Laporan Praktikum Genetika
PENGAMATAN KARIOTIPE,
BARR BODY
, DAN
DRUMSTICK
Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi
Maret 2013
I. Abstrak
Kariotipe adalah adalah visualisasi seluruh kromosom suatu sel individu yang digambarkan melalui kegiatan kariotiping. Jumlah kromosom pada setiap spesies berbeda dan memiliki karakteristik masing-masing. Perubahan struktur dan jumlah kromosom disebut abnormalitas kromosom yang menyebabkan berbagai sindrom. Masing-masing sindrom memiliki ciri-ciri fenotip yang khas bagi penderita. Kromosom manusia normal terdiri atas 22 autosom dan dua kromosom kelamin, yaitu X dan Y. Nomenklatur wanita normal yaitu 46, XX dan laki-laki normal yaitu 46,XY. Seks kromatin merupakan bentuk inaktif pada kromosom X. Barr body dan drumstick merupakan bentuk dari seks kromatin. Barr body merupakan struktur yang mengalami penggumpalan akibat kondensasi seks kromatin dari inaktivasi kromosom X terletak di tepi membran nukleus. Drumstick merupakan penonjolan nukleus menyerupai stik drum.
Kata kunci: kariotipe; kariotiping; abnormalitas kromosom; seks kromatin; Barr body; drumstick
II. Pendahuluan
Perubahan struktur dan jumlah kromosom pada individu menyebabkan terjadinya mutasi yang terkespresi dalam bentuk fenotip berupa perubahan dan kelainan bentuk fisik. Perubahan tersebut merupakan hal baru yang belum sepenuhnya dipahami masyarakat. Pengamatan dilakukan untuk memelajari kariotipe pada suatu kromosom beserta penyimpangannya.
Bagian terkecil dari tubuh makhluk hidup dinamakan sel. Sebagian makhluk hidup memiliki kromosom di dalam inti selnya, yaitu benda-benda halus berbentuk benang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom adalah pembawa bahan keturunan. Struktur kromosom dapat diamati dengan mikroskop elektron karena dapat memberikan perbesaran jauh lebih
kuat (Suryo 2001: 41). Panjang lengan kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Sentromer membagi lengan kromosom menjadi lengan panjang yang biasa dinotasikan dengan huruf “Q” dan lengan pendek yang biasa dinotasikan dengan huruf “P” (Snustad & Simmons 2003:141).
kromosom dalam gamet dinamakan haploid (n). Satu set kromosom haploid dari suatu spesies dinamakan genom(Suryo 2001: 41— 42). Inti sel manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri dari 44 autosom dan dua (2) kromosom kelamin X dan Y. Formula kromosom untuk seorang perempuan adalah 22AAXX sedangkan laki-laki 22AAXY(Suryo 2001: 171).
Berdasarkan letak sentomer, kromosom dibedakan menjadi empat tipe; pertama, metasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah dan tepat membagi lengan kromosom sama panjang. Kedua, submetasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak tepat di tengah sehingga lengan kromosom tidak sama panjang. Ketiga,aksosentris, yaitu kromosom yang memiliki letak sentromer hampir di ujung lengan. Keempat, telosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di ujung lengan sehingga tidak membagi lengan kromosom menjadi dua bagian (Suryo 1995: 60)
Kariotipe adalah gambaran seluruh kromosom dari suatu sel individu yang disusun berdasarkan jumlah dan ukuran kromosom (Campbell dkk 2008: 250). Kariotiping merupakan kegiatan menyusun kariotipe (Campbell dkk 2008: 427). Penyusunan kariotipe dapat dilakukan dengan menggunting hasil foto atau gambar kromosom, kemudian dibandingkan satu sama lain untuk mencari pasangan masing-masing dan diurutkan dari ukuran terbesar hingga terkecil. Kromosom dapat dikenali dengan memerhatikan ukuran, bentuk dan bentuk pita. Kariotipe digunakan untuk mengidentifikasi abnormalitas jumlah dan struktur kromosom (Russel 1994:141).
Tata cara penamaan kromosom manusia atau nomenklatur berdasar pada An International System for Human Cytogenic Nomenclature (1995). Urutan
nomenklatur yang pertama yaitu jumlah kromosom pada manusia, contoh 46 untuk kromosom normal (Campbell dkk 2008: 250), lalu diikuti tanda koma. Urutan selanjutnya yaitu tipe kromosom seks pada manusia, untuk pria normal XY, wanita normal XX, dan XXY untuk kromosom seks abnormal, setelah itu diikuti kembali dengan tanda koma. Ketiga, tipe abnormalitas yang terjadi pada kromosom (Pai 1992:54).
tanaman yaitu autopoliploidi yang seluruh set kromosom berasal dari spesies yang sama dan alloploidi yang seluruh set kromosom berasal dari spesies yang berbeda (Russel 1994: 417).
Empat tipe perubahan struktur kromosom diantaranya delesi, duplikasi, inversi dan translokasi. Delesi terjadi saat kromosom kehilangan salah satu segmen (Campbell dkk. 2008: 298). Kromosom yang meemiliki sekuens DNA berulang dikatakan mengalami duplikasi. Duplikasi dapat terjadi melalui crossing over yang tidak seimbang saat profase I. inversi merupakan mutasi kromosom yang menyebabkan segmen kromosom hilang dan terusun kembali dengan urutan
yang berbeda 1800 dari urutan semula. Inversi yang melibatkan sentromer disebut inversi perisentrik dan inversi yang tidak melibatkan sentromer disebut inversi parasentrik. Translokasi adalah mutasi kromosom berupa perubahan posisi segmen kromosom dan urutan gen (Russel 1994:407-- 410).
