MAKALAH
HEREDITAS
Diajukan untuk memenuhi Tugas Mandiri
Mata kuliah : Kapita Selekta II
Dosen Pengampu : Megayani, M. Pd
Disusun oleh :
Ratna Komala
(14121610720)
TARBIYAH BIOLOGI-B
INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI ( IAIN ) SYEKH NUR JATI CIREBON
KATA PENGANTAR Assalamu’ alaikum Wr. Wb
Alhamdulilah puji dan syukur atas ke hadirat Allah Swt yang telah memberikan karunianya kepada penyusun sehingga dapat menyelesaikan makalah ini tepat waktu dan makalah ini yang berjudul : “HEREDITAS PADA MANUSIA”.
Adapun tujuan penulis membuat makalah ini yaitu untuk memenuhi tugas terstruktur mata kuliah KAPITA SELEKTA II. Semoga makalah yang disusun oleh penyusun ini dapat bermanfaat dan berguna bagi pembaca.
Demikian makalah ini dibuat kami menyadari di dalam penyusunan dan pembuatan makalah ini masih banyak kekurangan dan maka dari pada itu kritik dan saran sangat kami harapkan untuk mencapai kesempurnaan makalah ini agar lebih baik lagi, dan atas kritik dan saran kami ucapkan terima kasih.
Wassalamua’laikum Wr. Wb
Cirebon , Mei 2015
DAFTAR ISI
Kata Pengantar... 1
Daftar Isi... 2
BAB I PENDAHULUAN A.Latar Belakang... 3
B.Tujuan... 4
C.Masalah... 4
BAB II PEMBAHASAN Hereditas Pada Manusia... 5
A. GEN... 5
B. Struktur GEN... 6
C. Kromosom Dan Kromatin... 7
D. Morfologi Kromosom... 8
E. Autosom Dan Kromosom Sel... 9
F. Mutasi... 9
G. Dampak Mutasi... 19
H. Manfaat Mutasi... 20
BAB III PENUTUP A. Kesimpulan... 22
BAB I PENDAHULUAN A. Latar belakang
Pada umumnya buah semangka dan tomat memiliki biji di dalamnya sebagai alat generatif pada tumbuhan. Buah-buahan seperti ini saat ini mudah kita dapatkan di pasar tradisional maupun supermarket, tetapi dengan keadaan lain yaitu tanpa biji. Penemuan buah-buahan tanpa biji ini merupakan penerapan dari peristiwa mutasi buatan dengan menggunakan kolkisin. Perlakuan pemberian kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan, sehingga pada proses pembelahan sel terutama pada fase metafase, pasangan kromatid tidak dapat memisahkan diri dan akhirnya dihasilkan individu poliploid dengan ciri-ciri yaitu buahnya besar dan tidak berbiji.
Buah semangka tanpa biji merupakan satu contoh munculnya perubahan atau variasi pada makhluk hidup. Munculnya perubahan atau variasi pada makhluk hidup dapat disebabkan oleh faktor lingkungan maupun buatan. Jika perubahan atau variasi yang muncul tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya, peristiwa ini dinamakan modifikasi, artinya makhluk hidup yang mengalami perubahan akan menunjukkan sifat yang dapat diamati (fenotipe) yang berbeda, tetapi susunan gen (genotipe) tetap sama. Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya. Selain terjadi pada tumbuhan (buah semangka), mutasi juga dapat terjadi pada manusia. Mutasi dapat disebabkan oleh faktorfaktor intern dan ekstern. Faktor intern berasal dari dalam tubuh makhluk hidup sendiri atau faktor pembawaan.
bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun. B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan hereditas ? 2. Apa yang dimaksud dengan gen ?
3. Apakah yang dimaksud dengan struktur gen ?
4. Apa yang dimaksud dengan kromosom dan kromatin ? 5. Bagaimanakah morfologi kromosom ?
6. Apa yang dimaksud autosom dan kromosom sel ? 7. Apa yang dimaksud dengan mutasi ?
8. Bagaimana dampak dari mutasi ? 9. Apa manfaat dari mutasi ? C. Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian hereditas ? 2. Untuk mengetahui pengertian gen ?
3. Untuk mengetahui pengertian struktur gen ?
4. Untuk mengetahui pengertian kromosom dan kromatin ? 5. Untuk mengetahui pengertian morfologi kromosom ? 6. Untuk mengetahui pengertian dan kromosom sel ? 7. Untuk mengetahui pengertian mutasi ?
