat embriogenesis. Teori lain menjelaskan adanya suatu stagnasi perkembangan hindbrain di minggu ke-7 sampai 10 kehamilan.[17]
DWM juga dapat terjadi berkaitan dengan kelainan pewarisan gen dan kelainan genetik, seperti triploidi, delesi parsial pada kromosom 13, trisomi 9, 13, 17 dan 20, namun mutasi tersebut hanya terjadi pada sebagian kecil kasus saja.[17,18] Penulis lain menyebutkan bahwa DWM diturunkan secara sporadis dan diperkirakan bersifat dominan anak dengan DWM pada wanita yang memiliki riwayat melahirkan anak penderita DWM adalah sebesar 1-2%.[17] Ibu yang menderita diabetes memiliki kecenderungan yang lebih besar untuk memiliki anak dengan DWM dibandingkan dengan ibu yang tidak diabetes.[18]
4. Gambaran klinis, tata laksana dan prognosis
Gambaran klinis DWM tergantung pada tingkat keparahan dari kelainan yang terjadi.[19] Pada 80-90% kasus DWM klasik, manifestasi klinis muncul pada tahun pertama kehidupan.[18,19] Ventrikulomegali terjadi pada 80% kasus dan hydrocephalus pada 90%. Penderita umumnya mengalami gangguan intelektual, derajat ringan sampai berat, meskipun pada sebagian kasus intelektualitasnya tidak mengalami gangguan.[18] Anak-anak dengan DWM sering mengalami keterlambatan perkembangan, terutama motorik kasar, seperti merangkak, berjalan dan gerakan koordinasi.[18] Kekakuan pada otot dan paraplegia spastik serta kejang mungkin dijumpai. Kadang-kadang dijumpai juga adanya gangguan pendengaran dan penglihatan.[18]
Pada penderita DMW, kadang-kadang dijumpai juga adanya malformasi otak yang lain, seperti holoprosencephaly, hipogenesis atau agenesis corpus callosum, encephalocele occipital, schizencephaly atau neural tube defect.[18] Adanya malformasi otak tambahan ini berhubungan dengan tanda dan gejala yang lebih berat.
Selain kelainan di intrakranial, DWM dapat juga disertai kelainan pada organ dan sistem organ yang lain. Beberapa diantaranya adalah kelainan jantung, malformasi pada saluran urogenital, polydactyly atau syndactyly serta kelainan pada wajah.[18]
Diperkirakan sekitar 20% penderita DWM yang dapat bertahan melewati tahun pertamanya. Penyebab kematian paling sering adalah masalah-masalah yang berkaitan dengan hydrocephalus atau komplikasi terapinya.[18]
Terapi bagi penderita DWM umumnya ditujukan untuk mengatasi masalah-masalah penyertanya, bila diperlukan. Pemasangan VP-shunt mungkin diperlukan untuk mendrainase kelebihan liquor cerebrospinal (LCS), menurunkan TIK serta membantu mengendalikan pembesaran ukuran kepala.[2]
5. Diagnosis
Pada 80% kasus, diagnosis ditegakkan pada tahun pertama kehidupan.[19] Computed tomography (CT) mampu menunjukkan gambaran-gambaran yang adekuat untuk menegakkan diagnosis DWM, meskipun magnetic resonance imaging (MRI) merupakan modalitas pilihannya.[19] Karena ketersediannya yang luas, CT lebih banyak digunakan untuk mendiagnosis kelainan ini.
