GANGGUAN TUMBUH
KEMBANG ANAK :
DOWN SYNDROME
Andra Vidyarini, S.Gz, M.Si
Fildzah Badzlina, S.Gz, MKM
“Dan hendaklah takut (kepada Allah) orang-orang yang sekiranya
mereka meninggalkan keturunan yang lemah di belakang mereka
yang mereka khawatir terhadap (kesejahteraan)nya. Oleh sebab itu,
hendaklah mereka bertakwa kepada Allah, dan hendaklah mereka
berbicara dengan tutur kata yang benar.”
Setiap tahunnya, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak
lahir dengan kondisi Down syndrome. WHO
memperkirakan ada 8 juta penderita down
syndrome di seluruh dunia
DEFINISI DAN
EPIDEMIOLOGI
01
● Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom
● Kelainan ini terjadi karena pembelahan sel yang abnormal atau biasa disebut dengan
non-disjunction (kegagalan kromosom untuk memisahkan selama mitosis atau meiosis)
menghasilkan embrio dengan tiga copy kromosom
● Jika pada orang normal dalam dirinya hanya terdapat dua kromosom ke-21, penderita
Down syndrome memiliki tiga kromosom 21 yang menjadi ciri khas Down syndrome atau yang dikenal dengan istilah Trisomi 21
● Hingga saat ini, penyebab utama terjadinya non-disjunction belum diketahui
3 Tipe Down syndrome :
a.
Trisomi 21 regular
b.
Mosaic Down Syndrome
c.
Translocation Down
Syndrome
a. Trisomi 21 reguler
● tipe paling umum dari down syndrome yang terjadi ketika ada tiga kromosom nomor 21 yang ada di setiap sel tubuh
● Tipe ini sangat berhubungan dengan meningkatnya umur ibu saat terjasi pembuahan
b. Translocation Down Syndrome
● Translocation down syndrome terjadi ketika salinan tambahan kromosom 21 melekat pada kromosom lain (14/15/21/22)
● salinan tambahan kromosom 21 melekat pada kromosom yang berbeda
● Ini bisa disebabkan oleh gen ekstra dalam sel telur atau sperma salah satu orangtua terjadi secara kebetulan
● Setiap kali translokasi ditemukan pada seorang anak, kromosom orang tua dilihat untuk mengetahui apakah translokasi itu diwariskan atau tidak
● Jika salah satu ada yang memiliki translocation kromosom genetic
● Ex : Orang tua itu sebenarnya akan memiliki 45 kromosom total di setiap sel tubuh, tetapi normal dan sehat. Ini karena orang tua itu hanya memiliki dua salinan dari masing-masing kromosom, tetapi dua dari kromosom ini saling menempel. Ketika seseorang memiliki penataan ulang bahan kromosom tanpa bahan kromosom ekstra atau hilang, orang tersebut dikatakan memiliki translokasi yang seimbang. Orang itu juga bisa menjadi translocation carrier yang seimbang
75% terjadi secara de novo dan 25% terjadi karna genetik
c. Mosaic Down Syndrome
● Mosaik down syndrome terjadi ketika salinan tambahan kromosom 21 hadir di beberapa, tetapi tidak semua, sel-sel tubuh
● Sekitar 1 – 2% anak dengan tipe down syndrome ini
● Anak mosaic down syndrome memiliki beberapa sel dengan dua dan beberapa sel dengan tiga salinan kromosom 21 ● Tidak ada cara untuk mengetahui mana atau berapa banyak,
sel memiliki dua atau tiga salinan kromosom 21
● Mosaic Down syndrome disebabkan oleh kejadian acak tak lama setelah sel telur dan sperma bergabung
● Tipe ini memiliki gambaran fenotip yang sedikit lebih baik disbanding dengan tipe lainnya
EPIDEMIOLOGI DOWN SYNDROME
