GEN
Kuni Purwani SKp.,M.Biomed.
composed by:
from numerous source
Kuni Purwani, SKp.
Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup
Gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat
dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator
(pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya
Gen diwariskan oleh satu individu kepada
keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya.
Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
Gen
Adalah sebuah segmen DNA yang merupakan Unit Dasar Keturunan, mengkode sintesis protein (polipeptida) yg diperlukan oleh setiap sel didalam tubuh.Terdapat 30.000 – 40.000 gen.
Genom
Adalah jumlah total DNA (materi genetik) yg terletak disepanjang kromosom suatu organisme atau sel, Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda, sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen.
Alel: adalah pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen
DNA menentukan apakah organisme yg
bersangkutan adalah manusia atau kodok
atau kacang juga menentukan karakteristik
fisik dan fungsi individu dan semuanya
bergantung kepada protein2 yg diproduksi
dibawah control DNA
Struktur fisik gen
Asam nukleat terdapat dalam 2 bentuk yi DNA dan RNA
Molekul DNA sel manusia berada di nukleus, strukturnya double helix jika dijejerkan dari ujung ke ujung akan memanjang lebih dari 2 m
Dikemas kedalam nukleus yang garis
tengahnya 5µm
Struktur fisik gen
Molekul DNA tersusun rapi menjadi kromosom
Sel tubuh manusia umumnya mengandung 46 kromosom, atau 23 pasang (22 pasang otosom dan 1 pasang kromosom seks)
Secara konvensional kromosom diberi nomor
yg didasarkan pada panjang dan bentuk
kromosom
TELOMER
Telomer adalah segmen DNA yang terletak pada ujung kromosom sel eukariot. Fungsi utama
telomer adalah melindungi DNA dari kerusakan dan mempertahankan kestabilan kromosom.
Telomer ini dipelihara keutuhannya oleh enzim telomerase. Terjadinya proses menua (aging)
berhubungan dengan pemendekan telomer. Pada manusia panjang telomer memendek secara
proposional sesuai dengan umur. Sel atau
jaringan fetus mempunyai telomer yang lebih panjang daripada sel somatik orang dewasa.
TELOMER
TELOMER
Kariotipe merupakan gambaran kromosom yang tersusun dari 1 sampai 22 ditambah dengan kromosom seks, dengan setiap kromosom disesuaikan sehingga lengan p berada diatas.
Wanita memiliki kariotipe 46XX dan
pria kariotipe 46XY
SENTROMER
Sentromer merupakan tempat dimana
gelondong mitosis akan melekat dan penting untuk regenerasi kromosom yang sesuai
selama pembelahan sel.
Image Sentromer membagi kromosom
menjadi dua lengan, disebut lengan p (petit) untuk lengan pendek dan q untuk lengan
yang panjang.
ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT
Asam nukleat terbagi 2 yaitu:
Deoxyribonucleic acid (DNA)
Ribonucleic acid (RNA)
DNA adalah makromolekul yang kompleks, berbobot
molekul tinggi (BM 25.000-50 milyar), dan tersusun atas 2 rantai nukleotida yg mengandung informasi genetic,
membentuk heliks ganda
Nukleotida adalah monomer penyusun asam nukleat Setiap nukleotida terdiri dari 3 komponen:
basa nitrogen
gula ribosa / pentosa
gugus fosfat.
Empat basa nitrogen di DNA adalah
Basa cincin ganda Adenine (A)
Dan Guanine (G)
Basa cincin tunggal Cytosine (C)
Dan Timine (T)
Pembentukan pasangan basa sangat spesifik
Adenin berpasangan hanya dg Timin
Guanin berpasangan hanya dg Sitosin
Nukleotida – nukleotida disatukan ujung ke ujung oleh ikatan antara gula di 1 nukleotida dg gugus fosfat nukleotida didekatnya untuk membentuk suatu untai poli nukleotida
UNTAI DNA
GEN
Sebagian besar gen manusia:
diselingi oleh intron
A = T G = C
KROMOSOM
RNA
Dibentuk oleh DNA melalui proses transkripsi
Rantai tunggal
Terdiri dari 3 jenis :
- mRNA (messenger)
- tRNA (transport)
- rRNA (ribosom)
mRNA berbentuk linear, panjang pendeknya bervariasi, membawa kodon, memiliki kodon permulaan dan kodon penghenti, kodon-kodon tersebut berfungsi untuk
mengkode asam amino tertentu
tRNA terdiri dari 75-90 unit nukleutida, berfungsi untuk mengangkut asam amino guna dirangkai menjadi
polipeptida
rRNA bentuk tidak diketahui, merupakan penyusun ribosom, berfungsi sebagai adaptor dalam sintesis polipeptida
Sistem Genetika
Sistem genetika pada prokariota dan
eukariota adalah melalui pengorganisasian DNA dan RNA dalam genom dalam proses ekspresi gen.
Ekspresi gen terdiri dari 2 tahap :
1. Transfer informasi genetik dari DNA ke dalam RNA (transkripsi)
2. Penterjemahan informasi genetik yang terdapat pada RNA ke dalam polipeptida (transelasi)
Three types of RNA are involved in protein synthesis
Messenger RNA [mRNA]
- the template
Ribosomal RNA [rRNA]
- structural component of the ribosome
Transfer RNA [tRNA]
- the adapter
Pembelahan sel
Selama proses pembelahan sel, DNA mengalami duplikasi, dan terjadi pembelahan pada masing2 kromosom dan kemudian terjadi pemisahan pada
struktur yg baru saja terbentuk, shg terbentuklah 2 buah sel anak yg identik, cara pembelahan ini disebut pembelahan mitosis, terjadi disemua sel tubuh
Pembelahan meiosis adalah pembelahan sel yg tidak memberikan penyebaran zat genetiknya sama banyak kepada kedua sel anak pembentukan sperma dan ovum dg masing2 mengandung 23 kromosom