6. Diagnosis Banding
Manifestasi yang menonjol pada DWM adalah adanya struktur kistik di fossa posterior. Terdapat sejumlah kelainan yang bermanifestasi sebagai pelebaran atau pembesaran fossa posterior. Dandy-Walker variant (DWV), mega cisterna magna (MCM) dan posterior fossa arachnoid cyst (AC) merupakan beberapa diantaranya. Ketiga kelainan tersebut, bersama dengan DWM, merupakan sekumpulan kelainan yang disebut sebagai Dandy-Walker complex (DWC).[1,10,17]
DWV merupakan bentuk yang lebih ringan dari DWM. Kelainan ini ditandai oleh adanya fossa posterior yang normal atau sedikit membesar, dilatasi ringan sampai sedang dari ventrikel IV, hemisferium
cerebelli yang normal serta hipoplasi—bukan agenesis—vermis cerebelli. Jarang dijumpai adanya hydrocephalus pada kelainan ini.[1,17]
MCM merupakan keadaan yang kontroversial.[20] Secara umum, terminologi ini digunakan untuk ruang retro-cerebellar yang prominen (>10mm, pada pencitraan antenatal) yang bukan disebabkan oleh suatu penyakit tertentu serta tidak berhubungan dengan abnormalitas cerebellum. Pada kondisi ini, cisterna magna tampak besar dengan vermis dan hemisfer cerebelli dan ventrikel IV yang normal.[20,21]
Arachnoid cyst (AC) adalah kista jinak yang terjadi di cerebrospinal ke arah membran arachnoid dan tidak berhubungan dengan sistem ventrikel. Sebagian besar AC merupakan anomali perkembangan saja dan hanya sebagian kecil yang berhubungan dengan neoplasma. AC berisi cairan bening tidak berwarna yang sangat mungkin LCS normal.[22] AC merupakan sekitar 1% dari seluruh massa intrakranial dan 5-60% diantaranya terjadi di fossa media. AC di fossa media lebih sering terjadi pada laki-laki dan lebih sering di sisi kiri. AC retrocerebellar sejati akan mendeviasi ventrikel IV dan cerebellum ke arah anterior. Terapi operatif untuk AC dan DWM sangat berbeda, maka membedakan kedua entitas tersebut merupakan sesuatu yang krusial.[1]
BAB III PEMBAHASAN
Walker Malformation (DWM), atau sering disebut sebagai Dandy-Walker syndrome (DWS) atau Dandy-Dandy-Walker cyst, adalah kelainan kongenital yang mengenai vermis cerebelli dan ventrikel IV.[1,2,10,18] Kelainan ini secara klasik didiagnosis berdasarkan trias klasik berupa agenesis atau hipoplasi vermis cerebelli, dilatasi kistik ventrikel IV serta pelebaran fossa posterior.[7] Trias ini seringkali ditemukan bersama dengan hydrocephalus supratentorial, namun kondisi hydrocephalus ini sendiri harus dianggap sebagai komplikasi, bukan bagian dari kompleks malformasi.[22,23]
Membedakan antara DWM dengan kumpulan cairan di fossa posterior akibat sebab yang lain—seperti Dandy-Walker variant (DWV), mega cisterna magna (MCM) dan arachnoid cyst (AC) fossa posterior—merupakan sesuatu yang sulit.[10,24-27] Bila tidak dijumpai kelainan-kelainan yang terkait, pembedaan ini bahkkan secara klinis mungkin menjadi tidak penting.[28,29]
DWM, bersama-sama dengan DWV, MCM dan AC sering kali disebut sebagai satu kelompok kelainan yang diberi nama Dandy-Walker complex (DWC).[1] Dandy-Walker Continuum adalah sekelompok kelainan dimana terdapat kista fossa posterior yang berhubungan langsung dengan ventrikel IV atau kelainan perkembangan vermis cerebelli, atau gabungan kedua hal tersebut.[19]
Karakterisasi radiologis dari DWM pada awalnya didasarkan kepada hasil pneumoencephalography.[10] Magnetic ressonance imaging (MRI) merupakan modalitas pilihan untuk mendiagnosis DWM, namun computed tomography (CT) mampu menunjukkan gambaran-gambaran yang sesuai.[10,19] Membedakan kista-kista di fossa posterior bahkan lebih sulit dilakukan dengan menggunakan MRI dibandingkan dengan CT.[10]
CT digunakan untuk mendiagnosis DWM dan untuk mengevaluasi fungsi ventriculoperitoneal-shunt (VP-shunt) pada pasien-pasien yang sudah menjalani shunting. Pemeriksaan CT non-kontras sudah dapat dipakai untuk mengenali
berbagai komponen dari DWM.[1] CT dikatakan sangat baik dan sudah mampu membedakan DWM dari kelainan-kelainan fossa posterior yang lain, namun membedakan masing-masing subtipe DWC secara jelas hanya berdasarkan gambaran CT aksial saja, merupakan hal yang sulit.[1]
Untuk mendiagnosis DWM, harus dijumpai adanya trias klasiknya: agenesis atau hipoplasi vermis cerebelli, kista fossa posterior yang berhubungan langsung dengan ventrikel IV yang berdilatasi kistik.[1] Gambaran lain yang bisa dijumpai adalah hemisfer cerebelli yang berukuran kecil dan terletak terpisah, deviasi hemisfer cerebelli ke anterolateral, deviasi pons ke anterior, sinus transversus yang mengalami elevasi disertai tulang-tulang di fossa posterior yang menipis dan menonjol, skaloping piramida oss petrosus serta penilaian mengenai ada atau tidaknya kondisi hydrocephalus.[1]
Dilatasi kistik dari ventrikel IV menurut teori disebabkan oleh gangguan berfusinya area membranosa anterior atap ventrikel IV dan/atau keterlambatan terbentuknya foramen Magendie (Gambar 6). Adanya dilatasi kistik ke arah posterior ini disertai hipogenesis atau agenesis vermis cerebelli membuat terlihatnya hubungan langsung antara ventrikel IV dengan cisterna magna di fossa posterior (Gambar 7).
