ﺳرﺮﺑ ﯽ ﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﯽ
فﺬﺣ ﺎﻫ
ي موزﻮﻣوﺮﮐ رد
Yﯽﺣاﻮﻧ ﺑﯿ
AZFنارﺎﻤ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ
ﻣﺮﭙﺳاوزآ ﯽ
ﻟوا و ﯿ ﻣﺮﭙﺳاﻮﮕ ﯽ
ﻏ ﯿ ﺮ داﺪﺴﻧا ي
ﻪﻌﺟاﺮﻣ رورﺎﺑﺎﻧ ﺰﮐﺮﻣ ﻪﺑ هﺪﻨﻨﮐ
ي
ﺮﺼﺘﻨﻣ ﯾﻪ
ﺪﻬﺸﻣ
ﮐو ﻪﻣﻮﺼﻌﻣ ﯿﻠ
ﯽ ﺪﻨﻏزا
1ي ، ﺼﻧ ﺎﺿرﺪﻤﺤﻣ ﯿﺮ
2ي ، ﻠﻋ ﯽ
3ﺎﺴﻤﺷ ، ﻟﻼﺟ ﻦﺴﺤﻣ
4ﯽ ﯽﺘﻌﯾﺮﺷ يﺪﻬﻣ ﺪﻤﺤﻣ ، 5
هﺪﯿﮑﭼ
ﻪﻨﯿﻣز و فﺪﻫ ﯽﻣﺮﭙﺳوزآ يﺎﻫرﻮﺘﮐﺎﻓ يوﺎﺣ ﯽﺣاﻮﻧ: )
(AZF
موزﻮﻣوﺮﮐ ﺪﻨﻠﺑ يوزﺎﺑ رد ﻊﻗاو
، Y
نژ ياراد دﺮﮑﻠﻤﻋ و ﺶﻘﻧ ﻪﮐ ﺖﺳا ﯽﯾﺎﻫ
ﻧآ صﺎﺧ يرورﺎﺑ و ﺰﻧژﻮﺗﺎﻣﺮﭙﺳا رد ﺎﻬ ﻪﺑ
ﺖﺳا هﺪﺸﻧ ﺺﺨﺸﻣ ﻞﻣﺎﮐ رﻮﻃ
؛ فﺬﺣﺰﯾر ﻦﯿﺑ طﺎﺒﺗرا ﺖﺧﺎﻨﺷ ،ور ﻦﯾا زا ﯽﺣاﻮﻧ يﺎﻫ
ﺎﺑAZF
رورﺎﺑ ي نادﺮﻣ
؛ ژ هروﺎﺸﻣ و نﺎﻣرد ،ﺺﯿﺨﺸﺗ ﯽﻣ روﺪﻘﻣ ار ﮏﯿﺘﻧ
دزﺎﺳ . فﺪﻫ مﺎﺠﻧا زا ﯾا ﻦ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ
، ﺳرﺮﺑ ﯽ ر ﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ ردY
ﺑﯿ نارﺎﻤ رورﺎﺑﺎﻧ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ ي
ﻟوا ﯿ ﻣﺮﭙﺳاﻮﮕ ﯽ ﻣﺮﭙﺳاوزآ و ﯽ ﻏ ﯿ داﺪﺴﻧاﺮ ي ﻨﺷ و ﺎﺳﺎ ﯽﯾ )STS
ﺎﻧ ﺣﯿ ﻪ ﻟاﻮﺗ ﯽ ﻟﺎﺼﺗا ﯽ ( ﺮﮕﻧﺎﺸﻧ ﺎﻫ ي ﻂﺒﺗﺮﻣ ﺐﺳﺎﻨﻣ
دﻮﺑ نﺎﻧآ ﺎﺑ .
شور ﻖﯿﻘﺤﺗ اﯾ: ﻦ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ
، يور ﺮﺑ 45 ﻣ رورﺎﺑﺎﻧ دﺮﻣ وزآ ﻪﺑ ﻼﺘﺒ
ا ﻟا و ﯽﻣﺮﭙﺳ ﯿ ﻣﺮﭙﺳاﻮﮕ ﯽ و يداﺪﺴﻧا ﺮﯿﻏ ﻞﯾﻻد ﺎﺑ ياراد
لﺎﻣﺮﻧ ﭗﯾﺎﺗﻮﯾرﺎﮐ
ﻪﮐ ﻪﺑ ﺮﺼﺘﻨﻣ يرورﺎﺑﺎﻧ ﺰﮐﺮﻣ ﯾﻪ
ﺪﻬﺸﻣ ﻪﻌﺟاﺮﻣ ﮐ
،ﺪﻧدﻮﺑ هدﺮ مﺎﺠﻧا
ﺪﺷ . ﮏﯿﻨﮑﺗ زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ
Multiplex PCR
و
يﺎﻫﺮﻤﯾاﺮﭘ ،STS
ﻨﻫار ﻖﺒﻃ ﺎﻤ ي
EAA/EMQN
)آ ﻣدﺎﮐ ﯽ ژﻮﻟورﺪﻧا ي / ﮐ ﻪﮑﺒﺷ ﯿﻔ ﯿ ﺖ ﺘﻧژ ﯿ ﮏ ﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﯽ ﺎﭘورا ( اﺮﺑ ي ﺎﺳﺎﻨﺷ ﯽﯾ ر ﯾﺰ فﺬﺣ ﺎﻫ
ﺣاﻮﻧ رد ﯽ ﻪﺳ ﻪﻧﺎﮔ موزﻮﻣوﺮﮐAZF
ﺪﺷ مﺎﺠﻧاY
.
ﻪﺘﻓﺎﯾ ﺎﻫ زا: ﻦﯿﺑ 45 دﺮﻣ
،رورﺎﺑﺎﻧ 3 ياراد رﺎﻤﯿﺑ فﺬﺣﺰﯾر
يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ ﻪﯿﺣﺎﻧ ردY
ﺪﻧدﻮﺑAZFa
. زا ﻦﯾا 3 ﺮﻔﻧ
، 2 رﺎﻤﯿﺑ ) 7/
7 ﺪﺻرد ( رد
ﻪﯿﺣﺎﻧ
AZFc
و ﮏﯾ رﺎﻤﯿﺑ )7 /5 ﺪﺻرد ( رد ﻪﯿﺣﺎﻧ ﺰﯾر يارادAZFa
ﺪﻧدﻮﺑ فﺬﺣ . ﺞﯾﺎﺘﻧ نﺎﺸﻧ داد
، فﺬﺣﺰﯾر يﺎﻫ ﯽﺣاﻮﻧ يدﺎﯾز ﺶﻘﻧAZF
ﺮﺑ زوﺮﺑ ﯽﻣﺮﭙﺳاﻮﮕﯿﻟا و ﯽﻣﺮﭙﺳاوزآ رد
نادﺮﻣ رورﺎﺑﺎﻧ دراد .
ﻪﺠﯿﺘﻧ يﺮﯿﮔ ﯽﺳرﺮﺑ: موزﻮﻣوﺮﮐ يﺎﻫ فﺬﺣﺰﯾر ﻪﺑ Y
دﺎﻤﺘﻋا ﻞﺑﺎﻗ ﯽﮑﯿﺘﻧژ تﺎﻋﻼﻃا ﺐﺴﮐ ياﺮﺑ ﺖﯿﻤﻫا ﺎﺑ ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﺶﯾﺎﻣزآ ﮏﯾ ناﻮﻨﻋ
رﺎﺑﺎﻧ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ نادﺮﻣ رد ﮏﯿﻨﮑﺗ زا هدﺎﻔﺘﺳا زا ﻞﺒﻗ ،يرو
ﯽﻣ ﻪﯿﺻﻮﺗ يرورﺎﺑ ﮏﻤﮐ يﺎﻫ ﻪﻨﯾﺰﻫ ﺶﻫﺎﮐ ﻪﺑ ﺮﻣا ﻦﯾا ؛دﻮﺷ
و ﺎﻫ ﯽﺸﺨﺑﺮﺛا
نﺎﻣرد ﻮﻤﻧ ﺪﻫاﻮﺧ ﮏﻤﮐ د.
هژاو يﺪﯿﻠﮐ يﺎﻫ ﻣﺮﭙﺳاوزآ:
ﯽ
؛ ﻟوا ﯿ ﻣﺮﭙﺳاﻮﮕ ﯽ
؛ رﯾ فﺬﺣﺰ
؛ رورﺎﺑﺎﻧ ي
؛ AZF
ﺪﻨﺟﺮﯿﺑ ﯽﮑﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ﯽﻤﻠﻋ ﻪﻠﺠﻣ .
1394
؛ هرود 22 ) 2 :(
154 - 160 .
