Atresia trakea kongenital sangat jarang terjadi dan merupakan suatu kelainan yang letal.Insidens atresia esofagus adalah 1 dari 3000 kelahiran hidup dan atresia trakea kurang dari 1 dari 50.000 kelahiran hidup. Pada gambaran sonografi prenatal dijumpai massa paru bilateral yang hiperekoik disertai dengan ascites. Pada embryo, esofagus dan traktus respiratorius berasal dari asal yang sama yaitu foregut anterior. Abnormalitas kongenital yang melibatkan trakea selalu dihubungkan dengan anomali esofagus. Bagaimanapun juga atresia trakea bagian bawah tanpa anomali esofagus, sangat jarang terjadi, dan hanya sedikit yang dilaporkan di dalam literatur.44
Mortalitas pada fetus yang terdeteksi pada waktu prenatal mendekati 100%. Mayoritas atresia trakea berhubungan dengan fistula esofagus. Dengan adanya fistula esofagus, pembesaran paru tidak terjadi, cairan paru dapat lolos ke traktus gastrointestinalis. Atresia trakea atau laring merupakan bagian yang penting dari Sindroma Fraser, yang termasuk selain itu adalah, agenesis renal, mikroptalmia, kriptotalmos, dan polidaktili atau sindaktili. Deteksi sindroma ini penting karena dapat diturunkan secara autosomal dan mempunyai dampak yang nyata pada kehamilan berikutnya. Stenosis trakea lebih sering disebabkan oleh faktor-faktor ekstrinsik seperti tumor-tumor pada leher.44
Fetus dengan atresia/stenosis trakea dikenal juga sebagai sindroma obstruksi saluran nafas atas/ Congenital High Airway Obstruction Syndrome (CHAOS), dimana dijumpai overdistensi paru karena cairan paru. Fetal trakeostomi dapat mencegah timbulnya hidrops fetalis.10
Pada waktu persalinan, fetus dengan obstruksi yang intrinsik atau ekstrinsik dapat diperbaiki saluran nafasnya, ketika fetus masih berhubungan dengan plasenta sebelum tali pusat dipotong. Teknik Ex Utero Intrapratum Treatment (prosedur EXIT) yang dipakai untuk melahirkan fetus dengan CDH, telah berhasil diterapkan pada tumor-tumor leher yang besar.10
(a)
Gambar 16. (a) Pandangan intraoperatif selama prosedur EXIT menunjukkan pemantauan fetus yang kontinyu dengan menggunakan ekokardiografi yang steril, pulse oximeter, dan jalur IV. (b) Bronkoskopi selama prosedur EXIT untuk mengamankan jalan nafas fetus.45
BAB XV
MYELOMENINGOCELE
Myelomeningocele merupakan sebuah anomali spinal kongenital yang kompleks dan menyebabkan berbagai derajat malformasi medula spinalis, atau myelodisplasia. Sering disebut juga sebagai spina bifida dan diklasifikasikan sebagai sebuah defek tabung saraf (yakni, struktur embrionik yang berkembang pada medula spinalis dan otak). Defek tabung saraf merupakan suatu hasil dari proses teratogenik yang menyebabkan gagalnya proses penutupan dan terjadinya diferensiasi yang abnormal pada tabung saraf embrio selama usia gestasi 4 minggu pertama. Defek tabung saraf yang paling sering adalah anenchepali dan myelomeningocele. Anencephali merupakan hasil dari gagalnya penutupan ujung rostral pada tabung saraf, menghasilkan formasi yang tidak sempurna pada otak dan tengkorak. Myelomeningocele disebabkan oleh kegagalan penutupan ujung caudal pada tabung saraf, menghasilkan lesi atau kantong yang terbuka, yang mengandung medula spinalis yang displastik, akar saraf, meningen, batang vertebra, dan kulit.46
Myelomeningocele berhubungan dengan perkembangan yang abnormal pada tabung saraf kranium, yang menghasilkan beberapa karakteristik anomali CNS. Malformasi Chiari tipe II dikarakteristikkan sebagai hipoplasia cerebelum dan dengan derajat yang bervariasi pada pergeseran caudal dari batang otak bagian bawah ke kanalis servikalis yang lebih atas melalui foramen magnum. Deformitas ini menghalangi aliran dan absorpsi cairan cerebrospinal (CSF) dan menyebabkan hidrosefalus, yang terjadi lebih dari 90% pada janin dengan myelomeningocele. Myelomeningocele sering terjadi dengan anomali multipel sistem organ. Anomali yang paling sering ditemukan bersamaan dengan myelomeningocele adalah facial clefts, malformasi jantung, dan anomali traktus genitourinarius.46
Defek tabung saraf adalah tipe defek kedua yang paling sering terjadi setelah defek kongenital yang lain, yaitu defek jantung kongenital, dan myelomeningocele merupakan bentuk yang paling umum dari keseluruhan defek tabung saraf. Di Amerika Serikat, rata-rata 1500 janin yang lahir dengan myelomeningocele setiap tahun. Insidens kelahiran dari penyakit ini adalah 4,4 – 6,6 kasus per 10.000 kelahiran hidup dari tahun 1983 -1990. Jumlah myelomeningocele dan defek tabung saraf yang lain, telah menurun selama 3 dekade terakhir. Hal ini disebabkan karena
