GAMBARAN RADIOGRAFI
NEVOID BASAL CELL
CARSINOMA (GORLIN GOLT’Z SYNDROME)
PADA RONGGA MULUT
SKRIPSI
Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi
Oleh :
MEUTIA MACHSYA NIM : 060600064
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental
Tahun 2010
Meutia Machsya
Gambaran Radiografi Nevoid Basal Cell Carsinoma (Gorlin-Golt’z syndrome) Pada Rongga Mulut.
x + 23 halaman
Nevoid karsinoma sel basal atau Gorlin-Golt’z syndrome merupakan kondisi herediter yang disebabkan mutasi pada patced (PTCH), terlokalisir pada kromosom 9q22.3-q31. Kasus ini terjadi 1 dalam 50 ribu hingga 150 ribu populasi.
Pasien dengan Gorlin-Golt’z syndrome memiliki rahang yang prognatism, adanya cacat bawaan, termasuk anomali kerangka, celah bibir dan celah palatum, serta maloklusi. Gambaran radiografi menunjukkan adanya odontogenik keratosis, dimana kista yang merupakan odontogenik keratosis tersebut secara histopatologis cenderung memiliki lebih banyak satelit kista.
Diagnosa dapat ditegakkan apabila terdapat dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor dengan dua kriteria minor yang menyertai. Perawatan untuk nevoid karsinoma sel basal memerlukan pendekatan multidisiplin antara dokter gigi, dokter kulit, ahli bedah dan ahli syaraf dalam pengelolaan klinis dan dalam menindaklanjuti sindrom ini. Prognosis umumnya baik.
GAMBARAN RADIOGRAFI
NEVOID BASAL CELL
CARSINOMA (GORLIN GOLT’Z SYNDROME)
PADA RONGGA MULUT
SKRIPSI
Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi
Oleh :
MEUTIA MACHSYA NIM : 060600064
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
PERNYATAAN PERSETUJUAN
Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi
Medan, 24 Mei 2010
Pembimbing : Tanda tangan
H. Amrin Thahir, drg. ………..
TIM PENGUJI SKRIPSI
Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji pada tanggal 24 Mei 2010
TIM PENGUJI
KETUA : Trelia Boel, drg., M. Kes., Sp. RKG ………. ANGGOTA : 1. H. Asfan Bahri, drg., M. Kes., Sp. RKG ……….
2. H. Amrin Thahir, drg ……….
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur saya panjatkan kehadirat Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang atas segala rahmat dan karuniaNYA sehingga skripsi ini dapat diselesaikan sebagai salah satu syarat untuk mendapatkan gelar Sarjana Kedokteran Gigi di Universitas Sumatera Utara.
Dalam penulisan skripsi ini penulis ingin mengucapkan rasa hormat dan terima kasih yang tak terhingga kepada orang tua tercinta, Ayahanda H. Ahmad Suhyar dan Ibunda Budi Mulyatie yang telah mendoakan penulis sehingga mampu menyelesaikan pendidikan ini.
Selain itu penulis juga mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada:
1. Prof. H. Ismet Danial Nasution, drg., Sp.Pros., Ph.D selaku Dekan Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.
2. Trelia Boel, drg., Kes., Sp. RKG selaku Ketua Departemen Radiologi Dental Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara dan anggota tim penguji.
3. H. Amrin Thahir, drg selaku dosen pembimbing yang telah meluangkan waktu, tenaga, dan pikiran serta dengan sabar memberikan bimbingan dan semangat kepada saya selama penulisan skripsi ini.
5. Seluruh staf pengajar dan karyawan Departemen Radiologi Dental beserta staf pengajar lainnya di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.
6. Saudara-saudaraku tercinta Mifta Meirissa, M. Habib, Ayya Sofia, dan M. Diaz Sadzilly yang telah memberikan motifasi dalam menyelesaikan skripsi.
