Di susun oleh :
WIWIK ANGGRAENI
NIM : P 27824109079
Non Reguler ( 39 )
DEPARTEMEN KESEHATAN R.I
POLITEKNIK KESEHATAN DEPKES SURABAYA
JURUSAN KEBIDANAN
KATA PENGANTAR
Assalamu’alaikum Wr. Wb.
Dengan memanjatkan puji syukur atas kehadirat Allah SWT karena berkat Rahmat dan Ridho-Nya, kami telah menyelesaikan Makalah Ilmu Sosial Budaya Dasar tentang “Kebiasaan – kebiasaan Masyarakat tentang Bayi dan Balita”.
Kami ucapkan terima kasih kepada Ibu Nolo Sulasmi, SKM. selaku Dosen Pembimbing Mata Keterampilan Dasar Praktek Klinik (KDPK).
Kami sebagai penyusun berharap agar dapat memberikan banyak manfaat bagi para pembaca.
Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. Seperti kata pepatah ”Tak ada gading yang tak retak”. Oleh sebab itu kami mengharapkan kritik dan saran dari para pembaca yang bersifat membangun demi kesempurnaan makalah ini.
Akhir kata kami ucapkan terima kasih atas perhatiannya Wassalamu’alaikum Wr. Wb.
Surabaya, 28 Desember 2009, Tim Penyusun
Kelainan Bawaan
• DEFINISIKelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.
• PENYEBAB
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan.
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
• Hilangnya bagian tubuh tertentu
• Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
• Kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: • Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
• Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
• Berhenti merokok
• Tidak mengkonsumsi alcohol
• Tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
• Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
• Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
• Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.
• Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin.
• Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
2. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400
mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
4. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Pola pewarisan kelainan genetik: a. Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
b. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
c. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
• GEJALA
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
2. Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek
tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
• Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis.
• Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. 3. Kelainan jantung
• Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan).
• Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya).
• Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis).
• Koartasio aorta (penyempitan aorta).
• Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis).
• Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna).
• Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. 4. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.
5. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan
pembuluh darah.
6. Dislokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. 7. Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
8. Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.
9. Defek saluran pencernaan
Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus.
Diantaranya adalah:
• Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) • Hernia diafragmatika
• Stenosis pylorus • Penyakit Hirschsprung • Gastroskisis dan omfalokel • Atresia anus
• Atresia bilier 10. Sindroma Down
Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.
11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
12. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 13. Distrofi otot
Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.
14. Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.
15. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.
16. Sindroma alkohol pada janin
Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
• DIAGNOSA
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).
Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.
Tes skrining
Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.
Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG.
Tes diagnostik
Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis
# Contoh vili korion # Contoh darah janin
# Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.
• PENCEGAHAN
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
Tidak merokok dan menghindari asap rokok Menghindari alcohol
Menghindari obat terlarang
Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin Mengkonsumsi suplemen asam folat
Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi Menghindari zat-zat yang berbahaya.
• Vaksinasi
Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1) Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR
2) Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3) Aman diberikan pada saat hamil
• Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) • Vaksin hepatitis A
• Vaksin hepatitis B
• Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga)
• Vaksin pneumokokus. • Zat yang berbahaya
Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: • Alkohol
• Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
• Turunan kumarin (misalnya warfarin) • Carbamazepine
• Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) • Cocain
• Timah hitam • Lithium
• Merkuri organic • Phenitoin
• Streptomycin dan kanamycin • Tetrasyclin
• Talidomide
• Trimethadion dan paramethadion • Asam valproat
• Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid) • Infeksi
• Radiasi.
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
• MACAM – MACAM KELAINAN KONGENITAL
A.
Megakolon Kongenital
• Definisi:kelainan kongenital akibat tidak adanya sel-sel ganglion submukosa dan pleksus mienterikus dari intestinal distal.
• Insiden:
Biasanya dialami 1 dari 5000 kelahiran hidup. • Rasio:
pria:wanita = 3,8:1
(jadi lebih sering pada pria) • Penyebab:
1. Tidak adanya sel ganglion di dalam dinding usus.
2. Kegagalan migrasi sel-sel puncak neural embrionik ke dinding usus.
3. Kegagalan pleksus mienterikus dan submukosa untuk bergerak ke kraniokaudal dalam dinding usus tersebut.
• Manifestasi Klinis:
1. Gagal mengeluarkan mekonium dalam 24 jam pertama (± 94%) atau dalam 48 jam pertama (± 57%)
2. Muntah-muntah
3. Distensi abdomen (perut tegang) 4. Diare
5. Beberapa diantaranya disertai perforasi apendiks atau kolon
6. Beberapa penderita mengalami retensi urin, hidroureter, hidronefrosis akibat kompresi ureter.
• Pemeriksaan Fisik:
1. Distensi abdomen (± 83%)
2. Pada pemeriksaan rektum dengan jari:
a. bila segmen yang aganglioner panjang, maka akan didapatkan rektum yang kosong.
b. bila segmen yang aganglioner pendek, maka feses akan tertahan pada rektum. • Penegakan Diagnosis:
1. Pemeriksaan radiologis A-P: ansa usus melebar.
2. Enema barium: terlihat perubahan kaliber usus yang mendadak diantara usus berganglion dengan aganglion, kolon proksimal menebal, tampak kontraksi-kontraksi “mata gergaji” tidak teratur pada segmen aganglionik, serta gagal mengeluarkan barium.
3. Manometri anal: terdapat kenaikan tekanan sfingter ani internus.
4. Biopsi rektum: tidak ada sel-sel ganglion pada mienterikus (plexus Auerbach) dan submukosa (plexus Meissner). Cara ini dapat dipakai untuk memastikan diagnosis penyakit Hirschsprung.
5. Pengecatan histokimia: dengan metode isapan rektum atau biopsi forsep untuk asetilkolinesterase.
• Penatalaksanaan: 1. Bedah Laparotomi.
2. Perbaiki keseimbangan cairan dan elektrolit terutama bila terjadi enterokolitis. • Komorbiditas:
Hirschsprung sering disertai kelainan atau penyakit: 1. Atresia duodenum
2. Atresia kolon 3. Hernia inguinal 4. Mikrosefali
5. Palatoskisis (sumbing langit-langit di rongga mulut) 6. Sindrom Down
7. Stenosis rektum dan anus 8. Tuli
• Diagnosis Banding:
1. Meconium plug syndrome 2. Microcolon
3. Hipotiroidisme 4. Sepsis
5. Fibrosis kistik
B. Jenis kelainan vulva
1. Himen imperforata
Gambaran klinik manifestasi tak tersalurnya darah menstruasi, molimina menstrualia
2. Hematokolpos: Terjadi timbunan darah di vagina, Himen kebiruan dan menonjol 3. Hematometra: Timbunan darah dirahim, Terasa sesak, dismenorea, Teraba benjolan
supra simfisis
4. Hematosalping: Timbunan darah di tuba, Darah dapat mencapai kavum abdomen, Therapi: Himenektomi (cross incision)
5. Atresia kedua labium minus 6. Hipertrofi labium minus kanan/kiri
C. Kelainan kongenital vagina
Vagina terbentuk dari duktus Muller dann berkembang jadi vagina bagian atas. Vagina bagian bawah terbentuk dari kloaka membentuk saluran kemih, lubang vagina dan lobang anus.