Gambaran berkomunikasinya ventrikel IV dan kista fossa posterior (cisterna magna) ini sangat khas pada DWM. Tetapi, gambaran ini dapat terlihat juga pada CT potongan aksial pada kondisi berotasinya vermis cerebri ke superior (Gambar 8). Hal ini lah yang membuat pengamatan pada potongan aksial saja rentan membuat kesalahan untuk mendiagnosis DWM.[1] Untuk menghindari kesalahan dalam mendiagnosis adanya hipoplasi atau agenesis vermis cerebelli, maka perlu gambaran pada bidang yang lain (koronal dan/atau sagital) serta kehati-hatian pada pengamatan hasil CT potongan aksial setinggi superior dari ventrikel IV, agar tidak terjebak akibat adanya rotasi vermis cerebelli ke superior.
Hipoplasi atau agenesis vermis cerebelli menyebabkan gambaran mirip lubang kunci, yang dibentuk oleh celah di antara kedua hemisfer cerebelli serta ventrikel IV. Gambaran ini disebut sebagai keyhole connection sign dan menghubungkan antara ventrikel IV dengan cisterna magna.
Ada tidaknya tanda-tanda hydrocephalus merupakan sesuatu yang perlu dilaporkan pada hasil CT scan pasien-pasien DWM. Karena sifatnya yang kongenital, tata laksana pada pasien-pasien DWM lebih bersifat mengatasi dan/atau mengatasi komplikasi yang terjadi. Hydrocephalus lebih dianggap sebagai komplikasi daripada sebagai bagian dari keadaan DWM, sehingga keberadaannya akan membutuhkan penanganan. Bila dijumpai adanya gambaran hydrocephalus, maka tindakan yang diambil adalah pemasangan ventriculoperitoneal-shunt (VP-shunt).
Pada pasien-pasien yang telah terpasang VP-shunt, maka penilaian terhadap gambaran hydrocephalus tersebut harus tetap dilakukan. Hal ini untuk menilai efektivitas shunt yang terpasang, sebagai evaluasi.
Untuk membedakan DWM dari entitas-entitas lain yang bermanifestasi sebagai kista di fossa posterior, dapat dilakukan pengamatan terhadap hal-hal sebagai berikut: 1) ada-tidaknya hubungan antara ventrikel IV dengan cisterna magna, 2) ada-tidaknya kelainan pada vermis cerebelli dan hemisfer cerebelli, 3) ada-tidaknya agenesis vermis cerebelli, serta 4) ada-tidaknya hydrocephalus dan besarnya fossa posterior.
Adanya hubungan antara ventrikel IV dengan cisterna magna akan menyingkirkan kemungkinan diagnosis arachnoid cyst (AC) fossa posterior. AC murni berasal dari ruang subarachnoid sehingga tidak berhubungan dengan ruang ventrikel IV.Adanya kelainan pada vermis dan/atau hemisfer cerebelli dapat dipakai untuk menyingkirkan diagnosis mega cisterna magna (MCM). Menurut Weerakkody,[21] MCM tidak disertai oleh kelainan pada vermis maupun hemisfer cerebelli. Agenesis vermis cerebelli dipakai untuk membedakan antara DWM dan DWV.