ﺖﻓﺎﯾرد : 25 / 10 / 1393 شﺮﯾﺬﭘ : 09 / 02 / 1394
ﻮﺠﺸﻧاد1
ي ﺳﺎﻨﺷرﺎﮐ ﯽ ﺘﻧژ ﺪﺷرا ﯿ ﮏ ﻣاد مﻮﻠﻋ هوﺮﮔ ،ماد داﮋﻧ حﻼﺻا و ﯽ
، زروﺎﺸﮐ هﺪﮑﺸﻧاد ي
، ﺮﻓ هﺎﮕﺸﻧاد ﺳود ﯽ ا ،ﺪﻬﺸﻣ ،ﺪﻬﺸﻣ ﯾ
ناﺮ .
؛لوﺆﺴﻣ هﺪﻨﺴﯾﻮﻧ2
ﻣاد مﻮﻠﻋ هوﺮﮔ ،دﺎﺘﺳا ﯽ
، زروﺎﺸﮐ هﺪﮑﺸﻧاد ي
، ﺳودﺮﻓ هﺎﮕﺸﻧاد ﯽ
ا ،ﺪﻬﺸﻣ ،ﺪﻬﺸﻣ ﯾ
ناﺮ
؛
سردآ : ﺪﻬﺸﻣ ﻣﯿ- ناﺪ دازآ ي ﺳودﺮﻓ هﺎﮕﺸﻧاد- ﯽ
ﺪﻬﺸﻣ زروﺎﺸﮐ هﺪﮑﺸﻧاد- ي
ﻣاد مﻮﻠﻋ هوﺮﮔ- ﯽ
ﻦﻔﻠﺗ : 05138803000 ﺮﺑﺎﻤﻧ
: 05138803000 ﯽﮑﯿﻧوﺮﺘﮑﻟا ﺖﺴﭘ
،دﺎﺘﺳا3
هﺪﮑﺸﻧاد ،يژﻮﻟوروا هوﺮﮔ
،ﯽﮑﺷﺰﭘ ﮑﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد ﯽ
ﻧﺎﻣرد تﺎﻣﺪﺧ و ﯽ
ا ،ﺪﻬﺸﻣ ،ﺪﻬﺸﻣ ﯾ
ناﺮ .
دﺎﺘﺳا4
ﯾ
،رﺎ ،يژﻮﻟوروا هوﺮﮔ هﺪﮑﺸﻧاد
،ﯽﮑﺷﺰﭘ رورﺎﺑﺎﻧ ﺰﮐﺮﻣ ي ﺮﺼﺘﻨﻣ ﯾ
،ﻪ ا ،ﺪﻬﺸﻣ ﯾ ناﺮ .
دﺎﺘﺳا٥
رﺎﯾ ﻣاد مﻮﻠﻋ هوﺮﮔ ، ﯽ
، زروﺎﺸﮐ هﺪﮑﺸﻧاد ي
، ﺳودﺮﻓ هﺎﮕﺸﻧاد ﯽ
ا ،ﺪﻬﺸﻣ ،ﺪﻬﺸﻣ ﯾﺮ
نا .
ﻪﻣﺪﻘﻣ رورﺎﺑﺎﻧ ي ﻪﺑ ﺐﻠﻏا اﺮﺷ ﯾ ﻄ ﯽ ﻣ ﻪﺘﻔﮔ ﯽ دﻮﺷ ﻪﮐ ﯾ ﮏ جوز
زا ﺲﭘ ﯾ
ﮏ ﺴﻨﺟ ﻪﻄﺑار لﺎﺳ ﯽ
ﮔﻮﻠﺟ نوﺪﺑ ﯿﺮ
ي
، ﻪﺑ ردﺎﻗ
رادرﺎﺑ ﻧ نﺪﺷ ﯿ ﺪﻨﺘﺴ . ﻧﺎﻬﺟ نﺎﻣزﺎﺳ ﯽ
ﺖﺷاﺪﻬﺑ
(WHO)
رورﺎﺑﺎﻧ ي ﻪﺑ ار ناﻮﻨﻋ ﯾ ﮏ ﮑﺷﺰﭘ ﻞﮑﺸﻣ ﯽ
ﻧﺎﻬﺟ ﯽ ﻓﺮﻌﻣ ﯽ هدﺮﮐ
ﺖﺳا . ﻠﺻا ﺖﻣﻼﻋ ﯽ
ﺎﺑﺎﻧ رور ي
، ﺎﻧاﻮﺗ مﺪﻋ ﯽﯾ
رادرﺎﺑ ﺮﺴﻤﻫ ندﺮﮐ
شﻼﺗ زا ﺪﻌﺑ يﺎﻫ
ﭘ ﯽ ﭘ رد ﯽ ﺖﺳا . رورﺎﺑﺎﻧ ي ازﺎﻧ و ﯽﯾ
، ﻞﮑﺸﻣ
ﺮﻘﺗ ﯾًﺎﺒ 15 جوز ﺪﺻرد رد ﻪﮐ ﺖﺳا ﺎﻫ
50 دراﻮﻣ ﺪﺻرد
، ازﺎﻧ ﯽﯾ
ﺑﻪ ﻟد ﯿ ﻞ ﻣ نادﺮﻣ رد تﻻﻼﺘﺧا ﯽ
ﺪﺷﺎﺑ ) 1 .(
ﻪﺑ شﻼﺗ رﻮﻈﻨﻣ
ﺳرﺮﺑ ﯽ ﻣﺮﭙﺳاوزآ ﻞﻠﻋ ﯽ
فﺮﺻ ﻪﮐ ﺖﺳا هداد نﺎﺸﻧ ﻞﻠﻋ زا ﺮﻈﻧ
ﺨﺸﺗ ﯿ ﺺ ﺘﻨﺳ ﯽ ) رﺎﮐ ﯾ ﺎﺗﻮ ﯾ ﭗ ﻏ ﯿﺮ ﺒﻃ ﯿﻌ ﯽ
، راو ،داﺪﺴﻧا ﯾ
،ﻞﺳﻮﮑ
ﺺﻘﻧ يﺎﻫ ﻫ ﻧﻮﻣرﻮ ﯽ ﻏ و ﯿ هﺮ (،
دراﻮﻣ ﺐﻠﻏا )
50 ﺎﺗ 75 ﺪﺻرد (
ﻏﯿ ﺮ ﺿﻮﺗ ﻞﺑﺎﻗ ﯿ
ﺢ و ﺪﻨﺘﺴﻫ ﻪﺘﺧﺎﻨﺷﺎﻧ ﺖﻠﻋ ﺎﺑ
ﻪﺘﻓﺮﮔ ﺮﻈﻧ رد 1
ﻣ ﯽ ﺪﻧﻮﺷ . اوا رد ﯾ ﻞ لﺎﺳ 1967
، ﻘﻘﺤﻣ ﯿ ﻦ دﻮﺟو ﻪﺑ ﯾ
ﮏ ﻞﻣﺎﻋ
روﺮﺿ ي اﺮﺑ ي ﻪﺑ ﺰﻧژﻮﺗﺎﻣﺮﭙﺳا مﺎﺠﻧا
ﻣﺮﭙﺳاوزآ ﻞﻣﺎﻋ مﺎﻧ ﯽ
(AZF)
ﺿﺮﻓ و ﺪﻧﺪﺷ كﻮﮑﺸﻣ ﯿﻪ
ﺑ طﺎﺒﺗرا ﯿ ﻦ فﺬﺣ يﺎﻫ
موزﻮﻣوﺮﮐ ﮏﭼﻮﮐ رورﺎﺑﺎﻧ و Y
ي نادﺮﻣ رد
، ﻟوا ﯿ ﻦ نﺎﻤﻫ رد رﺎﺑ
ﻂﺳﻮﺗ لﺎﺳ
Tiepolo
و
Zuffardi
ﺪﺷ حﺮﻃ )2
.(
ﻧآ ﯾا ﻪﺑ ﺎﻬ ﻦ
ﺘﻧﯿ ﻪﺠ ﺳر ﯿ ﺪﻧﺪ ﺧﺮﺑ ﻪﮐ ﯽ اراد داﺮﻓا زا ي
فﺬﺣ يﺎﻫ رد ﮏﭼﻮﮐ
موزﻮﻣوﺮﮐ ﻧارﺪﭘ ،دﻮﺧ Y
ﯽ موزﻮﻣوﺮﮐ ﺎﺑ ﺪﻧراد لﺎﻣﺮﻧ Y
؛
اﺮﺑﺎﻨﺑ ﯾ ﻦ فﺬﺣ ﺎﻫ ﻪﺑ رﻮﻃ ﺪﻤﻋ ه ﻪﺑ
ّﻠﻋ يﺎﻫداﺪﺧر ﺖ ﻮﻧ
رﻮﻬﻇ
ﻣ ترﻮﺻ ﯽ
ﯾﺬﭘ دﺮ . ﻧآ ﺪﻫﺎﺸﻣ ﺎﻬ ه
ا رد ﻪﮐ ﺪﻧدﺮﮐ ﯾ
ﻦ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ
، ﻪﺳ
زﯾ ﺮ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ ﺑ ﻪﮐ ﺖﺳا ﻪ
ﻣ فﺬﺣ لﻮﻤﻌﻣ رﻮﻃ ﯽ
دﻮﺷ ا و ﯾ ﻦ ﻪﺳ
زﯾ ﺮ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ ﺮﺳ ﺖﻤﺴﻗ رد ﺖﻤﺴﻗ و
ﻣ ﯿﻧﺎ ﯽ ﺎﻬﺘﻧا و ﯽﯾ
Yq11
ﻊﻗاو
هﺪﺷ ﺪﻧا . ﯿﻟﺎﻧآ ﺎﻫﺰ ي ﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﯽ ا ﻪﮐ ﺖﺳا هداد نﺎﺸﻧ ﯾ
ﻦ ﻪﺳ
زﯾ ﺮ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ
، ﻪﻤﻫ ﻪﻧ ي نژ نژ ﺐﻟﺎﻏ ﻪﮑﻠﺑ ﺎﻫ يﺎﻫ
رد لﻮﺌﺴﻣ
ﺪﻧرادﺮﺑ رد ار ﺰﻧژﻮﺗﺎﻣﺮﭙﺳا .ا
ﯾ ز ﻪﺳ ﻦ ﯾﺮ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ مﺎﻧ ﻪﺑ يﺎﻫ ،AZFa
وAZFb AZFc
ﻣ ﻪﺘﺧﺎﻨﺷ ﯽ
ﺪﻧﻮﺷ ) 3 .(
ﻢﻬﻣ ﯾﺮﺗ ﻦ نژ يﺎﻫ
ﺣاﻮﻧ ﯽ ﻪﺳ ﻪﻧﺎﮔ
AZF
ﺴﻧژﻮﺗﺎﻣﺮﭙﺳا رد ﻪﮐ ﯿﺰ
ﺧد ﯿ ﻞ و ﺪﻨﺘﺴﻫ
ﻧآ رد فﺬﺣ ﺎﻬ
، رورﺎﺑﺎﻧ لﻮﺌﺴﻣ ي
) ﻣﺮﭙﺳاوزآ زوﺮﺑ ﯽ
و
ﻟاﯿ ﻮﮕ ﺳا ﻣﺮﭙ ﯽ ( ﻣ ﯽ ﺪﺷﺎﺑ
، ﺪﻨﺗرﺎﺒﻋ زا :
DDX3Y
،
USP9Y
) رد
1 Idiopathic
ﺣﺎﻧ ﯿﻪ (،AZFa RBMY
و )PRY
رد ﺣﺎﻧ ﯿﻪ (AZFb
و
)DAZ
رد ﺣﺎﻧ ﯿﻪ ()AZFc
3(
.
