LAPORAN DRUM STICK DAN BARR BODY
Oleh:
Nyoman Yudi Antara 153112620120001
UNIVERSITAS NASIONAL FAKULTAS BIOLOGI PROGRAM STUDI S1 BIOMEDIK
I. Pendahuluan/ Teori
Badan Barr/ Barr Body
Barr Body (Seks Kromatin Pada Wanita), ditemukan oleh seorang ahli genetika dari Kanada, yaitu M.L. Barr pada tahun 1949. Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body. Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita.
Awalnya, Baar dan Bertram menemukan adanya struktur tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu yang kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan barr.
Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis pria tidak memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin kelamin karena kromosom X-nya ada dua. Sedangkan, pria normal tidak mempuX-nyai kromatin kelamin karena kromosom X-nya hanya satu.
Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan jenis kelamin serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan amnion embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita sindrom Klinefelter (XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak mempunyai kromatin kelamin yang seharusnya ada pada wanita normal.
KROMATIN SEKS
Kromatin seks merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada banyak sel yang berkaitan dengan kromosom seks .Kromatin seks dibedakan atas :
– Kromatin X ® berkaitan dengan kromosom X
- Kromatin X dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk Barr body dan Draum stick
– Kromatin Y ® berkaitan dengan kromosom Y
- Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Fluoressensi body (F. Body).
BARR BODY
Barr Body adalah kromosom aktif (X) dalam sel somatik wanita, atau tidak aktif (Z) di laki-laki diberikan tidak aktif dalam suatu proses yang disebut lyonization , di spesies (termasuk manusia) di mana seks ditentukan oleh kehadiran Y atau W kromosom daripada diploidy dari X atau Z. Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi inaktif (tidak aktif). Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi gen rangkai X yang mengatur warna bulu pada mencit. Individu betina heterozigot memperlihatkan fenotipe mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di antara kedua kromosom X pada individu betina. Kromosom X yang aktif pada suatu sel mungkin membawa gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru membawa gen resesif.
Hipotesis Lyon menyatakan bahwa dalam sel dengan beberapa kromosom X , semua aktif kecuali satu yang tidak aktif selama mamalia embriogenesis. Hal ini terjadi pada awal embrio pembangunan secara acak di mamalia, kecuali dalam kantung dan di beberapa-embrio jaringan ekstra dari beberapa mamalia plasenta, di mana kromosom X ayah selalu dinonaktifkan. Pada pria dan wanita
dengan lebih dari satu kromosom X, jumlah badan Barr pada interfase terlihat selalu kurang dari jumlah total kromosom X. Misalnya, pria dengan, 47 XXY kariotip memiliki tubuh Barr tunggal (+1), sedangkan wanita dengan 47, XXX kariotip memiliki dua badan Barr (+2). Badan Barr dapat dilihat pada inti dari neutrofil.
Jadi, menurut Lyon Kromatin seks adalah kromosom X yang non aktif. Maka pada orang normal banyaknya kromatin seks dalam sebuah sel = jumlah kromosom seks kurang satu
Wanita mempunyai 2 kromosom X ® kromatin seksnya 1, dan Pria punya 1 kromosom X ® kromatin seksnya 0. Karena itu perlu pemeriksaan lanjutan analisa kromosom.
Baar body dikatakan positif (+) bila ditemukan lebih dari 4 buah dalam 100 sel.
MEKANISME
Seorang Wanita normal hanya memiliki satu tubuh barr per sel somatik , sementara laki-laki normal tidak ada barr body, keculai jika laki-laki tersebut menderita sindrom Klinefelter.
Inaktivasi kromosom X dimulai dari pusat inaktivasi X atau Xic, biasanya ditemukan di dekat sentromer. Pusat ini berisi dua belas gen , tujuh di antaranya kode untuk protein, lima untuk diterjemahkan RNA , dimana hanya dua yang diketahui memainkan peran aktif dalam proses inaktivasi X, Xist dan Tsix. Pusat ini juga tampaknya menjadi penting dalam menghitung kromosom, dimana pusat ini memastikan inaktivasi acak hanya terjadi ketika dua X-kromosom hadir. Penambahan sebuah Xicembriogenesis dapat menyebabkan inaktivasi X tunggal yang ditemukan dalam sel jantan .