Agenesis vermis cerebelli hanya terdapat pada DWM, bukan DWV.[1,17] Bila agenesis vermis cerebelli tidak dijumpai dan hanya terdapat hipoplasi pada vermis cerebelli, maka untuk membedakan antara kedua entitas tersebut dapat digunakan beberapa parameter lain. Adanya hydrocephalus yang disertai fossa posterior yang sangat prominen, lebih mengarahkan diagnosis kepada DWM dibandingkan dengan DWV. Hydrocephalus terjadi pada sampai 80% kasus
DWM sementara pada DWV hanya terjadi pada sebagian kecil kasus saja. Demikian juga dengan pembesaran fossa posterior; pada DWV, fossa posterior biasanya hanya sedikit membesar.
BAB IV KESIMPULAN
Dandy-Walker malformation (DWM) adalah kelainan kongenital yang mengenai vermis cerebelli dan ventrikel IV. Kelainan ini ditandai oleh adanya trias klasik berupa agenesis atau hipoplasi vermis cerebelli, dilatasi kistik ventrikel IV serta pembesaran fossa posterior rongga kepala. Pada CT scan kepala, diagnosis DWM dibuat berdasarkan gambaran trias klasik tersebut.
Pada CT scan potongan aksial, rotasi vermis cerebelli ke superior dapat menyebabkan vermis cerebelli tampak disgenesis dan ventrikel IV tampak lebar. Oleh karenanya, pengamatan di daerah tersebut harus dilakukan secara hati-hati dan perlu ditambahkan potongan sagital dan/atau koronal.
Bila terdapat struktur kistik di fossa posterior, pengamatan terhadap hal-hal berikut dapat membantu diagnosis: 1) komunikasi antara ventrikel IV dengan struktur ksitik di fossa posterior, 2) adanya disgenesis pada cerebellum, serta 3) agenesis vermis cerebelli. Bila tidak terdapat agenesis pada vermis cerebelli, maka untuk mengarahkan diagnosis kepada DWM perhatikan 2 hal berikut: pembesaran fossa posterior dan hydrocephalus. Adanya kedua hal tersebut menyokong diagnosis ke arah DWM.
Hydrocephalus pada pasien DWM merupakan komplikasi, sehingga harus selalu dinilai dan dilaporkan karena merupakan indikasi pemasangan ventriculoperitoneal-shunt (VP-shunt). Pada pasien DWM yang telah terpasang VP-shunt, adanya hydrocephalus ini juga tetap harus dinilai dan dilaporkan untuk mengevaluasi efektivitas VP-shunt yang terpasang.
DAFTAR PUSTAKA
1. Incesu L. Imaging in Dandy-Walker malformation. [cited 2013 Spetember 03]. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/408059-overview.htm
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). NINDS Dandy-Walker syndrome information page. [cited 2013 September 03]. Available from: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dandywalker.htm.
3. Agrawal S & Thakur P. Images in Dandy-Walker malformation. BMJ Case Reports. [cited 2013 September 03]. Available from:
http://casereports.bmj.com/content/2009/bcr.07.2008.0559.full?sid=344cc9fa-26e6-42ea-a1bb-eddd77c9bce5.html
4. Adam A, Dixon AK, Gunny RS, Chong WK. Pediatric neurology. In: Adam A, Dixon AK, eds. Adam Grainger & Allison’s diagnostic radiology. 5th edn. Philadelphia: Elsevier Churchill Livingstone, 2008: 1655-6.
5. Kliegman RM, Behrman RE, Jeson HB, Stanton BF, Johnston MV, Kinsman S. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson’s textbook of pediatrics. 17th edn. Philadephia: WB Saunders, 2004: 1991.
6. Schuenke M, Schulte E, Schumacher U. Neuroanatomy—7.Cerebellum. In Ross LM, Lamperti ED, Taub E, eds. Thieme atlas of anatomy head and neuroanatomy. New York: Thieme. 2010: 238-45.
