Nama : Ni Putu Puniari Eka Putri
NIM : 1108305005
TAKE HOME UJIAN AKHIR SEMESTER
GENETIKA LANJUTAN
1.) Apa yang dimaksud dengan pewarisan sitoplasmik? Dan berikan contohnya!
dan 0,4 Kb. Sedangkan pada individu yg mengalami kelainan, hanya dihasilkan 5 band, dimana band 4,5 dan 4,1 Kb tidak terpisah, tetapi bergabung menjadi 1 band yaitu 8,6 Kb. Adanya pengaruh maternal juga menyebabkan terjadinya variasi fenotipe.
3.) Dua individu dengan genotipe yang sama dapat menunjukkan fenotipe yang berbeda. Mengapa? Jelaskan!
Jawab: Pada kasus ini berkaitan dengan penetrasi dan variasi ekspresi. Penetrasi adalah persentase terekspresi dari genotipe yang ada. Contohnya polidactily yang disebabkan oleh gen P. Misalnya seorang anak polidactily, tetapi orang tuanya tidak polidactily. Ini disebabkan adanya penetrasi, apabila penetrasi polidactily 25% dari 100 orang, hanya 25 orang yang menunjukkan ekspresi gen tersebut. Perlu juga untuk diketahui polidactily sampai saat ini penetrasinya belum diketahui berapa persentasenya. Contoh berikutnya yaitu AIP (Akut Intermedien Purpiria) yang merupakan penetrasi genotipe pada perempuan dengan cara mengganggu sistem saraf motoriknya yang off pada saat itu juga (bersifat sementara), hal tersebut umum terjadi pada perempuan saat akil balik. Variasi ekspresi adalah berbagai bentuk ekspresi yang berbeda dari genotipe yang sama. Contohnya orang polidactily yang tidak semua menunjukkan penambahan jari, namun bisa saja muncul berupa benjolan atau sebagainya. Pleotroppi adalah mutan tunggal dengan banyak fenotipe. Contohnya pada anemia. Anemia disebabkan karena Hb tidak dapat menangkap O2, akibatnya kekurangan O2 dengan gejala yang ditunjukkan berbeda-beda. Contoh lainnya adalah diabetes mellitus (DM). Pada diabetes mellitus (DM), gen pembentuk insulin terganggu sehingga ekspresi yang ditunjukkan berbeda seperti badan kurus dan lain-lain. 5.) Jelaskan perbedaan pewarisan kuantitatif dan kualitatif dan berikan contoh
masing-masing!
menghasilkan F2 yang beragam pula tetapi karakter tersebut masih menunjukkan kurve normal karena pewarisan kuantitatif bersifat continue. F1 akan memiliki tinggi dari 11-14 cm sedangkan F2 memiliki tinggi dari 10-15 cm. Pewarisan kuantitatif adalah sifat pewarisan dalam genetika yang merupakan kebalikan dari pewarisan sifat kualitatif dengan ciri-ciri seperti terdapat variasi yang bertingkat, misalnya merah, merah muda, agak merah dan putih, biasanya dipengaruhi oleh banyak gen. Contohnya persilangan antara bunga dengan warna yang berbeda, seperti bunga merah dengan bunga putih disilangkan akan menghasilkan keturunan dengan warna bunga yang beragam.
6.) Jelaskan allopoliploid dan autopoliploid dan berikan contohnya!
Jawab: Penggandaan kromosom disebut autopoliploid. Contohnya genus Chrysanthemum dengan banyak bentuk dan warna (misal ada spesies dengan 18, 36, 72 kromosom bahkan ada yang 90 kromosom yang dasar haploidnya (n) = 9 kromosom). Poliploid akibat penggabungan dua tetua disebut allopoliploid. Contohnya 1/3 spesies tumbuhan berbunga yang bersifat poliploid seperti jagung, tomat, kecubung dan gandum. Selain dengan persilangan, allopoliploidi dapat diciptakan dengan fusi protoplast. Protoplast (sel yang kehilangan dindingnya akibat dihilangkan dengan enzim) sehingga dapat difusi karena membran plasma bersifat mozaik fluida. Hasil dari persilangan ganda contohnya pada tanaman jagung manis (bibitnya harus dibeli).
7.) Tanaman poliploid sering bersifat mandul. Kenapa? Jelaskan!
