Ambigous Genitalia

AMBIGOUS GENITALIA AMBIGOUS GENITALIA

I. PENDAHULUAN I. PENDAHULUAN

Kelahiran bayi dengan genitalia meragukan merupakan kegawatan sosial Kelahiran bayi dengan genitalia meragukan merupakan kegawatan sosial dan tantangan bagi dokter/dokter anak yang menangani, terutama dalam diagnosis dan tantangan bagi dokter/dokter anak yang menangani, terutama dalam diagnosis dan

dan penpengelgelolaolaannannyaya. . DiaDiagnognosis sis harharus us ditditegaegakkakkan n secesecepat pat mumungkngkin, in, sehsehinginggaga seg

segera era dadapapat t didibubuat at rerencncanana a pepengngelelololaan aan yyanang g cecepapat t ununtutuk k mememimininimamalklkanan komplikasi medis, psikologis dan sosial. Pada kasus ini yang penting, dokter harus komplikasi medis, psikologis dan sosial. Pada kasus ini yang penting, dokter harus segera memeriksa dan memperlihatkan kelainan genital yang dijumpai didepan segera memeriksa dan memperlihatkan kelainan genital yang dijumpai didepan or

oranang g tutuanyanya, a, ununtutuk k didibeberikrikan an pepenjnjelaelasansan. . BiBila la mememumungngkikinknkan an ororanang g tutuaa dia

dianjunjurkarkan n untuntuk uk tidtidak ak memmemberberi i namnama a ataatau u menmencatacatatkatkan n kelkelahiahiran ran anaanaknknyaya sampai jenis kelamin ditetapkan.

sampai jenis kelamin ditetapkan.1,61,6

ntuk mencapai hasil yang diharapakan, paling sedikit harus dikelola oleh ntuk mencapai hasil yang diharapakan, paling sedikit harus dikelola oleh tim yang terdiri dari ahli endokrin anak, ahli bedah urologi anak, ahli genetik dan tim yang terdiri dari ahli endokrin anak, ahli bedah urologi anak, ahli genetik dan ahli psikiatrik anak, yang bekerja sama dengan keluarga agar dapat mencapai dua ahli psikiatrik anak, yang bekerja sama dengan keluarga agar dapat mencapai dua tujuan utama, yaitu! menetapkan diagnosis yang tepat dan dengan asupan dari tujuan utama, yaitu! menetapkan diagnosis yang tepat dan dengan asupan dari orang tua, menentukan jenis kelamin berdasarakan pada diagnosis dan anatomi orang tua, menentukan jenis kelamin berdasarakan pada diagnosis dan anatomi  bayi.

 bayi.1,61,6

ntuk menetapkan jenis kelamin, tiap kasus memerlukan pertimbangan ntuk menetapkan jenis kelamin, tiap kasus memerlukan pertimbangan tersendiri berdasarkan pemeriksaan "isik, laboratorium dan pertimbangan orang tersendiri berdasarkan pemeriksaan "isik, laboratorium dan pertimbangan orang tua. #ebagian besar kasus, diperlukan rujukan ke "asilitas perawatan tersier untuk  tua. #ebagian besar kasus, diperlukan rujukan ke "asilitas perawatan tersier untuk  memperoleh e$aluasi yang optimal.

memperoleh e$aluasi yang optimal.11

II. DEFINISI II. DEFINISI

%mbigus genitalia adalah

%mbigus genitalia adalah suatu kelainan perkembangan suatu kelainan perkembangan seks yang atipikalseks yang atipikal seca

secara ra krokromomosomsomal, al, gogonadnadal, al, dan dan anaanatomtomis is yayang ng umumumnumnya ya ditditandandai ai dendengangan adanya organ genitalia eksterna yang tidak jelas laki&laki atau perempuan, atau adanya organ genitalia eksterna yang tidak jelas laki&laki atau perempuan, atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin.

mempunyai gambaran kedua jenis kelamin.1,',(,),*1,',(,),*

Dic

Dicuriurigai gai ambambiguigus s gengenitaitalia, lia, apaapabilbila a alaalat t kelkelamiamin n keckecil, il, disdisebuebut t penpenisis terlalu kecil sedangkan klitoris terlalu besar+ atau bilamana skrotum melipat pada terlalu kecil sedangkan klitoris terlalu besar+ atau bilamana skrotum melipat pada

garis tengah sehingga tampak seperti labium mayor yang tidak normal dan gonad garis tengah sehingga tampak seperti labium mayor yang tidak normal dan gonad tidak teraba.namun harus diketahui bahwa tidak semua ambigous genitalia pada tidak teraba.namun harus diketahui bahwa tidak semua ambigous genitalia pada  bayi

 bayi baru baru lahir lahir mengakibatkan mengakibatkan tampilan tampilan genital genital yang yang meragukan, meragukan, misalnyamisalnya hipo

hipospadi genitalia jelas spadi genitalia jelas mengmengalami mal"ormasi walaupun jenis alami mal"ormasi walaupun jenis kelamkelamin in tidak tidak  diragukan lagi adalah laki&laki.

