BAB I BAB I
PENDAHULUAN PENDAHULUAN
Setiap anak dengan perawakan pendek harus diketahui penyebabnya dan pada Setiap anak dengan perawakan pendek harus diketahui penyebabnya dan pada keluarga perlu dijelaskan mengenai potensi normal pertumbuhan seorang anak sesuai keluarga perlu dijelaskan mengenai potensi normal pertumbuhan seorang anak sesuai dengan potensi genetiknya. Sebagian kasus tidak perlu langsung diterapi, hanya dengan potensi genetiknya. Sebagian kasus tidak perlu langsung diterapi, hanya dilakukan pemantauan berkala. namun sebagian kasus yang sudah jelas penyebabnya dilakukan pemantauan berkala. namun sebagian kasus yang sudah jelas penyebabnya seperti kelainan hormonal antara lain kekurangan hormon pertumbuhan dan hormon seperti kelainan hormonal antara lain kekurangan hormon pertumbuhan dan hormon tiroid dapat segera diobati. Gangguan pertumbuhan sekunder seperti malnutrisi dan tiroid dapat segera diobati. Gangguan pertumbuhan sekunder seperti malnutrisi dan penyakit kronis juga harus diobati sesuai penyebabnya.
penyakit kronis juga harus diobati sesuai penyebabnya.11
Secara umum penyebab perawakan pendek adalah familial (turunan) / CDGP Secara umum penyebab perawakan pendek adalah familial (turunan) / CDGP (41%), pertumbuhan janin terganggu (PJT) (7,5%), kekurangan hormon pertumbuhan (41%), pertumbuhan janin terganggu (PJT) (7,5%), kekurangan hormon pertumbuhan (8%), dan yang tidak diketahui penyebabnya (idiopatik) (19%). Berbagai keadaan (8%), dan yang tidak diketahui penyebabnya (idiopatik) (19%). Berbagai keadaan medis juga dapat mengganggu pertumbuhan dan mengakibatkan perawakan pendek medis juga dapat mengganggu pertumbuhan dan mengakibatkan perawakan pendek yang patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya penyakit yang mengenai yang patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya penyakit yang mengenai jantung,
jantung, paru, paru, pencernaan, pencernaan, ginjal. ginjal. penyakit-penyakit penyakit-penyakit ini ini dapat dapat memperlambatmemperlambat pertumbuhan.
pertumbuhan.22
Pada anak pendek yang sehat, kecepatan pertumbuhannya normal, seperti yang Pada anak pendek yang sehat, kecepatan pertumbuhannya normal, seperti yang ditunjukkan pada pengukuran tinggi badan serial yang diplot pada grafik persentil. ditunjukkan pada pengukuran tinggi badan serial yang diplot pada grafik persentil. Kecepatan pertumbuhan dapat diukur lebih akurat pada usia 6-12 bulan dan diplot Kecepatan pertumbuhan dapat diukur lebih akurat pada usia 6-12 bulan dan diplot pada grafik kecepatan pertumbuhan.
pada grafik kecepatan pertumbuhan.1,41,4
Diagnosis dini dan pengobatan penyakit tersebut dapat mengembalikan proses Diagnosis dini dan pengobatan penyakit tersebut dapat mengembalikan proses pertumbuhan.
pertumbuhan. Selain Selain penyakit penyakit kronis, kronis, perawakan perawakan pendek pendek juga juga dapat dapat disebabkan disebabkan oleholeh nutrisi yang tidak adekuat terutama jika terjadi pada masa bayi dan pubertas. nutrisi yang tidak adekuat terutama jika terjadi pada masa bayi dan pubertas. Disamping hal-hal diatas, pendek juga dapat disebabkan oleh kekurangan hormon Disamping hal-hal diatas, pendek juga dapat disebabkan oleh kekurangan hormon tertentu khususnya hormon pertumbuhan dan hormon tiroid.