X – INAKTIVASI
Wanita mewarisi dua salinan dari setiap gen pada kromosom X, sedangkan laki-laki mewarisi hanya satu (dengan beberapa pengecualian: 9 gen pseudoautosomal dan jumlah kecil dari yang ditemukan di Y). Namun untuk
ratusan gen lain pada X, laki-laki berada pada posisi yang kurang menguntungkan dalam menghasilkan sel mereka karena perempuan hanya memiliki kromosom X aktif tunggal dalam setiap sel.
Selama interfase, kromosom terlalu lemah untuk diwarnai dan dilihat oleh mikroskop cahaya. Tetapi Stainable, struktur padat, yang disebut tubuh Barr (setelah penemunya) dapat di lihat dalam inti interfase mamalia betina.Tubuh Barr adalah salah satu kromosom X. Jadi, sel-sel dari perempuan hanya memiliki satu salinan dari setiap gen berfungsi terkait-X – sama seperti laki-laki.
X-inaktivasi terjadi di awal perkembangan embrio. Dalam sel kromosom X wanita menjadi tidak aktif dan diubah menjadi tubuh Barr adalah masalah kesempatan (kecuali dalam marsupial seperti kangguru, di mana ia selalu ayah kromosom X yang dilemahkan). Setelah inaktivasi telah terjadi, semua keturunan sel yang akan memiliki kromosom yang sama dilemahkan. Dengan demikian X-inaktivasi menciptakan klon dengan konten yang berbeda gen efektif. Organisme yang sel bervariasi dalam isi gen efektif dan maka dalam ekspresi suatu sifat, disebut mosaik genetik.
MEKANISME INAKTIVASI – X
Inaktivasi kromosom X membutuhkan gen pada kromosom yang disebut XIST.
XIST mengkodekan molekul besar RNA (dari tipe yang berbeda dari mereka, misalnya, mRNA, digunakan dalam sintesis protein).
XIST RNA terakumulasi sepanjang kromosom X mengandung gen XIST aktif dan hasil untuk menonaktifkan semua (atau hampir semua) dari ratusan gen lain pada kromosom itu.
o XIST RNA tidak melakukan perjalanan ke setiap kromosom X lainnya di inti.
Kelainan Kromosom-X
Seperti yang kita lihat di atas,kadang-kadang ditemukan dengan jumlah abnormal kromosom X. Tidak seperti kebanyakan kasus aneuploidi , yang mematikan, efek fenotipik aneuploidi dari kromosom X biasanya tidak parah. Contoh:
wanita dengan kromosom X tunggal umumnya menyebabkan sebagian besar sindrom Turner. T Efek fenotipiknya ringan karena setiap sel memiliki fungsi kromosom X tunggal seperti yang perempuan XX. Jumlah Barr body= nol. Ciri-ciri orang yang menderita sindrom Turner, yaitu : berkelamin wanita namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantile) dan tidak sempurna, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (± 120 cm), dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir (jakun) pada leher dan mengalami keterbelakangan mental.
Sindrom Klinefelter: orang dengan XXY atau XXXY kariotipe adalah laki-laki (karena kromosom Y mereka). Tetapi sekali lagi, efek fenotipik dari kromosom X ekstra ringan karena, seperti halnya pada wanita, yang Xs tambahan tidak aktif dan dikonversi ke dalam tubuh Barr. Ciri-ciri orang yang menderita sindrom klinefelter adalah berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, tubuhnya cenderung tinggi, keterbelakangan mental.
Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954. Didapat pada Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus, intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut : Drumstick. Kromatin X pada inti sel lekosit polimorf =lekosit netrofil segmen/tembereng. Pemeriksaannya sederhana yaitu menghitung Drum stick pada sediaan apus darah tepi. Pemeriksaan dikatakan positif (+) bila ditemukan cukup 1 dalam sediaan dan ini menunjukan orang tersebut wanita.
Bentuk-bentuk yang ditemukan pada inti sel leokosit netrofil : 1. Sesele nodule
2. Small club 3. Racket from
4. Drum stick——+ XX Drum Stick
Sel darah putih (leukosit ) seorang pria dan wanita memiliki gambaran yang berbeda. Dalam gambaran leukosit wanita terdapat drumstick sedangkan pada pria tidak. Drum stick terdapat dalam sel darah putih jenis neutrophil. Drum stick adalah suatu pembeda antara kromosom XX dan XY, karena drum stick hanya terdapat dalam kromosom XX saja. Drumstick adalah sebuah tonjolan berbentuk seperti batang pada inti sel neutrophil.
