BAGAN ALUR:

97Dermatologi Infeksi

BAGAN ALUR:

Medikamentosa: Prinsip:

 Umumnya tanpa terapi, kecuali bila ada tumor yang mengganggu fungsi atau estetika.

 Pencegahan kejang, terutama pada usia awal, dapat meningkatkan perkembangan mental. Intervensi neurologis mungkin diperlukan bila terjadi tanda peningkatan tekanan intrakranial (misalnya nyeri kepala, muntah, gangguan penglihatan, edema papil)

 Angifibroma dapat diterapi dengan dermabrasi, elektrokauter, atau laser.

IV. Prognosis : Prognosis bervariasi, bergantung pada berat penyakit. Beberapa pasien mempunyai inteligensi normal, tanpa kejang, hidup normal. Penyebab tersering kematian adalah komplikasi neurologis, rabdomioma kardial, penyakit ginjal, dan tumor otak.

BAGAN ALUR:

Makula hipopigmentasi bulat/oval, tetapi lesi yang paling karakteristik adalah lanceolate (ash leaf-spot). Ukurannya bervariasi mulai dari 1 cm sampai beberapa cm, dan jumlah lesi bervariasi dari beberapa sampai lebih dari 75.

Pemeriksaan oftalmoskopi indirek dijumpai dilatasi pembuluh darah (kapiler) penuh atau angiografi fluoresen ditemukan hamartoma retina, atau

CT-scan atau MRI dengan kontras gadolinium menunjukkan gambaran karakteristik berupa tuber, yaitu massa radio-opak/kalsifikasi di korteks atau subependimal yang menyebabkan pelebaran atau elevasi girus serebral.

 Röntgen tulang kepala/CT-scan (ditemukan tuber)  USG/MRI: mencari tumor organ internal  Konsultasi dokter spesialis saraf: epilepsi  Konsultasi dokter spesialis mata: fakoma, glioma

 Konsultasi dokter spesialis penyakit dalam atau anak: kelainan sistemik lainnya

Tuberous sclerosis complex

116 Genodermatosis

G e n o d e r m a t o s i s | 116   

V. Kepustakaan : ^{1. Krueger DA, Northrup H; International Tuberous}

Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex surveillance and management: Recommendation of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 255-65.

2. Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex diagnostic criteria update: Recommendation of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 243-54.

3. Rovira A, Ruiz-Falcó ML, García-Esparza E, et al. Recommendation for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex. J Neurooncol 2014 Apr 27. (Epub ahead of print)

                           

PERDOSKI

117

Genodermatosis

G e n o d e r m a t o s i s | 117 C.5. DISPLASIA EKTODERMAL (Q82.4)

I. Definisi : Displasia ektodermal (DE) adalah kelompok kelainan

yang diturunkan, secara karakteristik ditandai oleh defek perkembangan yang melibatkan setidaknya dua struktur utama embrionik ektodermal: kulit, rambut, gigi, kuku, glandula sebasea.

II. Kriteria diagnostik : (Bagan terlampir)

 Klinis : DISPLASIA EKTODERMAL HIPOHIDROTIK

(displasia ektodermal anhidrotik, sindrom Christ-Siemens-Touraine; OMIM 305100)

X-LHED

 Insidens:1 dalam 100.000 kelahiran

 Secara khas kelainan diturunkan secara resesif terkait-X (X-linked recessive). Pada laki-laki yang terkena ekspresinya lengkap (full blown). sedangkan pada wanita pembawa gen (carrier) dapat tanpa kelainan, atau apabila terdapat kelainan biasanya terdistribusi patchy.

 Kelainan ini dapat diturunkan dari ibu pembawa gen atau timbul pada seseorang karena mutasi de novo. Sekitar 70% laki-laki yang terkena mendapatkan mutasi ini dari ibu pembawa gen. Antara 60-80% wanita pembawa gen menunjukkan beberapa tanda klinis kelainan ini, yang paling sering adalah hipotrikosis patchy dan hipodonsia. Gambaran klinis

Dermatologis

 Pada laki-laki yang terkena, saat lahir dapat ditandai oleh membran kolodion atau dengan skuama, menyerupai iktiosis kongenital.

 Rambut kepala jarang, tipis, dan tumbuh lambat. Rambut tubuh yang lain biasanya jarang atau tidak ada.

 Kemampuan untuk berkeringat terganggu secara signifikan. Sebagian besar laki-laki yang terkena menderita intoleransi panas yang nyata.

 Pori-pori kelenjar keringat biasanya tidak dapat dilihat pada pemeriksaan fisik dan rigi sidik jari tidak tampak jelas.