● Berdasarkan estimasi World Health Organization (WHO), terdapat 1 kejadian Down syndrome (DS) per 1.000 kelahiran hingga 1 kejadian per 1.100 kelahiran di seluruh dunia
● di Indonesia diperkirakan ada lebih dari 3 ribu kasus (3.75%)
● Di Indonesia kurang lebih 1 dari 1.000 bayi mengalami kelainan kromosom ini
● Harap dan Salimar (2015) pada penelitiannya memperlihatkan bahwa anak laki-laki lebih banyak menderita Down syndrome dibandingkan anak perempuan
● Prevalensi anak laki-laki di Indonesia yang menderita Down syndrome adalah 0,08 %. Sedangkan, prevalensi anak perempuan berusia 24-59 bulan sebesar 0,06 %
ETIOLOGI DAN
DIAGNOSIS
ETIOLOGI ANAK DOWN SYNDROME
● Banyak hipotesis berkembang mengenai penyebab dari down syndrome sejak tahun 1959 dipusatkan pada kelainan kromosom
● Kelainan kromosom pada anak down syndrome dapat disebabkan beberapa faktor, yaitu :
a. Genetik b. Umur ibu
c. Radiasi dan faktor lingkungan d. Infeksi dan Autoimun pada ibu e. Umur ayah
Penyebab Kelainan Kromosom :
a. Genetik
● Berdasarkan riset mayo clinic, 4% kasus DS merupakan factor keturunan atau genetic dari orang tua (ayah atau ibu)
● 25% anak dengan translokasi down syndrome bersifat familial ● Carrier bisa tidak menunjukkan gejala DS tapi menurunkan proses
kelainan ke janin tambahan kromosom ke 21
● Resiko tergantung siapa yg menjadi carrier Ayah:3%, ibu: 10–15% ● Peningkatan resiko apabila dalam keluarga ada anak dengan DS ● Jika terdapat translokasi pada orang tua, dilakukan pemeriksaandan
konseling pada seluruh keluarga untuk menentukan adanya karier atau tidak
● Tipe nondisjunction juga diperkirakan berhubungan dengan genetic ● Resiko kejadian 1:100 kelahiran
● diperlukan pemeriksaan kehamilan berkala untuk menentukan apakah terdapat kelainan genetik pada janin yang mengindikasikan adanya Down syndrome
Penyebab Kelainan Kromosom :
b. Umur Ibu
● NDSS (National Down Syndrome Society) menyatakan bahwa
semakin tua usia ibu Ketika hamil maka semakin tinggi kemungkinan anak menderita DS (umur lebih dari 30 th)
● Resikonya 1: 1500 (saat usia ibu 20th), 1: 900 (saat usia ibu 30th), 1:
100 (saat usia ibu 40th), 1: 32 (saat usia ibu 45th)
● Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Harap dan Salimar (2015) di Indonesia, umur ibu ketika hamil merupakan faktor yang lebih
meningkatkan risiko melahirkan anak dengan DS dibandingkan urutan kelahiran
● Ibu yang melahirkan anak di atas usia 35 tahun berisiko melahirkan anak dengan DS 4,8 kali lebih besar dibandingkan yang berusia di bawah 35 tahun
● Peningkatan insiden berkaitan dengan sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandosteron, menurunnya konsentrasi estradiol
sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormone dan peningkatan kadar LH dan FSH sebelum dan selama menopause
Penyebab Kelainan Kromosom :
c. Radiasi dan faktor lingkungan
● Radiasi meningkatkan resiko predisposisi nondisjunction pada DS ● 30% ibu dengan anak DS pernah mengalami radiasi di daerah perut
sebelum konsepsi
● Faktor resiko umum terjadi kelahiran anak dengan DS paparan zat kimia dan zat asing yang ibu terima dari lingkungan sekitar
● Rokok merupakan salah satu factor resiko tertinggi kelahiran bayi DS karena dapat membuat komponen genetik atau DNA janin lebih
