tugas determinasi sex.ppt

Dasar Fisiologi Reproduksi

Dasar Fisiologi Reproduksi

Proses Penentuan Jenis

Proses Penentuan Jenis

Kelamin

Kelamin

Oleh :

Oleh :

Nyna Puspita Ningrum

Nyna Puspita Ningrum

Kentri Anggarina Gumanti

Kentri Anggarina Gumanti

Fakultas Kedokteran Ilmu Kesehatan Fakultas Kedokteran Ilmu Kesehatan

Reproduksi Reproduksi Uniersitas Airlangga Uniersitas Airlangga !"#$ !"#$

Pendahuluan

Pendahuluan

•

• DetermiDeterminasi seks adalah nasi seks adalah penentuanpenentuan

 %enis k

 %enis kelamin suatu orgelamin suatu organisme yanganisme yang ditentuk

ditentukan oleh an oleh kromoskromosom seksom seks &Gonosom'

&Gonosom'

•

• KromosKromosom om seks seks dilam(angkdilam(angkan an dengandengan

* dan + * dan +

•

•  Jenis k Jenis kelamin ditentukelamin ditentukan se%ak ,ertilisasian se%ak ,ertilisasi •

Manusia

Manusia

 -anusia mempunyai ! gonosom yaitu  -anusia mempunyai ! gonosom yaitu

* dan + * dan +

 .el laki/laki maupun perempuan  .el laki/laki maupun perempuan

$0 kromosom $0 kromosom !!

!! pasang pasang kromosom kromosom (iasa (iasa &Autosom'&Autosom' dan

Lanjutan, Lanjutan,

 111

 111

!! !! Ps Ps AA 2+ 2+ !! Ps 2!! Ps 2 * *

Faktor yang mempengaruhi jenis Faktor yang mempengaruhi jenis

kelamin , antara lain kelamin , antara lain

3ingkungan

3ingkungan

 Jenis4 k

 Jenis4 k

arakter k

arakter k

elamin

elamin

tidak normal

tidak normal

Genet

Genet

ik

ik

Proses Pematangan Oum dan Proses Pematangan Oum dan

spermato5oa spermato5oa Pem(agian Pem(agian Reduksi Reduksi .el 6elur .el 6elur 7 !! A 2 *

7 !! A 2 * .el -ani.el -ani

!! A 2 !! A 2

*

Lanjutan,... Lanjutan,... .el .el spermato5oon spermato5oon !! A 2 *

!! A 2 * .el telur.el telur

.el .el spermato5oo spermato5oo n n !! A 2 +

!! A 2 + .el telur.el telur ZigotZigot 44A+XY  44A+XY  Zigot Zigot 44A+ 44A+ XX XX

.R

.R+

+

& .e8 determining region +' & .e8 determining region +'

•

• Penentuan %enisPenentuan %enis

kel

kelamin amin dipengaruhidipengaruhi se9ara genetis oleh se9ara genetis oleh .R

.R++

•

• FFaktor aktor yangyang

mengakti,kan gen mengakti,kan gen .R+ (elum diketaui .R+ (elum diketaui

•

• Namun e,ek gen iniNamun e,ek gen ini

(erlangsung melalui (erlangsung melalui pengaruhnya pada pengaruhnya pada produksi androgen1 produksi androgen1

Penentuan Gonadal .e8

Penentuan Gonadal .e8

• • DalamDalam kromosom + %ika kromosom + %ika terdapat terdapat .R.R++ akan ter(entuk akan ter(entuk testis testis •

• apa(ila tidak adaapa(ila tidak ada

.R+ maka akan .R+ maka akan ter(entuk ter(entuk Oarium Oarium

Penentuan Jenis kelamin genetik

Penentuan Jenis kelamin genetik

paternal pada manusia

paternal pada manusia

** ** *+*+ * * _** **  + + ** ** _**** *+*+ *+ *+

Kariotipe umum manusia

Kariotipe umum manusia

•

• Kromosom + mengandung gen yangKromosom + mengandung gen yang le(ih rendah daripada kromosom * le(ih rendah daripada kromosom *

