BAB I BAB I
PENDAHULUAN PENDAHULUAN
Pertama
Pertama dijelaskan dijelaskan oleh oleh Gowers Gowers pada pada tahun tahun 1884, 1884, Hemifacial Hemifacial spasmspasm merupakan suatu mioklonus otot segmental yang diinervasi oleh nervus fasialis merupakan suatu mioklonus otot segmental yang diinervasi oleh nervus fasialis (saraf VII). Gangguan ini terjadi pada dekade kelima atau keenam dari kehidupan, (saraf VII). Gangguan ini terjadi pada dekade kelima atau keenam dari kehidupan, hampir selalu unilateral, meskipun gangguan bilateral dapat terjadi walaupun hampir selalu unilateral, meskipun gangguan bilateral dapat terjadi walaupun jarang pada kasus
jarang pada kasus yang berat. Hemifacial spasm biyang berat. Hemifacial spasm biasanya dimulai dengan gerakanasanya dimulai dengan gerakan klonik singkat dari otot orbikularis okuli dan menyebar dalam beberapa tahun ke klonik singkat dari otot orbikularis okuli dan menyebar dalam beberapa tahun ke otot wajah lainnya (korugator, frontalis, orbikularis oris, platisma,zigomatikus). otot wajah lainnya (korugator, frontalis, orbikularis oris, platisma,zigomatikus).
Gerakan klonik berlanjut menjadi kontraksi tonik dari otot yang terlibat. Gerakan klonik berlanjut menjadi kontraksi tonik dari otot yang terlibat. Iritasi kronis pada nervus fasialis atau nukleus fasialis merupakan penyebab yang Iritasi kronis pada nervus fasialis atau nukleus fasialis merupakan penyebab yang mungkin dari hemifacial spasm, mungkin timbul dari kondisi dari penyakit dasar mungkin dari hemifacial spasm, mungkin timbul dari kondisi dari penyakit dasar yang dimiliki.
BAB II
PEMBAHASAN
Hemifacial spasm ditandai dengan kontraksi cepat, paroksismal, kedutan klonik yang tidak teratur dari satu atau lebih kelompok otot yang diinervasi oleh nervus fasialis. Kedutan biasanya dimulai secara unilateral pada daerah sekitar mata (otot orbikularis okuli) dan kemudian menyebar ke otot-otot wajah yang lain, terutama otot-otot perioral, tetapi tidak pernah melampaui domain dari nervus fasialis. Kontraksi bertahan selama beberapa menit dan sering dipicu oleh stres, kelelahan, atau gerakan voluntari wajah. Ini adalah salah satu gangguan gerakan yang dapat bertahan bahkan dalam keadaan tidur. 1
Perkiraan prevalensi hemifacial spasm yang sah sulit dipahami karena underdiagnosis, misdiagnosis dan tidak adanya data yang berbasis kependudukan. Menurut Doo dan Kwan (2007), ada beberapa studi yang mendokumentasikan prevalensi hemifacial spasm. Studi ini menunjukan prevalensi total hemifacial
spasm diperkirakan 9,8-11 per 100.000 total populasi. Sayangnya, sedikit yang diketahui tentang prevalensi akurat di asia, meskipun hemifacial spasm dikenal lebih umum daripada trigeminal neuralgia di asia bagian timur laut.5 Kondisi ini muncul pada dekade kelima dan keenam, lebih banyak mengenai perempuan daripada laki-laki.2
ANATOMI
Nukelus fasialis menerima serabut-serabut yang menyilang dan tidak menyilang melalui traktus kortikobulbaris. Otot-otot wajah dibawah dahi menerima inervasi dari korteks kontralateral (hanya serabut kortikobulbaris yang menyilang). Apabila terdapat suatu lesi rostral dari nukleus fasialis akan menimbulkan paralisis dari otot-otot fasialis kontralateral kecuali otot frontalis dan orbikularis okuli. Karena otot frontalis dan orbikularis okuli menerima inervasi dari kortikal bilateral, maka otot-otot tersebut tidak akan dilumpuhkan oleh lesi yang mengenai satu korteks motorik atau jaras kortikobulbarisnya.