ﻟﺎﻧآ ﯿﺰ ﺣاﻮﻧ فﺬﺣ ﯽ
موزﻮﻣوﺮﮐ زا
، ﻪﺑ ﻪﺑ لﻮﻤﻌﻣ رﻮﻃ شور
ﻒﻠﺘﺨﻣ يﺎﻫﺮﻤﯾاﺮﭘ زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ و PCR
ﺎﻫﺮﮐرﺎﻣ STS
رد
ﺣﺎﻧ ﯿﻪ ﻣ مﺎﺠﻧا AZF
ﯽ دﻮﺷ . ﻣﯿ ناﺰ ر زوﺮﺑ ﯾﺰ فﺬﺣ ﺎﻫ نادﺮﻣ رد
رورﺎﺑﺎﻧ
، ﯿﺑ ﻦ زا ﻒﻠﺘﺨﻣ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ﮏﯾ
ﺎﺗ 55 ﺖﺳا توﺎﻔﺘﻣ ﺪﺻرد .
ﻗد رﺎﻣآ ﺪﻨﭼﺮﻫ ﯿﻘ
ﯽ ﻣ زا ﯿ ناﺰ رورﺎﺑﺎﻧ ي ا رد ﯾ ناﺮ دراﺪﻧ دﻮﺟو
، ﺎﻣا
ﻪﺑ ﺮﻈﻧ ﻣ ﯽ ﺪﺳر ﻪﮐ ﺴﺑ ﺪﻨﻧﺎﻤﻫ ﯿ
رﺎ ي رﻮﺸﮐ زا ﺎﻫ ي و ﻪﻘﻄﻨﻣ
نﺎﻬﺟ
، ﺑﯿ ﻦ 15 ﺎﺗ 20 ﺪﺷﺎﺑ ﺪﺻرد )4
.(
ﯾﮑ ﯽ ﻢﻬﻣ فاﺪﻫا زا
ﺳرﺮﺑ ﯽ ر ﯾﺰ فﺬﺣ ﺎﻫ ي موزﻮﻣوﺮﮐ ﻣ رد Y
رورﺎﺑﺎﻧ نادﺮ
، ﻪﺑ
ّﻠﻋ ﺖ
ر لﺎﻘﺘﻧا لﺎﻤﺘﺣا ﯾ
فﺬﺣﺰ ﺎﻫ ﺮﻃ زا ﯾ ﻖ شور يﺎﻫ رورﺎﺑ ﮏﻤﮐ ي
و ﺪﻌﺑ ﻞﺴﻧ ﻪﺑ نﺎﮑﻣا
رﺎﺠﻨﻫﺎﻧ لﺎﻘﺘﻧا ي
ﻧآ ناﺪﻧزﺮﻓ ﻪﺑ ﺎﻬ
ﯽﻣ ﺪﺷﺎﺑ . ﺪﻫ ف زا مﺎﺠﻧا اﯾ ﻦ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ
، ﻌﺗ ﯿﯿ ﻦ ﻣ ﯿ ناﺰ زوﺮﺑ
رﯾ ﺰ فﺬﺣ يﺎﻫ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ ﺪﻬﺸﻣ رورﺎﺑﺎﻧ نادﺮﻣ رد AZF
ي
ﻪﻌﺟاﺮﻣ رورﺎﺑﺎﻧ ﺰﮐﺮﻣ ﻪﺑ هﺪﻨﻨﮐ ي
ﺮﺼﺘﻨﻣ ﯾﻪ ﻣﺮﭙﺳاوزآ ﺎﺑ ﯽ
و
ﻟاﯿ ﻮﮕ ﻣﺮﭙﺳا ﯽ ﻏ ﯿﺮ داﺪﺴﻧا ي اﯾ وﺪ ﯾ ﺎﭘﻮ ﯾﺘ ﯿ ﮏ
، ﺶﻨﮐاو زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ
ﺠﻧز ﯿ هﺮ يا ﻠﭘ ﯽ دﻮﺑ ﻪﻧﺎﮔﺪﻨﭼ زاﺮﻣ .ﯾ
ﻪﺘﻓﺎ يﺎﻫ اﯾ ﻦ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﯽﻣ ﺪﻧاﻮﺗ
هار ﺎﺸﮔ ي ﯽﻤﻬﻣ رد ﺎﮕﻨﻫ م ﻮﺸﻣ تر ﺎﺑ وز ﻦﯿﺟ ﺎﺑﺎﻧ رور
، ﺑ ـ ﻪ وﯾ ـﮋ ه
ﺒﻗ ـ ﻞ ا زا ﺎﻔﺘﺳ هد شور زا ﺎﻫ ي ﮏﻤﮐ ﺎﺑ يرور ﺪﺷﺎﺑ ﺖﺳا ﻦﮑﻤﻣ و
ﻓﺎﮐ ﺪﻫاﻮﺷ ﯽ
اﺮﺑ ي ﻪﺑ نﺎﮑﺷﺰﭘ ﻤﺼﺗ رﻮﻈﻨﻣ
ﯿ ﻢ ﮔﯿ ﺮ ي ﻪﭼ ﺮﻫ
ﺮﺘﻬﺑ
، شور ﻪﺑ ماﺪﻗا زا ﻞﺒﻗ يﺎﻫ
ﮏﻤﮐ رورﺎﺑ ي ﺪﻨﮐ ﻢﻫاﺮﻓ ار .