7. Sahabat-sahabat terbaikku dan orang yang aku sayangi Amri, Winda, Cory, Kiki, Feni, Yanda, Ayu, Diah dan seluruh teman-teman angkatan 2006 atas kebersamaan, dukungan dan semua hal yang telah diberikan kepada penulis selama menjalani perkuliahan.
8. Senior-seniorku kak Aprila, bang Handoko, kak Oja, yang telah memberikan bantuan, masukan, petunjuk, dan motivasi.
9. Teman-teman seperjuangan skripsi di Departemen Radiologi Dental serta pihak lain yang tidak dapat penulis sebutkan satu persatu atas bantuan yang diberikan. Semoga Allah SWT membalas semua kebaikan dan memberikan kemudahan kepada kita.
DAFTAR ISI
BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, SERTA TANDA DAN GEJALA 2.1 Definisi………... 3
2.2 Etiologi……….. 3
2.3 Tanda dan Gejala……….. 4
BAB 3 GAMBARAN KLINIS,GAMBARAN HISTOPATOLOGI, DAN GAMBARAN RADIOGRAFI NEVOID BASAL CELL CARSINOMA (GORLIN-GOLT’ZSYNDOME), SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS 3.1 Gambaran Klinis Nevoid Basal Cell Carsinoma (Gorlin-Golt’z Syndrome)... 7
3.2 Gambaran Radiografi Nevoid Basal Cell Carsinoma (Gorlin-Golt’z Syndrome)... 9
3.3 Gambaran Histopatologis Nevoid Basal Cell Carsinoma (Gorlin-Golt’z Syndrome)... 12
3.4 Perawatan... 14
3.5 Prognosis... 15
4.2 Pemeriksaan... 17
4.3 Diskusi... 19
BAB 5 KESIMPULAN... 21
DAFTAR TABEL
Tabel Halaman
DAFTAR GAMBAR
6 Gambaran radiografi odontogenik keratosis dikaitkan dengan tidak erupsinya mahkota gigi... 10
7 Radiografi panoramik menunjukkan gambaran odontogenik keratosis... 10
8 Radiografi panoramik menunjukkan gambaran radiolusen beberapa lesi odontogenik keratosis... 11
9 Gambaran axial CT menunjukkan gambaran multiple odontogenik keratosis pada mandibula... 11
10 Gambaran radiografi polidaktil... 12
11 Karakteristik aspek histopatologi dari keratinized epithelium dari odontogenik keratosis... 13
12 Rahang bawah prognatism... 16
13 Kista epidermis pada tangan pasien... 17
14 Radiografi panoramik menunjukkan gambaran kista multipel, radiolusen pada empat kuadran dan gigi terpendam... 17
15 Gambaran radiografi pada tengkorak terlihat normal... 18
17 Kista epidermis, lumen penuh dengan keratin, stratified squamous
Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental
Tahun 2010
Meutia Machsya
Gambaran Radiografi Nevoid Basal Cell Carsinoma (Gorlin-Golt’z syndrome) Pada Rongga Mulut.
x + 23 halaman
Nevoid karsinoma sel basal atau Gorlin-Golt’z syndrome merupakan kondisi herediter yang disebabkan mutasi pada patced (PTCH), terlokalisir pada kromosom 9q22.3-q31. Kasus ini terjadi 1 dalam 50 ribu hingga 150 ribu populasi.
Pasien dengan Gorlin-Golt’z syndrome memiliki rahang yang prognatism, adanya cacat bawaan, termasuk anomali kerangka, celah bibir dan celah palatum, serta maloklusi. Gambaran radiografi menunjukkan adanya odontogenik keratosis, dimana kista yang merupakan odontogenik keratosis tersebut secara histopatologis cenderung memiliki lebih banyak satelit kista.
Diagnosa dapat ditegakkan apabila terdapat dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor dengan dua kriteria minor yang menyertai. Perawatan untuk nevoid karsinoma sel basal memerlukan pendekatan multidisiplin antara dokter gigi, dokter kulit, ahli bedah dan ahli syaraf dalam pengelolaan klinis dan dalam menindaklanjuti sindrom ini. Prognosis umumnya baik.
