Hipotiroid Kongenital (HK)
Dr Erwin P.Soenggoro SpA(K)
Tim Pelatihan SHK
Kemenkes RI
Kelenjar tiroid tidak
terbentuk Fungsi
(-)/ ↓
Sejak lahir
Definisi/Pengertian
Keadaan dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi sama sekali, sejak lahir karena defek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormon.
Posisi kelenjar Tiroid
Hormon Tiroid Bentuk Rumus Kimiawi
Tri-iodotironin = T3
Tetra-iodotironin = T4
Diperlukan mikro- nutrien :
Iodium
Bentuk yg aktif di
perifer: T3
Fungsi :
◦ Mengatur produksi panas tubuh.
◦ Berperan dalam mengatur metabolisme
◦ Pertumbuhan tulang
◦ Kerja jantung
◦ Pertumbuhan & perkembangan syaraf - otak
Hormon tiroid:
Insiden global 1:3000
Daerah gaki 1:900
Transien /permanen
Indonesia SHK Nasional(-)
HK sporadik
Epidemiologi HK
Klasifikasi & etiologi
HIPOTIROID KONGENITAL
Sporadik
Primer
Disgenesis
Agenesis
Hipoplasia
Ektopik
Dishormonogenesi
s Transien
Sekunder
Non-Sporadik
Defisiensi Iodium
1. Disgenesis (atiroid, aplasia, hipoplasia, ektopik tiroid) sporadik, penyebab tidak diketahui. (permanen – 85%)
2. Dishormonogenesis (15%) (permanen)
◦ 2.1. Karena terpapar iodium
◦ 2.2. Kelainan genetik (2%) a.l. Gen NIS, PDS, TPO, DUOX2,DUOXA2, TSHR dll.
3. Transien:
◦ 3.1. Obat antirtiroid yg dimakan ibu.
◦ 3.2. Antibodi thd tiroid dari ibu.
Etiologi
Patofisiologi
Kel.Tiroid dibentuk dari cekung buccafaringeal pd mg ke 4-10
Gg pembentukan & migrasi kelenjar tiroid menyebabkan aplasia,
displasia atau ektopik.
Mg 10-11 kel tiroid fetus
memproduksi HT, Mg ke 18-20 produksi HT sesuai bayi aterm.
Iodida bergabung dgn tirosine pd kel.tiroid Tri-iodotironin (T3) dan Tetra-iodotironin (T4)
Gg pembentukan HT dpt terjadi karena obat antitiroid ibu,
autoimun/antibodi thd TSH dari ibu, atau mutasi gen.
Patofisiologi
HK Transien
Fetus & Plasenta Tirotropin antibodi
Antibodi ibu (TRAb) masuk melalui
plasenta
mempengaruhi tiroid janin.
Bayi lahir dgn HK
transien.
Saat lahir, 90% bayi tidak bergejala, tampak sebagai bayi normal.
Bila ada, gejala tidak khas sulit dikenali.
Apabila gejala di bawah ini sudah tampak jelas, berarti telah terjadi retardasi mental !
Gejala & tanda kelainan HK
1. Aktifitas menurun – lethargi 2. Hipotoni
3. Mudah tersedak 4. Suara serak
5. Lidah tebal (macroglosi) 6. Ubun-ubun melebar
7. Hernia umbilikalis 8. Konstipasi
9. Perut buncit
10.Intoleransi dingin 11.miksedema
HK permanen Pengobatan seumur hidup
Dampak pada anak:
◦ Bila tdk dideteksi dini dgn SHK: pertmbuhan &
perkembangan terhambat RETARDASI MENTAL
Dampak pada Keluarga:
◦ Ekonomi biaya besar utk merawat/pendidikan.
◦ Psikososial stigma dilingkungan.
◦ Produktifitas keluarga menurun.
Dampak pada Negara:
◦ Beban biaya Negara kumulatif
◦ SDM kualitas menurun.
Dampak HK
Cost benefit rasio
1 ; 8.9
D/mudah &
murah
Obat tersedia &
relatif murah
Sangat cost efektif
Kasus ditemukan dgn SHK
Dampak mental retardasi krn
HK pada lingkungan psikososial.
AKB Indonesia : 2 %
Bila prevalensi HK 1:3000 Maka tiap tahun akan hadir 1600 bayi HK
Bila tidak ada SHK – akan ada
1600 anak dg MR.
Terima Kasih
Atas perhatian anda
HK : Kelainan kongenital yg sangat merugikan bila tidak ditemuka dini.
Bayi lahir normal beberapa saat
kemudian timbul gejala, bila telah timbul gejala sudah menderita gg tum-bang.
Yang dicari adalah kasus HK sporadik.
Penyebab belum diketahui, hanya 2 % disebabkan karena kelainan/mutasi gen.
Dampak bila tidak terdeteksi dini : MENTAL RETARDASI Dengan segala implikasinya.
Kesimpulan