Saraf kranial N. VII (fasialis) mengandung 4 macam serabut, yaitu :
1. Serabut somato-motorik , yang mensarafi otot-otot wajah (kecuali M. Levator palpebra (N. III)), M. Platisma, M. Digastrikus bagian posterior, M. Stilohioid dan M. Stapedius di telinga tengah.
2. Serabut visero-motorik (parasimpatis) yang datang dari nukleus salivatorius superior. Serabut saraf ini mengurus glandula dan mukosa faring, palatum, rongga hidung, sinus paranasal, dan glandula submaksilar serta sublingual dan lakrimalis.
3. Serabut visero-sensorik yang menghantar impuls dari alat pengecap di 2/3 bagian depan lidah.
4. Serabut somato-sensorik rasa nyeri (dan mungkin juga rasa suhu dan rasa raba) dari sebagian daerah kulit dan mukosa yang disarafi oleh nervus trigeminus. Daerah overlapping (disarafi oleh lebih dari satu saraf
(tumpang tindih)) ini terdapat di lidah, palatum, meatus akustikus elsterna dan bagian luar gendang telinga.
Nervus fasialis terutama merupakan saraf motorik yang menginervasi otot-otot ekspresi wajah. Disamping itu saraf ini membawa serabut parasimpatis ke kelenjar ludah, kelenjar air mata dan ke selaput mukosa rongga mulut dan hidung. Dan ia juga menghantarkan berbagai jenis sensasi eksteroseptif dari daerah gendang telinga, sensasi 2/3 depan lidah, dan sensasi viseral umum dari kelenjar ludah, mukosa hidung, dan faring. Dan sensasi proprioseptif dari otot-otot yang disarafinya.
Sel sensorik terletak di ganglion genikulatum, pada lekukan saraf fasialis di kanal fasialis. Sensasi pengecapan dari 2/3 depan lidah dihantar melalui saraf lingual ke korda timpani dan kemudian ke ganglion genikulatum. Serabut yang menghantar sensasi eksteroseptif mempunyai badan selnya di ganglion genikulatum dan berakhir pada akar desenden dan inti-inti akar desenden dari saraf trigeminus.
Inti motorik N. VII terletak di pons. Serabutnya mengitari inti N. IV dan keluar di bagian lateral pons. N. VII bersama N. Intermedius dan N. VIII kemudian memasuki meatus akustikus internus. Disini N. VII bersatu dengan N. Intermedius dan menjadi satu berkas saraf yang berjalan dalam kanalis fasialis dan kemudian masuk ke dalam Os mastoid. Ia keluar dari tulang tengkorak melalui foramen stilomastoid dan bercabang untuk mensarafi otot-otot wajah. 3
Gambar 1. Anatomi nervus fasialis
ETIOLOGI
Penyebab hemifacial spasm adalah kompresi pembuluh darah, kompresi saraf wajah oleh massa, lesi batang otak seperti strok atau multiple sclerosis plak, dan penyebab sekunder seperti trauma atau Bell palsy.7
Penyebab yang mendasari hemifacial spasm dalam banyak kasus adalah pembuluh darah ektatik atau pembuluh darah yang secara atipikal menyimpang, yang menekan saraf wajah di tempat di mana ia keluar dari batang otak. Secara patoanatomikal disebut zona akar- keluar (root-exit zone), ini memiliki beberapa
epineurium. Selain itu, tidak ada septa jaringan ikat yang melintangi tiap fasikula. Wilayah ini juga merupakan zona transisi antara mielinasi pusat (sel oligodendroglial) dan perifer (sel Scwann). Semua fitur dari zona akar-keluar ini mengakibatkan peningkatan kerentanan dan maka dari itu rentan terhadap rangsangan, seperti kompresi.6
PATOFISIOLOGI
Patogenesis hemifacial spasm karena kompresi saraf wajah dijelaskan dengan menggunakan beberapa teori. Menurut hipotesis "perifer", eksitasi ephaptik dan ektopik terjadi di zona akar-keluar. Konduksi impuls ephaptik ditandai dengan transfer patologis impuls antara serabut saraf tetangga. Konduksi impuls ektopik menggambarkan perkembangan spontan dari impuls saraf di daerah kompresi. Sebaliknya, hipotesis "pusat" mengasumsikan hipereksitabilitas motor nukleus wajah di batang otak. Penjelasan untuk usia yang relatif tua pada pasien saat onset penyakit adalah karena adanya perubahan progresif yang ektatik
