Uraian Materi
Variasi Genetik
Terdapat variasi di antara individu-individu di dalam suatu populasi. Hal tersebut menunjukkan adanya perubahan genetis. Mutasi dapat meningkatkan frekuensi alel pada individu di dalam populasi. Dengan demikian, setiap populasi dapat mengembangkan variasi-variasi yang ada di dalam populasinya. Contoh variasi ini terlihat pada ayam yang memiliki jengger berbeda-beda (Gambar 1.1).
Gambar 1.1. Variasi pada jengger ayam
Lantas apakah hubungan atau kaitan antara variasi, evolusi, dan mutasi?
Variasi timbul akibat mutasi, baik mutasi gen maupun mutasi kromosom.
Terjadinya mutasi gen menyebabkan terbentuknya alel baru. Alel baru ini merupakan sumber terbentuknya variasi. Variasi dalam suatu populasi merupakan bahan mentah (raw materials) terjadinya evolusi. Berdasarkan pengetahuan terbaru terdapat dua penyebab terjadinya variasi genetis, yakni mutasi gen dan rekombinasi gen dalam keturunan. Perubahan frekuensi gen dapat terjadi dalam waktu seketika. Bagaimanakah hal ini bisa terjadi? Dalam ilmu genetika, dikenal adanya peristiwa mutasi dan rekombinasi. Kedua peristiwa tersebut memungkinkan terjadinya variasi genetik dalam suatu populasi.
a. Mutasi
Masih ingatkah kalian tentang mutasi? Mutasi dapat terjadi pada gen (mutasi gen) dan juga dapat terjadi pada kromosom (mutasi kromosom). Individu
hasil mutasi memiliki genotip yang berbeda dengan induknya sehingga menyebabkan perubahan pada pool gen. Kecepatan mutasi dapat diukur dengan membandingkan jumlah gen yang mengalami mutasi dengan jumlah gamet.
Kecepatan mutasi relatif lambat disebabkan karena DNA sifatnya tidak mudah berubah. Angka kecepatan mutasi pada umumnya sebesar 1 gen: 100.000 gen.
Meskipun angka kecepatan mutasi relatif rendah, namun tetap saja menyebabkan terjadinya variasi yang akan mempengaruhi pool gen. Hal ini dikarenakan:
1. Setiap kromosom mengandung ribuan gen
2. Setiap individu mampu menghasilkan ribuan gamet dalam satu generasi 3. Banyaknya jumlah individu dalam setiap generasi.
Mutasi ada yang bersifat menguntungkan dan merugikan. Mutasi yang menguntungkan akan menghasilkan keturunan yang adaptif, sedangkan mutasi yang merugikan merupakan mutasi letal dan akan menghasilkan keturunan yang kurang adaptif. Mutasi letal biasanya terjadi pada individu homozigot resesif.
Contoh mutasi gen terjadi pada lalat buah (Drosophilla melanogaster), yakni ditemukannya seekor lalat jantan yang bermata putih diantara anggota populasi yang kesemuanya bermata merah. Munculnya gen yang menyebabkan warna mata putih ini kemudian dikenal sebagai mutasi gen. Pada pengamatan selanjutnya ditemukan 5.000 ekor lalat mutan (mata putih) diantara 20 juta ekor lalat yang diamati.
Hal ini menunjukkan bahwa munculnya gen baru tersebut diwariskan kepada keturunannya. Contoh mutasi gen tersebut menggambarkan terjadinya perubahan populasi organisme yang merupakan bagian dari proses evolusi. Selain mutasi gen, terdapat pula peristiwa mutasi kromosom yang perubahannya lebih mencolok dibandingkan mutasi gen. Pada mutasi kromosom perubahan dapat berupa perubahan jumlah kromosom ataupun struktur kromosom.
Masih ingatkah kalian contoh-contoh abnormalitas fenotip yang disebabkan karena terjadinya mutasi kromosom? Salah satu contohnya adalah seseorang penderita Cri-du-Chat yang kromosomnya mengalami delesi pada lengan pendek dari autosom no. 5. Penderita ini memiliki suara tangisan mirip bunyi kucing,
muka lebar, kedua mata letaknya berjauhan dan mempunyai lipatan seperti pada Gambar 1.2 berikut.
