BAB I
PENDAHULUAN KASUS
KANKER ADALAH PENYAKIT GENETIK
Mariamah, 27 tahun didiagnosis terkena kanker payudara oleh spesialis obsgyn, dia khawatir tentang resiko anaknya nanti akan terkena kanker karena ibunya, dua bibinya dari ibu, dan neneknya dari pihak ibu juga terkena kanker payudara. Dokter obsgyn merujuk ke ahli genetik kanker untuk berkonsultasi. Dari hasil konsultasi maryamah dianjurkan untuk melakukan DNA squencing untuk gen BRCA1 dan BRCA2. Hasilnya didapatkan bahwa maryamah germline mutation pada allel BRCA2. Lim kerabat dewasa lainnya juga ikut diperiksa dan ditemukan 4 diantaranya adalah carrier.
STEP 1 : KLARIFIKASI TERM DAN KONSEP
Carrier : Orang yang bersifat heterozigot untuk suatu gen resesif dan dengan demikian tidak mengekspresikan fenotip yang resesif tapi dapat mewariskannya kepada keturunannya, pada manusia hanya wanita yang dapat menjadi carrier.
Kanker : Penyakit neuroplastik yang perjalanan alaminya bersifat fatal atau mematikan.
DNA sequencing : Penurunan DNA / teknik penentuan urutan basa nukleotida pada suatu molekul DNA.
Kanker payudara : Kanker yang menyerang payudara
Allel : Bentuk alternatif suatu gen yang dapat menempati lokus kromosom
Germline mutation : mutasi pada sel benih sehingga mengubah gamet, kemudian diwariskan ke keturunannya.
BRCA1 : Gen suppressor tumor (prostat dan colon).
BRCA2 : Gen suppressor tumor (payudara, saluran empedu, kantung empedu, prostat, pancreas).
Spesialis obsgyn : Seorang dokter tingkat lanjut yang mengerti maalah seputar kandungan dan masalah organ reproduksi wanita.
Heterozigot : Sifat gen yang tidak muncul / resesif. Sel benih : Germ cell ( sel genom ).
STEP 2 : MENDEFISIKAN/MENEGASKAN PROBLEM 1. Faktor apakah yang menyebabkan kanker ?
2. Bagaimana proses terbentuknya kanker payudara ? 3. Kenapa kanker itu bisa mematikan ?
4. Apakah kanker payudara dapat diturunkan ? jika bisa berapa % kemungkinanya ? 5. Apa efek kanker payudara pada wanita ?
6. Siapakah yang memiliki risiko tinggi terhadap kanker payudara ? 7. Apakah perbedaan kanker dengan tumor ?
8. Jaringan apa saja yang bisa diserang kanker ? 9. Bagaimana proses DNA sequencing ?
10. Apa fungsi DNA sequencing ?
11. Apakah gejala penyakit kanker payudara ?
12. Apakah kanker dapat di obati ? bagaimana caranya ?
STEP 3 : ANALISI PROBLEM : BRAINSTORMING
1. Factor – factor penyebab kanker diantaranya adalah:
Radiasi ( nuklir, sinar X, UV, sampah radioaktif,bom atom ) Virus (EBV)
Factor genetic
Factor psikogenik (kepribadian & psikososial)
2. LO
3. Kanker itu dapat mematikan karena pertumbuhanya yang cepat dan tidak terkendali juga menginvasi jaringan disekitarnya bahkan dapat menyebar ke jaringan lain dan berakibat fatal jika tidak di tangani dengan segera.
4. Kanker payudara dapat diturunkan karena kanker payudara ini merupakan penyakit genetic. Namun faktor lain juga berpengaruh seperti life style,diet yang salah dan paparan radiasi, persentase kanker antara wanita dan laki-laki ialah: wanita 75% : 25%.
5. LO
6. Yang memiliki risiko tinggi terhadap kanker payudara adalah wanita yang dari garis keturunannya telah terkena kanker payudara, karena bersifat herediter. Tetapi juga ditentukan oleh factor-faktor lain.
7. Perbedaan kanker dengan tumor, tumor adalah sel tumor yang
jinak/benign,sedangkan kanker adalah sel tumor yang ganas/malignant. Dan dapat menginvasi jaringan lain, jika tumortidak dapat menginvasi jaringan lain. Tumor tidak bermetastasis , kanker bermetastasis.
8. Jaringan-jaringan yang dapat terserang kanker: Jaringan epitel
Jaringan saraf Jaringan embrional Kartilago
Tulang 9. LO
10. Fungsi DNA sequencing untuk menentukan identitas/fragmen DNA dengan cara membandingkan dengan DNA yang lain.
11. LO
12. Kanker payudara dapat diobati dengan cara:
Mastektomi ( operasi pengankatan payudara ) Radiasi
Kemotrapi
STEP 4 : SPIDER MAP
Hubungan genetika &
neoplasia Contoh kanker
Cara kerja BRCA1 BRCA2
Factor penyebab kanker
Bentuk kanker dari asal jaringan
malignant
benign
oncogene
Suppressor gen
lingkungan Life style Genetik
STEP 5 : TUJUAN PEMBELAJARAN Mahasiswa mampu menjelaskan :
Pengertian neoplasma, malignant dan benign Bentuk kanker berdasarkan asal jaringan Factor penyebab kanker
Cara kerja BRCA1 dan BRCA2 Contoh-contoh kanker
BAB II
PEMBAHASAN STEP 6
sarcoma