Jenis kelainan kongenital:
1. Septum vagina: akibat kegagalan menghilangkan penyekat dari duktus Muller, Problem muncul saat persalinan
2. Atresia vagina: Kegagalan perkemabangan duktus Muller, Vagina tak terbentuk dan lobang vagina hanya lekukan kloaka.
3. Kelainan perineum: tidak mempunyai anus
D. Uterus dan tuba Fallopii
Kelaianan bawaan timbul oleh karena gagal dalam pembentukan duktus Muller:
1. Uterus unikornis: mempunyai satu tanduk serta satu tuba, umumnya satu ovarium dan satu ginjal
2. Bila kedua duktus Mulleri tak terbentuk: tak mempunya vagina, uterus, tuba, kecuali 1/3 vagina bawah.
3. Gangguan dalam fusi
4. Uterus septus/subseptus: satu uterus 2 rongga 5. Utreus didelphys: uterus 2 bag terpisah, 6. 2 vagina
7. Uterus dengan 2 tanduk masing-masing 1 kavum uteri, tuba dan ovarium 8. Displasia neuronal
• Prognosis:
1. Tindakan pembedahan dapat menahan pengeluaran tinja.
2. Beberapa tahun penderita dapat mengalami inkontinensia yang terputus-putus disertai diare.
• DEFINISI
Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit. Omfalokel terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran.
Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum yang tipis dan transparan (tembus pandang).
• PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
Pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai oleh kelainan bawaan lainnya, seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatika dan kelainan jantung.
• GEJALA
Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel bervariasi, tergantung kepada besarnya lubang di pusar.
Jika lubangnya kecil, mungkin hanya usus yang menonjol; tetapi jika lubangnya besar, hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.
• DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik, dimana isi perut terlihat dari luar melalui selaput peritoneum.
• PENGOBATAN
untuk menutup omfalokel.
F. Cerebral Palsy
Cerebral palsy (CP) merupakan suatu kelainan gerakan dan postur tubuh yang tidak progresif. Penyebabnya karena suatu kerusakan atau gangguan pada sel-sel motorik pada susunan saraf pusat yang sedang tumbuh atau belum selesai pertumbuhannya. CP biasanya muncul sebelum anak lahir atau ketika anak berumur 3-5 tahun.
• CP terbagi tiga tipe :
1. CP spastic – menyebabkan kesulitan dan kekakuan gerak
2. CP athetoid – mengacu pada gerakan yang dilakukan di luar kesadaran dan control 3. CP ataxic – menyebabkan terganggunya saraf keseimbangan dan persepsi
Penyebab CP belum diketahui secara jelas, tapi kemungkinan dikarenakan infeksi, masalah saat sang ibu hamil, atau kurangnya suplai oksigen ke otak janin.
Meskipun CP belum bisa disembuhkan tapi bisa dicegah dan dilakukan seragkaian terapi yang dapat mengurangi gangguan yang muncul. Selain itu CP juga bisa dideteksi dengan dilakukan pemantauan secara dini. Pada bayi yang dicurigai CP , dokter akan melihat adakah keterlambatan perkembangan sesuai tahapan perkembangan normal, seperti bila pada umur 4 bulan bayi belum bisa meraih mainan atau bayi berusia 7 bulan belum juga bisa duduk maka segera tanyakan ke dokter.
• Pencegahan CP:
• Sebelum hamil, persiapkan kesehatan ibu dengan baik- pola makan maupun masalah kesehatan.
• Pastikan keamanan di rumah sehingga bayi terjaga.
• Pastikan keamanan bayi saat berkendara. • Pengobatan CP
Pengobatan CP yang dilakukan dokter dan terapis bertujuan mendapatkan pertumbuhan dan perkembangan yang maksimal dan potensial. Serangkaian terapi fisik akan diberikan. Tambahan, pengobatan dan tindakan pembedahan mungkin akan diperlukan dalam memperbaiki dislokasi tulang panggul dan tulang belakang.
Cerebral palsy adalah gangguan perkembangan otak yang disebabkan oleh kelainan atau lesi yang tidak progresif pada satu atau lebih lokasi pada otak yang belum matang.Kelainan atau lesi tersebut dapat terjadi sebelum, saat, dan setelah kelahiran yang menyebabkan gangguan motorik dan juga sensorik. Cerebral palsy biasanya muncul pada awal kehidupan yaitu pada saat bayi atau balita.
Pada anak yang normal dan anak yang menderita cerebral palsy memiliki perbedaan. Pada saat usia anak normal sudah dapat berjalan tapi pada anak yang menderita cerebral palsy belum bisa berjalan. Dan pada anak yang menderita cerebral palsy pertumbuhannya tidak secepat pada anak normal.
• Penyebab terjadinya Cerebral palsy adalah:
1. Penyebab Cerebral palsy pre natal atau sebelum kelahiran: • Faktor herediter ataupun genetic (keturunan)
• Infeksi (rubella,herpes) • Anoxia
• Inkompatibilitas Rhesus
• Gangguan perkembangan dan pertumbuhan janin 2. Penyebab Cerebral palsy peri natalayau saat kelahiran:
• Resiko dari kelahiran premature • Asphyxia,Hypoxia
• Janin terlalu lama dalam kandungan • Infeksi persalinan
3. penyebab Cerebral palsy post natal atau setelah kelahiran:
• Perdarahan pada otakInfeksi pada otak (meningitis,encephalitis) • Keracunan
G. GASTROSKISIS
Cacat kongenital dinding abdomen pada seluruh tebalnya memberi ancaman yang mematikan bagi neonatus sebagai akibat terpaparnya visera dan kemungkinan kontaminasi bakteri. Dua yang tersering dari cacat tersebut meliputi gastroskisis dan omfalokel.
Pada janin usia 5 - 6 minggu isi abdomen terletak di luar embrio. Pada usia 10 minggu akan terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari ekstraperitonium akan masuk ke rongga perut. Bila proses ini terhambat, maka akan terjadi kantong di pangkal umbilikus yang berisi usus, lambung, dan kadang hati. Dinding yang tipis, terdiri dari lapisan peritoneum dan lapisan amnion yang keduanya kering sehingga isi kantong tampak dari luar, keadaan ini disebut omfalokel. Bila usus keluar dari titik terlemah di kanan umbilikus, usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritorium dan amnion, keadaan ini disebut gastroskisis.
Insidensi omfolokel telah dilaporkan antara 1 : 3000 dari 10.000 kelahiran hidup, sedangkan insidensi gastroskisis telah mengalami perubahan yang jelas pada dua dasawarsa yang lalu, dengan persyaratan frekuensi dari 1 : 150.000 kelahiran pada tahun 1960-an sampai saat ini. Gastroskisis cenderung timbul pada bayi dari ibu primigravida muda dengan insidensi prematuritas yang tinggi (60%) (1)
• DEFINISI
Gastroskisis adalah keluarnya usus dari titik terlemah di kanan umbilikus dimana usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion.
Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka, dan usus sebagian besar berkembang di luar rongga abdomen janin.
• ETIOLOGI
Etiologi gastroskisis masih belum jelas, walaupun telah ada hipotesa yang mengatakan gastroskisis diakibatkan oleh pecahnya selaput ketuban dalam uterus pada basis tali pusat.
Gastroskisis bukan merupakan kelainan yang diturunkan. Tekanan oksigen yang rendah pada usia 9 bulan kehamilan meningkatkan kejadian gastroskisis 10 kali lipat. Dapat juga disebabkan oleh defisiensi asam folat atau tripan salisilat biru. Insidensi meningkat pada anak dengan trisomi yaitu trisomi 21,13,15, dan 18.
Etiologi embriologi dianggap kegagalan fusi lipatan dinding abdomen sefalit kaudal dan lateral dengan calert sentral yang mengakibatkan penghambatan lipatan dinding lateral dan terjadi omfalokel/gastroskisis pada garis tengah yang rendah dan epigastrium
Gastroskisis merupakan suatu kelainan ketebalan dinding perut yang lokasinya biasanya di sebelah kanan umbilikus. Usus yang keluar dari lubang abdomen memperlihatkan tanda-tanda peritonitis kimia sebagai akibat pengeluaran cairan amnion. Usus menjadi tebal, pendek dan kaku dengan edema yang jelas di dinding usus. Karena pengendapan dan iritasi cairan amnion dalam kehidupan intra uterin. Peristaltis tidak ada, kadang-kadan terjadi iskemik karena puntiran kelainan fascia. Usus tampak pendek, rongga abdomen janin menjadi sempit. Pada anak memperlihatkan gambaran udara sebagai hasil dilatasi perut dan usus kecil bagian proksimal, isi intra abdominal normal jelas terlihat dengan kelainan, yang mana herniasi terjadi pada periode post natal.
• PENATALAKSANAAN
1. Masalah setelah kelahiran
Usus-usus, visera dan seluruh permukaan rongga abdomen yang berhubungan dengan dunia luar menyebabkan :
a. Penguapan dan pancaran panas dari tubuh cepat berlangsung, sehingga terjadi dehidrasi dan hipotermi.
b. Kotaminasi usus dengan kuman juga cepat berlangsung sehingga terjadi sepsis. c. Aerofagi menyebabkan usus-usus distensi sehingga mempersulit koreksi
pemasukan usus ke rongga abdomen pada waktu pembedahan.
2. Pertolongan pertama untuk mencegah penyakit-penyakit yang timbul dengan :
a. Pemasangan sonde lambung dan pengisapan yang kontinu untuk mencegah distensi usus-usus yang mempersulit pembedahan.
b. Pemberian cairan dan elektrolit/kalori intervena.
c. Antibiotika dengan spektrum luas secara intravena dan pra bedah. d. Suhu dipertahankan secara baik.
e. Pencegahan kontaminasi usus-usus dengan menutup kasa steril lembab dengan cairan NaCl steril.
3. Tindakan bedah
Reduksi intra abdominal visera yang terpapar dan penutupan primer kulit atau bahkan fasia, biasanya akan terbukti layak pada gastroskisis, setelah usus dikompresi dengan adekuat varitas peritoneum diperbesar dengan peregangan manual dinding abdomen. Jika penutupan primer gastroskisis, terbukti tidak layak atau tampak menimbulkan tekanan intra abdominal dalam tingkat yang tidak dapat ditoleransi, maka penutupan bertahap bisa dicapai dengan membentuk kantong prostesis (“silo” silastik atau “cerobong asap”), dimana di dalam
prostesis ini visera yang terpapar dapat dibungkus. Silo yang menonjol progresif memendek dalam 7 sampai 10 hari berikutnya sebagai peregangan spontan otot dinding abdomen dan dekompresi usus bertahap memungkinkan visera dikandungnya ditempatkan kembali ke dalam kavitas peritonealis. Penutupan fasia/kulit kemudian dapat dicapai.
Jika terjadi gangguan respirasi, atau jika terjadi dapat diperkirakan sebelumnya oleh sifat umum dari omfalokel, reparasi primer tidak diindikasikan dan lebih disukai melakukan operasi dua tahap atau reparasi yang menggunakan silastik.
Operasi dua tahap : • Tahap I
Permukaan luar kantong disiapkan bersama-sama dengan kulit seluruh badan. Pangkal umbilikus direamputasi dan diikat dekat batasnya dengan kantong. Kulit diiris melingkar 1 cm dari tepi kantong yang tidak boleh dibuka. Kulit dan jaringan subkutan dinding abdomen dan panggul secara ekstensif dilepaskan dari lapisan aponeurosis untuk memungkinkan masa ekstra abdomen ditutup dengan potongan kulit yang viabel. Diseksi toraks harus dibatasi sesedikit mungkin sesuai dengan penutupan kulit yang diberikan. Potongan kulit diangkat dengan forsep jaringan dan penutupan dilakukan dengan memakai jahitan kasur simpul.
• Tahap II
Tahap ini ditunda sampai rongga perut berkembang dan telah dimungkinkan mereduksi hernia ventral jika anak berbaring dengan tenang. Pada waktu operasi kulit dan kantong yang berlebihan dieksisi dan peritoneum, lapisan-lapisan fasia serta kulit didekatkan seperti pada reparasi tahap I.
H. Hidranensefalus
Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis.
Ketika lahir, bayi tampak normal. ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat.
Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. gejala lainnya adalah:
• gangguan penglihatan • gangguan pertumbuhan • tuli
• buta
• kelumpuhan (kuadriplegi spastis) • gangguan kecerdasan.
Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu.
Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan.
Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. pengobatannya bersifat simtomatis dan suportif. prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal
sebelum berumur 1 tahun.
I. CORNELIA-DE LANGE SYNDROME (sindroma cornelia de lange)
Kelainan ini sering juga disebut Brachmann-de lange syndrome. Sejak janin, anak dengan kelainan ini sudah mengalami defisiensi berat dan panjang tubuh. Setelah dilahirkan, tulang-tulangnya hampir sama sekali tidak mengalami pertumbuhan. Tak heran kalau pada saat lahir, ia terlihat sangat kecil.
Ciri-ciri lainnya, Alisnya menyambung, bibir atas tipis dan bentuknya turun ke bawah, jari tangannya kecil-kecil, rambutnya banyak, tubuhnya kaku, belakang kepala datar, bulu matanya lentik sekali, pangkal tulang hidung rata, dan lubang hidung mendongak ke atas. Suara tangis yang melengking pelan juga merupakan ciri khasnya."
