Pada tahun 1906, seorang ilmuwan asal Perancis, Eugene Apert, mendeskripsikan Sembilan orang dengan kelainan yang sama. Yakni terdapat kelainan dengan adanya acrocephalosyndactyly, yang secara bahasa, “acro” berasal dari bahasa Yunani yang artinya “puncak”, menunjukkan kelainan pada kepala yang berbentuk meruncing keatas. “Cephalo” yg juga berasal dari bahasa Yunani yang artinya “kepala”. Dan “syndactyly” artinya terdapatnya kelainan pada jari tangan dan kaki yang menyatu. Pada beberapa kasus terdapat pula kuku jari yang menyatu dan terdapat kuku yang kecil (micronichia). Sindroma Apert juga dikenal sebagai sindroma Alpert merupakan kelainan kongenital dengan bentuk acrocephalosyndactyly dengan karakteristiknya terdapat malformasi dari tulang tengkorak, wajah, tangan dan kaki.
Angka kejadian dari sindroma Apert ini sekitar 1 per 160.000 sampai 1 per 200.000 kelahiran hidup.
Pada embriologi, jari tangan dan kaki mempunyai beberapa sel yang selektif yang kemudian akan mati, yang dinamakan juga sebagai proses apoptosis, yang kemudian akan mengakibatkan terjadinya pemisahan dari masing-masing jari tangan dan kaki. Pada kasus acrocephalosyndactyly, kematian sel secara selektif tidak terjadi, hal ini terutama pada kulit, dan pada kasus yang jarang terjadi dapat juga tidak terjadi apoptosis pada tulang sehingga jari tangan dan kaki menyatu.
Pada sindroma Apert ini terdapat kelainan tulang-tulang cranium (tengkorak), hal ini serupa dengan kejadian pada sindroma Crouzon dan sindroma Pfeiffer. Craniosynostosis ini terjadi akibat dari bersatunya tulang-tulang tengkorak dan wajah yang dini, yang terjadi pada masa kehamilan, yang kemudian mengganggu pertumbuhan dan perkembangan otak yang normal. Sindroma Apert ini merupakan gabungan antara craniosynostosis, kelainan bentuk pada wajah, dan terdapat syndactyly simetris pada tangan dan kaki.
Bentuk wajah pada pasien dengan sindroma Apert ini mempunyai karakteristik. Terdapat adanya dahi yang menonjol dan penderita sindroma Apert ini mempunyai rongga mata yang dangkal sehingga adanya proptosis, hypertelorism (jarak antara kedua mata yang
berjauhan). Satu per tiga tengah dari wajahnya terdapat hypoplastik dikarenakan penggabungan tulang-tulang kepala, dan dengan adanya mandibula yang normal memberikan penampakan prognatisme atau rahang bawah yang terlihat lebih kedepan. Pada bagian hidung, tampak adanya depresi pada batang hidung, sehingga hidung tampak seperti berpunuk. Terdapat juga frekwensi yang tinggi pada penderita sindroma Apert untuk terjadi defek pada palatum (langit-langit) dan uvula bifida (anak lidah yang terbelah dua) pada pasien penderita sindroma Apert (30%). Pada pasien dengan sindroma Apert ini juga tampak ciri khas dengan adanya gigi yang saling tumpang tindih, sehingga terlihat padat.
Retardasi mental terjadi dengan angka yang cukup signifikan pada pasien dengan sindroma Apert. Rata-rata dari Intelligence Quotient (IQ) yang dilaporkan adalah sekitar 74, dengan batas 52 sampai dengan 89.2 Hal ini dapat diakibatkan dikarenakan penutupan sutura (garis tulang kepala) pada tulang tengkorak yang prematur. Ada pada beberapa kasus, didapatkan pula penderita sindroma Apert ini dengan tingkat kecerdasan yang normal. Ada berbagai variasi dari malformasi otak, terutama pada corpus callosum dan struktur limbik, dan juga defek pada migrasi neuronal. Tingkat intelegensia selanjutnya tidak jelas berhubungan dengan tindakan koreksi pembedahan. Penyesuaian atau tindakan terhadap basis kranial dan insidensi celah pada langit-langit dapat berakibat terdapat hilangnya pendengaran, yang kemudian dapat berakibat pada tes kognitif dan bahasa.