BAB II BAB II TINJAUAN PUSTAKA TINJAUAN PUSTAKA 2.1 2.1 DefinisiDefinisi
Perawakan pendek atau
Perawakan pendek atau short stature short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil
persentil 3 3 atau atau -2 -2 SD SD pada pada kurva kurva pertumbuhan pertumbuhan yang yang berlaku berlaku pada pada populasi populasi tersebuttersebut atau kurva NCHS. Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan atau kurva NCHS. Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Penyebab terbanyak adalah kelainan non endokrin endokrin maupun non endokrin. Penyebab terbanyak adalah kelainan non endokrin seperti penyakit infeksi kronik, gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit seperti penyakit infeksi kronik, gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan dan lain-lain.
jantung bawaan dan lain-lain. Stunting Stunting atau perawakan pendek dapat merupakan salah atau perawakan pendek dapat merupakan salah satu bentuk gizi kurang.
satu bentuk gizi kurang.3,53,5
Mayoritas anak yang menunjukkan perawakan pendek adalah normal, yaitu Mayoritas anak yang menunjukkan perawakan pendek adalah normal, yaitu memang anak tersebut pendek. Sebagian dari mereka dilahirkan dengan ukuran kecil memang anak tersebut pendek. Sebagian dari mereka dilahirkan dengan ukuran kecil untuk masa kehamilan (KMK) dan mungkin memiliki anggota saudara yang pendek untuk masa kehamilan (KMK) dan mungkin memiliki anggota saudara yang pendek termasuk salah satu atau dari kedua orang tua. Pada anak pendek yang sehat, termasuk salah satu atau dari kedua orang tua. Pada anak pendek yang sehat, kecepatan pertumbuhannya normal, seperti yang ditunjukkan pada pengukuran tinggi kecepatan pertumbuhannya normal, seperti yang ditunjukkan pada pengukuran tinggi badan
badan serial serial yang yang diplot diplot pada pada grafik grafik persentil. persentil. Kecepatan Kecepatan pertumbuhan pertumbuhan dapat dapat diukurdiukur lebih akurat pada usia 6-12 bulan dan diplot pada grafik kecepatan pertumbuhan. lebih akurat pada usia 6-12 bulan dan diplot pada grafik kecepatan pertumbuhan.66
Pengukuran tinggi badan, berat badan harus diukur dan dipantau berkala, Pengukuran tinggi badan, berat badan harus diukur dan dipantau berkala, minimal pada waktu
minimal pada waktu – – waktu berikut: waktu berikut:
-- Umur <1 tahun : saat lahir, 1, 2, 4,6, 9,12 bulan.Umur <1 tahun : saat lahir, 1, 2, 4,6, 9,12 bulan. -- Umur 1-2 tahun : setiap 3 bulan.Umur 1-2 tahun : setiap 3 bulan.
- Berat badan menurut tinggi badan mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi.
- Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk.
- Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB daripada TB sehingga anak lebih terlihat kurus.2
2.2 Epidemiologi
Data WHO menunjukkan tinggi anak Indonesia masih jauh tertinggal dibandingkan tinggi anak dari negara lain. Berdasarkan hasil Riskesdas 2010, prevalensi anak balita pendek (stunting) 35,6 % atau turun 1,2 % dibandingkan 2007
(36,8 %).7
Stunting merupakan ancaman kesehatan global terbesar untuk kelangsungan hidup anak, terutama pada masa balita dan ditemukan prevalensi stunting lebih tinggi pada anak usia 24-59 bulan mencapai 50%. Prevalensi stunting di Indonesia lebih tinggi daripada negara-negara lain di Asia Tenggara, seperti Myanmar (35%), Vietnam (23%), dan Thailand (16%). Berdasarkan Riskesdas (2013), prevalensi pendek secara nasional adalah 37,2%, yang berarti terjadi peningkatan dibandingkan
tahun 2010 (35,6%) dan 2007 (36,8%). Prevalensi pendek sebesar 37,2 % terdiri dari 18,0% sangat pendek dan 19,2% pendek. Pada tahun 2013 prevalensi sangat pendek menunjukkan penurunan, dari 18,8% tahun 2007 dan 18,5% tahun 2010. Prevalensi pendek meningkat dari 18,0% pada tahun 2007 menjadi 19,2% pada tahun 2013
sedangkan tahun 2010 sebesar 17,1%.8
Masalah kesehatan masyarakat dianggap berat bila prevalensi pendek sebesar 30 –39% dan serius bila prevalensi pendek ≥40% (WHO 2010). Sebanyak 13 provinsi termasuk kategori berat, dan sebanyak 15 provinsi termasuk kategori serius. Ke 15 provinsi tersebut adalah : Papua (40,1%), Maluku (40,6%), Sulawesi Selatan (40,9%),
