PERAWATAN, PROGNOSIS DAN DIAGNOSA BANDING SINDROM PROTEUS
4.1 Perawatan dan Prognosis
Tidak ada perawatan spesifik untuk sindrom Proteus. Kondisi ini harus ditangani dengan mengidentifikasi secara awal masalah medis yang serius dan memberikan profilaksis dan perawatan terhadap gejala (simtomatik) yang dapat membantu menenangkan dan mengurangi masalah yang terkait dengan gangguan ini. Tim dokter multidisiplin diperlukan untuk menangani sindrom Proteus. Mereka harus mencakup beberapa para ahli yaitu ahli ortopedi, ahli bedah kraniofasial, ahli bedah plastik, dokter kulit, dokter gigi, ahli bedah saraf, ahli genetika, dan psikolog.2
Perawatan sindrom Proteus secara umum dapat dibagi menjadi 3 antara lain perawatan medis, perawatan bedah dan konsultasi. Tujuan perawatan medis adalah hanya untuk meminimalkan konsekuensi fisik dan psikososial pada penderita sindrom Proteus, ini diperlukan suatu pencapaian multidisiplin. Profilaksis antitrombotik harus dianjurkan apabila pasien sedang di bawah prosedur pembedahan karena malformasi vascular pasien memperburuk menjadi trombosis vena dalam dan kematian emboli paru. Lesi paru kistik sebaiknya diikuti karena dapat berkembang menjadi
pneumonia, atelektasis dan berpotensi menjadi insufisiensi paru. Terdapat suatu
laporan mengenai keberhasilan penurunan ukuran hamartoma dengan terapi rapamycin. Cerebriform connective-tissue nevi banyak mencemaskan bagi pasien,
terutama ketika permukaan telapak kaki menyebabkan saat berjalan menjadi tidak nyaman. Perawatan medis konservatif untuk cerebriform connective-tissue nevi mencakup menjaga kaki agar bersih dan kering, pemakaian antibacterial lotion secara teratur untuk menurunkan bau, tetap memeriksa ulser dan infeksi dan menggunakan peralatan ortotik.5
Perawatan bedah dapat dilakukan dengan evaluasi preoperatif harus mencakup perhitungan anatomi pernapasan karena frekuensi adanya hipertropi tonsil dan kista paru. Ahli bedah plastik dan ahli bedah ortopedi dapat memperbaiki beberapa kelainan skeletal. Epiphysiodesis dapat membantu memperbaiki pertumbuhan epiphyseal yang asimetris, dan penurunan osteotomi dapat digunakan untuk memperpendek tulang panjang. Penyatuan tulang spinal untuk pertumbuhan yang berlebih pada tulang belakang dapat mencegah perkembangan kyphoscoliosis dan resiko kompromis paru. Tumor subkutan harus dibuang pada tahap awal perkembangan. Kelainan alat reproduksi (ovarian atau testicular) harus ditangani secara cepat oleh karena tingginya insidens perubahan neoplastik. Pengobatan umumnya melibatkan manajemen efek dari gangguan, seperti pembuangan tumor atau pertumbuhan yang berlebih pada tulang. Pembuangan tumor tidak dianjurkan, kecuali mereka yang menyebabkan masalah besar, karena biasanya tumor ini tumbuh kembali. Pembedahan untuk mengangkat sebagian tulang berlebih harus dilakukan hanya jika pertumbuhan tulang yang berlebih mempengaruhi fungsi normal. Pertumbuhan tulang yang berlebih di telinga, misalnya, mungkin harus dibuang jika mereka mengganggu pendengaran. Meskipun jenis operasi ini kadang-kadang dapat meningkatkan pertumbuhan tulang yang tersisa. Konseling psikologis untuk
membantu anak-anak dengan sindrom Proteus berurusan dengan gangguan yang harus dipertimbangkan. Agar konseling menjadi efektif, sebaiknya dimulai pada usia muda.4,5
Konsultasi dapat dilakukan dengan dokter ahli kulit, ahli bedah plastik untuk perbaikan kelainan, ahli bedah ortopedi untuk perbaikan kelainan skeletal, ahli mata dan ahli saraf dapat berguna karena banyak terdapat manifestasi ocular dan kelainan Sistem Saraf Pusat (SSP), merujuk pada ahli psikologis atau psikiatri penting dan bagi keluarga mereka. Penyakit ini menyebabkan stigma sosial dengan adanya kondisi yang sangat jarang, progresif dan tidak berbentuk. Terdapat laporan bahwa 23% orang tua dengan anak yang menderita sindrom ini mengalami gejala depresi.5
Sebuah tim dokter di Australia telah menguji percobaan obat Rapamycin dalam perawatan sindrom Proteus dan telah ditemukan sebagai pengobatan yang efektif. Penelitian yang berlangsung di London dalam menentukan penyebab sindrom Proteus yang didukung oleh kelompok pendukung Inggris untuk sindrom Proteus. Pengobatan masih belum ditemukan. Sementara, obat Rapamycin telah digunakan untuk mengobati pertumbuhan, tetapi masih belum dapat digunakan untuk menyembuhkan kondisi penyakit itu sendiri.1