Gambar 1.2. Sindrom Cri-Du-Chat
Untuk mengetahui angka laju mutasi, dapat dicontohkan dengan perhitungan seperti berikut:
“Jumlah populasi spesies 300.000. Jumlah generasi spesies itu sebesar 6000, sedangkan angka laju mutasi per gen 1 : 100 000. Jumlah gen yang mampu bermutasi dalam individu 1000. Perbandingan mutasi yang menguntungkan dan merugikan 1 : 1000.”
Berapakah mutasi gen yang menguntungkan selama spesies itu ada?
Jawab:
b. Rekombinan
Rekombinasi gen merupakan mekanisme yang sangat penting dalam proses evolusi. Proses rekombinasi gen terjadi melalui reproduksi seksual. Reproduksi yang terjadi secara seksual akan menghasilkan variabilitas genetik karena terjadinya rekombinasi dari kedua gamet induknya. Mutasi gen tunggal tidak selalu menimbulkan perubahan genotip yang berarti, berbeda halnya jika mutasi didukung dengan rekombinasi. Rekombinasi meliputi hal-hal sebagai berikut:
a. Pembentukan individu heterozigot
b. Percampuran secara acak pada kromosom dari dua parental c. Terjadinya pindah silang (crossing over)
Hukum Hardy-Weinberg
Definisi evolusi dipelajari secara terpisah pada saat bersamaan yaitu pada awal abad 20 oleh Godfrey Hardy, seorang ahli matematika Inggris, dan Wilhelm Weinberg, seorang ahli fisika Jerman. Melalui permodelan matematika yang berdasarkan pada probabilitas, mereka menyimpulkan bahwa frekuensi kolam gen (gene pool) bisa stabil, tetapi evolusi dapat saja muncul pada semua populasi kapan saja. Ahli-ahli genetik lain yang mengikuti mereka mendapatkan pengertian bahwa evolusi tidak akan terjadi dalam populasi yang memiliki syarat-syarat sebagai berikut.
a. Tidak ada mutasi.
b. Tidak ada seleksi alam.
c. Ukuran populasi sangat besar.
d. Semua anggota populasi dapat berkembang biak.
e. Semua anggota populasi dapat kawin secara acak.
f. Semua anggota populasi menghasilkan keturunan dalam jumlah yang sama.
g. Tidak ada migrasi keluar atau masuk dari dan ke populasi.
Dengan kata lain, jika tidak ada mekanisme ini pada populasi, evolusi tidak akan terjadi dan frekuensi kolam gen akan tetap. Bagaimanapun, ketujuh syarat- syarat tersebut sangat sulit untuk dipenuhi sehingga dalam dunia nyata evolusi tetap terjadi. Hardy dan Weinberg menemukan suatu rumus sederhana yang dapat digunakan untuk menemukan probabilitas frekuensi genotipe pada suatu populasi
dan untuk mengetahui perubahan yang terjadi dari satu generasi ke generasi lainnya. Rumus tersebut dikenal sebagai persamaan kesetimbangan Hardy-Weinberg.
Dimana,
p : frekuensi alel homozigot dominan q : frekuensi alel hozigot resesif pq : frekuensi alel heterozigot
Hukum Hardy-Weinberg memungkinkan kita untuk memprediksinya.
Karena
p = 1 – q dan q diketahui maka akan mudah didapatkan nilai p. Sangat penting untuk mengingat fakta bahwa frekuensi kolam gen stabil secara alami. Mereka tidak mengubah dirinya sendiri. Dengan menyampingkan fakta bahwa evolusi merupakan hal yang umum terjadi dalam populasi alami, frekuensi alel akan tetap kecuali ada mekanisme evolusi seperti mutasi, seleksi alami, dan kawin tidak secara acak. Sebelum Hardy-Weinberg, dipercaya bahwa alel dominan menghapuskan alel resesif. Teori yang salah ini dikenal sebagai "genophagy"
(artinya pemakan gen). Berdasarkan teori ini, frekuensi alel dominan selalu bertambah dari waktu ke waktu. Hardy dan Weinberg berhasil membuktikan bahwa dengan persamaan mereka, alel dominan bisa saja berkurang frekuensinya dengan mudah. Perhatikan contoh perhitungan berikut ini yang menerapkan hukum Hardy-Weinberg.