(41,5%), Sumatera Utara (42,5%), Sulawesi Tenggara (42,6%), Lampung (42,6%), Kalimantan Selatan (44,2%), Papua Barat (44,7%), Nusa Tenggara Barat (45,2%), Sulawesi Barat (48,0%). dan Nusa Tenggara Timur (51,7%). Sedangkan di Jawa Timur meskipun tidak memiliki kejadian stunting sebesar provinsi lain, tetapi angka kejadian stunting di Jawa timur cukup banyak yaitu sebesar 35,8 %.7
Menurut definisi, 2,5% dari populasi adalah pendek. Namun jumlah anak dengan pertumbuhan linier pada kelompok ekonomi rendah lebih tinggi diberikan frekuensi penyakit kronis masa kanak – kanak. Studi pertumbuhan Utah yang merupakan survei berbasis populasi terbesar pertumbuhan pada anak – anak melaporkan bahwa anak dengan perawakan pendek dan laju pertumbuhan yang buruk hanya 5% yang memiliki gangguan endokrin. Selain itu, 48% anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan (GHD) atau sindrom turner (TS).9
2.3 Etiologi
Secara umum penyebab perawakan pendek adalah familial (turunan) / CDGP (41%), pertumbuhan janin terganggu (PJT) (7,5%), kekurangan hormon pertumbuhan (8%), dan yang tidak diketahui penyebabnya (idiopatik) (19%). Berbagai keadaan medis juga dapat mengganggu pertumbuhan dan mengakibatkan perawakan pendek yang patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya penyakit yang mengenai jantung, paru, pencernaan, ginjal. penyakit-penyakit ini dapat memperlambat pertumbuhan. Adapun penyabab perawakan pendek patologis, yaitu :
Defek pada nutrisi, pencernaan, atau penyerapan.
Keterasingan sosial dan emosional.
Ganguan pertumbuhan tulang (misalnya displasia skeletal).8
Penyebab yang umum pada anak yang pendek adalah memiliki orang tua yang pendek. Persentil tinggi badan anak haruslah dibandingkan dengan tinggi kedua orang tuanya. Pubertas yang tertunda (seringkali terjadi dalam keluarga) dengan usia tulang yang tertunda adalah hal yang sering terjadi; pacu tumbuh ( growth spurt ) pada masa pubertas nantinya memungkinkan anak ini untuk mengejar (catch up). Anak dengan tinggi badan di bawah persentil kedua (2 standar deviasi di bawah deviasi rata – rata), atau kecepatan pertumbuhan yang menurun membutuhkan penilaian yang cermat. Satu masalah terbesar adalah tantangan untuk membedakan anak yang menderita kelainan organik di antara banyak anak yang menderita gagal tumbuh non-organik suatu kelompok penting yang masalahnya adalah kondisi sosial, emosional, atau ekonomi di daerah asalnya.
Hipotiroidisme kongenital dideteksi dengan skrining neonatal, tetapi hipotiroidisme didapat (aquired ) pada anak yang usianya lebih tua biasanya terlihat dalam bentuk perawakan pendek. Defisiensi hormon pertumbuhan (GH) mungkin dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian dari insufisiensi hipofisis yang lebih luas, dan bisa komplit atau parsial. Kadar GH secara acak tak banyak berguna. Diagnosis defisiensi GH membutuhkan tes yang rumit. Usia tulang terlambat pada defisiensi hipofisis dan tiroid, namun khususnya pada hipotiroidisme.10
Berikut kemungkinan penyebab perawakan pendek menurut pemeriksaan klinis:
Tabel 2.1 Kemungkinan penyebab perawakan pendek menurut pemeriksaan klinis2
Tabel 2.2 Kemungkinan penyebab perawakan pendek menurut pemeriksaan penunjang2
2.4 Patofisiologi
Hormon pertumbuhan adalah protein yang dihasilkan oleh kelenjar pituitary dan sangat penting untuk pertumbuhan normal. Kekurangan hormon pertumbuhan terjadi ketika hormon ini tidak ada atau diproduksi dalam jumlah tidak memadai. Jika hormon hipofisis lainnya kurang, kondisi ini disebut hypopituitarism. Ketika semua hormon hipofisis yang hilang, anak memiliki panhypopituitarism. Pada bagian anterior kelenjar pituitaria menghasilkan enam hormon peptida, salah satu jenis sel nya yaitu somatotrop yang menghasilkan hormon pertumbuhan atau growth hormon.11
Hormon pertumbuhan adalah hormon hipofisis anterior yang dampak utamanya adalah untuk mempromosikan pertumbuhan jaringan tubuh. Hormon hipofisis anterior lainnya secara tidak langsung mempengaruhi pertumbuhan dengan bekerja melalui kelenjar lainnya.