diragukan lagi adalah laki&laki.1,,',(,-,6,),*1,,',(,-,6,),*

III. ETIOLOGI III. ETIOLOGI

Pen

Penyeyebab bab penpenyayakit kit intinterseerseksuksualialitas tas sangsangat at komkomplepleks, ks, terterbanbanyayak k oleolehh karena kelainan genetik, namun pengaruh lingkungan terutama penggunaan obat& karena kelainan genetik, namun pengaruh lingkungan terutama penggunaan obat& obat hormonal pad

obat hormonal pada masa kehamilan merupakan a masa kehamilan merupakan salah satu yang didsalah satu yang diduga. uga. PaparanPaparan  pada

 pada masa masa kehamilan kehamilan yang yang mengakibatkan mengakibatkan ambiguitas ambiguitas seksual seksual pada pada bayibayi  perempuan dengan kromosom (6, semestinya dipertimbangan dengan hati&hati  perempuan dengan kromosom (6, semestinya dipertimbangan dengan hati&hati  pada ibu hamil, pemakaian obat hormo

 pada ibu hamil, pemakaian obat hormonal yang tidak terlalu perlu.nal yang tidak terlalu perlu.1,',6,),*1,',6,),*

IV. INSIDENS IV. INSIDENS

ns

nsideidens ns %m%mbigbigu u gengenitalitalia ia atau atau yayang ng seksekaranarang g dikdikenaenal l dendengan gan istiistilahlah disorders o" se0 de$elopment D#D2 adalah 1!(-33 &1! --33 bayi lahir hidup. disorders o" se0 de$elopment D#D2 adalah 1!(-33 &1! --33 bayi lahir hidup. Di

Dimamana na -3-34 4 kakasusus s (6(6, , 5 5 dadapapat t didikeketatahuhui i pepenynyebebababnynya a dadan n 334 4 secsecaraara kes

keselueluruhruhan an dapdapat at diddidiagiagnosnosis is secasecara ra momolekulekularlar. . alalaupaupun un daldalam am bahbahasaasa  pergaulan

 pergaulan di di ndonesia ndonesia sering sering kita kita dengar dengar tentang tentang banci, banci, bencong, bencong, atau atau waria,waria, n

namamun un isistitilalah h tetersrsebebuut t bebelulum m mmemempupunynyai ai mmakakna na sesesusungngguguhnhnyya a ddararii nt

nterseerseksuksualitalitas. as. %n%ngka gka kejkejadiadian an intinterseerseksuksualitalitas as belbelum um perpernah nah dildilapoaporkarkan n didi nd

ndoneonesia. sia. 7am7amun, un, tujtujuan uan tultulisan isan ini ini untuntuk uk menmengingingatgatkan kan kemkembalbali i perperlunlunyaya kehati&hatian kita dalam menentu kan jenis kelamin seseorang bila kita melihat kehati&hatian kita dalam menentu kan jenis kelamin seseorang bila kita melihat sua

suatu tu keakeanehnehan an ataatau u kerkeraguagu&rag&raguan uan padpada a kelkelamiaminnynnya. a. PemPemberberitahitahuan uan jenjenisis kelamin bayi yang pertama kali akan mempunyai arti yang sangat mendalam bagi kelamin bayi yang pertama kali akan mempunyai arti yang sangat mendalam bagi orangtuanya.

V. PATOGENESIS

#el manusia normal terdiri dari ' pasang kromosom,  pasang kromosom autosomal, dan sepasang kromosom seks yang merupakan penentu  perbedaan jenis kelamin. Pada perempuan ialah , dan pada lelaki 5. #ampai  pada minggu ke&6 masa kehamilan, gonad embrio masih belum dapat dibedakan lelaki atau perempuan. Pada masa ini janin telah mempunyai premordial saluran genital yaitu saluran 8uller dan saluran ol", serta mempunyai premordial genitalia eksterna.1,,',(,6,),*

Perkembangan genitalia lelaki merupakan suatu proses akti". Pada minggu ke&) kehamilan, atas prakarsa Testes Determining  Factor yang diproduksi oleh kode gen untuk seks lelaki, yaitu gen #95 (sex determining region of the y chromosome), gonad berdi"erensiasi menjadi testes.',*

Proses di"erensiasi ini melibatkan ' kelompok sel utama yaitu sel #ertoli dan sel&sel lainnya yang terbentuk dari tubulus semini"erus, sel :eydig dan komponen lainnya dari intersisium, dan spermatogonia.Pada minggu ko* s/d ke& 1 masa kehamilan, kadar gonadotropin korion plasenta meningkat, dan merangsang sel :eydig janin untuk mengeluarkan testoteron serta merangsang sel sertoli untuk mengeluarkan  Mullerian inhibiting factor . ;estosteron akan merangsang di"erensiasi saluran ol" menjadi epididimus, $asa de"erens, $esikula seminalis, dan saluran ejakulator lelaki. #edangkan  Mullerian inhibiting factor  akan menyebabkan in$olusi pada prekusor embriogenik dari tuba "allopii, uterus, ser$iks, dan sepertiga bagian atas $agina.Pada minggu ke&< kehamilan, en=im 9eduktase dari sel target akan mengubah sebagian testosteron menjadi -Dihidrotestosteron, dan Dihidrotesteron inilah yang merangsang terjadinya di"erensiasi alat kelamin luar lelaki, merangsang pertumbuhan tuberkel genital, "usi lekuk uretra, den pembengkakan labioskrotal untuk membentuk glans penis,  penis, dan skrotum. 1,,',(,6,),*