rentan rusak dan tidak terbentuk dengan sempurna, sehingga mengalami Down syndrome
● Paparan polusi ini bisa terjadi saat ibu hamil banyak menghirup asap rokok, kendaraan bermotor, atau asap pabrik
● zat beracun yang diduga dapat meningkatkan risiko munculnya Down syndrome berasal dari pestisida, limbah pabrik, hingga logam berat, seperti arsenik, timbal, dan merkuri
Penyebab Kelainan Kromosom :
d. Infeksi dan Autoimun
● Infeksi virus sebelum/selama kehamilan diduga menjadi salah satu penyebab terjadinya down syndrome, namun belum bisa dibuktikan secara ilmiah
● Autoimun yang dikaitkan dengan DS adalah autoimun tiroid
● Penelitian Falklow (1996) menyebutkan bahwa terdapat perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan DS dengan ibu control yang umurnya sama
Penyebab Kelainan Kromosom :
e. Umur Ayah
● Penelitian sitogenetik pada orang tua anak dengan DS mendappatkan bahwa 20 – 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayah (namun korelasi tidak setinggi ibu)
DIAGNOSIS
● Sebelum Lahir
a. Jika perempuan hamil usia ≥ 35 th dengan amniosentesis dideteksi trisomy 21 sekitar 30% kehamilan
b. Konsultasi dengan ahli genetic medik harus dilakukan jika kehamilan bermasalah akibat abnormalitas kromosom atau jika salah satu carries translokasi
c. Jika hasil diagnostic menunjukkan trisomy 21, orang tua harus diberi informasi terkini dan akurat mengenai DS dan harus didampingi saat mengambil
keputusan ● Saat Lahir
a. Ditegakkan berdasarkan kumpulan gambar fisik dan dipastikan dengan pemeriksaan kariotip genetic
b. Ekpresi fisik sangat bervariasi sehingga tidak semua bayi trisomy 21 denganm wajah khas DS
c. Hipotoni sering merupakan karakteristik pertama pada sindrom DS dan meningkatkan kecurigaan dan evaluasi lebih lanjut
TANDA DAN
GEJALA
GEJALA KLINIS
● Anak dengan DS memiliki berbagai kelainan mental dan malformasi akibat kelebihan kromosom 21
● Anak dengan DS biasanya mengalami ganguan mental yang bervariasi yaitu ringan (IQ 50 – 70), sedang (IQ 35 – 50), berat (IQ 20 – 35)
● Fungsi social anak dengan DS lebih baik dibandingkan intelegensianya
● Peningkatan resiko kelainan jantung kongenital adalah 50%, leukemia <1%, kehilangan pendengaran 75%, otitis media (infeksi telinga bagian tengah) 50 – 70%, penyakit hirschprug < 1%, atresia saluran cerna 12%, penyakit mata (katarak 15%, gangguan refraksi berat 50%), dislokasi pinggul dapatan 6%, apnea 50 - 75% dan gangguan hormone tiroid 15%
Ciri Anak dengan Down Syndrom
● Penderita Down syndrome akan mudah dikenali dari bentuk wajahnya yang khas
● Selain itu, adanya satu garis horisontal pada telapak tangan atau yang dikenal dengan istilah simian crease merupakan ciri lain dari penderita Down syndrome
● Beberapa ciri fisik yang dimiliki penderita Down syndrome meliputi leher pendek, ukuran kepala kecil, muka agak rata, bentuk mata yang khas, tubuh pendek, dan berjari pendek
● Ciri lainnya antara lain jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk kaki (excessive space between large and second toe), bentuk kuping yang abnormal (dysplastic ear) dan jari kelingking hanya memiliki satu sendi (dysplastic middle phalanx of the fifth finger).