Hormon-hormon lain meliputi:5
Thyroid Stimulating Hormone (TSH) - menyebabkan kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon tiroid, yang mengatur metabolisme tubuh dan sangat penting untuk pertumbuhan normal.
Hormon adrenokortikotropik (ACTH) - menyebabkan kelenjar adrenal untuk menghasilkan kortisol (hormon stres) dan hormon lain yang memungkinkan tubuh untuk merespon stres. Terlalu banyak kortisol akan menyebabkan kegagalan pertumbuhan pada anak.
Luteinizing hormon (LH) dan Follicle Stimulating Hormone (FSH) -menyebabkan kelenjar seks (ovarium atau testis) untuk memproduksi hormon seks, yang diperlukan untuk perkembangan seksual remaja dan percepatan pertumbuhan yang menyertai pubertas.
Kekurangan hormon pertumbuhan dapat terjadi dengan sendiri atau dalam kombinasi dengan satu atau lebih kekurangan hormon hipofisis lainnya. Mungkin jumlah (ada hormon pertumbuhan diproduksi) atau sebagian (beberapa hormon pertumbuhan diproduksi, tetapi tidak cukup untuk mendukung pertumbuhan yang
normal).11
GH pada manusia adalah protein dengan 191 asam amino. Growth hormone deficiency (GHD) adalah suatu kelainan yang terjadi pada kelenjar hipofisis. Pada keadaan ini, kelenjar hipofisis tidak dapat memproduksi GH (growth hormone) secara adekuat, sehingga menyebabkan pertumbuhan yang lebih lambat dari keadaan normal.12
Efek GH dalam mendorong pertumbuhan jaringan lunak dan pertumbuhan tulang. Saat jaringan peka terhadap efek pendorong pertumbuhan, GH merangsang jaringan lunak dan tulang. GH mendorong pertumbuhan jaringan lunak dengan meningkatkan jumlah sel (hyperplasia) dan meningkatkan ukuran sel (hipertrofi).
GH meningkatkan jumlah sel dengan merangsang pembelahan sel dan mencegah apoptosis (kematian sel terprogam) dan GH meningkatkan ukuran sel mendorong sintesis protein komponen struktural utama sel.12
remaja dibawah pengaruh hormon seks lempeng ini akan mengalami penulangan sempurna sehingga tulang tidak bisa memanjang lagi.11
Kontrol utama pada pelepasan GH adalah GHRH ( growth hormone-releasing hormone) dan somatostatin. GHRH memiliki peranan dalam stimulasi sintesis serta sekresi GH. Sedangkan somatostatin menghambat penglepasan GH sebagai respon dari GHRH dan faktor stimulus lain, seperti rendahnya konsentrasi glukosa darah. GH akan terikat pada suatu Growth hormone- binding protein (GHBP) dan bersirkulasi ke seluruh jaringan tubuh. Ketika GH beredar di dalam sirkulasi sistemik, terjadi pelepasan IGF-1 (insulin like growth factor 1) yang akan berikatan dengan IGF-binding proteins (IGFBPs). IGF-1 bekerja sebagai penghambat dari pelepasan GH. GHD dapat terjadi karena adanya gangguan pada axis GH di otak, hipotalamus, atau hipofisis. Terdapat dua jenis GHD, yaitu MPHD (Multiple Pituitary Hormone Defisiency) dan IGHD (Isolated Growth Hormone Defisiency), baik secara congenital ataupun didapat (acquired).12
MPHD yang didapat (acquired) disebabkan oleh lesi yang menyebabkan kerusakan hipotalamus, pituitary stalk, atau hipofisis anterior yang mengakibatkan defisiensi hormon hipofisis. Lesi yang biasa menyebabkan MPHD didapat (acquired ) adalah craniopharyngioma, yaitu suatu tumor intrakranial benigna berasal dari sel-sel pada kantong Rathke atau pituitary stalk yang memiliki struktur kistik dan solid. Apabila craniopharyngioma menekan pituitary stalk atau mengenai area dari kelenjar hipofisis, maka tumor tersebut dapat menyebabkan defisiensi parsial atau komplit dari hormon hipofisis, salah satunya adalah GH.11
IGHD kongenital disebabkan oleh abnormalitas reseptor GHRH, gen GH, dan gen pada kromosom X. IGHD tipe 1A diturunkan dengan pola resesif autosomal, dimana pasien mengalami delesi, mutasi frameshift, dan mutasi nonsense pada gen
GH. Pasien dengan IGHD tipe 1B mengalami mutasi splice site resesif dan defisiensi GH inkomplit.12
Sedangkan IGHD tipe 2 berkaitan dengan defisiensi GH autosomal dominan akibat adanya mutasi splice site dan mutasi missense. Pada pasien IGHD tipe 2 dengan defisiensi GH terkait kromosom X seringkali berkaitan dengan hypogammaglobulinemia. Adapun yang dimaksud dengan hypogammaglobulinemia merupakan suatu keadaan dimana tubuh mengalami defisiensi seluruh jenis immunoglobulin. Sehingga, tubuh berada dalam keadaan imunodefisiensi dan tidak dapat membentuk antibodi secara efektif.