شور ﻖﯿﻘﺤﺗ
ﺑ بﺎﺨﺘﻧا ﯿ رﺎﻤ ﻟﺎﻧآ و ﯿ ﺰ ﺳ ﯿ ﺘﻧژﻮﺘ ﯿ ﮑ
ﯽ
ﯽﻔﯿﺻﻮﺗ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﻦﯾا رد
، 45 ﻪﻌﺟاﺮﻣ رورﺎﺑﺎﻧ دﺮﻣ ﻪﺑ هﺪﻨﻨﮐ
رورﺎﺑﺎﻧ ﺰﮐﺮﻣ ي
ﺮﺼﺘﻨﻣ ﯾﻪ نﺎﺘﺴﺑﺎﺗ ﯽﻃ ﺪﻬﺸﻣ 1392
رد ﻪﮐ
ّﻨﺳ هدوﺪﺤﻣ ﯽ
25 ﺗ ﺎ 61 لﺎﺳ ياراد و ﺪﻨﺘﺷاد راﺮﻗ ﻣ
ﯿ ﮕﻧﺎ ﯿ ﻦ
ّﻨﺳ ﯽ 40 لﺎﺳ ) 25 ﺎﺗ 61 لﺎﺳ (
،ﺪﻧدﻮﺑ رد ﻃ ﯽ ﺗﯿ هﺎﻣﺮ 1392 ﺎﺗ
هﺎﻣ ﺮﻬﻣ 1393
، زرا درﻮﻣ ﯾﺑﺎ ﯽ ﻓﺮﮔ راﺮﻗ ﺪﻨﺘ . رﺎﯿﻌﻣ يﺎﻫ ﻪﺑ دورو
،ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﻣﺮﭙﺳاوزآ ﻪﺑ ﻼﺘﺑا
ﯽ ﻏ ﯿﺮ داﺪﺴﻧا ي و ﯾﺎ ﻟا ﯿ ﻮﮕ ﻣﺮﭙﺳا ﯽ
ﺪﺷ ﯾﺪ دﻮﺑ . ﺑﯿ ﻧارﺎﻤ ﯽ ﻣﺮﭙﺳاوزآ رﺎﭼد ﻪﮐ ﯽ
و ﯾﺎ ﻟا ﯿ ﻮﮕ ﻣﺮﭙﺳا ﯽ
ﺪﺷ ﯾﺪ ﺷﺎﻧ ﯽ رﺎﺠﻣ داﺪﺴﻧا زا ي
) راو ﯾ ﻞﺳﻮﮑ ( و ﯾﺎ ﺑﯿ رﺎﻤ ي يﺎﻫ
ﻪﺘﺧﺎﻨﺷ ﻞﺜﻣ هﺪﺷ :
ﺑﯿ رﺎﻤ ي ﺎﻫ ي ﻧﻮﻔﻋ ﯽ ﺮﮐ و ﯾ ﮐﻮﺘﭙ ﯿﺪ ﯾ ﻢﺴ ) مﺪﻋ
ﺑ لوﺰﻧ ﯿ ﻪﻀ ( و ﺪﻧدﻮﺑ ﯾﺎ
اراد ي ﺣاﺮﺟ ﻪﻘﺑﺎﺳ ﯽ
ور ي رﺎﺠﻣ ي
راردا ي ﺪﻧدﻮﺑ
، ﺪﻧﺪﺷ جرﺎﺧ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ زا .
ياﺮﺑ ﺎﻋر ﯾ ﺖ لﻮﺻا
ﻗﻼﺧا ﯽ
، ﺿﻮﺗ ﻪﺋارا زا ﺲﭘ ﯿ
تﺎﺤ ﺑ ﻪﺑ مزﻻ ﯿ
،رﺎﻤ ﺎﺿر ﯾ ﺖ ﻪﻣﺎﻧ
ﺒﺘﮐ ﯽ دﺮﻓ زا
، رد ﯾ ﺖﻓﺎ ﺪﺷ و ﺲﭙﺳ دﺮﮔ ﻞﯿﻤﮑﺗ ﻪﻣﺎﻨﺸﺳﺮﭘ ﯾﺪ
.
5 اراد رورﺎﺑ دﺮﻣ ي
ﻣوزﻮﻣوﺮﮐ لﻮﻣﺮﻓ ﺎﺑ ﺪﻧزﺮﻓ ﯽ
ياﺮﺑ ،XY46
ﺳرﺮﺑ ﯽ ﻤﻃا و ﯿ نﺎﻨ رورﺎﺑ ﻢﻟﺎﺳ داﺮﻓا رد ﺶﻬﺟ زوﺮﺑ مﺪﻋ زا
،
ﻪﺑ لﺮﺘﻨﮐ ناﻮﻨﻋ يﺎﻫ
و ﺖﺒﺜﻣ ﯾ
ﮏ ﻪﺑ لﺎﻣﺮﻧ رورﺎﺑ نز ناﻮﻨﻋ
ﻔﻨﻣ لﺮﺘﻨﮐ ﯽ
ياﺮﺑ ﻤﻃا ﯿ نﺎﻨ ﺘﮐﺎﻓ رﻮﻀﺣ مﺪﻋ زا ﺎﻫرﻮ
ي
AZF
ﺴﻨﺟ موزﻮﻣوﺮﮐ رد ﯽ
ﺪﻧﺪﺷ بﺎﺨﺘﻧا .
جاﺮﺨﺘﺳا DNA
ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ درﻮﻣ داﺮﻓا زا ﮏﯾ ﺮﻫ زا ،
5 ﯽﻠﯿﻣ ﻪﺘﻓﺮﮔ نﻮﺧ ﺮﺘﯿﻟ
ﻪﻟﻮﻟ رد و ﺪﺷ ﻦﻠﯿﺗا يوﺎﺣ يﺎﻫ
يد ﻦﯿﻣا اﺮﺘﺗ ﮏﯿﺘﺳا ﺪﯿﺳا
) ( EDTA
ﻪﺑ
دﺎﻣ ناﻮﻨﻋ
ﺪﺿ ه هﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآ ﻪﺑ و ﻪﺘﺨﯾر دﺎﻘﻌﻧا
لﺎﺳرا ﺪﺷ . ﺖﯿﮐ ﻂﺳﻮﺗ
Gene JET PCR Purification
Kit# K0721
ﺖﮐﺮﺷ
Scientific Thermo
) ﺎﮑﯾﺮﻣآ (،
ﻪﻧﻮﻤﻧ زا DNA
جاﺮﺨﺘﺳا نﻮﺧ يﺎﻫ ﺪﯾدﺮﮔ
مﺎﺠﻧا ياﺮﺑ و
هﺮﯿﺠﻧز ﺶﻨﮐاو ﯽﻠﭘ يا
زاﺮﻣ ) (،PCR
يﺎﻣد رد 20
- ﻪﺟرد
ﯽﺘﻧﺎﺳ يراﺪﻬﮕﻧ داﺮﮔ ﺷ
ﺪ.
بﺎﺨﺘﻧا STS
هﺮﯿﺠﻧز ﺶﻨﮐاو مﺎﺠﻧا و ﺎﻫﺮﻤﯾاﺮﭘ يا
ﯽﻠﭘ زاﺮﻣ
ﺰﯾر ﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ ياﺮﺑ فﺬﺣ
ﯽﺣاﻮﻧ يﺎﻫ ﻪﺳ
ﻧﺎﮔ موزﻮﻣوﺮﮐ ﻪ
Y
ﺮﺘﻨﮐ داﺮﻓا ﯽﺳرﺮﺑ و رﺎﻤﯿﺑ داﺮﻓا رد
، داﺪﻌﺗ 3 ﺮﮕﻧﺎﺸﻧ و STS
ﮏﯾ ﺮﮕﻧﺎﺸﻧ ﻪﯿﺣﺎﻧ ياﺮﺑ
، SRY
دراﺪﻧﺎﺘﺳا يﺎﻤﻨﻫار ﻖﺒﻃ
EAA/EMQN
) ﻣدﺎﮐآ ﯽ ژﻮﻟورﺪﻧا ي / ﮐ ﻪﮑﺒﺷ ﯿﻔ ﯿ ﺖ ﺘﻧژ ﯿ ﮏ
ﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﯽ ﺎﭘورا ( ﺪﯾدﺮﮔ بﺎﺨﺘﻧا .
ﻦﯾا زا ﺪﻧدﻮﺑ ﺪﻨﺗرﺎﺒﻋ ﺎﻫSTS
:
ﻪﯿﺣﺎﻧ ياﺮﺑ sY86
، AZFa sY127
ﺣﺎﻧ ياﺮﺑ ﻪﯿ
و AZFb
sY254
ﻪﯿﺣﺎﻧ ياﺮﺑ لوﺪﺟ رد ﻪﮐ AZFc
ﮏﯾ ﺖﺳا هﺪﻣآ .
هﺮﯿﺠﻧز ﺶﻨﮐاو مﺎﺠﻧا ياﺮﺑ ﯽﻠﭘ يا
زاﺮﻣ
، ﻪﮐ ﻞﻣﺎﮐ طﻮﻠﺨﻣ زا
ﺮﻓﺎﺑ يوﺎﺣ طﻮﻠﺨﻣ ،PCR
ﺖﻈﻠﻏ ﺎﺑ ﺎﻫdNTP
10 ﯽﻠﯿﻣ ،رﻻﻮﻣ
زاﺮﻤﯿﻠﭘ ﻢﯾﺰﻧآ ﻪﺑ Taq
ﺖﻈﻠﻏ 5
و ﺮﺘﯿﻟوﺮﮑﯿﻣ رد ﺪﺣاو
25 ﯽﻠﯿﻣ رﻻﻮﻣ دﻮﺑ MgCl
، ﻪﺑ ناﺰﯿﻣ 10 ﻪﺑ ﺮﺘﯿﻟوﺮﮑﯿﻣ زا
ﺮﻫ يا
ﺪﺷ هدﺎﻔﺘﺳا ﺶﻨﮐاو .