Anak dengan kelainan ini hanya mempunyai IQ sekitar 30-86 dengan rata-rata 53 atau dengan kata lain mengalami retardasi mental. Ia juga akan mengalami kesulitan untuk menelan makanan, karena adanya gangguan pada saluran cernanya. Semua makanan yang ditelannya akan dimuntahkan."
• Latar belakang
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah sindrom berbagai anomali kongenital ditandai dengan penampilan wajah yang khas, pertumbuhan setelah melahirkan prenatal dan kekurangan, kesulitan makan, keterlambatan psikomotor, masalah perilaku, dan terkait malformasi yang terutama melibatkan ekstremitas atas. Cornelia de Lange pertama digambarkan sebagai sindrom yang berbeda di 1933,1 meskipun Brachmann telah menggambarkan seorang anak dengan fitur serupa di 1.916,2 Mendiagnosis kasus klasik Cornelia de Lange Syndrome biasanya langsung, namun mendiagnosis kasus ringan mungkin
menantang, bahkan untuk yang berpengalaman dokter.
Penampilan wajah seorang pasien dengan Cornelia de L. ..
Penampilan wajah seorang pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of Ian Krantz, MD, Children's Hospital of Philadelphia.
Penampilan wajah seorang pasien dengan Cornelia de L
.
Penampilan wajah seorang pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of Ian Krantz, MD, Children's Hospital of Philadelphia.
Profil wajah pasien dengan Cornelia de Lang ...
Profil wajah pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of Ian Krantz, MD, Children's Hospital of Philadelphia.
• Patofisiologi
Lebih dari 99% dari kasus yang sporadis. Cornelia de Lange Syndrome adalah kadang-kadang diteruskan dalam pola autosom dominan, menurut beberapa contoh di mana orang tua biasanya agak terpengaruh memiliki satu atau lebih terpengaruh keturunan. Kembar dengan konkordansi dan perselisihan telah dilaporkan. Walaupun kemungkinan pewarisan resesif autosom telah dilaporkan dalam beberapa keluarga, hal ini kemungkinan besar akan terjadi karena germline mosaicism. Risiko berulangnya 0,5-1,5% jika orangtua tidak akan terpengaruh dan 50% jika orangtua terpengaruh.
Heterozigot mutasi dalam gen bernama NIPBL, homolog manusia dari Drosophila melanogaster menggigit-B gen, 3 telah diidentifikasi dalam kira-kira 50% dari individu dengan Cornelia de Lange syndrome.4 Meskipun fungsi yang tepat dari produk protein pada manusia NIPBL ( delangin) tetap tidak diketahui, yang homologs pada spesies lain yang diketahui memainkan peran dalam perkembangan peraturan dan kohesi kromatid saudara. Mutasi pada gen, pengkodean untuk dua protein lain yang terlibat dalam kohesi saudari kromatid, SMC1A dan SMC3, telah dilaporkan pada 5% dan 1% dari pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange, respectively.5 Dengan demikian, Cornelia de Lange Syndrome dianggap sebuah cohesinopathy, bersama dengan Roberts sindrom / SC phocomelia. Pewarisan
autosom dominan dalam keluarga dengan NIPBL dan SMC3 mutasi dan terkait-X dominan dalam keluarga dengan SMC1A mutasi.
Semua jenis NIPBL mutasi, termasuk missense, sambatan-situs, omong kosong, dan frameshift mutasi, telah dilaporkan mengakibatkan Cornelia de Lange sindrom fenotipe. Efek yang paling mungkin adalah mutasi ini Haploinsufisiensi. Mutasi-detection rate adalah sekitar 50%. Genomik penghapusan dan duplikasi dari lokus yang NIPBL mutasi rare.6 HR missense SMC1A termasuk mutasi dan dalam kerangka penghapusan. Satu SMC3 melaporkan mutasi adalah dalam kerangka penghapusan.
Korelasi antara genotipe dan fenotipe menyarankan bahwa individu dengan mutasi pada NIPBL diidentifikasi memiliki fenotipe lebih parah daripada fenotipe dari mereka yang tidak mutasi. Selain itu, mutasi pada NIPBL missense berhubungan dengan fitur fenotipik ringan. Pasien dengan mutasi pada SMC1A dan SMC3 konsisten memiliki fenotipe lebih ringan, dengan tidak adanya ekstremitas parah cacat dan anomali struktural lainnya. Fenotipe pada beberapa pasien dekat dengan mereka yang nonsyndromic keterbelakangan mental.
Sebuah fenotipe sama dengan Sindrom Cornelia de Lange dapat diamati pada pasien dengan duplikasi band q26-27 pada kromosom 3,7 studi molekular gen dipetakan ke daerah ini lengan kromosom 3q telah gagal untuk mengungkapkan mutasi pada pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange .
Beberapa data otopsi mengindikasikan otak disgenesis, dengan jumlah penurunan neuron, neuron heterotopias, dan fokus lipat gyral kelainan sebagai penyebab keterlambatan psikomotorik.
• Frekuensi
Internasional, Insiden adalah 1 kasus per 10,000-50,000 kelahiran hidup. • Mortalitas / Morbiditas
Komplikasi penyakit GI adalah salah satu penyebab paling umum kematian dalam sindrom ini. Mereka termasuk hernia diafragma pada masa bayi dan aspirasi pneumonia dan volvulus pada usia yang lebih tua. Cacat jantung bawaan dan apnea terdiri Common lainnya penyebab kematian.
• Race
Tidak ada perbedaan berdasarkan ras telah dideskripsikan. • Sex
Tidak ada seks berbasis kegemaran dilaporkan. Klinis
• Sejarah
Sejarah pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) dapat mencakup sebagai berikut:
Intrauterine keterlambatan pertumbuhan (68%)
• Rata-rata berat badan lahir 2221 g (£ 4 12 oz) untuk anak laki-laki dan 2145 g (£ 4 10 oz) untuk anak perempuan.
• Pada sebagian besar pasien, terjadi pada tingkat pertumbuhan lebih rendah dibandingkan pada kurva pertumbuhan normal sepanjang hidup.
• Tinggi kecepatan sama dengan kisaran referensi, tapi pertumbuhan pubertas diperlambat.
• Berat kecepatan lebih rendah dari kisaran referensi sampai akhir masa remaja. • Rata-rata kepala keliling tetap kurang dari persentil kedua.
Prematuritas (31%)
Bernada rendah pada masa bayi menangis lemah - Tercatat dalam kasus klasik dan menghilang sebagai anak tumbuh (74%)
Initial hypertonicity (100%)
Pernapasan dan kesulitan makan pada masa bayi dan masa kanak-kanak (71%) • Pernapasan dan kesulitan makan biasanya mengakibatkan gagal tumbuh.
• Associated temuan mungkin termasuk gastroesophageal reflux (90%), yang berdampak pada banyak anak-anak dengan kerongkongan ireversibel jaringan parut pada saat intervensi yang dicoba; stenosis pilorus (3%); malrotation atau duplikasi dengan obstruksi usus (10%); dan bawaan diafragmatik hernia.