dan perpanjangan yang dapat mempengaruhi pembuluh darah di cerebellopontine angle. Hal ini umum pada pasien dengan hipertensi arteri. Seiring waktu, hal ini menyebabkan kontak antara pembuluh darah dan saraf, yang menyebabkan kompresi. Diasumsikan bahwa ini mengarah pada gilirannya untuk demielinasi fokal, yang mengarah ke proses elektrofisiologi yang disebutkan di atas.6
Iritasi dari nukleus nervus fasialis diyakini menyebabkan hipereksitabilitas dari nukleus nervus fasialis, sementara iritasi pada segmen proksimal saraf dapat
menyebabkan transmisi ephaptik dalam nervus fasialis. Mekanisme lain menjelaskan involunter ritmik kontraksi mioklonik diobservasi pada hemifacial spasm.7
Lesi kompresi (misalnya tumor, arteriovenous malformation, paget disease) dan lesi non kompresi (misalnya strok, multiple sclerosis plak, basilar meningitis) mungkin dapat timbul sebagai hemifacial spasm. Sebagian besar kasus hemifacial spasm sebelumnya yang dianggap idiopatik itu mungkin disebabkan oleh pembuluh darah yang menyimpang ( misalnya cabang distal dari arteri anterior inferior cerebellar atau arteri vertebralis) mengompresi nervus fasialis dalam cerebellopontine angle.7
Para ahli telah menghubungkan hemifacial spasm dengan cedera saraf wajah, Bell’s palsy dan tumor. Meskipun penyebab yang paling sering adalah pembuluh darah yang menekan pada saraf wajah di tempat di mana ia
meninggalkan batang otak pasien, kadang-kadang tidak diketahui penyebabnya. Ketika individu yang terkena lebih muda dari 40, dokter harus mensuspek penyebab seperti multiple sclerosis.
GEJALA KLINIS
Tanda pertama dari hemifacial spasm biasanya adalah gerakan otot pada kelopak mata pasien dan sekitar mata. Hal ini dapat bervariasi dalam intensitas.
2 Jenis Hemifacial Spasm:
1. Tipikal: Kontraksi dimulai pada muskulus orbikularis okuli dan menjalar secara bertahap ke otot daerah pipi dan menyebar ke daerah mulut, meliputi muskulus orbikularis oris, buccinator dan platisma. Kedutan intermiten pada kelopak mata yang dapat mengakibatkan penutupan paksa mata yang secara bertahap menyebar ke otot-otot bagian bawah wajah. 2. Atipikal: Kontraksi dimulai pada muskulus orbikularis oris dan
buksinator, dan menyebar ke muskulus orbikularis okuli.4
Gambar 2. Presentasi Hemifacial spasm tipikal dan atipikal
PENEGAKKAN DIAGNOSIS
Gambaran klinis sangat penting untuk membuat diagnosis hemifacial spasm. Mendiagnosis hemifacial spasm dimulai dengan pemeriksaan neurologis lengkap, termasuk Elektromiografi (EMG) yang merupakan tes yang mengukur dan mencatat aktivitas listrik yang dihasilkan di otot saat istirahat dan dalam menanggapi kontraksi otot, Magnetic Resonance Imaging (MRI) yang merupakan
angle seperti tumor atau lesi batang otak.6 Pemeriksaan EMG pada hemifacial spasm secara karakteristik ditandai timbulnya irama gelombang frekuensi tinggi ( 150-400 Hz ), dengan sinkronisasi.1
DIAGNOSIS BANDING
Blepharospasm
Blepharospasm adalah suatu kondisi bilateral dengan karakteristik fokal, penutupan paksa yang berlebihan pada kelopak mata yang umumnya disebabkan oleh spasme muskulus orbikularis okuli, dan kadang-kadang dapat menyebabkan kebutaan fungsional. Meskipun memiliki patofisiologi yang berbeda, baik hemifacial spasm dan blepharospasm sama- sama menghasilkan penutupan kelopak mata paksa karena kontraksi dari muskulus orbikularis okuli. 5
Tics
