Don’t let
this hap
APA MUTASI ITU?
• Mutasi berasal dari bahasa latin
mutatus
= perubahan
APA PENGARUHNYA?
• Mutasi dapat mempengaruhi:
– DNA jika terjadi pada saat replikasi
(sintesis DNA).
– Kromosom jika terjadi pada saat
pemaketan DNA dalam kromosom
DIMANA TERJADI?
Tempat Terjadinya Mutasi
1. Mutasi Gametik
• Terjadi pada sel kelamin (sperma/ovum)
• Bersifat diwariskan
• Jika gen yang bermutasi terdapat pada autosom
disebut mutasi autosomal.
• Jika gen yang bermutasi terdapat pada
gonosom, maka kelainan akibat mutasi akan
terpaut pada jenis kelamin disebut mutasi
Tempat Terjadinya Mutasi
2. Mutasi Somatik
• Terjadi pada sel tubuh (sel darah, otot, tulang,
kulit dll)
• Penyakitnya tidak diturunkan tetapi
kecenderungan untuk mengalami mutasi ini
diturunkan.
• Jika terjadi pada sel-sel tubuh janin akan
mengakibatkan cacat bawaan.
TINGKAT MUTASI
A.MUTASI GEN
A. MUTASI GEN
• Disebut juga
point mutation .
• Adalah perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa Nitrogen dalam
satu gen.
• INSERSI/DELESI : Penambahan atau pengurangan satu
atau lebih pasangan nukleotida dalam suatu gen.
THE FAT CAT ATE THE RAT
THE FAT CAT
MAN
ATE THE RAT
THE FAT
CAT
ATE THE RAT
THE FAT ATE THE RAT
TIPE-TIPE MUTASI GEN
INSERSI MAN
TIPE-TIPE MUTASI GEN
• INVERSI : Penggantian satu atau lebih nukleotida
dengan nukleotida yang sama tetapi terbalik susunannya
THE FAT CAT
AT
E THE RAT
TIPE-TIPE MUTASI GEN
• SUBSTITUSI : Penggantian satu nukleotida dan
pasangannya di dalam rantai DNA dengan pasangan
nukleotida lain.
THE FAT
C
AT ATE THE RAT
THE FAT
R
AT ATE THE RAT
Jenis-jenis Substitusi
A. Transisi
Jika nukleotida pengganti berasal dari
kelompok yang sama. Mis :
Purin Purin
Pirimidin Pirimidin
B. Transversi
Jika nukleotida pengganti berasal dari
kelompok berbeda.
Mutasi Substitusi dapat menyebabkan :
•
MUTASI DIAM (Silent Mutation)
Mutasi Substitusi dapat menyebabkan :
•
MUTASI TANPA ARTI
(Nonsense Mutation)
– Perubahan yang
mengubah kodon asam
amino
A
AG (Lys)
menjadi kodon stop
U
AG
(Kodon stop), sehingga
translasi menghasilkan
rangkaian asam amino
yang lebih pendek
sehingga protein menjadi
tidak fungsional.
Mutasi Substitusi dapat menyebabkan :
•
MUTASI SALAH ARTI (Missense Mutation)
– Perubahan kodon menyebabkan perubahan asam amino.
Mutasi insersi/delesi dapat menyebabkan :
•
MUTASI PERGESERAN KERANGKA
(Frameshift mutation) : Perubahan kode genetik
mempunyai pengaruh yang lebih luas terhadap protein
dibandingkan dengan substitusi, karena semua
nukleotida yang ada di belakang daerah delesi/insersi
akan menjadi kodon yang berbeda dan diterjemahkan
menjadi asam amino yang berbeda pula.
–
Insersi:
THE FAT CAT ATE THE RAT
THE FAT
H
CA TAT ETH ERA T
Conso:
The following short sentence represents a gene:
WET WET WET ARE NOT ALL BAD
What types of mutations are the following?
Jawaban:
a.WEE WET WET ARE NOT ALL BAD
point mutation
b.WET WET WET ARE COT ALL BAD
point mutation
c. WEW ETW ETA REN OTA LLB AD
deletion
of one nucleotide leading to frameshift
d. WET WET WET ART TEN OTA LLB AD
insertion
of two nucleotides leading to frameshift
e. WET WET ARE NOT ALL BAD
deletion
of a trinucleotide
f. WET WET WEG OOD MOR NIN GTA REN OTA LLB AD
insertion
(of a repetitive element)
g. WET WET WET WET WET WET ARE NOT ALL BAD
B. MUTASI KROMOSOM
• Adalah perubahan materi genetik yang
disebabkan oleh:
1. Struktur atau susunan gen dalam kromosom
.1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
•
Perubahan struktur atau susunan gen dalam
kromosom:
Original Chromosome ABC * DEF
Delesi
AC * DEF
Duplikasi
ABBC * DEF
Inversi
AED * CBF
Translokasi
ABC * JKL
1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
• DELESI : Hilangnya beberapa gen dalam kromosom
homolog.
1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
• TRANSLOKASI : Beberapa gen terlepas tetapi menempel
kembali pada kromosom non homolognya.
• Translokasi resiprok : yaitu kromosom non homolog yang saling bertukar gen.