• Fitur wajah datar
• Kepala dan telinga yang kecil
• Leher pendek
• Lidah menggembung
PENYAKIT PENYERTA
PENYAKIT PENYERTA
a. Defek Jantung Kongenital
● Terjadi 40 – 60 % bayi dengan down syndrome
● Setiap bayi lahir perlu dilakukan pemeriksaan elektrokardiogram atau skrining ekokardiografi walau tidak ada bising jantung
b. Defek Gastrointestinal
● Atresia esofagus, fistula trakeoesofagus, stenosis pilorus, atresia duodenum, diverticulum Meckel, penyakit Hirschprug dan atresia ani
● Pemeriksaan tractus gastrointestinal bag atas kadang dibutuhkan untuk mendiagnosis pada bayi baru lahir dengan masalah makan atau defekasi
● Bayi dengan DS juga dapat mengalami refluks gastroesofageal c. Masalah telinga, hidung, tenggorokan
● Bayi DS lebih rentan terhadap otitis media, sinusitis dan faringitis
● Jika otitis media, sinusitis dan faringitis disebabkan bakteri, infeksi harus diobati secara tepat dan agresif untuk mencegah sekuele (berupa kehilangan fungsi pendengaran, infeksi kronis, pneumonia, sepsis, endocarditis atau gagal jantung kongestif
PENYAKIT PENYERTA
d. Masalah Ortopedi● Instabilitas atlantooksipital, instabilitas atlantoksial, hiperfleksibilitas, scoliosis, dislokasi
panggul lambat (setelah usia 2 th), slipped capital femoral epiphysis, subluksasi atau dislokasi patella dan deformitas kaki
● Bayi dan penyadang masalah ini perlu dirujuk ke ahli ortopedi, fisioterapi atau keduanya ● Pembedahan jika diperlukan
e. Gangguan Endokrin
● Umumnya penyakit tiroid gejala mirip dengan gejala DS ● Fungsi tes tiroid dilakukan 1th sekali
● Biasanya terjadi pada anak DS usia 8 th, jarang terjadi pada anak dengan usia yang lebih muda
f. Masalah Perkembangan
● Pertumbuhan dan perkembangan tidak bisa disamakan dengan anak normal
● Masalah organic dan fungsional sistemik akibat esktragen menjadi faktor penyebab
keterlambatan pertumbuhan dan perkembangn ( 2 -3 kali lebih lambat disbanding normal) ● Pemantauan pertumbuhan dan perkembangan menggunakan kurva khusus down syndrome
PENYAKIT PENYERTA
g. Masalah lain● Pada mata Sering ditemukan katarak kongenital, nystagmus, strabismus, dakriostenosis, blefaritis, keratoconus, kelainan refraksi (miopi, astigmatisme), amblyopia, peningkatan vascular retina dan glaucoma
● Pada gigi dan mulut sering ditemukan erupsi gigi tertunda, pola erupsi atipik, congenital missing teeth, bentuk gigi tidak lazim, defek enamel, masalah ortodonsi, brukisme dan penyakit periodontal
h. Masalah makan
● Anak dengan DS sebaiknya disusui langsung oleh ibunya
● Bayi yang diberi ASI jarang mengalami infeksi saluran pernapasan atas dan bawah, kejadian otitis media, serta penyakit atopi serta alergi saluran pernapasan
● ASI juga dapat meningkatkan perkembangan motoric oral dasar proses bicara
● Proses pemberian ASI pada anak dengan DS menjadi media ibu untuk memberikan stimulasi sensorik
● Hipotoni pada bayi DS menyebabkan kemampuan isap dan defek jantung ASI yang diperah dan susu formula
PENATALAKSANAAN
PENATALAKSANAAN
● Perawatan anak dengan DS kompleks karna banyak masalah medis dan psikososial baik yang segera timbul atau jangka Panjang
● Manajemen Kesehatan, lingkungan rumah, Pendidikan dan pelatihan vokasional sangat berpengaruh terhadap fungsi anak dan transisi ke remaja dan dewasa
● 44% kasus DS hidup sampai usia 60 th dan 14% sampai 68 th
● Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita DS tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan yang mengakibatkan 8% kematian (terutama 1 th kehidupan)
● Keadaan lain yang berpengaruh terhadap harapan hidup leukimia (15%) ● Penanganan lebih lanjut diperluhan sesuai dengan tahap perkembangan anak 1. Dukungan personal keluarga
2. Dukungan finansial dan medis bagi anak dan keluarga 3. Antisipasi terhadap trauma pada setiap fase perkembangan 4. Pengaturan diet dan olahraga untuk mecegah obesitas
● penyandang Down Syndrome memiliki risiko yang tinggi mengalami kegemukan, bahkan obesitas
● Anak Down syndromeyang kelebihan berat badan memiliki risiko penurunan tingkat inteligensi sebesar 85,5 kali lebih besar dibandingkan mereka yang memiliki berat badan ideal maupun kekurangan berat
● Anak dengan down syndrome memang memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami gangguan makan ataupun pencernaan. Dengan mengenali kondisi-kondisi yang mungkin timbul, memberikan makanan dengan jenis dan cara yang tepat, serta memantau gejala yang timbul, orang tua akan dapat mencegah permasalahan pencernaan pada anak.
