IBD Presentasi Topik 3_Kelas IBD-34

(1)

SISTEM REPRODUKSI

DAN GENETIKA

(2)

Pertanyaan

1. Jelaskan sistem reproduksi laki-laki!

2. Jelaskan hormon-hormon yang berperan dalam

sistem reproduksi laki-laki!

3. Jelaskan proses spermatogenesis!

4. Jelaskan sistem reproduksi wanita!

5. Jelaskan hormon-hormon yang berperan dalam

sistem reproduksi wanita!

6. Jelaskan proses oogenesis!

7. Jelaskan siklus menstruasi, siklus vagina, dan

skilus mamae yang terjadi pada wanita!

(3)

(4)

Keunikan Sistem Reproduksi

• Meskipun tidak berperan dalam sistem

homeostasis, sistem reproduksi berperan

penting dalam kehidupan seseorang

• Berpengaruh besar terhadap kehidupan

bermasyarakat

• Organisasi universal dari masyarakat—unit

keluarga—menciptakan lingkungan stabil dan

kondusif bagi manusia

• Bergantung pada hubungan kompleks antara

hipotalamus – hipofisis anterior – organ

reproduksi – sel target dari hormon seks

• Tidak seperti sistem tubuh lain dimana

organ-organ yang dimiliki antara pria dan wanita

(5)

SISTEM REPRODUKSI PRIA

(6)

Sistem Reproduksi Pria



_{Organ luar}

a. Penis  Organ kopulasi

b. Skrotum  Pelindung testis

.

_{Organ Dalam}

a. Testis  Penghasil sperma & hormon

testosteron

b. Saluran reproduksi

1. Epididimis  Pematangan

sperma

2. Duktus Deverens

3. Vesika seminalis

4. Dukrus ejakyulatoris

c. Kelenjar kelamin



_{Vesika seminalis}



_{Kelenjar prostat}



_{Kelenjar bulbouretra}

(7)

S

is

te

m

R

e

p

ro

d

u

ks

i

P

ri

a

Sherwood Organ Fungsi

Testis Memproduksi sperma Tubulus

seminiferus

Memproduksi sperma

Sel interstitial Mensekresikan hormone seks

Epididimis Tempat pematangan sperma, tempat penyimpanan sperma, dan menyalurkan sperma ke ductus

deferentia

Ductus deferentia Penyimpanan spermatozoa dan menyalurkan spermatozoa ke saluran ejakulasi

Saluran ejakulasi Menyalurkan sperma dan memproduksi cairan semen Seminal vesicles Mensekresikan cairan alkalin yang mengandung

nutrisi dan prostaglandin yang membantu menetralkan keasaman vagina

Prostat Mensekresikan cairan asam yang meningkatkan motilitas sperma

Bulbourethral

glands Mensekresikan cairan yang melumasi uretra dan penis Scrotum Membungkus dan melindungi testis serta menjaga

sushu untuk spermatogenesis

Penis Mengeluarkan urin dan cairan semen keluar tubuh dan sebagai organ kopulasi

(8)

HORMON DALAM SISTEM

REPRODUKSI PRIA

Martini

1. Gonadotropin-Releasing Hormone

(GnRH)

• Disekresikan dalam denyut yang teratur

• Mempengaruhi sekresi FSH dan LH

2. Folicle-Stimulating Hormone (FSH)

• Stimulasi nurse cells dalam tubulus

seminiferous

3. Luteinizing Hormone (LH)

• Sekresi testosteron dan androgen lain

oleh sel interstisial

4. Testosteron

• Mempertahankan libido

• Stimulasi pertumbuhan otot dan tulang

• Mempertahankan ciri seks sekunder

• Menjaga kelenjar aksesori dan organ

(9)

Hormon dalam Sistem Reproduksi Pria

1. Hormone testicular



_{testosterone: stimulasi}

penurunan testis pada skrotum

dan perkembangan karakteristik

seks sekunder



_{androstenedion: precursor}

estrogen laki-laki



_{dihidro-testosterone:}

pertumbuhan prenatal dan

diferensiasi genitalia

2. Hormon hipofisis dan hipotalamus



_{FSH : berperan dalam}

spermatogenesis



_{LH: menstimulasi produksi dan}

sekresi testosterone



_{GnRH: mengatur sintesis dan}

sekresi testosterone

(10)

SPERMATOGENESIS

• Dimulai saat pubertas, berlanjut

sampai sekitar umur 70 tahun

• Proses berkelanjutan yang

terjadi di tubulus seminiferus

(proses meiosis)

• Proses lengkap memakan waktu

sekitar 64 hari

• Mencakup tiga proses

terintegrasi:

1. Mitosis

2. Meiosis

(11)

