Pola-pola Hereditas Page 92
BAB VI
POLA-POLA HEREDITAS
A. TAUTAN
Peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis disebut Tautan.
Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan
embriologi dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910. Berkat penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan Kedokteran.
Gambar 1. Gen tidak tertaut dan gen tertaut
Objek penelitian Morgan adalah lalat buah (Drosophila melanogaster). Alasan lalat buah digunakan sebagai objek penelitiannya adalah sebagai berikut:
1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).
2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina bertelur 50-70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari).
3) Jumlah variannya banyak.
4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang matang dengan perbandingan 1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen).
Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada
kromosom dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada lalat Drosophila melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina
normal, yaitu tubuhnya berwarna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya berwarna hitam (k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya panjang semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe homozigot resesif. Pada hasil testcross diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1. Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II.
3.6 Menganalisis pola-pola hereditas pada mahluk hidup
4.6 Menyajikan hasil penerapan pola-pola hereditas dalam perhitungan peluang dari persilangan yang melibatkan peristiwa pautan dan pindah silang KOMPETENSI DASAR
Pola-pola Hereditas Page 93 Gambar 2. Test Cross menurut Mendel
Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan fenotipe 1 : 1 : 1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu induknya. Hal ini disebabkan kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P atau p pada waktu meiosis bergerak ke kutub masing-masing yang sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada kromosom yang berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan, masing- masing terletak pada kromosom yang berlainan.
Pola-pola Hereditas Page 94 Gambar 3. Test Cross menurut Morgan
Pada persilangan lalat buah menurut Morgan, bahwa gen K-k dan P-p terletak pada kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua gen tersebut tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama. Berdasarkan jenis kromosom tempat gen tersebut, tautan dibedakan atas:
1. Tautan kromosom tubuh/non-kelamin
a. Terletak pada kromosom tubuh (autosoma) yang sama b. Tidak dapat bersegregasi secara bebas
c. Diturunkan secara bersama
Contoh; Gen ukuran sayap dan warna tubuh pada lalat buah.
2. Tautan Kromosom Kelamin
a. Terletak pada kromosom kelamin (gonosoma) b. Diturunkan secara bersama dengan jenis kelamin Contoh: Warna mata lalat buah terpaut pada kromosom X
Gambar 4. Tautan seks pada lalat buah
Pola-pola Hereditas Page 95 Gambar 5. Tautan seks pada manusia
Kedudukan Dua Gen Berangkai
Kalau kita perhatikan gambar di bawah ini, akan tampak bahwa dua buah gen yang berangkai dapat berada pada dua macam kedudukan atau konfigurasi yang berbeda. Pada gambar (a) gen dominan A berangkai dengan gen dominan B dan gen resesif a berangkai dengan gen resesif b.
Kedudukan gen berangkai semacam ini dinamakan sis atau coupling phase. Sebaliknya, jika gen dominan berangkai dengan gen resesif seperti pada gambar (b), maka kedudukannya dinamakan trans atau repulsion phase
Gambar 6. a)Gen Berangkai Secara Cis, b) Gen Berangkai Secara Trans
B. CROSSING OVER/PINDAH SILANG
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognya).
Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. Peristiwa pindah silang selain ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan oleh G.N. Colling dan J.H. Kemton pada tahun 1911.
a) b)
Pola-pola Hereditas Page 96 Peristiwa pindah silang ini dapat dijelaskan sebagai berikut. Misalnya gen-gen A dan b tertaut pada kromosom yang sama alelnya adalah a dan b. Jadi, genotipenya dapat ditulis AaBb. Berapa macam gametnya jika:
a) tidak terjadi pindah silang;
b) terjadi pindah silang.
Jawab:
a) Jika tidak terjadi pindah silang
Pada pembentukan gamet, ketika terjadi peristiwa meiosis, kromosom akan menduplikasi diri (membuat duplikatnya) kemudian saling memisahkan diri sehingga dari satu sel induk
terbentuk 4 gamet, tetapi macamnya hanya 2, yaitu AB dan ab.
Gambar 7. Tautan tanpa pindah silang
b) Jika terjadi pindah silang
Pada pembentukan gamet, kromosom akan menduplikasi diri sehingga AB akan membentuk AB, dan AB akan membentuk ab. Namun, sebelum pemisahan kromosom, terjadi pindah silang. Satu kromosom dengan kromosom homolognya saling menyimpang dan terjadi pertukaran, berarti pula pertukaran gen-nya. Maka, untuk genotipe AaBb (AB tertaut) terbentuk 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.