Perkembangan genitalia perempuan lebih sederhana bila dibandingkan dengan perkembangan genitalia lelaki. Pada minggu ke&) s/d ke&1 masa kehamilan, sejumlah sel germinal mengalami transisi dari oogonia menjadi oosit, sehingga terjadi di"erensiasi dari gonad menjadi o$arium. #aluran 8uller 

 berkembang menjadi tuba "allopii, uterus, ser$iks, dan sepertiga bagian atas $agina, sedangkan saluran ol" menjalani proses regresi.Pada di"erensiasi genitalia eksterna perempuan, tuber&kel genital tetap kecil dan membentuk  klitoris. :ekuk uretra membentuk labia minora, dan lekuk labioskrtital membentuk labia mayora.1,,',(,6,),*

Bila terjadi gangguan pada proses perkembangan genitalia yang demikian kompleks, maka akan terjadi kelainan pada genitalia sesuai dengan pada tahapan mana gangguan terjadi.1,,',(,6,),*

VI. KLASIFIKASI

%mbigus genitalia dapat dikelompokkan menjadi male  pseudohermaphroditism  hermaprodit semu laki&laki? maskulinisasi yang tidak 

sempurna pada indi$idu dengan genetik pria2,  female pseudohermaphroditism hermaprodit semu perempuan? maskulinisasi pada indi$idu dengan genetik  wanita.2 dan true hermaphrodite hermaprodit yang sebenarnya2. nterseksual  juga termasuk pada kasus dengan pertumbuhan gonad yang salah  Disgenesis

Gonad 2 yang dapat diperiksa berdasarkan hasil analisis kromosom kariotip2 dan gambaran mikroskopis jaringan gonad testis2, gangguan pertumbuhan ini dapat  berupa disgenesis gonad sebagian  (partial) atau keseluruhan (complete).

mumnya in$idu yang menderita disgenesis gonad sebagian, memiliki derajat ambiguitas genital yang ber$ariasi, tergantung pada jumlah jaringan testis "ungsional yang ada. Kadang&kadang kita temui anak&anak yang mengalami disgenesis gonad dengan kromosom 5 laki&laki2 namun memiliki struktur alat genital perempuan walaupun kurang berkembang. Pada disgenesis gonad mempunyai risiko tinggi untuk berubah menjadi ganas, sehingga sering menimbulkan dilema dalam pengobatan apakah akan mempertahankan gonad atau  pengambilan gonad.1,,)

%. Hermaprodit semu a!i"a!i (Male Pseudohermaphroditism 2

%dalah indi$idu yang memiliki kromosom 5 kromosom laki&laki2 namun organ genitalia luarnya gagal bertumbuh menjadi alat genital pria normal. De"inisi ini masih terlalu luas dan didalam praktek klinik masih dikelompokkan menjadi  beberapa kelainan. %da beberapa jenis cacat hormon laki&laki yang menimbulkan

gejala hermaprodit semu laki&laki antara lain! yang paling sering adalah #indrom 9esistensi %ndrogen atau Androgen Insensitiity !yndrome %#2 atau Testicular   Femini"ation !yndrome#$%$&

Penyakit ini merupakan penampilan hermaprodit semu laki&laki yang  paling sering dijumpai di klinik. %# merupakan kelompok kelainan yang sangat heterogen yang disebabkan tidak atau kurang tanggapnya reseptor androgen atau

sel target terhadap rangsangan hormon testosteron. %# diturunkan melalui jalur   perempuan ibu2, perempuan adalah pembawa si"at yang menurunkan, penderita

hanya pada laki&laki. Kejadian %# dalam satu keluarga adalah hal yang sering dijumpai tetapi ternyata 1/' kasus %# tidak mempunyai riwayat keluarga yang  positi". %# dapat terjadi dalam bentuk complete Androgen Insensitiity !yndrome

@%#2 atau incomplete'partial  Androgen Insensitiity !yndrome P%#2.',(,*

Penderita P%# adalah laki&laki dengan kelainan alat kelamin luar yang sangat ber$ariasi, kadang&kadang bahkan terdapat pada beberapa pria normal yang tidak subur. Penderita P%# mempunyai penis yang kecil yang tampak seperti  pembesaran clAtoris, disertai dengan hipospadia berat jalan kencing bocor 

ditengah tidak melewati penis2 yang membelah skrotum sehingga tampak seperti lubang $agina. #krotum kadang tidak menggantung dengan testis umumnya  berukuran normal dan terletak pada abdomen, selakangan atau sudah turun kedalam skrotum. Pada usia dewasa sering tumbuh payudara dan keluarnya jakun, walaupun tidak disertai perubahan suara.',(,*