SPERMATOGENESIS

(12)

Spermatogenesis

(13)

ORGAN REPRODUKSI WANITA

INTERNAL

Ovarium

Tuba Fallopi

Uterus

Vagina

(14)

(15)

(16)

TUBA FALLOPI-TUBA UTERINE

1. Isthmus : melekatkan ke dinding uterus > epitel kolumnar selapis bersilia >

mucin-secreting cell

2. Ampulla :pelebaran tuba fallopi

3. Infundibulum: tmpt melekatnya fimbriae yang menangkap oosit sekunder

Sebelum ovulasi, saraf simpatis dan parasimpatis rangsang hypogastric plexus

untuk kontraksi otot uterus > transpor untuk sperma dan ovum > sediakan

nutrisi : lipid dan glikogen

(17)

UTERUS

_{Mechanical protection}

_{Tempat implantasi > give nutritional support to fetus} _{Kontraksi otot > delivering baby}

_{Waste-removal oleh fetus > diabsorb oleh pembuluh} darah uterus

Pembuluh darah : 1. Radial

2. Straight : membran basalis 3. Spiral : membran fungsional Daerah :

._Myometrium ._Perimetrium ._Endometrium

(18)

VAGINA

• Elastis, muskular penghubung

antara uterus dengan eksternal

• Fungsi :

1. Penyalur sperma > tempat

kopulasi

2. Jalan keluar darah pada siklus

menstruasi

(19)

External Genitalia

Wanita

(20)

Organ Eksternal

• _{Untuk menutup dan melindungi organ}

eksternal lain

• _{Jaringan adipose, sudorifera apokrin}

gland

Labia Majora

• _{Melindungi klitoris dan uretra}

• _{Sedikit sudoriferal gland dan sebasea}

gland

Labia Minora

• _{Analog terhadap glans penis pada laki-laki}

• _{Penuh pembuluh saraf dan darah > peka}

rangsangan

(21)

(22)

HORMON PADA REPRODUKSI

WANITA

Kelenjar Hormon Fungsi

Hipotalamus Hipothalamic Gonadotropin

Releasing Hormon (GnRH)

Mekanisme umpan balik negatif dalam mengatur sintesis dan sekresi hormon reproduksi wanita Hipofisis (lobus anterior) FSH (Folicle Stimulating Hormone) : glikoprotein

Inisiasi perkembangan folikel Sekresi estrogen

LH (Luteinizing

Hormone) Menstimulasi progesteron sekresi estrogen dan Ovulasi

Pembentukan korpus luteum

PRL (Prolactin) Sekresi susu oleh kelenjar mamae Hipofisis

(lobus posterior)

OT (Oksitosin) Stimulasi kontraksi sel otot polos pada uterus selama proses kelahiran dan kontraksi laktasi

(23)

Gonad (Ovarium)

Estrogen • Mendorong perkembangan folikel • Memicu perkembangan seks

sekunder

• Merangsang pertumbuhan uterus dan payudara

Progesteron Mempersiapkan uterus untuk proses kehamilan penebalan

Inhibin

Menekan sekresi FSH dan LH

Relaxin

Hambat kontraksi myometrium

Fleksibilitas symphisis pubis

Adrenal Androgen Pertumbuhan masa pubertas dan dorongan seks

(24)

(25)

(26)

SIKLUS MENSTRUASI

Fase Menstruasi

Fase Proliferasi

Fase

Progestasional /

Sekretorik

(27)

Saat awal pertumbuhan folikel oleh FSH pertumbuhan 1 folikel  estrogen menghambat FSH sehingga hanya 1 ovum yang tumbuh Estrogen merangsang proliferasi endometrium LH surgeovulasi  terbentuk korpus luteum  progesteron menyiapkan endometrium untuk implantasi bila terjadi fertilisasi (fase sekretori) Hasilkan progresteron + estrogen tinggi FSH + LH turun no fertilisasi korpus albican progesteron + estrogen turun  kontriksi vessels endometrium  meluruh

(28)

SIKLUS VAGINA

• Dibawah pengaruh

estrogen, epitelium

vagina menjadi

bertanduk  noda

pada vagina

• Dibawah pengaruh

progesteron, mukus

tebal di sekresikan,

epitelium

berproliferasi

(berkembang) dan

disusupi oleh leukosit

(29)



_{SIKLUS MAMAE}

• Laktasi terjadi biasanya di akhir kehamilan

• Siklus mammae terjadi selama siklus menstruasi

• Estrogen menyebabkan proliferasi saluran

lactiferous

• Progesteron : pertumbuhan lobulus dan alveoli

• Pre-mens timbul rasa sakit akibat pelebaran

saluran, hyperemia <congestion>, dan edema of

the interstitial tissue of the breast

(30)

SIKLUS MAMMAE

• Sebelum pubertas, mamae

rudimenter, duktus lactiferous

pendek dan sedikit cabang

• Masa pubertas: peningkatan

estrogen menstimulasi puting

susu menjadi besar, saluran

membesar dan

bercabang-cabang

• Masa kehamilan dipengaruhi

oleh hormon prolaktin yang

dihasilkan oleh hipofisis anterior

> oksitosin : kontraksi otot dada

(31)

(32)

8. JELASKAN ISTILAH KROMATIN, KROMOSOM,

GEN DAN DNA!

