2.3 PENYAKIT JANTUNG BAWAAN
2.3.3 Etiologi dan Faktor Risiko
Pada sebagian besar kasus, penyebab dari PJB ini tidak diketahui (Sastroasmoro, 1994). Beberapa faktor yang diyakini dapat menyebabkan PJB ini secara garis besar dapat kita klasifikasikan menjadi dua golongan besar, yaitu genetik dan lingkungan.
Meskipun dalam kenyataan kedua faktor ini saling berinteraksi (Indriwanto, 2007).
1. Lingkungan
Paparan dari lingkungan yang tidak baik dapat mempengaruhi perkembangan janin, misalnya, menghisap asap rokok (perokok pasif), menghirup cat atau udara di bengkel mobil yang mengerjakan perbaikan cat.
Faktor dari ibu:
Rubella. Infeksi rubella terutama bila mengenai pada kehamilan trimester pertama akan mengakibatkan insiden kelainan jantung bawaan dan risiko untuk mendapat kelainan sekitar 35 % dengan jenis Patent Ductus Arteriosus, Pulmonary Valve Stenosis, Septal Deffect.
Diabetes. Bayi yang dilahirkan dari seorang ibu yang menderita penyakit diabetes mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat kelainan jantung bawaan terutama yang kadar gulanya tidak terkontrol dengan angka kejadian 3% - 5 %, kelainan jantung bawaan yang tersering pada ibu yang menderita kencing manis adalah Defek Septum Ventrikel, Koarktasio aorta, Transposisi komplit. Di negara maju pada ibu-ibu dengan penyakit kencing manis direkomendasikan untuk dilakukan fetal echocardiography.
Alkohol. Disebut sebagai alkoholik adalah meminum alkohol sebanyak 45 ml per hari dan dikatakan tidak ada kadar yang aman untuk ibu hamil, ibu yang alkoholik mempunyai insiden 0,1 - 3,3 per 1000 kelahiran mendapatkan bayi yang tidak normal (fetal alcoholic syndrome) dan untuk insiden kelainan jantung bawaan sekitar 25 - 30 % dengan jenis defek septum.
Ectasy. Insiden kelainan jantung bawaan akan meningkat dan sekitar 15,4% akan didapatkan bayi dengan kelainan jantung dan muskuloskletal.
Obat-obatan lainnya. Obat-obatan yang lain seperti diazepam, kortikosteroid, fenotiazin, juga kokain dapat meningkatkan insiden terjadinya kelainan jantung bawaan (Indriwanto, 2007).
Berdasarkan hasil penelitian Hinton (2013) dilaporkan bahwa wanita merokok saat hamil pada trimester pertama dapat mengalami peningkatan hingga 1-2 persen dari seluruh resiko cacat jantung. Dan risiko tersebut mencapai puncak saat ibu tersebut merupakan perokok berat. Selain itu, wanita berusia 35 tahun lebih memiliki resiko lebih tinggi untuk memiliki anak penderita cacat jantung jika mereka merokok.
Ibu yang sewaktu hamilnya minum berbagai obat-obatan seperti thalidomide, cortisone, dan busulfan dapat menyebabkan kelainan jantung bawaan (Kusumawidjaja, 2006). Ibu yang meminum garam litium saat hamil dapat memperoleh anak yang menderita penyakit jantung kongenital, dengan insidens lesi kaktup mitral dan trikuspid yang abnormal tinggi. Asam retinoat yang digunakan untuk mengobati jerawat dapat menyebabkan berbagai tipe lesi jantung kongenital (Hoffman, 2007).
2. Genetik
Riwayat dalam keluarga yang menderita kelainan pada jantung atau bukan pada jantung menjadi suatu faktor risiko utama (mayor). Tetapi beberapa peneliti mengatakan bila ada anak yang menderita kelainan jantung bawaan maka saudara kandungnya mempunyai kemungkinan mendapat kelainan jantng bawaan 1 - 3%, juga bila dalam silsilah keluarga ada yang mendapat kelainan jantung bawaan maka kemungkinan mendapat kelainan sekitar 2 - 4%.
Kelainan kromosom.