• Developmental keterlambatan dan keterbelakangan mental • Kebanyakan keterampilan perkembangan awal cukup tertunda.
• parah penundaan pidato khas. Sekitar satu setengah dari pasien yang berusia 4 tahun atau lebih menggabungkan 2 atau lebih kata menjadi kalimat, sepertiga tidak memiliki kata-kata atau hanya 1-2 kata-kata, dan hanya 4% yang normal atau rendah kemampuan bahasa yang normal. Anak-anak yang memiliki gangguan pidato parah cenderung memiliki keterlambatan pertumbuhan intrauterine, gangguan pendengaran, ekstremitas atas malformasi, miskin interaksi sosial, dan berat motor penundaan.
mental (intelligence quotient [IQ] dari 30-85, dengan rata-rata 53). Pasien dengan IQ lebih tinggi daripada ini cenderung memiliki kelahiran yang relatif tinggi berat badan dan lingkar kepala.
• Visual-spasial memori dan keterampilan organisasi perseptual kekuatan. Persepsi organisasi, yang melibatkan penggunaan keterampilan motorik halus dan yang memasukkan memori visual-spasial, juga pada tingkat yang lebih tinggi daripada aspek lainnya.
• Pada pasien dengan ringan Cornelia de Lange Syndrome, keterbelakangan psikomotorik kurang parah dan pertumbuhan prenatal dan pascakelahiran kekurangan lebih ringan daripada parah Cornelia de Lange Syndrome. Selain itu, malformasi utama absen atau diperbaiki melalui pembedahan. Anak-anak dengan penyakit ringan mungkin memiliki wajah klasik temuan pada waktu lahir namun mengembangkan hasil intelektual lebih baik daripada yang diharapkan dalam klasik Cornelia de Lange Syndrome. Sebagai alternatif, perubahan wajah khas mereka dapat berkembang selama 2-4 tahun pertama kehidupan. Meskipun ringan individu dengan Sindrom Cornelia de Lange fungsi pada kisaran normal rendah dan meskipun mereka memiliki karakteristik tertentu dari sindrom, penyakit mereka kadang-kadang tidak terdiagnosis sampai mereka memiliki anak dengan temuan klasik.
Kejang (23%) dengan pola EEG tidak spesifik Behavioral manifestasi
• Hiperaktif (40%), melukai diri (44%), agresi harian (49%), dan gangguan tidur (55%) terjadi.
• Behavioral manifestasi tersebut berkorelasi dengan kehadiran sebuah sindrom autisticlike dan dengan tingkat keterbelakangan mental.
• Anak-anak dengan Sindrom Cornelia de Lange lebih menyukai rutinitas terstruktur dan mengalami kesulitan dengan perubahan dalam rutinitas sehari-hari mereka. Kegiatan yang merangsang sistem vestibular, seperti berayun, mental, berenang, dan menunggang kuda, yang menyenangkan untuk pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange,
• Bentuk-bentuk perilaku yang merugikan diri dalam beberapa anak-anak dengan CdLS berkaitan dengan peristiwa-peristiwa lingkungan tertentu. Namun, pengaturan karakteristik peristiwa yang sangat bervariasi di antara individu.
• karakteristik utama anak-anak sangat mempengaruhi berkurang termasuk kemampuan untuk berhubungan sosial, berulang-ulang dan stereotypic perilaku, ekspresi wajah jarang emosi, dan bahasa yang parah penundaan.
• Bahkan dalam kasus-kasus ringan, perilaku fenotipe dapat membantu untuk diagnosis.
• Fisik
Temuan fisik pada pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange dapat mencakup sebagai berikut:
Short perawakannya: Pada beberapa pasien, perawakan pendek ekstrem dapat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Pertumbuhan spesifik kurva dalam Cornelia de Lange sindrom yang tersedia. Berat dewasa rata-rata 30,5 kg pada wanita dan 47,6 kg pada laki-laki; tinggi rata-rata adalah 131 cm pada wanita dan 156 cm pada laki-laki.
Mikrosefalus (98%): Rata-rata lingkar kepala orang dewasa adalah 49 cm pada kedua jenis kelamin.
Facial fitur
• ini mungkin adalah yang paling diagnostik dari semua tanda-tanda fisik dan bergabung untuk menciptakan gestalt unik bagi dokter. Kombinasi temuan ini mungkin saja tidak ada dalam pascapubertas pasien laki-laki.
• Berikut ini adalah fitur klasik:
• Yg bertemu alis (synophrys) (99%) • Long keriting bulu mata (99%)
• Rendah anterior dan posterior garis rambut (92%)\ • Tertinggal orbital lengkungan (100%)
• Rapi, terdefinisi dengan baik, dan alis (seolah-olah mereka telah ditulis dengan pensil)
• Long philtrum
• Anteverted nares (88%)
• Down-berpaling sudut mulut (94%)
• Thin bibir (terutama atas perbatasan Vermillion) • Rendah-set dan rotasi posterior telinga
• High lengkung langit-langit mulut (86%) dan terang-terangan atau submucous sumbing langit-langit mulut (20%)
• Akhir letusan spasi secara luas gigi (86%) • Micrognathia (84%)
Short leher (66%) Hirsutisme (78%)
• Generalized hirsutisme adalah paling mudah diamati dalam individu berambut gelap.
• Banyak bayi jelas kehilangan rambut tubuh yang berlebihan di kemudian hari.
Cutis marmorata dan perioral Sianosis (56%) Hypoplastic puting susu dan umbilikus (50%) Micromelia (93%)
• kelainan yang parah, seperti oligodactyly (hilang digit) atau kekurangan lain dari lengan, dapat hadir (27%). Mereka biasanya terjadi pada pasien yang terkena dampak parah.
• Kurang-temuan ekstremitas mencolok meliputi fleksi lipatan palmar tunggal, clinodactyly kelima jari, proksimal ditempatkan jempol, parsial syndactyly dari jari kedua dan ketiga, dan keterbatasan siku ekstensi.
• Relatif kecilnya tangan atau kaki hampir universal.
Penyakit jantung kongenital (25%), biasanya ventrikular septum septum atrium kerusakan atau cacat: Setiap lesi dapat dilihat.
Hip kelainan, termasuk dislokasi atau displasia (10%), scoliosis, ketat Achilles tendon dan pengembangan bunions
Hypoplastic eksternal alat kelamin laki-laki (57%), labia majora kecil Testis (73%)
Hipospadia (33%) Mata manifestasi (50%)
• Miopia (58%), ptosis (44%), blepharitis (25%), epiphora (22%), microcornea (21%), strabismus (16%), nystagmus (14%) terjadi. Cincin pigmen Peripapillary tercatat di kebanyakan pasien.
• Astigmatisma, optik atrofi, Koloboma dari saraf optik, aniridia, dan glaukoma kongenital telah dideskripsikan.
• Penyebab
Heterozigot mutasi pada NIPBL dan SMC3 dan heterozigot (pada wanita) atau hemizygous (pada laki-laki) mutasi pada menyebabkan SMC1A Cornelia de Lange Syndrome. Kebanyakan kasus sporadis karena mutasi de novo (lihat Patofisiologi).
