reporte de un caso

rev colomb anestesiol.2014;42(1):57–59

Revista Colombiana de Anestesiología

Colombian Journal of Anesthesiology

w w w . r e v c o l a n e s t . c o m . c o

Reporte de caso

Manejo anestésico de un paciente con síndrome de Rett y fractura distal de húmero: reporte de un caso y revisión de la literatura

John Carlos Pérez-Moreno

^a,∗

, Diana Carolina Nájera-Losada

^b

y Fernando Domínguez-Pérez

^c

aMédicoresidentedeAnestesiologíayReanimación,ServiciodeAnestesiologíayReanimación,HospitalUniversitarioRamónyCajal, Madrid,Espa ˜na

bMédicoresidentedeAnestesiologíayReanimación,ServiciodeAnestesiologíayReanimación,HospitalUniversitarioLaPaz,Madrid, Espa ˜na

cJefedeseccióndeAnestesiologíayReanimación,ServiciodeAnestesiologíayReanimación,HospitalUniversitarioRamónyCajal, Madrid,Espa ˜na

i n f o r m a c i ó nd e l a r t í c u l o

Historiadelartículo:

Recibidoel15defebrerode2013 Aceptadoel17deseptiembre de2013

On-lineel12dediciembrede2013

Palabrasclave:

SíndromedeRett Anestesia Analgesia

AnestesiadeConducción Midazolam

r e su m e n

ElsíndromedeRett(SR)esuntrastornoneurológicoqueafectaprincipalmentealasmujeres.

Secaracterizaporunretrasomentalseverodespuésdeunperiododedesarrolloaparen- tementenormalenlainfanciatemprana.Lasprincipalescaracterísticasincluyenautismo, espasticidad,microcefalia,escoliosis,estereotipias,controlanormaldelarespiraciónycon- vulsiones.Sehanotificadoquesonmuysensiblesasedantesytienenunalentarecuperación luegodeunaanestesia.Nosotrosdescribimosydiscutimoselmanejoanestésicodeuna mujerde26a ˜nosconSRyfracturadistaldelhúmero,tratadaconreducciónyfijacióncon agujasdeKirschnerbajoanestesiaregionalysedación;quientuvodepresiónrespiratoria luegodeadministrar1mgdemidazolami.v.intraoperatorio.Nuestraexperienciaconeste casonoshaceconcluirysugerirquenosedebenusarbenzodiacepinasenSR,ysinoexiste contraindicación,laanestesiaregionaleslatécnicadeelección.

©2013SociedadColombianadeAnestesiologíayReanimación.PublicadoporElsevier España,S.L.Todoslosderechosreservados.

AnestheticmanagementofapatientwithRettSyndromeanddistal humerusfracture:Acasereportandliteraturereview

Keywords:

RettSyndrome Anesthesia DeepSedation Analgesia

Anesthesia,Conduction

a bs t r a c t

RettSyndrome(RS)isaneurologicaldisorderthatalmostexclusivelyaffectsfemales.RSis characterizedbyseverementalretardationfollowingaperiodofapparentnormaldevelop- mentinearlychildhood.Themainclinicalfeaturesincludeautism,spasticity,microcephaly, scoliosis,stereotyping,abnormalrespiratorycontrolandseizures.PatientswithRShave beenreportedtobeextremelysensitivetosedativesandexhibitaslowrecoveryfromanest- hesia.Wedescribeanddiscusstheanestheticmanagementofa26-year-oldwomanwith

∗ Autorparacorrespondencia;Calle114A#51-53.Bogotá,Colombia.

Correoelectrónico:johncarlosperez@hotmail.com(J.C.Pérez-Moreno).

0120-3347/$–seefrontmatter©2013SociedadColombianadeAnestesiologíayReanimación.PublicadoporElsevierEspaña,S.L.Todoslosderechosreservados.

http://dx.doi.org/10.1016/j.rca.2013.09.011

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Midazolam RSanddistalfractureofthehumerusthatunderwentreductionandfixationwithKirsch- ner’swiresunderregionalanesthesiaandsedation.Intraoperatively,thepatientexperienced respiratorydepressionfollowingtheadministrationof1mgofI.V.midazolam.Ourexpe- rienceinthiscaseledustoconcludeandsuggestthatbenzodiazepinesshouldnotbeused inRSandintheabsenceofcontraindicationsthetechniqueofchoiceshouldberegional anesthesia.

©2013SociedadColombianadeAnestesiologíayReanimación.PublishedbyElsevier España,S.L.Allrightsreserved.

Introducción

ElsíndromedeRett(SR)esuntrastornoeneldesarrolloneuro- lógicoinfantilqueafectafundamentalmenteani ˜nasdetodas lasrazas.Suprevalenciaesde0,5-1porcada10.000habitan- tes,eldiagnósticoesclínicoydel70al80%delfenotipoclínico delsíndrometienenmutacionesdelgenMECP2situadoenla regióndistaldelcromosomaX¹.

