KELAINAN KONGENITAL
DAFTAR KETERAMPILAN (KOGNITIF DAN PSIKOMOTOR) 1. Anamnesis pasien dengan kelainan kongenital
2. Pemeriksaan fisik pasien dengan kelainan kongenital.
3. Klasifikasi penyakit kelainan kongenital.
4. Jenis-jenis penyakit kelainan kongenital PENJABARAN PROSEDUR
3.1 KELAINAN CONGENITAL 3.1.1 Definisi
Kelainan kongenital adalah cacat dalam perkembangan bentuk tubuh atau fungsi yang hadir pada saat kelahiran.
3.1.2 Etiologi
Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh beberapa faktor, sep-erti faktor genetik, pengaruh lingkungan, dan kombinasi dari kedua faktor tersebut.
1. Faktor Genetik: kelainan kongenital dapat diwarisi dari salah satu orang tua, atau dari anggota keluarga yang lebih jauh, atau kelainan ini dapat muncul untuk pertama kalinya dalam suatu
keluarga tertentu sebagai hasil dari mutasi baru. Pola pewarisan gen dengan kelainan tergantung pada apakah gen abnormal dom-inan (mendominasi gen normal pasangan dan dinyatakan dalam heterozigot) atau resesif (didominasi oleh gen normal pasangan dan karenanya hanya diekspresikan dalam homozigot). Faktor genetik dapat berupa: mutasi dari genetik, single gene disorder, kelainan kromosom, polygenic and multifactorial disorder, ker-usakan embryonal.
Gambar 1. Trisomi 21 pada Sindrom Down
2. Pengaruh Lingkungan: pengaruh lingkungan yang berbahaya dapat mempengaruhi sel germ sebelum fertilisasi, atau setelah terjadinya proses pembentukan anggota tubuh pada masa intra-uterin. Contoh dari pengaruh lingkungan dapat berupa infeksi (infeksi rubela virus) dan penggunaan obat-obatan selama masa kehamilan (thalidomide).
3. Kombinasi: pengaruh kombinasi antara faktor genetik dengan pengaruh lingkungan dapat menyebabkan kelainan kongenital menjadi berat. Contohnya dapat dilihat pada penyakit Develop-mental Diysplasia of the Hip (DDH) yang di mana sebelumnya sudah terdapat faktor genetik yang diturunkan dan dikombinasi dengan posisi hiperekstensi pada saat intrauterin.
3.1.3 Tipe Kelainan Kongenital Muskuloskeletal
Kelainan kongenital pada muskuloskeletal dapat dibagi menjadi 2 jenis yaitu:
1. Kelainan lokal
Gangguan pertumbuhan suatu organ atau lebih yang dapat be-rupa tidak terbentuk seluruhnya (aplasia), gagal tumbuh menjadi ukuran normal (hipoplasia), tumbuh dengan bentuk yang tidak normal (displasia), dan tumbuh dengan ukuran yang melebihi normal (hipertrofi lokal). Ada kondisi di mana terdapat organ tu-buh yang tumtu-buh melebihi jumlah normal (duplikasi) contohnya pada penyakit polydactyly.
Gambar 2. Polydactyly 2. Kelainan Sistemik
Pada kongenital sistemik dapat terjadi gangguan terhadap beberapa sistem muskuloskeletal dan disertai dengan defek dari perkembangan pada lempeng pertumbuhan epipisis. Contoh pen-yakit pada kelainan ini berupa: Osteogenesis Imperfecta, Con-genital Generilzed Laxity, Amyoplasia ConCon-genital (Arthrogryp-osis).
Gambar 3. X-Ray Tibia Pasien Osteogenesis Imperfecta 3.1.4 Diagnosis Kelainan Kongenital
Prenatal
Banyak penyakit dengan gangguan genetik dapat didiagnosis se-belum masa kelahiran, di mana ini dapat memberikan alternatif pilihan untuk keluarga memilih tindakan aborsi yang selektif. High-resolution ultrasound imaging merupakan pemeriksa yang tidak invasive dan ru-tin dikerjakan. Berbeda dengan pemeriksaan yang melibatkan amnio-centesis atau chorionic villus sampling dapat memberikan kerusakan pada fetus dan pemeriksaan ini hanya dilakukan jika dicurigai adanya peningkatan kemungkinan terjadinya suatu kelainan kongenital.