J. Mikrosefalus
Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin. Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.
yang normal. berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus.
Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis).
• Penyebab utama: • sindroma down • sindroma cri du chat • sindroma seckel
• sindroma rubinstein-taybi • trisomi 13
• trisomi 18
• sindroma smith-lemli-opitz • sindroma cornelia de lange • Penyebab sekunder:
• fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol • keracunan metil merkuri
• rubella congenital
• toksoplasmosis congenital
• sitomegalovirus congenital
• penyalahgunaan obat oleh ibu hamil • kekurangan gizi (malnutrisi).
Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.
• DEFINISI
KATARAK adalah kekeruhan pada lensa mata yang semula jernih seperti kaca yang transparan. Dengan adanya kekeruhan tersebut maka sinar dari luar tidak dapat masuk kedalam saraf mata melalui pupil/bulatan hitam pada bagian tengan bola mata sehingga seseorang akan rabun atau tidak dapat melihat apapun.
KATARAK KONGENITAL adalah katarak yang ditemukan pada bayi, pada umumnya ditemukan pada umur 3 bulan atau lebih, dapat timbul pada satu atau kedua mata.
• PENYEBAB
Penyebab dari katarak ini pada umumnya adalah infeksi virus Rubela yang didapat dari ibu saat kehamilan. Selain katarak, virus ini juga dapat menyebabkan sindroma atau sekumpulan kelainan antara lain gangguan pada pendengaran, bola mata mengecil dan gangguan jantung.
Tanda yang sangat mudah mengenali kelainan ini adalah bila pupil atau bulatan hitam pada mata terlihat berwana putih atau abu-abu dan mata bayi bergerak-gerak terus.
Apabila katarak ini dibiarkan maka bayi akan mencari-cari sinar melalui lubang pupil yang gelap dan akhirnya bola mata akan bergerak-gerak terus karena sinar tetap tidak ditemukan.
Proses masuknya sinar pada saraf mata sangat penting bagi penglihatan bayi pada masa mendatang, karena bila terdapat gangguan masuknya sinar setelah bayi berumur 4 bulan maka saraf mata akan menjadi malas dan berkurang fungsinya.
• PENANGANAN
Penanganan katarak pada usia berapapun adalah dengan cara operasi, yaitu dengan mengeluarkan lensa yang telah menjadi keruh dengan berbagai metode operasi.
Pada katarak kongenital, operasi harus dilakukan sedini mungkin untuk mencegah mata menjadi malas. Namun operasi katarak pada bayi pada umumnya perlu dilakukan lebih dari satu kali karena sering timbul kekeruhan kembali pada kapsul lensanya dan ini akan memberikan beban psikologis bagi orangtua karena operasi katarak pada bayi harus dilakukan dengan bius total.
Selain dari pada itu, proses pemulihan penglihatan pada bayi juga akan lebih lama karena pada bayi tidak dapat ditanam lensa buatan ( Intra Ocular Lens ), sehingga bayi harus
diberi kacamata tebal agar dapat belajar melihat. Secara berkala bayi harus kontrol untuk pemeriksaan apakah sudah timbul kekeruhan kembali atau kacamata harus diganti ukurannya.
Kacamata untuk bayi pasca operasi katarak sangat tebal ukurannya sehingga tidak nyaman dilihat dan dipakai, namun harus dipaksa agar sinar dapat masuk ke saraf mata dan mata bayi tidak malas di kemudian hari.
Apabila sudah lebih besar, dapat dilakukan terapi pada mata yang sudah terlanjur malas dan dapat dilakukan pemasangan lensa tanam sehingga penglihatan lebih jelas dan lebih nyaman.
Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal.
Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.
M.Sindroma Rubella Kongenital
Sindroma rubella congenital (Congenital Rubella Syndrome, CRS) terjadi pada 90% bayi yang dilahirkan oleh wanita yang terinfeksi rubella selama trimester pertama kehamilan; risiko kecacatan congenital ini menurun hingga kira-kira 10-20% pada minggu ke-16 dan lebih jarang terjadi bila ibu terkena infeksi pada usia kehamilan 20 minggu.
• GEJALA
Gejala rubella kongenital dapat dibagi dalam 3 kategori :
a. Gangguan pendengaran tipe neurosensorik. Timbul bila infeksi terjadi sebelum umur kehamilan 8 minggu. Gejala ini dapat merupakan satu-satunya gejala yang timbul.
b. Gangguan jantung meliputi PDA, VSD dan stenosis katup pulmonal. c. Gangguan mata : katarak dan glaukoma. Kelainan ini jarang berdiri sendiri. d. Retardasi mental dan beberapa kelainan lain antara lain:
• Purpura trombositopeni ( Blueberry muffin rash )
• Hepatosplenomegali, meningoensefalitis, pneumonitis, dan lain-lain
2. Extended – sindroma rubella kongenital. Meliputi cerebral palsy, retardasi mental, keterlambatan pertumbuhan dan berbicara, kejang, ikterus dan gangguan imunologi ( hipogamaglobulin ).
3. Delayed - sindroma rubella kongenital. Meliputi panensefalitis, dan Diabetes Mellitus tipe-1, gangguan pada mata dan pendengaran yang baru muncul bertahun-tahun kemudian.
Banyak kegunaan air bagi tubuh kita. 50-70 % komposisi tubuh kita terdiri dari cairan yang membuat metabolisme tubuh bisa terus berjalan. Namun yang tidak kalah penting adalah manajemen siklus cairan tubuh yang beredar diseluruh tubuh. Kepala bukanlah pengecualian. Hydrochepalus berasal dari kata Hydro : air dan Cephalus : kepala. Secara medisnya, kondisi Hydrocephalus merupakan "Penumpukan cairan cerebrospinal ( CSF ) dikepala sehingga menyebabkan pembesaran ruang di otak ( ventrikel ). Dalam kondisi normal, otak memiliki sistim sirkulasi cairan Ventrikular yang terdiri dari 4 ventrikel dan saling dihubungkan satu sama lain dengan sebuah jalur sempit. CSF mengalir melalui ventrikel dan keluar ke tempat penampungan dibagian otak, membasahi permukaan otak & tulang belakang, kemudian diserap darah dalam tubuh. Cerebrospinal atau CSF merupakan cairan yang membungkus otak & tulang belakang.
Fungsi CSF adalah : Sebagai 'Shock Absorber' & melindungi otak Sebagai media transportasi nutrisi ke otak & mengangkut zat yang tidak berguna keluar dari otak Mengalir antara tempurung kepala & tulang belakang guna mengkompensasi perubahan volume darah dalam otak. Keseimbangan sirkulasi (penyerapan & produksi) CSF sangat penting. Apabila keseimbangan ini tergangung maka bisa mengakibatkan pembengkakan (Hydrocephalus) yang menghasilkan tekanan pada otak. Kondisi ini tidak bisa dibiarkan karena bisa menyebabkan cacat semumur hidup bahkan kematian.