ﺶﻨﮐاو ﺮﻫ رد
، 5/
1 ﻪﻧﻮﻤﻧ زا ﺮﺘﯿﻟوﺮﮑﯿﻣ
جاﺮﺨﺘﺳا DNA
هاﺮﻤﻫ ﻪﺑ هﺪﺷ 5
ﺎﻫﺮﻤﯾاﺮﭘ طﻮﻠﺨﻣ زا ﺮﺘﯿﻟوﺮﮑﯿﻣ
و 5/
8 ﺮﺘﯿﻟوﺮﮑﯿﻣ ود بآ
ﺮﯿﻄﻘﺗ رﺎﺑ
، ﻪﺑ ﻢﺠﺣ نﺪﻧﺎﺳر رﻮﻈﻨﻣ
ﻪﺑ ﺶﻨﮐاو 25
ﺪﺷ هدﺎﻔﺘﺳا ﺮﺘﯿﻟوﺮﮑﯿﻣ .
هﺮﯿﺠﻧز ﺶﻨﮐاو زاﺮﻤﯿﻠﭘ يا
ﺮﻠﮑﯾﺎﺳﻮﻣﺮﺗ هﺎﮕﺘﺳد ﻂﺳﻮﺗ
BIOMETRA
ﺳ ﺖﮐﺮﺷ ﺖﺧﺎ
BIOMETRA
ﻪﺑ نﺎﻤﻟآ رﻮﺸﮐ ترﻮﺻ
30 ﻞﻣﺎﺷ ﻞﮑﯿﺳ :
ﻪﺘﺷﺮﺳاو يﺎﻣد رد ﻪﯿﻟوا يزﺎﺳ 94
ﯽﺘﻧﺎﺳ ﻪﺟرد ﻪﺑ داﺮﮔ
تﺪﻣ
5 ﻪﺘﺷﺮﺳاو ،ﻪﻘﯿﻗد ﻞﯾﻮﻃ و ﺎﻫﺮﻤﯾاﺮﭘ لﺎﺼﺗا ،يزﺎﺳ
يزﺎﺳ
ﻪﺑ ﺐﯿﺗﺮﺗ : يﺎﻣد رد 94
ﯽﺘﻧﺎﺳ ﻪﺟرد ﻪﺑ داﺮﮔ
تﺪﻣ 30
،ﻪﯿﻧﺎﺛ رد
يﺎﻣد 57 ﯽﺘﻧﺎﺳ ﻪﺟرد ﻪﺑ داﺮﮔ
تﺪﻣ 30 و ﻪﯿﻧﺎﺛ د رد يﺎﻣ 72
ﯽﺘﻧﺎﺳ ﻪﺟرد ﻪﺑ داﺮﮔ
تﺪﻣ 90 ﺪﺷ مﺎﺠﻧا ﻪﯿﻧﺎﺛ .
ﮏﯾ ﺖﯾﺎﻬﻧ رد
ﻞﯾﻮﻃ ﻪﻠﺣﺮﻣ ﻪﺑ يزﺎﺳ
تﺪﻣ 10 رد ﻪﻘﯿﻗد 72
ﯽﺘﻧﺎﺳ ﻪﺟرد داﺮﮔ
ﺪﺷ مﺎﺠﻧا .
لﻮﺼﺤﻣ ﺖﯾﺎﻬﻧ رد ﻪﯿﻬﺗPCR
زرﺎﮔا لژ ﻂﺳﻮﺗ هﺪﺷ
2 ﺪﺻرد
، ﮓﻧر زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ و هﺪﺷ زرﻮﻓوﺮﺘﮑﻟا يﺰﯿﻣآ
مﻮﯾﺪﯿﺗا ﺪﯾﺎﻣوﺮﺑ
، اﺮﻗ ﺺﯿﺨﺸﺗ و هﺪﻫﺎﺸﻣ درﻮﻣ ﺖﻓﺮﮔ ر
.
لوﺪﺟ 1 - ﻟاﻮﺗ ﯽ اﺮﭘ ﯾ ﺎﻫﺮﻤ ي هدﺎﻔﺘﺳا ا رد هﺪﺷ ﯾ ﻦ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ
يﺪﯿﻟﻮﺗ ﻪﻌﻄﻗ لﻮﻃ ﺮﻤﯾاﺮﭘ ﯽﻟاﻮﺗ
) زا ﻪﺑ5'
(3'
ﺮﻤﯾاﺮﭘ مﺎﻧ
ﻒﯾدر
320 GTGACACACAGACTATGCTTC
sY86-ﺖﻓر 1
320 ACACACAGAGGGACAACCCT
sY86-ﺖﺸﮔﺮﺑ 2
274 GGCTCACAAACGAAAAGAAA
sY127-ﺖﻓر 3
274 CTGCAGGCAGTAATAAGGGA
sY127-ﺖﺸﮔﺮﺑ 4
380 GGGTGTTACCAGAAGGCAAA
sY254-ﺖﻓر 5
380 GAACCGTATCTACCAAAGCAGC
sY254-ﺖﺸﮔﺮﺑ 6
470 GAATATTCCCGCTCTCCGGA
SRY-ﺖﻓر 7
470 GCTGGTGCTCCATTCTTGAG
SRY-ﺖﺸﮔﺮﺑ 8
ﻪﺘﻓﺎﯾ ﺎﻫ
45 ﻣﺮﭙﺳاوزآ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ ﻪﮐ رورﺎﺑﺎﻧ دﺮﻣ ﯽ
ﻟا و ﯿ ﻣﺮﭙﺳاﻮﮕ ﯽ
ﻏﯿ ﺮ داﺪﺴﻧا ي ﺪﻧدﻮﺑ
، درﻮﻣ ﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﯽ
ﺪﻨﺘﻓﺮﮔ راﺮﻗ .
ﺎﺘﻧ ﯾ ﺞ
ﻠﮐ ﯽ لوﺪﺟ رد ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ 2
ﺖﺳا هﺪﺷ هداد نﺎﺸﻧ .
نادﺮﻣ ﻪﻤﻫ
رورﺎﺑﺎﻧ
، رﺎﮐ ﯾ ﺎﺗﻮ ﯾ ﭗ لﺎﻣﺮﻧ ﺪﻨﺘﺷاد XY46
. رد 2 زا ﺮﻔﻧ 26 ﺑﯿ رﺎﻤ
مﺮﭙﺳاوزآ )7
/7 ﺪﺻرد (،
ر ﯾ فﺬﺣﺰ ﺣﺎﻧ رد ﯿﻪ )AZFc
ﮕﻧﺎﺸﻧ ﺮ
sY254
( ﺪﺷ هﺪﻫﺎﺸﻣ )
ﻞﮑﺷ 1 .(
ﻞﮑﺷ 1 - فﺬﺣ ﺮﮕﻧﺎﺸﻧ رد sY86
ﯾ ﮏ ﺑ ﯿ رﺎﻤ راد ا ي ﺣﺎﻧ رد فﺬﺣ ﯿ
ﻪ
.AZFa
:S1
لﺮﺘﻨﮐ ﯽﻔﻨﻣ ) ﻪﻧﻮﻤﻧ ﺪﻗﺎﻓ (،DNA
:S2
لﺮﺘﻨﮐ ﯽﻔﻨﻣ ) نزDNA
ﻢﻟﺎﺳ (،
:S3
لﺮﺘﻨﮐ ﺖﺒﺜﻣ ) دﺮﻣDNA
ﻢﻟﺎﺳ (،
:S4
لﻮﺼﺤﻣ ﺎﺑPCR
دﺮﻣDNA
ياراد ﻦﺸﯿﻟدوﺮﮑﯿﻣ رد
ﻪﯿﺣﺎﻧ
، AZFa
:M
ﺮﮐرﺎﻣ
bp100
ﻞﮑﺷ 2 - رﻮﻀﺣ ﺮﮐرﺎﻣ sY127 رد ﻪﻤﻫ ﻪﻧﻮﻤﻧ يﺎﻫ درﻮﻣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ . :S4
لﺮﺘﻨﮐ
ﯽﻔﻨﻣ ) ﻪﻧﻮﻤﻧ ﺪﻗﺎﻓ (، DNA S1-S3
و
S5-S9
: تﻻﻮﺼﺤﻣ ﺎﺑPCR
داﺮﻓاDNA
رﺎﻤﯿﺑ وزآ ا مﺮﭙﺳ و ﻮﮕﯿﻟوا ا
،مﺮﭙﺳ :M
ﺮﮕﻧﺎﺸﻧ
bp100
. ﻞﮑﺷ
3 - فﺬﺣ ﺮﮕﻧﺎﺸﻧ sY254 رد رﺎﻤﯿﺑ ياراد فﺬﺣ رد ﻪﯿﺣﺎﻧ .AZFc
:S1
لﺮﺘﻨﮐ ﯽﻔﻨﻣ ) ﻪﻧﻮﻤﻧ ﺪﻗﺎﻓ (،DNA
:S2
لﺮﺘﻨﮐ ﯽﻔﻨﻣ ) نز DNA
ﻢﻟﺎﺳ (،
:S3
لﺮﺘﻨﮐ ﺖﺒﺜﻣ ) دﺮﻣDNA
ﻢﻟﺎﺳ (،
S4, S5
: لﻮﺼﺤﻣ ﺎﺑPCR
دﺮﻣDNA
ياراد ﻦﺸﯿﻟدوﺮﮑﯿﻣ رد
ﻪﯿﺣﺎﻧ
، AZFc
:M
ﺮﮕﻧﺎﺸﻧ
bp100
زا 19 ﺑﯿ رﺎﻤ ﻟا ﯿ مﺮﭙﺳاﻮﮕ
، ﺮﻔﻧ ﮏﯾ دﺮﻣ )7 /5 ( اراد ي رد فﺬﺣ
ﺣﺎﻧ ﯿﻪ )AZFa
ﺮﮕﻧﺎﺸﻧ (sY86
دﻮﺑ ) ﻞﮑﺷ 2 .(
ﻫﯿ ﭻ ﯽﻓﺬﺣﺰﯾر
د ﺣﺎﻧ ر ﯿﻪ اﺮﺑ و ﺪﺸﻧ هﺪﻫﺎﺸﻣ AZFb
ي ﺑ داﺮﻓا مﺎﻤﺗ ﯿ
رﺎﻤ
، ﺪﻧﺎﺑ
اﺮﭘ ﻪﺑ طﻮﺑﺮﻣ ﯾ
ﺮﻤ ﺑ ﻪ ا رد ﻪﺘﻓر رﺎﮐ ﯾ
ﻦ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ
، ﺖﺷاد دﻮﺟو )
ﻞﮑﺷ
3 .(
ﺳرﺮﺑ ﯽ يﺎﻫ رﺎﻣآ ي ﻪﺑ ﻪﮐ داد نﺎﺸﻧ ﻣ ،فﺬﺣ عﻮﻗو ظﺎﺤﻟ
ﯿ نﺎ
ﻟوا داﺮﻓا ﯿ
ﻮﮕ ﻣﺮﭙﺳا ﯽ ﻣﺮﭙﺳاوزآ و ﯽ
، فﻼﺘﺧا ﻨﻌﻣ
ﯽ راد ي
) 05 /0
>
(P
اﺪﻧ دﻮﺟو ﺖﺷ ) لوﺪﺟ 2(
.