BAB 1 PENDAHULUAN
Nevoid karsinoma sel basal atau dikenal dengan Gorlin-Golt’z syndrome
adalah suatu kondisi turun temurun yang diteruskan sebagai sifat autosomal dominan,3 terwujud akibat adanya perubahan genetik yang dihasilkan oleh mutasi dalam patched atau PTCH, sebuah gen supresor tumor yang telah dipetakan ke kromosom 9q22.3-q31.3,8
Nevoid karsinoma sel basal merupakan sebuah proses multisistemik yang ditandai dengan adanya pigmen karsinoma sel basal, kista pada rahang, lubang pada palmaris dan / atau plantar dan kalsifikasi dari falxcerebri, disertai dengan adanya anomali skeletal, kelainan kulit dan anomali neurologis.2 Karena penyakit ini merupakan proses multisistemik, maka terapinya memerlukan pendekatan multidisiplin antara dokter gigi, dokter kulit, ahli bedah dan ahli syaraf di dalam pengelolan klinis dan dalam menindaklanjuti sindrom ini. 5,7,12
Odontogenik keratosis adalah anomali yang paling sering muncul, merupakan tanda-tanda pertama nevoid karsinoma sel basal dan dapat dideteksi pada pasien muda berusia dibawah 20 tahun. Ini adalah lesi yang menarik bagi dokter gigi karena sering kali dokter gigi adalah orang pertama yang terlibat dalam mendiagnosa penyakit ini.12
1959 yang mengungkapkan hubungan antara epitel sel basal dan malformasi perkembangan. Robert J. Gorlin dan Robert W. Goltz menggambarkan sindrom yang berbeda, terdiri dari adanya beberapa sel basal, kista rahang, dan terpecah dua belah tulang rusuk. Timbulnya gangguan ini diperkirakan menjadi 1 dalam 50 ribu hingga 150 ribu dalam populasi umum. Muncul dalam semua kelompok etnis, tetapi kebanyakan pada ras kulit putih dimana rasio laki-laki dan perempuan sama.5
BAB 2
DEFINISI, ETIOLOGI, SERTA TANDA DAN GEJALA
2.1 Definisi
Nevoid karsinoma sel basal juga dikenal dengan Gorlin-Golt’z syndrome dan sindrom sel basal nevus adalah sebuah kondisi herediter yang diturunkan oleh gen autosomal dominan yang disebabkan mutasi pada patced (PTCH),terlokalisir pada kromosom 9q22.3-q31.1,3 Gen ini biasanya berfungsi sebagai penekan tumor sehingga ketika tidak berfungsi sebagaimana mestinya hal itu memungkinkan kanker untuk tumbuh.6 Antara 30% sampai 50% penderita tidak mengetahui apakah ada anggota keluarga mereka yang telah mengidap sindrom ini.2
Muncul pada semua golongan etnis,2,5 tetapi jauh lebih sering pada orang kulit putih (80%) daripada orang-orang dari ras kulit hitam (38%).2 Rasio laki-laki terhadap perempuan adalah sama yaitu 1:1.1
2.2 Etiologi
Gorlin-Golt’z syndrome dihasilkan karena terjadinya mutasi gen, ditandai dengan hilangnya heterozigositas. Hampir 40% dari kasus-kasus sindroma hadir sebagai mutasi baru terkait dengan pemotongan prematur gen PTCH. 2
mengkonfirmasi pertumbuhan sel basal karsinoma pada pasien Gorlin-Golt’z syndrome akibat rangsangan sinar ultra violet.2
2.3 Tanda dan Gejala
Kriteria yang paling penting untuk menegakkan diagnosis pada Gorlin-Golt’z syndrome adalah adanya pigmen karsinoma sel basal, odontogenik keratosis (muncul dalam 65-75%), telapak tangan dan / atau telapak kaki berlubang-lubang (60-90%) dan kalsifikasi ektopik dari falxcerebri (37-79%).2
Nevoid karsinoma sel basal dapat pula ditandai dengan adanya retradasi pertumbuhan, tengkorak pendek, muka datar, mata kecil, bentuk telinga tidak normal dan hipoplasia labia mayora. Pada gigi geligi hipodon dan kamar pulpa besarnya berkurang. Adanya celah bibir atau celah pada palatum.2,4
Diagnosa dari Gorlin-Golt’z syndrome dapat dibuat apabila terdapat dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor dengan dua kriteria minor. Kriteria mayor adalah lebih dari dua karsinoma sel basal atau satu karsinoma sel basal dibawah usia 30 tahun atau kurang dari 10 sel basal naevi, adanya odontogenik keratosis dari pemeriksaan histologi, tiga atau lebih lubang-lubang pada telapak kaki dan tangan, terjadi kalsifikasi ektopik dari falxcerebri, ada riwayat keluarga yang mengalami karsinoma sel basal.1,5,6,7,11,12,13
Tabel 1. Kriteria Diagnostik Nevoid Karsinoma Sel Basal 1,5,6,7,11,12,13 Kriteria Mayor
1) Multipel (>2) karsinoma sel basal atau satu dibawah usia 30 tahun, atau >10 sel basal naevi.