• Definisi
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel (Hassan, 1983). Pelebaran ventrikuler ini akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan serebrospinal (Huttenlocher, 1983). Hidrosefalus bukan suatu penyakit yang berdiri
sendiri. Sebenarnya, hidrosefalus selalu bersifat sekunder, sebagai akibat penyakit atau kerusakan otak. Adanya kelainan-kelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun (Wiknjosastro, 1994).
• Epidemiologi
Thanman (1984) melaporkan insidensi hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Raveley (1973) cit Yasa (1983) di Inggris melaporkan bahwa insidensi hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada setiap 1000 kelahiran dan 11%-43% disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Hidrosefalus dengan meningomielokel, yaitu antara 4 per 1000 kelahiran di beberapa negara bagian wales dan Irlandia Utara sampai sekitar 0,2 per 1000 kelahiran di Jepang. Sedangkan insidensi hidrosefalus bentuk lainnya sekitar 1 per 1000 kelahiran. Stenosis akuaduktus ditemukan pada sekitar sepertiga anak dengan hidrosefalus (Huttenlocher, 1983). Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras. Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih sering disebabkan oleh toksoplasmosis.Hidrosefalus infantil; 46% diantaranya adalah akibat abnormalitas perkembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, dan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior (Harsono, 1996).
• Etiologi
Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya (Hassan et al, 1985).
Tempat predileksi obstruksi adalah foramen Monroe, foramen Sylvi’s, foramen Luschka, foramen Magendie, sisterna magna dan sisterna basalis (Harsono, 1996). Teoritis pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorbsi yang normal akan menyebabkan terjadinya hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi, misalnya terlihat pelebaran ventrikel tanpa penyumbatan pada adenomata pleksus koroidalis. Berkurangnya absorbsi CSS pernah dilaporkan dalam kepustakaan pada obstruksi kronik aliran vena otak pada trombosis sinus longitudinalis. Contoh lain ialah terjadinya hidrosefalus setelah operasi koreksi daripada spina bifida dengan meningokel akibat berkurangnya permukaan untuk absorbsi.
1. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak ialah : Kelainan Bawaan (Kongenital):
a. Stenosis akuaduktus Sylvii
Merupakan penyebab yang terbanyak pada hidrosefalus bayi dan anak (60-90%). Insidensinya berkisar antara 0,5-1 kasus/1000 kelahiran. Stenosis ini bukan berasal dari tumor. Ada tiga tipe stenosis :
1. Gliosis akuaduktus: berupa pertumbuhan berlebihan dari glia fibriler yang menyebabkan konstriksi lumen.
2. Akuaduktus yang berbilah (seperti garpu) menjadi kanal-kanal yang kadang dapat tersumbat.
3. Obstruksi akuaduktus oleh septum ependim yang tipis (biasanya pada ujung kaudal).
Akuaduktus dapat merupakan saluran buntu sama sekali atau abnormal lebih sempit dari biasa. Umumnya gejala hidrosefalus terlihat sejak lahir atau progresif dengan cepat pada bulan-bulan pertama setelah lahir. Stenosis ini bisa disebabkan karena kelainan metabolisme akibat ibu menggunakan isotretinoin (Accutane) untuk pengobatan acne vulgaris. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vitamin A) dilarang pada wanita hamil. Hidrosefalus iatrogenik ini jarang sekali terjadi, hal ini dapat disebabkan oleh hipervitaminosis A yang akut atau kronis, di mana keadaan tersebut dapat mengakibatkan sekresi likuor menjadi meningkat atau meningkatnya permeabilitas sawar darah otak. Stenosis ini biasanya dapat bersamaan dengan malformasi lain seperti: malformasi Arnold chiari, ensefalokel oksipital (Lott et al, 1984).
b. Spina bifidadan kranium bifida
Hidrosefalus pada kelainan ini biasanya berhubungan dengan sindrom Arnold chiari
akibat tertariknya medula spinalis dengan medula oblongata dan serebelum letaknya lebih rendah dan menutupi foramen magnum sehingga terjadi penyumbatan sebagian atau total.
anomali Arnold chiari ini dapat timbul bersama dengan suatu meningokel atau suatu
meningomielokel.
c. Sindrom Dandy-Walker
Malformasi ini melibatkan 2-4% bayi baru lahir dengan hidrosefalus. Etiologinya tidak diketahui. Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hipoplasi vermis serebelum. Kelainan berupa atresia kongenital foramen Luschka dan Magendie dengan akibat hidrosefalus obstruktif dengan pelebaran sistem ventrikel terutama ventrikel IV yang dapat sedemikian besarnya hingga merupakan suatu kista yang besar di daerah fosa posterior. Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi ventrikel IV dan rongga subarakhnoid yang tidak adekuat, dan hal ini dapat tampil pada saat lahir, namun 80% kasusnya biasanya tampak dalam tiga bulan
pertama. Kasus semacam ini sering terjadi bersamaan dengan anomali lainnya seperti: agenesis korpus kalosum, labiopalatoskisis, anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya.
d. Kista araknoid
Dapat terjadi kongenital tetapi dapat juga timbul akibat trauma sekunder suatu hematoma.
e. Anomali pembuluh darah
Dalam kepustakaan dilaporkan terjadinya hidrosefalus akibat aneurisma arterio-vena yang mengenai arteria serebralis posterior dengan arterio-vena Galeni atau sinus transversus dengan akibat obstruksi akuaduktus.
2. Infeksi
Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen sehingga dapat terjadi obliterasi ruangan subaraknoid. Pelebaran ventrikel pada fase akut meningitis purulenta terjadi bila aliran CSS terganggu oleh obstruksi mekanik eksudat purulen di akuaduktus Sylvii atau sisterna basalis. Lebih banyak hidrosefalus terdapat pasca meningitis. Pembesaran kepala dapat terjadi beberapa minggu sampai beberapa bulan sesudah sembuh dari meningitisnya. Secara patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan araknoid sekitar sisterna basalis dan daerah lain. Pada meningitis serosa tuberkulosa, perlekatan meningen terutama terdapat di daerah basal sekitar sisterna kiasmatika dan interpedunkularis, sedangkan pada meningitis
purulenta lokalisasinya lebih tersebar. Selain karena meningitis, penyebab lain infeksi pada sistem saraf pusat adalah karena toxoplasmosis (Ngoerah, 1991). Infeksi toxoplasmosis sering terjadi pada ibu yang hamil atau penderita dengan imunokompeten (Pohan, 1996). Penularan toxoplasmosis kepada neonatus didapat melalui penularan transplasenta dari ibu yang telah menderita infeksi asimtomatik. Dalam bentuk infeksi subakut, tetrade yang menyolok adalah perkapuran intraserebral, chorioretinitis, hidrosefalus atau mikrosefalus, dan gangguan psikomotor dan kejang-kejang (Pribadi, 1983).