Jawab: Poliploid merupakan organisme dengan set kromosom lengkap dan lebih banyak dari diploid (jumlah kromosom yang mengganda) yang berarti bagus untuk tumbuhan. Tanaman poliploid sering bersifat mandul atau tanaman menjadi steril akibat dari kegagalan perpasangan kromosom homolog pada saat meiosis sehingga tidak terbentuknya gamet. Terbentuknya tanaman poliploid prosesnya sebagai berikut: 1 ovum dibuahi oleh lebih dari 1 spermatozoa menghasilkan zigot dengan 3 atau lebih set kromosom membentuk gamet diploid menjadi tanaman triploid yang bersifat steril. Contoh tanamannya adalah pohon pisang
(Musa paradisiaca) yang secara umum merupakan tanaman triploid. Aplikasi
9.) Bila ada anak malformasi dan mengalami mental retardasi. Untuk mengetahui penyebabnya apa yang akan saudara lakukan? Jelaskan!
Jawab: Anak malformasi dan mengalami mental retardasi merupakan ciri yang berkaitan dengan sindrom Down dan keadaan ini memang agak kurang menyenangkan karena retardasi mental meruapak kelompok retardasi mental dari yang berat sampai pada yang sedang. Jarang mereka dengan keadaan demikian dapat mencapai IQ sampai dengan 50. Diagnosa sindrom Down relatif mudah dibuat pada anak-anak yang lebih besar, namun lebih sukar pada bayi-bayi yang masih kecil. Untuk mengetahui penyebabnya dalam mendiagnosa retardasi mental dengan tepat, perlu diambil anamnesa dari orang tua dengan teliti mengenai kehamilan, persalinan dan perkembangan anak. Bila mungkin dilakukan juga pemeriksaan psikologi. Bila perlu juga diperiksa di laboratorium, diadakan evaluasi pendengaran dan bicara, observasi psikiatrik dikerjakan untuk mengetahui adanya gangguan psikiatrik di sampng retardasi mental. Cara berikutnya yaitu dengan diagnosa banding. Anak-anak dari keluarga yang sangat melarat dengan deprivasi rangsangan yang berat (retardasi mental ini refersibel bila diberi rangsangan yang baik secara dini). Kadang-kadang anak dengan gangguan pendengaran atau penglihatan dikira menderita retardasi mental. Mungkin juga gangguan bicara dan “cerebral palsy” membuat anak kelihatan terbelakang, biarpun intelegensinya normal. Gangguan emosi dapat menghambat kemampuan belajar sehingga dikira anak itu bodoh. “Early
infantile autism” dan skizofrenia anak juga sering menunjukan gejala yang mirip
retardasi mental. Indikasi atau cara yang digunakan terakhir dengan melakukan pemeriksaan kariotipe pada anak mental retardasi yaitu apabila salah satu orang tuanya menderita kelainan kromosom, misalnya adalah sindrom Down. Mengetahui kelainan anak malformasi dan mengalami mental retardasi tersebut didapatkan upaya/langkah-langkah kariotipe melalui teknik sitogenetika yang umumnya dilakukan melalui kultur in-vitro guna memperoleh kromosom yang akan dianalisis (yang digunakan limfosit), seperti berikut:
Membuat kultur dari sampel yg telah didapatkan yang perlu menggunakan inkubator (CO2 automatik/bisa gunakan sampel biasa (buka tutup) selama 96jam/72 jam lalu diberi kolkisin).
Dilakukan pemanenan kultur (menghentikan pembelahan metaphase dengan kolkisin, kromosom berada di ekuator) dari sampel (disentrifuge) dengan menggunakan bafikut/sel-sel darah putih dan dibuat preparat apusan lalu diberikan larutan hipotonis agar sel pecah dan kromosom keluar.
Pembuatan preparat/slide kromosom: sinkronisasi (ketika mulai berkembang hentikan dg MTX) preparat yg menghentikan sel kanker, ditambahkan tripsin setelah 24 jam, lalu kembali membelah dan bisa menghasilkan hasil yang sama.
Dilakukan pengamatan dibawah mikroskop dan pengambilan gambar/photo: dibawah slide kita teteskan 15 cm, diberi zat KCl (hipotonis) sehingga sel mengembang dan selnya/membrannya jadi rentan dan mudah pecah dengan meneteskan HCl dengan jarak yg lebih tinggi sehingga kromosom berantakan dan supaya lebih mudah individualisasi sel, lalu diphoto atau gunakan software.
Setelah itu photo diperbesar dan dicetak lalu dibuat kariotipenya/penyusunan kromosom/karyotiping: melalui photo secara manual/dengan alat teknologi software.
Apabila terdapat trisomi pada kromosom no 21 atau 22, berarti anak tersebut menderita sindrom Down (mental retardasi).