2) Setiap odontogenik keratosis (terbukti dari pemeriksaan histologi), atau kista tulang polyostotik.
3) Palmaris dan plantar lubang (3 atau lebih).
4) Kalsifikasi ektopik: pipih atau falx kalsifikasi dini (<20 tahun). 5) Riwayat keluarga dengan nevoid karsinoma sel basal.
Kriteria Minor
1) Anomali kongenital: terpecah dua belah, menyatu, terentang, atau hilang tulang rusuk, atau terpecah dua belah, terjepit, atau tulang belakang menyatu 2) Lingkar oksipital frontal >97 persentil, dengan dahi menonjol
3) Cardiac atau fibroma ovarium
4) Medulloblastoma
5) Kista Lymphomesentric
Kriteria minor adalah terjadi kelainan kongenital, menyatu, hilang atau tulang rusuk terbelah, tulang belakang terjepit atau menyatu. Kepala besar dengan lingkar oksifital frontal > 97 persentil atau lebih pada orang dewasa. Malformasi kongenital seperti bibir sumbing atau celah palatum, polydactyly, dan
BAB 3
GAMBARAN KLINIS, GAMBARAN RADIOGRAFI, DAN GAMBARAN HISTOPATOLOGIS NEVOID BASAL CELL CARSINOMA (GORLIN-GOLT’Z
SYNDROME), SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS
3.1 Gambaran Klinis Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin-Golt’z
Syndrome)
Secara klinis pasien dengan nevoid karsinoma sel basal ditemui banyak (lebih dari 50) papula dan nodula dominan pada wajahnya, kulit dada dan punggung. Kulit telapak tangan dan kaki berlubang-lubang (terdapat pada sekitar 65% pasien).3,5,6,8 Terlihat belang-belang yang merupakan lesi lokal mewakili keterbelakangan dari pematangan sel-sel epitel basal. Karsinoma sel basal dapat berkembang didasar pit.8
Pasien dengan Gorlin-Golt’z syndrome sering memiliki karakter wajah dengan bagian dahi menonjol akibat peningkatan sirkumferensial kranial. Disertai dengan rahang yang prognatism. Kelainan skeletal terjadi dalam 60% hingga 75% dari pasien dengan sindrom ini.8 Gangguan ini juga ditandai dengan adanya cacat bawaan, termasuk anomali kerangka, celah bibir dan celah palatum, serta maloklusi.1,3,7
Gambar 3. Macrochepaly akibat peningkatan sirkum-ferensial cranial.14
3.2 Gambaran Radiografi Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin-Golt’z
Syndrome)
Secara radiografi, kista pada pasien dengan karsinoma sel basal tidak berbeda secara signifikan dari kista terisolasi. Kista pada pasien dengan sindrom ini sering dikaitkan dengan tidak erupsinya mahkota gigi.8 Dan kekambuhan dari odontogenik keratosis dapat menimbulkan kecacatan rahang.5
Kista rahang adalah salah satu gambaran yang paling konstan dari sindrom ini dan sering ditemui sampai 75% dari pasien. Kista rahang tersebut meliputi odontogenik keratosis, dimana ada perbedaan antara kista pada pasien dengan karsinoma sel basal dan pada mereka yang mengalami kista terisolasi. Sekitar sepertiga dari pasien dengan karsinoma sel basal hanya memiliki kista soliter pada saat awal terjangkit, tetapi dalam banyak kasus kista tambahan akan berkembang selama periode berkisar antara 1 sampai 20 tahun.8
Data menunjukkan bahwa odontogenik keratosis muncul pada pasien yang telah mengalami nevoid karsinoma sel basal (65-75% dari kasus sindrom),2 dibandingkan yang tidak. Dokter gigi harus waspada terhadap pasien muda dibawah 20 tahun yang mengalami odontogenik keratosis, karena ada kemungkinan mengalami nevoid karsinoma sel basal.1
Gambar 6. Gambaran radiografi odontogenik keratosis dikaitkan dengan tidak erupsinya mahkota gigi.15
.
