BAB I
BAB I
PENDAHULUAN
PENDAHULUAN
1.
1. Latar BelakangLatar Belakang
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan
berkebangsaan Inggris Inggris bernama bernama Langdon Langdon Down, Down, yang yang pertama pertama kali kali menemukanmenemukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya. Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya. Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21
diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21 — — yang istilahyang istilah teknisnya adalah trisomi 21.
teknisnya adalah trisomi 21.
Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor, menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta
juta jiwa jiwa (Aryanto, (Aryanto, 2008). 2008). Angka Angka kejadian kejadian kelainan kelainan down down syndrome syndrome mencapai mencapai 11 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008).
VII.
VII. Penatalaksanaan Down Syndrome ?Penatalaksanaan Down Syndrome ? VIII.
VIII. Asuhan Keperawatan anak dengan down syndrome ?Asuhan Keperawatan anak dengan down syndrome ?
3.
3. TujuanTujuan
Berdasarkan rumusan masalah diatas, makalah ini dibuat untuk mengetahui dan Berdasarkan rumusan masalah diatas, makalah ini dibuat untuk mengetahui dan memahami tentang Down Syndrome serta untuk mengetahui bagaimana penanganan memahami tentang Down Syndrome serta untuk mengetahui bagaimana penanganan terhadap anak yang mengalami down syndrome.
terhadap anak yang mengalami down syndrome.
4.
4. ManfaatManfaat
Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah agar kita dapat mengetahui dan memahami Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah agar kita dapat mengetahui dan memahami tentang Down Syndrome.
BAB II
BAB II
PEMBAHASAN
PEMBAHASAN
A.
A. Konsep Dasar Down Syndrome
Konsep Dasar Down Syndrome
I.I. Definisi Down SyndromeDefinisi Down Syndrome
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.
pertumbuhan fisik dan mental.
Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi 21. (Donna L. Wong;654)
21. (Donna L. Wong;654) II.
II. EEtiologi Down Syndrometiologi Down Syndrome 1)
1) Genetik Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap ―Non disfunctional‖. Bukti yang Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap ―Non disfunctional‖. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom down.
anak dengan sindrom down. 2)
2) Radiasi Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya ―Non Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya ―Non disfunctional‖ pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa sekitar disfunctional‖ pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi di 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak menetapkan adanya hubungan antara radiasi
menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.dengan penyimpangan kromosom. 3)
5)
5) Umur ibuUmur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan ―non dijunction‖ pada kromosom. Peruba
dapat menyebabkan ―non dijunction‖ pada kromosom. Peruba han endokrin sepertihan endokrin seperti konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. 6)
6) Umur ayahUmur ayah
Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa 20
20 – – 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
tidak setinggi dengan umur ibu.
III.
III. PatofisiologiPatofisiologi
Down Syndrome disebabkan Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik
bahan genetik yang menentukan sifatyang menentukan sifat--sifat seseorang. Pada bayi normal sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down s
penyakit down s yndrome memiliki yndrome memiliki 4747
kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
pembelahan. Trisomi-21 Trisomi-21 menyebabkan menyebabkan fisik fisik penderita penderita down down syndrome syndrome tampak tampak berbeda
berbeda dengan dengan orang-orang orang-orang umumnya. umumnya. Selain Selain ciri ciri khas khas pada pada wajah, wajah, mereka mereka jugajuga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok. mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara t
juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhanelunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
IV.
IV. Manifestasi KlinisManifestasi Klinis a.
a. Anak yang satu sangat miriAnak yang satu sangat mirip dengan yang lainnya.p dengan yang lainnya. b.
b. Retardasi mental di samping juga retardasiRetardasi mental di samping juga retardasi jasmani.
jasmani. c.
c. Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiotKemampuan berfikir dapat digolongkan idiot embicil.
embicil. d.
d. Berbicara dengan kalimat sederhana.Berbicara dengan kalimat sederhana. e.
e. Biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatanBiasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira.
sangat gembira. f.
f. Wajah anak sangat khas.Wajah anak sangat khas. g.
g. Kepala sangat kecil dan brakisefalik denganKepala sangat kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar.
daerah oksipital yang mendatar. h.
h. Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek,Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping.
dan samping. i.
i. Iris Iris mata mata menunjukkan menunjukkan bercak-bercak bercak-bercak (Broncfield spots).