(33)

•Kromatin (choma= berwarna, tin=benang)

Anyaman gelap yang bersifat eletron dens (menyerap elektron),

yang disebut sebagai benang kromatin. (Sudiana, 2008)

•Kromosom (chroma= berwarna, som=badan)

Adalah struktur terorganisasi yang terdapat pada nukleus setiap sel.

(Gibson, 2003). Kromoson membawa sifat keturunan.

•Gen

Elemen-elemen yang merupakan sarana untuk mentransmisikan

faktor-faktor yag diturukan. (Gibson, 2003)

•DNA

Sering disebut asam inti atau asam nukleat. Menurut Gibson (2003),

“DNA adalah aggota kelompok senyawa biokimia.”

(34)

Pada DNA, tersusun gen yang memberi informasi penurunan sifat

(35)

(36)

Figure 4-9 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Nukleus merupakan pusat

(37)

Informasi dituliskan dalam bentuk

(38)

NUKLEOTIDA BERGABUNG

MEMBENTUK “LINEAR CODE”

DISEBUT ASAM NUKLEAT

• Nukleotida bergabung dengan

ikatan phosphodiester antara

atom karbon 5’ dan 3’ 

membentuk asam nukleat.

• Urutan/sekuen nukleotida linier

pada rantai asam nukleat

biasanya disingkat dengan 1 kode

huruf, A—G—C—T—T—A—C—A,

dengan 5’ pada sisi kiri.

(39)

(40)

DNA adalah sebuah asam nukleat rantai ganda Basa pada satu rantai berpasangan dengan

(41)

(42)

DNA (Deoxyribonucleic

acid)

• Asam nukleat yang mengandung informasi genetik pada makhluk

hidup dan beberapa virus

• Polimer panjang yang terbentuk dari unit nukleotida yang berulang

• Fungsi :

• sebagai penyimpan informasi genetik jangka panjang

• Blueprint : instruksi untuk membentuk konstruksi komponen sel

yang lain a.l: molekul RNA dan protein

(43)

(44)

INFORMASI DI DALAM NUKLEUS DIBAGI

MENJADI BEBERAPA “BUKU”

(KROMOSOM)

Kromosom adalah molekul DNA yang dapat diobservasi secara individual dalam sel hanya pada saat mitosis

Pada saat interfase, DNA di dalam sel menyebar (tidak terkondensasi) dan sulit untuk dibedakan

(45)

Letak gen di dalam

kromosom

• Cabang ilmu yang mempelajari kromosom = sitogenetik • Analisis G-banding (G= giemsa)

(46)

Kromosom manusia

• jumlah 23 pasang (46 kromosom) • 22 pasang autosom

• 1 pasang sex kromosom

(47)

Contoh kelainan kromosom

1. Kelainan jumlah

• Sindroma down (Trisomi 21) • Sindroma klinefelter (22XXY) 2. Kelainan struktur

(48)

Jumlah kromosom abnormal: down

syndrom

(49)

(50)

BAGAIMANA DNA YANG PANJANG DAPAT

DIKEMAS DALAM NUKLEUS YANG KECIL?

(51)

Eukaryotic chromosomes consist of repeated

units of chromatin called nucleosomes

Nucleosome ditemukan dengan digesti secara kimia pada nukleus sel dan diurai protein pengemas luarnya dari DNA. Kromatin yang tahan digesti nampak seperti kancing pada sambungan benang jika dilihat dengan mikroskop elektron  posisi nukleosom

(52)

NUCLEOSOMES DIBENTUK OLEH DNA UNTAI

GANDA BERSAMA DENGAN PROTEIN BERNAMA

HISTON

Tiap nukleosom mengandung 8 protein histon (biru) dan DNA

yang membungkus/melilit disekeliling histon  kumparan

(53)

URUTAN PENGEPAKAN DNA PADA

KROMOSOM EUKARIOT

• DNA dalam jumlah besar dapat

menempati tempat yang sangat

kecil

• Berfungsi pengontrolan

ekspresi gen

• Kromatin yang terkemas kompak  tidak aksesibel terhadap enzim yang berperan pada transkripsi, replikasi dan perbaikan kerusakan DNA.