Gambar 8. Radiografi panoramik menunjukkan gambaran radiolusen beberapa lesi odontogenik keratosis.2
Basoselluler karsinoma merupakan komponen utama dari sindrom ini. Biasanya mulai muncul pada masa pubertas, walaupun dapat berkembang pada anak-anak. Sering mengenai kulit yang terpapar matahari. Pada orang kulit hitam cenderung memiliki lebih sedikit basoselluler karsinoma daripada orang kulit putih, karena adanya perlindungan pigmentasi kulit. 8
Pada pasien penderita nevoid karsinoma sel basal juga ditandai dengan adanya kelainan tulang, terbelah dua tulang rusuk (dialami 40% penderita), dan polidaktil.
3.3 Gambaran Histopatologis Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin-Golt’z
Syndrome).
Gambaran histopatologis kista pada nevoid karsinoma sel basal yang merupakan odontogenik keratosis cenderung memiliki lebih banyak satelit kista,
pulau-pulau padat epitel proliferasi, dan epitel odontogenik yang bertumpu dalam kapsul fibrosa daripada kista terisolasi. Kalsifikasi juga tampak lebih umum. Yang membedakannya dengan kista terisolasi, pada odontogenik keratosis yang terkait dengan sindrom ini lebih banyak menunjukkan p53 dan siklin D (bcl-1) oncoproteins
bila dibandingkan dengan nonsindrom keratosis. 8
Secara histologi keratosis terdefinisi dengan baik seperti terlihat lapisan yang sama dari parakeratinized stratified squamous epithelium dengan permukaan bergelombang dimana parakeratinized mempunyai ketebalan rata-rata 5-8 sel.2 Kista berisi serpih eosinofilik yang terdiri dari keratin. Pemeriksaan histopatologi terlihat lapisan orthokeratinized stratified squamous epithelium pada kista dengan lapisan sel granular. Dinding dari kista terdiri dari jaringan ikat beserat dan lumen penuh dengan keratin.7
3.4 Perawatan
Terapi pada sindrom ini memerlukan pendekatan multidisiplin antara dokter kulit, ahli bedah, dokter gigi dan ahli syaraf dalam pengelolaan klinis dan dalam menindaklanjuti sindrom ini.5,7
Awal diagnosis penting untuk memberikan nasihat genetik sebagai relevansi besar untuk melacak anggota keluarga yang juga mengalami sindrom ini, sejarah klinis dan untuk memeriksa rongga mulut, kulit, dada dan tengkorak secara lengkap.2
Pasien dengan Gorlin-Golt’z syndrome harus menjalani chek-up minimal setahun sekali, terutama yang memiliki odontogenik keratosis. Dalam kasus odontogenik keratosis, teknik yang berbeda dapat dilakukan untuk menghilangkan dan menghindari tingkat kekambuhan dari odontogenik keratosis yang dapat mencapai hingga 62% dari kasus. Teknik terapeutik untuk keratosis dapat dilakukan dengan enukleasi yaitu dengan cara mengkuret kista.2 Tetapi pada beberapa pasien kista tambahan akan terus berkembang.8
Terapi pada sindrom ini juga dapat dilakukan secara konservatif seperti
lebih tinggi terjadi pada kista dikaitkan dengan sindrom dibandingkan kista terisolasi (63% pada kista dikaitkan dengan sindrom).2