Pada @%#, penderita dengan penampilan seperti perempuan normal, dengan alat kelamin luar seperti wanita, mempunyai $agina yang lebih pendek  dari normal,dan payudara akan tumbuh mulai masa prepubetas dengan hasil  pemeriksaan kromosom menunjukkan (6,5 sesuai kromosom pada laki&laki2 dan kadar hormon testosteron normal atau sedikit meningkat. Pada pemeriksaan "isik dan #> akan teraba atau tampak  testis yang umumnya tidak berkembang dan terletak dalam rongga perut atau selakangan, tanpa struktur alat genital dalam wanita. ndi$idu dengan @%# sering menunjukkan gejala seperti hernia inguinalis hernia pada selakangan2, oleh karena itu pada anak perempuan  prapubertas yang mengalami hernia inguinalis benjolan pada selakangan2 dan

gejala tidak menstruasi sejak lahir, perlu pemeriksaan kromosom.',(,*

Female Pseudohermaphroditism

8erupakan istilah yang ditujukan bagi indi$idu yang memiliki indung telur dan kromosom (6, kromosomperempuan2 dengan penampakan alat kelamin bagian luar yang ambigus. #ebab&sebab paling umum dari kelainan ini

adalah @ongenital adrenal hyperplasia @%2 yang menyebabkan kekurangan/ ketidak hadiran ensim 1C&hidroksilase , 11&hidroksilase dan '&hidroksilase dehidrogenase.',(,*

@ongenital adrenal hyperplasia @%2 merupakan penyebab terbesar  kasus interseksual dan kelainan ini diturunkan lewat ayah dan ibu yang sebagai  pembawa separo si"at menurun dan penderitanya bisa laki&laki dan perempuan

yang mendapatkan kedua paroan gen abnormal tersebut dari kedua orang tuanya.',(,*

Penyakit ini digolongkan menjadi tipe yang klasik dan non klasik. ;ipe yang klasik ini bisa menunjukkan gejala kehilangan garam tubuh natrium2 sampai terjadi syok, sehingga sering meninggal pada bulan pertama setelah lahir, sebelum diagnosis bisa ditegakkan. #edang yang tidak menununjukan gejala kekurangan garam bisa bertahan hidup yaitu pada wanita disertai gejala maskulinisasi dan pada laki&laki dengan gejala pubertas dini tanpa disertai gejala keraguan alat kelamin sehingga laki&laki sering tidak datang berobat. Pada  pengalaman diklinik kenyataanya hampir tidak pernah tertangkap penderita laki& laki. Penderita perempuan menunjukkan gejala pembesaran kelentit klitoris2 yang mirip penis sejak lahir atau pada yang lebih ringan akan muncul setelah lahir. %nak&anak penderita @% akan tumbuh cepat tapi kemudian pertumbuhan akan  berhenti lebih awal, sehingga pada keadaan dewasa mereka akan lebih pendek 

dari ukuran tinggi badan normal. Pada tipe yang non klasik gejala muncul setelah -&6 tahun dengan maskulinisasi yang lebih ringan, pembesaran klitoris akan muncul belakangan.',(,*

8askulinisasi pada penderita @% dengan genetik wanita hanya mungkin terjadi akibat adanya hormon androgen ekstragonad dari luar gonad2 yang dapat  berasal dari endogen mau pun eksogen, karena pada penderita ini tidak ditemukan testis yang merupakan penghasil utama hormon androgen. 8ani"estasi klinik dari hormon androgen yang berlebihan ini terbatas pada alat genital bagian luar dan derajat berat&ringannya kelainan tergantung pada tahap pertumbuhan seksual saat terjadinya paparan hormon androgen tersebut. Pada penderita kelainan ini tidak  akan ditemukan organ laki&laki bagian dalam. Pada keadaan ringan sering

munculnya pembesaran kelentit menjadi seperti penis2 pada wanita setelah lahir, sehingga masyarakat menganggap alat kelaminnya berubah dari wanita menjadi laki&laki. Penyakit ini bisa diobati, untuk menghindari gejala yang lebih berat  pengobatan harus dilakukan sedini mungkin dan seumur hidup. Penapisan pada  bayi baru lahir seharusnya dilakukan di ndonesia karena pre$alensi penyakit ini

cukup tinggi.',(,*

Paparan hormon androgen eksogen bisa disebabkan bahan hormonal yang  bersi"at androgenik yang dikonsumsi ibu saat mengandung janin wanita, misalnya  preparat hormonal yang mengandung progestogen, testosteron atau dana=ol. Berat ringannya kelainan alat genital janin tergantung dari usia kehamilan, potensi, dosis serta lama pemakaian obat. Paparan hormon androgen dan progestogen saat usia kehamilan 6&13 minggu dapat berakibat perlekatan pada bagian belakang $agina, skrotalisasi labia dan pembesaran klitoris. Kelainan organ genitalia yang disebabkan oleh paparan hormon androgen eksogen mempunyai ciri khas yaitu  proses maskulinisasi tidak berjalan progresi" dan tidak didapatkan kelainan  biokimiawi.',(,*

