Supplemental Digital Content 2: Coverage of monogenic IBD genes
Average target coverage below 20x marked in yellow.
Gene
G00226 mean coverage
G00226
% >15x
G00227 mean coverage
G00227
% >15x
G00228 mean coverage
G00228
% >15x
ADA 77,66 90,40 83,26 90,80 71,74 88,30
ADAM17 59,06 97,90 67,00 98,60 63,40 98,20 AICDA 80,33 99,10 88,80 99,40 95,65 99,00
AIRE 45,16 86,10 48,88 87,70 45,76 84,30
ATG16L1 62,28 96,20 68,14 97,80 70,24 92,40
BTK 121,28 100,00 73,85 100,00 65,46 98,50
CARD9 50,46 81,30 55,65 80,10 46,13 75,80 CASP8 133,32 100,00 149,93 100,00 139,36 100,00 CD3G 113,48 100,00 121,78 100,00 108,45 100,00 CD40LG 117,86 100,00 69,21 99,70 62,76 94,00
CDX1 11,65 36,10 18,78 43,90 17,13 39,60
COG6 100,98 100,00 114,43 100,00 111,24 100,00 COL7A1 82,16 98,10 92,43 97,70 73,24 97,40 CTLA4 60,50 94,20 67,77 94,50 67,37 93,90
CYBA 29,97 60,20 37,32 58,30 32,40 65,30
CYBB 129,93 99,60 80,86 99,30 70,09 99,00
DCLRE1C 100,65 100,00 113,00 100,00 107,14 100,00 DEFB1 64,11 100,00 60,55 100,00 56,93 98,00
DKC1 109,34 98,60 66,75 95,30 59,61 93,80
DOCK2 51,63 95,60 56,10 96,20 54,76 95,10 DOCK8 107,22 96,40 123,04 97,10 114,06 96,50
EGFR 98,21 94,50 109,11 95,10 99,06 96,60
EPCAM 96,12 88,40 110,56 90,00 108,30 89,20 FERMT1 128,57 100,00 149,62 100,00 145,57 99,90 FOXP3 48,79 85,90 28,31 71,20 24,77 69,10
FUT2 81,60 100,00 87,63 100,00 69,59 100,00
G6PC3 77,38 96,20 84,01 96,10 75,43 97,40 GATA3 61,76 94,10 71,71 94,60 62,77 88,90 GUCY2C 68,21 98,10 78,83 99,00 79,94 99,20
HPS1 70,30 90,80 77,15 92,80 66,45 91,10
HPS4 85,37 89,70 101,73 90,40 91,66 90,00
HPS6 73,50 79,30 86,20 79,30 66,25 78,70
ICOS 110,50 100,00 124,08 100,00 123,36 100,00 IKBKG 7,18 15,30 3,47 9,10 3,34 9,40 IKZF2 62,14 97,00 64,73 95,70 58,19 91,20 IL10 103,26 100,00 118,90 100,00 106,58 100,00 IL10RA 85,15 94,80 96,81 95,60 79,93 95,40 IL10RB 112,12 99,90 127,73 98,60 119,26 99,30 IL15 104,59 100,00 114,10 100,00 126,41 100,00 IL15RA 45,34 72,30 47,73 77,00 46,70 71,80 IL17A 77,70 98,00 84,33 100,00 73,69 98,40 IL17RA 78,61 89,40 89,10 92,40 77,04 89,20 IL1RL1 65,42 95,00 72,96 97,80 71,53 95,40
IL21 76,53 100,00 79,41 100,00 85,12 100,00
IL23A 32,95 71,70 39,53 71,70 32,29 70,80 IL23R 121,42 100,00 131,43 100,00 125,13 100,00 IL2RA 80,16 100,00 86,87 100,00 85,62 100,00 IL2RG 92,22 94,00 50,82 86,40 42,46 86,00