 Gangguan berkeringat (ketidakmampuan berkeringat secara adekuat terhadap panas lingkungan) menyebabkan peningkatan suhu tubuh. Terjadinya panas tinggi yang tak dapat dijelaskan, biasanya menyebabkan kecurigaan penyakit infeksi, keganasan, atau penyakit autoimun sebelum

PERDOSKI

118 Genodermatosis

G e n o d e r m a t o s i s | 118   

diagnosis yang benar dapat ditegakkan. Anak-anak yang menderita kelainan ini secara khas menunjukkan intoleransi panas dengan episode hiperpireksia, yang dapat menyebabkan kejang dan kerusakan neurologis.

 Kuku biasanya normal.

 Keriput dan hiperpigmentasi periorbital khas dan sering dijumpai, walaupun sering tidak diperhatikan pada saat lahir.

 Hiperplasia glandula sebaseus, terutama pada wajah dapat muncul setiap saat dan tampak sebagai papul-papul miliar seperti pearl (mutiara), berwarna kecoklatan sampai putih menyerupai milia.

 Tidak adanya puncta lacrimal merupakan temuan khas.

 Wanita karier dengan displasia ektodermal hipohidrotik terkait-X, menunjukkan gambaran kulit normal dan abnormal mengikuti garis Blaschko. Sistemik

 Hipodonsia, oligodonsia, atau anodonsia merupakan gambaran yang dapat dijumpai pada X-LHED pada laki-laki yang terkena.

 Adanya hypoplastic gum ridges pada bayi yang terkena dapat merupakan petunjuk awal diagnosis penyakit.

 Gigi primer dan sekunder berbentuk peg shaped merupakan gambaran khas

 Pasien menunjukkan wajah yang khas dengan frontal bossing, depressed nasal bridge, saddle nose, dan bibir bawah yang besar.

 Manifestasi otolaringologis meliputi sekresi nasal kental dan impaksi, sinusitis, infeksi saluran nafas atas yang berulang dan pneumonia, produksi saliva berkurang, suara menyerupai suara kuda, dan frekuensi asma meningkat.

 Refluks gastroesofageal dan kesulitan makan mungkin merupakan masalah pada masa anak.  Wanita pembawa gen X-LHED dapat terkena

sama beratnya dengan pasien laki-laki atau hanya menunjukkan sedikit tanda penyakit ini. Intoleransi terhadap panas, bila ada, biasanya ringan. Kelainan pada gigi dapat berupa anodonsia atau peg–shaped, dan rambut kepala tipis atau patchy. Pemeriksaan dermatologis yang teliti terhadap kulit wanita pembawa gen sering ditemukan keringat dari pori-pori berkurang atau distribusi yang patchy.

PERDOSKI

119

Genodermatosis

G e n o d e r m a t o s i s | 119   

Diagnosis dan diagnosis banding

 Kulit berskuama saat lahir sering salah diagnosis dengan iktiosis kongenital.

 Demam berulang sering diduga infeksi

 Diagnosis HED dapat cepat diketahui jika sudah ada dugaan sebelumnya, misalnya anak laki-laki berisiko dilahirkan dari keluarga dimana penyakit ini sudah diketahui/ didiagnosis.

 Pemeriksaan pori-pori keringat dan foto panorama rahang dapat menuntun ke arah diagnosis dengan cepat.

DISPLASIA EKTODERMAL HIDROTIK (Sindrom Clouston; OMIM 129500)

 Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen connexin, GJB6 atau connexin 30 pada kromosom 13q11-q12.1.

Gambaran klinis

 Rambut kepala wry, brittle, berwarna terang, dan sering didapatkan alopesia setempat.

 Sering didapatkan makula hiperpigmentasi retikular atau difus. Kulit di atas lutut, siku, jari, dan sendi sering menebal dan hiperpigmentasi. Kuku tampak menebal dan terjadi perubahan warna; sering disertai infeksi paronikia persisten.

 Abnormalitas pada mata meliputi strabismus, pterigium, konjungtivitis dan katarak prematur.  Gigi biasanya tak ada kelainan tetapi sering

terdapat karies.

 Kelainan ektodermal lain adalah leukoplakia oral, tuli sensorineural, polidaktili, sindaktili, dan poromatosis ekrin difus.

 Berlawanan dengan bentuk hipohidrotik, sebagian besar pasien mempunyai kemampuan berkeringat normal dan kelenjar sebaseus berfungsi normal. Diagnosis banding

Kelainan pada kuku sering didiagnosis banding dengan pakionikia kongenita

SINDROM AEC, ANKYLOBLEPHARON FILIFORME