3. Neoplasma
Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. Pengobatan dalam hal ini ditujukan kepada penyebabnya dan apabila tumor tidak mungkin dioperasi, maka dapat dilakukan tindakan paliatif dengan mengalirkan CSS melalui saluran buatan atau pirau. Pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, sedangkan penyumbatan bagian depan ventrikel III biasanya disebabkan suatu kraniofaringioma.
4. Perdarahan
Telah banyak dibuktikan bahwa perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu sendiri. Hal tersebut juga dapat dipicu oleh karena adanya trauma kapitis (Hassan et al, 1985). Selanjutnya hidrosefalus dengan penyebab pertama tersebut diatas dikelompokan sebagai hidrosefalus kongenitus, sedangkan penyebab kedua sampai ke empat dikelompokkan sebagai hidrosefalus akuisita. Sebab-sebab prenatal merupakan faktor yang bertanggung jawab atas terjadinya hidrosefalus kongenital yang timbul in-utero dan kemudian bermanifestasi baik in-utero ataupun setelah lahir. Sebab-sebab ini mencakup malformasi (anomali perkembangan sporadis), infeksi atau kelainan vaskuler. Pada sebagian besar pasien banyak yang etiologinya tidak dapat diketahui, dan untuk ini diistilahkan sebagai hidrosefalus idiopatik. Dari bukti eksperimental pada beberapa spesies hewan mengisyaratkan infeksi virus pada janin terutama parotitis dapat sebagai faktor etiologi (Ngoerah, 1991). Swaiman and Wright (1981) mengelompokkan etiologi hidrosefalus berdasarkan proses kejadiannya sebagai berikut :
1) Kongenital
Agenesis korpus kalosum, stenosis akuaduktus serebri, anensefali dan disgenesis serebral, genetis.
2) Degeneratif
Histiositosis, inkontinensia pugmenti, dan penyakit Krebbe. 3) Infeksi
Post meningitis, TORCH, kista-kista parasit, lues kongenital. 4) Kelainan metabolism
Penggunaan isotretionin (Accutane) untuk pengobatan akne vulgaris, antara lain dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, sehingga terjadi hidrosefalus pada anak yang dilahirkan. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vit. A) dilarang pada wanita hamil (Lott et al, 1984).
5) Trauma
Seperti pada perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, disamping organisasi darah itu sendiri yang mengakibatkan terjadinya sumbatan yang mengganggu aliran CSS.
6) Neoplasma
Terjadinya hidrosefalus disini oleh karena obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap aliran CSS, antara lain tumor ventrikel III, tumor fossa posterior, papilloma pleksus koroideus, leukemia, dan limfoma.
7) Gangguan vaskuler
Dilatasi sinus dural, trombosis sinus venosa, malformasi v. Galeni, malformasi arteriovenosa.
• Patofisiologi dan Patogenesis
Ruangan CSS mulai terbentuk [ada minggu kelima masa embrio, terdiri dari sistem ventrikel, sisterna magna pada dasar otak dan ruang subarakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf. CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis ini terdapat dalam suatu sistem yang terdiri dari dua bagian yang berhubungan satu sama lainnya : (1) Sistem internal terdiri dari dua ventrikel lateralis, foramen-foramen interventrikularis (Monroe), ventrikel ke-3, akuaduktus Sylvii dan ventrikel ke-4. (2) Sistem eksternal terdiri dari ruang-ruang subaraknoid, terutama bagian-bagian yang melebar disebut sisterna. Hubungan antara sistem internal dan eksternal ialah melalui kedua apertura lateralis ventrikel ke-4 (foramen Luschka) dan foramen medialis ventrikel ke-4 (foramen Magendie). Pada orang dewasa normal jumlah
CSS 90-150 ml, anak umur 8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan pada prematur kecil 10-20 ml (Harsono, 1996). Cairan yang tertimbun dalam ventrikel biasanya antara 500-1500 ml, akan tetapi kadang-kadang dapat mencapai 5 liter (Wiknjosastro, 1994).
Aliran CSS yang normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna magna. Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh sistem kapiler.
Dalam keadaan normal tekanan likuor berkisar antara 50-200 mm, praktis sama dengan 50-200 mmH2O. Ruang tengkorak bersama dura yang tidak elastis merupakan suatu kotak tertutup yang berisikan jaringan otak dan medula spinalis sehingga volume otak total (kraniospinal) ditambah dengan volume darah dan likuor merupakan angka tetap (Hukum Monroe Kellie). Bila terdapat peningkatan volume likuor akan menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Keadaan ini terdapat pada perubahan volume likuor, pelebaran dura, perubahan volume pembuluh darah terutama volume vena, perubahan jaringan otak (bagian putih otak berkurang pada hidrosefalus obstruktif). Pada umumnya volume otak serta tekanan likuor berubah oleh berbagai pengaruh sehingga volume darah selalu akan menyesuaikan diri (Harsono, 1996).
Hidrosefalus secara teoritis hal ini terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme yaitu :
1. Produksi likuor yang berlebihan 2. Peningkatan resistensi aliran likuor 3. Peningkatan tekanan sinus venosa
Sebagai konsekuensi dari tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel masih belum dapat dipahami secara terperinci, namun hal ini bukanlah hal yang sederhana sebagaimana akumulasi akibat dari ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel cukup rumit dan berlangsung berbeda-beda tiap saat selama perkembangan hidrosefalus. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat dari :
1) Kompresi sistem serebrovaskuler
2) Redistribusi dari likuor serebrospinalis atau cairan ekstraseluler atau keduanya di dalam sistem susunan saraf pusat
3) Perubahan mekanis dari otak (peningkatan elastisitas otak, gangguan viskoelastisitas otak, kelainan turgor otak)
4) Efek tekanan denyut likuor serebrospinalis (masih diperdebatkan) 5) Hilangnya jaringan otak
6) Pembesaran volume tengkorak (pada penderita muda) akibat adanya regangan abnormal pada sutura kranial.
Produksi likuor yang berlebihan hampir semua disebabkan oleh karena tumor pleksus khoroid (papiloma atau karsinoma). Adanya produksi yang berlebihan akan menyebabkan tekanan intrakranial meningkat dalam mempertahankan keseimbangan antara sekresi dan resorbsi likuor, sehingga akhirnya ventrikel akan membesar. Adapula beberapa laporan mengenai produksi likuor yang berlebihan tanpa adanya tumor pada pleksus khoroid, di samping juga akibat hipervitaminosis A. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan oleh gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorbsi yang seimbang. Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi, yaitu peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakranial bertambah dan peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi. Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak. Bila sutura kranial sudah menutup, dilatasi ventrikel akan diimbangi dengan peningkatan volume vaskuler; dalam hal ini peningkatan tekanan vena akan diterjemahkan dalam bentuk klinis dari pseudotumor serebri. Sebaliknya, bila tengkorak masih dapat mengadaptasi, kepala akan membesar dan volume cairan akan bertambah. Derajat peningkatan resistensi aliran cairan
