PERVASIVE
DEVELOPMENTAL
DISORDER
(lanjutan)
DEFINISI
• Suatu kondisi progresif yang berkembang
setelah beberapa bulan perkembangan
normal.
• Lingkar kepala waktu lahir: normal
• Perkembangan awal: normal.
• Terjadi antara usia 5-48 bulan biasanya antara usia 6 bulan-1tahun.
• Perkembangan kepala mulai mengalami deselerasi.
• Hilangnya gerakan tangan bertujuan berkembang karakteristik gerakan
stereotipi seperti mencuci tangan atau meremas-remas tangan.
• Kemampuan bahasa ekspresif & reseptif terganggu sangat berat & dikaitkan
• Preschool years:
berkembang gait apraxia, truncal
apraxia & ataxia.
sering tampak hilangnya kemampuan interaksi sosial tapi minat sosial sering meningkat kemudian.
sering terjadi pada anak ♀, tapi saat ini anak ♂ dengan gangguan ini atau seperti ini sudah ada.
KRITERIA DIAGNOSIS
MENURUT DSM-IV-TR
A. Terdapat semua ini:
1. tampak perkembangan pre- & perinatal yang normal.
2. tampak perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan
pertama setelah lahir.
3. lingkar kepala yang normal ketika lahir.
B. Onsetnya terjadi setelah periode perkembangan normal:
1. deselerasi pertumbuhan kepala antara usia 5-48 bulan.
2. hilangnya keterampilan tangan
bertujuan yang didapat sebelumnya antara usia 5-30 bulan; dengan
perkembangan pergerakan tangan yang stereotipi (spt meremas tangan atau mencuci tangan)
3. hilangnya ikatan sosial dini dalam perjalanannya (meski seringnya interaksi sosial berkembang
kemudian).
4. tampilan yang buruk dari gaya berjalan yang terkoordinasi atau gerakan tubuhnya.
5. gangguan yang berat pada bahasa ekspresif & reseptif dengan retardasi psikomotor berat.
SEJARAH
• Kasus pertama kali dilaporkan oleh Andreas Rett pada thn 1966.
• Laporan awalnya tentang penemuan klinis seperti gait ataxia, truncal ataxia, apraxia, kesulitan bernafas, abnormal EEG, kejang.
• Rett juga mengobservasi beberapa gambaran yang mengarah ke autisme.
EPIDEMIOLOGI
• Diperkirakan prevalensi antara 1 dalam 15.000 – 1 dalam 22.000 anak ♀.
• Meski terdapat beberapa anak ♂ dilaporkan
memiliki gambaran kondisi seperti ini, tapi tidak ada yang secara jelas menemui semua kriteria untuk kondisi ini.
ETIOLOGI
• Dikaitkan dengan kadar ammonia perifer yg tinggi tidak terbukti!!
• Faktor genetik kembar monozigot & anggota keluarga yang lain (extended family).
• Akhir-akhir ini gen MECP2 ditemukan terlibat dalam beberapa kasus.
DIAGNOSIS DAN
GAMBARAN KLINIS
• Kriteria dx lihat slide 6-8.
• Perkembangan anak awal: normal.
• Onset: insidious, mengikuti suatu periode stagnasi perkembangan & pengenalan yang terlambat.
• Deselerasi pertumbuhan kepala & badan.
• Hilangnya minat dalam lingkungan menjadi agak mencolok.
• Hilangnya kemampuan yang
didapat sebelumnya, termasuk
pergerakan tangan bertujuan.
• Kurangnya minat sosial potensial
besar untuk misdiagnosis “autisme”
pada preschool years.
Saat anak mencapai usia sekolah
gambaran seperti autisme
menjadi berkurang.
• RM berat, kejang & masalah motorik area penting yang harus dipikirkan!!
• Pada fase “pseudostationary” perlu
perhatikan: kesulitan bernafas, bruksisme, masalah motorik & skoliosis dini.
• Episode apnea dapat bergantian dengan hiperventilasi.
• EEG sering abnormal & sering terjadi kejang.
PATOLOGI &
PEMERIKSAAN LAB.
• Abnormal spesifik bervariasi, termasuk: pe↑ kadar
tembaga & ammonia dalam darah, atrofi kortikal pada CT-scan otak, abnormal EEG.
• Studi neuropatologi: pe↓ berat otak serta hilangnya neuron2 dengan perubahan pada substansia nigra & nukleus kaudatus.
• Kontradiksi akibat neurokimiawi seperti endorfin, kortisol & dopamin.
DIAGNOSIS BANDING
• Individu yang lebih besar (usia sekolah).
• Autisme.
• Childhood Disintegrative Disorder.
• Sindroma Asperger.
PERJALANAN PENYAKIT &
PROGNOSIS
• Sindr.Rett: suatu kondisi
neuro-degeneratif yang progresif.