2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
1.EUPLOID
2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
1. EUPLOIDI: perubahan set kromosom sehingga
jumlahnya merupakan dari set kromosom haploidnya.
1) Monoploid (n)
ABC, punya 1 perangkat kromosom dan
setiap kromosom dalam jumlah tunggal
2) Diploid (2n)
AABBCC, punya 2 perangkat kromosom dan
setiap kromosom punya pasangannya
3) Triploid (3n)
AAABBBCCC, punya 3 perangkat kromosom.
Sifat steril, untuk pembuatan buah tanpa biji.
2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
2. ANEUPLOIDI: (an=tidak; eu=benar; ploid=unit),
•
Perubahan jumlah kromosom di dalam satu perangkat
kromosom.
•
Aneuploidi terjadi karena
Non-disjunction saat anafase I•
Macam-macamnya:
TIPE FORMULA KROMOSOM
Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC)
Monosomi 2n-1 (ABC) (AB)
Nullisomi 2n-2 (AB) (AB)
Trisomi 2n+1 (ABC) (ABC) (C)
Gagal Berpisah
Kelainan Karena Mutasi
•
MUTASI GEN
• Anemia bulan sabit : Substitusi pada DNA yang menyebabkan asam amino Valine menjadi Asam Glutamat.
•
MUTASI PADA AUTOSOM
• Sindrom Patau : trisomi pd autosom ke 13, 14, 15 • Sindrom Edwards : trisomi pd autosom ke 16, 17, 18 • Sindrom Down : trisomi pd autosom ke 21
• Sindrome Cri du chat : delesi pd autosom ke 5
• CML (Chronic Myeloid Leukemia): translokasi resiprok sebagian gen dari autosom ke 22 bertukar tempat dgn sebagian gen dari autosom ke 9
•
MUTASI PADA GONOSOM
• Sindrom Turner : 44A + XO (Monosomi) • Sindrom Klinefelter : 44A + XXY
SINDROME PATAU
• 45A + XY atau 45A + XX
• Memiliki 47 kromosom (trisomi)
• Trisomi dapat terjadi kromosom 13, 14, atau 15.
• Bisa terjadi pada pria / wanita
Ciri-ciri:
1. Kepala kecil 2. Mata kecil
3. Sumbing celah langit 4. Tuli
5. Polidaktili
6. Ada kelainan di: a) Otak
SINDROME EDWARD
• 45A + XY atau 45A + XX
• Memiliki 47 kromosom (trisomi)
• Trisomi dapat terjadi kromosom 16, 17, atau 18.
• Bisa terjadi pada pria / wanita
Ciri-ciri:
1. Telinga & rahang rendah posisinya 2. Mulut kecil
SINDROME DOWN
• 45A + XY atau 45A + XX
• Memiliki 47 kromosom (trisomi) • Trisomi dapat terjadi kromosom
21.
• Bisa terjadi pada pria / wanita
Ciri-ciri:
1. Tinggi ±120 cm
2. Kepala lebar dan pendek 3. Jari pendek dan gemuk 4. Bibir tebal
5. Lidah menjulur 6. Liur menetes
7. Telapak tangan tebal
8. Mata sempit miring ke samping 9. Gigi kecil dan jarang
SINDROM CRI DU CHAT
• Sindrom langka (1 di antara 50.000 kelahiran)
• Disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5.
• Nama sindrom ini adalah Perancis untuk "teriakan kucing," mengacu pada teriakan khas anak-anak dengan gangguan ini. Teriakan ini disebabkan oleh laring yang abnormal, yang menjadi normal dalam beberapa minggu setelah lahir.
• Bayi dengan cri du chat memiliki berat badan lahir rendah dan mungkin memiliki masalah pernapasan.
• Beberapa orang dengan gangguan ini memiliki umur lebih pendek, tetapi
kebanyakan memiliki harapan hidup yang normal.
SINDROME TURNER
44A + X = Wanita Ciri-Ciri:
1.Tidak ada ovarium
2.Alat kelamin dalam terhambat perkembangannya & tak sempurna 3.Steril
4.Putting payudara jaraknya lebar satu sama lain
5.Dada lebar 6.Badan pendek
44A + XXY =Pria Ciri-Ciri:
1.Mental terbelakang
2.Cenderung kewanitaan, 3.Testis mengecil dan mandul 4.Payudara membesar
5.Dada sempit 6.Pinggul lebar
7.Rambut badan tidak tumbuh 8.Tubuh tinggi
SUMBER MUTASI (MUTAGEN)
•
FISIKA :
– Radiasi : sinar radioaktif, sinar X, sinar
β, sinar alpha dan sinar gamma :
menyebabkan ionisasi sehingga
dihasilkan gugus kimia yang reaktif
(radikal bebas), radikal bebas dapat
memutus ikatan gula dan fosfat
sehingga kromosom menjadi
abnormal dan mengubah basa
Nitrogen dalam DNA sehingga tidak
dapat dikenali.
- Radiasi sinar UV: menyebabkan Timin
membentuk ikatan kovalen dengan
nukleotida didekatnya sehingga
SUMBER MUTASI (MUTAGEN)
•
KIMIA :
– Asam Nitrat : merubah C U, Benziprena (dalam rokok) menyebabkan G tidak bisa berpasangan dengan basa Nitrogen lain.