Fuedescritoen1966porAndreasRettysecaracterizapor undeterioroneurológicoprogresivodelsistemanerviosocen- tral(SNC)queapareceenlainfanciatempranacaracterizado porun retrasopara alcanzar lashabilidades psicomotrices propiasdelaedad,pérdidade lashabilidadesadquiridasy aparicióndeunestadoautistaconautomatismos,convulsio- nesyretrasomental.Otrascaracterísticascomunesdeesta patologíasonlapresenciadecoreoatetosis,mioclonías,este- reotipias,escoliosis,episodiosdehiperventilación-apneaen estadodevigilia,disminuciónde laingestacon pérdidade masamuscularsecundariaymuertesúbita^2,3.

Este tipo de pacientes suponen un reto para el anes- tesiólogo, que puede encontrarse una vía aérea difícil y/o episodiosdeapneaehipoxemiadeformaespontáneaycon anestésicos^2,4,comoelcasoclínicoquereportamosaconti- nuación,enelcualdocumentamoselumbralbajoquetiene estegrupodepacientesafármacoscomomidazolamintrave- nosoendosisbajas.

Caso clínico

Mujerde26a ˜nos,62kg,condiagnósticodeSR,queingresóa cargodelserviciodeTraumatologíaenelHospitalUniversita- rioRamónyCajalenMadrid(Espa ˜na)porfracturadesplazada delterciodistaldehúmeroderecho.Enurgenciasseintentó unareducciónortopédicasinéxito,siendoprogramadapara reducciónabiertayfijaciónquirúrgica.Entresusantecedentes destacaban:crisis comiciales entratamiento con carbama- cepina hasta el 2005 y corrección quirúrgica de escoliosis dorsolumbaren1998,sinregistrodeincidentesocomplica- cionesanestésicas.

Enlavaloraciónpreanestésicaseencontraronlossiguien- tes predictoresde vía aérea difícil⁵: MallampatiIII, microg- natia, test de la mordidaclaseiii y flexoextensión cervical limitada.Enlaspruebascomplementariaspresentabaunblo- queoauriculoventriculardeprimergrado.

Ingresóaquirófanoconscientecon PA125/80mmHg, FC 85lpm,FR 15rpmySpO₂ 96%con FiO₂ 21%.Como preme- dicaciónseadministró1mgdemidazolami.v.másoxígeno complementario.Procedimosarealizarunbloqueodelplexo

braquialinfraclavicularsubcoracoideoguiadoporneuroesti- muladorcon40mldemepivacaínaal1,5%.Lacirugíaconsistió enreducciónyosteosíntesisconagujadeKirschner.

Enelperiodointraoperatorioseadministró1mgdemida- zolami.v.poragitación,conposteriordepresiónrespiratoria, llegando aSpO₂ 60%,que remontórápidamenteconventi- lación a presión positiva con mascarilla facial, sinnuevos episodiosdedepresiónrespiratoriay/odesaturacióndeoxí- geno.Continuó el postoperatorioenlaunidad decuidados intensos(UCI)sinincidencias.

Discusión

LaprevalenciadeSResbaja,perodebemosconocerlospro- blemasquepodemostenerenquirófanooenlaUCIconeste grupodepacientesdadaslascaracterísticasneurológicas,res- piratorias,cardiovascularesymetabólicasde estetrastorno quecomentaremosenlapresentediscusión.

Estospacientessepresentanparaestudiosdeneuroimagen yprocedimientosquirúrgicoscomounagastrostomíaouna correccióndeescoliosis(presenteenel50%)ytenerproble- mascomolostuvoJungT.Kimconunani ˜nallevadaacirugía de escoliosis,quienapesarde habermantenido unBISen rango óptimo,permanecernormocápnica,normoglucémica, normotérmica yhemodinámicamente estable tuvo undes- pertarlentoyseextubóenlaUCI4htrasfinalizarlacirugía, confirmandounodelosproblemasquetienenestospacientes:

laexcesivasensibilidadalosanestésicosvolátilesysedantes⁶. Otropuntoimportanteyqueestámuyligadoalasensibi- lidadaumentadaalosfármacosanestésicoseselcontroldel dolor. Esdifícilconocer losrequerimientosde analgesiaen estegrupodeenfermosporquetienenunumbralaumentado para el dolor debidoa losniveles elevadosde ␤ endorfina encontradosenellíquidocefalorraquídeo^2,4,7.Comoejemplo podemoscitarelcasopublicadoporKonarzewskiyMisso⁴de unani ˜nade3a ˜nospremedicadacontrimeprazinayketamina paraunacorreccióndeestrabismobajoanestesiageneralcon halotanoyóxidonitroso;lapacientetuvounademoraenla recuperacióndelaconcienciaalfinalizarlaanestesia;según DearloveyWalker²,elretrasoeneldespertarfuedebidoauna interaccióndelaketaminaconloscomponentesendógenos demorfina.