Gambaransel darah putih yang akan diolah tidak lagi dalam bentuk asli atau analog akan tetapi sudah dalam bentuk digital (photo). Metode yang digunakan dalam pengerjaan Tugas Akhir ini adalah pengolahan citra digital. Pengolahan citra digital nantinya akan meliputi: pre-processing, segmentasi dan ekstraksi ciri. Hasil akhir yang diharapkan memiliki tingkat akurasi sekitar 70%-100%. Drumstik ditemukan oleh W. M. Davidson dan DR. Smith pada tahun 1954. Sebagaimana dengan Barr Body, Drumstik ditemukan pada sel yang tidak sedang membelah. Neutrofil granulosit yang diambil dari darah tepi wanita diberi pewarnaan khusus, ternyata intidak memiliki tonjolan demikian dalam inti selnya. Adanya drumstick juga diakibatkan dari pemadatan kromosom X yang tidak aktif dalam kehidupan kita sehari-hari sering mendengar kata tes DNA, tanaman hasil rekayasa genetika, dan penyakit-penyakit kelainan yang disebabkan rusaknya sel kromosom.
Leukosit memiliki bentuk khas, nukleus, sitoplasma dan organel, semuanya bersifat mampu bergerak pada keadaan tertentu. Eritrosit bersifat pasif dan melaksanakan fungsinya dalam pembuluh darah, sedangkan leukosit mampu keluar dari pembuluh darah menuju jaringan dalam menjalankan fungsinya. Lima bentuk leukosit yang berbeda dibagi dalam dua kelompok, yakni granulosit yang memiliki butir khas dan jelas dalam sitoplasma dan agranulosit yang tidak
memiliki butir khas dan jelas dalam sitoplasma. Dari diferensiasi penghitungan leukosit dapat ditentukan persentasi normal dari tiap jenis yang ternyata cukup berbeda.
Uji Kelamin dengan Analisa Drumstick
Netrofil granulosit dari wanita memperlihatkan adanya Dramstick yaitu badan kromatin yang mempunyai bentuk seperti pemukul genderan. Adanya drumstick diperkirakan karena adanya pemadatan kromosom x yang sedang tidak melakukan kegiatan.
II. HasildanPembahasan
Pada dasarnya perempuan mempunyai dua kromosom X. Namun, satukromosom X dalam setiap sel pada perempuan menjadi hampir seluruhnyaterinaktivasi saat perkembangan embrio. Akibatnya, sel-sel pada perempuan dan laki-laki memiliki dosis efektif yang sama (satu salinan) dari gen-gen ini.Inti sel mukosa pipi perempuan mengandung badan kromatin, letaknya dekatdengan dinding inti sel, berbentuk bulat dan berwarna gelap. Juga sel leukosit padasediaan apus darah tepi wanita menunjukkan adanya badan kromatin pada membraneinti selnya, yang memiliki bentuk yang khusus seperti genderang, atau yang biasadisebut dengan drumstick. Barr body terbentuk karena inaktivasi kromosom Xsedangkan drumstick dimungkinkan akibat pemadatan dari kromosom X yang sedangtidak bekerja. Kedua hal tersebut tidak terdapat pada laki-laki, dan kemudianmenunjukkan hasil yang positif terhadap penentuan sex pada perempuan.
Badan Barr
III. Kesimpulan
Dari hasil pengamatan, disimpulkan bahwa penentuan dan identifikasi jeniskelamin yang sederhana khususnya pada manusia, dapat dilakukan denganpemeriksaan barr body dan drumstick. Pada jenis kelamin wanita ditemukan barrbody berupa struktur gelap pada tepi nucleus sel somatik dan drumstick berupatonjolan berbentuk gendering pada membrane nucleus neutrofil. Munculnya barr bodydan drumstick disebabkan oleh adanya inaktivasi kromosom X.
IV.DaftarPustaka www.jenniirmacikitairawatysaraan.wordpress.com/2011/05/14/barr-body-drum-stick www.arsyijanuari.blogspot.com/2011/05/drumstic.html www.doktermuslimyonirazer.blogspot.com/2012/11/laporan-praktikum-body-barr-dan-drum.html Lampirangambarhasilpraktikum
Barr Body
Membrane sel Intisel
