5
Pada bab ini akan dibahas mengenai Down Syndrome yang terdiri dari definisi, prevalensi, etiologi, gambaran klinis, prognosis, aktivitas bermain, kerangka acuan perkembangan.
A. Down Syndrome 1. Definisi
Menurut Gunarhadi (2005) down syndrome (DS) adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Seguin dalam Gunarhadi (2005) mengurai tanda-tanda klinis kelainan aneuploidi pada manusia.
Seorang individu aneuploidi memiliki kekurangan atau kelebihan di dalam sel tubuhnya. Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah down syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama (Kusumawati, 2013).
Sedangkan menurut Taiyeb (2016), Down Syndrome adalah keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental disebabkan abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berdampak pada hambatan fisik dan mental sehingga mengalami hambatan perkembangan intelektual dan
kesulitan mengadakan adaptasi terhadap lingkungan dalam kehidupan sehari-hari.
2. Prevalensi
Insiden DS di Amerika Serikat diperkirakan terjadi tiap 600-800 kelahiran hidup, sedangkan di Indonesia angka yang definitif masih belum diketahui. Meskipun demikian, sebuah penelitian di Universitas Indonesia memperkirakan bahwa 300.000 anak dengan DS lahir per tahunnya (Kawanto & Soedjatmiko, 2016).
3. Etiologi
Menurut Mawardiyanti (2012), terdapat tiga tipe berbeda dari Down Syndrome. Ketiga tipe tersebut ialah trisomi 21 (nondisjunction), translocation, mosaicism.
a. Trisomi 21 (nondisjunction)
Down Syndrome yang disebabkan berlebihnya kromosom pada seluruh kromosom 21, ini dikenal sebagai trisomi 21, merupakan bentuk yang paling sering terjadi (95% kasus). Setiap kromosom yang seharusnya bergerak dalam arah yang berlawanan dan menjadi satu bagian dari dua sel yang baru, tetapi kedua kromosom bergerak bersama dan gagal membelah. Proses ini dikenal sebagai nondisjunction, karena sepasang kromosom 21 dari sel induk tidak terpisah (disjunct). Tetapi tinggal bersama dalam satu sel yang baru.
Sehingga penderita ini memiliki kelebihan kromosom pada
kromosom 21-nya, dan hasil total kromosomnya adalah 47 kromosom dari total kromosom normal 46 kromosom.
b. Translocation
Tipe kedua Down Syndrome disebut sebagai translocation.
Translocation terjadi pada 3% kasus Down Syndrome. Translocation terjadi ketika kromosom 21 yang berlebih berpindah tempat (translokasi) ke kromosom lain, biasanya ke kromosom 13, 14, 15, 21, atau 22 yang paling sering adalah 14. Satu per tiga dari semua kasus translokasi, sperma atau sel telur dapat sebagai carier, dengan alasan ini maka tes perlu dilakukan pada orangtua yang memiliki anak dengan down syndrome tipe translokasi.
c. Mosaicism
Tipe ketiga Down Syndrome adalah mosaicism dan ditemukan pada 2% kasus dari Down Syndrome. Kasus mosaicism ini, beberapa sel mempunyai 47 kromosom dan sel yang lain 46 kromosom.
Mosaicism biasanya berpengaruh sedikit pada individu, karena menghilangkan pengaruh sel yang normal, individu dengan Down Syndrome yang disebabkan mosaicism biasanya memiliki fisik tidak telalu mencolok dan perkembangan maupun fisiknya mendekati normal. Mosaicism dapat disebabkan keadaan kesalahan pada beberapa sel divisi pertama.
4. Gambaran Klinis / Masalah
Menurut Rohmadheny (2016), karakteristik yang muncul pada anak yang mengalami Down Syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas.
Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik.
Penderita Down Syndrome biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik
“Brushfield”.
Wiyani (2014) mencatat beberapa gejala yang muncul akibat Down Syndrome. Disebutkan oleh Wiyani bahwa gejala tersebut dapat muncul bervariasi dari mulai yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul ciri-ciri yang dapat diamati seperti berikut ini :
a. Penampilan fisik tampak melalui kepala yang relatif lebih kecil dari normal (microchepaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
b. Paras wajah yang mirip seperti orang Mongol dan sela hidung datar.
c. Jarak antara dua mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
Ukuran mulutnya kecil, tetapi ukuran lidahnya besar dan menyebabkan lidah selalu terjulur (macroglossia).
d. Pertumbuhan gigi penderita Down Syndrome lambat dan tidak teratur.
e. Paras telinga lebih rendah dan leher agak pendek.
f. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthol folds) sebesar 80%.
g. Penderita Down Syndrome mengalami gangguan mengunyah, menelan, dan bicara.
h. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testis kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
i. Penderita Down Syndrome memiliki kulit lembut, kering, dan tipis.
