Menurut suatu laporan kasus yang menjelaskan mengenai patologi klinis kraniofasial pada seorang anak perempuan penderita sindrom Proteus dari umur 6 sampai 20 tahun. Pada pemeriksaan fisik, khususnya kraniofasial terlihat adanya pembesaran pada tulang dan jaringan lunak wajah sebelah kiri. Telinga kirinya terletak pada posisi lebih belakang. Pada regio parietalis kiri, teraba adanya exostoses dan alopecia parsial. Terdapat hiperpigmentasi yang kasar dan memerah pada regio temporalis kiri meluas sampai alis kiri. Pertumbuhan berlebih pada rambut yang kaku dan kasar juga terlihat pada daerah kiri preauricular dan kiri dagu. Pada pemeriksaaan oral terlihat semua gigi permanen erupsi kecuali molar dua kiri dan kanan maksila, kaninus kanan atas, molar dua kanan mandibula dan premolar dua. Adanya retensi sekunder pada molar satu dan dua permanen kiri mandibula. Anatomi gigi normal (ukuran, bentuk, dan mineralisasi) termasuk jaringan gingiva. Lidah pada sisi kiri membesar secara simetris. Pemeriksaan pengucapan terdapat adanya distorsi artikulasi ringan karena hipertrofi lingual dan maloklusi. Pemeriksaan pendengaran terdapat adanya gangguan pendengaran konduktif yang ringan pada sisi kiri. Pemeriksaan genetik bentuk kariotipe biopsi kulit dari regio pipi yang hipertrofi normal 46, kariotipe XX di 20 dari 20 sel pada tahap band 450. Pemeriksaan lainnya seperti pemeriiksaan fisik normal dan intelijen ditemukan diatas normal dengan tes psikometri. Manifestasi sindrom Proteus pada orofasial menunjukkan adanya perbedaan perkembangan dan maturasi gigi antara sisi kanan dan kiri secara signifikan, perkembangan gigi pada sisi kanan mengalami keterlambatan dan mengalami kecepatan pada beberapa gigi pada sisi kiri. Perbedaan ini sangat terlihat
pada regio mandibula. Erupsi gigi kaninus maksila kiri dan premolar satu serta semua gigi permanen pada sisi kiri mandibula terlalu cepat tumbuh sebelum waktunya (Gambar 21 A dan 22). Dental agenesis ( gigi molar tiga bawah kiri), erupsi ektopik, resorpsi akar idiopatik, dan berbagai malformasi anatomis juga tercatat. Terlihat adanya peningkatan pertumbuhan vertikal processus alveolaris kiri maksila dan mandibula serta terlihat juga adanya pembesaran pada kondilus kiri, ramus, dan badan mandibula serta kanal mandibula kiri dan foramen mentalis (Gambar 22).3
Gambaran radiografi sefalometri lateral menunjukkan adanya prognasi pada maksila dan mandibula. Analisis pertumbuhan dari umur 6 tahun 10 bulan sampai umur 26 tahun mengungkapkan suatu pola pertumbuhan normal pada maksila dan mandibula sebelumnya dan selanjutnya. Terdapat pembesaran exostoses pada tulang parietalis lebih dari setahun (Gambar 21 B).3
Gambaran sefalometri frontal menunjukkan analisis radiografi sefalometri arah posterior-anterior pada umur 6 tahun 10 bulan dan terlihat kedua maksila dan mandibula mengalami pergeseran sebesar 3,5 derajat ke kanan dibandingkan dengan midline frontal. Pada umur 16 tahun, pergeseran ke kanan meningkat hingga 4,0 derajat (Gambar 21 C).3
Gambar 21. (A) Orthopantogram, (B) lateral, (C) radiografi sefalometri frontal pada anak perempuan berusia 6 tahun 10 bulan terlihat pertumbuhan dini dan erupsi gigi pada sisi kiri. Tampak juga pembesaran lidah pada gigi insisivus bawah dan asimetris mandibula.3