BAB II PEMBAHASAN A. Hereditas
Hereditas merupakan pewarisan atau pemindahan biologis karekteristik individu dari pihak orang tuanya. Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap memiliki sifat seperti orang tuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya. Sebaliknya, sering pula tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya. Keadaan tersebut berhubungan erat dengan genetika manusia.
1. GEN
a. Pengertian
Gen berasal dari bahasa Belanda: gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya. Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
Gen sebagai zarah yang kompak mengandung satu satuan informasi genetik yang mengatur sifat-sifat menurun tertentu, memenuhi lokus suatu kromosom. Suatu kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab itu di dalam setiap kromosom, khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antara lokus yang satu dengan yang lainnya tidak jelas seperti deretan kotak-kotak. (Daeng Manano:2010)
Gen sebagai satu satuan informasi genetik tersusun teratur di dalam satu deretan secara linear dan lurus beraturan, tidak berselang-seling berdempet atau berdampingan. Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:
b) Gen mengandung informasi genetik.
c) Gen dapat menduplikasikan diri (membelah) sehingga dapat menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya.
Fungsi gen, antara lain:
a) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu b) Menyampaikan informasi genetika kepada generasi berikutnya
c) Sebagai zarah (zat terkecil yang tidak dapat dibagi lagi) tersendiri dalam kromosom.
Kromosom adalah struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel. Kromosom hanya dapat terlihat pada saat pembelahan sel, yaitu ketika kromosom memendek dan menebal. Berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan menjadi beberapa bentuk, yaitu:
1. Kromosom Akrosentrik, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung kromosom), sehingga kromosom tampak lurus seperti batang.
2. Kromosom Telosentrik, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom tampak hanya terdiri dari satu lengan saja.
3. Kromosom Submetasentrik, apabila sentromer terletak submedian (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom tampak seperti huruf “J”. 4. Kromosom Metasentrik, apabila sentromer terletak ditengah, sehingga
kromosom tampak terbagi menjadi dua lengan yang sama panjang dan seperti hufuf “V”.
Menurut Mader Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, bergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada setiap makhluk hidup selalu tetap. Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu :
1. Autosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatic) sehingga disebut juga kromosom tubuh.
Sebagai pembawa informasi genetik, DNA memiliki dua fungsi, yaitu dapat menyintesis molekul kimia lainnya dan dapat menyintesis dirinya sendiri atau dapat bereplikasi. Proses replikasi DNA:
a. Denaturasi, pemisahan untaian DNA b. Inisiasi, pengawalan sintesis DNA menjadikan satu atau lebih spesialisasi dari genom yang disebut Nucleoli. Sinyal terminasi Transkripsi untuk eukaryotik mRNA tidak diketahui. RNA polimerase II tetapi melakukan elongasi rantai mRNA dibalik mRNAs dewasa yang ditemukan dalam squense sebelum terminasi yang dilakukan oleh mekanisme tertentu.
2. Translasi
Proses translasi dari mRNA menjadi rantai peptida dalam eukaryotik secara esensial mirip dengan yang terdapat pada bakteria. Yang berbeda adalah dalam beberapa langkah atau caranya. Secara umum perbedaannya dapat didefinisikan sebanyak tiga buah faktor inisiasi yang diperlukan dalam translasi. Lebih banyak lagi diperlukan oleh eoukaryotik yang didisain berupa eIFs yang membedakannya dari bakteria.
3. .Poin pengontrol ekspresi gen
Pada eukryotik terdapat enam langkah utama dalam ekspresi gennya, yaitu : a) melepas pilin dari nukleosom
b) transkripsi DNA menjadi RNA c) prosesing nRNA atau pre-mRN
d) transportasi mRNA dari nukleus ke sitoplasme e) translasi mRNA menjadi rantai polypeptida
f) Prosesing rantai polypeptida menjadi rantai protein yang fungsional g) Beberapa langkah tersebut yang menjadi pemicu aktif tidaknya (on/off)
Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46 kromosom, tembakau 48 kromosom, dll. Akan tetapi jumlah kromosom diploid tersebut tidak mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon pilogeni atau dalam pengklasifikasian. Karena yang menentukan sifat suatu spesi yaitu informasi genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut.
Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian karena kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein. (Daeng Manano:2010)
Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein. Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen.
b. Morfologi Kromosom
Bagian kromosom terdiri dari lengan dan sentromer. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom, sentromer tersebut mengandung kromonema dan gen. Lengan ialah badan kromosom sendiri dan juga mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah yaitu : selaput, kandung, dan kromonema.
Selaput ialah lapisan tipis yang menyeliputi badan kromosom, kandung (matrix) mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening. Kromonema adalah benang halus yang berpilin-pilin yang terendam dalam kandung kromonema yang berasal dari kromonema kromatin sendiri.
dengan median sentromer normalnya akan memiliki jumlah lengan yang dapat dibagi. Lengan yang lebih pendek dinamakan lengan P sedangkan lengan yang lebih panjang dinamakan lengan Q.
c. Autosom dan Kromosom Kelamin
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis autosom dan kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks . Autosom mengandung sisa informasi turun-temurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel.
d. Autosom dan Kromosom Sel
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.
e. Replikasi Kromosom
Terdapat tiga elemen yang esensial dalam replikasi dari kromosom eukaryotik. Yaitu:
1. Sumber atau gen awal replikasi 2. Telometer
3. Centrometer
Setiap kromatid mengandung molekul linier DNA tunggal. Replikasi DNA dapat menjadi simulatan pada beberapatempat di setiap kromosom. Beberapa unit replikasi yang independen disebut sebagai Replicon. Asal dari replikasi berkisar antara 50 – 250 kbp. (Mader:2004)
B. Mutasi
Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries untuk mengemukakan perubahan fenotipe yang mendadak pada Oenothera lamarckiana. Perubahan itu bersifat menurun, dan terjadi karena penyimpangan gen. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) menggunakn Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil melakukan mutasi dengan menggunakan sinar X dalam percobaannya dengan lalat buah. (Daeng Manano:2010)
diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi. Mutasi dapat bersifat menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat beradaptasi dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas. Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel-sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun. Hasil dari mutasi sukar untuk diamati karena sebab-sebab berikut:
1. Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri.
2. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. 3. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam
keadaan heterozigot belum dapat terlihat. A. Tingkatan Mutasi
akibatnya menghasilkan fenotipe yang berbeda. Mutasi gen dapat terjadi karena adanya hal-hal berikut.
Pergantian pasangan basa nitrogen. Adanya pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida dapat menyebabkan perubahan pada kodon. Peristiwa ini disebut dengan subtitusi. Perubahan kodon ini akan menyebabkan perintah pembuatan asam amino menjadi berubah pula. Peristiwa ini dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan menjadi:
1. Tranversi
Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin.
Misalnya:
Apabila terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi 1 2 3 4 5 6 7 8 9
S A S G T A G T G G T G S A T S A S 2. Transisi
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi 1 2 3 4 5 6 7 8 9
S S G G T A T T G G G S S A T A A S
Penyisipan dan Pengurangan Basa Nitrogen Peristiwa penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal.
3. Insersi, merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.
Misalnya: DNA induk 1 2 3 4 5 6 7 8 9 S T G G T A S T G G A S S A T G A S
Apabila terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi 1 2 3 4 5 6 7 8 8 9
S T G G T A S T A G G A S S A T G A T S
4. Delesi, dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.
Misalnya: DNA induk 1 2 3 4 5 6 7 8 9 S T G G T A S T G G A S S A T G A S
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi seperti berikut. 1 2 3 4 5 6 7 8
S T G G T A S T G A S S A T G A
Mutasi bisu (silent mutation) dapat terjadi jika perubahan basa nitrogen
Mutasi gen dapat terjadi pada peristiwa pembentukan anemia sel sabit (sickle cell anemia) atau pada peristiwa HNO2 yang bereaksi dengan adenin.
2. Mutasi Kromosom
Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung banyak gen. Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini disebut juga dengan mutasi besar (gross mutation). Hal ini disebabkan karena susunan kromosom yang mengandung banyak gen, sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom akan menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih besar, bahkan dapat muncul individu baru hasil mutan yang betulbetul menyimpang dari aslinya. Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara lain adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom berubah (Mader:2004). Pada prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam
a. Mutasi karena Perubahan jumlah kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi yang macamnya sebagai berikut:
1. Eploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan gandum adalah 7. Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.
Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada
gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan. Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I. (Mader:2004)
Menurut Solomon dan Martin Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.
