Fertilisasi dan Penurunan. Kromosom

Laboratorium Embriologi

Fakultas Kedokteran Hewan

Institut Pertanian Bogor

Fertilisasi dan Penurunan

Kromosom

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Indikator Pencapaian

 Fungsi fertilisasi: fungsi reproduksi (penurunan genetik), fungsi

perkembangan (aktivasi sel telur)

 Syarat terjadi fertilisasi pada spermatozoa dan sel telur  Urutan proses fertilisasi (waktu, tempat, proses)

 Mekanisme pencegahan polispermia  Penentuan Jenis kelamin

 Rasio Kelamin

 Kromosom hewan domestik  Kegagalan fertilisasi

 Kelainan fertilisasi {aneuploidi: monosomi, trisomi; haploid

(ginogenesis, androgenesis); parthenogenesis; poliploidi}

 Superfekundasi, kembar fraternal

 Pewarisan Gen dan Penurunan Kromosom

 Wawasan bioteknologi: fertilisasi in vitro (konvensional,

mikrofertilisasi)

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Fertilisasi:

Fungsi fertilisasi:

• Penurunan materi genetik dari tetua jantan

dan betina ke anak

• Mengembalikan jumlah kromosom dari

haploid menjadi diploid

• Penentuan jenis kelamin anak

• Aktivasi sel telur

(reaktivasi meiosis II)

untuk memulai

proses perkembangan

Proses penyatuan spermatozoa dan ovum untuk

membentuk individu baru (zigot)

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Tahapan yang harus dialami oleh

Spermatozoa agar bisa membuahi

Produksi di Tubuli Seminiferi (Spermatogenesis)

Pematangan di Epididymis

Kapasitasi di Saluran Reproduksi Betina

Pematangan di Epididymis

 Faktor dekapasitasi (penstabilan membran

plasma)

 Peningkatan konsentrasi spermatozoa,

terjadi penyerapan cairan di epididymis

 Memperoleh kemampuan membuahi

 Memperoleh kemampuan motilitas

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Kapasitasi:

Kapasitasi spermatozoa terjadi di saluran reproduksi

betina

 Seleksi dan rangsangan oleh mukus

serviks uteri

 Lingkungan atau cairan uterus

 Hipermotilitas spermatoza di Tuba Fallopii

“Perubahan fisiologis dari membran plasma

spermatozoa di saluran reproduksi betina

menyebabkan membran plasma tidak stabil

dan reaktif terhadap induksi reaksi akrosom”

Reaksi akrosome

 Membran plasma & membran akrosom melebur



Pengeluaran enzim2 hidrolitik yg ada di akrosom

 Fungsi mencerna zona pelusida, sehingga

spermatozoa dapat menembus zona pelusida

Jenis enzim: Hyaluronidase, acrosin, dll (Flesch, 2000)

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Syarat sel Telur agar dapat

dibuahi oleh spermatozoa

Pematangan Sel telur

1. Pematangan inti:

GV

 GVBD  MI MII

2. Pematangan sitoplasma:

 Sintesa mRNA, protein dll.

 Pembentukan granula2 kortek

Pematangan Sel Telur

Oocyte maturation

GV

M I M II

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Pematangan inti

sel telur

(Oogenesis)

Brunet and Maro, 2005; Reproduction 130: 801-811

GV GVBD Metafase I Metafase II

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

1. Penembusan sel-sel kumulus ooforus oleh spermatozoa

2. Ikatan spermatozoa-Zona Pelusida (protein ZP3)

3. Reaksi Akrosom, pengeluaran enzim hidrolitik oleh spz

4. Penetrasi ZP oleh spermatozoa

5. Ikatan spermatozoa dg membran plasma sel telur (oolemma)

6. Peleburan membran plasma spermatozoa dg oolemma

(membran plasma sel telur), spz masuk ke dalam sitoplasma

sel telur

7. Aktivasi sel telur (melanjutkan pembelahan meiosis dan

pencegahan polispermia)

8. Pembentukan pronukleus jantan dan betina

9. Syngami (penyatuan pronukleus jantan dan pronukleus

betina) membentuk zigot

Dilanjutkan dengan pembelahan mitosis (embriogenesis)

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Perivitelline space ZP Oolemma

A:

Kapasitasi

.