Faktor Penentu jenis kelamin Faktor Penentu jenis kelamin

  -edula   -edula Kromosom Kromosom  +  + Gen .R+ Gen .R+ Gen .R+ penting Gen .R+ penting utk pem(entukan utk pem(entukan mor,ologi pria mor,ologi pria Gonad yang Gonad yang (elum (elum (erdi,erensiasi (erdi,erensiasi Gen ini Gen ini merangsang merangsang medula gonad yg medula gonad yg (elum (elum (erdi,erensiasi (erdi,erensiasi untuk (erkem(ang untuk (erkem(ang testis testis .el .el sertoli

sertoli _.el.el

leydig

leydig

-I

-I terstosterterstoster

on on Regresi akti, Regresi akti, duktus -ulleri duktus -ulleri &paramesone,r &paramesone,r ik' ik' ; alpha ; alpha dihidro dihidro testostero testostero n n Perk

Perkem(angan akem(angan akti,ti,

-engha -engha m(at m(at -en%adi -en%adi genetalia genetalia int =anita int =anita Perkem(an Perkem(an gan akti, gan akti, duktus duktus =ol>i m%d =ol>i m%d genetalia genetalia interna interna pria&esikul pria&esikul a seminalis< a seminalis< epididimis< epididimis< asde,erens asde,erens ota ota k k Di,erensiasi Di,erensiasi ?perilaku seksual ?perilaku seksual pria pria Oarium Oarium kortek kortek s s estradiol

estradiol Perkem(aPerkem(a_nganngan

pasi, pasi, duktus duktus mulleri mulleri Regresi Regresi pasi, pasi, duktus duktus @olli @olli Genetalia Genetalia eks =anita eks =anita &klitoris<la &klitoris<la (ia< agina (ia< agina (ag (a=ah (ag (a=ah Genetali Genetali a int a int =anita =anita &tu(a &tu(a uteri< uteri< uterus<s uterus<s eriks<a eriks<a

K

Kelainan an

elainan an Penyakit

Penyakit

Menurun

Menurun

Gen letal

Gen letal : gen homo5igot B: gen homo5igot B kematian pada indiidu yang kematian pada indiidu yang mengidapnya1

mengidapnya1

Kematian dapat ter%adi pada saat Kematian dapat ter%adi pada saat em(rio atau setelah lahir1

em(rio atau setelah lahir1 Gen subletal

Gen subletal : : gen gen yangyang menye(a(kan kematian pada saat menye(a(kan kematian pada saat men%elang de=asa1

Gen letal (ersi,at homo5igot resesi, atau Gen letal (ersi,at homo5igot resesi, atau homo5igot dominan B

homo5igot dominan B kkematian1ematian1

Cersi,at hetero5igot B a(normalitas1 Cersi,at hetero5igot B a(normalitas1 Kelainan

Kelainan tiak tiak   akan terlihat dan (aru  akan terlihat dan (aru terlihat pada keturunan (erikutnya terlihat pada keturunan (erikutnya &&carrier carrier '1'1

Penyakit menurun  penyakit yang Penyakit menurun  penyakit yang menular 2

menular 2 tiak tiak   dapat disem(uhkan  dapat disem(uhkan se9ara total< tetapi dapat dikendalikan1

!autan "eks

!autan "eks

•

•  6 6autan autan seks seks 4 4 gen gen terikat terikat seks seks &se8 &se8 linkage' linkage' : : genEgenE

yang (erlokus di gonosom1

yang (erlokus di gonosom1

•

• ontoh : penyakit hemolia dan (uta =arna padaontoh : penyakit hemolia dan (uta =arna pada

laki/laki1

laki/laki1

•

• Pada hemolia dan (uta =arna< kromosom + tidakPada hemolia dan (uta =arna< kromosom + tidak

ada karena (erada pada posisi tidak homolog

ada karena (erada pada posisi tidak homolog

dengan kromosom *1

dengan kromosom *1

Genotipe

Genotipe =anita =anita dan dan laki/laki laki/laki normanormal l dandan

hemolia :

hemolia :

•

• ****  normal  normal

•

• ****hh    9arrier pem(a=a hemolia9arrier pem(a=a hemolia

•

• **hh**hh  penderita hemolia  penderita hemolia

•

• ** + +  nor normalmal

•

#en Letal $esesi% 

#en Letal $esesi% 

 Jenis

 Jenis gen gen ini ini dalam dalam keadakeadaan an homo5igot homo5igot resesiresesi,, kematian1

kematian1

ontoh : si9kle 9ell1 ontoh : si9kle 9ell1

#en Letal &ominan

#en Letal &ominan

•

• Gen letal dominal : gen yang dalamGen letal dominal : gen yang dalam

k

keadaan eadaan homo5igot homo5igot dominan dominan BB kematian pada indiidu yang kematian pada indiidu yang mengidapnya1 ontoh : thalassemia1 mengidapnya1 ontoh : thalassemia1