1. Sindrom turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:
b. tubuh pendek;
c. payudara tidak berkembang dengan baik; d. memiliki leher yang bersayap;
e. Terjadi keterbelakangan mental; f. Terdapat kelainan kardiovaskuler.
2. Sindrom Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
a. memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
b. memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang; c. gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril; d. payudara berkembang;
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
a. berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan; b. tengkorak berbentuk agak lonjong;
c. memiliki bentuk mulut yang lebih kecil; d. bentuk dada pendek dan lebar;
e. memiliki letak telinga yang lebih rendah. 4. Sindrom down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut:
a. Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik. b. Memiliki badan yang pendek.
c. Memiliki bentuk wajah agak bulat. d. Memiliki bentuk mata yang sipit. e. Keadaan mulut sering terbuka. f. Memiliki kelainan pada jantung.
g. Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75. h. Aktivitas geraknya lamban.
i. Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
a. Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan. b. Memiliki polidaktili.
c. Ukuran struktur otak lebih kecil. d. Mengalami keterbelakangan mental. e. Bagian bibir memiliki celah.
f. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
2. Macam-macam mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya: a. Mutasi somatic
Mutasi ini terjadi pada sel-sel tubuh dan dampaknya hanya dirasakan pada individu tersebut dan tidak diturunkan. Faktor-faktor yang menyebabkan mutasi somatik, antara lain sinar radioaktif, sinar ultraviolet, dan obat-obatan atau zat-zat yang bersifat mutagenik.
b. Mutasi germinal
Mutasi ini terjadi pada sel-sel gamet dan memiliki sifat dapat diwariskan. Mutasi germinal dapat dialami oleh gen-gen yang terdapat pada kromosom autosomal yang disebut dengan mutasi autosomal. Hasil mutasi autosomal dapat berupa mutasi dominan atau mutasi resesif. Mutasi germinal juga dapat terjadi pada kromosom kelamin yang disebut dengan mutasi tertaut kelamin.
Berdasarkan sifat genetiknya:
a. Mutasi dominan, Mutasi ini memperlihatkan pengaruhnya pada kondisi heterozigot
b. Mutasi resesif, Mutasi ini terjadi pada organisme diploid (misalnya manusia) dan tidak diketahui dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan seks.
Berdasarkan sumbernya : 1. Mutasi Alam
spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton, positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang berpindah masuk ke jaringan lainnya.
Mutasi alami ini dampaknya dapat terjadi pada kehidupan baik manusia, hewan, maupun tumbuhan, antara lain seperti berikut.
1) nemia sel sabit (anemia sickle sel)
Pada penyakit ini terlihat bahwa homozigot-homozigot resesif mengandung sel-sel darah abnormal yang pada kondisi tertentu misalnya tekanan oksigen rendah maka sel darah ini akan kehilangan bentuknya yang normal dan berubah menjadi bentuk sabit.
2) Kaki pendek pada domba Ancon
Penemuan domba ini dilaporkan oleh Seth Wright. Peristiwa ini bersifat menurun.
3) Albinisme
Albinisme merupakan suatu kondisi pada tubuh seseorang yang kekurangan pigmen kulit, sehingga kulit menjadi lebih terang.
4) Hidrosefalus
Kelainan ini merupakan pembesaran kepala karena menumpuknya cairan di bagian kepala.
5) Diabetes melitus (kencing manis)
6) Warna pada mata Drosophilla melanogaster 7) Warna pada biji jagung dan kacang ercis
Apabila diamati, sifat-sifat yang diwariskan oleh mutan alam ini umumnya bersifat resesif dan merugikan bagi mutan sendiri atau keturunannya. Biasanya mutan tidak dapat bertahan hidup, tetapi jika ada yang hidup, hal itu disebabkan mutan dapat beradaptasi dengan lingkungannya kemudian menjadi varietas baru.
2. Mutasi Buatan
merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi.
Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X. Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan sehari-hari, misalnya:
1) penemuan padi Atomita I dan Atomita II;
2) tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat; 3) teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama;
4) warna warni pada bunga rose antara lain kuning, ungu, oranye, dan lain-lain.
5) dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji. 3. Factor Penyebab Mutasi
Mutagen adalah factor-faktor yang menyebabkan laju mutasi. Mutagen dapat dibedakan berdasarkan faktor penyebabnya.
a. Bakteri
b. Virus, Virus dapat menyebabkan mutasi dan merugikan pada manusia, di antaranya virus rubella yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, mata (katarak), dan telinga (tuli). Selain itu, virus hepatitis juga dapat menyebabkan aberasi pada darah dan sumsum tulang sehingga dapat menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.
c. Mutagen Kimia, Mutagen kimia disebabkan oleh bahan kimia, antara lain kolkisin,antibiotik, alkohol, asam nitrit, aminopurin, alkilase, dan lain-lain. Akibat dari mutagen kimia dapat dijumpai dalam kehidupan seharihari, antara lain:
a) Zat radioaktif
Zat radioaktif ini secara alami dapat berasal dari kerak bumi. Zat-zat tersebut adalah uranium, thorium, dan radium.
b) Sinar X
Sinar X biasa digunakan di rumah sakit. Radiasi sinar X yang berasal dari peralatan diagnostik medis bertujuan untuk pengobatan, tetapi pada dosis yang berlebih sinar X dapat mengakibatkan kerugian. Kerugian yang terjadi misalnya kanker dan dampak yang dapat diwariskan.
c) Sinar kosmis
Sinar kosmis berasal dari matahari dan dalam jangka waktu tertentu dapat bersifat merugikan.
d) Proton dan netron. 2) Radiasi Bukan Peng-ion
Radiasi bukan peng-ion berasal dari hal-hal berikut. a) Sinar ultraviolet
Sinar ultraviolet berasal dari matahari. Sinar ultraviolet dapat menyebab kan terjadinya kanker kulit.
b) Suhu tinggi
Mutasi akan terjadi semakin cepat bila suhu tinggi. Peningkatan suhu sebesar 10o C akan menambah kecepatan mutasi menjadi 2 – 3 kali lipat.
B. Dampak Mutasi Dampak Merugikan
2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami kesulian untuk mendapatkan generasi penerusnya.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida yang sama. Hama resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan timbuknya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
5. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang mengalaminya akan mati.
6. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami mutasi akan terganggu.
7. Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya.
Dampak Menguntungkan
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman.
2. Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat meningkatkan pendapatan.
3. Dengan peristiwa nutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi, misalnya yang popular di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bias dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
4. Mutasi dapat meningkatkan produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi, dan sebagainya.
5. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi. 6. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
7. Dapat memeriksa proses biologi 8. Dapat menambah keanekaragaman.
9. Organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari organisme biasa
C. Manfaat dan Kerugian dari Mutasi
Dari semua uraian di depan dapat diketahui bahwa peristiwa mutasi yang terjadi dalam kehidupan dapat diambil manfaatnya oleh manusia antara lain seperti berikut.
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman. Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat meningkatkan pendapatan.
2. Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yan memiliki nilai ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
3. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.
4. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
5. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetic.
Selain memiliki nilai manfaat, ternyata mutasi juga memiliki nilai negative dan menyebabkan kerugian pada manusia. Beberapa kerugian yang disebabkan karena proses mutasi adalah sebagai berikut.
1. Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan sebagainya. 2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami kesulitan
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida yang sama. Hama yang resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rah.
BAB III KESIMPULAN
1. Hereditas merupakan pewarisan atau pemindahan biologis karekteristik individu dari pihak orang tuanya.
3. Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:
a. Gen memiliki zarah tersendiri dalam kromosom. b. Gen mengandung informasi genetik.
c. Gen dapat menduplikasikan diri (membelah) sehingga dapat menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya.
4. Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama.
5. Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries untuk mengemukakan perubahan fenotipe yang mendadak pada Oenothera lamarckiana. Perubahan itu bersifat menurun, dan terjadi karena penyimpangan gen.
6. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan menjadi Tranversi, Transisi, Insersi, Delesi.
7. Macam-macam mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya: Mutasi somatic, Mutasi germinal, Mutasi dominan, Mutasi resesif.
Berdasarkan sumbernya : Mutasi Alam, Mutasi Buatan
8. Terdapat dampak yang menguntungkan dan dampak merugikan pada mutas. 9. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat,
kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya. Ini termasuk manfaat dari mutasi
DAFTAR PUSTAKA
Daeng Manano, M.Si, dkk. 2010. Biologi untuk SMA Kelas XII. Jakarta: Kharisma Mader, S.S. 2004. Biology. Boston. McGraw-Hill
Solomon, E. P. L. R. Berg. & D. W. Martin. 2005. Biologi. 7th ed. Southbank. Thomson &
Brooks/cole.