● Karena kondisi yang berbeda, setiap orang tua yang memiliki anak dengan down syndrome wajib memperhatikan kondisi kesehatan dari segala aspek
● Beberapa hal yang perlu diingat dalam pemberian asupan gizi pada anak DS :
● Lemak
Makanan yang mengandung lemak baik seperti asam butirat dan asam lemak omega 3 penting untuk anak dengan down syndrome. Alpukat atau minyak zaitun adalah contoh bahan makanan yang mengandung lemak baik tersebut.
● Vitamin C
Kandungan vitamin C akan membantu menurunkan risiko penyakit area mulut. Jeruk, stroberi, brokoli adalah contoh makanan dengan vitamin C yang akan disukai anak. Namun, hindari makanan ini apabila anak memiliki kondisi refluks lambung.
● Serat
Serat akan mencegah sembelit. Buah dan sayur adalah sumber serat yang baik. Selain itu, produk serealia atau biji-bijian juga dapat diberikan pada anak dengan down syndrome. Untuk memperkecil risiko penyakit celiac, makanan yang mengandung gluten sebaiknya ditunda hingga usia 18-24 bulan.
● Hindari junk food
Makanan yang termasuk dalam kategori junk food atau cepat saji tidak memiliki nilai gizi yang baik. Efek jangka panjang dari jenis makanan ini adalah obesitas.
● Cukupi kebutuhan cairan
Karena risiko konstipasi lebih tinggi pada anak sindrom Down, maka cairan yang cukup dibutuhkan untuk mencegahnya. Sebaiknya diberikan dalam bentuk air putih.
● Konseling genetic maupun amniosontesis pada kehamilan dicurigai akan membantu mengurangi resiko angka kejadian DS
● Penelitian sel punca (stem cell) menjadi harapan baru dalam penanganan DS
menggunakan sel DS sebagai model yang paling mendekati penuaan dini pada sel punca ● Penemuan pusat pengaturan alur penuaan dini sel berimplikasi pada penemuan terapi yang
ditargetkan pada pencegahan alur penuaan sel dini
● Down syndrome dapat dideteksi melalui pemeriksaan dan pengujian antenatal
● Pemeriksaan antenatal digunakan untuk melihat hal tidak normal yang berkembang selama masa kehamilan
● Jika dalam pemeriksaan ini dinyatakan kemungkinan cukup tinggi janin terkena Down syndrome, maka dilakukan tes diagnosis
● Down syndrome bukanlah suatu penyakit, melainkan suatu kelainan genetik yang
berlangsung seumur hidup Sampai saat ini, tidak ada pengobatan tertentu yang dapat mencegah dan mengobatinya.
● Namun dengan dukungan dan penanganan yang baik, maka orang dengan Down syndrome dapat tetap hidup normal
CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, including icons by Flaticon, and
infographics & images by Freepik