Gambar 8. Tautan dengan pindah silang
Pola-pola Hereditas Page 97 Jika diketahui sel mengalami pindah silang sebesar 20% tentukanlah
a) Perbadingan gamet kombinasi parental (KP) dan gamet kombinasi baru/ rekombinan (RK) b) jika F1 ditest cross tentukan ratio hasil test crossnya
Jawab
a) Perbadingan gamet kombinasi parental (KP) dan gamet kombinasi baru/ rekombinan (RK KP = AB/ = 40% +5%
= ab/ = 40% +5%
RK = Ab/ = 5%
= aB/ = 5%
b jika F1 ditest cross tentukan ratio hasil test crossnya P. AB/ab x ab/ab
F. test crossnya ab/
9 AB/ 9 AB/ab 1Ab/ 1Ab/ab 1aB/ 1aB/ab 9ab/ 9ab/ab Peta Kromosom
Telah kita ketahui bahwa gen-gen terletak di dalam kromosom, di dalam satu kromosom terdapat beratus-ratus bahkan beribu-ribu gen. Gen-gen ini terletak pada lokus- lokus yang berderet memanjang sesuai dengan panjang kromosom. Lokus satu dengan lokus lainnya mempunyai jarak yang berbeda. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antara lokus pada kromosom disebut unit, ukuran yang sangat halus tidak dapat dilihat. Oleh karena itu, jarak antara batas lokus satu dan lokus lainnya belum pasti hingga sekarang. Jadi, ukuran unit itu adalah ukuran khayal, hanya untuk memudahkan perhitungan genetik.
Sentromer pada umumnya dianggap sebagai titik pangkal dan diberi angka 0, maka jarak gen (lokus) pada kromosom tersebut dihitung dari angka 0 (lihat Gambar). Misalnya, gen A adalah 10,5 unit, berarti gen A ini berjarak 10,5 dari titik 0, kemudian misalnya gen B berjarak 11,5 unit, berarti gen B berjarak 11,5 unit dari titik 0. Berapakah jarak A - B? Jarak A
Non pindah silang pindah silang
KP : RK = 90% : 10% = 9 : 1
Pola-pola Hereditas Page 98 - B ialah 11,5 - 10,5 = 1 unit. 1 unit disebut 1 mM (mili Morgan). Kalau AaBb di atas disilangkan dengan aabb (test cross), persentase masing-masing keturunannya akan dapat dihitung. Jarak A - B sudah diketahui = 1 mM (mili Morgan), berarti kombinasi baru (rekombinasi/RK) = 1%. Jadi, kombinasi asli (kombinasi parenta KP) = 100% - 1% = 99%.
Gambar 9. Peta kromosom
Rasio hasil test cross
1. AaBb = 49,5% . . . . kombinasi parental (KP) 2. Aabb = 0,5% . . . . rekombinasi (RK)
3. aaBb = 0,5% . . . . rekombinasi (RK)
4. aabb = 49,5% . . . . kombinasi parental (KP) Ketentuan:
• Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.
• Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen (unit).
• Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan.
• Nilai Pindah silang sama ≤ 50% (KP)
Contoh:
Jarak antara gen P dan gen H adalah 8%. Gen P mengatur sayap panjang, gen H mengatur warna tubuh hitam. Gen p mengatur sayap pendek dan gen h mengatur warna tubuh abu.
Tentukan ratio fenotip hasil test cross genotip PpHh yang mengalami pindah silang dan tentukan nilai pindah silang !
P : PH/ph X ph/ph G : PH/, Ph/, pH/, ph/
F1: hasil test crossnya RK = jarak gen = 8%
KP = 100%-8% = 92%
KP : RK = 92 : 8 = 23 : 2 ph/
23%PH/ 23%PH/ph 2% Ph/ 2% Ph/ph 2% pH/ 2% pH/ph 23% ph/ 23% ph/ph
Ratio fenotip hasil test cross:
23% Sayap Panjang tubuh hitam 2% Sayap Panjang tubuh abu-abu 2% Sayap pendek tubuh hitam 23% Sayap pendek tubuh abu-abu
Pola-pola Hereditas Page 99 C. GAGAL BERPISAH (NONDISJUNGSI)
Gagal berpisah (nondisjunction)merupakan peristiwa kegagalan pertama atau lebih kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis(pembentukan gamet).
Gagal berpisah merupakan kasus mutasi dan terjadi pada tahap anafase 1 atau anafase 2.
Tidak jarang peristiwa gagal berpisah terjadi pada semua kromosom sehingga terbentuk tumbuhan poliploidi. Peristiwa gagal berpisah menyebabkan kromosom menjadi abnormal
Gambar 10. Proses gagal berpisah
Gagal Berpisah Pada Kromosom Kelamin
Perhatikan Gagal berpisah pada Drosophila melanogaster di bawah ini!