Terdapat hipogammaglobulinemia yang terkait dengan kromosom X, yang disebut sebagai X-linked Agammaglobulinemia (XLA). Pada keadaan tersebut kromosom X mengalami defek sehingga immunoglobulin tidak terbentuk. Sesungguhnya, defek yang terjadi pada XLA tidak berkaitan dengan immunoglobulin, tetapi lebih pada sel B yang memproduksi immunoglobulin. Sel B tidak dapat memproduksi immunoglobulin karena adanya defek pada enzim yang penting dalam maturasi sel B, yaitu Bruton’s agammaglobulinemia tyrosine kinase (BTK), dimana gen pembentuk BTK ditemukan di kromosom X. Pada XLA terdapat defek kromosom X sehingga terjadi mutasi yang menyebabkan terjadinya defek BTK dan kemudian mengakibatkan maturasi sel B tidak terjadi.
Oleh karena maturasi sel B tidak terjadi, maka immunoglobulin pun tidak dapat terbentuk. Penyebab IGHD didapat (acquired) diantaranya adalah penggunaan radioterapi untuk kasus keganasan, meningitis, histiocytosis, dan trauma. Anak-anak yang menjalani radioterapi untuk tumor CNS atau untuk mencegah keganasan CNS,
Defisiensi GH juga dapat terjadi akibat nekrosis hipoksik (kematian akibat kekurangan oksigen) dan inflamasi hipofisis. Penyebab defisiensi GH juga dapat berada di tingkat hipotalamus, yang terjadi akibat malnutrisi, deprivasi tidur, atau stimulasi somatostatin yang dilepaskan selama periode stress fisik atau emosi yang berkepanjangan. Misalnya, beberapa penelitian menunjukkan bahwa potensi pertumbuhan dapat berkurang pada atlit remaja perempuan akibat olahraga fisik yang
intens dan penurunan asupan nutrisi akibat diet.
Kadar estrogen yang rendah sering dijumpai pada atlit wanita, yang juga dapat mempengaruhi pertumbuhan. Defisiensi GH juga dapat terjadi akibat abnormalitas genetik, akibat defek otak yang terjadi secara kongenital, atau setelah infeksi atau trauma atau akibat radiasi kranial yang digunakan dalam terapi untuk tumor otak atau untuk profilaksis leukemia.12
Defisiensi hormon tiroid diketahui sejak lama dapat menurunkan kecepatan pertumbuhan dan perkembangan skeletal, bila mula timbul pada atau sebelum
kelahiran akan menyebabkan retardasi mental. Bentuk tersembunyi hipotiroidisme congenital atau didapat pada anak-anak yang lebih besar (misal tiroiditis limfositik) dapat meyebabkan terjadinya kegagalan pertumbuhan di masa kehidupan yang lebih lanjut, dimana karakteristik hipotiroidisme adalah penurunan kecepatan pertumbuhan dan postur pendek, retardasi umur tulang umur kronologik.