Hasil dari beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa resiko meningkatnya karsinoma sel basal memiliki hubungan positif yang kuat dengan paparan radiasi ultra violet dari sinar matahari.1 Oleh karena itu pasien dengan
Gorlin-Golt’z syndrome memerlukan perlindungan matahari untuk mengurangi perkembangan kanker kulit walaupun perlindungan lengkap ini tidak dapat mencegah semua karsinoma sel basal pada pasien dengan Gorlin-Golt’z syndrome.5,6
Konseling genetik untuk mempertimbangkan resiko genetik disarankan pada semua pasien dengan sindrom ini terutama keluarga.1,5,8
3.5 Prognosis
Sebagian besar anomali nevoid karsinoma sel basal bersifat ringan dan biasanya tidak mengancam nyawa. Umumnya prognosis baik bergantung pada penangan tumor kulit.8
BAB 4 LAPORAN KASUS
4.1 Kasus
Gambar 12. Rahang bawah prognatism.7
4.2 Pemeriksaan
Radiografi panoramik menunjukkan dampak gigi dan perpindahan gigi juga dapat diamati pada bilateral ramus mandibula dan sisi kanan rahang atas. Gambaran radiografi pada dada dan tengkorak pasien terlihat normal.7
Gambar 14. Radiografi panoramic menunjukkan gambaran kista multipel, radiolusen pada
7
Ayah dari pasien tersebut juga memiliki gambaran klinis yang sama dan telah melakukan operasi rahang untuk mengangkat kista bertahun-tahun yang lalu, namun rincian lengkap operasi ini tidak tersedia, karena dilakukan dirumah sakit lain lebih dari 10 tahun yang lalu. Dia meninggal akibat dari osteomielitis tulang rahang karena kurangnya pengobatan.7
Pemeriksaan histologi terlihat lapisan yang sama dari parakeratinized stratified squamous epithelium dengan permukaan bergelombang dan terlihat lapisan palisade sel basal kista rahang. Epitel didukung dengan lapisan tipis, dinding jaringan ikat berisi infiltrasi sel inflamasi kronis ringan. Kista berisi serpih eosinofilik yang terdiri dari keratin. Pemeriksaan histopatologi terlihat lapisan orthokeratinized stratified squamous epithelium pada kista dengan lapisan sel granular. Dinding dari kista terdiri dari jaringan ikat beserat dan lumen penuh dengan keratin. Diagnosa dari kista epidermis ditemukan. 7
4.3 Diskusi
Multipel odontogenik keratosis sering ditemukan sebagai tanda awal dari nevoid karsinoma sel basal, yang merupakan penyebab kerusakan lokal dan pembengkakan lateral ringan, selalu ditemukan pada gambaran radiografi, walaupun terkadang terlihat secara klinis jika menjadi infeksi atau gejala seperti pembengkakan akibat terjadinya infeksi. Kista juga dapat menyebabkan perpindahan gigi yang
Gambar 16. Gambaran histopatologi dari specimen biopsy.7
berkembang, gigi terpendam dan kadang-kadang resorpsi akar. Odontogenik keratosis lebih sering pada mandibula terutama daerah molar.7
