Pemetaan penelitian kedokteran genomik
di berbagai lembaga di Indonesia tahun 2007
Sumanto Simon*, Soegianto Ali**, Charles Surjadi***
ABSTRACT
Introduction: Genomics have been developing rapidly for decades. However,
the genomics activities in some developing countries may not be so high. This study aimed to map the ongoing genomics activities in the institutions in Indone-sia in 2007.
Methods: Mailing questionnaire and open-ended interview consist of questions
about genomics-related activities and services were conducted in some medical faculties and institutions.
Results: There were 61.4% respondents who gave response; of those, 35.1%
of the respondent did not fill in the questionnaire due to no activities. Only 26.3% respondent met the criteria for the study. The most developed genomics medi-cine service is molecular diagnostic (66.7%) and detection of mutation (55.6%). Most of the institutions, except faculty of medicine, applied the genomics medi-cine for bioinformatics (33.3%) and mutation detection (33.3%). Inter-institutions collaboration in genomics medicine using information technology has not gain attention. However, exchanges in information were more favorable (73.3%). All institutions were interest to build networking, faculty of medicine (88.9%), non-faculty of medicine (83.3%), respectively.
Conclusion: This study indicated that genomics-related activities and services
in institutions in Indonesia have not been so high. These findings may be due to minimal respond of the study unit. Need a lot of efforts to be carried out to avoid the genome illiterate and to improve the level of health in the years to come.
Key words: genomics, networking, mapping, Indonesia
*Laboratorium Biomedis,
Departemen Biologi, Fakultas Kedokteran Unika Atma Jaya, Jl. Pluit Raya 2, Jakarta 14440
**Departemen Biologi, Fakultas
Kedokteran Unika Atma Jaya, Jl. Pluit Raya 2, Jakarta 14440
***Pusat Penelitian Kesehatan Unika
Atma Jaya, Jl. Pluit Raya 2, Jakarta 14440
ARTIKEL PENELITIAN
PENDAHULUAN
Kemajuan perkembangan dan pengembangan teknik-teknik molekuler di bidang profesi kedokteran dan ilmu genetika mengalami peningkatan dengan sangat
pesat.1,2 Jika fokus pekerjaan pre-genomic era adalah
pada sekuens dan cara melakukan sekuens genom manusia—yang telah selesai dilaksanakan dalam ku-run waktu 15 tahun—maka kuku-run waktu post-genomic era ini diperkirakan akan lebih panjang, bahkan dapat
melampaui beberapa generasi.3
Kelompok kerja Perserikatan Bangsa-Bangsa untuk proyek milenium yang menangani bidang genomik (Genomics and World Health) melaporkan tentang
pentingnya mengembangkan kemampuan genomik di negara berkembang mengingat genomik dapat menghasilkan suatu alat untuk meningkatkan derajat kesehatan dan memacu munculnya pengetahuan baru yang dapat digunakan secara kreatif dalam mengembangkan teknologi diagnostik, program
pen-cegahan, dan pengobatan.4
Aplikasi teknologi informasi ke dalam wilayah biologi molekuler yang dinamakan bioinformatika sudah ber-kembang sangat pesat. Kegiatan bioinformatika pada umumnya ialah pemetaan dan analisa DNA, sekuen-sing protein, penjajaran DNA berbeda (aligning diffe-rent DNA), menciptakan dan menampilkan model struktur protein dalam tiga dimensi. Namun demikian,
tujuan utama dari bioinformatika ialah meningkatkan pemahaman kita tentang proses-proses biologi. Upaya penelitian utama dari bidang ini meliputi penjajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur pro-tein, prediksi ekspresi gen, interaksi protein-propro-tein,
dan pemodelan suatu evolusi.4,5,6
Pemetaan penelitian yang berkaitan dengan genomik di Indonesia perlu dilakukan di berbagai lembaga sehingga sumber daya yang terbatas dapat disinergi-kan dan masing-masing lembaga penelitian, pendidik-an, pemerintah maupun swasta dapat bekerja sama mengembangkan kedokteran genomik bagi pening-katan ilmu pengetahuan di bidang kedokteran dan pe-layanan kesehatan di Indonesia.
METODE
Subjek penelitian
Penelitian dilaksanakan pada tahun 2007 di Fakultas Kedokteran Universitas Katolik Indonesia Atma Jaya, Jakarta dengan cara memberikan mailing question-naire kepada Fakultas Kedokteran, Fakultas Biologi, serta Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam (MIPA) di berbagai kota di Indonesia (Makassar, Bandung, Semarang, Denpasar, Medan, Padang, Pa-lembang, dan Manado). Mailing questionnaire juga dikirim ke Perhimpunan Profesi Kedokteran, terutama yang diperkirakan melaksanakan penelitian yang ber-kaitan dengan genetika, biologi molekuler, parasitologi, dan patologi klinik. Selain itu, kami juga melakukan open-ended interview kepada seluruh Fakultas Kedok-teran yang ada di Jakarta, utamanya Universitas Indo-nesia, Universitas Trisakti, Universitas Taruma Ne-gara, dan Universitas Yarsi.