ANENSEFALUS adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).
Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir.
Anensefalus1-Foto milik Dr. Anandia Yuska, SpOGAnensefalus2-Foto milik Dr. Anandia Yuska, SpOGAnensefalus3-Foto milik Dr. Anandia Yuska, SpOG
Bayi dengan kelainan Anensefalus.
Bayi dari seorang Ibu berusia 26 tahun, suami 32 tahun. G3P1A1. Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:
• riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya • kadar asam folat yang rendah
Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.
Gejala janin dengan anensefalus berupa:
• ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) • bayi :
• tidak memiliki tulang tengkorak
• tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) • kelainan pada gambaran wajah
• kelainan jantung
Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah: • kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
• amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) • kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) • kadar estriol pada air kemih ibu
Bedah kraniofasial merupakan cabang ilmu yang menangani kelainan di daerah wajah dan kepala. Kelainan ini dapat bersifat bawaan, akibat trauma (patah tulang wajah), akibat pengangkatan tumor di daerah wajah dan kepala, akibat infeksi, akibat proses penuaan maupun kelainan akibat gangguan pertumbuhan dan perkembangan di daerah wajah dan kepalaImage Alt Di Indonesia dengan jumlah penduduk yang sangat besar, kelainan kraniofasial sering dijumpai. Kelainan kongenital sangat bervariasi dari kasus yang sederhana seperti sumbing bibir dan langitan sampai kelainan yang sangat kompleks seperti sumbing wajah dan kelainan lain yang yang mengakibatkan perubahan bentuk tulang tengkorak dan wajah yang berat sehingga mengakibatkan penderita tidak dapat diterima di masyarakat.
Kelainan ini dapat mengakibatkan gangguan perkembangan otak, gangguan fungsi penglihatan, bicara, menelan, pertumbuhan gigi geligi juga kadang mengakibatkan gangguan pernapasan dan pendengaran.
Cacat pada wajahnya sendiri juga gangguan pertumbuhan wajah dan kepala yang terjadi kemudian dapat mengakibatkan gangguan estetik yang berat. Hal ini mengakibatkan anak menjadi minder, dikucilkan dan tidak dapat tumbuh kembang secara optimal untuk menjadi manusia dewasa yang penuh percaya diri dan dapat menjalankan fungsi di masyarakat.
Mengingat kompleksitas masalah yang dihadapi tersebut maka penatalaksanaan terbaik harus ditangani dalam tim dan melibatkan beberapa disiplin ilmu yang terkait. Tim terdiri dari ahli bedah kraniofasial (ahli bedah plastik yang dididik secara khusus untuk bedah kraniofasial), ahli bedah plastik, ahli bedah saraf, orthodonti, ahli terapi wicara, ahli anak, ahli mata, THT, ahli prosthodonti., dan psikolog.
Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa di antaranya:
• Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. “Lakukan konseling genetik sebelum hamil” .
• Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
• Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester.
• Jalani pola hidup sehat.
• Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna.
• Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen asam folat ini.
• Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.
• Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin.
• Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.
• Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi, pengobatan bisa langsung dilakukan.
• ANJURAN
• Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang
wanita yang pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya.
• Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraf pusat.
• Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan Alpha Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina bifida dan anensefalus. Selain itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan mengambil sampel villi korealis dari janin dan cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35 tahun, atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi cacat.
• Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara teratur. Konsultasikan dengan dokter mengenai penyakit yang Anda derita seperti diabetes, epilepsi (ayan) dan lainnya, juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi selama kehamilan.