Penerapan hukum Hardy-Weinberg untuk menghitung frekuensi gen dalam populasi sebagai berikut:
1. Dalam suatu populasi terdapat kelompok perasa pahit kertas PTC (phenil thiocarbamide) sebesar 64%, sedangkan yang lainnya bukan perasa PTC. Bukan perasa PTC dikendalikan oleh gen t dan perasa PTC dikendalikan oleh gen T.
Tentukan frekuensi gen dan genotip populasi orang PTC dan non PTC.
p² + 2pq + q² = 1
Jawab:
Jumlah PTC dan non-PTC = 100%
orang PTC (genotip TT atau Tt) = 64%
Frekuensi orang tidak perasa PTC (bergenotip tt = q2) = 100% – 64% = 36%
q2 = 36% = 0,36 maka frekuensi gen t = q = 0,36 = 0,6
T + t = 1, maka
frekuensi T = 1 – 0,6 = 0,4 frekuensi T : t = 0,4 : 0,6 frekuensi gentotip TT : Tt : tt
= (T + t) (T + t)
= (0,4 T + 0,6 t) (0,4 T + 0,6 t)
= 0,16 TT + 2(0,24 Tt) + 0,36 tt
= 0,16 TT + 0,48 Tt + 0,36 tt
Jadi, frekuensi genotip TT : Tt : tt = 16 : 48 : 36 = 4 : 12 : 9
Untuk mencari frekuensi gen, coba kamu cari dahulu frekuensi individu yang bergenotip homozigot resesif, sebab genotif dominan bisa bergenotip TT atau Tt.
2. Diketahui frekuensi orang albino pada suatu masyarakat adalah 25 di antara 10.000 orang. Berapa persentase orang pembawa sifat albino yang heterozigot?
Jawab:
Orang albino aa (q2)
q2 = 25/10.000 = 0,0025 q = 0,0025
= 0,05 p + q = 1 p + 0,05 = 1 p = 1 – 0,05 = 0,95
Orang pembawa sifat albino dinotasikan dengan 2 pq
= 2 (0,95 × 0,05)
= 0,0475
= 0,0475 × 100%
= 4,75%
Hanyutan Genetik (Genetic drift)
Hanyutan genetik, ingsut genetik, penyimpangan genetik, atau rambang genetik dalam genetika populasi, merupakan akumulasi kejadian acak yang menggeser tampilan lungkang gen (gene pool) secara perlahan dari keadaan setimbang, namun semakin membesar seiring berjalannya waktu. Sebenarnya,
istilah “genetik” kurang tepat dan yang lebih baik adalah “alel“, karena yang sebenarnya terjadi adalah proses perubahan frekuensi alel suatu populasi karena yang berubah adalah frekuensi dari alel-alel yang ada di dalam populasi yang bersangkutan. Hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam. Yang terakhir ini merupakan proses tak acak yang memiliki kecenderungan membuat alel menjadi lebih atau kurang tersebar pada sebuah populasi dikarenakan efek alel pada kemampuan individu beradaptasi dan reproduksi.
Genetic drift adalah lepasnya frekuensi alela secara kebetulan. Peristiwa ini sangat berarti pada populasi yang sangat kecil. Kenyataannya 1 dari 2 alela mempunyai peluang untuk lepas adalah kira-kira 0, 8%. Hilangnya gen selalu mempengaruhi frekuensi alela pada beberapa tingkat tetapi pengaruh tersebut menurun pada populasi yang berukuran besar. Karena itu dalam populasi kecil, kurang dari 100 individu hilangnya gen masih cukup kuat pengaruhnya terhadap frekuensi alela, meskipun ada agenesia evolutif lain yang berperanan pada saat itu juga terhadap perubahan frekuensi alela dalam arah yang berbeda.
Aliran Gen (Gene flow)
Aliran gen atau gene flow merupakan pertukaran gen antar populasi, yang biasanya merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme atau pertukaran serbuk sari.