Pengumpulan dan pengolahan data
Sebelum mengumpulkan data-data kami terlebih dahulu melakukan pengarahan dan pelatihan dengan tujuan untuk menyamakan dan menyeragamkan persepsi serta meningkatkan ketelitian dan ketepatan. Lembaga di luar Jakarta baik fakultas kedokteran maupun non-fakultas kedokteran menerima satu set kuesioner melalui email (mailing questionnaire). Sementara itu kami melakukan wawancara terbuka
(open-ended interview) terhadap lembaga-lembaga di Jakarta. Data ditampilkan secara deskriptif.
HASIL
Dari 57 lembaga maupun organisasi yang menerima kuesioner, hanya 61,4% yang memberikan umpan balik. Dari lembaga maupun organisasi yang memberi-kan umpan balik, hanya 26,3% yang memenuhi kriteria untuk menjadi responden penelitian karena melaku-kan kegiatan genomik, sedangmelaku-kan 35,1% tidak meme-nuhi kriteria responden karena tidak melakukan ke-giatan genomik. Sebanyak 38,6% responden yang ti-dak memberikan umpan balik menyatakan mereka tidak/ kurang tertarik terhadap penelitian ini. Sebagian besar responden (15,8%) berasal dari fakultas kedok-teran (Tabel 1).
Sembilan kegiatan kedokteran genomik sudah dilaku-kan dan dalam proses pengembangan. Dari sembilan kegiatan ini yang paling banyak dilakukan adalah pe-meriksaan penunjang diagnosis dan deteksi mutasi. Lembaga fakultas kedokteran paling banyak mengem-bangkan pemeriksaan penunjang diagnosis (66,7%) dan deteksi mutasi (55,6%), sedangkan sebagian be-sar lembaga selain fakultas kedokteran (MIPA, F-bioteknologi, dan lembaga riset) telah mengembang-kan kedokteran genomik dengan kekhususan bio-informatika dan deteksi mutasi (Tabel 2).
Kegiatan kerja sama di bidang kedokteran genomik telah dilakukan dan dikembangkan, namun demikian kerja sama yang melibatkan teknologi jaringan kurang diminati. Sebagian besar kegiatan kerja sama kedok-teran genomik yang dikembangkan baik lembaga fa-kultas kedokteran maupun lembaga selain fafa-kultas kedokteran adalah seminar (Tabel 3).
Kebutuhan akan berbagi informasi dirasakan lebih dari separuh lembaga (53,3%). Lembaga fakultas kedok-teran lebih memerlukan pengembangan jejaring infor-masi untuk berbagi inforinfor-masi dibandingkan lembaga non-fakultas kedokteran. Surat elektronik (e-mail) merupakan jenis jejaring informasi yang paling banyak diminati (66,7%). Sebagian besar lembaga memberi-kan respons positif terhadap pengembangan jejaring
informasi. Hal itu dapat terlihat dari proporsi adanya upaya dan partisipasi dalam pengembangan jejaring pada lembaga fakultas kedokteran sebesar 88,9% dan lembaga selain fakultas kedokteran sebesar 83,3% (Tabel 4).
Hanya satu dari tiga lembaga yang melakukan pela-yanan kedokteran genomik. Jenis pelapela-yanan yang pa-ling sering diberikan adalah pemeriksaan diagnosa dan pelayanan lainnya. Pelayanan konsultasi tidak dilakukan lembaga selain oleh fakultas kedokteran dan
proporsi jenis layanan konsultasi genetik lebih banyak diberikan dibandingkan konsultasi penyakit infeksi. Kurang dari 14% lembaga melakukan pelayanan ge-nomik bekerja sama dengan lembaga lain dan seluruh lembaga tersebut adalah fakultas kedokteran. Jalinan kerja sama baik dalam negeri maupun luar negeri mempunyai proporsi yang seimbang. Lembaga yang menjadi rekan kerja sama sebagian besar merupakan industri farmasi, lembaga penelitian, rumah sakit, aso-siasi profesi, dan perseorangan (Tabel 5).