Computed tomography (CT) kepala menunjukkan isi intrakranial dalam keadaan normal. Terdapat sedikit merata di daerah parietal kiri, kemungkinan berhubungan dengan suatu kelainan sutural lokal dan terlihat adanya exostoses pada titik calvarium sepanjang sutura sagitalis, lebih besar pada sisi kiri serta sepanjang sutura koronal kiri. Peningkatan asimetris jaringan lunak sepanjang sisi kiri wajah dan leher atas termasuk subkutan, parapharyngeal, dan submandibular serta kelenjar parotis juga terlihat. Karena adanya pembesaran jaringan lunak terdapat cacat ringan pada jalan napas faring.3
Gambar 22. Gambaran Panoramik seorang anak perempuan berusia 13 tahun penderita sindrom Proteus terlihat pembesaran kanal mandibula kiri dan foramen mental dan resorpsi akar idiopatik secara jelas diamati pada gigi kaninus kiri maksila dan gigi kiri mandibula.3
Laporan kasus kedua ; seorang anak perempuan berumur 7 tahun berkewarganegaraan Afrika penderita sindrom Proteus yang merupakan anak ketiga dari orangtua yang sehat. Gambaran radiografi panoramik menunjukkan gigi 34
mencapai bidang oklusal, gigi 33 terlihat mencapai 4/6 dari pertumbuhan akar sempurna yang sebagian dipertahankan oleh gigi 32 dan gigi 34 yang tilting setelah gigi 73 hilang terlalu dini. Awal pertumbuhan akar ditemukan pada gigi permanen sisi kanan. Gigi 43 sangat terpendam. Tidak ada tanda-tanda resorpsi akar yang abnormal. Tercatat adanya suatu kecenderungan taurodontism pada kedua molar satu atas. Oleh karena adanya keterbatasan pada radiografi panoramik maka dibuat diagnosis sementara peningkatan pertumbuhan vertikal sisi kiri mandibula dan pembesaran sisi kiri kanal mandibula. Selanjutnya, folikel gigi 38 biasanya terletak di sudut kiri rahang sedangkan folikel gigi 48 menunjukkan batas radiolusen yang jelas (Gambar 23 B). Hal ini dianggap sebagai suatu folikel gigi tambahan atau transformasi cystic dari folikel 48.7
Analisis sefalometri lateral mengungkapkan adanya suatu prognasi pada maksila dan mandibula, yang menghasilkan hubungan kelas III skeletal yang berat. Terlihat pola pertumbuhan wajah dolichocephalic. Superimposisi dari bayang-bayang rambut gimbal diatas tengkorak kepala membuat kalsifikasi intrakranial tidak bisa terlihat. Calvarium menggembung, terjadi pembesaran struktur tulang sepanjang sutura parietalis (Gambar 24). Korteks batas bawah sisi kanan dan kiri mandibula tidak dilapisi, yang terlihat asimetris mandibula. Pernyataan ini dibatasi oleh sedikit kemiringan kepala untuk dilihat oleh superimposisi kurang dari cincin cephalostat.7
Analisis radiografi sefalometri frontal, mandibula bergeser 4,5 mm ke kanan dibandingkan midline frontal. Superimposisi dari rambut gimbal kembali terlihat. Tampak adanya hipertrofi pada sisi kiri calvarium. Pada sisi kiri ramus dan korpus mandibula membesar. Kompleks sel kiri ethmoidal mengalami hipertrofi. Sayap kecil
kiri sphenoid meninggi. Tulang orbital dan tulang maksila simetris dan tidak berubah secara patologis. Sinus frontalis belum dapat terdeteksi (Gambar 25).7
Gambar 23. (a) Gambaran Panoramik anak perempuan berusia 7 tahun penderita sindrom Proteus dimana terlihat pertumbuhan gigi yang asimetris dengan erupsi cepat pada sisi kiri. Perbedaan lebih banyak terjadi pada rahang bawah.
(b) Bagian dari radiografi panoramik (panah) menunjukkan ventral radiolusen dari folikel gigi 48.7
Gambar 24. Radiografi sefalometri lateral. Distensi pada tulang Calvarian (panah).7
Gambar 25. Radiografi sefalometri frontal. Distensi pada tulang calvarian (panah tebal) dan elevasi
BAB 4
PERAWATAN, PROGNOSIS DAN DIAGNOSA BANDING SINDROM