•

• .eseorang yang.eseorang yang

memiliki

memiliki "inrom"inrom Kline%elter

Kline%elter memiliki memiliki ::

 –

 – Alat kelamin laki/lakiAlat kelamin laki/laki  –

 – 3e(ih dari satu3e(ih dari satu

kromosom * kromosom * &(iasanya **+< atau &(iasanya **+< atau $H pasang kromosom $H pasang kromosom <kariotipe **+' <kariotipe **+'

.indr

Kromosom pada .indrom

Kromosom pada .indrom

Kline,elter

Kline,elter

•

• .eseorang dengan.eseorang dengan

"inrom !urner "inrom !urner 'iasanya

'iasanya memiliki :memiliki :

 –

 – anya # kromosom *anya # kromosom *  –

 – 6idak ada kr 6idak ada kromosom +omosom +

&$; pasang kromosom< &$; pasang kromosom< kariotipe *'

kariotipe *'

 –

 – Alat Alat kkelaminelamin

perempuan perempuan

.indrom 6urner

.indrom 6urner

Kromosom pada .indrom

Kromosom pada .indrom

 6

•

•  47 pasang kromosom, XXX – T 47 pasang kromosom, XXX – Trisomyrisomy  X 

 X 

 –

 – 6 6erdapat  kromosom * (ersama dengan #erdapat  kromosom * (ersama dengan #

set autosom yang menghasilkan %enis kelamin set autosom yang menghasilkan %enis kelamin perempuan1

perempuan1

 –

 – Ciasanya normal &tidak terdapat ke%anggalan'Ciasanya normal &tidak terdapat ke%anggalan'  –

 – Akan tetapi terdapat (e(erapa kasus dimana<Akan tetapi terdapat (e(erapa kasus dimana<

mun9ulnya o

mun9ulnya organ krgan kelamin kedua yang tidakelamin kedua yang tidak (erkem(ang< k

(erkem(ang< kemandulan daemandulan dan adakalanyan adakalanya ter%adi keter(elakangan mental1

ter%adi keter(elakangan mental1

 6

•

• 4( kromosom , XYY ) "inrom4( kromosom , XYY ) "inrom  *ao's

 *ao's •

• Ciasanya laki/laki yang memilikiCiasanya laki/laki yang memiliki tinggi le(ih dari ! meter1

tinggi le(ih dari ! meter1

.indr

saha Mengenalikan

saha Mengenalikan

Penyakit Menurun

Penyakit Menurun

•

• EugenetikaEugenetika  : usaha penghindaran  : usaha penghindaran

penyakit menurun melalui

penyakit menurun melalui

 penggunaan

 penggunaan hukum² hukum² genetikagenetika1 ontoh1 ontoh : penggunaan pedigree1

: penggunaan pedigree1

•

• EunetikaEunetika   : : usaha usaha penghindaranpenghindaran

penyakit menurun melalui

penyakit menurun melalui  perbaikan perbaikan kualitas hidup

kualitas hidup1 ontoh : peningkatan1 ontoh : peningkatan gi5i< ke(ersihan lingkungan< dan gi5i< ke(ersihan lingkungan< dan olahraga1

Ahli #enetika

Ahli #enetika

Menyarankan

Menyarankan

-•

• -enghindari -enghindari perka=inan perka=inan dengandengan

seseorang yang masih mempunyai seseorang yang masih mempunyai hu(ungan darah 9ukup dekat1

hu(ungan darah 9ukup dekat1

•

• -emeriksakan -emeriksakan kesehatan kesehatan (eserta(eserta

ri=ayat (agi 9alon p

ri=ayat (agi 9alon pengantin1engantin1

•

• -enghindari ter%adinya perka=inan-enghindari ter%adinya perka=inan

orang yang menderita gangguan orang yang menderita gangguan ke%i=aan1

ke%i=aan1

•

"elesai