Childhood
Pada anak yang lebih dewasa kelainan abnormal lebih mudah
untuk dikenali. Biasanya keluhan yang terlihat seperti keterlambatan tumbuh kembang, kelainan pada tulang belakang dan anggota gerak, dan juga bisa terlihat pada bentuk wajah dan riwayat patah tulang yang berulang. Adanya riwayat keluarga dengan penyakit yang sama dapat membantu dalam penegakkan diagnosis. Pemeriksaan X-ray sangat berguna pada masa ini. Dari pemeriksaan X-ray dapat mengevaluasi tulang-tulang panjang (epipisis, metapisis, dan diapisis) pada tulang yang terlibat.
3.1.5 Klasifikasi Kelainan Kongenital
Klasifikasi kelainan Kongenital dapat dikelompokkan berdasar-kan etiologinya:
Tabel 1. Klasifikasi Kelainan Kongenital berdasarkan etiologi 3.1.6 Prinsip dan Metode Penanganan Kelainan Kongenital Konseling
Pasien dan keluarga akan membutuhkan konseling tentang: ke-mungkinan efek dari kelainan kongenital, apa saja yang akan dibutuh-kan untuk penanganan, risiko anak dan saudara yang lain.
Operasi saat Intrauterin
Konsep operasi pada janin yang belum lahir sudah diterapkan walaupun masih belum banyak dikerjakan (contoh: penutupan kulit prenatal untuk dysraphism).
Medikasi Spesifik
Salah satu terapi pada kelainan kongenital saat belum lahir ada-lah terapi gen. Walaupun masih dalam tahap percobaan, diharapkan terapi gen dapat menjadi modalitas utama dalam penanganan kelainan kongenital.
Pencegahan dan Koreksi Deformiti
Mengembalikan alligment dari tungkai, mengoreksi laxity dari liga-men dan merekonstruksi sendi dapat liga-meningkatkan stabilitas dan mem-bantu dalam gaya jalan pasien. Beberapa kelainan seperti coxa-vara, genu valgum, clubfoot, radial clubhand atau scoliosis dapat dilakukan operasi koreksi.
3.1.7 Penyakit Kelainan Kongenital Ekstremitas Atas
1. High Scapula {Sprengel's Deformity}
2. Hipoplasia tulang Klavikula 3. Radioulnar Synostosis 4. Dislokasi Radial Head
5. Hypoplasia tulang Radius (Club hand) 6. Trigger Thumb
7. Webbing of the Fingers (Syndactyly) 8. Amputasi pada upper limb
Ekstremitas Bawah
1. Dislokasi dan subluksasi sendi panggul (Developmental Dis-placement of the Hip; Developmental Dysplasia of the Hip) 2. Developmental Coxa Vara
3. Dislokasi sendi Lutut 4. Pseudarthrosis of the Tibia
5. Congenital overriding of the fifth toe 6. Congenital varus of the small toes 7. Metatarsus Primus Varus
8. Metatarsus Adductus (Metatarsus Varus) 9. Clubfoot (Talipes Equinovarus)
10. Talipes Calcaneovalgus
11. Congenital Plantar Flexed (Vertical) Talus 12. Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot}
13. Accessory Tarsal Navicular 14. Amputasi pada lower limb DAFTAR PUSTAKA
Salter RB. Textbook of disorders and injuries of the musculoskele-talsystem. Third edition. Philadelphia : Lippincott William &
Wilkins, 1999.
Solomon L, warwick DJ, Nayagam S. Apley’s system of orthopae-dics and fractures. Ninth edition. New York : Oxford University Press, 2010.
3.2 CONGENITAL TALIPES EQUINO VARUS (CTEV) TUJUAN PEMBELAJARAN DOKTER MUDA
1. Mampu menegakkan diagnosis CTEV.
2. Mengetahui etiologi dari CTEV.
3. Mampu memberikan penjelasan tentang klasifikasi, anamnesa, dan pemeriksaan fisik pada pasien dengan CTEV.
4. Mampu menjelaskan tentang terapi non operatif CTEV.
PERTANYAAN DAN KESIAPAN DOKTER MUDA