Talasemia merupakan penyakit kelainan genetik pada sel darah merah yang menyebabkan umur sel darah merah menjadi lebih pendek. Mudah-mudahan dengan adanya buku ini dapat membantu penyandang Talasemia dan keluarganya, serta masyarakat yang peduli untuk lebih mengetahui tentang Talasemia serta segala permasalahan yang dihadapi selama ini. Puji dan syukur kita panjatkan kehadiran Allah SWT atas rahmat dan karunia-Nya sehingga buku saku bagi keluarga penyandang Talasemia dapat diselesaikan dengan baik.
Buku saku bagi keluarga penyandang Talasemia ini merupakan informasi berupa pertanyaan-pertanyaan yang sering ditemukan di lingkungan keluarga penyandang Talasemia. Talasemia merupakan penyakit kelainan sel darah merah yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak dan keturunannya. Penyandang talasemia dengan Hb <7 gr/dL pada perempuan atau <8 gr/dL pada laki-laki.
Pada kondisi anemia, sel darah merah kurang dari normal ditandai dengan kadar Hb di bawah nilai normal sesuai dengan usia dan jenis kelamin. Sel darah merah normalnya berusia kurang lebih 120 hari, namun pada penyandang Talasemia sel darah merah mudah pecah sehingga umur sel darah merah lebih pendek. Yang dimaksud dengan penyandang Talasemia adalah mereka dengan Talasemia Mayor dan Talasemia Intermedia (memerlukan transfusi darah regular /rutin seumur hidup).
Individu dengan Talasemia Minor biasanya terdiagnosis atau ditemukan saat melakukan pemeriksaan darah dimana nilai MCV dan MCH rendah (dibawah nilai normal) disertai dengan gambaran bentuk sel darah merah berukuran lebih kecil dan/atau pucat dibandingkan pada orang yang sehat.
Talasemia Minor atau pembawa sifat (carrier)
Talasemia Minor secara kasat mata tampak sehat, tidak bergejala, tidak butuh transfusi darah, namun bisa membutuhkan transfusi darah sesekali pada kondisi tertentu. Skrining merupakan bagian dari deteksi dini karena menurut World Health Organization (WHO), early detection atau deteksi dini mencakup 2 hal. Bagi pasangan yang teridentifikasi pembawa sifat yang akan menikah di edukasi dan diberikan konseling untuk menghindari pernikahan sesama pembawa sifat.
Karena jIka antar individu Talasemia Minor menikah, maka pasangan Talasemia Minor ini akan melahirkan bayi Talasemia Mayor dengan kemungkinan sebesar 25% pada setiap kehamilan. Bagi pasangan yang teridentifikasi pembawa sifat yang sudah menikah dan berencana akan memiliki anak, dapat dilakukan konseling agar tidak memiliki anak dan diberitahu konsekuensi jika tetap ingin memiliki anak. Oleh karena itu, diagnosis Talasemia Mayor harus segera ditegakkan dan bayi tersebut harus diberikan transfusi darah rutin, karena jika tidak mendapatkan segera transfusi darah pada usia 6 bulan hingga 2 tahun, maka bayi akan meninggal.
Diagnosis dini adalah diagnosis Talasemia Mayor pada usia 6 bulan hingga 6 tahun
Tetapi Talasemia dapat dicegah dengan melakukan skrining darah untuk pemeriksaan Talasemia, dan jika mungkin menghindari perkawinan antar sesama pembawa sifat atau Talasemia Mayor. Untuk pembawa sifat Talasemia (Talasemia Minor) umumnya tidak bergejala, sama seperti orang normal sehingga tidak perlu pengobatan. Namun penyandang Talasemia Mayor akan mengalami anemia yang berat sehingga memerlukan transfusi darah rutin sejak usia dini (usia 6 bulan) sampai seumur hidup.
Penyandang Talasemia Mayor dapat menjalani hidup yang normal jika cepat didiagnosis dan ditangani dengan baik. Sedangkan penyandang Talasemia Intermedia fenotip mayor membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup sejak usia 2 tahun. Penanganan penyandang Talasemia Mayor meliputi transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi setiap hari, serta pemantauan komplikasi.
Hingga saat ini, pengobatan kuratif (transplantasi sumsum tulang dan terapi gen) untuk Talasemia Mayor masih belum tersedia di Indonesia. Penyandang Talasemia Mayor dan Talasemia Intermedia Fenotip mayor memerlukan transfusi darah yang aman dan berkualitas yang diberikan secara reguler (setiap 2-5 minggu sekali) agar kadar Hb penyandang Talasemia Mayor dan Intermedia Fenotip mayor mencapai target kadar Hb optimal (kadar per tranfuse Hb 9 - 10.5 gr/dL). Obat kelasi besi diberikan pada penyandang Talasemia Mayor dan Talasemia Intermedia yang mendapatkan transfusi darah reguler karena pada penyandang Talasemia, terjadi kelebihan kadar besi dalam darah akibat transfusi darah yang reguler dan penyerapan besi yang berlebihan oleh usus.
Obat kelasi besi bertujuan untuk mengurangi kadar besi dalam tubuh penyandang Talasemia Mayor dan Talasemia Intermedia agar tidak terjadi penumpukan zat besi pada organ-organ vital seperti jantung, hati dan kelenjar hormon, serta organ reproduksi. Yang harus diwaspadai adalah penyandang Talasemia dan Talasemia Intermedia dimana kadar zat besi sudah berlebihan sehingga pada penyandang Talasemia ini tidak dianjurkan untuk mendapat obat penambah darah yang mengandung zat besi. Pada penyandang Talasemia TDT (Transfusion Dependent Thalassemia), jadwal bekerja perlu menyesuaikan dengan jadwal transfusi darah rutin yang perlu dilakukan.
Sedangkan pada penyandang Talasemia NTDT (Non Transfusion Dependent Thalassemia), tidak ada halangan khusus untuk bekerja. Jika tetap ingin menikah dengan sesama pembawa sifat maka lakukan konseling untuk merencanakan untuk mempunyai keturunan. Penelitian yang dilakukan pada pasien Talasemia di Jakarta dan seluruh Indonesia (Penelitian Atmakusuma TD , 2021), menunjukkan bahwa pasien penyandang Talasemia cenderung lebih terproteksi dari COVID-19 melalui berbagai mekanisme sehingga insiden infeksi COVID-19 lebih rendah dibandingkan dengan populasi normal.
Namun, jika terinfeksi COVID-19 penyandang Talasemia Mayor dapat mengalami derajat keparahan klinis yang lebih tinggi akibat komplikasi dari penyakit Talasemianya (komplikasi jantung, komplikasi imunologi, dan lainnya). Jika kondisi Talasemia Mayor terkontrol dengan baik dan tidak sedang mengalami gejala yang berat, maka boleh diberikan vaksinasi.
COVID-19?
Jika sedang mengalami komplikasi dengan gejala berat dianjurkan untuk menstabilkan dulu gejala tersebut sebelum diberikan vaksinasi. Sementara itu, individu dengan Talasemia Minor dalam hal pemberian vaksin dan penentuan jenis vaksin disesuaikan dengan ketentuan yang berlaku dengan orang yang normal.