True Hermaphroditism

8erupakan kelainan yang jarang dijumpai. Diagnosis True  ermaphroditism ditegakkan apabila pada pemeriksaan jaringan secara

mikroskopis ditemukan gonad yang terdiri dari jaringan o$arium perempuan2 dan testis laki&laki2. Kedua jaringan gonad tersebut masing&masing dapat terpisah tetapi lebih sering ditemukan bersatu membentuk jaringan o$otestis. Pada analisis kromosom )34 dari kasus yang dilaporkan dijumpai (6,, sisanya dengan (6,5, campuran kromosom laki dan perempuan dengan kombinasi  (6,/(6,5, (-,/(6,5, (6,/(),5 atau (6,5/(),5.',(,*

8ani"estasi klinik dan pro"il hormonal tergantung pada jumlah jaringan gonad yang ber"ungsi. Earingan o$arium sering kali ber"ungsi normal namun sebagian besar in"ertil. #ekitar /' dari total kasus true hermaphrodite dibesarkan sebagai laki&laki. 8eski pun demikian alat genital luar pada penderita kelainan ini  biasanya ambigu s atau predominan wanita dan disertai pertumbuhan payudara

saat pubertas. Earingan >onad dapat ditemukan pada rongga perut, selakang atau lebih kebawah pada daerah bibir kemaluan atau skrotum. Earingan testis atau o$otestis lebih sering tampak di sebelah kanan. #permato=oa biasanya tidak  ditemukan. #ebaliknya oosit normal biasanya ada, bahkan pada o$otestis. Eika  pasien memilih jenis kelamin pria, rekontruksi genital dan pemotongan gonad

selekti" menjadi indikasi. Eika jenis kelamin wanita yang dipilih, tindakan bedah yang dilakukan akan menjadi lebih sederhana.',(,*

VII. MANIFESTASI KLINIS

Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus ambigu genitalia yang perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut ! *

Tampak laki-laki 

−

Kriptorkismus bilateral.

−

ipospadia dengan skrotum bi"idum.

−

Kriptorkismus dengan hipospadia.

 Inderteminate/meragukan

−

>enitalia ambigua

Tampak Perempuan

−

@litoromegali

−

Ful$a yang sempit

−

Kantong hernia inguinalis berisi gonad

Beberapa sindrom berhubungan dengan genitalia ambigua, misalnya sindrom #mith&:emli&Gpit=, 9obinow, Denys&Drash, %>9 ilms ;umor, %niridia, >enitourinary mal"ormation, and 9etardation2 dan Beckwith& iedemann.

VIII. DIAGNOSIS %. %namnesis

%namnesis harus meliputi semua gangguan endokrin pada ibu selama masa kehamilan, derajat maturitas/ prematuritas umur kehamilan, ibu mengkonsumsi hormon dari luar juga cara yang digunakan untuk membantu reproduksi dan atau konrasepsi yang digunakan selama kehamilan. 9iwayat keluarga digunakan untuk menskrining beberapa kelainan urologi, kematian neonatal yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya, anomali organ genital,  pubertas dini, amenorrhea, in"ertilitas pada keluarga dekat atau keterkaitan keluarga. Firilisasi atau tampilan cushingoid pada ibunya bila ada, harus dicatat. Kelainan yang didapat pada saat #> prenatal atau ketidaksesuaian kariotipe "etus dengan genitalia pada saat #>.',),*

B. Pemeriksaan Hisik 

Pemeriksaan "isik dimulai dari mencari kemungkinan adanya sindrom/ mal"ormasi tertentu. #ecara umum harus dilihat adanya dismor"ik, bila ada maka merupakan petunjuk mani"estasi suatu sindrom, juga leher pendek dan lebar,  puting susu berjarak jauh, dll.',),*

>enitalia eksterna diperiksa secara teliti untuk menunjukkan derajat $irilisasi. kuran penis diukur panjang penis teregang dan diameternya, ada tidaknya korda penis, lemak prepubis yang berlebihan seringkali menutupi ukuran  penis yang sesungguhnya. Pada bayi baru lahir cukup bulan, panjang penis teregang harus berukuran sekurang&kurangnya  cm. arus dinilai sampai sejauh mana sinus urogenital telah menutup, dengan mengidenti"ikasi posisi meatus uretra ekterna, yang kadang&kadang perlu menunggu sampai bayi buang air kecil. Dicatat lipatan labioskrotal dalam keadaan penuh, simetri atau tidak dan kerutannya. %pabila lipatan labioskrotal asimetris, maka gonad seringkali dapat dipalpasi pada sisi yang lebih banyak mengalami $irilisasi dan sering didapatkan hernia inguinal. arus dilakukan palpasi gonad pada masing&masing sisi dengan  jari tangan pemeriksa mengurut disepanjang garis kanalis inguinalis kearah labium atau skrotum sedangkan tangan yang lain memegang sesuatu yang mungkin gonad bila ada. 8anu$er ini memerlukan tangan yang hangat dan kesabaran yang cukup.',),*

>ambar . #kala $irilisasi menurut prader 

ntuk diagnosis banding dan persiapan pengobatan, yang sangat penting adalah temuan pada pemeriksaan "isik teraba satu atau dua gonad. Bila tidak  teraba gonad, semua kategori ini mungkin terjadi pseudohema"rodit perempuan,  pseudohema"rodit laki&laki, disgenesis gonad, herma"rhodit murni2. Dari keempat kemungkinan tersebut yang paling sering adalah pseudohema"rodit perempuan, diikuti oleh disgenesis gonad campuran.