Perawatan khusus untuk menangani kelainan gigi pasien sindrom Proteus dapat dilakukan dengan perawatan ortodonti dan pembedahan. Perawatan ortodonti dilakukan dengan cara pasien sindrom Proteus ini memakai alat penahan lidah yang dapat dilepas untuk mencoba mengurangi efek makroglossia pada gigi-gigi yang sedang erupsi dan memakai retainer Hawley pada maksila serta retainer overlay pada mandibula. Sedangkan perawatan bedah dapat dilakukan dengan cara liposuction
pada salah satu pipi pada umur 14 tahun dan bedah orthognasi (osteotomi) pada umur 17 tahun di bawah anastesi umum.3
Prognosis jangka panjang pada sindrom Proteus tidak diketahui. Harapan hidup cenderung sangat bervariasi dari orang ke orang. Mereka dengan tumor dan pertumbuhan tulang yang berlebih mempengaruhi organ memiliki prognosis lebih buruk. Kemungkinan hidup lebih lama dipengaruhi oleh sindrom Proteus. Penyebab kematian dini yang diketahui adalah karena emboli paru. Kematian pernapasan disebabkan akibat penyakit paru-paru kistik, pertumbuhan tulang rusuk terlalu cepat dan laryngospasm. Kematian Sistem Saraf Pusat (SSP) juga terjadi dari kejang dan abses cerebellar.4,14
4.2 Diagnosa Banding
Masalah yang perlu dipertimbangkan adalah dalam membedakan sindrom Proteus dengan gangguan pertumbuhan berlebih lainnya, khususnya sindrom Klippel- Trenaunay, hemihyperplasia/sindrom lipomatosis, dan jenis neurofibromatosis tipe I. Beberapa sindrom lain juga dapat dipertimbangkan dalam diferensial diagnosis ini, akan dibahas di bawah ini.5
Definisi klasik dari sindrom Klippel-Trenaunay adalah tiga serangkai dari stain vaskular, jaringan lunak dan / atau hipertrofi tulang, dan venous varicosities. Sering melibatkan kelainan vaskularisasi termasuk anggota gerak badan atas. Kelainan vaskularisasi (kapiler, limfatik, dan vena) selalu ada dalam kombinasi. Pertumbuhan yang berlebihan sudah terdapat sejak lahir, umumnya lebih parah daripada sindrom Proteus. Selain itu, sindrom Klippel-Trenaunay kurang terdapat
tumor subkutan, palmar/ plantar cerebriform hyperplasia, dan exostoses kranial, yang biasanya ditemukan pada sindrom Proteus. Terjadinya keterlambatan cerebriform hiperplasia mengarah pada diagnosis yang keliru sindrom Proteus sebagai sindrom Klippel-Trenaunay pada saat neonatal dan bayi.5
Sindrom Parkes-Weber adalah kelainan vaskuler yang melibatkan anggota tubuh atas dan bawah. Hal ini ditandai oleh kapiler memerah yang menyebar, hangat dan didasari pengalihan arterivenous. Sindrom maffucci ditandai oleh adanya hemangioma dan enchondroma.5
Sindrom dengan pigmentasi dan lipoma diantaranya adalah
encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL), hemifacial hypertrophy, facial infiltrating lipomatosis dan neurofibromatosis I dan sindrom Bannayan Rilley Ruvalcaba.3,5
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL), sudah lama dianggap sebagai
suatu kesatuan yang terpisah, sekarang diklasifikasikan sebagai bentuk ruang lingkup yang lebih luas dari sindrom Proteus (Wiedemann dan Burgio, 1986). Beberapa laporan kasus ECCL menjelaskan bahwa hyperostoses tengkorak kepala dan visceral lipoma menunjukkan adanya tumpah tindih.3
Hemifacial Hypertrophy, pasien tersebut dibandingkan
dengan pasien sindrom Proteus. Terdapat persamaan dalam perkembangan gigi dimana pertumbuhan gigi yang lebih dini pada sisi yang terkena, erupsi dini, dan resorpsi akar idiopatik serta hipertrofi maksila dan mandibula juga ditemukan. Pasien dengan hemifacial hipertrofi sering ditemukan macrodontia, dimana tidak terlihat pada pasien sindrom Proteus. Pada pasien hemifacial hypertrophy tidak terdapat
adanya exostoses. Khanna danh Andrade (1989) melaporkan bahwa seorang pasien dengan hemifacial hypertrophy, macrodactyly, polydactyly, syndactyly, scoliosis menyerupai karakteristik sindrom Proteus dan dari sudut pandang klinis hemifacial hypertrophy dan sindrom Proteus menunjukkan beberapa tanda klinis yang sama.3
Facial Infiltrating Lipomatosis, jarang terjadi tetapi penyakit yang cukup
dikenal dan ditandai dengan adanya proliferasi pada jaringan lemak dewasa tidak berkapsul yang mengalir di sekitar jaringan lunak, adanya jaringan fibrous dengan berbagai berkas saraf dan dinding pembuluh darah yang tebal, tidak adanya tanda malignan, hipertrofi tulang bawah dan asal kongenital.3
Neurofibromatosis I, ditandai dengan adanya epidermal connective tissue
nevi, exostoses, dan kegagalan dalam mendiagnosis kriteria untuk neurofibromatosis I.3
Sindrom Bannayan Riley Ruvalcaba, yang dikarakteristikan oleh adanya macrocephaly, lipoma, kelainan kapiler, dan polyposis colon dan rectum, tidak menyebabkan pertumbuhan asimetris, exostoses kranial, epidermal nevi atau perubahan telapak tangan atau telapak kaki.5