Sementara itu, lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatologlyphics).
j. Tangannya pendek, ruas-ruas jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua pendek, baik pada tangan maupun kaki melebar. Mereka juga mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
k. Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu hari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah.
l. Ototnya lemah sehingga mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. Masalah-masalah yang berkaitan seperti masalah kelaianan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
m. Tulang-tulang kecil di bagian lehernya tidak stabil sehingga menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantaoxial instability).
n. Sebagian kecil penderita berpotensi untuk mengalami kanker sel darah putih atau leukimia.
o. Masalah perkembangan belajar penderita Down Syndrome secara keseluruhan mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada tahap awal perkembangannya, mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan, yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motorik halus, dan bercakap.
p. IQ penderita Down Syndrome ada di bawah 50.
q. Pada saat berusia 30 tahun, mereka kemungkinan dapat mengalami demensia (hilang ingatan, penuruanan kecerdasan, dan perubahan kepribadian).
5. Prognosis
Menurut Soetjiningsih, (2014), 44% kasus Down Syndrome hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun. Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup anak Down Syndrome yang
terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan yang mengakibatkan 80% kematian, terutama pada 1 tahun pertama kehidupan.
B. Aktivitas Bermain 1. Definisi
Menurut Elfiadi (2016), bermain adalah setiap kegiatan yang dilakukan untuk kesenangan yang ditimbulkannya, tanpa mempertimbangkan hasil akhir. Bermain juga dapat dikatakan sebagai aktivitas yang menggembirakan, menyenangkan dan menimbulkan kenikmatan. Bermain merupakan kegiatan yang dapat menimbulkan kesenangan bagi anak, dengan kegiatan tersebut anak mendapatkan kebahagiaan dan kegembiraan. Bennett (1993) mengemukakan bahwa permainan mempunyai fungsi pendidikan dan perkembangan karena memampukan anak untuk mengendalikan perilaku mereka dan menerima keterbatasan di dunia nyata serta melanjutkan perkembangan ego dan pemahaman atas realitas. Bermain merupakan keseluruhan aktivitas yang dilakukan oleh seseorang individu yang sifatnya menyenangkan, menggembirakan, dan menimbulkan kenikmatan yang berfungsi untuk membantu individu mencapai perkembangan yang utuh, baik fisik, intelektual, sosial, moral dan emosional. Bermain merupakan kegiatan santai, menyenangkan tanpa tuntutan (beban) bagi anak. Bermain juga merupakan kebutuhan yang esensial bagi anak. Melalui bermain anak dapat
memuaskan tuntutan dan kebutuhan perkembangan demensi motorik, kognitif, kreatifitas, emosi, sosial, nilai, bahasa dan sikap hidup.
2. Tahapan Bermain
Menurut Rohmah (2016), bermain memiliki beberapa tahapan.
Tahapan tersebut disesuaikan dengan kondisi sosial anak-anak. Parten mengemukakan enam tahapan bermain bagi anak usia dini, yaitu:
a. Unoccupied, anak memperhatikan dan melihat segala sesuatu yang menarik perhatiannya dan melakukan gerakan-gerakan bebas dalam bentuk tingkah laku yang tidak terkontrol.
b. Solitary, anak dalam sebuah kelompok tengah asyik bermain sendiri-sendiri dengan bermacam-macam alat permainan, sehingga tidak terjadi kontak antara satu sama lain dan tidak peduli terhadap apapun yang terjadi,
c. Onlooker, anak melihat dan memperhatikan serta melakukan komunikasi dengan anak-anak lain namun tidak ikut terlibat dalam aktivitas bermain yang tengah terjadi,
d. Parallel, anak-anak bermain dengan alat-alat permainan yang sama, tetapi tidak terjadi kontak antara satu dengan yang lain atau tukar menukar alat main,
e. Associative, anak bermain bersama saling pinjam alat permainan, tetapi permainan itu tidak mengarah pada satu tujuan, tidak ada pembagian peran dan pembagian alat main.
f. Cooperative, anak-anak bermain dalam kelompok yang terorganisir, dengan kegiatan-kegiatan konstruktif dan membuat sesuatu yang nyata, dimana setiap anak mempunyai pembagian peran sendiri. Pada tahap bermain jenis cooperative, terdapat satu atau dua anak yang bertugas sebagai pemimpin atau pengarah jalannya permainan.