7. Kollias SS, Ball WS, Prenger EC. Cystic malformations of the posterior fossa: differential diagnosis clarified through embryologic analysis. RadioGraphics. 1993; 13:1211-31.
8. Arey LB. Developmental anatomy: a textbook and laboratory manual embryology. 7th ed. Philadelphia: Saunders. 1974: 472-99.
9. Lemire RJ, Loeser JD, Lecch RW, Ellsworth CA. Normal and abnormal development of the human nervous system. Hagerstown: Harper & Row. 1975: 144-63
10. Barkovich AJ, Kjos BO, Norman D, Edwards MS. Revised classification of posterior fossa cysts and cystlike malformations based on the results of multiplanar MR imaging. Am J Roentgenol. 1989; 153: 1289-300
11. Rakic P, Sidman RL. Histogenesis of cortical layers in human cerebellum, particularly the lamina dissecans. J Comp Neurol. 1970; 139: 473-500.
12. Caviness VS Jr, Rakic P. Mechanism of cortical developmnet: a view from mutations in mice. Annu Rev Neurosci. 1978; 1: 297-326.
13. Gould BB, Rakic P. The total number, time of origin and kinetics of proliferation of neurons comprising the deep cerebellar nuclei in the rhesus monkey. Exp Brain Res. 1984; 44: 195-206.
14. Bonnevie K, Brodal A. Hereditary hydrocephalus in the house mouse. IV. The development of cerebellar anomalies during fetal life with notes on normal development of the mouse cerebellum. Skr Norske Vidensk Akad (Oslo). 1946; 1(4): 4-60.
15. Ryan M, Grenier E, Castro A, Nemeroff CB. New-onset psychosis associated with dandy-walker variant in an adolescent female patient. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2012; 24(2): 241-6.
16. Benda CE. The Dandy-Walker syndrome or the so-called atresia of the foramen Magendie. J Neuropathol Exp Neurol. 1954; 13; 14-29
17. Lee JM & Silberberg PJ. Dandy-Walker variant. [cited 2013 September 03]. Available from: http://mypacs.net/cases/dandy-walker-variant-842498.html
18. Genetics Home Reference (GHR). Dandy-Walker syndrome. [cited 2013 September 03]. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-syndrome.html
19. Simkin P & Gaillard F. Dandy-Walker continuum. [cited 2013 Spetember 03]. Available from: http://radiopaedia.org/articles/dandy-walker-continuum.html
20. Weerakkody Y & Gaillard F. Mega cisterna Magna. [cited 2013 September 03]. Available from: http://radiopaedia.org/articles/mega-cisterna-magna-1.html
21. Khan AN, Turnbull I, Al-Okaili R, MacDonald S, Mahmood K, Levy LM et al. Arachnoid Cyst Imaging. [cited 2013 September 03]. Available from:
http://emedicine.medscape.com/article/336489-overview.html
22. D’agostino AN, Kernohan JW, Brown JR. The Dandy-Walker syndrome. J Neuropathol Exp Neurol. 1963; 22: 450-70.
23. Hart MN, Malamud N, Ellis WG. The Dandy-Walker syndrome. A clinicopathological study based on 28 cases. Neurology. 1972; 22(8): 771-80. 24. Raimondi AJ, Samuelson G, Yarzagaray L, Norton T. Atresia of the foramina
of Luschka and Magendie: the Dandy-Walker cyst. J neurosurg. 1969; 31: 202-16.
25. Archer CR, Darwish H, Smith K Jr. Enlarged cisterna magnae and posterior fossa cysts simulating Dandy-Walker syndrome on cumputed tomography. Radiology. 1978; 127: 681-6.
26. Masdeu JC, Dobben GD, Azar-Kia B. Dandy-Walker syndrome studied by computed tomography and pneumoencephalography. Radiology. 1983: 147:109-14.
27. Raimondi AJ, Sato K, Shimoji T. The Dandy-Walker syndrome. Basel: Karger. 1984: 1-75.
28. Golden JA, Rorke LB, Bruce DA. Dandy-Walker syndrome and associated anomalies. Pediatr Neurosci. 1987; 30: 21-4.
29. Maria BL, Zinreich SJ, Carson BC, Rosenbaum AE, Freeman JM. Dandy-Walker syndrome revisited. Pediatr Neurosci. 1987; 13: 45-51.