• Euchromatin, daerah kromatin yang mengalami transkripsi aktif  tidak terkondensasi.

• Heterochromatin, daerah kromatin yang inaktif  terkondensasi condensed

(54)

(55)

“Buku” (kromosom) dibagi

menjadi banyak “bab” (gen)

Ada bagian DNA yang tidak

mengkode protein (non gene)

(56)

Gen adalah “resep” untuk mensintesis protein

Gen terdiri atas sekuen pengatur (promotor), exons dan introns

Gen terekspresi pada saat “document” digunakan untuk mensintesis protein. Pada saat tidak digunakan untuk mensintesis protein, gen

disebut silence (diam)

Protein dibentuk di dalam

(57)

(58)

(59)

Di dalam nukleus terdapat untai

DNA yang sangat panjang

(60)

(61)

Genom: keseluruhan Informasi genetik dari suatu organisme

• DNA (sebagian besar organisme) • RNA atau DNA (virus)

Genom meliputi gen dan non coding sequence DNA

(62)

10. JELASKAN PERBEDAAN GENOTIP

DAN FENOTIP!

(63)

(64)

11. JELASKAN PERBEDAAN PENURUNAN SIFAT

MENURUT HUKUM MENDEL DAN NON-MENDELIAN!

(65)

PENURUNAN SIFAT MENURUT

MENDEL

(66)

(67)

• Dari percobaan ini, terciptalah Hukum pertama Mendel

yaitu Prinsip Pemisahan (Segregation) yang meyatakan

bahwa setiap individu diploid memiliki dua alel untuk

seluruh karakteristik.

(68)

(69)

(70)

PENURUNAN SIFAT NON-MENDELIAN

• Transmisi sifat yang diwariskan tidak selalu sesederhana

perobaan yang dilakukan oleh Mendel. Rasio fenotip

dapat berubah karena gene interactions, epistasis,

(71)

• 1. Interaksi Gen

Transmisi pola sifat yang terlihat tidak konsisten dengan

modus warisan walaupun hukum Mendel masih digunakan

dan genotipnya sama, namun fenotipnya berubah.

Contohnya adalah kombinasi alel letal, penggandaan alel,

berbeda hubungan dominasi.

(72)

• 2. Epistasis : Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen

yang lain. Gen yang menutupi efek fenotip pada gen yang

lain disebut gen epistatik, gen yang ditutupi fenotipnya

adalah gen hipostatik

(73)

• 3. Maternal Effect: genotipe dari ibu menentukan fenotipe

dari anaknya

• Contohnya : cangkang Lymnaea peregra. Cangkang ibu :

sinistral (Dd),jika dekstral (DD) maka anaknya dekstral

(Dd)

(74)

• 4. Epigenetic

• Adanya modifikasi pada inti atau kromosom sehingga

ekspresi fenotip akan berbeda. Tapi ini tidak akan

merubah DNA sekuens , dan tidak permanen

(75)

12. Jelaskan pola-pola penurunan hereditas dan berikan contohnya

13. Jelaskan probabilitas kelainan genetik berdasarkan pedigree chart!

14. Jelaskan pemeriksaan kromosom dan indikasi apa saja yang

memerlukan pemeriksaan kromosom?

(76)

(77)

L. POLA PENURUNAN

HEREDITAS

Nama Keterangan Contoh

Penurunan Dominan

Sifat gen yang dominan menutupi sifat gen yang lain.

Polidaktili

Penurunan Resesif Sifat gen yang tertutupi oleh gen yang dominan

Albumin Penurunan

Autosom

Sifat yang diturunkan

berdasarkan gen autosom

Sickle cell anemia Penurunan

terangkai-X

Gen yang hanya di

temukan pada kromoson X

Hemofilia Penurunan

terangkai-Y

Gen yang hanya di

temukan pada kromoson Y

Hystrix gravior Alel ganda Munculnya tiga alel atau

lebih dalam satu lokus tunggal

Penentuan golongan darah

Poligen Pewarisan yang dikendalikan oleh

gabungan dua atau lebih gen

Perbedaan warna kulit yang muncul

Multifaktor Penggabungan antara faktor genetik dengan faktor lingkungan

Komponen refraksi mata dan tekanan darah

(78)

(79)

Contoh :

Berapa persen kemungkinan mendapat anak yang

butawarna dari perkawinan seorang suami yang buta

warna dengan wanita carier buta warna?

PEDIGREE CHART

Pedigree

Peta silsilah organisme yang terdiri atas beberapa generasi sehingga dapat diketahui riwayat kondisi kesehatan keluarga dalam silsilah tersebut.