B: Hipermotilitas spz dan

ikatan dg ZP.

C:

Reaksi akrosom

D: Penetrasi ZP dan ikatan

dg oolemma.

E: Ikatan dg oolemma

F: Peleburan dg oolemma

Mammalian fertilization

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Fertilisasi pada Mamalia

Spermatozoa

membentuk

pronukleus jantan

(♂ PN)

Inti sel telur

melanjutkan

meiosis II,

melepaskan polar

body II (second

PB), membentuk

pronukleus betina

(♀ PN)

(Flesch, 2000)

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Pencegahan Polispermia

Reaksi Cepat : Perubahan potensial membran vitelin

(Vitelline block) sehingga spermatozoa lain tidak bisa menempel pada membran vitelin sel telur

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Reaksi Granula Kortek

Lambat : Reaksi granula korteks

(Zona Reaction), granula2 kortek pecah

mengeluarkan enzim-enzim hidrolitik yang akan merubah konfigurasi protein zona pelusida (ZP2 dan ZP3) sehingga zona peusida tidak bisa

berikatan dengan spermatozoa lain dan zona pelusida menjadi lebih keras (padat)

Penentuan Jenis Kelamin

• Mamalia

(female homogametic)

♀(XX) ♂ (XY)

X X X Y

Gamet:

Anak: XX XX XY XY

betina betina jantan jantan

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Penentuan Jenis Kelamin

• Unggas

(female heterogametic)

♀(ZW) ♂ (ZZ)

Z W Z Z

Gamet:

Anak: ZZ ZZ ZW ZW

jantan jantan betina betina

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

SEX RATIO

• Rasio Kelamin Primer

Proporsi zigot jantan dibanding zigot betina hasil dari

fertilisasi

• Rasio Kelamin Sekunder

Proporsi anak jantan dibanding dengan anak betina

dari anak yang lahir.

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Kembar ?

• Superfekundasi

(pada anjing dan kucing)

Seekor hewan betina yang dikawini oleh lebih dari satu ekor pejantan pada satu masa birahi (estrus), sehingga anak yang dilahirkan memiliki genetik tetua jantan yang berbeda-beda. Contoh terjadi pada anjing dan kucing.

• Kembar Fraternal

(lebih dari satu oosit yang masing-masing dibuahi spermatozoa)

Kejadian kembar pada hewan unipara, ketika terjadi ovulasi ganda dan setiap sel telur dibuahi masing-masing oleh satu spermatozoa. Kembar fraternal memiliki genetik yang tidak sama (tidak identik

KEGAGALAN FERTILISASI:

Faktor jantan :

saluran reproduksi: ~ obstruksi (penyumbatan)

sperma: ~ oligospermia, azoospermia

Faktor betina :

saluran reproduksi: obstruksi tuba Fallopii

sel telur: degenerasi, penuaan

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

KELAINAN FERTILISASI:

Zygote haploid (n): Ginogenesis (female)

Androgenesis (male)

Zygote polyploidi (>2n): Polysperm

Non-disjunction

Aneuploidi:

trisomi (2n+1):

Down, Klinefelter syndrome

monosomi (2n-1):

Turner syndrome

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Parthenogenesis ?