Odontogenik keratosis akibat nevoid karsinoma sel basal agresif memiliki tingkat kekambuhan yang lebih tinggi (82%) dibandingkan dengan kista soliter (61%), diyakini bahwa perilaku biologis menyebabkan lapisan proliferasi epitel lebih tinggi. Histopatologi parakeratinized lebih sering terdapat pada odontogenik keratosis yang terkait dengan nevoid karsinoma sel basal dibandingkan pada kista soliter, seperti yang telah diamati pada pasien-pasien sebelumnya. Karsinoma sel basal paling sering berkembang antara masa pubertas dan usia 35 tahun. Tanda-tanda kulit lainnya adalah adanya kista dermal jinak. Keratin kecil berisi kista dapat ditemukan pada wajah sekitar 30% dari kasus. Pada pasien ini beberapa kista dermoid ditemukan pada kulit tangan setelah pemeriksaan histopatologi.7
Terapi pada sindrom ini memerlukan pendekatan multidisiplin yaitu dengan ahli bedah mulut dan beberapa ahli medis dalam pengelolaan klinis dalam menindaklanjuti sindrom ini.7 Pemeriksaan klinis lengkap dan analisis histopatologi harus dilakukan untuk mendeteksi semua gambaran terkait dengan sindrom ini.7
BAB 5 KESIMPULAN
Nevoid karsinoma sel basal atau Gorlin-Golt’z syndrome disebabkan mutasi pada patced (PTCH), yang dipetakan ke dalam 9q22.3-q31. Sinar ultra violet
merupakan faktor resiko mempercepat karsinoma sel basal dan paparan dari radiasi sinar ultra violet tersebut menghasilkan mutasi dalam gen PTCH yang akan mempercepat pertumbuhan karsinoma sel basal.
Gambaran klinis terlihat papula dan nodula yang dominan pada wajah pasien, ditemukannya pigmen karsinoma sel basal, telapak tangan dan kaki berlubang-lubang, karakter wajah dengan dahi menonjol disertai dengan prognatism. Secara radiografi umunya ditemukan adanya odontogenik keratosis, bila terjadi rekurensi dari odontogenik keratosis tersebut akan mengakibatkan kecacatan rahang. Kista pada pasien dengan nevoid karsinoma sel basal dikaitkan dengan tidak erupsinya mahkota gigi.
Gambaran histopatologis odontogenik keratosis pada nevoid karsinoma sel basal cenderung memiliki lebih banyak satelit kista, pulau-pulau padat epitel proliferasi dan epitel odontogenik yang bertumpu dalam kapsul fibrosa.
DAFTAR PUSTAKA
1. Muzio, et al. Early Diagnosis of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome.
JADA 1999; 130:674-669.
2. Ortega-Gracia-de Amezaga A, Gracia-Arregui O, Zepeda-Nuno S, Acha-Sagredo A, Aguirre-Urizar JM. Golin-Goltz syndrome: Clinicopathologic aspects. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008; 13(6):E338-43.
3. Savino, et al. Spectrum of PTCH Mutations in Italian Nevoid Basal Cell-Carsinoma Syndrome Patients: Identification of Thirteen Novel Alleles.
Mutation In Brief 2004; 6-1.
4. Schuurs A.H.B. Patologi Gigi Geligi: kelainan-kelainan jaringan keras. Alih Bahasa. Sutatmi Suryo, Yogyakarta : Gadjah Mada University Press, 1992 : 302.
5. Ljubenovic M, Ljubenovic D, Binic I, Jovanovic D, Stanojevic M. Gorlin-Goltz syndrome. Acta dermatoven APA 2007; 16(4):169-166.
6. Dermnet NZ. Gorlin Syndrome. 2008.
7. Pakfetrat Atessa, Falaki Farnaz, Mahmoodabadi Reza Zare, Saghafi Shadi.
Gorlin-Goltz syndrome. Pak J Med Sci 2010; 26 (1):238-235.
8. Neville, et al. Oral & Maxillofacial Pathologi. 2nd ed. Philadelphia : Saunders, 2002 : 601-598.
9. Anonymous. Polydactyly. Biocrawler. 2009.
10.Anonymous. Cleft palate. Indian J Dent Res. 2007.