Parental:
X
Gagal berpisah Gamet:
Hasil persilangan:
♀
♂
1
2
3
6
5
4
Gambar 11. Persilangan yang mengalami gagal berpisah
Pola-pola Hereditas Page 100 Keterangan:
1. Betina berwarna mata merah.
2. Betina super berwarna mata merah , biasanya mati.
3. Berkromosom X saja yang berasal dari induk jantan, menghasilkan jantan bermata merah, merupakan perkecualian pertama.
4. Hanya menerima kromosom seks Y saja dan juga mati.
5. Lalat betina bermata putih, merupakan perkecualian kedua.
6. Jantan bermata putih.
Gagal berpisah pada manusia
Gambar 12. Gagal berpisah pada Wanita
Gambar 13. Gagal berpisah pada pria
Pola-pola Hereditas Page 101 Pria Super
Gambar 14. Kariotipe Gagal berpisah pada gonosom
Gagal Berpisah Pada Autosom
Gambar 15. Kariotipe gagal berpisah pada autosom
Pola-pola Hereditas Page 102 D. GEN LETAL
Adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Gen letal menjadi penyebab kematian pada individu yang kromosomnya memiliki gen tersebut. Hal ini terjadi karena tugas gen asli untuk menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang vital terganggu.
Dibedakan menjadi:
1) Gen letal dominan yaitu gen yang dalam keadaan homozigot dominan menyebabkan kematian
2) Gen letal resesif yaitu gen yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan kematian Berikut beberapa contoh gen letal dominan
Talasemia
Talasemia merupakan penyakit hereditas yang terdapat pada manusia yang ditandai dengan kelainan pada hemoglobin. Penderita talasemia akan mengalami anemia pada darahnya.
Talasemia disebabkan oleh gen letal dominan yaitu Th. apabila bergenotip ThTh maka akan menderita talasemia mayor, Thth memiliki talasemia minor, dan thth adalah normal. Seseorang yang mengalami talasemia mayor memiliki tingkat kematian yang tinggi.
Ayam redep
Ayam redep memiliki kelainan hereditas pada pembentukan tulang. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen C(C besar) yang menyebabkan pertumbuhan tulang pada ayam tidak normal, sedangkan gen c(c kecil) memiliki pertumbuhan tulang normal. Berikut contoh persilangannya
Contoh Persilangan letal Dominan
Perkawinan antara tikus kuning (Yy) dengan tikus kuning (Yy)
(dengan Y adalah gen dominan untuk bulu kuning dan bersifat letal bila homozigot y adalah alelanya untuk bulu kelabu)
P: Yy x Yy Kuning Kuning
F: YY ( letal) 2 Yy (kuning) yy (kelabu)
Gambar 16. Persilangan letal dominan
Beberapa contoh gen letal resesif:
Sicklemia
Sicklemia merupakan kelainan menurun pada sel darah merah(eritrosit) dimana eritrositnya berbentuk bulan sabit. Sicklemia diduga karena terjadi kesalahan urutan asam amino pada hemoglobin sehingga mengubah sifat molekul hemoglobin. Sicklemia dikontrol oleh alel dominan yaitu HbSHbS untuk yang mengalami siclemia, HbAHbS merupakan sifat carier, dan
Pola-pola Hereditas Page 103 HbAHbA adalah adalah normal.
Ichtyosis Conginetal
Ichtyosis conginetal merupakan kelainan hereditas yang disebabkan oleh gen resesif i(I kecil), sedangkan alel I(Ibesar) menentukan sifat normal. Cirri-ciri penderita nya adalah memiliki kulit kering bertanduk, permukaan tubuhnya memiliki terdapat bendar-bendar berdarah, dan paling banyak kasus ini meninggal di dalam kandungan.
Klorosis
Klorosis merupakan kelainan pada tumbuhan dimana daun lembaganya tidak memiliki klorofil sehingga memiliki warna kuning pucat. Klorosis disebabkan oleh gen letal resesif . tumbuhan yang mengalami klorisis memiliki genotip Ii(I besar i kecil) yang ditandai dengan daun kuning pucat, sedangkan yang memiliki genotip II(I besar I besar) memiliki sifat normal.
Contoh persilangan letal Resesif
Persilangan antara jagung berdaun hijau (Gg) dengan sesamanya (Gg)
(dengan G adalah gen dominan untuk daun hijau, g adalah alelanya untuk daun kuning dan bersifat letal bila homozigot)
P: Gg x Gg Hijau Hijau F: GG ( hijau) 2 Gg (hijau) gg (letal)