لوﺪﺟ 2 - فﺬﺣﺰﯾر ﯽﺒﺴﻧ و ﻖﻠﻄﻣ ﯽﻧاواﺮﻓ ﺖﺤﺗ نارﺎﻤﯿﺑ عاﻮﻧا رد ﺎﻫ
ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ
ﺚﺤﺑ
ﺑﻪ ﻠﮐ رﻮﻃ ﯽ ﺎﺘﻧ ﯾ ﺞ اﯾ ﻦ ﺑ ﻪﮐ داد نﺎﺸﻧ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﯿ
ﺮﺘﺸ ﯾ ﻦ
رﯾ فﺬﺣﺰ ﺎﻫ ي موزﻮﻣوﺮﮐ
، Y
ﺣﺎﻧ رد ﯿﻪ ﻪﺑ وAZFc
رد نآ لﺎﺒﻧد
ﺣﺎﻧ ﯿﻪ دﺎﺘﻓا قﺎﻔﺗا AZFa
. رﯾ ﺬﺣﺰ ف يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ
، Y
ﻣود ﯿ ﻦ
ﺺﯿﺨﺸﺗ عﻮﻧ نارﺎﻤﯿﺑ
فﺬﺣﺰﯾر ﺎﻫ
داﺪﻌﺗ ﺪﺻرد داﺪﻌﺗ ﺪﺻرد
مﺮﭙﺳاﻮﮕﯿﻟوا
19 2/
42 1 7/
5
وزآ ا مﺮﭙﺳ 26 8/
57 2 7/
7
وزآ و ﻮﮕﯿﻟوا ا
مﺮﭙﺳ 45 100 3 4/
13
ﻠﺻا ﺖﻠﻋ ﯽ
رورﺎﺑﺎﻧ ي ﻼﮐ مورﺪﻨﺳ زا ﺪﻌﺑ نادﺮﻣ رد ﯾ
ﻦ
1ﺮﺘﻠﻓ
ﻣ ﯽ ﺪﺷﺎﺑ ) 1 .(
فﺬﺣ يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ
، Y
اﺰﻓا ﺚﻋﺎﺑ ﯾ
ﺶ ﻣ ﯿ ناﺰ
ﻣ ﺰﻧژﻮﺗﺎﻣﺮﭙﺳا ﺪﻧور رد ﺺﻘﻧ ﯽ
دﻮﺷ
؛ ﺑﻪ رﻮﻃ ي ﻪﮐ ﻧاواﺮﻓ ﯽ اﯾ ﻦ
رﯾ فﺬﺣﺰ ﺎﻫ ﺑﯿ ﻦ ﮏﯾ ﺎﺗ 55 ﺖﺳا هﺪﺷ شراﺰﮔ ﺪﺻرد )3
.(
توﺎﻔﺗ ﺎﻫ ي ﻣﻮﻗ ﯽ ﻪﻘﻄﻨﻣ و ا ي ﻣ ﻞﻣاﻮﻋ زا ﺆّﺛ
ﻣ و عﻮﻨﺗ رد ﺮ ﯿ
ناﺰ
ﺷ ﯿ عﻮ ر ﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ ﻪﺑ Y
ﻣ رﺎﻤﺷ ﯽ ﺪﻧور ) 5 .(
هوﻼﻋ
ا ﺮﺑ ﯾ ﻦ
، ﻧﻮﮕﻤﻫﺎﻧ ﯽ ﺗﻮﻨﻓ ﯿﭙ ﯽ فﺬﺣ رد يﺎﻫ
ﺣاﻮﻧ ﯽ
، AZF
ﻣ ﯽ ﺪﻧاﻮﺗ ﺷﺎﻧ ﯽ ﺗ زا ﺄﺛﯿ تاﺮ ﺤﻣ ﯿ ﻄ ﯽ ﺑﯿ نﺎ ﻧژ ﯽ ﺮﺛا رد توﺎﻔﺘﻣ
ﻐﺗ ﯿﯿ تاﺮ ﻧژ ﯽ
، ﻐﺘﻣ ذﻮﻔﻧ ﯿﺮ گﻮﻟﻮﻤﻫ رﻮﻀﺣ و ﺎﻫ
ي لﺎﻣوزﻮﺗا
ﺪﺷﺎﺑ . ﺘﺷﺬﮔ ﻪﻫد رد ﻪ،
ﻧاواﺮﻓ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ﯽ
ﺎﺑ ﻪﻄﺑار رد
رﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ ﺖﺳا هﺪﺷ مﺎﺠﻧا Y
. ﺎﺘﻧ ﯾ ﺞ زا ﻞﺻﺎﺣ
اﯾ ﻦ ﺑ ﻪﮐ هداد نﺎﺸﻧ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ﯿ
ﺮﺘﺸ ﯾ ﻦ ر ﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ
، Y
ﻧ رد ﺣﺎ ﯿﻪ ﻧاواﺮﻓ ﺎﺑ AZFc
ﯽ 60 ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ نادﺮﻣ رد ﺪﺻرد
رورﺎﺑﺎﻧ ي ﺖﺳا هدﺎﺘﻓا قﺎﻔﺗا )5
.(
ﻣ ﺮﺿﺎﺣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد ﯿ
ناﺰ
رﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ ﻮﻣوﺮﮐ موز
، Y
ﺮﺑ ﻎﻟﺎﺑ 4/
13 ا ﻪﮐ دﻮﺑ ﺪﺻرد ﯾ
ﻦ
ﻣﯿ ناﺰ
، ﻧاواﺮﻓ ﺎﺑ ﻖﺑﺎﻄﻣ ﯽ
شراﺰﮔ ﻣدﺎﮐآ ﻂﺳﻮﺗ هﺪﺷ ﯽ
ژﻮﻟورﺪﻧآ ي
ﻣ ﺎﭘورا ﯽ ﺪﺷﺎﺑ . زا 45 ﻣﺮﭙﺳاوزآ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ رورﺎﺑﺎﻧ دﺮﻣ ﯽ
، ﺮﻔﻧ ود
)7 /7 ﺪﺻرد ( اراد ي ر ﯾﺰ ﺣﺎﻧ رد فﺬﺣ ﯿﻪ
وAZFc
ﯾ ﮏ ﺑﯿ رﺎﻤ
)7 /5 ﺪﺻرد ( اراد ي ر ﯾ فﺬﺣﺰ ﺣﺎﻧ رد ﯿﻪ ﺪﻧدﻮﺑ AZFa
.ﺑ ﯿ ﺮﺘﺸ ﯾ ﻦ
ﻣﯿ ناﺰ ر ﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ ﻣﺮﭙﺳاوزآ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ نادﺮﻣ Y
ﯽ
ﻟوا و ﯿ ﻮﮕ ﻣﺮﭙﺳا ﯽ ﻏ ﯿﺮ داﺪﺴﻧا ي
، ﺣﺎﻧ ﻪﺑ طﻮﺑﺮﻣ ﯿﻪ
دﻮﺑ AZFc
. رد
ﻋﯿ ﻦ لﺎﺣ
، ورﺎﺑﺎﻧ ي ﺎﺳ ﯾﺮ ﻄﻣ درﻮﻣ داﺮﻓا ﻪﻌﻟﺎ
ا رد ﯾ ﻦ ﺶﻫوﮋﭘ
،
ﻣ ﯽ ﺷﺎﻧ ﺪﻧاﻮﺗ ﯽ ﺗ زا ﺄﺛﯿ تاﺮ ﺤﻣ ﯿ ﻄ ﯽ
، ﻧﻮﻣرﻮﻫ تﻻﻼﺘﺧا ﯽ
ﺎﺳ و ﯾﺮ
ﺪﺷﺎﺑ ﻪﺘﺧﺎﻨﺷﺎﻧ ﻞﻠﻋ .ا