Gam#ar $ a. Ge%itaia e!ster%a #a&i perempua% %orma.'(

Gam#ar $ #. H&me% )seaput dara* da% a#ia mi%ora pada #a&i perempua% %orma.'(

Bila gonad teraba maka kemungkinan besar adalah testes atau yang jarang adalah o$otestes karena o$arium dan streak gonad tidak turun. Bilamana satu gonad teraba, maka dapat disingkirkan pseudohema"rodit perempuan dan

disgenesis gonad murni, namun masih mungkin disgenesis gonad campuran, herma"rodit murni, dan pseudohema"rodit laki&laki.

Gam#ar ( a. Neo%atus de%+a% ,AH &a%+ memperi-at!a% am#i+us +e%itaia.

Gam#ar ( #. Mi!rope%is da% -ipospadia )!epaa a%a! pa%a-*. S!rotum ter#ea- dua

de%+a% ea- dite%+a-%&a.

Gam#ar /a. Ge%itaia e!ster%a pada #a&i perempua% pseudo-erma0rodit. Lipata% a#ias!rota de1tra mempu%&ai o2otestis.

Gam#ar / #. S!rotaisasi Pe%is da% see%da%+ #er!erut seperti s!rotum

Bila kedua gonad teraba, mungkin pseudohema"rodit laki&laki dan sangat  jarang, herma"rodit murni. Pasien harus diperiksa diruang yang hangat, terlentang  posisi I"rog legJ dengan kedua kaki bebas. Bila gonad teraba, yang sangat penting

adalah memeriksa ukuran, lokasi dan tekstur kedua gonad. Pada kriptokirdisme testes mungkin didapatkan pada kanalis inguinalis, kantung inguinal super"isial, dibagian atas skrotum, atau pada keadaan yang sangat jarang didaerah "emoral,  perineal, atau region skrotal kontralateral. 5ang juga harus dicatat adalah  perkembangan dan pigmentasi lekukan labioskrotal dan kelainan bawaan lain. Kelainan ukuran penis harus didokumentasikan dengan ukuran lebar dan panjang  penis teregang. arus dideskripsikan posisi meatus uretra eksterna dan ada

tidaknya korda dan bila ada jumlah ori"isium. 5ang sangat penting dicari adanya uterus pada pemeriksaan "isik, yang dapat teraba dengan jari pada pemeriksaan colok dubur.',),*

Bila pada tahap ini sudah ditegakkan diagnosis de"initi" hanya berdasarkan  pada temuan "isik saja, maka ini merupakan tindakan yang tidak bijaksana, karena tampilan genitalia eksterna dapat sangat ber$ariasi, bahkan pada pasien yang mempunyai keadaan yang sama. anya ada satu kesimpulan yang dapat dibuat dengan pasti yaitu, jika satu gonad dapat dipalpasi maka diagnosisnya bukan bayi  perempuan yang menderita @%, karena pada @% o$arium normal dan terletak 

di rongga abdomen.',),*

%da beberapa petunjuk yang dapat digunakan untuk membantu menegakkan diagnosis, misalnya adanya penis yang berkembang baik  menunjukkan bahwa testosteron dalam sirkulasi kadarnya cukup bermakna in utero, sedangkan skrotum asimetri menunjukkan adanya sekresi testosteron oleh gonad pada sisi yang berkembang lebih baik. ;emuan lain adalah pigmentasi kulit  berwarna gelap, berkaitan dengan hormon adrenokortikotropik di sirkulasi dalam konsentrasi tinggi, yang menunjukkan @% atau $irilisasi pada ibu akibat de"isiensi aromatase plesenta atau tumor endokrin maternal.',),*

Eadi, setiap pasien dengan kedua testis tidak teraba atau teraba hanya satu dab hipospadi, walaupun genitalianya tidak tampak ambigous harus dianggap sebagai kelainan interseks sampai hasil pemeriksaan menunjukkan yang sebaliknya.',),*

@. Pemeriksaan laboratorium dan Pencitraan

>enitalia internal pada lelaki yaitu $asa de"erens, $esikula seminalis, dan epididimus, sedangkan genitalia internal pada perempuan yaitu tuba "alopi, uterus,

dan sepertiga bagian atas $agina. 8odalitas utama radiologi untuk memeriksa  bagian internal dari genitalia adalah #>.

Gam#ar 3a. Uterus da% o2arium %orma pada #a&i perempua%.

Gam#ar 3#. Pem#esara% +a%dua adre%ais de1tra pada #a&i perempua% pseudo-erma0rodit

Gam#ar 3. Pem#esara% +a%dua adre%ais si%istra #er#e%tu! 

4sere#ri0orm5

#elain genitalia interna, #> juga dapat mengindenti"ikasi kelenjar  adrenal yang mengalami perubahan karena @% merupakan penyebab paling sering ambigus genitalia pada bayi.

Gam#ar '6a Pseudo-erma0rodit pada 7a%ita8 tida! ada uterus da% o2arium

pada ro%++a pe2is

Gam#ar '6#. Testis !a%a% pada !a%ais i%+ui%ais. Pasie% data%+

de%+a% ame%ore.