Sindrom Turner adalah sindrom yang kemungkinan diakibatkan karena peristiwa nondisjunction saat pembentukan gamet. Individu penderita sindrom Turner adalah perempuan yang kekurangan kromosom X sehingga hanya memiliki 45 kromosom, dengan nomenklatur 45,XO. Penderita sindrom Turner memiliki cirri-ciri antara lain payudara tidak tumbuh, steril dan postur tubuh pendek (Suryo 2001:174).
Sindrom Klinefelter merupakan kelainan yang diderita oleh laki-laki karena kelebihan kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom dan memiliki nomenklatur kromosom 47, XXY. Penderita sindrom Klinefelter tampak seperti laki-laki normal saat masih kanak-kanak. Ciri-ciri pada masa pubertas yaitu payudara membesar sedangkan testis mengecil, kaki dan
lengan terlihat panjang tidak normal dan memiliki intelegensi yang kurang (Suryo 2001:175).
Sindrom Edward adalah sindrom akibat trisomi 18 yaitu penambahan kromosom nomor 18 (Russel 1994: 415). Sindrom Edward menyebabkan janin mengalami kelainan jantung dan hati, pertumbuhan terhambat dan kepalan jari abnormal. Fenotip yang muncul akibat sindrom Edward adalah tengkorak yang sempit dandatar, tangan terus mengepal, muka dan tangan yang berukuran kecil dan kaki yang pendek. Nomenklatur kromosom untuk sindrom Edward adalah 47 XY,+18 atau 47 XX,+18 (Lewis 2003: 249)
Kompensasi dosis pada mamalia dicapai melalui inaktivasi salah satu kromosom X. Kromosom X inaktivasi tersebut dinamakan sex chromatin (Snustad & Simmons 2003:129). Kromosom X yang terinaktivasi menunjukkan bentuk yang berbeda dari kromosom lain. Barr body dan drumstick termasuk dalam jenis sex chromatin (Campbell dkk 2008: 291).Kondensasi yang tampak dalam bentuk noda gelap pada permukaan dalam membran inti dinamakan Barr body (Snustad & Simmons 2003:132 ). Drumstick berbentuk tonjolan seperti pemukul genderang dan dekat dengan inti (Suryo 2003: 193—194) awetan sel leukosit dan sel epitel mukosa mulut.
tersebut ditempelkan pada lembar kerja yang sudah disediakan. Kemudian kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta kelainan yang terjadi. Kelainan yang muncul diamati dan dianalisis.
Cara kerja pengamatan Barr body dan drumstick, yaitu pertama, preparat awetan diletakkan di bawah meja objek mikroskop. Kedua, preparat tersebut diamati dan diperhatikan perbedaan antara Barr body dan drumstick. Ketiga, hasil pengamatan didokumentasikan.
IV. Hasil dan Pembahasan
A. Kariotipe manusia
Kariotipe pada sampel D menunjukkan kromosom sindrom Down karena didapatkan jumlah kromosom sebanyak 47. Manusia normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom nomenklatur kromosom 47,XY,+21. Fenotip penderita sindrom Down yaitu memiliki postur tubuh pendek, mental terbelakang,kepala kecil, hidung datar, jarak kedua mata berjauhan dan banyaknya seks kromatin yang dapat dijumpai pada suatu individu adalah sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi satu (Suryo 2001:172). Barr body merupakan struktur gelap pada membran
nukleus (Snustad & Simmons 2003:132). Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di bagian paling tepi dari nukleus. (Gambar Lampiran I)
V. Kesimpulan
Kariotipe merupakan gambaran kromosom pada sel individu dan proses pembuatannya disebut kariotiping. Kariotipe dibuat dengan menyusun dan mengurutkan gambar atau foto kromosom sesuai dengan ukuran, letak sentromer dan pita kromosom. drumstick, dapat ditemukan pada organisme yang memiliki kromosom X berjumlah lebih dari satu. Barr body merupakan struktur gelap di tepi dekat membran pada nukleus dan drumstick merupakan tonjolan kecil dari nukleus yang bentuknya menyerupai stik drum.
Daftar Pustaka
Campbell, N.A., & J.B. Reece. 2008. Biology. 8th ed. Pearson Benjamin Cummings, San Fransisco: xlvi + 1267 hlm.
Lewis, R. 2003.Human genetics: concepts and applications. 5th ed. The McGraw-Hill Companies, NewYork: xviii + 454 hlm.
Russel, P.J. 1994. Fundamental of genetics. Harper Collins College Publisher, New York: xii + 287 hlm. Snustad, D.P., & M.J. Simmons. 2003. Principles of
genetics. 3rd ed. John Wiley & Sons,Inc., New York: 3 -- 802 hlm.
Suryo. 1995. Sitogenetika. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xvi + 446 hlm.
Suryo. 2001. Genetika. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xv + 337 hlm.
Suryo. 2003. Genetika manusia. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xvi + 540 hlm.