IL33 73,91 100,00 82,94 100,00 80,20 100,00
IRAK1 39,15 81,40 23,27 64,40 22,20 60,20
IRGM 54,61 92,10 52,31 85,20 45,86 94,10
ITCH 122,19 98,60 140,35 99,20 137,17 100,00
ITGB2 68,63 95,50 77,31 97,70 68,44 94,00
LCK 46,62 93,60 44,63 89,90 45,39 94,00
LIG4 129,95 100,00 150,62 100,00 130,24 100,00
LRBA 72,84 97,80 82,75 98,10 80,87 98,40
MASP2 46,61 91,60 53,36 89,00 43,33 83,50
MEFV 72,37 89,00 85,77 92,70 76,86 88,70
MVK 91,13 100,00 100,94 100,00 89,75 99,90
MYO5B 111,65 97,20 126,89 97,20 111,80 96,90
NCF1 35,95 49,90 39,01 50,80 31,64 51,80
NCF2 102,97 100,00 111,77 100,00 98,05 100,00
NCF4 99,72 97,10 108,14 97,50 95,75 96,10
NLRC4 77,19 99,20 90,20 98,50 84,24 98,90 NLRP12 92,50 97,60 106,21 97,90 91,58 96,70
NOD2 88,30 95,90 98,08 96,60 83,98 95,10
NPC1 104,74 97,60 116,98 97,90 106,44 98,40
PIK3CD 85,44 95,80 94,97 96,10 80,00 94,20 PIK3R1 69,21 98,50 76,87 98,70 72,44 97,70 PLCG2 53,05 97,60 59,20 99,10 58,96 96,50 PRDM1 50,16 91,80 58,99 93,60 52,13 89,10
PTEN 107,70 99,00 125,25 100,00 121,89 100,00
RAG1 125,87 100,00 144,18 100,00 129,80 100,00 RAG2 133,92 100,00 157,91 100,00 137,45 100,00
RET 80,09 94,00 86,97 95,20 78,18 93,30
RNF186 40,35 91,10 46,05 89,40 40,81 88,50
RORC 39,86 94,60 46,30 94,20 40,54 91,10
RTEL1 44,26 93,00 46,82 93,80 42,47 91,60 SH2D1A 106,88 100,00 61,57 99,70 61,51 98,50 SKIV2L 43,38 88,60 45,69 92,70 41,20 83,30 SLC37A4 45,48 97,70 48,04 96,10 44,19 92,70 SLC9A3 38,75 84,90 41,71 83,00 42,69 84,90 STAT1 121,76 100,00 141,00 100,00 128,68 99,90 STAT3 129,39 100,00 151,30 100,00 132,33 99,40 STIM1 65,90 97,60 74,39 96,70 63,93 93,50 STXBP2 50,43 79,40 57,59 82,60 47,72 78,00
TERT 63,67 85,60 73,27 85,20 61,58 82,00
TGFB1 61,03 78,10 67,40 81,10 65,52 78,90 TGFB2 55,39 92,40 60,00 94,20 55,45 93,30 TGFB3 83,21 98,40 95,67 99,30 86,08 100,00 TGFBR1 135,47 91,90 157,93 91,90 141,86 91,90 TGFBR2 91,00 90,20 96,99 90,80 90,51 90,50 TINF2 128,92 94,20 147,16 98,80 125,66 94,50 TNFRSF13B 59,37 89,40 68,34 88,90 57,39 97,10 TRIM22 58,78 98,50 65,60 99,20 60,55 98,60 TTC37 134,03 99,90 153,67 100,00 143,70 100,00 TTC7A 37,33 88,80 42,10 93,30 40,48 90,40
WAS 78,28 92,30 45,02 83,60 39,33 82,70
WIPF1 46,94 83,30 51,06 86,00 49,34 82,10 WRAP53 100,36 98,10 110,37 99,30 93,63 97,60
XIAP 100,21 97,20 65,65 93,40 54,36 86,20
ZAP70 44,80 81,50 53,45 82,00 43,57 75,60