ﯾ ﻦ ﯾ ﻪﺘﻓﺎ ﺎﻫ ﺎﺘﻧ ﺎﺑ ﯾ ﺞ ﻄﻣ ﭘ تﺎﻌﻟﺎ ﯿ ﺸ ﯿ ﻦ ﻪﮐ
ﻣﯿ ناﺰ ر ﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ ﺑ ار AZFc
ﯿ ﺮﺘﺸ ر زا ﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ
ﺎﺳ ﯾﺮ ﺣاﻮﻧ ﯽ ﺑﯿAZF
نﺎ ﺪﻧدﻮﺑ هدﺮﮐ ،
دراد ﺖﻘﺑﺎﻄﻣ )5
، 6 .(
اﯾ ﻦ
ﻟﺎﺣ رد ﯽ ﺑ ﻪﮐ ﺖﺳا ﻀﻌ
ﯽ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ زا
، رﯾ فﺬﺣﺰ ﺎﻫ ي ﺣﺎﻧ ﯿﻪ
ارAZFc
5 زا ﺪﺻرد 40
ﻣ و رورﺎﺑﺎﻧ دﺮﻣ ﯿ
ناﺰ ر ﻞﮐ ﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ
ﺣاﻮﻧ ﯽ ارAZF
ﺴﺑ ﯿ رﺎ ﺎﭘ ﯿﯾ ﻦ شراﺰﮔ هدﺮﮐ ﯾﺎﺘﻧ ﺎﺑ ﻪﮐ ﺪﻧا ﺞ
دراﺪﻧ ﺖﻘﺑﺎﻄﻣ ﺮﺿﺎﺣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ )7
، 8 .(
ﻨﭽﻤﻫ ﯿ ﻦ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد
مﺎﺠﻧا ﻣ ﻂﺳﻮﺗ هﺪﺷ ﯿ
اﺮﺨﻓﺮ ﯽﯾ ور ﺮﺑ نارﺎﮑﻤﻫ و ي
رورﺎﺑﺎﻧ نادﺮﻣ
1Klinefelter syndrome
ﭙﺳاوزآ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ ﻣﺮ
ﯽ
، ﺑﯿ ﺮﺘﺸ ﯾ ﻦ ﻣ ﯿ ناﺰ ر ﯾ فﺬﺣﺰ ﺎﻫ ي موزﻮﻣوﺮﮐ
، Y
ﺣﺎﻧ رد ﯿﻪ ﻧاواﺮﻓ ﺎﺑ AZFb
ﯽ 67 / 66 ﺣﺎﻧ و ﺪﺻرد ﯿﻪ
AZFc
ﻧاواﺮﻓ ﺎﺑ ﯽ 67 / 41 اﺰﮔ ﺪﺻرد ﺎﺘﻧ ﺎﺑ ﻪﮐ ﺖﺳا هﺪﺷ شر
ﯾ ﺞ اﯾ ﻦ
ﺎﻐﻣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﯾ
تﺮ دراد )9 (؛
اﯾ ﻦ ﻟﺎﺣرد ﯽ ﻀﻌﺑ رد ﻪﮐ ﺖﺳا ﯽ
زا
تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ
، ﻫﯿ ﭻ ر ﯾ ﻓﺬﺣﺰ ﯽ ﺣاﻮﻧ رد ﯽ ور ﺮﺑ AZF
ي موزﻮﻣوﺮﮐ
رﺎﺑﺎﻧ نادﺮﻣ Y
رو ﺖﺳا هﺪﺸﻧ شراﺰﮔ )2
، 4 .(
اﯾ ﻦ ﺎﻔﺗ تو رد
ﺮﻓ اوا ﯽﻧ ﺬﺣ ف ﺎﻫ و ﺎﻘﻧ ط ﺬﺣ ف ﺪﺷ ه رد ﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ت ﻒﻠﺘﺨﻣ
، ﻦﮑﻤﻣ
ا ﺖﺳ ﻪﺑ د ﻞﯿﻟ ﺎﻔﺗ تو ﺎﻫ ي ژ ﯽﮑﯿﺘﻧ ﺎﻫﺖﯿﻌﻤﺟ ي
ﻒﻠﺘﺨﻣ ﻪﺑ و ﮋﯾ ه
ﺎﻫﭗﯿﺗﻮﻠﭘﺎﻫ ي
موزﻮﻣوﺮﮐ صﻮﺼﺨﻣ ﺘﻧژ ﻪﻘﺑﺎﺳ ،Y
ﯿﮑ ﯽ تاﺮﺛا ﺎﺑ
ﯽﻄﯿﺤﻣ و
ﻫ ﻦﯿﻨﭽﻣ ﺮﭘ ا ﺎﻫﺮﻤﯾ ي ﻒﻠﺘﺨﻣ ﺎﮐﻪﺑ
ر ﻪﺘﻓﺮﮔ ﺪﻨﺷﺎﺑ
؛
هوﻼﻋ ﺮﺑ ا ﻦﯾ
، ﺪﻌﺗ دا ﺎﻤﯿﺑ نار ﻮﻣ در ﺮﺑ ر ﯽﺳ
، ﻮﺤﻧ ه ا ﺎﺨﺘﻧ ب
ﺎﻤﯿﺑ نار ﺮﺑ ﺐﺴﺣ
ّﺪﺷ ت ا ﻼﺘﺧ ل ا رد ﺮﭙﺳ
،م ﺖﻠﻋ ﯽﺳﺎﻨﺷ ا ﻼﺘﺧ ل
رد ا ﻮﺗﺎﻣﺮﭙﺳ ژ ﺰﻧ و ﺎﻔﺗ تو ﻫﺎ ي ا ﯽﻤﯿﻠﻗ و ﻪﯿﺣﺎﻧ يا ﺰﯿﻧ ﻮﺗﯽﻣ ا ﺪﻧ رد
ﺎﻔﺗ تو ﺮﻓ اوا ﺎﻫﯽﻧ ﻣ ﺆّﺛ ﺪﺷﺎﺑ ﺮ ) 10 .(
ﺎﺘﻧ سﺎﺳا ﺮﺑ ﯾ
ﺞ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ
ﺧا ﯿ
،ﺮ ﺴﺑ ﯿ رﺎ ي ﻣﺮﭙﺳاوزآ دراﻮﻣ زا ﯽ
ﻟوا و ﯿ ﻣﺮﭙﺳاﻮﮕ ﯽ يﺎﻫ ﻏ ﯿﺮ
داﺪﺴﻧا ي
، ﺸﻨﻣ ﺄ ﺘﻧژ ﯿ ﮑ ﯽ ﺪﻧراد
؛ اﺮﺑﺎﻨﺑ ﯾ ﻦ ﺻﻮﺗ ﯿﻪ ﻣ ﯽ دﻮﺷ ﻪﻤﻫ ﻪﮐ
اراد نادﺮﻣ ي
فﺬﺣ يﺎﻫ ﺣﺎﻧ ﯿﻪ ،AZFc
ﺗ ﻪﺑ ﻪﺟﻮﺗ ﺎﺑ ﺄﺛﯿ
ﺮ ﻔﻨﻣ ﯽ
ﭘﯿ ﺶ ر هﺪﻧور ﯾ فﺬﺣﺰ يﺎﻫ موزﻮﻣوﺮﮐ ﻟﻮﺗ رد Y
ﯿﺪ و مﺮﭙﺳا
ﺶﻫﺎﮐ داﺪﻌﺗ ا ﺮﭙﺳ
،م ﯽﺘﺣ ﺪﻘﻓ نا ﻞﻣﺎﮐ ز رد ﺎﻣ ن ﻮﻠﺑ غ ﺖﺤﺗ
زآ ﯾﺎﻣ ش ﺎﻫ ي آ ﺪﻧ ور ﻮﻟ ژ ﯽﮑﯾ ﺮﻗ را ﺪﻧﺮﯿﮕﺑ رد و ﻮﺻ تر ﺪﻫﺎﺸﻣ ه
ا ﺮﭙﺳ م ود نار ﻮﺟ ا ﯽﻧ ﻞﺒﻗ آ زا ﺐﯿﺳ ﺎﻫ ي ﺷﺎﻧ ﯽ ﻻﺎﺑ زا ،ﻦﺳ ﻦﺘﻓر
ﺧذ ﺎﻬﻧآ مﺮﭙﺳا ﯿ
هﺮ ددﺮﮔ )5 .(
ﺎﺑﯾ ﺪ ﻪﻠﻤﺟ زا ﻪﮐ دﻮﺷ ﺮﮐذ
ﻒﻌﺿ ﺎﻫ ي اﯾ ﻦ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ
، ﺐﺳﺎﻨﻣ لﺮﺘﻨﮐ هوﺮﮔ دﻮﺒﻧ
نﺎﺴﻤﻫ زﺎﺳ ي ﺑ ﺎﺑ هﺪﺷ ﯿ نارﺎﻤ دﻮﺑ .