11.Kalogeropoulo, et al. Gorlin-Goltz syndrome: incidental finding on routine ct
12.Moon Kim Hee, et al. Basal cell nevus syndrome (gorlin syndrome confirmed) by PTCH mutations and deletions.Korean Journal of Pediatrics 2007; 50(8). 13.De-Domingo B, Gonzalez F, Lorenzo P. Gorlin Syndrome (Nevoid Basal Cell
Carsinoma Syndrome). ARCH SOC ESP OFTALMOL 2008; 83: 324-321
14.Bale Sherri J. et al. Gorlin syndrome : more than skin deep. 2008.
)
LAMPIRAN
Autosomal : Berkenaan dengan autosom. Corticated : Memiliki korteks atau kulit. Cryotherapy : Penggunaan dingin untuk terapi. Dekompresi : Adanya penghilangan tekanan.
Ektopik : Berada diluar posisi yang normal atau timbul pada jaringan atau tempat yang abnormal.
Enukleasi : Pengangkatan atau pengeluaran organ, tumor, atau bagian tubuh lainnya sedemikian rupa sehingga bagian tersebuat keluar seutuhnya.
Falxcerebri : Lipatan dura mater, berbentuk sabit bila dilihat pada potongan sagital, yang menjulur ke bawah di dalam fisura serebral longitudinal dan memisahkan kedua hemisfer serebral.
Herediter : Diberikan secara genetik dari induk pada keturunannya.
Heterozigositas : Keadaan memiliki alel-alel yang berbeda pada lokus yang di tentukan berkenaan dengan karakter tertentu.
Hipodon : Tidak adanya sebagian gigi. Suatu kelainan kongenital yang cukup sering ditandai dengan tidak adanya satu atau lebih gigi akibat tidak adanya benih.
Hipoplasia Labia Mayora : Perkembangan bibir atas yang tidak sempurna. Hypertelorism ocular : Keadaan yang ditandai dengan peningkatan jarak
interorbital secara abnormal.
Kista dermoid : Kista menyerupai kulit.
Kista terisolasi : Rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid. Marsupialisasi : Pembentukan kantong; dipakai terutama untuk
tindakan pembedahan pada kista dengan
melakukan reseksi pada bagian dinding anterior dan jahitan pada tepi irisan sisa kista ke tepi kulit yang terdekat, sehingga membentuk kantong yang sebelumnya merupakan kista tertutup.
Medulloblastoma : Tumor serebelum yang ganas, sangat radiosensitif, terdiri atas sel neuroglial yang tidak berdiferensiasi dan biasanya dianggap sebagai jenis tumor
neuroektodermal primitif. Kebanyakan medulloblastoma terjadi pada anak-anak dan timbul di atau berdekatan dengan atap (tegmen) ventrikel keempat.
Micropthalmia : Defek perkembangan yang menyebabkan reduksi sedang atau hebat pada ukuran mata
Nodula : Suatu massa jaringan padat yang tebal. Seperti papula, lesi-lesi ini diameternya kurang dari satu cm, tetapi nodula meluas lebih dalam ke dalam dermisnya.
Odontogenik keratosis : Gambaran radiologi yang radiolusen dengan Batas sklerotik berbentuk scallop margin. .
Osteomielitis Tulang : Radang tulang yang di sebabkan oleh organisme piogenik, walaupun berbagai agen infeksi lain juga dapat menyebabkannya. Ini dapat tetap
terlokalisasi atau dapat tersebar melalui tulang, melibatkan sumsum, korteks, jaringan kenselosa, dan periosteum.
Palmaris : Istilah umum yang menyatakan hubungan dengan telapak tangan.
Parakeratinized : Berkenaan dengan epitel yang mengalami parakeratosis.
Parakeratosis : Persistensi nuklei keratinosit ke dalam lapisan tanduk kulit.
Plantar : Berkenaan dengan telapak kaki.
Polidaktili : Anomali perkembangan yang ditandai dengan adanya jari-jari tambahan (jari tangan atau jari kaki) pada tangan atau kaki.
Prognatism : Keadaan yang ditandai dengan penonjolan mandibula yang mencolok.