DISKUSI
Kemajuan dan ketersediaan tes molekuler dan gene-tika sebagai salah satu alat untuk mendiagnosis pe-nyakit infeksi maupun pepe-nyakit-pepe-nyakit genetik se-cara cepat, akurat, dan sensitif dapat dimanfaatkan oleh negara-negara berkembang khususnya Indone-sia. Di samping membantu proses diagnosis penya-kit infeksi, hasil tes-tes tersebut dapat digunakan untuk menentukan pengobatan, tindak lanjut pengobatan,
serta pencegahannya.7,8 Hasil penelitian
me-nunjukkan bahwa memang kegiatan yang paling ba-nyak dilakukan adalah pemeriksaan penunjang diag-nosis dan deteksi mutasi. Fakultas kedokteran me-rupakan lembaga yang paling banyak mengembang-kan pemeriksaan penunjang diagnosis (66,7%) dan deteksi mutasi (55,6%), sedangkan sebagian besar lembaga non fakultas kedokteran seperti MIPA, F-Bioteknologi, dan Lembaga Riset lebih banyak dan telah mengembangkan kedokteran genomik dengan kekhususan bioinformatika dan deteksi mutasi. Tes genetika dapat dimanfaatkan untuk diagnosis penyakit akibat kelainan genetika, kerentanan genetik sampai ke tindakan terapi dan konseling misalnya pada penya-kit talasemia dan diabetes melitus.9,10 Hasil penelitian menunjukkan bahwa meskipun belum banyak, tes-tes seperti ini telah dilakukan. Fakultas kedokteran terbukti lebih banyak melaksanakan kegiatan tersebut,
misalnya predictive test dan carrier testing, dibanding-kan dengan lembaga non fakultas kedokteran (Tabel 2).
Bioinformatika sudah sangat berkembang dan telah memberikan arah penelitian yang jelas sehingga ke-majuan kedokteran genomik membawa harapan yang besar bagi kemajuan bidang kesehatan di suatu ne-gara. Selain itu bioinformatika dapat digunakan untuk mendesain, membangun, dan menciptakan jaringan informasi sehingga kemajuan lembaga secara otonom maupun negara dapat dipacu lebih cepat lagi. Bioinfor-matika dan kedokteran genomik telah digunakan se-bagai dasar untuk mengembangkan penciptaan obat-obat baru dengan teknik yang mutakhir sehingga pe-mahaman terhadap pewarisan genetik suatu individu dan respons obat karena keanekaragaman genetik setiap orang berbeda menjadi lebih jelas.11,12 Lembaga non-fakultas kedokteran (33,3%) ternyata lebih banyak melakukan kegiatan tersebut dibandingkan dengan fakultas kedokteran, yakni sebanyak 22,2%.
Kemajuan kedokteran genomik dan bioinformatika membangkitkan kesadaran para ahli Kesehatan Masyarakat dan epidemiologis untuk mengintegrasi-kannya kedalam kegiatan profesionalitas dokter umum maupun dokter keluarga sebagai ujung tombak
menyelenggarakan seminar-seminar kedokteran Ge-nomik dan lokakarya-lokakarya agar tidak menjadi "ge-nome illiterate". Selain itu perlu dibangun jaringan kerja sama agar seluruh pengetahuan di bidang kedok-teran genomik dapat cepat disebarkan secara luas dan cepat ke berbagai lembaga di tanah air. Hasil pe-nelitian ini menunjukkan bahwa lebih dari separuh lembaga (53,3%) merasakan kebutuhan terhadap berbagi informasi. Fakultas kedokteran lebih memerlu-kan pengembangan jejaring informasi untuk berbagi informasi dibandingkan lembaga non fakultas ke-dokteran. Surat elektronik (e-mail) merupakan jenis jejaring informasi yang paling banyak diminati (66,7%). Sebagian besar lembaga memberikan respons positif terhadap pengembangan jejaring informasi. Hal itu da-pat terlihat dari proporsi adanya upaya dan partisipasi dalam pengembangan jejaring pada fakultas an sebesar 88,9% dan lembaga non fakultas kedokter-an sebesar 83,3% (Tabel 4).
Mengenai pelayanan kedokteran genomik, hanya satu dari tiga lembaga yang melakukan pelayanan kedok-teran genomik. Jenis pelayanan yang paling sering diberikan adalah pemeriksaan untuk diagnosis dan pelayanan non konsultasi maupun diagnosis. Pelayan-an konsultasi hPelayan-anya dilakukPelayan-an oleh fakultas kedok-teran dengan proporsi jenis layanan konsultasi genetik lebih banyak diberikan dibandingkan konsultasi pe-nyakit infeksi. Hanya fakultas kedokteran yang me-lakukan kerja sama pelayanan genomik dengan lem-baga lain, dengan proporsi hanya sebesar 11%. Jalin-an kerja sama baik dalam negeri maupun luar negeri seharusnya memiliki proporsi yang seimbang. Lem-baga yang menjadi mitra kerja sama sebagian besar merupakan industri farmasi, lembaga penelitian, rumah sakit, asosiasi profesi, dan perseorangan (Tabel 5). Tantangan yang mungkin dihadapi dalam menerapkan kedokteran genomik di Indonesia adalah minimnya sumber keuangan dan tenaga ahli, lambatnya proses regenerasi peneliti senior ke peneliti muda, kurangnya suasana kerja yang kondusif di laboratorium dan insta-lasi pelayanan umum, kurangnya dukungan birokrasi atas perizinan, serta berbagai tantangan lainnya yang mungkin lolos dalam pencatatan sewaktu proses pe-ngumpulan data.