(Broncfield spots). j.
j. Lipatan epikantus jelas sekali.Lipatan epikantus jelas sekali. k.
k. Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal tongue).Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal tongue). l.
l. Pertumbuhan gigi geligi sangat terPertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.ganggu. m.
m. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal.Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal. n.
n. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan.Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan. o.
o. Jari tangan tampak keliJari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam.ngking yang pendek dan membengkok ke dalam. p.
p. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan dista/ rudimeter.Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan dista/ rudimeter. q.
q. Jarak antara jari Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun pada kaki agak besar.I dan II, baik pada tangan maupun pada kaki agak besar. r.
VI.
VI. PenatalaksanaanPenatalaksanaan
1. Penanganan Secara Medis 1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendeng
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.aran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sej
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.ak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila
bila anak anak memegang memegang kepalanya kepalanya dalam dalam posisi posisi seperti seperti tortikolit, tortikolit, maka maka perluperlu pemeriksaan
pemeriksaan radiologis radiologis untuk untuk memeriksa memeriksa spina spina servikalis servikalis dan dan diperlukandiperlukan konsultasi neurolugis. konsultasi neurolugis. 2. Pendidikan 2. Pendidikan a. Intervensi Dini a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kese
BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan.mpatan. b. Taman Bermain
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C) c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik d
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.an menjali hubungan baik. 3. Penyuluhan Pada Orang Tua
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
VII.
VII. Pemeriksaan Diagnostik Pemeriksaan Diagnostik
Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.kadar
tahun.kadar alfa-fetoproteinalfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resikoyang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan
USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan
berdasarkan diagnosa diagnosa dan dan pemeriksaan pemeriksaan fisik. fisik. Dengan Dengan stetoskop stetoskop akanakan terdengar
terdengar murmur murmur (bunyi jantung tambahan).(bunyi jantung tambahan).
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: a. Pemeriksaan fisik penderita
a. Pemeriksaan fisik penderita b. Pemeriksaan kromosom b. Pemeriksaan kromosom c. Ultrasonograpgy c. Ultrasonograpgy d. ECG, Echocardiogram d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
B.
B. Asuhan Keperawatan Pada Anak Dengan Down Syndrome
Asuhan Keperawatan Pada Anak Dengan Down Syndrome
Pengkajian
Pengkajian
a.
a. Lakukan pengkajian fisik.Lakukan pengkajian fisik. b.
b. Lakukan pengkajian perkembangan.Lakukan pengkajian perkembangan. c.
c. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lainDapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.
dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa. d.
d. Obsevasi adanya manifestasi sindrom down:Obsevasi adanya manifestasi sindrom down: Karakteristik fisik (paling sering dilihat) Karakteristik fisik (paling sering dilihat)
- Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar - Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
- Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata mir
- Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata mir ing keatas,ing keatas, ke luar)
ke luar)
- Hidung kecil dengan batang hidung tert
- Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)ekan ke bawah (hidung sadel) - Lidah menjulur kadang berfisura
- Lidah menjulur kadang berfisura
- Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar) - Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar) - Palatum berlengkung tinggi
- Umumnya dalam rentang riang sampai sedang - Umumnya dalam rentang riang sampai sedang
- Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif - Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif Anomali kongenital (peningkatan insidens)
Anomali kongenital (peningkatan insidens) - Penyakit jantung kongenital (paling umum) - Penyakit jantung kongenital (paling umum) Defek lain menimbulkan :
Defek lain menimbulkan : * Agenesis renal * Agenesis renal * Atresia duodenum * Atresia duodenum * Penyakit hirscprung * Penyakit hirscprung * Fistula trakeoesofagus * Fistula trakeoesofagus * Subluksasi pinggul * Subluksasi pinggul
* Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan * Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
atlantoaksial)
Masalah sensori (seringkali berhubungan) Masalah sensori (seringkali berhubungan) Dapat mencakup hal-hal berikut:
Dapat mencakup hal-hal berikut:
- Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum) - Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum) - Strabismus - Strabismus - Miopia - Miopia - Nistagmus - Nistagmus - Katarak - Katarak - Konjungtivitas - Konjungtivitas
Pertumbuhan dan perkembangan seksual Pertumbuhan dan perkembangan seksual - Pertumbuhan tinggi badan dan berat
- Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitasbadan menurun; umumnya obesitas - Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
- Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya - Infertil pada pria; dapat fertil
- Infertil pada pria; dapat fertil
- Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah - Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah - Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom. - Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.