ﻪﺠﯿﺘﻧ يﺮﯿﮔ
فﺬﺣﺰﯾر ﻞﯿﻠﺤﺗ و ﻪﯾﺰﺠﺗ موزﻮﻣوﺮﮐ يﺎﻫ
، Y
ﻪﺑ ﮏﯾ ناﻮﻨﻋ
ﻞﺑﺎﻗ ﯽﮑﯿﺘﻧژ تﺎﻋﻼﻃا ﺐﺴﮐ ياﺮﺑ ﺖﯿﻤﻫا ﺎﺑ ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﺶﯾﺎﻣزآ زا هدﺎﻔﺘﺳا زا ﻞﺒﻗ ،يرورﺎﺑﺎﻧ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ نادﺮﻣ رد دﺎﻤﺘﻋا ﮏﯿﻨﮑﺗ ﺎﺑ ﮏﻤﮐ يﺎﻫ ﯽﻣ ﻪﯿﺻﻮﺗ يرور
ﺶﻫﺎﮐ ﻪﺑ ﺮﻣا ﻦﯾا ؛دﻮﺷ
ﻪﻨﯾﺰﻫ دﻮﻤﻧ ﺪﻫاﻮﺧ ﮏﻤﮐ ﮏﯿﻨﮑﺗ ﻦﯾا تﻼﮑﺸﻣ و ﺎﻫ .
ﺮﮑﺸﺗ و ﺮﯾﺪﻘﺗ
ﺪﺑ ﯾ ﻦ ﺳو ﯿ ﻪﻠ رورﺎﺑﺎﻧ ﺰﮐﺮﻣ مﺮﺘﺤﻣ ﻞﻨﺳﺮﭘ زا ي
ﺮﺼﺘﻨﻣ ﯾﻪ
ا مﺎﺠﻧا رد ار ﺎﻣ ﻪﮐ ﺪﻬﺸﻣ ﯾ
ﻦ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ ﯾ رﺎ ي ﺪﻧدﻮﻤﻧ
، و ﺮﮑﺸﺗ ﻧادرﺪﻗ
ﯽ ﻣ ﯽ دﻮﺷ . اﯾ ﻦ رﺎﮑﻤﻫ ﺎﺑ ﺶﻫوﮋﭘ ي
ﻣاد مﻮﻠﻋ هوﺮﮔ ﯽ
ﺮﻓ هﺎﮕﺸﻧاد ﺳود
ﯽ رﺎﮑﻤﻫ زا ﻪﮐ ﺖﺳا هﺪﺷ مﺎﺠﻧا ﺪﻬﺸﻣ ي
و
ﺪﻘﺗ ﺎﻬﻧآ تﺪﻋﺎﺴﻣ ﯾﺮ
ﻣ ﺮﮑﺸﺗ و ﯽ
ددﺮﮔ .
ﻊﺑﺎﻨﻣ :
1- Peterlin B, Kunej T, Hristovski D. Diagnostic test for Y chromosome microdeletion screening in male infertility.
Genet Test. 2004; 8(1): 45-9.
2- Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet. 1976; 34(2): 119-24.
3- Elhawary NA, Seif-Eldin NS, Zaki M, Diab H, Teama S, Saleh SA. Common Tag STSs in the AZF region associated with azoospermia and severe oligospermia in infertile egyptian men. Open Androl J. 2010; 2: 11-8.
4- Hamada AJ, Esteves SC, Agarwal A. A comprehensive review of genetics and genetic testing in azoospermia.
Clinics (Sao Paulo). 2013; 68(suppl 1): 39-60.
5- Wang RX, Fu C, Yang YP, Han RR, Dong Y, Dai RL, et al. Male infertility in China: laboratory finding for AZF microdeletions and chromosomal abnormalities in infertile men from Northeastern China. J Assist Reprod Genet. 2010;
27(7): 391-6.
6- Krausz C, Forti G, McElreavey K. The Y chromosome and male fertility and infertility. Int J Androl 2003; 26(2): 70- 5.
7- Fu L, Xiong DK, Ding XP, Li C, Zhang LY, Ding M, et al. Genetic screening for chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in Chinese infertile men. J Assist Reprod Genet 2012; 29(6): 521-7.
8- Totonchi M, Mohseni Meybodi A, Borjian Boroujeni P, Sedighi Gilani M, Almadani N, Gourabi H. Clinical data for 185 infertile Iranian men with Ychromosome microdeletion. J Assist Reprod Genet. 2012; 29(8): 847-53.
9- Mirfakhraie R, Mirzajani F, Kalantar SM, Montazeri M, Salsabili N, Pourmand GR, et al. High prevalence of AZFb microdeletion in Iranian patients with idiopathic non-obstructive azoospermia. Indian J Med Res. 2010; 132: 265-70.
10- Zaimy MA, Kalantar SM, Sheikhha MH, Jahaninejad T, Pashaiefar H, Ghasemzadeh J, Zahraei M. The frequency of Yq microdeletion in azoospermic and oligospermic Iranian infertile men. Iran J Reprod Med. 2013;11(6):453-8.
Abstract Original Article
Molecular investigation of Y chromosome microdeletions in AZF regions of the non-obstructive azoospermic and oligospermic patients referred to Montaseriyeh infertility
center in Mashhad
Masoume Vakili Azghandi 1, Mohammad Reza Nassiri2, Ali Shamsa3, Mohsen Jalali4, Mohammad Mahdi Shariati5
Background and Aim: The Y-chromosome azoospermic factor (AZF) regions consist of genes whose specific roles and functions in spermatogenesis and fertility have not been completely clarified. Hence, recognition of the association between AZF microdeletions and male infertility has suggestions for the diagnosis, treatment, and genetic counseling. The main objective of the present study was investigation of Y chromosome microdeletions in the non-obstructive azoospermic and oligospermic patients in Mashhad and identification of appropriate STS markers associated with azoospermia and oligospermia.
Materials and Methods: This descriptive-analytical study was performed on 45 infertile men with azoospermia and oligospermia with normal karyotypes referred to infertility center of Montaseriyeh hospital in Mashhad. Molecular screening technique was performed by using Multiplex PCR and sequence-tagged sites (STS) primers according to the EAA/EMQN guideline for detection of microdeletions in Y- chromosomal AZF regions and the Y specific sequences.
Results: Three out of 45 infertile men had deletions in the AZFc and AZFa regions. Among every 3 infertile men, two patients (7.7%) and one patient (5%) had microdeletion in the AZFc region and in the AZFa, respectively. The results indicated that AZF microdeletions had a significant effect on azoospermia and oligospermia in infertile men.
Conclusion: Y-chromosome microdeletion analysis can be recommended as an important molecular test for infertile males to obtain reliable genetic information before the administration of assisted-reproductive techniques. It will help to decrease the cost and technical difficulty of the procedure.
Key Words: Azoospermia; Oligospermia; Microdeletion; Infertility; AZF
Journal of Birjand University of Medical Sciences. 2015; 22 (2): 154-160.
Received: January 15, 2015 Accepted: April 29, 2015
1MSc student in Animal Breeding and Genetics, Department of Animal Science, Faculty of Agriculture, Ferdowsi University of Mashhad, Mashhad, Iran;
2 Corresponding author; Professor, Department of Animal Science, Faculty of Agriculture, Ferdowsi University of Mashhad, Mashhad, Iran Email:[email protected]
3 Professor, Department of Urology, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran;
4 Assistant Professor, Department of Urology, Faculty of Medicine, Montaseriye Infertility Center, Mashhad, Iran;
5 Assistant Professor, Department of Animal Science, Faculty of Agriculture, Ferdowsi University of Mashhad, Mashhad, Iran.