pelayanan antenatal yang tersebar luas di Amerika Serikat, dan membaiknya pemberian nutrisi pada wanita-wanita yang hamil. Jumlah myelomeningocele bervariasi luas di antara negara-negara dan wilayah-wilayah geografi di dalam suatu negara. Defek tabung saraf terjadi (per 10.000 kelahiran hidup) bervariasi dari 0,9 di Kanada dan 0,7 di Prancis Tengah, kemudian 7,7 di Uni Emirat Arab dan 11,7 di Amerika Selatan. Status sosioekonomi yang jelek berhubungan dengan resiko yang tinggi pada banyak populasi. Secara keseluruhan insidensnya adalah 1 dari 2000 kelahiran hidup.46,47
Angka mortalitas untuk bayi-bayi dengan myelomeningocele meningkat pada populasi yang beresiko pada tahun-tahun pertama kehidupan. Angka mortalitas yang dilaporkan pada bayi-bayi yang tidak ditangani adalah 90-100% berdasarkan beberapa penelitian yang dilakukan selama bertahun-tahun. Kebanyakan bayi-bayi yang tidak ditangani akan mati dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Kematian dalam 2 tahun pertama kehidupan pada yang tidak diobati, disebabkan karena hidrosefalus dan infeksi intrakranial.46
Pengukuran serum alfa-fetoprotein maternal (AFP), telah digunakan sejak akhir tahun 1970-an. Sampel darah diambil pada awal trimester kedua, dan jika fetus mempunyai sebuah spina bifida yang terbuka, kadar AFP meningkat pada 70-75% kasus. Karena banyak kemungkinan terjadinya hasil yang positif palsu, pemeriksaan serum maternal AFP harus dikonfirmasi dengan amniocentesis untuk menilai cairan amnion, yaitu dengan adanya acethylcholinesterase pada cairan amnion, sebuah enzim nervus spesifik. Myelomeningocele dapat dideteksi pada 99% fetus yang terkena penyakit ini, melalui kombinasi antara kedua tes ini.46
Beberapa senter menggunakan ultrasonografi fetus sebagai alat skrining primer untuk defek tabung saraf yang selalu dilakukan pada sekitar usia kehamilan 18 minggu. Prosedur ini dapat menghindari resiko abortus pada prosedur amniocentesis, tetapi diagnosa yang akurat tergantung ketrampilan dan pengalaman operator serta kualitas alat ultrasonografi.46
Pembedahan untuk penutupan myelomeningocele selalu dilakukan setelah bayi lahir, dengan tujuan mencegah infeksi dan meminimalisir kehilangan fungsi yang lebih jauh. Pilihan yang baru adalah bedah pada fetus untuk memperbaiki myelomeningocele, dengan mempertimbangkan apakah hal ini dapat menghasilkan luaran fetus yang lebih baik. Jika myelomeningocele hanya sekedar manifestasi anatomi, penutupan defek pada usia kehamilan 20 sampai 28 minggu tidak akan mempengaruhi jalannya penyakit.47
Secara eksperimen, pembedahan pada fetus domba, telah menunjukkan bahwa penutupan medula spinalis yang terpapar dapat menurunkan tingkat displastik medula spinalis dan memelihara fungsi neurologi, terutama dengan melindungi medula spinalis dari trauma dan cairan amnion. Beberapa peneliti menduga bahwa penutupan defek akan mencegah perkembangan malformasi batang otak tipe II Chiari. Efek pencegahannya diduga adalah hasil dari pengembalian semula jumlah cairan cerebrospinal, yang diperlukan untuk kebutuhan aliran darah serta perkembangan vaskularisasi dan jantung fetus yang normal.47
Pada temuan yang lain, diduga banyak defisit yang berhubungan dengan myelomeningocele dapat dikurangi dengan penutupan dini pada defek. Pertanyaan apakah pembedahan fetus untuk myelomeningocele, menguntungkan pada manusia apa tidak, tidak mudah untuk dijawab. Bedah pada fetus menempatkan ibu dan fetus pada resiko komplikasi termasuk tingginya angka persalinan prematur. Kemungkinan adanya komplikasi yang tidak terduga dilaporkan oleh Mazzola dkk, dengan gambaran kehilangan fungsi neurologi dalam tahun-tahun pertama kehidupan pada tiga anak yang telah menjalani koreksi in utero. Tiga-tiganya mempunyai kista dermoid inklusi dan retensi sakral pada medula spinalis.47,49
Sekarang, penutupan defek myelomeningocele dilakukan melalui histerotomi, pada usia gestasi 22-25 minggu, walaupun di masa depan, penutupan dapat dilakukan pada usia gestasi yang lebih awal, untuk lebih meningkatkan luaran janin. Bedah fetus in utero pada myelomeningocele telah dilakukan lebih dari 220 kali, terutama pada empat senter di Amerika Serikat, dengan keuntungan dan resiko yang belum pasti.47
Teknik penutupan defek in utero yang lain adalah Koreksi Myelomeningocele Intra Uterin/ Intra Uterine Myelomeningocele Repair (IUMR). IUMR telah berhasil dilakukan dari setting laboratorium ke setting klinik selama 20 tahun terakhir. Di seluruh dunia, lebih dari 270 prosedur yang telah dilakukan. Hal ini dapat menguntungkan bagi luaran fetus, tetapi belum terbukti secara statistik. Usaha di masa depan harus memfokuskan pada teknik operasi yang lebih baik agar luaran fetus dapat diperbaiki lebih baik dan resiko dapat diminimalisir. Langkah berikutnya
adalah kemungkinan prosedur IUMR dibantu dengan penggunaan computer
p selama 2 tahun setelah lahir.47,48
Gambar 17. Perkembangan medula spinalis pada fetus.48
Gambar 18. (a) Myelomeningocele dengan pergeseran vermis cerebelum ke bawah. (b) Reseksi myelomeningocele Intra Uterin per endoskopi (IUMR).47,48
(b)