Parthenogenesis?!:

diploid (n), Benda kutub I tidak dilepas

haploid (2n). Benda kutub II tidak dilepas

• Perkembangan zigot atau embrio tanpa ada induksi atau peran spermatozoa • Aktivasi sel telur terjadi secara spontan

• Induksi secara buatan bisa dilakukan dengan bahan kimia (~alkohol) atau kejutan elektrik

ANEUPLOIDI: Trisomi

• Trisomi 21

• Down Syndrome

- facial characteristic

- short stature

- congenital heart defect

- mental retardation

- immune system defect

- hearing loss

- duodenal obstruction

employees.csbsju.edu

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

ANEUPLOIDI: Trisomi

• Trisomi kromosom

sex (XXY)

• Klinefelter

Syndrome

- Hypogonadism

- Leydig cells

- Azoospermia

- Oligospermia

- Gynecomastia

- Eunuchoidism

www.tokyo-med.ac.jp

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

ANEUPLOIDI: Monosomi

www.tokyo-med.ac.jp

• Monosomi kromosom

sex (XO)

• Turner Syndrome

- Hypogonadism

- Short stature

- Webbed neck

- Coarctation aorta

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Penurunan Genetik (Hukum Mendel)

• Segregasi Gen Tunggal

• Hukum Segregasi (Hukum Mendel I):

“Masing-masing induk mengandung dua salinan

unit pewarisan (yang sekarang disebut gen)

bagi masing-masing sifat, akan tetapi hanya

satu dari kedua gen yang ditransmisikan melalui

http://209.68.138.57/lc/archive/biology/Pages/Chapter10-Rabitoy.aspx

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Penurunan Genetik (Hukum Mendel)

• Segregasi Dua Gen atau Lebih

• Hukum Perpasangan Bebas (Hukum

Mendel II):

“Segregasi (pemisahan) suatu pasangan gen

terjadi secara independen atau lepas dari

http://faculty.clintoncc.suny.edu/

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-20/2014.jpg

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Penjelasan Hukum Mendel

• Hukum Mendel I terkait dengan kromosom

dan meiosis

• Hukum Mendel II hanya berlaku untuk

gen-gen yang tidak tertaut kromosom atau gen-gen-gen-gen

pada kromosom yang tidak homolog

• Variasi genetik:

Crossing over

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Pola Pewarisan: Hubungan Alel

 Alel dominan: suatu alel yang fenotipenya selalu

terekspresikan atau muncul pada kondisi heterozigot

maupun homozigot.

 Alel resesif: suatu alel yang fenotipenya

terekspresikan hanya pada kondisi homozigot.

 Alel kodominan: alel-alel yang pada kondisi

heterozigot kedua fenotipenya terekspresi .

 Dominansi tak sempurna: alel-alel yang pada kondisi

heterozigot, fenotipenya terekspresi intermediet.

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

_{Alel letal: alel alel yang ekspresi fenotipenya}

dapat menyebabkan kematian. Alel letal

dapat bersifat dominan maupun resesif.

Alel ganda: jumlah maksimum alel pada

sebuah lokus gen yang dimiliki suatu

individu adalah dua. Jika terdapat lebih dari

dua alel di sebuah lokus disebut alel genda.

Misal : A, a’, a’’, a’’’, a’’’’

A

1

, A

2

, A

3

, A

4

, A

5

http://www.doctortee.com/dsu/tiftickjian/genetics/mendel-extensions.html

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

APLIKASI BIOTEKNOLOGI:

INSEMINASI BUATAN (IB)

FERTILISASI IN VITRO (IVF)

- Konvensional

- Partial zona disection (PZD)

- Sub zonal injection (SuZI)

- Intracytolasmic sperm injection (ICSI)

KRIOPRESERVASI

- Gamet

- Embrio

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Koleksi Sperma

Koleksi dan Pembekuan (Kriopreservasi)

Sperma

Pembekuan Sperma

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

MATURATION

OOCYTE COLLECTION

PRODUKSI EMBRIO secara In Vitro :

SPERM COLLECTION CULTURE FERTILIZATION

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d

Sperm Metaphase II Oocyte Holding pipette Injection pipette Sp er m Metaphase II Oocyte Holding pipette Injection pipette

Partial zona dissection (PZD)

(Cohen et al, 1988)

Subzonal injection (SUZI)

(Ng et al, 1988)

Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)

(Palermo et al, 1992)

KENAPA TIDAK!

Bekerja sebagai seorang embryologyst?!

h

ttp

:/

/aff.

fkh

.i

pb.

ac

.i

d