Tics wajah adalah gerakan singkat, berulang, terkoordinasi, gerakan semipurposeful dari otot-otot wajah dan leher yang dikelompokkan. Tics dapat terjadi secara fisiologis atau berhubungan dengan encefalopati difus. Beberapa obat (misalnya antikonvulsan, kafein, metilpenidate, agen antiparkinson) berhubungan dengan terbentuknya tics. Gerakan tunggal, berulang, stereotipe (misalnya meringis berulang, kliring tenggorokan,
Myoclonic movement
Gerakan myoclonic mempengaruhi otot-otot wajah juga bisa muncul dari lesi pada level otak atau batang otak. Ini dibedakan dari hemifacial spasm oleh distribusi gerakan abnormal (lebih menyeluruh dan mungkin bilateral) dan mungkin dengan pemeriksaan elektrodiagnostik. Central
myoclonus merespon terhadap antikonvulsan.7
Hemimasticatory spasm
Hemimasticatory spasm hampir sama dengan hemifacial spasm dan terjadi dengan iritasi pada saraf motorik nervus trigeminus. Kondisi yang jarang ini adalah myoclonus segmental dan muncul dengan kontraksi involunter unilateral dari nervus trigeminus yang menginervasi otot pengunyah (biasanya masseter). Mirip dengan Hemifacial spasm, Hemimasticatory spasm merespon terhadap obat-obatan dan toksin botulinum. Namun, sedikit bukti yang mengeksplor manfaat pembedahan pada pasien dengan penyakit ini.7
Craniofacial Tremor
Craniofacial tremor mungkin terjadi dalam hubungan dengan tremor esensial, penyakit parkinson, disfungsi tiroid, atau gangguan elektrolit. Kejang fokal motor harus dibedakan dari gangguan gerakan wajah. Terutama hemifacial spasm. Kelemahan postiktal dan keterlibatan yang lebih besar dari wajah bagian bawah adalah hal yang membedakan dengan kejang fokal motor.7
Facial myokimia
Facial myokimia muncul sebagai vermikular twitching dibawah kulit, sering dengan penyebaran seperti gelombang. Hal ini dibedakan dari gerakan wajah abnormal lainnya dengan karakteristik elektromiogram. Facial myokimia dapat terjadi dengan beberapa proses di batang otak. Pada kasus yang berat mungkin bermanfaat jika diberikan toksin botulinum. Kebanyakan kasus adalah idiopatik dan sembuh tanpa pengobatan dalam beberapa minggu.7
PENATALAKSANAAN
1. Injeksi Toxin Botulinum
Pengobatan pilihan untuk hemifacial spasm adalah injeksi toxin Botulinum di bawah bimbingan elektromiografi (EMG). Kemodenervasi dapat dengan aman dan efektif mengobati kebanyakan dari pasien, terlebih pasien dengan kontraksi yang bertahan. Toksin botulinum merupakan neurotoksin hasil produksi Clostridium Botulinum yang menghambat pelepasan asetilkolin di muscular junction. Cara kerjanya yaitu
menimbulkan efek paralisis pada otot yang disuntik dengan jalan memblokade secara irreversibel transmisi kolinergik pada terminal saraf presinap. Toksin botulinum serotipe A adalah pilihan yang digunakan. Peredaan kejang otot terjadi 3-5 hari setelah injeksi dan bertahan selama kurang lebih 6 bulan. Efek samping dari injeksi toxin botulinum (asimetri
pasien melaporkan respon yang sangat memuaskan. Perhatian ditujukan bagi pasien bahwa meskipun toksin botulinum mengurangi spasme, sensasi spasme sering berlanjut.7 Otot-otot yang biasanya disuntikan to mengobati hemifacial spasm biasanya orbikularis okuli, korugator, frontalis, zigomatikus mayor, buksinator dan depressor anguli oris.4
Gambar 3. Pasien sebelum (kiri) dan 4 minggu setelah injeksi botulinum A exotoxin pada otot perioral dan periokular untuk hemifacial spasm
2. Farmakoterapi
Obat-obatan dapat digunakan pada awal hemifacial spasm (ketika kejang masih ringan dan jarang) atau pada pasien yang menolak injeksi toksin botulinum. Gunakan obat pada pasien dengan lesi tanpa kompresi dan hemifacial spasm idiopatik awal. Respon terhadap pengobatan bervariasi tetapi dapat memuaskan dalam kasus-kasus awal atau ringan.