Gam#ar '6#. Testis !iri pada !a%ais i%+ui%ais.

Karena @% merupakan penyebab paling sering ambigous genitalia pada  bayi baru lahir, maka skrining biokimia untuk penyakit ini harus dilakukan pada

 bayi yang mengalami maskulinisasi simetris dengan gonad tidak teraba. Kadar  elektrolit serum harus diperiksa dengan segera dan dipantau dengan cermat sampai diagnosis ditegakkan dan dibuat rencana pengelolaan. %nalisis kromosom harus dilakukan pada pemeriksaan awal, umumya hasil dapat diperoleh dalam waktu ) jam dengan teknik standar. %pabila telah dapat ditetapkan diagnosis @%, maka tes diagnosis lebih lanjut tidak perlu dilakukan.',),*

>ambar  *.

#kema alur  untuk 

mengarahkan pada ambiguous genitalia

%. Pengobatan endokrin

Bila pasien menjadi laki&laki, maka tujuan pengobatan endokrin adalah mendorong perkembangan maskulinisasi dan menekan berkembangnya tanda& tanda seks "eminisasi membesarkan ukuran penis, menyempurnakan distribusi rambut dan massa tubuh2 dengan memberikan testosteron.1,,',(,*

Bila pasien menjadi perempuan, maka tujuan pengobatan adalah mendorong secara simultan perkembangan karakteristik seksual kearah "eminin dan menekan  perkembangan maskulin perkembangan payudara dan menstruasi yang dapat

timbul pada beberapa indi$idu setelah pengobatan estrogen2.1,,',(,*

Pada @% diberikan glukokortikoid dan hormon untuk retensi garam. >lukokortikoid dapat membantu pasien mempertahankan reaksi bila terjadi stres "isik dan menekan perkembangan maskulinisasi pada pasien perempuan.1,,',(,*

Pengobatan dengan hormon seks biasanya mulai diberikan pada saat  pubertas dan glukokortikoid dapat diberikan lebih awal bila dibutuhkan, biasanya

dimulai pada saat diagnosis ditegakkan. Bilamana pasien diberikan hormon seks laki&laki, hormon seks perempuan atau glukokortikoid, maka pengobatan harus dilanjutkan selama hidup. 8isalnya, hormon seks laki&laki dibutuhkan pada saat dewasa untuk mempertahankan karakteristik maskulin, hormon seks perempuan untuk mencegah osteoporosis dan penyakit kardio$askular, dan glukokortikoid untuk mencegah hipoglikemi dan penyakit&penyakit yang menyebabkan stres.1,,',(,*

B. Pengobatan pembedahan

;ujuan pembedahan rekonstruksi pada genitalia perempuan adalah agar  mempuyai genitalia eksterna "eminin, sedapat mungkin seperti normal dan mengkoreksi agar "ungsi seksualnya normal. ;ahap pertama adalah mengurangi ukuran klitoris yang membesar dengan tetap mempertahankan persyara"an pada klitoris, dan menempatkannya tidak terlihat seperti posisi pada wanita normal. ;ahap kedua menempatkan $agina keluar agar berada diluar badan di daerah  bawah klitoris.1,,',(,*

;ahap pertama biasanya dilakukan pada awal kehidupan. #edangkan tahap kedua mungkin lebih berhasil bilamana dilakukan pada saat pasien siap memulai kehidupan seksual.

Pada laki&laki, tujuan pembedahan rekonstruksi adalah meluruskan penis dan merubah letak uretra yang tidak berada di tempat normal ke ujung penis. al ini dapat dilakukan pada satu tahapan saja. 7amun demikian, pada banyak kasus hal ini harus dilakukan lebih dari satu tahapan,khususnya bilamana jumlah  jaringan kulit yang dapat digunakan terbatas, lekukan pada penis terlalu berat dan semua keadaan&keadaan tersebut bersamaan sehingga mempersulit teknik  operasi.1,,',(,*

Bilamana pengasuhan seks sudah jelas kearah laki&laki, maka dapat dilakukan operasi rekonstruksi antara usia 6 bulan sampai 11 tahun. #ecara umum sebaiknya operasi, sudah selesai sebelum anak berusia  tahun, jangan sampai ditunda sampai usia pubertas.1,,',(,*

Bilamana pengasuhan seks sudah jelas kearah perempuan, bilamana  pembukaan $agina mudah dilakukan dan klitoris tidak terlalu besar, maka rekonstruksi $agina dapat dilakukan pada awal kehidupan tanpa koreksi klitoris. Bilamana maskulisasi membuat klitoris sangat besar dan $agina tertutup atau lokasi $agina sangat tinggi dan sangat posterior2, maka dianjurkan untuk menunda rekonstruksi $agina sampai usia remaja. 7amun hal ini masih merupakan  perdebatan, beberapa ahli menganjurkan agar rekonstruksi dilakukan seawal mungkin atau setidaknya sebelum usia dua tahun, namun ahli yang lain menganjurkan ditunda sampai usia pubertas agar kadar estrogennya tinggi sehingga $agina dapat ditarik kebawah lebih mudah.1,,',(,*