Hormon tiroid mempunyai efek sekresi hormon pertumbuhan, mempengaruhi kondrosit secara langsung dengan meningkatkan sekresi IGF-1 serta memacu maturasi kondrosit.12
2.5 Diagnosis
a. Anamnesis
- Riwayat kelahiran dan persalinan, meliputi juga berat danpanjang lahir (untuk mengetahui ada tidaknya pertumbuhan janin terhambat).
- Pola pertumbuhan keluarga (baik pertumbuhan linier maupun pubertas). - Riwayat penyakit kronik dan obat – obatan (misalnya steroid).
- Riwayat asupan nutrisi maupun penyakit nutrisi sebelumnya. - Riwayat pertumbuhan dan perkembangan (untuk sindrom).
- Data antropometri yang ada sebelumnya (untuk melihat pola pertumbuhan
linier).
- Data antropometri kedua orang tua biologisnya (untuk menentukan potensi
tinggi genetik).2
b. Pemeriksaan Fisik
- Terutama pemeriksaan antropometri berat badan dan tinggi badan serta lingkar kepala.
- Ada tidaknya disproporsi tubuh (dengan mengukur rentang lengan serta rasio segmen atas dan segmen bawah).
Variasi normal perawakan pendek yang fisiologis yaitu: Familial short stature
- Pertumbuhan selalu dibawah persentil 3; - Kecepatan pertumbuhan normal;
- Umur tulang (bone age) normal;
- Tinggi badan kedua orang tua pendek; - Tinggi akhir dibawah persentil 3.
Constitutional delay of growth and puberty
- Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun pertama kehidupan.
- Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada dibawah persentil 3.
- Bone age terlambat (tetapi masih sesuai dengan height age). - Maturasi seksual terlambat.
- Tinggi akhir pada umumnya normal.
- Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam k eluarga. 13
c. Pemeriksaan Penunjang
Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut (khusus) pada anak dengan perawakan pendek
- Tinggi badan di bawah persentil 3 atau -2 SD.
- Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25 atau laju pertumbuhan < 4 cm/tahun (pada usia 3 -12 tahun)
- Perkiraan tinggi dewasa di bawah mid parenteral height.2
Pemeriksaan Radiologis: - Umur tulang (bone age).
Skrining Penyakit Sistemik
- Darah perifer lengkap, urin rutin, feses rutin. - Laju endap darah.
- Kreatinin, natrium, kalium, analisis gas darah (kadar bikarbonat), kalsium, fosfat, alkali fosfatase.2
Pemeriksaan Lanjutan
- Fungsi tiroid;
- Analisis kromosom, (hanya pada wanita);
- Uji stimulasi/provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter spesialis endokrinologi anak) apabila fungsi tiroid dan analisis kromosom normal.2
2.6 Diagnosis Banding
I. Familial Short Stature
- Pertumbuhan selalu dibawah persentil 3;
- Kecepatan pertumbuhan normal;
- Umur tulang (bone age) normal;
- Tinggi badan kedua orang tua pendek; - Tinggi akhir dibawah persentil 3.1,2
II. Constitutional delay of growth and puberty
- Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun pertama kehidupan. - Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas
dan selalu berada dibawah persentil 3.
- Bone age terlambat (tetapi masih sesuai dengan height age). - Maturasi seksual terlambat.
- Tinggi akhir pada umumnya normal.
- Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga.1,2
III. Sindrom Turner :
- Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus.
- Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks terlambat.
- Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium.
- Karyotyping untuk menetapkan diagnosa.14
IV. Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency)
- Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun - Fungsi Tyroid Normal
- Bone age terlambat
- Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan.14
V. Kelainan Tiroid
- T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier.14
2.7. Tatalaksana
Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan
pengobatan, sedangkan untuk anak dengan kelainan patologis, terapi disesuaikan dengan etiologinya.
Terapi hormon pertumbuhan diberikan dengan indikasi:
a. Defisiensi hormon pertumbuhan. b. Sindrom Turner.
c. Anak dengan IUGR (intra uterine growth retardation)/ PJT (pertumbuhan janin terhambat) atau KMK (kecil menurutn kehamilan).
d. Gagal ginjal kronik. e. Sindrom Prader Willi f. Idiopathic short stature.
Sebelum terapi dimulai, kriteria anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan harus terlebih dahulu ditetapkan sebagai berikut:
- IGF – I rendah;
- Tidak ada kelainan dismorfik, tulang, dan sindrom tertentu.