Transfer gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan transfer gen horizontal.
Migrasi ke dalam atau ke luar populasi dapat mengubah frekuensi alel, serta menambah variasi genetika ke dalam suatu populasi. Imigrasi dapat menambah bahan genetika baru ke lungkang gen yang telah ada pada suatu populasi.
Sebaliknya, emigrasi dapat menghilangkan bahan genetika. Karena pemisahan reproduksi antara dua populasi yang berdivergen diperlukan agar terjadi spesiasi, aliran gen dapat memperlambat proses ini dengan menyebarkan genetika yang berbeda antar populasi. Aliran gen dihalangi oleh barisan gunung, samudera, dan padang pasir. Bahkan bangunan manusia seperti Tembok Raksasa Cina dapat menghalangi aliran gen tanaman.
Gene flow (alur gen), akibat adanya imigran yang dapat menambah alela baru kedalam unggun gen suatu “deme”, sehingga dapat merubah frekunsi alela.
Alur gen berarti kisaran imigran mulai dari yang sangat rendah kesangat tinggi tergantung dari jumlah individu yang datang dan seberapa banyak perbedaan genetik yang ada pada individu- individu dalam “” deme” yang dapat bergabung.
Bila tidak ada perbedaan yang banyak antara “ deme- deme” dalam populasi yang besar, maka pergerakan individu dalam jumlah yang sangat kecil diantara “ deme- deme” di pandang cukup kuat dapat menjaga frekuensi alela tetap sama.
Bagaimanapun juga bila informasi genetik sangat berbeda, imigrasi kecil dapat menghasilkan perubahan frekuensi alela yang sangat besar. Misalnya hibridisasi, perkawinan dalam ( interbreeding) diantara individu- individu yang termasuk dalam spesies yang dianggap berbeda mungkin saja terjadi. Hibridisasi semacam itu mugkin membawa banyak alela baru kedalam populasi dan memungkinkan menjadi penyebab dimulainya kecenderungan baru dalam evolusi penerima.
Banyak spesies yang terdiri dari penduduk lokal yang anggotanya cenderung untuk berkembang biak di dalam kelompok. Setiap penduduk lokal dapat mengembangkan gen yang berbeda dari yang lain penduduk lokal. Namun, anggota dari satu populasi dapat berkembang biak dengan sesekali imigran dari populasi yang berdekatan dari spesies yang sama. Hal ini dapat memperkenalkan gen baru atau mengubah frekuensi gen yang ada di warga.
Dalam banyak tanaman dan beberapa binatang, aliran gen dapat terjadi tidak hanya antara sub-populasi dari spesies yang sama tetapi juga antara yang berbeda (tapi masih berhubungan) spesies. Jika hibrida kemudian berkembang biak dengan salah satu jenis orangtua, gen baru masuk ke kolam gen dari populasi induk. Ini hanyalah aliran gen antara spesies daripada dalam diri mereka.
Rangkuman
Sifat-sifat yang berbeda, yang terdapat pada individu-individu dalam satu spesies disebut variasi. Individu yang mengalami variasi disebut varian. Variasi terjadi sebagai akibat adanya mutasi gen. Mutasi didefinisikan sebagai pemutusan atau penggantian yang terjadi pada molekul DNA. Laju mutasi suatu spesies adalah
angka-angka yang menunjukkan jumlah gen-gen yang bermutasi di antara seluruh gamet yang dihasilkan oleh satu individu dari suatu spesies.
Hardy dan Weinberg menemukan suatu rumus sederhana yang dapat digunakan untuk menemukan probabilitas frekuensi genotipe pada suatu populasi dan untuk mengetahui perubahan yang terjadi dari satu generasi ke generasi lainnya. Rumus tersebut dikenal sebagai persamaan kesetimbangan Hardy-Weinberg.
Genetic drift adalah lepasnya frekuensi alela secara kebetulan, sedangkan aliran gen atau gene flow merupakan pertukaran gen antar populasi, yang biasanya merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme atau pertukaran serbuk sari. Transfer gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan transfer gen horizontal.