Para agen yang paling membantu adalah carbamazepine dan benzodiazepine (misalnya, clonazepam). Seringkali, efek obat menipis dari waktu ke waktu, sehingga memerlukan pengobatan yang lebih agresif. 7
Alexander dan Moses menemukan bahwa carbamazepine dalam dosis 600-1200 mg/hari mengontrol spasme pada dua pertiga dari pasien. 2
3. Operasi Dekompresi
Operasi dilakukan pada lesi dengan kompresi. Pembuluh darah ektatik menyebabkan hemifacial spasm dengan mengompresi saraf wajah saat keluar dari batang otak.7 Operasi bertujuan untuk menghilangkan kompresi pembuluh darah di zona keluar-akar saraf dari batang otak yang merupakan penyebab penyakit.6 Dekompresi bedah pembuluh darah ini dapat menghasilkan hasil yang sangat baik. Pasien dengan spasme idiopatik dapat mengambil manfaat dari fosa posterior eksplorasi dan dekompresi mikrovaskuler. Myectomy jarang diperlukan.7
PROGNOSIS
Prognosis untuk individu dengan hemifacial spasm tergantung pada pengobatan dan respon mereka terhadap pengobatan. Beberapa individu akan menjadi relatif bebas dari gejala dengan terapi injeksi, beberapa mungkin memerlukan operasi dekompresi. Dalam kebanyakan kasus, kesembuhan dapat dicapai, dengan gejala sisa yang dapat ditoleransi. 8
Penyembuhan yang lambat sangat mendukung hipotesis bahwa hemofacial spasm tidak hanya disebabkan oleh denyutan mekanik arteri yang memanjang terhadap zona keluar akar saraf wajah, tetapi juga karena demielinasi saraf dan/atau hiperaktivitas dari motor nukleus wajah yang dihasilkan oleh kompresi neurovaskular.
DAFTAR PUSTAKA
1. Bradley, W.G., Daroff, R.B., Fenichel, G.M., and Marsden, C.D., (Eds.), Pocket Companion to Neurology in Clinical Practice, 3rd Edition: Butterworth, MA, 2000: 543-544.
2. Adam R.D., Victor M, Ropper A.H. Hemifacial Spasm. Adam and Victor’s Principles of Neurology, 9th ed. Mc Graw Hill. New York. 2009. Ch 47.
3. Mardjono M., Sidharta P., Saraf Otak Ketujuh atau Nervus Fasialis. Neurologi Klinis Dasar, ed. 9, Dian Rakyat.Jakarta. 2012: 159-163.
4. K. Frei, D. D. Truong, D. Dressler. (2006). Botulinum toxin therapy of hemifacial spasm: comparing different therapeutic preparations. European Journal of
Neurology 13, 30-35. Online publication date: 1-Feb-2006.
5. Kong DS, Park K. Hemifacial spasm : a neurosurgical perspective. J Korean Neurosurg Soc. 2007;42:355 – 362.
6. Rosenstengel C,Matthes M, Baldauf J, Fleck S, Schroeder H. Review
Article.Hemifacial Spasm: Conservative and Surgical Treatment Options. Dtsch Arztebl Int 2012; 109(41): 667-73.
7. http://emedicine.medscape.com/article/1170722