Hormon pertumbuhan diberikan secara subkutan dengan dosis 0,025 – 0,05 mg/kg/hari untuk defisiensi hormon pertumbuhan dan 0,04-0,08 mg/kg/hari untuk sindrom Turner dan insufisiensi renal kronik. Hormon pertumbuhan diberikan 6-7 kali per minggu.
Pemantauan
- Terapi
Terapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respons terapi tidak adekuat. Ciri respons terapi yang tidak adekuat adalah pertambahan kecepatan pertumbuhan yang lebih kecil dari 2 cm per tahun.
- Tumbuh Kembang
Apabila dijumpai kelainan perawakan pendek yang patologis harap dirujuk ke divisi Endokrinologi Anak karena pasti pertumbuhan akan terganggu.2
2.8 Prognosis
Perawakan pendek patologis pasti akan berpengaruh pada tumbuh kembang anak. Pertumbuhan mengalami akselerasi saat persentil pertumbuhan yang sesuai dicapai. Akan tetapi, semakin dekat dengan pubertas, target tumbuh kejar mungkin tidak terccapai. Oleh karena itu, keterlambatan pertumbuhan akan menjadi permanen akibat faktor – faktor temporer yang menghambat pertumbuhan.14
BAB III
KESIMPULAN
1. Secara umum penyebab perawakan pendek adalah familial (turunan) / CDGP (41%), pertumbuhan janin terganggu (PJT) (7,5%), kekurangan hormon pertumbuhan (8%), dan yang tidak diketahui penyebabnya (idiopatik) (19%). Berbagai keadaan medis juga dapat mengganggu pertumbuhan dan mengakibatkan perawakan pendek yang patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya penyakit yang mengenai jantung, paru, pencernaan,
ginjal. penyakit-penyakit ini dapat memperlambat pertumbuhan.
2. Kecepatan pertumbuhan dapat diukur lebih akurat pada usia 6-12 bulan dan diplot pada grafik kecepatan pertumbuhan.
3 Diagnosis dini dan pengobatan penyakit tersebut dapat mengembalikan proses pertumbuhan. Semakin dekat dengan pubertas, target tumbuh kejar mungkin tidak terccapai. Oleh karena itu, keterlambatan pertumbuhan akan menjadi permanen akibat faktor – faktor temporer yang menghambat pertumbuhan.
DAFTAR PUSTAKA
1. IDAI. Buku ajar nutrisi pediatrik dan penyakit metabolik Jilid I Revisi. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2014.
2. Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris NS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman pelayanan medis. Jakarta : IDAI; 2009.
3. WHO. Pelayanan kesehatan anak di rumah sakit, pedoman bagi rumah sakit rujukan tingkat pertama di kabupaten/ kota. Jakarta : WHO Indonesia; 2009. 4. Kemenkes. Situasi dan analisis penyakit tiroid. pusat data dan informasi
Kementrerian Kesehatan RI. 2015.
5. DEPKESRI. Pedoman pelaksanaan stimulasi, deteksi, dan intervensi dini tumbuh kembang anak di tingkat pelayanan dasar. Departemen Kesehatan RI; 2009.
6. Shevell M, et. al.. practice Parameter: Evaluation of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society; 2003.
7. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi pasien keterlambatan global di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta.
Sari Pediatri; 2008.
8. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th edition. Philadelphia: Lea & Febiger; 2009.
9. Soetjoningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: Ranuh IGN (ed.). tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC; 2004.
10. First. LR, Parley JS. Current consepts: the infant or young child with developmental delay. The New England Journal of Medicine; 2014.
11. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Mengenal keterlambatan perkembangan umum pada anak. Diunduh pada 25 Maret 2016, dari
http//idai.or.id/public- articles/seputar-kesehatan-anak/mengenal-keterlambatan-perkembangan-umum-pada-anak.html.
12. Srour M, Mazer B, Shevell MI. analysis of clinical features predicting etiologic yield in the assessment of global developmental delay. Pediatrics; 2012.
13. Shevell MI. The Evaluation of the Child With a Global Developmental Delay. Seminar Pediatric Neurology; 2009.
14. Febichel GM. Psychomotor Retardation and Regression. Dalam: Clinical Pediatric Neurology: A sign and Symptoms Approach. Edisi ke-4. Philadelphia: Saunders; 2010.