@. Pengobatan psikologis

#ebaiknya semua pasien interseks dan anggota keluarganya harus dipertimbangkan untuk diberikan konseling. Konseling dapat diberikan oleh ahli endokrin anak, psikolog, ahli psikiatri, ahli agama, konselor genetik, atau orang lain dimana anggota keluarga lebih dapat berbicara terbuka. 5ang sangat penting adalah bahwa yang memberikan konseling harus sangat "amilier dengan hal&hal

yang berhubungan dengan diagnosis dan pengelolaan interseks. #ebagai tambahan, sangat membantu bilamana konselor mempunyai latar belakang terapi seks atau konseling seks.1,,',(,*

;opik yang harus diberikan selama konseling adalah! pengetahuan tentang keadaan anak dan pengobatannya, in"ertilitas, orientasi seks, "ungsi seksual dan konseling genetik. Bilamana pada suatu saat disepanjang hidupnya, pasien dan orangtuanya mempuyai masalah dengan topik tersebut, maka dianjurkan untuk   berkonsultasi.1,,',(,*

9. PEN,EGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan konseling genetika untuk penyakit yang menurun, penggunaan obat dan lingkungan yang aman pada awal kehamilan. Penanganan seharusnya dilakukan sedini mungkin saat bayi baru lahir dengan secara multidisiplin. Bayi baru lahir dengan kelainan alat kelamin harus ditentukan jenis kelaminnya agar tidak terjadi salah pengasuhan dan gangguan  psikologis dikemudian hari. #urat keterangan kelahiran semestinya dibuat setelah  jenis kelamin dapat ditentukan. ;indakan operasi harus dilakukan dengan  pertimbangan yang sangat hati&hati atau bahkan penundaan sampai anak mencapai usia dewasa. Penentuan jenis kelamin dan tindakan operasi koreksi tidak hanya ditentukan secara sepihak oleh orang tua saja. ntuk menghindari masalah medikolegal maka perlunya penyusunan standard baku nasional untuk   penanganan kelamin ganda yang diatur oleh Departemen Kesehatan.'

9II. KESIMPULAN

Kasus interseksualitas bisa ditemukan dalam praktek sehari&hari, oleh sebab itu pendekatan diagnostic interseksualitas cukup layak untuk lebih dipahami.

Dalam menentukan jenis kelamin seseorang diperlukan minimal ) si"at, yaitu! susunan kromosom, jenis gonad, mor"ologi genital interna, mor"ologi genital eksterna, hormone seks, pengasuhan, serta nperanan dan orientasi.

nterseksualitas dapat diklasi"ikasikan dalam ( kelompok secara umum, yaitu! gangguan pada gonad dan atau kromosom, maskulinisasi pada genetic  perempuan, maskulinisasi tak lengkap pada genetic laki&laki, dan gangguan pada

embryogenesis yang tidak melibatkan gonad ataupun kromosom.

ntuk menentukan penyebab terjadinya diperlukan kerjasama interdisipliner/intradisipliner, tersedianya sarana diagnostic, dan sarana perawatan.

Petunjuk pada kecurigaan terhadap adanya interseksualitas! 1. >enitalia eksterna yang bersi"at  atau tak lengkap

. >enitalia eksterna laki&laki! skrotum kosong, testes ada tapi kecil, hipospadia, penis kecil

'. >enitalia eksterna perempuan! klitoris membesar, bentuk $ul$a tak  sempurna, benjolan&benjolan di inguinal atau labia mayora, dan  berperawakan pendek 

(. Pada riwayat keluarga, ada keluarga dengan kelainan jenis kelamin -. 9iwayat ibu sewaktu hamil memperoleh obat androgen atau progesteron

D%H;%9 P#;%K%

1. assan 9. D9, %latas  Dr. Intersesualitas*Dalam ! Buku Kuliah lmu Kesehatan %nak1. Eakarta! Bagian lmu Kesehatan %nak Hakultas Kedokteran ni$ersitas ndonesia. 1<*-. alaman &)

. :atie" %bdul, dkk * Genitalia +sterna. Dalam! Diagnosis Hisis Pada %nak disi ke . Eakarta! Penerbit@F. #agung #eto. 33<. alaman!

1--'. 7elson, aldo , dkk. ermafroditisme. Dalam 7elson lmu Kesehatan %nak disi 1- Fol.'. Eakarta! Penerbit Buku Kedokteran >@. 1<<6. alaman

1<<*&33-(. %bbas 7, ed. #higellosis. Dalam ! Diktat Kuliah ndokrin. BK% 9#P dr. ahidin #udirohusodo, 8akassar! 33'+ 1&6

-. #iregar @harles D* Pendeatan Diagnosti Intersesualitas Pada Ana . Dalam! @ermin Dunio Kedokteran 7o. 16. Bagian lmu Kesehatan %nak Hakultas Kedokteran ni$ersitas #umatera tara 9#..%dam 8alik 8edan. 333

6. #ultan %ssin 8.Dr. Intersesualitas.#ub Bagian ndokrinologie Bagian lmu Kesehatan %nak Hakultas Kedokteran uni$ersitas ndonesia. Eakarta. alaman 1'&1(

). www.hormone.org.  Ambigous Genitalia. Diakses tanggal ( Hebruari 31