Otrocasodondesedemostróunumbralelevadoaldolor lodescribieronKonenetal.⁷enunaadolescentesometidaa cirugíadeescoliosis,quienelprimerdíapostoperatoriorecibió unamezcladebupivacaína0,1%mashidromorfona20␮g/ml a4ml/hvíaepidural,perotuvoquesuspenderselaanalgesia einiciarunaperfusióndenaloxonaelsegundodíaposqui- rúrgico porpresentarbradipneaydesaturaciónde oxígeno.

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Tabla1–Característicasimportantesdelsíndrome deRettparaelanestesiólogo

Sistemanervioso Autismo Convulsiones Retrasomental Umbralelevadoaldolor

Sensibilidadaumentadaaanestésicos

Estereotipias,automatismos,coreoatetosisymioclonías Sistemarespiratorio

Episodiosdehiperventilación-apnea Riesgodebroncoaspiración Víaaéreadifícil

Aerofagia Sistemacardiovascular

Muertesúbita

ProlongacióndelintervaloQT

Trastornosvasomotores(enfriamientodeextremidades,sudor) Pobreperfusióndistal

Difícilaccesovenosoyarterial Sistemalocomotor

Escoliosis Microcefalia

Espasticidadyatrofiamuscular Retrasoenelcrecimiento Sistemametabólico

Disminucióndelaingesta

Concentraciónelevadadeamonioyácidoláctico

Tendenciaalahipotermiaduranteprocedimientosanestésicos Fuente:autores.

Losautoresrecomiendanusarsoloanestésicoslocalesyevitar opiáceosenestapoblación.

Ademásdelasensibilidadaumentadaalosfármacosanes- tésicosyelumbralelevadoaldolor,variosautoreshanencon- tradootrotipodeinconvenientesparanuestraprácticacomo anestesiólogos:DearloveyWalker²,enunaseriede 3casos decirugíaparacorreccióndeescoliosisencontraronqueestas pacientesteníanuntonomuscularincrementadoyunapobre perfusióndistal;unapacientetuvoconvulsionesdedifícilcon- trol;enotrafuedifícileldestetedelaventilaciónmecánica debidoalaretencióndedióxidodecarbonoydeesputo,yen otrocasofuedifícilobtenerunaccesovenosoyarterial.

MaguirreyBachman⁸ describieronquedurantelafusión espinalparalacorreccióndeunaescoliosislapacientetuvo unatemperaturade33,5^◦Capesardetodaslasmedidasde calentamientoinstauradas. Elautor nos recomiendatomar medidasagresivasparaelcontroldelatemperaturaenestos pacientes.

Otrascaracterísticasquepresentanestospacientesyque son muy importantes en nuestra práctica profesional son (tabla 1): retraso en el crecimiento, microcefalia⁷, convul- siones,retrasomental,aerofagia, trastornosvasomotores^3,8 (enfriamiento de las extremidades o sudor profuso), pro- longación del intervalo QT² (puede ser una de las causas de muerte súbita), incremento de potasio sérico con la administración de succinilcolina⁸, complejidad en la posi- ciónenlamesa de quirófanoporlapresenciadeatrofia y espasticidadcorporal,riesgodebroncoaspiraciónrecurrente yda ˜no enlafunción respiratoriapordebilidad muscular y deformidadtorácica,patrónanormalrespiratorio(respiración regular y estable durante el sue ˜no pero con episodios de

hiperventilación-apnea en estado de vigilia) que pueden causar da ˜no hipóxicopermanenteycontribuir aldeterioro cerebral progresivo^7,8. Otros hallazgos que podrían ser de interésenestegruposon lasalteracionesmetabólicaspre- sentes, como concentraciones elevadasde amonio yácido lácticoydisminucióndelosnivelesdedopamina,serotonina ynorepinefrina⁸.

Ennuestrarevisión encontramossolo unartículopubli- cadodesensibilidadaumentadaalmidazolam.Enestecasose administraron0,5mg/kgoraldemidazolamcomopremedica- ciónaunapacientepediátricaquenofueoperadaeldíadela cirugíaprogramadayqueestuvomuysedada,siendoposible el alta8htraslaadministración delabenzodiacepina⁹.En nuestrocasolapremedicacióncon1mgdemidazolami.v.,y laposterioradministracióndeotro1mgi.v.duranteelintra- operatorio(dosistotalacumuladade2mgi.v.demidazolam) como sedación complementaria al bloqueo nervioso, fue seguidadedepresiónrespiratoriaconhipoxemia,queprecisó asistenciaventilatoria.

Nuestra experienciacon el presentecasonos hacecon- cluirquenosedebenusarbenzodiacepinasenestetipode pacientes,ysinoexistecontraindicaciónalguna,laaneste- siaregionaleslatécnicaelección.Asímismorecomendamos que,porpeque ˜naquesealaintervención,haderealizarseun seguimientoenelpostoperatorio enlaunidad decuidados intermediosocríticos.

Financiación

Ninguna.

Conflicto de intereses

Losautoresdeclarannotenerningúnconflictodeintereses.

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