Gambar 1. Cerebellum dilihat dari lateral kiri.
Tampak lobus-lobus cerebellum yang dipisahkan oleh fissura.[6]
Gambar 2. Diagram 2 tahap perkembangan embriologis otak.
Neural tube terbagi menjadi tiga vesikel primer: forebrain (prosencephalon),
midbrain (mesencephalon) dan hindbrain (rhombencephalon). Selanjutnya
prosencephalon akan terbagi menjadi telencephalon dan diencephalon sementara rhombencephalon terbagi menjadi metencephalon dan myelencephalon.[8]
Gambar 3.
Diagram yang menggambarkan urut-urutan perkembangan cere-bellum manusia (dilihat dari arah belakang) pada minggu ke-6, bulan ke-2, 4 dan 5 kehamilan.[8]
Gambar 4. Urut-urutan morfo-genesis cerebellum dihubungkan dengan usia kehamilan dan crown-rump length.[9]
Gambar 5. Skema perkembangan normal cerebellum.[10]
A. Pada minggu ke-5 kehamilan, terjadi penebalan pada alar plate rhombencephalon, membentuk cikal bakal hemisfer cerebelli. Pada minggu 11-13, sel-sel yang yang akan membentuk lapisan granuler di hemisfer cerebelli mulai bermigrasi, membentuk lapisan granuler eksternal transisional (ext).
B. Pada sekitar minggu ke-16, sel-sel di lapisan granuler eksternal transisional mulai bermigrasi ke arah dalam untuk membentuk lapisan granuler internal korteks cerebelli. Sel-sel ini pada akhirnya akan bersinapsis dengan sel-sel di nukleus cerebelli bagian dalam. Sel-sel yang akan membentuk lapisan Purkinje dan nukleus cerebelli bagian dalam berasal dari dinding ventrikel IV. Sel-sel ini bermigrasi langsung dari matriks germinal ke posisi akhirnya di hemisfer cerebelli. Traktus aferen dan eferen substantia alba korteks cerebelli tampaknya tetap terbentuk, meskipun terjadi gangguan pada migrasi sebagian komponen koteks cerebelli. Akibat terbentuknya traktus tersebut, cerebellum secara umum tampak normal (namun hipoplastik), bahkan bila terjadi gangguan pada perkembangannya.
Gambar 6. Perkembangan normal dan abnormal dari ventrikel IV.
Pada awal kehamilan, atap ventrikel IV terbagi oleh lipatan plexus choroideus yang sedang berkembang, menjadi area membranosa anterior dan posterior (A). Normalnya, area membranosa anterior akan bergabung dengan plexus choroideus (B), sementara area posterior pada akhirnya akan mengalami kavitasi, membentuk foramen Magendie (C). Bila tidak terjadi penggabungan area anterior dengan plexus choroideus (D) atau terjadi keterlambatan terbentuknya foramen Magendie (E), maka atap ventrikel IV dapat mengalami pembengkakan ke arah posterior, membentuk kista cisterna magna.
Gambar 7. Dandy-Walker malformation.
CT aksial anak perempuan berusia 7 tahun dengan
hydrocephalus. Tampak kista besar berisi cairan
serebrospinal/liquor cerebrospinal (lcs) di fossa posterior dengan hemisfer cerebelli yang hipoplastik dan terletak saling menjauh (c). perhatikan ventrikel IV yang besar dan berhubungan langsung dengan kista di fossa posterior.[1]
Gambar 8. Efek rotasi vermis cerebelli terhadap gambaran ventrikel IV pada potongan aksial.[10]
A. Tanpa rotasi vermis, gambaran aksial menunjukkan jaringan vermis yang terpotong di antara ventrikel IV dan cisterna magna.
B. Bila terdapat sedikit rotasi dari vermis, maka potongan aksial setinggi ventrikel IV akan memperlihatkan gambaran ventrikel IV yang melebar dengan sedikit jaringan vermis masih terlihat.
C. Pada vermis yang berotasi dengan derajat besar, gambaran aksial yang memotong ventrikel IV akan memberi kesan adanya hipoplasi atau aplasi vermis.