• Pada orang dewasa yang non-
ambulatory disebabkan oleh
masalah
motorik & skoliosis.
TATALAKSANA
• Tidak ada terapi spesifik!!
• Edukasi khusus, modifikasi perilaku, terapi fisik & pernafasan berguna.
• Angka kejadian kejang yang me↑ perlu
perhatian penggunaan medikasi yang me↓ ambang kejang.
• Psikoedukasi kepada keluarga (ortu & saudara2 pasien).
CHILDHOOD
DISINTEGRATIVE
DISORDER
DEFINISI
• Suatu kondisi yang jarang.
• Ditandai dengan regresi nyata pada area
perkembangan multipel setelah beberapa
SEJARAH
• Pertama kali dijelaskan oleh Theodore Heller pada thn 1908 melaporkan suatu seri kasus yang menampilkan suatu regresi perkembangan yang
menetap & nyata setelah 3 atau 4 tahun mengalami perkembangan normal.
• Disebutnya dementia infantilis
disintegrative psychosis atau Heller’s syndrome.
EPIDEMIOLOGI
• Data jarang.
• Perkiraan prevalensi:
1 dalam 100.000 anak.
ETIOLOGI
• Faktor neurobiologi.
• ± ½ kasus EEG abnormal & kadang terdapat kejang.
• Dikaitkan dengan kondisi medis umum yang bervariasi (cth: neurolipidoses, metakromatik leukodistrofi, penyakit Addison-Schilder,
subacute sclerosing panencephalitis).
• Kemungkinan terjadi bila onsetnya setelah usia 6 tahun.
KRITERIA DIAGNOSIS
MENURUT DSM-IV-TR
A. Tampak perkembangan yang normal
untuk 2 tahun pertama setelah lahir, yang
dimanifestasikan dengan adanya
komunikasi verbal & non verbal yang
sesuai usia, hubungan sosial, bermain &
perilaku adaptif.
B. Secara klinis tampak hilang secara bermakna keterampilan yang didapat sebelumnya (sebelum usia 10 tahun) pada minimal 2 dari area berikut:
1. bahasa ekspresif atau reseptif.
2. keterampilan sosial atau perilaku adaptif.
3. kontrol BAB dan BAK. 4. bermain.
C. Fungsi abnormal pada minimal 2 dari area berikut:
1. hendaya kualitatif pada interaksi sosial (cth: hendaya pada perilaku non verbal, kegagalan untuk
mengembangkan hubungan dengan teman sebaya, kurangnya timbal balik secara sosial atau emosional).
2. hendaya kualitatif pada komunikasi (cth: terlambat atau kurangnya percakapan, ketidakmampuan untuk memulai atau melanjutkan suatu pembicaraan,
penggunaan bahasa yg stereotipi &
repetitif, kurangnya make-believe play yang bervariasi.
3. pola perilaku yang restriksi, repetitif & stereotipi, minat & aktivitas, termasuk stereotipi motorik & manerisme.
D. Gangguan tidak lebih baik untuk PDD spesifik lainnya atau skizofrenia.
GAMBARAN KLINIS
• Perkembangan dini harus normal untuk min.2 tahun termasuk keterampilan sosial & komunikasi yang normal.
• Sebelum usia 10 tahun hilangnya
keterampilan yang didapat sebelumnya yang bermakna pada min. 2 area berikut (biasanya banyak): komunikasi, interaksi sosial, kontrol BAB & BAK, kemampuan motorik.
• Gejala hampir sama dgn autisme membingungkan bagi anak2 autisme yang regresif.
• Onset: antara usia 3-4 tahun, dapat mendadak atau bertahap.
• Terdapat agitasi atau ansietas yang tidak spesifik sebelum deteriorasi
perkembangan.
• Hilangnya keterampilan komunikasi & sosial perlu perhatian dari ortu.
• Perilaku stereotipi, masalah dengan
transisi & perubahan, over aktivitas non
spesifik sering berkembang.
• Deteriorasi pada keterampilan menolong
diri sendiri tampak mencolok.
DIAGNOSIS BANDING
• Autisme
• Sindroma Rett.
• Skizofrenia.
PERJALANAN PENYAKIT
• ¾ kasus perkembangan &
perilaku anak mengalami deteriorasi
sampai tahap fungsional yang lebih
rendah stabil tanpa deteriorasi
lebih lanjut.
• Bbrp kasus lebih pulih
keterampilan perkembangan
sebelumnya.
• Sedikit kasus pemulihan yang sangat baik.
• Bbrp kasus terutama yg berhub.
dengan proses neuropatologi progresif deteriorasinya progresif & dapat
berakibat kematian.
• Harapan hidup normal.
• Secara umum outcome lebih buruk dari autisme.