Keterbatasan penelitian ini terletak pada instrumen yang dipakai, tepatnya instrumen mailing questionaire.
Sebagaimana ditunjukkan dalam Tabel 2, minimnya umpan balik atau responden antara lain karena peng-gunaan instrumen jenis instrumen ini. Akibatnya peta yang diperoleh dari penelitian ini bisa saja kurang menggambarkan kenyataan yang sebenarnya.
KESIMPULAN
Dari hasil penelitian ini ternyata kegiatan genomik baik di fakultas kedokteran maupun di lembaga lain masih kurang dan terbatas hanya pada aktivitas tertentu. Peningkatan kegiatan Genomik mungkin dapat dikem-bangkan melalui pembentukan jejaring antarlembaga, baik di dalam maupun di luar negeri, terutama meng-gunakan informasi yang tersebar melalui website. Oleh sebab itu, dalam rangka meningkatkan kemaju-an kedokterkemaju-an genomik di Indonesia perlu dilakukkemaju-an beberapa upaya, antara lain (a) meningkatkan kerja-sama dengan negara maju dengan mendatangkan pakar untuk membantu kegiatan di Indonesia, ter-utama ditujukan pada penyakit yang menjadi beban kesehatan masyarakat; (b) melatih para ahli dari Indo-nesia di bidang genomik untuk membentuk kelompok ahli kedokteran berbasis genomik yang melakukan penelitian serta penelaahan akan kebijaksanaan kesehatan yang dibutuhkan; (c) membentuk jejaring antarinstalasi/laboratorium kedokteran genomik, pro-fesional kedokteran, peneliti kedokteran genomik di seluruh penjuru Indonesia; (d) meningkatkan penye-lenggaraan seminar-seminar dan lokakarya kedokter-an genomik di Indonesia.
DAFTAR PUSTAKA
1. Collins FS, Shattuck. Lecture, Medical and Societal Consequences of the Human Genome Project. N Eng. J. Med 1999; 341: 28-37.
2. Weed, Medow, Guttmacher and Collins. Genomic
Medicine, N Eng J. Med 2003; 348: 759-60.
3. Lengauer T. Bioinformatics: The Pre-genomic to The Post-genomic Era. 2009. Available from: URL http:// www.ercim.org/public ation/Ercim-News/enw43/ lenggauer.html.
4. Genomics and World Health. WHO; 2002. Available from: http://whqlibdoc.who.int/hq/2002/a74580.pdf). 5. Durbin RS, Eddy A, Krogh and Mitchison G.
Biologi-cal Sequence Analysis. England: Cambridge Univer-sity Press; 1998.
6. Mount, David W, Bioinformatics: Sequence and Ge-nome Analysis. Delmar (NY): Spring Harbor Press; May 2002.
7. Guttmacher and Collins. Genomic Medicine. A Primer New England Journal of Medicine 2002; 347: 1512-20.
8. Daar, Torsteinsdottir, Martir, et al. Top Ten Biotech-nologies for improving health in developing countries. Nature Genetics 2002; 32: 229-332.
9. Go VLM, Wong DA, Wang Y, Butrum RR et.al. Diet and Cancer Prevention: Evidence-based Medicine to Genomic Medicine. The Journal of Nutrition 2004; 134-38.
10. Online Mendelian Inheritance in Man. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.
11. Maksum Radji. Pendekatan Farmakogenomik dalam Pengembangan Obat Baru. Majalah Ilmu Kefarmasi-an II 2005; 1 (l): 1-11.
12. Keedwell, E., Intelligent Bioinformatics: The Applica-tion of Artificial Intelligence to Bioinformatics Problems. Wiley, 2005.
13. Computational Biology: Genomes, Networks, Evolu-tion Free MIT Course. Available from: http:// ocw.mit.edu/OcwWeb/Electrical-Engineering-and-Computer-Science/6895Fall-2005/Course Home/ index.htm.
14. Bioinformatics. Oxford Journals. Available from: http:// bioinformatics.oupjournals.org/
15. Baker Genetics and public health: Need for Informa-tion, Integration and Infrastructure. ASHTO Report 1998. Available from: http://www.cdc.gov/genomics/ info/reports/program/baker.html.