3. Manfaat Bermain
Menurut Christianti (2007), bermain sangat penting karena melalui bermain dapat mengembangkan aspek-aspek perkembangan anak. Aspek tersebut ialah aspek fisik, sosial emosional dan kognitif.
a. Bermain mengembangkan aspek fisik/motorik yaitu melalui permainan motorik kasar dan halus, kemampuan mengontrol anggota tubuh, belajar keseimbangan, kelincahan, koordinasi mata dan tangan, dan lain sebagainya. Adapun dampak jika anak tumbuh dan berkembang dengan fisik/motorik yang baik maka anak akan lebih percaya diri, memiliki rasa nyaman, dan memiliki konsep diri yang positif . Pengembangan aspek fisik motorik menjadi salah satu pembentuk aspek sosial emosional anak.
b. Bermain mengembangkan aspek sosial emosional anak yaitu melalui bermain anak mempunyai rasa memiliki, merasa menjadi bagian/diterima dalam kelompok, belajar untuk hidup dan bekerja sama dalam kelompok dengan segala perbedaan yang ada. Dengan bermain dalam kelompok anak juga akan belajar untuk
menyesuaikan tingkah lakunya dengan anak yang lain, belajar untuk menguasai diri dan egonya, belajar menahan diri, mampu mengatur emosi, dan belajar untuk berbagi dengan sesama.
c. Aspek kognitif berkembang pada saat anak bermain yaitu anak mampu meningkatkan perhatian dan konsentrasinya, mampu memunculkan kreativitas, mampu berfikir divergen, melatih ingatan, mengembangkan prespektif, dan mengembangkan kemampuan berbahasa. Konsep abstrak yang membutuhkan kemampuan kognitif juga terbentuk melalui bermain, dan menyerap dalam hidup anak sehingga anak mampu memahami dunia disekitarnya dengan baik.
C. Kerangka Acuan Perkembangan
Kerangka Acuan Perkembangan (Developmental Frame of Reference) diterapkan berdasarkan dengan rencana terapi, yang disesuaikan dengan kondisi anak melalui strategi kognitif, persepsi dan penglihatan serta berpedoman pada perkembangan normal. Kerangka Acuan Perkembangan digunakan pada anak dengan kondisi kelambatan perkembangan misalnya pada area persepsi, sensori dan motorik. Limitasi dapat diketahui setelah terapis melakukan observasi secara menyeluruh pada tahap perkembangan, motorik kasar, motorik halus, gestur, cara bermain dan kemampuan berbahasa/berbicara. Penerapan kerangka acuan perkembangan harus mengikuti perkembangan normal, kemudian terapis memfasilitasi ketrampilan anak yang hilang atau yang mengalami perlambatan melalui
proses pembelajaran yang disesuaikan dengan usia kronologis (Kramer &
Hinojosa, 1999).
D. Pendapat Ahli
Menurut Cronin & Mandich (2016), kerangka Acuan Perkembangan berfokus pada pertumbuhan dan perkembangan sepanjang umur manusia serta pemberian terapi secara holistik atau menyeluruh dan dapat dikombinasi dengan kerangka acuan yang lain sebagai dasar intervensi.
Sedangkan menurut Leod (2012) kerangka Acuan Perkembangan mengacu pada kontribusi sifat dan pengasuhan. Kontribusi sifat mengacu pada proses pematangan biologis. Sedangkan pada kontribusi pengasuhan mengacu pada dampak lingkungan yang melibatkan proses belajar melalui pengalaman.
Kelemahan dari penerapan kerangka acuan perkembangan adalah kerangka acuan perkembangan tidak dapat digeneralisaikan ke dalam keadaan yang sesungguhnya, membutuhkan banyak waktu dan modal jika digunakan dalam metode pengumpulan data penelitian, dan adanya hambatan sosial dan lingkungan yang dapat menghambat perawatan atau terapi (Creek & Lougher, 2008).
E. Kecenderungan Penulis
Pendapat penulis tentang kerangka acuan perkembangan yaitu cocok bagi anak Down Syndrome dengan tujuan meningkatkan kontrol postural dalam aktivitas bermain pada posisi duduk tegak. Hal tersebut sesuai yang dijelaskan oleh Kramer & Hinojosa (1999) bahwa kerangka acuan perkembangan diterapkan pada anak dengan kondisi keterlambatan
perkembangan pada area motorik, sensori dan persepsi. Yang berpedoman pada tahapan perkembangan normal.