Pada kelainan kromosom ada faktor-faktor yang mempengaruhi kelainan, antara lain:
(a) Usia ibu lanjut berkolerasi dengan frekwensi sindrom Down yaitu suatu kelainan herediter yang disertai frekwensi kelainan kromosom yang tinggi.
(b) Radiasi diketahui dapat menyebabkan cedera pada kromosom. Namun demikian tidak terdapat bukti bahwa radiasi pada ibu disertai frekwensi sindrom Down yang meningkat.
(c) Berbagai zat kimia dapat mengubah susunan gen. Diantaranya obat- obatan anti-kanker mempunyai pengaruh terhadap kromosom sebagai halnya radiasi (Rukmono, 2006).
Sekitar 6 - 10 % penderita kelainan jantung bawaan mempunyai kelainan kromosom, atau dengan kata lain sekitar 30% bayi yang mempunyai penyimpangan kromosom menderita kelainan jantung bawaan. Misalnya pada anak dengan Down syndrom maka sekitar 40 % mempunyai kelainan jantung bawaan (Indriwanto, 2007).
Gen-gen mutan tunggal (dominan autosomal, resesif autosomal, atau terkait-X) biasanya menyebabkan PJB sebagai bawaan dari suatu kompleks kelainan (Hoffman, 2007). Kelainan kromosom juga menyebabkan PJB sebagai bagian suatu kompleks lesi, seperti sindrom cri-du-cat (20%); sindrom XO (Turner) (50%); sindrom Trisomi 21 (Down) (50%), trisomi 13 (90%), dan trisomi 18 (99%). Defek septum ventrikel merupakan kelainan jantung yang paling lazim pada semua sindrom, kecuali sindrom Turner, yang terutama mengalami katup aorta bikuspid dan koarktasio aorta (Hoffman, 2007). Dalam hubungan keluarga yang dekat, resiko terjadinya PJB yaitu 79,1% untuk Heterotaxia, 11,7% untuk Conotruncal Defects, 24,3% untuk Atrioventricular Septal Defect, 12,9%
untuk Left Ventricular Outflow Tract Obstruction, 7,1% untuk Isolated Atrial Septal Defect, dan 3,4% untuk Isolated Ventricular Septal Defect(Poulsen, 2009).
Sejarah kesehatan keluarga menjadi semakin penting ketika Human Genome
generasi akan menilai faktor-faktor risiko untuk kelainan bawaan atau multifaktorial yang mungkin dapat menerima penapisan risiko, pengujian genetik, diagnosis prenatal, dan pencegahan atau manajemen penyakit. Ini dapat mengungkapkan informasi (seperti penyakit awal, hubungan dekat antara individu dengan penyakit, beberapa anggota keluarga yang terkena, riwayat kanker yang mencurigakan, atau penyakit dengan dasar genetik yang diketahui) yang akan mengidentifikasi pasien yang berkonsultasi dengan anggota medis atau penyakit khusus dengan spesialis medis. Untuk mengoptimalkan manfaat dari silsilah tiga generasi untuk perawatan pasien, informasi harus diperbarui secara berkala (Brock et al.,2010).
Rekomendasi untuk simbol standar dalam merekam silsilah keluarga diperkenalkan oleh National Society of Genetic Counselors pada tahun 1995.
Simbol standar ini dirangkum dalam Tabel 2.1.
Tabel 2.1 Symbols used to generate a pedigree
Male Female
Individual
Affected Individual
Sumber: (Family History Screening: Use of the Three Generation Pedigree in Clinical Practice,2010)
Tingkat hubungan antara individu dalam keluarga menunjukkan jumlah materi genetik yang dibagi (diringkas dalam Gambar 2.1 ). Kerabat tingkat pertama (semua anak, saudara kandung penuh, dan orang tua kandung) berbagi 50%
informasi genetik, kerabat tingkat kedua (kakek dan nenek dari pihak ayah, saudara kandung, tante, paman, keponakan, dan keponakan laki-laki) berbagi 25%
genetik informasi, dan saudara tingkat tiga (sepupu) berbagi 12,5% informasi genetik.
Gambar 2.1 Demonstration of shared genetic material between individuals in a family Sumber: (Brock et al.,2010)
